Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.37023308_37026834delCA330647MLH1c.1039-2329_1409+827del
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c.*1179-2329_*1549+827del
c.*917-2329_*1287+827del
n.930-2329_1300+827del
n.887-2329_1257+827del
c.114-2329_484+827del
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c.226-2329_596+827del
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c.16-2329_386+827del
c.-36-2329_335+827del
c.940-2329_1310+827del
ClinVar
3g.37024963_37026034delCA330649MLH1c.1039-674_1409+27del
c.745-674_1115+27del
c.885-674_*310+27del
c.316-674_686+27del
c.68-674_*327+27del
c.*871-674_*1241+27del
n.847-674_1244del
c.*150-674_*520+27del
c.76-674_446+27del
c.992-674_1362+27del
n.1163-674_1560del
n.421-674_791+27del
c.*831-674_*1201+27del
c.678-3821_678-2750del (n.678-3821_678-2750del)
c.*1179-674_*1549+27del
c.*917-674_*1287+27del
n.930-674_1300+27del
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c.1014-674_1384+27del
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c.16-674_386+27del
c.-36-674_335+27del
c.940-674_1310+27del
ClinVar
3g.37025630_37029829dupCA658760872MLH1c.1039-7_1558+897dup
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c.76-7_595+897dup
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c.*1179-7_*1698+897dup
c.*917-7_*1436+897dup
n.930-7_1449+897dup
n.887-7_2303dup
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c.832-7_1351+897dup
c.16-7_535+897dup
c.-36-7_484+897dup
c.940-7_1459+897dup
3g.37025635_37026157delCA2499216693MLH1c.1039-2_1409+150del
c.745-2_1115+150del
c.885-2_*310+150del
c.316-2_686+150del
c.68-2_*327+150del
c.*871-2_*1241+150del
c.*150-2_*520+150del
c.76-2_446+150del
c.992-2_1362+150del
n.421-2_791+150del
c.*831-2_*1201+150del
c.678-3149_678-2627del (n.678-3149_678-2627del)
c.*1179-2_*1549+150del
c.*917-2_*1287+150del
n.930-2_1300+150del
n.887-2_1257+150del
c.114-2_484+150del
c.1014-2_1384+150del
c.226-2_596+150del
c.832-2_1202+150del
c.16-2_386+150del
c.-36-2_335+150del
c.940-2_1310+150del
ClinVar dbSNP
3g.37025635_37026008delCA2499216694MLH1c.1039-2_1409+1del
c.745-2_1115+1del
c.885-2_*310+1del
c.316-2_686+1del
c.68-2_*327+1del
c.*871-2_*1241+1del
n.847-2_1218del
c.*150-2_*520+1del
c.76-2_446+1del
c.992-2_1362+1del
n.1163-2_1534del
n.421-2_791+1del
c.*831-2_*1201+1del
c.678-3149_678-2776del (n.678-3149_678-2776del)
c.*1179-2_*1549+1del
c.*917-2_*1287+1del
n.930-2_1300+1del
n.887-2_1257+1del
c.114-2_484+1del
c.1014-2_1384+1del
c.226-2_596+1del
c.832-2_1202+1del
c.16-2_386+1del
c.-36-2_335+1del
c.940-2_1310+1del
ClinVar dbSNP
3g.37025767_37025790delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGCCA1357880337MLH1c.1169_1192delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (p.Glu390=)
c.875_898delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (p.Glu292=)
c.*70_*93delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (n.*70_*93delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC)
c.446_469delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (p.Glu149=)
c.*87_*110delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (n.*87_*110delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC)
c.*1001_*1024delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (n.*1001_*1024delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC)
n.977_1000delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC
c.*280_*303delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (n.*280_*303delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC)
c.206_229delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (p.Glu69=)
c.1122_1145delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC
n.1293_1316delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC
n.551_574delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC
c.*961_*984delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (n.*961_*984delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC)
c.678-3017_678-2994delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (n.678-3017_678-2994delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC)
c.*1309_*1332delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (n.*1309_*1332delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC)
c.*1047_*1070delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (n.*1047_*1070delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC)
n.1060_1083delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC
n.1017_1040delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC
c.244_267delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC
c.456_479delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC
c.1144_1167delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC
c.356_379delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC
c.962_985delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (p.Glu321=)
c.146_169delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (p.Glu49=)
c.95_118delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (p.Glu32=)
c.1070_1093delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (p.Glu357=)
3g.37025769_37025791delCA1139655806MLH1c.1171_1193del (p.Gln391AlafsTer18)
c.877_899del (p.Gln293AlafsTer18)
c.*72_*94del (n.*72_*94del)
c.448_470del (p.Gln150AlafsTer18)
c.*89_*111del (n.*89_*111del)
c.*1003_*1025del (n.*1003_*1025del)
n.979_1001del
c.*282_*304del (n.*282_*304del)
c.208_230del (p.Gln70AlafsTer18)
c.1124_1146del
n.1295_1317del
n.553_575del
c.*963_*985del (n.*963_*985del)
c.678-3015_678-2993del (n.678-3015_678-2993del)
c.*1311_*1333del (n.*1311_*1333del)
c.*1049_*1071del (n.*1049_*1071del)
n.1062_1084del
n.1019_1041del
c.246_268del
c.458_480del
c.1146_1168del
c.358_380del
c.964_986del (p.Gln322AlafsTer18)
c.148_170del (p.Gln50AlafsTer18)
c.97_119del (p.Gln33AlafsTer18)
c.1072_1094del (p.Gln358AlafsTer18)
ClinVar dbSNP
3g.37025789G>ACA004669MLH1c.1191G>A (p.Leu397=)
c.897G>A (p.Leu299=)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
n.999G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.228G>A (p.Leu76=)
c.1144G>A
n.1315G>A
n.573G>A
c.*983G>A (n.*983G>A)
c.678-2995G>A (n.678-2995G>A)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
n.1082G>A
n.1039G>A
c.266G>A
c.478G>A
c.1166G>A
c.378G>A
c.984G>A (p.Leu328=)
c.168G>A (p.Leu56=)
c.117G>A (p.Leu39=)
c.1092G>A (p.Leu364=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025789G>CCA433321751MLH1c.1191G>C (p.Leu397=)
c.897G>C (p.Leu299=)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.468G>C (p.Leu156=)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
n.999G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.228G>C (p.Leu76=)
c.1144G>C
n.1315G>C
n.573G>C
c.*983G>C (n.*983G>C)
c.678-2995G>C (n.678-2995G>C)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
n.1082G>C
n.1039G>C
c.266G>C
c.478G>C
c.1166G>C
c.378G>C
c.984G>C (p.Leu328=)
c.168G>C (p.Leu56=)
c.117G>C (p.Leu39=)
c.1092G>C (p.Leu364=)
dbSNP
3g.37025789G=CA1357880353MLH1c.1191G= (p.Leu397=)
c.897G= (p.Leu299=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.468G= (p.Leu156=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.*1023G= (n.*1023G=)
n.999G=
c.*302G= (n.*302G=)
c.228G= (p.Leu76=)
c.1144G=
n.1315G=
n.573G=
c.*983G= (n.*983G=)
c.678-2995G= (n.678-2995G=)
c.*1331G= (n.*1331G=)
c.*1069G= (n.*1069G=)
n.1082G=
n.1039G=
c.266G=
c.478G=
c.1166G=
c.378G=
c.984G= (p.Leu328=)
c.168G= (p.Leu56=)
c.117G= (p.Leu39=)
c.1092G= (p.Leu364=)
3g.37025789G>TCA72796176MLH1c.1191G>T (p.Leu397=)
c.897G>T (p.Leu299=)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.468G>T (p.Leu156=)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
n.999G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.228G>T (p.Leu76=)
c.1144G>T
n.1315G>T
n.573G>T
c.*983G>T (n.*983G>T)
c.678-2995G>T (n.678-2995G>T)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
n.1082G>T
n.1039G>T
c.266G>T
c.478G>T
c.1166G>T
c.378G>T
c.984G>T (p.Leu328=)
c.168G>T (p.Leu56=)
c.117G>T (p.Leu39=)
c.1092G>T (p.Leu364=)
dbSNP
3g.37025790C>ACA352052541MLH1c.1192C>A (p.Gln398Lys)
c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
n.1000C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.1145C>A
n.1316C>A
n.574C>A
c.*984C>A (n.*984C>A)
c.678-2994C>A (n.678-2994C>A)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
n.1083C>A
n.1040C>A
c.267C>A
c.479C>A
c.1167C>A
c.379C>A
c.985C>A (p.Gln329Lys)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.118C>A (p.Gln40Lys)
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
dbSNP
3g.37025790C=CA1357880354MLH1c.1192C= (p.Gln398=)
c.898C= (p.Gln300=)
c.*93C= (n.*93C=)
c.469C= (p.Gln157=)
c.*110C= (n.*110C=)
c.*1024C= (n.*1024C=)
n.1000C=
c.*303C= (n.*303C=)
c.229C= (p.Gln77=)
c.1145C=
n.1316C=
n.574C=
c.*984C= (n.*984C=)
c.678-2994C= (n.678-2994C=)
c.*1332C= (n.*1332C=)
c.*1070C= (n.*1070C=)
n.1083C=
n.1040C=
c.267C=
c.479C=
c.1167C=
c.379C=
c.985C= (p.Gln329=)
c.169C= (p.Gln57=)
c.118C= (p.Gln40=)
c.1093C= (p.Gln365=)
3g.37025790C>GCA72796179MLH1c.1192C>G (p.Gln398Glu)
c.898C>G (p.Gln300Glu)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
n.1000C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.1145C>G
n.1316C>G
n.574C>G
c.*984C>G (n.*984C>G)
c.678-2994C>G (n.678-2994C>G)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
n.1083C>G
n.1040C>G
c.267C>G
c.479C>G
c.1167C>G
c.379C>G
c.985C>G (p.Gln329Glu)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.118C>G (p.Gln40Glu)
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025790C>TCA004676MLH1c.1192C>T (p.Gln398Ter)
c.898C>T (p.Gln300Ter)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
n.1000C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.1145C>T
n.1316C>T
n.574C>T
c.*984C>T (n.*984C>T)
c.678-2994C>T (n.678-2994C>T)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
n.1083C>T
n.1040C>T
c.267C>T
c.479C>T
c.1167C>T
c.379C>T
c.985C>T (p.Gln329Ter)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.118C>T (p.Gln40Ter)
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025790_37025791delinsCACA1357880355MLH1c.1192_1193delinsCA (p.Gln398=)
c.898_899delinsCA (p.Gln300=)
c.*93_*94delinsCA (n.*93_*94delinsCA)
c.469_470delinsCA (p.Gln157=)
c.*110_*111delinsCA (n.*110_*111delinsCA)
c.*1024_*1025delinsCA (n.*1024_*1025delinsCA)
n.1000_1001delinsCA
c.*303_*304delinsCA (n.*303_*304delinsCA)
c.229_230delinsCA (p.Gln77=)
c.1145_1146delinsCA
n.1316_1317delinsCA
n.574_575delinsCA
c.*984_*985delinsCA (n.*984_*985delinsCA)
c.678-2994_678-2993delinsCA (n.678-2994_678-2993delinsCA)
c.*1332_*1333delinsCA (n.*1332_*1333delinsCA)
c.*1070_*1071delinsCA (n.*1070_*1071delinsCA)
n.1083_1084delinsCA
n.1040_1041delinsCA
c.267_268delinsCA
c.479_480delinsCA
c.1167_1168delinsCA
c.379_380delinsCA
c.985_986delinsCA (p.Gln329=)
c.169_170delinsCA (p.Gln57=)
c.118_119delinsCA (p.Gln40=)
c.1093_1094delinsCA (p.Gln365=)
3g.37025791delCA1139655807MLH1c.1193del (p.Gln398ArgfsTer3)
c.899del (p.Gln300ArgfsTer3)
c.*94del (n.*94del)
c.470del (p.Gln157ArgfsTer3)
c.*111del (n.*111del)
c.*1025del (n.*1025del)
n.1001del
c.*304del (n.*304del)
c.230del (p.Gln77ArgfsTer3)
c.1146del
n.1317del
n.575del
c.*985del (n.*985del)
c.678-2993del (n.678-2993del)
c.*1333del (n.*1333del)
c.*1071del (n.*1071del)
n.1084del
n.1041del
c.268del
c.480del
c.1168del
c.380del
c.986del (p.Gln329ArgfsTer3)
c.170del (p.Gln57ArgfsTer3)
c.119del (p.Gln40ArgfsTer3)
c.1094del (p.Gln365ArgfsTer3)
ClinVar dbSNP
3g.37025791A>CCA352052545MLH1c.1193A>C (p.Gln398Pro)
c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
n.1001A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.1146A>C
n.1317A>C
n.575A>C
c.*985A>C (n.*985A>C)
c.678-2993A>C (n.678-2993A>C)
c.*1333A>C (n.*1333A>C)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
n.1084A>C
n.1041A>C
c.268A>C
c.480A>C
c.1168A>C
c.380A>C
c.986A>C (p.Gln329Pro)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.119A>C (p.Gln40Pro)
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
3g.37025791A>GCA352052546MLH1c.1193A>G (p.Gln398Arg)
c.899A>G (p.Gln300Arg)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
n.1001A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.1146A>G
n.1317A>G
n.575A>G
c.*985A>G (n.*985A>G)
c.678-2993A>G (n.678-2993A>G)
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
n.1084A>G
n.1041A>G
c.268A>G
c.480A>G
c.1168A>G
c.380A>G
c.986A>G (p.Gln329Arg)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.119A>G (p.Gln40Arg)
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
dbSNP
3g.37025791A>TCA352052548MLH1c.1193A>T (p.Gln398Leu)
c.899A>T (p.Gln300Leu)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
n.1001A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.1146A>T
n.1317A>T
n.575A>T
c.*985A>T (n.*985A>T)
c.678-2993A>T (n.678-2993A>T)
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
n.1084A>T
n.1041A>T
c.268A>T
c.480A>T
c.1168A>T
c.380A>T
c.986A>T (p.Gln329Leu)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.119A>T (p.Gln40Leu)
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
dbSNP
3g.37025792G>ACA433321752MLH1c.1194G>A (p.Gln398=)
c.900G>A (p.Gln300=)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.471G>A (p.Gln157=)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
n.1002G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.231G>A (p.Gln77=)
c.1147G>A
n.1318G>A
n.576G>A
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.678-2992G>A (n.678-2992G>A)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
n.1085G>A
n.1042G>A
c.269G>A
c.481G>A
c.1169G>A
c.381G>A
c.987G>A (p.Gln329=)
c.171G>A (p.Gln57=)
c.120G>A (p.Gln40=)
c.1095G>A (p.Gln365=)
dbSNP
3g.37025792G>CCA352052549MLH1c.1194G>C (p.Gln398His)
c.900G>C (p.Gln300His)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.471G>C (p.Gln157His)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
n.1002G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.231G>C (p.Gln77His)
c.1147G>C
n.1318G>C
n.576G>C
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.678-2992G>C (n.678-2992G>C)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
n.1085G>C
n.1042G>C
c.269G>C
c.481G>C
c.1169G>C
c.381G>C
c.987G>C (p.Gln329His)
c.171G>C (p.Gln57His)
c.120G>C (p.Gln40His)
c.1095G>C (p.Gln365His)
dbSNP
3g.37025792G>TCA352052550MLH1c.1194G>T (p.Gln398His)
c.900G>T (p.Gln300His)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.471G>T (p.Gln157His)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
n.1002G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.231G>T (p.Gln77His)
c.1147G>T
n.1318G>T
n.576G>T
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.678-2992G>T (n.678-2992G>T)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
n.1085G>T
n.1042G>T
c.269G>T
c.481G>T
c.1169G>T
c.381G>T
c.987G>T (p.Gln329His)
c.171G>T (p.Gln57His)
c.120G>T (p.Gln40His)
c.1095G>T (p.Gln365His)
ClinVar dbSNP
3g.37025793C>ACA352052552MLH1c.1195C>A (p.Pro399Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
n.1003C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.1148C>A
n.1319C>A
n.577C>A
c.*987C>A (n.*987C>A)
c.678-2991C>A (n.678-2991C>A)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
n.1086C>A
n.1043C>A
c.270C>A
c.482C>A
c.1170C>A
c.382C>A
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
dbSNP
3g.37025793C=CA1357880356MLH1c.1195C= (p.Pro399=)
c.901C= (p.Pro301=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.472C= (p.Pro158=)
c.*113C= (n.*113C=)
c.*1027C= (n.*1027C=)
n.1003C=
c.*306C= (n.*306C=)
c.232C= (p.Pro78=)
c.1148C=
n.1319C=
n.577C=
c.*987C= (n.*987C=)
c.678-2991C= (n.678-2991C=)
c.*1335C= (n.*1335C=)
c.*1073C= (n.*1073C=)
n.1086C=
n.1043C=
c.270C=
c.482C=
c.1170C=
c.382C=
c.988C= (p.Pro330=)
c.172C= (p.Pro58=)
c.121C= (p.Pro41=)
c.1096C= (p.Pro366=)
3g.37025793C>GCA352052554MLH1c.1195C>G (p.Pro399Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
n.1003C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.1148C>G
n.1319C>G
n.577C>G
c.*987C>G (n.*987C>G)
c.678-2991C>G (n.678-2991C>G)
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
n.1086C>G
n.1043C>G
c.270C>G
c.482C>G
c.1170C>G
c.382C>G
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
dbSNP gnomAD v4
3g.37025793C>TCA10578244MLH1c.1195C>T (p.Pro399Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
n.1003C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.1148C>T
n.1319C>T
n.577C>T
c.*987C>T (n.*987C>T)
c.678-2991C>T (n.678-2991C>T)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
n.1086C>T
n.1043C>T
c.270C>T
c.482C>T
c.1170C>T
c.382C>T
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
ClinVar dbSNP
3g.37025794C>ACA352052557MLH1c.1196C>A (p.Pro399His)
c.902C>A (p.Pro301His)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.473C>A (p.Pro158His)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
n.1004C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.233C>A (p.Pro78His)
c.1149C>A
n.1320C>A
n.578C>A
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.678-2990C>A (n.678-2990C>A)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
n.1087C>A
n.1044C>A
c.271C>A
c.483C>A
c.1171C>A
c.383C>A
c.989C>A (p.Pro330His)
c.173C>A (p.Pro58His)
c.122C>A (p.Pro41His)
c.1097C>A (p.Pro366His)
dbSNP
3g.37025794C=CA1357880357MLH1c.1196C= (p.Pro399=)
c.902C= (p.Pro301=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.473C= (p.Pro158=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.*1028C= (n.*1028C=)
n.1004C=
c.*307C= (n.*307C=)
c.233C= (p.Pro78=)
c.1149C=
n.1320C=
n.578C=
c.*988C= (n.*988C=)
c.678-2990C= (n.678-2990C=)
c.*1336C= (n.*1336C=)
c.*1074C= (n.*1074C=)
n.1087C=
n.1044C=
c.271C=
c.483C=
c.1171C=
c.383C=
c.989C= (p.Pro330=)
c.173C= (p.Pro58=)
c.122C= (p.Pro41=)
c.1097C= (p.Pro366=)
3g.37025794C>GCA352052559MLH1c.1196C>G (p.Pro399Arg)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
n.1004C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.1149C>G
n.1320C>G
n.578C>G
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.678-2990C>G (n.678-2990C>G)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
n.1087C>G
n.1044C>G
c.271C>G
c.483C>G
c.1171C>G
c.383C>G
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
dbSNP
3g.37025794C>TCA352052560MLH1c.1196C>T (p.Pro399Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
n.1004C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.1149C>T
n.1320C>T
n.578C>T
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.678-2990C>T (n.678-2990C>T)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
n.1087C>T
n.1044C>T
c.271C>T
c.483C>T
c.1171C>T
c.383C>T
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.37025795T>ACA433321753MLH1c.1197T>A (p.Pro399=)
c.903T>A (p.Pro301=)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.474T>A (p.Pro158=)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
n.1005T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.234T>A (p.Pro78=)
c.1150T>A
n.1321T>A
n.579T>A
c.*989T>A (n.*989T>A)
c.678-2989T>A (n.678-2989T>A)
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
n.1088T>A
n.1045T>A
c.272T>A
c.484T>A
c.1172T>A
c.384T>A
c.990T>A (p.Pro330=)
c.174T>A (p.Pro58=)
c.123T>A (p.Pro41=)
c.1098T>A (p.Pro366=)
dbSNP
3g.37025795T>CCA433321755MLH1c.1197T>C (p.Pro399=)
c.903T>C (p.Pro301=)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.474T>C (p.Pro158=)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
n.1005T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.234T>C (p.Pro78=)
c.1150T>C
n.1321T>C
n.579T>C
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.678-2989T>C (n.678-2989T>C)
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
n.1088T>C
n.1045T>C
c.272T>C
c.484T>C
c.1172T>C
c.384T>C
c.990T>C (p.Pro330=)
c.174T>C (p.Pro58=)
c.123T>C (p.Pro41=)
c.1098T>C (p.Pro366=)
ClinVar dbSNP
3g.37025795T>GCA433321754MLH1c.1197T>G (p.Pro399=)
c.903T>G (p.Pro301=)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.474T>G (p.Pro158=)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
n.1005T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.234T>G (p.Pro78=)
c.1150T>G
n.1321T>G
n.579T>G
c.*989T>G (n.*989T>G)
c.678-2989T>G (n.678-2989T>G)
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
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n.1088T=
n.1045T=
c.272T=
c.484T=
c.1172T=
c.384T=
c.990T= (p.Pro330=)
c.174T= (p.Pro58=)
c.123T= (p.Pro41=)
c.1098T= (p.Pro366=)
3g.37025796C>ACA352052561MLH1c.1198C>A (p.Leu400Met)
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3g.37025796C=CA1357880359MLH1c.1198C= (p.Leu400=)
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3g.37025796C>GCA004683MLH1c.1198C>G (p.Leu400Val)
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dbSNP
3g.37025796C>TCA433321757MLH1c.1198C>T (p.Leu400=)
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n.1089C>T
n.1046C>T
c.273C>T
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dbSNP
3g.37025797T>ACA352052564MLH1c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.905T>A (p.Leu302Gln)
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dbSNP
3g.37025797T>CCA352052566MLH1c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
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c.1152T>C
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c.678-2987T>C (n.678-2987T>C)
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
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dbSNP
3g.37025797T>GCA352052568MLH1c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
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c.*1077T>G (n.*1077T>G)
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3g.37025797dupCA2580069607MLH1c.1199dup (p.Ser401GlufsTer16)
c.905dup (p.Ser303GlufsTer16)
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c.*310dup (n.*310dup)
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c.1152dup
n.1323dup
n.581dup
c.*991dup (n.*991dup)
c.678-2987dup (n.678-2987dup)
c.*1339dup (n.*1339dup)
c.*1077dup (n.*1077dup)
n.1090dup
n.1047dup
c.274dup
c.486dup
c.1174dup
c.386dup
c.992dup (p.Ser332GlufsTer16)
c.176dup (p.Ser60GlufsTer16)
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ClinVar
3g.37025798G>ACA004698MLH1c.1200G>A (p.Leu400=)
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n.1091G>A
n.1048G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025798G>CCA433321758MLH1c.1200G>C (p.Leu400=)
c.906G>C (p.Leu302=)
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c.237G>C (p.Leu79=)
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n.1048G>C
c.275G>C
c.487G>C
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dbSNP
3g.37025798G=CA1357880360MLH1c.1200G= (p.Leu400=)
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c.126G= (p.Leu42=)
c.1101G= (p.Leu367=)
3g.37025798G>TCA433321759MLH1c.1200G>T (p.Leu400=)
c.906G>T (p.Leu302=)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.477G>T (p.Leu159=)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
n.1008G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.237G>T (p.Leu79=)
c.1153G>T
n.1324G>T
n.582G>T
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.678-2986G>T (n.678-2986G>T)
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
n.1091G>T
n.1048G>T
c.275G>T
c.487G>T
c.1175G>T
c.387G>T
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ClinVar dbSNP
3g.37025799_37025800delCA2586965712MLH1c.1201_1202del (p.Ser401GlnfsTer15)
c.907_908del (p.Ser303GlnfsTer15)
c.*102_*103del (n.*102_*103del)
c.478_479del (p.Ser160GlnfsTer15)
c.*119_*120del (n.*119_*120del)
c.*1033_*1034del (n.*1033_*1034del)
n.1009_1010del
c.*312_*313del (n.*312_*313del)
c.238_239del (p.Ser80GlnfsTer15)
c.1154_1155del
n.1325_1326del
n.583_584del
c.*993_*994del (n.*993_*994del)
c.678-2985_678-2984del (n.678-2985_678-2984del)
c.*1341_*1342del (n.*1341_*1342del)
c.*1079_*1080del (n.*1079_*1080del)
n.1092_1093del
n.1049_1050del
c.276_277del
c.488_489del
c.1176_1177del
c.388_389del
c.994_995del (p.Ser332GlnfsTer15)
c.178_179del (p.Ser60GlnfsTer15)
c.127_128del (p.Ser43GlnfsTer15)
c.1102_1103del (p.Ser368GlnfsTer15)
3g.37025799A=CA1357880361MLH1c.1201A= (p.Ser401=)
c.907A= (p.Ser303=)
c.*102A= (n.*102A=)
c.478A= (p.Ser160=)
c.*119A= (n.*119A=)
c.*1033A= (n.*1033A=)
n.1009A=
c.*312A= (n.*312A=)
c.238A= (p.Ser80=)
c.1154A=
n.1325A=
n.583A=
c.*993A= (n.*993A=)
c.678-2985A= (n.678-2985A=)
c.*1341A= (n.*1341A=)
c.*1079A= (n.*1079A=)
n.1092A=
n.1049A=
c.276A=
c.488A=
c.1176A=
c.388A=
c.994A= (p.Ser332=)
c.178A= (p.Ser60=)
c.127A= (p.Ser43=)
c.1102A= (p.Ser368=)
3g.37025799A>CCA352052572MLH1c.1201A>C (p.Ser401Arg)
c.907A>C (p.Ser303Arg)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.478A>C (p.Ser160Arg)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
n.1009A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.238A>C (p.Ser80Arg)
c.1154A>C
n.1325A>C
n.583A>C
c.*993A>C (n.*993A>C)
c.678-2985A>C (n.678-2985A>C)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
n.1092A>C
n.1049A>C
c.276A>C
c.488A>C
c.1176A>C
c.388A>C
c.994A>C (p.Ser332Arg)
c.178A>C (p.Ser60Arg)
c.127A>C (p.Ser43Arg)
c.1102A>C (p.Ser368Arg)

Number of alleles fetched