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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37023308_37026834del | CA330647 | MLH1 | c.1039-2329_1409+827del c.745-2329_1115+827del c.885-2329_*310+827del c.316-2329_686+827del c.68-2329_*327+827del c.*871-2329_*1241+827del c.*150-2329_*520+827del c.76-2329_446+827del c.992-2329_1362+827del n.421-2329_791+827del c.*831-2329_*1201+827del c.678-5476_678-1950del (n.678-5476_678-1950del) c.*1179-2329_*1549+827del c.*917-2329_*1287+827del n.930-2329_1300+827del n.887-2329_1257+827del c.114-2329_484+827del c.1014-2329_1384+827del c.226-2329_596+827del c.832-2329_1202+827del c.16-2329_386+827del c.-36-2329_335+827del c.940-2329_1310+827del | ClinVar |
| 3 | g.37024963_37026034del | CA330649 | MLH1 | c.1039-674_1409+27del c.745-674_1115+27del c.885-674_*310+27del c.316-674_686+27del c.68-674_*327+27del c.*871-674_*1241+27del n.847-674_1244del c.*150-674_*520+27del c.76-674_446+27del c.992-674_1362+27del n.1163-674_1560del n.421-674_791+27del c.*831-674_*1201+27del c.678-3821_678-2750del (n.678-3821_678-2750del) c.*1179-674_*1549+27del c.*917-674_*1287+27del n.930-674_1300+27del n.887-674_1257+27del c.114-674_484+27del c.1014-674_1384+27del c.226-674_596+27del c.832-674_1202+27del c.16-674_386+27del c.-36-674_335+27del c.940-674_1310+27del | ClinVar |
| 3 | g.37025630_37029829dup | CA658760872 | MLH1 | c.1039-7_1558+897dup c.745-7_1264+897dup c.316-7_835+897dup c.68-7_*476+897dup c.*871-7_*1390+897dup c.*150-7_*669+897dup c.76-7_595+897dup c.992-7_1511+897dup n.421-7_940+897dup c.*831-7_*1350+897dup c.678-3154_826+897dup c.*1179-7_*1698+897dup c.*917-7_*1436+897dup n.930-7_1449+897dup n.887-7_2303dup c.114-7_633+897dup c.1014-7_1533+897dup c.832-7_1351+897dup c.16-7_535+897dup c.-36-7_484+897dup c.940-7_1459+897dup | |
| 3 | g.37025635_37026157del | CA2499216693 | MLH1 | c.1039-2_1409+150del c.745-2_1115+150del c.885-2_*310+150del c.316-2_686+150del c.68-2_*327+150del c.*871-2_*1241+150del c.*150-2_*520+150del c.76-2_446+150del c.992-2_1362+150del n.421-2_791+150del c.*831-2_*1201+150del c.678-3149_678-2627del (n.678-3149_678-2627del) c.*1179-2_*1549+150del c.*917-2_*1287+150del n.930-2_1300+150del n.887-2_1257+150del c.114-2_484+150del c.1014-2_1384+150del c.226-2_596+150del c.832-2_1202+150del c.16-2_386+150del c.-36-2_335+150del c.940-2_1310+150del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025635_37026008del | CA2499216694 | MLH1 | c.1039-2_1409+1del c.745-2_1115+1del c.885-2_*310+1del c.316-2_686+1del c.68-2_*327+1del c.*871-2_*1241+1del n.847-2_1218del c.*150-2_*520+1del c.76-2_446+1del c.992-2_1362+1del n.1163-2_1534del n.421-2_791+1del c.*831-2_*1201+1del c.678-3149_678-2776del (n.678-3149_678-2776del) c.*1179-2_*1549+1del c.*917-2_*1287+1del n.930-2_1300+1del n.887-2_1257+1del c.114-2_484+1del c.1014-2_1384+1del c.226-2_596+1del c.832-2_1202+1del c.16-2_386+1del c.-36-2_335+1del c.940-2_1310+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025811_37025825dup | CA2740405101 | MLH1 | c.1213_1227dup (p.Gln409_Ala410insSerSerGlnProGln) c.919_933dup (p.Gln311_Ala312insSerSerGlnProGln) c.*114_*128dup (n.*114_*128dup) c.490_504dup (p.Gln168_Ala169insSerSerGlnProGln) c.*131_*145dup (n.*131_*145dup) c.*1045_*1059dup (n.*1045_*1059dup) n.1021_1035dup c.*324_*338dup (n.*324_*338dup) c.250_264dup (p.Gln88_Ala89insSerSerGlnProGln) c.1166_1180dup n.1337_1351dup n.595_609dup c.*1005_*1019dup (n.*1005_*1019dup) c.678-2973_678-2959dup (n.678-2973_678-2959dup) c.*1353_*1367dup (n.*1353_*1367dup) c.*1091_*1105dup (n.*1091_*1105dup) n.1104_1118dup n.1061_1075dup c.288_302dup c.500_514dup c.1188_1202dup c.400_414dup c.1006_1020dup (p.Gln340_Ala341insSerSerGlnProGln) c.190_204dup (p.Gln68_Ala69insSerSerGlnProGln) c.139_153dup (p.Gln51_Ala52insSerSerGlnProGln) c.1114_1128dup (p.Gln376_Ala377insSerSerGlnProGln) | |
| 3 | g.37025823_37025857del | CA658760915 | MLH1 | c.1225_1259del (p.Gln409Ter) c.931_965del (p.Gln311Ter) c.*126_*160del (n.*126_*160del) c.502_536del (p.Gln168Ter) c.*143_*177del (n.*143_*177del) c.*1057_*1091del (n.*1057_*1091del) n.1033_1067del c.*336_*370del (n.*336_*370del) c.262_296del (p.Gln88Ter) c.1178_1212del n.1349_1383del n.607_641del c.*1017_*1051del (n.*1017_*1051del) c.678-2961_678-2927del (n.678-2961_678-2927del) c.*1365_*1399del (n.*1365_*1399del) c.*1103_*1137del (n.*1103_*1137del) n.1116_1150del n.1073_1107del c.300_334del c.512_546del c.1200_1234del c.412_446del c.1018_1052del (p.Gln340Ter) c.202_236del (p.Gln68Ter) c.151_185del (p.Gln51Ter) c.1126_1160del (p.Gln376Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37025823C>A | CA352052654 | MLH1 | c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.*126C>A (n.*126C>A) c.502C>A (p.Gln168Lys) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*1057C>A (n.*1057C>A) n.1033C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.262C>A (p.Gln88Lys) c.1178C>A n.1349C>A n.607C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.678-2961C>A (n.678-2961C>A) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.*1103C>A (n.*1103C>A) n.1116C>A n.1073C>A c.300C>A c.512C>A c.1200C>A c.412C>A c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.202C>A (p.Gln68Lys) c.151C>A (p.Gln51Lys) c.1126C>A (p.Gln376Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37025823C= | CA1357880379 | MLH1 | c.1225C= (p.Gln409=) c.931C= (p.Gln311=) c.*126C= (n.*126C=) c.502C= (p.Gln168=) c.*143C= (n.*143C=) c.*1057C= (n.*1057C=) n.1033C= c.*336C= (n.*336C=) c.262C= (p.Gln88=) c.1178C= n.1349C= n.607C= c.*1017C= (n.*1017C=) c.678-2961C= (n.678-2961C=) c.*1365C= (n.*1365C=) c.*1103C= (n.*1103C=) n.1116C= n.1073C= c.300C= c.512C= c.1200C= c.412C= c.1018C= (p.Gln340=) c.202C= (p.Gln68=) c.151C= (p.Gln51=) c.1126C= (p.Gln376=) | |
| 3 | g.37025823C>G | CA72796245 | MLH1 | c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.*126C>G (n.*126C>G) c.502C>G (p.Gln168Glu) c.*143C>G (n.*143C>G) c.*1057C>G (n.*1057C>G) n.1033C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.262C>G (p.Gln88Glu) c.1178C>G n.1349C>G n.607C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.678-2961C>G (n.678-2961C>G) c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.*1103C>G (n.*1103C>G) n.1116C>G n.1073C>G c.300C>G c.512C>G c.1200C>G c.412C>G c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.202C>G (p.Gln68Glu) c.151C>G (p.Gln51Glu) c.1126C>G (p.Gln376Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025823C>T | CA004765 | MLH1 | c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.*126C>T (n.*126C>T) c.502C>T (p.Gln168Ter) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) n.1033C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.262C>T (p.Gln88Ter) c.1178C>T n.1349C>T n.607C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.678-2961C>T (n.678-2961C>T) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) n.1116C>T n.1073C>T c.300C>T c.512C>T c.1200C>T c.412C>T c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.202C>T (p.Gln68Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) c.1126C>T (p.Gln376Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37025824A= | CA1357880380 | MLH1 | c.1226A= (p.Gln409=) c.932A= (p.Gln311=) c.*127A= (n.*127A=) c.503A= (p.Gln168=) c.*144A= (n.*144A=) c.*1058A= (n.*1058A=) n.1034A= c.*337A= (n.*337A=) c.263A= (p.Gln88=) c.1179A= n.1350A= n.608A= c.*1018A= (n.*1018A=) c.678-2960A= (n.678-2960A=) c.*1366A= (n.*1366A=) c.*1104A= (n.*1104A=) n.1117A= n.1074A= c.301A= c.513A= c.1201A= c.413A= c.1019A= (p.Gln340=) c.203A= (p.Gln68=) c.152A= (p.Gln51=) c.1127A= (p.Gln376=) | |
| 3 | g.37025824A>C | CA004772 | MLH1 | c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.*127A>C (n.*127A>C) c.503A>C (p.Gln168Pro) c.*144A>C (n.*144A>C) c.*1058A>C (n.*1058A>C) n.1034A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.263A>C (p.Gln88Pro) c.1179A>C n.1350A>C n.608A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.678-2960A>C (n.678-2960A>C) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.*1104A>C (n.*1104A>C) n.1117A>C n.1074A>C c.301A>C c.513A>C c.1201A>C c.413A>C c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.203A>C (p.Gln68Pro) c.152A>C (p.Gln51Pro) c.1127A>C (p.Gln376Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025824A>G | CA72796251 | MLH1 | c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.*127A>G (n.*127A>G) c.503A>G (p.Gln168Arg) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) n.1034A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.263A>G (p.Gln88Arg) c.1179A>G n.1350A>G n.608A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.678-2960A>G (n.678-2960A>G) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) n.1117A>G n.1074A>G c.301A>G c.513A>G c.1201A>G c.413A>G c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.203A>G (p.Gln68Arg) c.152A>G (p.Gln51Arg) c.1127A>G (p.Gln376Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025824A>T | CA352052660 | MLH1 | c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.*127A>T (n.*127A>T) c.503A>T (p.Gln168Leu) c.*144A>T (n.*144A>T) c.*1058A>T (n.*1058A>T) n.1034A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.263A>T (p.Gln88Leu) c.1179A>T n.1350A>T n.608A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.678-2960A>T (n.678-2960A>T) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) n.1117A>T n.1074A>T c.301A>T c.513A>T c.1201A>T c.413A>T c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.203A>T (p.Gln68Leu) c.152A>T (p.Gln51Leu) c.1127A>T (p.Gln376Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025824dup | CA2580069621 | MLH1 | c.1226dup (p.Ala410GlyfsTer7) c.932dup (p.Ala312GlyfsTer7) c.*127dup (n.*127dup) c.503dup (p.Ala169GlyfsTer7) c.*144dup (n.*144dup) c.*1058dup (n.*1058dup) n.1034dup c.*337dup (n.*337dup) c.263dup (p.Ala89GlyfsTer7) c.1179dup n.1350dup n.608dup c.*1018dup (n.*1018dup) c.678-2960dup (n.678-2960dup) c.*1366dup (n.*1366dup) c.*1104dup (n.*1104dup) n.1117dup n.1074dup c.301dup c.513dup c.1201dup c.413dup c.1019dup (p.Ala341GlyfsTer7) c.203dup (p.Ala69GlyfsTer7) c.152dup (p.Ala52GlyfsTer7) c.1127dup (p.Ala377GlyfsTer7) | ClinVar |
| 3 | g.37025825G>A | CA433321775 | MLH1 | c.1227G>A (p.Gln409=) c.933G>A (p.Gln311=) c.*128G>A (n.*128G>A) c.504G>A (p.Gln168=) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*1059G>A (n.*1059G>A) n.1035G>A c.*338G>A (n.*338G>A) c.264G>A (p.Gln88=) c.1180G>A n.1351G>A n.609G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.678-2959G>A (n.678-2959G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) n.1118G>A n.1075G>A c.302G>A c.514G>A c.1202G>A c.414G>A c.1020G>A (p.Gln340=) c.204G>A (p.Gln68=) c.153G>A (p.Gln51=) c.1128G>A (p.Gln376=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025825G>C | CA027765 | MLH1 | c.1227G>C (p.Gln409His) c.933G>C (p.Gln311His) c.*128G>C (n.*128G>C) c.504G>C (p.Gln168His) c.*145G>C (n.*145G>C) c.*1059G>C (n.*1059G>C) n.1035G>C c.*338G>C (n.*338G>C) c.264G>C (p.Gln88His) c.1180G>C n.1351G>C n.609G>C c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.678-2959G>C (n.678-2959G>C) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.*1105G>C (n.*1105G>C) n.1118G>C n.1075G>C c.302G>C c.514G>C c.1202G>C c.414G>C c.1020G>C (p.Gln340His) c.204G>C (p.Gln68His) c.153G>C (p.Gln51His) c.1128G>C (p.Gln376His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025825G= | CA1357880381 | MLH1 | c.1227G= (p.Gln409=) c.933G= (p.Gln311=) c.*128G= (n.*128G=) c.504G= (p.Gln168=) c.*145G= (n.*145G=) c.*1059G= (n.*1059G=) n.1035G= c.*338G= (n.*338G=) c.264G= (p.Gln88=) c.1180G= n.1351G= n.609G= c.*1019G= (n.*1019G=) c.678-2959G= (n.678-2959G=) c.*1367G= (n.*1367G=) c.*1105G= (n.*1105G=) n.1118G= n.1075G= c.302G= c.514G= c.1202G= c.414G= c.1020G= (p.Gln340=) c.204G= (p.Gln68=) c.153G= (p.Gln51=) c.1128G= (p.Gln376=) | |
| 3 | g.37025825G>T | CA352052662 | MLH1 | c.1227G>T (p.Gln409His) c.933G>T (p.Gln311His) c.*128G>T (n.*128G>T) c.504G>T (p.Gln168His) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*1059G>T (n.*1059G>T) n.1035G>T c.*338G>T (n.*338G>T) c.264G>T (p.Gln88His) c.1180G>T n.1351G>T n.609G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.678-2959G>T (n.678-2959G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) n.1118G>T n.1075G>T c.302G>T c.514G>T c.1202G>T c.414G>T c.1020G>T (p.Gln340His) c.204G>T (p.Gln68His) c.153G>T (p.Gln51His) c.1128G>T (p.Gln376His) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025826del | CA2580069623 | MLH1 | c.1228del (p.Ala410ProfsTer?) c.934del (p.Ala312ProfsTer?) c.*129del (n.*129del) c.505del (p.Ala169ProfsTer?) c.*146del (n.*146del) c.*1060del (n.*1060del) n.1036del c.*339del (n.*339del) c.265del (p.Ala89ProfsTer?) c.1181del n.1352del n.610del c.*1020del (n.*1020del) c.678-2958del (n.678-2958del) c.*1368del (n.*1368del) c.*1106del (n.*1106del) n.1119del n.1076del c.303del c.515del c.1203del c.415del c.1021del (p.Ala341ProfsTer?) c.205del (p.Ala69ProfsTer?) c.154del (p.Ala52ProfsTer?) c.1129del (p.Ala377ProfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37025826G>A | CA352052665 | MLH1 | c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.*129G>A (n.*129G>A) c.505G>A (p.Ala169Thr) c.*146G>A (n.*146G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.1036G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.1181G>A n.1352G>A n.610G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.678-2958G>A (n.678-2958G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.1119G>A n.1076G>A c.303G>A c.515G>A c.1203G>A c.415G>A c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025826G>C | CA352052667 | MLH1 | c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.*129G>C (n.*129G>C) c.505G>C (p.Ala169Pro) c.*146G>C (n.*146G>C) c.*1060G>C (n.*1060G>C) n.1036G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.1181G>C n.1352G>C n.610G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.678-2958G>C (n.678-2958G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.1119G>C n.1076G>C c.303G>C c.515G>C c.1203G>C c.415G>C c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) | dbSNP |
| 3 | g.37025826G= | CA1357880382 | MLH1 | c.1228G= (p.Ala410=) c.934G= (p.Ala312=) c.*129G= (n.*129G=) c.505G= (p.Ala169=) c.*146G= (n.*146G=) c.*1060G= (n.*1060G=) n.1036G= c.*339G= (n.*339G=) c.265G= (p.Ala89=) c.1181G= n.1352G= n.610G= c.*1020G= (n.*1020G=) c.678-2958G= (n.678-2958G=) c.*1368G= (n.*1368G=) c.*1106G= (n.*1106G=) n.1119G= n.1076G= c.303G= c.515G= c.1203G= c.415G= c.1021G= (p.Ala341=) c.205G= (p.Ala69=) c.154G= (p.Ala52=) c.1129G= (p.Ala377=) | |
| 3 | g.37025826G>T | CA352052669 | MLH1 | c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.*129G>T (n.*129G>T) c.505G>T (p.Ala169Ser) c.*146G>T (n.*146G>T) c.*1060G>T (n.*1060G>T) n.1036G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.1181G>T n.1352G>T n.610G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.678-2958G>T (n.678-2958G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.1119G>T n.1076G>T c.303G>T c.515G>T c.1203G>T c.415G>T c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) | |
| 3 | g.37025827C>A | CA352052671 | MLH1 | c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.935C>A (p.Ala312Asp) c.*130C>A (n.*130C>A) c.506C>A (p.Ala169Asp) c.*147C>A (n.*147C>A) c.*1061C>A (n.*1061C>A) n.1037C>A c.*340C>A (n.*340C>A) c.266C>A (p.Ala89Asp) c.1182C>A n.1353C>A n.611C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.678-2957C>A (n.678-2957C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.1120C>A n.1077C>A c.304C>A c.516C>A c.1204C>A c.416C>A c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) c.155C>A (p.Ala52Asp) c.1130C>A (p.Ala377Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37025827C= | CA1357880384 | MLH1 | c.1229C= (p.Ala410=) c.935C= (p.Ala312=) c.*130C= (n.*130C=) c.506C= (p.Ala169=) c.*147C= (n.*147C=) c.*1061C= (n.*1061C=) n.1037C= c.*340C= (n.*340C=) c.266C= (p.Ala89=) c.1182C= n.1353C= n.611C= c.*1021C= (n.*1021C=) c.678-2957C= (n.678-2957C=) c.*1369C= (n.*1369C=) c.*1107C= (n.*1107C=) n.1120C= n.1077C= c.304C= c.516C= c.1204C= c.416C= c.1022C= (p.Ala341=) c.206C= (p.Ala69=) c.155C= (p.Ala52=) c.1130C= (p.Ala377=) | |
| 3 | g.37025827C>G | CA352052672 | MLH1 | c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.*130C>G (n.*130C>G) c.506C>G (p.Ala169Gly) c.*147C>G (n.*147C>G) c.*1061C>G (n.*1061C>G) n.1037C>G c.*340C>G (n.*340C>G) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.1182C>G n.1353C>G n.611C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.678-2957C>G (n.678-2957C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.1120C>G n.1077C>G c.304C>G c.516C>G c.1204C>G c.416C>G c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37025827C>T | CA027775 | MLH1 | c.1229C>T (p.Ala410Val) c.935C>T (p.Ala312Val) c.*130C>T (n.*130C>T) c.506C>T (p.Ala169Val) c.*147C>T (n.*147C>T) c.*1061C>T (n.*1061C>T) n.1037C>T c.*340C>T (n.*340C>T) c.266C>T (p.Ala89Val) c.1182C>T n.1353C>T n.611C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.678-2957C>T (n.678-2957C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.*1107C>T (n.*1107C>T) n.1120C>T n.1077C>T c.304C>T c.516C>T c.1204C>T c.416C>T c.1022C>T (p.Ala341Val) c.206C>T (p.Ala69Val) c.155C>T (p.Ala52Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025828del | CA2702496524 | MLH1 | c.1230del (p.Ile411LeufsTer?) c.936del (p.Ile313LeufsTer?) c.*131del (n.*131del) c.507del (p.Ile170LeufsTer?) c.*148del (n.*148del) c.*1062del (n.*1062del) n.1038del c.*341del (n.*341del) c.267del (p.Ile90LeufsTer?) c.1183del n.1354del n.612del c.*1022del (n.*1022del) c.678-2956del (n.678-2956del) c.*1370del (n.*1370del) c.*1108del (n.*1108del) n.1121del n.1078del c.305del c.517del c.1205del c.417del c.1023del (p.Ile342LeufsTer?) c.207del (p.Ile70LeufsTer?) c.156del (p.Ile53LeufsTer?) c.1131del (p.Ile378LeufsTer?) | dbSNP |
| 3 | g.37025827_37025830delinsCCAT | CA1357880383 | MLH1 | c.1229_1232delinsCCAT (p.Ala410=) c.935_938delinsCCAT (p.Ala312=) c.*130_*133delinsCCAT (n.*130_*133delinsCCAT) c.506_509delinsCCAT (p.Ala169=) c.*147_*150delinsCCAT (n.*147_*150delinsCCAT) c.*1061_*1064delinsCCAT (n.*1061_*1064delinsCCAT) n.1037_1040delinsCCAT c.*340_*343delinsCCAT (n.*340_*343delinsCCAT) c.266_269delinsCCAT (p.Ala89=) c.1182_1185delinsCCAT n.1353_1356delinsCCAT n.611_614delinsCCAT c.*1021_*1024delinsCCAT (n.*1021_*1024delinsCCAT) c.678-2957_678-2954delinsCCAT (n.678-2957_678-2954delinsCCAT) c.*1369_*1372delinsCCAT (n.*1369_*1372delinsCCAT) c.*1107_*1110delinsCCAT (n.*1107_*1110delinsCCAT) n.1120_1123delinsCCAT n.1077_1080delinsCCAT c.304_307delinsCCAT c.516_519delinsCCAT c.1204_1207delinsCCAT c.416_419delinsCCAT c.1022_1025delinsCCAT (p.Ala341=) c.206_209delinsCCAT (p.Ala69=) c.155_158delinsCCAT (p.Ala52=) c.1130_1133delinsCCAT (p.Ala377=) | |
| 3 | g.37025828C>A | CA433321776 | MLH1 | c.1230C>A (p.Ala410=) c.936C>A (p.Ala312=) c.*131C>A (n.*131C>A) c.507C>A (p.Ala169=) c.*148C>A (n.*148C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) n.1038C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.267C>A (p.Ala89=) c.1183C>A n.1354C>A n.612C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.678-2956C>A (n.678-2956C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.1121C>A n.1078C>A c.305C>A c.517C>A c.1205C>A c.417C>A c.1023C>A (p.Ala341=) c.207C>A (p.Ala69=) c.156C>A (p.Ala52=) c.1131C>A (p.Ala377=) | dbSNP |
| 3 | g.37025828C= | CA1357880385 | MLH1 | c.1230C= (p.Ala410=) c.936C= (p.Ala312=) c.*131C= (n.*131C=) c.507C= (p.Ala169=) c.*148C= (n.*148C=) c.*1062C= (n.*1062C=) n.1038C= c.*341C= (n.*341C=) c.267C= (p.Ala89=) c.1183C= n.1354C= n.612C= c.*1022C= (n.*1022C=) c.678-2956C= (n.678-2956C=) c.*1370C= (n.*1370C=) c.*1108C= (n.*1108C=) n.1121C= n.1078C= c.305C= c.517C= c.1205C= c.417C= c.1023C= (p.Ala341=) c.207C= (p.Ala69=) c.156C= (p.Ala52=) c.1131C= (p.Ala377=) | |
| 3 | g.37025828C>G | CA433321777 | MLH1 | c.1230C>G (p.Ala410=) c.936C>G (p.Ala312=) c.*131C>G (n.*131C>G) c.507C>G (p.Ala169=) c.*148C>G (n.*148C>G) c.*1062C>G (n.*1062C>G) n.1038C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.267C>G (p.Ala89=) c.1183C>G n.1354C>G n.612C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.678-2956C>G (n.678-2956C>G) c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.1121C>G n.1078C>G c.305C>G c.517C>G c.1205C>G c.417C>G c.1023C>G (p.Ala341=) c.207C>G (p.Ala69=) c.156C>G (p.Ala52=) c.1131C>G (p.Ala377=) | dbSNP |
| 3 | g.37025828C>T | CA004787 | MLH1 | c.1230C>T (p.Ala410=) c.936C>T (p.Ala312=) c.*131C>T (n.*131C>T) c.507C>T (p.Ala169=) c.*148C>T (n.*148C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.1038C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.267C>T (p.Ala89=) c.1183C>T n.1354C>T n.612C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.678-2956C>T (n.678-2956C>T) c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.1121C>T n.1078C>T c.305C>T c.517C>T c.1205C>T c.417C>T c.1023C>T (p.Ala341=) c.207C>T (p.Ala69=) c.156C>T (p.Ala52=) c.1131C>T (p.Ala377=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025828_37025829del | CA1139532405 | MLH1 | c.1230_1231del (p.Ile411CysfsTer5) c.936_937del (p.Ile313CysfsTer5) c.*131_*132del (n.*131_*132del) c.507_508del (p.Ile170CysfsTer5) c.*148_*149del (n.*148_*149del) c.*1062_*1063del (n.*1062_*1063del) n.1038_1039del c.*341_*342del (n.*341_*342del) c.267_268del (p.Ile90CysfsTer5) c.1183_1184del n.1354_1355del n.612_613del c.*1022_*1023del (n.*1022_*1023del) c.678-2956_678-2955del (n.678-2956_678-2955del) c.*1370_*1371del (n.*1370_*1371del) c.*1108_*1109del (n.*1108_*1109del) n.1121_1122del n.1078_1079del c.305_306del c.517_518del c.1205_1206del c.417_418del c.1023_1024del (p.Ile342CysfsTer5) c.207_208del (p.Ile70CysfsTer5) c.156_157del (p.Ile53CysfsTer5) c.1131_1132del (p.Ile378CysfsTer5) | dbSNP |
| 3 | g.37025828_37025830delinsTG | CA915942347 | MLH1 | c.1230_1232delinsTG (p.Ile411ValfsTer?) c.936_938delinsTG (p.Ile313ValfsTer?) c.*131_*133delinsTG (n.*131_*133delinsTG) c.507_509delinsTG (p.Ile170ValfsTer?) c.*148_*150delinsTG (n.*148_*150delinsTG) c.*1062_*1064delinsTG (n.*1062_*1064delinsTG) n.1038_1040delinsTG c.*341_*343delinsTG (n.*341_*343delinsTG) c.267_269delinsTG (p.Ile90ValfsTer?) c.1183_1185delinsTG n.1354_1356delinsTG n.612_614delinsTG c.*1022_*1024delinsTG (n.*1022_*1024delinsTG) c.678-2956_678-2954delinsTG (n.678-2956_678-2954delinsTG) c.*1370_*1372delinsTG (n.*1370_*1372delinsTG) c.*1108_*1110delinsTG (n.*1108_*1110delinsTG) n.1121_1123delinsTG n.1078_1080delinsTG c.305_307delinsTG c.517_519delinsTG c.1205_1207delinsTG c.417_419delinsTG c.1023_1025delinsTG (p.Ile342ValfsTer?) c.207_209delinsTG (p.Ile70ValfsTer?) c.156_158delinsTG (p.Ile53ValfsTer?) c.1131_1133delinsTG (p.Ile378ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025829A= | CA1357880386 | MLH1 | c.1231A= (p.Ile411=) c.937A= (p.Ile313=) c.*132A= (n.*132A=) c.508A= (p.Ile170=) c.*149A= (n.*149A=) c.*1063A= (n.*1063A=) n.1039A= c.*342A= (n.*342A=) c.268A= (p.Ile90=) c.1184A= n.1355A= n.613A= c.*1023A= (n.*1023A=) c.678-2955A= (n.678-2955A=) c.*1371A= (n.*1371A=) c.*1109A= (n.*1109A=) n.1122A= n.1079A= c.306A= c.518A= c.1206A= c.418A= c.1024A= (p.Ile342=) c.208A= (p.Ile70=) c.157A= (p.Ile53=) c.1132A= (p.Ile378=) | |
| 3 | g.37025829A>C | CA352052677 | MLH1 | c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.*132A>C (n.*132A>C) c.508A>C (p.Ile170Leu) c.*149A>C (n.*149A>C) c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.1039A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.1184A>C n.1355A>C n.613A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.678-2955A>C (n.678-2955A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.1122A>C n.1079A>C c.306A>C c.518A>C c.1206A>C c.418A>C c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.208A>C (p.Ile70Leu) c.157A>C (p.Ile53Leu) c.1132A>C (p.Ile378Leu) | |
| 3 | g.37025829A>G | CA027821 | MLH1 | c.1231A>G (p.Ile411Val) c.937A>G (p.Ile313Val) c.*132A>G (n.*132A>G) c.508A>G (p.Ile170Val) c.*149A>G (n.*149A>G) c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.1039A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.268A>G (p.Ile90Val) c.1184A>G n.1355A>G n.613A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.678-2955A>G (n.678-2955A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.1122A>G n.1079A>G c.306A>G c.518A>G c.1206A>G c.418A>G c.1024A>G (p.Ile342Val) c.208A>G (p.Ile70Val) c.157A>G (p.Ile53Val) c.1132A>G (p.Ile378Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025829A>T | CA352052682 | MLH1 | c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) c.*132A>T (n.*132A>T) c.508A>T (p.Ile170Phe) c.*149A>T (n.*149A>T) c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.1039A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.1184A>T n.1355A>T n.613A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.678-2955A>T (n.678-2955A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.1122A>T n.1079A>T c.306A>T c.518A>T c.1206A>T c.418A>T c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.208A>T (p.Ile70Phe) c.157A>T (p.Ile53Phe) c.1132A>T (p.Ile378Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025831_37025852dup | CA915942348 | MLH1 | c.1233_1254dup (p.Ile419CysfsTer5) c.939_960dup (p.Ile321CysfsTer5) c.*134_*155dup (n.*134_*155dup) c.510_531dup (p.Ile178CysfsTer5) c.*151_*172dup (n.*151_*172dup) c.*1065_*1086dup (n.*1065_*1086dup) n.1041_1062dup c.*344_*365dup (n.*344_*365dup) c.270_291dup (p.Ile98CysfsTer5) c.1186_1207dup n.1357_1378dup n.615_636dup c.*1025_*1046dup (n.*1025_*1046dup) c.678-2953_678-2932dup (n.678-2953_678-2932dup) c.*1373_*1394dup (n.*1373_*1394dup) c.*1111_*1132dup (n.*1111_*1132dup) n.1124_1145dup n.1081_1102dup c.308_329dup c.520_541dup c.1208_1229dup c.420_441dup c.1026_1047dup (p.Ile350CysfsTer5) c.210_231dup (p.Ile78CysfsTer5) c.159_180dup (p.Ile61CysfsTer5) c.1134_1155dup (p.Ile386CysfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025830T>A | CA352052684 | MLH1 | c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) c.*133T>A (n.*133T>A) c.509T>A (p.Ile170Asn) c.*150T>A (n.*150T>A) c.*1064T>A (n.*1064T>A) n.1040T>A c.*343T>A (n.*343T>A) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.1185T>A n.1356T>A n.614T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.678-2954T>A (n.678-2954T>A) c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.*1110T>A (n.*1110T>A) n.1123T>A n.1080T>A c.307T>A c.519T>A c.1207T>A c.419T>A c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.209T>A (p.Ile70Asn) c.158T>A (p.Ile53Asn) c.1133T>A (p.Ile378Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37025830T>C | CA352052686 | MLH1 | c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.*133T>C (n.*133T>C) c.509T>C (p.Ile170Thr) c.*150T>C (n.*150T>C) c.*1064T>C (n.*1064T>C) n.1040T>C c.*343T>C (n.*343T>C) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.1185T>C n.1356T>C n.614T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.678-2954T>C (n.678-2954T>C) c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) n.1123T>C n.1080T>C c.307T>C c.519T>C c.1207T>C c.419T>C c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.209T>C (p.Ile70Thr) c.158T>C (p.Ile53Thr) c.1133T>C (p.Ile378Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37025830T>G | CA004795 | MLH1 | c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) c.*133T>G (n.*133T>G) c.509T>G (p.Ile170Ser) c.*150T>G (n.*150T>G) c.*1064T>G (n.*1064T>G) n.1040T>G c.*343T>G (n.*343T>G) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.1185T>G n.1356T>G n.614T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.678-2954T>G (n.678-2954T>G) c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.*1110T>G (n.*1110T>G) n.1123T>G n.1080T>G c.307T>G c.519T>G c.1207T>G c.419T>G c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.209T>G (p.Ile70Ser) c.158T>G (p.Ile53Ser) c.1133T>G (p.Ile378Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025830T= | CA1357880387 | MLH1 | c.1232T= (p.Ile411=) c.938T= (p.Ile313=) c.*133T= (n.*133T=) c.509T= (p.Ile170=) c.*150T= (n.*150T=) c.*1064T= (n.*1064T=) n.1040T= c.*343T= (n.*343T=) c.269T= (p.Ile90=) c.1185T= n.1356T= n.614T= c.*1024T= (n.*1024T=) c.678-2954T= (n.678-2954T=) c.*1372T= (n.*1372T=) c.*1110T= (n.*1110T=) n.1123T= n.1080T= c.307T= c.519T= c.1207T= c.419T= c.1025T= (p.Ile342=) c.209T= (p.Ile70=) c.158T= (p.Ile53=) c.1133T= (p.Ile378=) | |
| 3 | g.37025831del | CA2739279190 | MLH1 | c.1233del (p.Ile411MetfsTer?) c.939del (p.Ile313MetfsTer?) c.*134del (n.*134del) c.510del (p.Ile170MetfsTer?) c.*151del (n.*151del) c.*1065del (n.*1065del) n.1041del c.*344del (n.*344del) c.270del (p.Ile90MetfsTer?) c.1186del n.1357del n.615del c.*1025del (n.*1025del) c.678-2953del (n.678-2953del) c.*1373del (n.*1373del) c.*1111del (n.*1111del) n.1124del n.1081del c.308del c.520del c.1208del c.420del c.1026del (p.Ile342MetfsTer?) c.210del (p.Ile70MetfsTer?) c.159del (p.Ile53MetfsTer?) c.1134del (p.Ile378MetfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37025831T>A | CA433321778 | MLH1 | c.1233T>A (p.Ile411=) c.939T>A (p.Ile313=) c.*134T>A (n.*134T>A) c.510T>A (p.Ile170=) c.*151T>A (n.*151T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) n.1041T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.270T>A (p.Ile90=) c.1186T>A n.1357T>A n.615T>A c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.678-2953T>A (n.678-2953T>A) c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.*1111T>A (n.*1111T>A) n.1124T>A n.1081T>A c.308T>A c.520T>A c.1208T>A c.420T>A c.1T>A c.1026T>A (p.Ile342=) c.210T>A (p.Ile70=) c.159T>A (p.Ile53=) c.1134T>A (p.Ile378=) | ClinVar |
| 3 | g.37025831T>C | CA433321779 | MLH1 | c.1233T>C (p.Ile411=) c.939T>C (p.Ile313=) c.*134T>C (n.*134T>C) c.510T>C (p.Ile170=) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.1041T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.270T>C (p.Ile90=) c.1186T>C n.1357T>C n.615T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.678-2953T>C (n.678-2953T>C) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.*1111T>C (n.*1111T>C) n.1124T>C n.1081T>C c.308T>C c.520T>C c.1208T>C c.420T>C c.1T>C c.1026T>C (p.Ile342=) c.210T>C (p.Ile70=) c.159T>C (p.Ile53=) c.1134T>C (p.Ile378=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025831T>G | CA352052689 | MLH1 | c.1233T>G (p.Ile411Met) c.939T>G (p.Ile313Met) c.*134T>G (n.*134T>G) c.510T>G (p.Ile170Met) c.*151T>G (n.*151T>G) c.*1065T>G (n.*1065T>G) n.1041T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.270T>G (p.Ile90Met) c.1186T>G n.1357T>G n.615T>G c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.678-2953T>G (n.678-2953T>G) c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.*1111T>G (n.*1111T>G) n.1124T>G n.1081T>G c.308T>G c.520T>G c.1208T>G c.420T>G c.1T>G c.1026T>G (p.Ile342Met) c.210T>G (p.Ile70Met) c.159T>G (p.Ile53Met) c.1134T>G (p.Ile378Met) |