UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37023308_37026834del | CA330647 | MLH1 | c.1039-2329_1409+827del c.745-2329_1115+827del c.885-2329_*310+827del c.316-2329_686+827del c.68-2329_*327+827del c.*871-2329_*1241+827del c.*150-2329_*520+827del c.76-2329_446+827del c.992-2329_1362+827del n.421-2329_791+827del c.*831-2329_*1201+827del c.678-5476_678-1950del (n.678-5476_678-1950del) c.*1179-2329_*1549+827del c.*917-2329_*1287+827del n.930-2329_1300+827del n.887-2329_1257+827del c.114-2329_484+827del c.1014-2329_1384+827del c.226-2329_596+827del c.832-2329_1202+827del c.16-2329_386+827del c.-36-2329_335+827del c.940-2329_1310+827del | ClinVar |
| 3 | g.37024963_37026034del | CA330649 | MLH1 | c.1039-674_1409+27del c.745-674_1115+27del c.885-674_*310+27del c.316-674_686+27del c.68-674_*327+27del c.*871-674_*1241+27del n.847-674_1244del c.*150-674_*520+27del c.76-674_446+27del c.992-674_1362+27del n.1163-674_1560del n.421-674_791+27del c.*831-674_*1201+27del c.678-3821_678-2750del (n.678-3821_678-2750del) c.*1179-674_*1549+27del c.*917-674_*1287+27del n.930-674_1300+27del n.887-674_1257+27del c.114-674_484+27del c.1014-674_1384+27del c.226-674_596+27del c.832-674_1202+27del c.16-674_386+27del c.-36-674_335+27del c.940-674_1310+27del | ClinVar |
| 3 | g.37025630_37029829dup | CA658760872 | MLH1 | c.1039-7_1558+897dup c.745-7_1264+897dup c.316-7_835+897dup c.68-7_*476+897dup c.*871-7_*1390+897dup c.*150-7_*669+897dup c.76-7_595+897dup c.992-7_1511+897dup n.421-7_940+897dup c.*831-7_*1350+897dup c.678-3154_826+897dup c.*1179-7_*1698+897dup c.*917-7_*1436+897dup n.930-7_1449+897dup n.887-7_2303dup c.114-7_633+897dup c.1014-7_1533+897dup c.832-7_1351+897dup c.16-7_535+897dup c.-36-7_484+897dup c.940-7_1459+897dup | |
| 3 | g.37025635_37026157del | CA2499216693 | MLH1 | c.1039-2_1409+150del c.745-2_1115+150del c.885-2_*310+150del c.316-2_686+150del c.68-2_*327+150del c.*871-2_*1241+150del c.*150-2_*520+150del c.76-2_446+150del c.992-2_1362+150del n.421-2_791+150del c.*831-2_*1201+150del c.678-3149_678-2627del (n.678-3149_678-2627del) c.*1179-2_*1549+150del c.*917-2_*1287+150del n.930-2_1300+150del n.887-2_1257+150del c.114-2_484+150del c.1014-2_1384+150del c.226-2_596+150del c.832-2_1202+150del c.16-2_386+150del c.-36-2_335+150del c.940-2_1310+150del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025635_37026008del | CA2499216694 | MLH1 | c.1039-2_1409+1del c.745-2_1115+1del c.885-2_*310+1del c.316-2_686+1del c.68-2_*327+1del c.*871-2_*1241+1del n.847-2_1218del c.*150-2_*520+1del c.76-2_446+1del c.992-2_1362+1del n.1163-2_1534del n.421-2_791+1del c.*831-2_*1201+1del c.678-3149_678-2776del (n.678-3149_678-2776del) c.*1179-2_*1549+1del c.*917-2_*1287+1del n.930-2_1300+1del n.887-2_1257+1del c.114-2_484+1del c.1014-2_1384+1del c.226-2_596+1del c.832-2_1202+1del c.16-2_386+1del c.-36-2_335+1del c.940-2_1310+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025807_37025809delinsCCT | CA1357880367 | MLH1 | c.1209_1211delinsCCT (p.Pro403=) c.915_917delinsCCT (p.Pro305=) c.*110_*112delinsCCT (n.*110_*112delinsCCT) c.486_488delinsCCT (p.Pro162=) c.*127_*129delinsCCT (n.*127_*129delinsCCT) c.*1041_*1043delinsCCT (n.*1041_*1043delinsCCT) n.1017_1019delinsCCT c.*320_*322delinsCCT (n.*320_*322delinsCCT) c.246_248delinsCCT (p.Pro82=) c.1162_1164delinsCCT n.1333_1335delinsCCT n.591_593delinsCCT c.*1001_*1003delinsCCT (n.*1001_*1003delinsCCT) c.678-2977_678-2975delinsCCT (n.678-2977_678-2975delinsCCT) c.*1349_*1351delinsCCT (n.*1349_*1351delinsCCT) c.*1087_*1089delinsCCT (n.*1087_*1089delinsCCT) n.1100_1102delinsCCT n.1057_1059delinsCCT c.284_286delinsCCT c.496_498delinsCCT c.1184_1186delinsCCT c.396_398delinsCCT c.1002_1004delinsCCT (p.Pro334=) c.186_188delinsCCT (p.Pro62=) c.135_137delinsCCT (p.Pro45=) c.1110_1112delinsCCT (p.Pro370=) | |
| 3 | g.37025808_37025809del | CA004717 | MLH1 | c.1210_1211del (p.Leu404ValfsTer12) c.916_917del (p.Leu306ValfsTer12) c.*111_*112del (n.*111_*112del) c.487_488del (p.Leu163ValfsTer12) c.*128_*129del (n.*128_*129del) c.*1042_*1043del (n.*1042_*1043del) n.1018_1019del c.*321_*322del (n.*321_*322del) c.247_248del (p.Leu83ValfsTer12) c.1163_1164del n.1334_1335del n.592_593del c.*1002_*1003del (n.*1002_*1003del) c.678-2976_678-2975del (n.678-2976_678-2975del) c.*1350_*1351del (n.*1350_*1351del) c.*1088_*1089del (n.*1088_*1089del) n.1101_1102del n.1058_1059del c.285_286del c.497_498del c.1185_1186del c.397_398del c.1003_1004del (p.Leu335ValfsTer12) c.187_188del (p.Leu63ValfsTer12) c.136_137del (p.Leu46ValfsTer12) c.1111_1112del (p.Leu371ValfsTer12) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025809del | CA2695197855 | MLH1 | c.1211del (p.Leu404ArgfsTer?) c.917del (p.Leu306ArgfsTer?) c.*112del (n.*112del) c.488del (p.Leu163ArgfsTer?) c.*129del (n.*129del) c.*1043del (n.*1043del) n.1019del c.*322del (n.*322del) c.248del (p.Leu83ArgfsTer?) c.1164del n.1335del n.593del c.*1003del (n.*1003del) c.678-2975del (n.678-2975del) c.*1351del (n.*1351del) c.*1089del (n.*1089del) n.1102del n.1059del c.286del c.498del c.1186del c.398del c.1004del (p.Leu335ArgfsTer?) c.188del (p.Leu63ArgfsTer?) c.137del (p.Leu46ArgfsTer?) c.1112del (p.Leu371ArgfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37025809T>A | CA352052595 | MLH1 | c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.*112T>A (n.*112T>A) c.488T>A (p.Leu163Gln) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*1043T>A (n.*1043T>A) n.1019T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.248T>A (p.Leu83Gln) c.1164T>A n.1335T>A n.593T>A c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.678-2975T>A (n.678-2975T>A) c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.*1089T>A (n.*1089T>A) n.1102T>A n.1059T>A c.286T>A c.498T>A c.1186T>A c.398T>A c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.188T>A (p.Leu63Gln) c.137T>A (p.Leu46Gln) c.1112T>A (p.Leu371Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37025809T>C | CA352052596 | MLH1 | c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.*112T>C (n.*112T>C) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) n.1019T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.1164T>C n.1335T>C n.593T>C c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.678-2975T>C (n.678-2975T>C) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.1102T>C n.1059T>C c.286T>C c.498T>C c.1186T>C c.398T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025809T>G | CA352052598 | MLH1 | c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.*112T>G (n.*112T>G) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*1043T>G (n.*1043T>G) n.1019T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.1164T>G n.1335T>G n.593T>G c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.678-2975T>G (n.678-2975T>G) c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.*1089T>G (n.*1089T>G) n.1102T>G n.1059T>G c.286T>G c.498T>G c.1186T>G c.398T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) | |
| 3 | g.37025809_37025810delinsTG | CA1357880370 | MLH1 | c.1211_1212delinsTG (p.Leu404=) c.917_918delinsTG (p.Leu306=) c.*112_*113delinsTG (n.*112_*113delinsTG) c.488_489delinsTG (p.Leu163=) c.*129_*130delinsTG (n.*129_*130delinsTG) c.*1043_*1044delinsTG (n.*1043_*1044delinsTG) n.1019_1020delinsTG c.*322_*323delinsTG (n.*322_*323delinsTG) c.248_249delinsTG (p.Leu83=) c.1164_1165delinsTG n.1335_1336delinsTG n.593_594delinsTG c.*1003_*1004delinsTG (n.*1003_*1004delinsTG) c.678-2975_678-2974delinsTG (n.678-2975_678-2974delinsTG) c.*1351_*1352delinsTG (n.*1351_*1352delinsTG) c.*1089_*1090delinsTG (n.*1089_*1090delinsTG) n.1102_1103delinsTG n.1059_1060delinsTG c.286_287delinsTG c.498_499delinsTG c.1186_1187delinsTG c.398_399delinsTG c.1004_1005delinsTG (p.Leu335=) c.188_189delinsTG (p.Leu63=) c.137_138delinsTG (p.Leu46=) c.1112_1113delinsTG (p.Leu371=) | |
| 3 | g.37025810_37025811del | CA2580069615 | MLH1 | c.1212_1213del (p.Ser405GlnfsTer11) c.918_919del (p.Ser307GlnfsTer11) c.*113_*114del (n.*113_*114del) c.489_490del (p.Ser164GlnfsTer11) c.*130_*131del (n.*130_*131del) c.*1044_*1045del (n.*1044_*1045del) n.1020_1021del c.*323_*324del (n.*323_*324del) c.249_250del (p.Ser84GlnfsTer11) c.1165_1166del n.1336_1337del n.594_595del c.*1004_*1005del (n.*1004_*1005del) c.678-2974_678-2973del (n.678-2974_678-2973del) c.*1352_*1353del (n.*1352_*1353del) c.*1090_*1091del (n.*1090_*1091del) n.1103_1104del n.1060_1061del c.287_288del c.499_500del c.1187_1188del c.399_400del c.1005_1006del (p.Ser336GlnfsTer11) c.189_190del (p.Ser64GlnfsTer11) c.138_139del (p.Ser47GlnfsTer11) c.1113_1114del (p.Ser372GlnfsTer11) | ClinVar |
| 3 | g.37025810del | CA915942346 | MLH1 | c.1212del (p.Ser405ProfsTer?) c.918del (p.Ser307ProfsTer?) c.*113del (n.*113del) c.489del (p.Ser164ProfsTer?) c.*130del (n.*130del) c.*1044del (n.*1044del) n.1020del c.*323del (n.*323del) c.249del (p.Ser84ProfsTer?) c.1165del n.1336del n.594del c.*1004del (n.*1004del) c.678-2974del (n.678-2974del) c.*1352del (n.*1352del) c.*1090del (n.*1090del) n.1103del n.1060del c.287del c.499del c.1187del c.399del c.1005del (p.Ser336ProfsTer?) c.189del (p.Ser64ProfsTer?) c.138del (p.Ser47ProfsTer?) c.1113del (p.Ser372ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025810G>A | CA433321765 | MLH1 | c.1212G>A (p.Leu404=) c.918G>A (p.Leu306=) c.*113G>A (n.*113G>A) c.489G>A (p.Leu163=) c.*130G>A (n.*130G>A) c.*1044G>A (n.*1044G>A) n.1020G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.249G>A (p.Leu83=) c.1165G>A n.1336G>A n.594G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.678-2974G>A (n.678-2974G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.1103G>A n.1060G>A c.287G>A c.499G>A c.1187G>A c.399G>A c.1005G>A (p.Leu335=) c.189G>A (p.Leu63=) c.138G>A (p.Leu46=) c.1113G>A (p.Leu371=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025810G>C | CA433321766 | MLH1 | c.1212G>C (p.Leu404=) c.918G>C (p.Leu306=) c.*113G>C (n.*113G>C) c.489G>C (p.Leu163=) c.*130G>C (n.*130G>C) c.*1044G>C (n.*1044G>C) n.1020G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.249G>C (p.Leu83=) c.1165G>C n.1336G>C n.594G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.678-2974G>C (n.678-2974G>C) c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.*1090G>C (n.*1090G>C) n.1103G>C n.1060G>C c.287G>C c.499G>C c.1187G>C c.399G>C c.1005G>C (p.Leu335=) c.189G>C (p.Leu63=) c.138G>C (p.Leu46=) c.1113G>C (p.Leu371=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025810G= | CA1357880371 | MLH1 | c.1212G= (p.Leu404=) c.918G= (p.Leu306=) c.*113G= (n.*113G=) c.489G= (p.Leu163=) c.*130G= (n.*130G=) c.*1044G= (n.*1044G=) n.1020G= c.*323G= (n.*323G=) c.249G= (p.Leu83=) c.1165G= n.1336G= n.594G= c.*1004G= (n.*1004G=) c.678-2974G= (n.678-2974G=) c.*1352G= (n.*1352G=) c.*1090G= (n.*1090G=) n.1103G= n.1060G= c.287G= c.499G= c.1187G= c.399G= c.1005G= (p.Leu335=) c.189G= (p.Leu63=) c.138G= (p.Leu46=) c.1113G= (p.Leu371=) | |
| 3 | g.37025810G>T | CA433321767 | MLH1 | c.1212G>T (p.Leu404=) c.918G>T (p.Leu306=) c.*113G>T (n.*113G>T) c.489G>T (p.Leu163=) c.*130G>T (n.*130G>T) c.*1044G>T (n.*1044G>T) n.1020G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.249G>T (p.Leu83=) c.1165G>T n.1336G>T n.594G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.678-2974G>T (n.678-2974G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.*1090G>T (n.*1090G>T) n.1103G>T n.1060G>T c.287G>T c.499G>T c.1187G>T c.399G>T c.1005G>T (p.Leu335=) c.189G>T (p.Leu63=) c.138G>T (p.Leu46=) c.1113G>T (p.Leu371=) | |
| 3 | g.37025811_37025825dup | CA2740405101 | MLH1 | c.1213_1227dup (p.Gln409_Ala410insSerSerGlnProGln) c.919_933dup (p.Gln311_Ala312insSerSerGlnProGln) c.*114_*128dup (n.*114_*128dup) c.490_504dup (p.Gln168_Ala169insSerSerGlnProGln) c.*131_*145dup (n.*131_*145dup) c.*1045_*1059dup (n.*1045_*1059dup) n.1021_1035dup c.*324_*338dup (n.*324_*338dup) c.250_264dup (p.Gln88_Ala89insSerSerGlnProGln) c.1166_1180dup n.1337_1351dup n.595_609dup c.*1005_*1019dup (n.*1005_*1019dup) c.678-2973_678-2959dup (n.678-2973_678-2959dup) c.*1353_*1367dup (n.*1353_*1367dup) c.*1091_*1105dup (n.*1091_*1105dup) n.1104_1118dup n.1061_1075dup c.288_302dup c.500_514dup c.1188_1202dup c.400_414dup c.1006_1020dup (p.Gln340_Ala341insSerSerGlnProGln) c.190_204dup (p.Gln68_Ala69insSerSerGlnProGln) c.139_153dup (p.Gln51_Ala52insSerSerGlnProGln) c.1114_1128dup (p.Gln376_Ala377insSerSerGlnProGln) | |
| 3 | g.37025811T>A | CA352052599 | MLH1 | c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.*114T>A (n.*114T>A) c.490T>A (p.Ser164Thr) c.*131T>A (n.*131T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) n.1021T>A c.*324T>A (n.*324T>A) c.250T>A (p.Ser84Thr) c.1166T>A n.1337T>A n.595T>A c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.678-2973T>A (n.678-2973T>A) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.*1091T>A (n.*1091T>A) n.1104T>A n.1061T>A c.288T>A c.500T>A c.1188T>A c.400T>A c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.190T>A (p.Ser64Thr) c.139T>A (p.Ser47Thr) c.1114T>A (p.Ser372Thr) | |
| 3 | g.37025811T>C | CA352052600 | MLH1 | c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.*114T>C (n.*114T>C) c.490T>C (p.Ser164Pro) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) n.1021T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.250T>C (p.Ser84Pro) c.1166T>C n.1337T>C n.595T>C c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.678-2973T>C (n.678-2973T>C) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.*1091T>C (n.*1091T>C) n.1104T>C n.1061T>C c.288T>C c.500T>C c.1188T>C c.400T>C c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.190T>C (p.Ser64Pro) c.139T>C (p.Ser47Pro) c.1114T>C (p.Ser372Pro) | |
| 3 | g.37025811T>G | CA352052601 | MLH1 | c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.*114T>G (n.*114T>G) c.490T>G (p.Ser164Ala) c.*131T>G (n.*131T>G) c.*1045T>G (n.*1045T>G) n.1021T>G c.*324T>G (n.*324T>G) c.250T>G (p.Ser84Ala) c.1166T>G n.1337T>G n.595T>G c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.678-2973T>G (n.678-2973T>G) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.*1091T>G (n.*1091T>G) n.1104T>G n.1061T>G c.288T>G c.500T>G c.1188T>G c.400T>G c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.190T>G (p.Ser64Ala) c.139T>G (p.Ser47Ala) c.1114T>G (p.Ser372Ala) | |
| 3 | g.37025812C>A | CA352052604 | MLH1 | c.1214C>A (p.Ser405Tyr) c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.*115C>A (n.*115C>A) c.491C>A (p.Ser164Tyr) c.*132C>A (n.*132C>A) c.*1046C>A (n.*1046C>A) n.1022C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.251C>A (p.Ser84Tyr) c.1167C>A n.1338C>A n.596C>A c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.678-2972C>A (n.678-2972C>A) c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.*1092C>A (n.*1092C>A) n.1105C>A n.1062C>A c.289C>A c.501C>A c.1189C>A c.401C>A c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.191C>A (p.Ser64Tyr) c.140C>A (p.Ser47Tyr) c.1115C>A (p.Ser372Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37025812C>G | CA352052606 | MLH1 | c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.920C>G (p.Ser307Cys) c.*115C>G (n.*115C>G) c.491C>G (p.Ser164Cys) c.*132C>G (n.*132C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) n.1022C>G c.*325C>G (n.*325C>G) c.251C>G (p.Ser84Cys) c.1167C>G n.1338C>G n.596C>G c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.678-2972C>G (n.678-2972C>G) c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.*1092C>G (n.*1092C>G) n.1105C>G n.1062C>G c.289C>G c.501C>G c.1189C>G c.401C>G c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.191C>G (p.Ser64Cys) c.140C>G (p.Ser47Cys) c.1115C>G (p.Ser372Cys) | |
| 3 | g.37025812C>T | CA352052607 | MLH1 | c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.920C>T (p.Ser307Phe) c.*115C>T (n.*115C>T) c.491C>T (p.Ser164Phe) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) n.1022C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.251C>T (p.Ser84Phe) c.1167C>T n.1338C>T n.596C>T c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.678-2972C>T (n.678-2972C>T) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.*1092C>T (n.*1092C>T) n.1105C>T n.1062C>T c.289C>T c.501C>T c.1189C>T c.401C>T c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.191C>T (p.Ser64Phe) c.140C>T (p.Ser47Phe) c.1115C>T (p.Ser372Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37025813C>A | CA433321768 | MLH1 | c.1215C>A (p.Ser405=) c.921C>A (p.Ser307=) c.*116C>A (n.*116C>A) c.492C>A (p.Ser164=) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) n.1023C>A c.*326C>A (n.*326C>A) c.252C>A (p.Ser84=) c.1168C>A n.1339C>A n.597C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.678-2971C>A (n.678-2971C>A) c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) n.1106C>A n.1063C>A c.290C>A c.502C>A c.1190C>A c.402C>A c.1008C>A (p.Ser336=) c.192C>A (p.Ser64=) c.141C>A (p.Ser47=) c.1116C>A (p.Ser372=) | dbSNP |
| 3 | g.37025813C= | CA1357880372 | MLH1 | c.1215C= (p.Ser405=) c.921C= (p.Ser307=) c.*116C= (n.*116C=) c.492C= (p.Ser164=) c.*133C= (n.*133C=) c.*1047C= (n.*1047C=) n.1023C= c.*326C= (n.*326C=) c.252C= (p.Ser84=) c.1168C= n.1339C= n.597C= c.*1007C= (n.*1007C=) c.678-2971C= (n.678-2971C=) c.*1355C= (n.*1355C=) c.*1093C= (n.*1093C=) n.1106C= n.1063C= c.290C= c.502C= c.1190C= c.402C= c.1008C= (p.Ser336=) c.192C= (p.Ser64=) c.141C= (p.Ser47=) c.1116C= (p.Ser372=) | |
| 3 | g.37025813C>G | CA433321769 | MLH1 | c.1215C>G (p.Ser405=) c.921C>G (p.Ser307=) c.*116C>G (n.*116C>G) c.492C>G (p.Ser164=) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*1047C>G (n.*1047C>G) n.1023C>G c.*326C>G (n.*326C>G) c.252C>G (p.Ser84=) c.1168C>G n.1339C>G n.597C>G c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.678-2971C>G (n.678-2971C>G) c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.*1093C>G (n.*1093C>G) n.1106C>G n.1063C>G c.290C>G c.502C>G c.1190C>G c.402C>G c.1008C>G (p.Ser336=) c.192C>G (p.Ser64=) c.141C>G (p.Ser47=) c.1116C>G (p.Ser372=) | dbSNP |
| 3 | g.37025813C>T | CA027698 | MLH1 | c.1215C>T (p.Ser405=) c.921C>T (p.Ser307=) c.*116C>T (n.*116C>T) c.492C>T (p.Ser164=) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) n.1023C>T c.*326C>T (n.*326C>T) c.252C>T (p.Ser84=) c.1168C>T n.1339C>T n.597C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.678-2971C>T (n.678-2971C>T) c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) n.1106C>T n.1063C>T c.290C>T c.502C>T c.1190C>T c.402C>T c.1008C>T (p.Ser336=) c.192C>T (p.Ser64=) c.141C>T (p.Ser47=) c.1116C>T (p.Ser372=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.37025814A= | CA1357880373 | MLH1 | c.1216A= (p.Ser406=) c.922A= (p.Ser308=) c.*117A= (n.*117A=) c.493A= (p.Ser165=) c.*134A= (n.*134A=) c.*1048A= (n.*1048A=) n.1024A= c.*327A= (n.*327A=) c.253A= (p.Ser85=) c.1169A= n.1340A= n.598A= c.*1008A= (n.*1008A=) c.678-2970A= (n.678-2970A=) c.*1356A= (n.*1356A=) c.*1094A= (n.*1094A=) n.1107A= n.1064A= c.291A= c.503A= c.1191A= c.403A= c.1009A= (p.Ser337=) c.193A= (p.Ser65=) c.142A= (p.Ser48=) c.1117A= (p.Ser373=) | |
| 3 | g.37025814A>C | CA352052612 | MLH1 | c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.922A>C (p.Ser308Arg) c.*117A>C (n.*117A>C) c.493A>C (p.Ser165Arg) c.*134A>C (n.*134A>C) c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.1024A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.253A>C (p.Ser85Arg) c.1169A>C n.1340A>C n.598A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.678-2970A>C (n.678-2970A>C) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.*1094A>C (n.*1094A>C) n.1107A>C n.1064A>C c.291A>C c.503A>C c.1191A>C c.403A>C c.1009A>C (p.Ser337Arg) c.193A>C (p.Ser65Arg) c.142A>C (p.Ser48Arg) c.1117A>C (p.Ser373Arg) | |
| 3 | g.37025814A>G | CA348373 | MLH1 | c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.922A>G (p.Ser308Gly) c.*117A>G (n.*117A>G) c.493A>G (p.Ser165Gly) c.*134A>G (n.*134A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) n.1024A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.253A>G (p.Ser85Gly) c.1169A>G n.1340A>G n.598A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.678-2970A>G (n.678-2970A>G) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*1094A>G (n.*1094A>G) n.1107A>G n.1064A>G c.291A>G c.503A>G c.1191A>G c.403A>G c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.193A>G (p.Ser65Gly) c.142A>G (p.Ser48Gly) c.1117A>G (p.Ser373Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025814A>T | CA352052611 | MLH1 | c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.922A>T (p.Ser308Cys) c.*117A>T (n.*117A>T) c.493A>T (p.Ser165Cys) c.*134A>T (n.*134A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) n.1024A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.253A>T (p.Ser85Cys) c.1169A>T n.1340A>T n.598A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.678-2970A>T (n.678-2970A>T) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.*1094A>T (n.*1094A>T) n.1107A>T n.1064A>T c.291A>T c.503A>T c.1191A>T c.403A>T c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.193A>T (p.Ser65Cys) c.142A>T (p.Ser48Cys) c.1117A>T (p.Ser373Cys) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.37025815G>A | CA004739 | MLH1 | c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.923G>A (p.Ser308Asn) c.*118G>A (n.*118G>A) c.494G>A (p.Ser165Asn) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) n.1025G>A c.*328G>A (n.*328G>A) c.254G>A (p.Ser85Asn) c.1170G>A n.1341G>A n.599G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.678-2969G>A (n.678-2969G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*1095G>A (n.*1095G>A) n.1108G>A n.1065G>A c.292G>A c.504G>A c.1192G>A c.404G>A c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.194G>A (p.Ser65Asn) c.143G>A (p.Ser48Asn) c.1118G>A (p.Ser373Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025815G>C | CA352052615 | MLH1 | c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.923G>C (p.Ser308Thr) c.*118G>C (n.*118G>C) c.494G>C (p.Ser165Thr) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*1049G>C (n.*1049G>C) n.1025G>C c.*328G>C (n.*328G>C) c.254G>C (p.Ser85Thr) c.1170G>C n.1341G>C n.599G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.678-2969G>C (n.678-2969G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.1108G>C n.1065G>C c.292G>C c.504G>C c.1192G>C c.404G>C c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.194G>C (p.Ser65Thr) c.143G>C (p.Ser48Thr) c.1118G>C (p.Ser373Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025815G= | CA1357880374 | MLH1 | c.1217G= (p.Ser406=) c.923G= (p.Ser308=) c.*118G= (n.*118G=) c.494G= (p.Ser165=) c.*135G= (n.*135G=) c.*1049G= (n.*1049G=) n.1025G= c.*328G= (n.*328G=) c.254G= (p.Ser85=) c.1170G= n.1341G= n.599G= c.*1009G= (n.*1009G=) c.678-2969G= (n.678-2969G=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.*1095G= (n.*1095G=) n.1108G= n.1065G= c.292G= c.504G= c.1192G= c.404G= c.1010G= (p.Ser337=) c.194G= (p.Ser65=) c.143G= (p.Ser48=) c.1118G= (p.Ser373=) | |
| 3 | g.37025815G>T | CA352052616 | MLH1 | c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.923G>T (p.Ser308Ile) c.*118G>T (n.*118G>T) c.494G>T (p.Ser165Ile) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) n.1025G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.254G>T (p.Ser85Ile) c.1170G>T n.1341G>T n.599G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.678-2969G>T (n.678-2969G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) n.1108G>T n.1065G>T c.292G>T c.504G>T c.1192G>T c.404G>T c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.194G>T (p.Ser65Ile) c.143G>T (p.Ser48Ile) c.1118G>T (p.Ser373Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37025815_37025816delinsGT | CA1357880375 | MLH1 | c.1217_1218delinsGT (p.Ser406=) c.923_924delinsGT (p.Ser308=) c.*118_*119delinsGT (n.*118_*119delinsGT) c.494_495delinsGT (p.Ser165=) c.*135_*136delinsGT (n.*135_*136delinsGT) c.*1049_*1050delinsGT (n.*1049_*1050delinsGT) n.1025_1026delinsGT c.*328_*329delinsGT (n.*328_*329delinsGT) c.254_255delinsGT (p.Ser85=) c.1170_1171delinsGT n.1341_1342delinsGT n.599_600delinsGT c.*1009_*1010delinsGT (n.*1009_*1010delinsGT) c.678-2969_678-2968delinsGT (n.678-2969_678-2968delinsGT) c.*1357_*1358delinsGT (n.*1357_*1358delinsGT) c.*1095_*1096delinsGT (n.*1095_*1096delinsGT) n.1108_1109delinsGT n.1065_1066delinsGT c.292_293delinsGT c.504_505delinsGT c.1192_1193delinsGT c.404_405delinsGT c.1010_1011delinsGT (p.Ser337=) c.194_195delinsGT (p.Ser65=) c.143_144delinsGT (p.Ser48=) c.1118_1119delinsGT (p.Ser373=) | |
| 3 | g.37025815_37025821dup | CA330686 | MLH1 | c.1217_1223dup (p.Gln409SerfsTer10) c.923_929dup (p.Gln311SerfsTer10) c.*118_*124dup (n.*118_*124dup) c.494_500dup (p.Gln168SerfsTer10) c.*135_*141dup (n.*135_*141dup) c.*1049_*1055dup (n.*1049_*1055dup) n.1025_1031dup c.*328_*334dup (n.*328_*334dup) c.254_260dup (p.Gln88SerfsTer10) c.1170_1176dup n.1341_1347dup n.599_605dup c.*1009_*1015dup (n.*1009_*1015dup) c.678-2969_678-2963dup (n.678-2969_678-2963dup) c.*1357_*1363dup (n.*1357_*1363dup) c.*1095_*1101dup (n.*1095_*1101dup) n.1108_1114dup n.1065_1071dup c.292_298dup c.504_510dup c.1192_1198dup c.404_410dup c.1010_1016dup (p.Gln340SerfsTer10) c.194_200dup (p.Gln68SerfsTer10) c.143_149dup (p.Gln51SerfsTer10) c.1118_1124dup (p.Gln376SerfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025816del | CA004750 | MLH1 | c.1218del (p.Gln407SerfsTer?) c.924del (p.Gln309SerfsTer?) c.*119del (n.*119del) c.495del (p.Gln166SerfsTer?) c.*136del (n.*136del) c.*1050del (n.*1050del) n.1026del c.*329del (n.*329del) c.255del (p.Gln86SerfsTer?) c.1171del n.1342del n.600del c.*1010del (n.*1010del) c.678-2968del (n.678-2968del) c.*1358del (n.*1358del) c.*1096del (n.*1096del) n.1109del n.1066del c.293del c.505del c.1193del c.405del c.1011del (p.Gln338SerfsTer?) c.195del (p.Gln66SerfsTer?) c.144del (p.Gln49SerfsTer?) c.1119del (p.Gln374SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025816T>A | CA352052620 | MLH1 | c.1218T>A (p.Ser406Arg) c.924T>A (p.Ser308Arg) c.*119T>A (n.*119T>A) c.495T>A (p.Ser165Arg) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.1026T>A c.*329T>A (n.*329T>A) c.255T>A (p.Ser85Arg) c.1171T>A n.1342T>A n.600T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.678-2968T>A (n.678-2968T>A) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) n.1109T>A n.1066T>A c.293T>A c.505T>A c.1193T>A c.405T>A c.1011T>A (p.Ser337Arg) c.195T>A (p.Ser65Arg) c.144T>A (p.Ser48Arg) c.1119T>A (p.Ser373Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37025816T>C | CA433321770 | MLH1 | c.1218T>C (p.Ser406=) c.924T>C (p.Ser308=) c.*119T>C (n.*119T>C) c.495T>C (p.Ser165=) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) n.1026T>C c.*329T>C (n.*329T>C) c.255T>C (p.Ser85=) c.1171T>C n.1342T>C n.600T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.678-2968T>C (n.678-2968T>C) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) n.1109T>C n.1066T>C c.293T>C c.505T>C c.1193T>C c.405T>C c.1011T>C (p.Ser337=) c.195T>C (p.Ser65=) c.144T>C (p.Ser48=) c.1119T>C (p.Ser373=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025816T>G | CA352052624 | MLH1 | c.1218T>G (p.Ser406Arg) c.924T>G (p.Ser308Arg) c.*119T>G (n.*119T>G) c.495T>G (p.Ser165Arg) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*1050T>G (n.*1050T>G) n.1026T>G c.*329T>G (n.*329T>G) c.255T>G (p.Ser85Arg) c.1171T>G n.1342T>G n.600T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.678-2968T>G (n.678-2968T>G) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.1109T>G n.1066T>G c.293T>G c.505T>G c.1193T>G c.405T>G c.1011T>G (p.Ser337Arg) c.195T>G (p.Ser65Arg) c.144T>G (p.Ser48Arg) c.1119T>G (p.Ser373Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37025817C>A | CA352052627 | MLH1 | c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) c.*120C>A (n.*120C>A) c.496C>A (p.Gln166Lys) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*1051C>A (n.*1051C>A) n.1027C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.256C>A (p.Gln86Lys) c.1172C>A n.1343C>A n.601C>A c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.678-2967C>A (n.678-2967C>A) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) n.1110C>A n.1067C>A c.294C>A c.506C>A c.1194C>A c.406C>A c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.196C>A (p.Gln66Lys) c.145C>A (p.Gln49Lys) c.1120C>A (p.Gln374Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37025817C= | CA1357880376 | MLH1 | c.1219C= (p.Gln407=) c.925C= (p.Gln309=) c.*120C= (n.*120C=) c.496C= (p.Gln166=) c.*137C= (n.*137C=) c.*1051C= (n.*1051C=) n.1027C= c.*330C= (n.*330C=) c.256C= (p.Gln86=) c.1172C= n.1343C= n.601C= c.*1011C= (n.*1011C=) c.678-2967C= (n.678-2967C=) c.*1359C= (n.*1359C=) c.*1097C= (n.*1097C=) n.1110C= n.1067C= c.294C= c.506C= c.1194C= c.406C= c.1012C= (p.Gln338=) c.196C= (p.Gln66=) c.145C= (p.Gln49=) c.1120C= (p.Gln374=) | |
| 3 | g.37025817C>G | CA352052629 | MLH1 | c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) c.*120C>G (n.*120C>G) c.496C>G (p.Gln166Glu) c.*137C>G (n.*137C>G) c.*1051C>G (n.*1051C>G) n.1027C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.256C>G (p.Gln86Glu) c.1172C>G n.1343C>G n.601C>G c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.678-2967C>G (n.678-2967C>G) c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.*1097C>G (n.*1097C>G) n.1110C>G n.1067C>G c.294C>G c.506C>G c.1194C>G c.406C>G c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.196C>G (p.Gln66Glu) c.145C>G (p.Gln49Glu) c.1120C>G (p.Gln374Glu) | dbSNP |
| 3 | g.37025817C>T | CA16042072 | MLH1 | c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) c.*120C>T (n.*120C>T) c.496C>T (p.Gln166Ter) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) n.1027C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.256C>T (p.Gln86Ter) c.1172C>T n.1343C>T n.601C>T c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.678-2967C>T (n.678-2967C>T) c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) n.1110C>T n.1067C>T c.294C>T c.506C>T c.1194C>T c.406C>T c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.196C>T (p.Gln66Ter) c.145C>T (p.Gln49Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025818A>C | CA352052632 | MLH1 | c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) c.*121A>C (n.*121A>C) c.497A>C (p.Gln166Pro) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) n.1028A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.257A>C (p.Gln86Pro) c.1173A>C n.1344A>C n.602A>C c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.678-2966A>C (n.678-2966A>C) c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.1111A>C n.1068A>C c.295A>C c.507A>C c.1195A>C c.407A>C c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.197A>C (p.Gln66Pro) c.146A>C (p.Gln49Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) | |
| 3 | g.37025818A>G | CA352052634 | MLH1 | c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) c.*121A>G (n.*121A>G) c.497A>G (p.Gln166Arg) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.1028A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.257A>G (p.Gln86Arg) c.1173A>G n.1344A>G n.602A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.678-2966A>G (n.678-2966A>G) c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.1111A>G n.1068A>G c.295A>G c.507A>G c.1195A>G c.407A>G c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.197A>G (p.Gln66Arg) c.146A>G (p.Gln49Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) | |
| 3 | g.37025818A>T | CA352052636 | MLH1 | c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) c.*121A>T (n.*121A>T) c.497A>T (p.Gln166Leu) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) n.1028A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.257A>T (p.Gln86Leu) c.1173A>T n.1344A>T n.602A>T c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.678-2966A>T (n.678-2966A>T) c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.1111A>T n.1068A>T c.295A>T c.507A>T c.1195A>T c.407A>T c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.197A>T (p.Gln66Leu) c.146A>T (p.Gln49Leu) c.1121A>T (p.Gln374Leu) | dbSNP |