Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
3g.37025882T>GCA352053102MLH1c.1284T>G (p.Asp428Glu)
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c.990_993delinsTGAG (p.Asp330=)
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3g.37025883G>ACA352053105MLH1c.1285G>A (p.Glu429Lys)
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c.*1077G>A (p.=)
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c.*1163G>A (p.=)
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3g.37025883G>CCA352053103MLH1c.1285G>C (p.Glu429Gln)
c.*203G>C (p.=)
c.*1117G>C (p.=)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.1093G>C
c.*396G>C (p.=)
n.322G>C (p.Glu108Gln)
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c.*1077G>C (p.=)
c.678-2901G>C (p.=)
c.*1425G>C (p.=)
c.*1163G>C (p.=)
n.1176G>C
n.1133G>C
n.360G>C
c.991G>C (p.Glu331Gln)
n.572G>C
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n.472G>C
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c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
3g.37025883G=CA1357880435MLH1c.1285G= (p.Glu429=)
c.*203G= (p.=)
c.*1117G= (p.=)
c.562G= (p.Glu188=)
n.1093G=
c.*396G= (p.=)
n.322G= (p.Glu108=)
n.1238G=
n.1409G=
n.667G=
c.*1077G= (p.=)
c.678-2901G= (p.=)
c.*1425G= (p.=)
c.*1163G= (p.=)
n.1176G=
n.1133G=
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c.991G= (p.Glu331=)
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c.1078G= (p.Glu360=)
c.262G= (p.Glu88=)
c.211G= (p.Glu71=)
c.1186G= (p.Glu396=)
3g.37025883G>TCA352053104MLH1c.1285G>T (p.Glu429Ter)
c.*203G>T (p.=)
c.*1117G>T (p.=)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.1093G>T
c.*396G>T (p.=)
n.322G>T (p.Glu108Ter)
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c.*1077G>T (p.=)
c.678-2901G>T (p.=)
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3g.37025886_37025888delCA16617913MLH1c.1288_1290del (p.Glu430del)
c.*206_*208del (p.=)
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c.565_567del (p.Glu189del)
n.1096_1098del
c.*399_*401del (p.=)
n.325_327del (p.Glu109del)
n.1241_1243del
n.1412_1414del
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c.*1080_*1082del (p.=)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar
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3g.37025886G>ACA352053123MLH1c.1288G>A (p.Glu430Lys)
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ClinVar
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c.*1080G>T (p.=)
c.678-2898G>T (p.=)
c.*1428G>T (p.=)
c.*1166G>T (p.=)
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gnomAD
3g.37025888G>CCA352053175MLH1c.1290G>C (p.Glu430Asp)
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3g.37025888G=CA1357880439MLH1c.1290G= (p.Glu430=)
c.*208G= (p.=)
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3g.37025888G>TCA352053179MLH1c.1290G>T (p.Glu430Asp)
c.*208G>T (p.=)
c.*1122G>T (p.=)
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3g.37025889A=CA1357880440MLH1c.1291A= (p.Met431=)
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ClinVar
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
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Number of alleles fetched