| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.37024963_37026034del | CA330649 | MLH1 | c.1039-674_1409+27del c.745-674_1115+27del c.885-674_*310+27del c.316-674_686+27del c.68-674_*327+27del c.*871-674_*1241+27del n.847-674_1244del c.*150-674_*520+27del c.76-674_446+27del c.992-674_1362+27del n.1163-674_1560del n.421-674_791+27del c.*831-674_*1201+27del c.678-3821_678-2750del (n.678-3821_678-2750del) c.*1179-674_*1549+27del c.*917-674_*1287+27del n.930-674_1300+27del n.887-674_1257+27del c.114-674_484+27del c.1014-674_1384+27del c.226-674_596+27del c.832-674_1202+27del c.16-674_386+27del c.-36-674_335+27del c.940-674_1310+27del | ClinVar |
| 3 | g.37025630_37029829dup | CA658760872 | MLH1 | c.1039-7_1558+897dup c.745-7_1264+897dup c.316-7_835+897dup c.68-7_*476+897dup c.*871-7_*1390+897dup c.*150-7_*669+897dup c.76-7_595+897dup c.992-7_1511+897dup n.421-7_940+897dup c.*831-7_*1350+897dup c.678-3154_826+897dup c.*1179-7_*1698+897dup c.*917-7_*1436+897dup n.930-7_1449+897dup n.887-7_2303dup c.114-7_633+897dup c.1014-7_1533+897dup c.832-7_1351+897dup c.16-7_535+897dup c.-36-7_484+897dup c.940-7_1459+897dup | |
| 3 | g.37025635_37026157del | CA2499216693 | MLH1 | c.1039-2_1409+150del c.745-2_1115+150del c.885-2_*310+150del c.316-2_686+150del c.68-2_*327+150del c.*871-2_*1241+150del c.*150-2_*520+150del c.76-2_446+150del c.992-2_1362+150del n.421-2_791+150del c.*831-2_*1201+150del c.678-3149_678-2627del (n.678-3149_678-2627del) c.*1179-2_*1549+150del c.*917-2_*1287+150del n.930-2_1300+150del n.887-2_1257+150del c.114-2_484+150del c.1014-2_1384+150del c.226-2_596+150del c.832-2_1202+150del c.16-2_386+150del c.-36-2_335+150del c.940-2_1310+150del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025635_37026008del | CA2499216694 | MLH1 | c.1039-2_1409+1del c.745-2_1115+1del c.885-2_*310+1del c.316-2_686+1del c.68-2_*327+1del c.*871-2_*1241+1del n.847-2_1218del c.*150-2_*520+1del c.76-2_446+1del c.992-2_1362+1del n.1163-2_1534del n.421-2_791+1del c.*831-2_*1201+1del c.678-3149_678-2776del (n.678-3149_678-2776del) c.*1179-2_*1549+1del c.*917-2_*1287+1del n.930-2_1300+1del n.887-2_1257+1del c.114-2_484+1del c.1014-2_1384+1del c.226-2_596+1del c.832-2_1202+1del c.16-2_386+1del c.-36-2_335+1del c.940-2_1310+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025767_37025790delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC | CA1357880337 | MLH1 | c.1169_1192delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (p.Glu390=) c.875_898delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (p.Glu292=) c.*70_*93delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (n.*70_*93delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC) c.446_469delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (p.Glu149=) c.*87_*110delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (n.*87_*110delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC) c.*1001_*1024delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (n.*1001_*1024delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC) n.977_1000delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC c.*280_*303delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (n.*280_*303delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC) c.206_229delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (p.Glu69=) c.1122_1145delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC n.1293_1316delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC n.551_574delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC c.*961_*984delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (n.*961_*984delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC) c.678-3017_678-2994delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (n.678-3017_678-2994delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC) c.*1309_*1332delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (n.*1309_*1332delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC) c.*1047_*1070delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (n.*1047_*1070delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC) n.1060_1083delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC n.1017_1040delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC c.244_267delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC c.456_479delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC c.1144_1167delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC c.356_379delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC c.962_985delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (p.Glu321=) c.146_169delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (p.Glu49=) c.95_118delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (p.Glu32=) c.1070_1093delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (p.Glu357=) | |
| 3 | g.37025769_37025791del | CA1139655806 | MLH1 | c.1171_1193del (p.Gln391AlafsTer18) c.877_899del (p.Gln293AlafsTer18) c.*72_*94del (n.*72_*94del) c.448_470del (p.Gln150AlafsTer18) c.*89_*111del (n.*89_*111del) c.*1003_*1025del (n.*1003_*1025del) n.979_1001del c.*282_*304del (n.*282_*304del) c.208_230del (p.Gln70AlafsTer18) c.1124_1146del n.1295_1317del n.553_575del c.*963_*985del (n.*963_*985del) c.678-3015_678-2993del (n.678-3015_678-2993del) c.*1311_*1333del (n.*1311_*1333del) c.*1049_*1071del (n.*1049_*1071del) n.1062_1084del n.1019_1041del c.246_268del c.458_480del c.1146_1168del c.358_380del c.964_986del (p.Gln322AlafsTer18) c.148_170del (p.Gln50AlafsTer18) c.97_119del (p.Gln33AlafsTer18) c.1072_1094del (p.Gln358AlafsTer18) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025785_37025788del | CA2695197850 | MLH1 | c.1187_1190del (p.Phe396CysfsTer4) c.893_896del (p.Phe298CysfsTer4) c.*88_*91del (n.*88_*91del) c.464_467del (p.Phe155CysfsTer4) c.*105_*108del (n.*105_*108del) c.*1019_*1022del (n.*1019_*1022del) n.995_998del c.*298_*301del (n.*298_*301del) c.224_227del (p.Phe75CysfsTer4) c.1140_1143del n.1311_1314del n.569_572del c.*979_*982del (n.*979_*982del) c.678-2999_678-2996del (n.678-2999_678-2996del) c.*1327_*1330del (n.*1327_*1330del) c.*1065_*1068del (n.*1065_*1068del) n.1078_1081del n.1035_1038del c.262_265del c.474_477del c.1162_1165del c.374_377del c.980_983del (p.Phe327CysfsTer4) c.164_167del (p.Phe55CysfsTer4) c.113_116del (p.Phe38CysfsTer4) c.1088_1091del (p.Phe363CysfsTer4) | ClinVar |
| 3 | g.37025787del | CA645534160 | MLH1 | c.1189del (p.Leu397CysfsTer4) c.895del (p.Leu299CysfsTer4) c.*90del (n.*90del) c.466del (p.Leu156CysfsTer4) c.*107del (n.*107del) c.*1021del (n.*1021del) n.997del c.*300del (n.*300del) c.226del (p.Leu76CysfsTer4) c.1142del n.1313del n.571del c.*981del (n.*981del) c.678-2997del (n.678-2997del) c.*1329del (n.*1329del) c.*1067del (n.*1067del) n.1080del n.1037del c.264del c.476del c.1164del c.376del c.982del (p.Leu328CysfsTer4) c.166del (p.Leu56CysfsTer4) c.115del (p.Leu39CysfsTer4) c.1090del (p.Leu364CysfsTer4) | COSMIC |
| 3 | g.37025787C>A | CA352052528 | MLH1 | c.1189C>A (p.Leu397Met) c.895C>A (p.Leu299Met) c.*90C>A (n.*90C>A) c.466C>A (p.Leu156Met) c.*107C>A (n.*107C>A) c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.997C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.226C>A (p.Leu76Met) c.1142C>A n.1313C>A n.571C>A c.*981C>A (n.*981C>A) c.678-2997C>A (n.678-2997C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) n.1080C>A n.1037C>A c.264C>A c.476C>A c.1164C>A c.376C>A c.982C>A (p.Leu328Met) c.166C>A (p.Leu56Met) c.115C>A (p.Leu39Met) c.1090C>A (p.Leu364Met) | dbSNP |
| 3 | g.37025787C= | CA1357880352 | MLH1 | c.1189C= (p.Leu397=) c.895C= (p.Leu299=) c.*90C= (n.*90C=) c.466C= (p.Leu156=) c.*107C= (n.*107C=) c.*1021C= (n.*1021C=) n.997C= c.*300C= (n.*300C=) c.226C= (p.Leu76=) c.1142C= n.1313C= n.571C= c.*981C= (n.*981C=) c.678-2997C= (n.678-2997C=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.*1067C= (n.*1067C=) n.1080C= n.1037C= c.264C= c.476C= c.1164C= c.376C= c.982C= (p.Leu328=) c.166C= (p.Leu56=) c.115C= (p.Leu39=) c.1090C= (p.Leu364=) | |
| 3 | g.37025787C>G | CA352052530 | MLH1 | c.1189C>G (p.Leu397Val) c.895C>G (p.Leu299Val) c.*90C>G (n.*90C>G) c.466C>G (p.Leu156Val) c.*107C>G (n.*107C>G) c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.997C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.226C>G (p.Leu76Val) c.1142C>G n.1313C>G n.571C>G c.*981C>G (n.*981C>G) c.678-2997C>G (n.678-2997C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) n.1080C>G n.1037C>G c.264C>G c.476C>G c.1164C>G c.376C>G c.982C>G (p.Leu328Val) c.166C>G (p.Leu56Val) c.115C>G (p.Leu39Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) | dbSNP |
| 3 | g.37025787C>T | CA433321750 | MLH1 | c.1189C>T (p.Leu397=) c.895C>T (p.Leu299=) c.*90C>T (n.*90C>T) c.466C>T (p.Leu156=) c.*107C>T (n.*107C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.997C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.226C>T (p.Leu76=) c.1142C>T n.1313C>T n.571C>T c.*981C>T (n.*981C>T) c.678-2997C>T (n.678-2997C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.1080C>T n.1037C>T c.264C>T c.476C>T c.1164C>T c.376C>T c.982C>T (p.Leu328=) c.166C>T (p.Leu56=) c.115C>T (p.Leu39=) c.1090C>T (p.Leu364=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025787_37025788delinsCT | CA1357880351 | MLH1 | c.1189_1190delinsCT (p.Leu397=) c.895_896delinsCT (p.Leu299=) c.*90_*91delinsCT (n.*90_*91delinsCT) c.466_467delinsCT (p.Leu156=) c.*107_*108delinsCT (n.*107_*108delinsCT) c.*1021_*1022delinsCT (n.*1021_*1022delinsCT) n.997_998delinsCT c.*300_*301delinsCT (n.*300_*301delinsCT) c.226_227delinsCT (p.Leu76=) c.1142_1143delinsCT n.1313_1314delinsCT n.571_572delinsCT c.*981_*982delinsCT (n.*981_*982delinsCT) c.678-2997_678-2996delinsCT (n.678-2997_678-2996delinsCT) c.*1329_*1330delinsCT (n.*1329_*1330delinsCT) c.*1067_*1068delinsCT (n.*1067_*1068delinsCT) n.1080_1081delinsCT n.1037_1038delinsCT c.264_265delinsCT c.476_477delinsCT c.1164_1165delinsCT c.376_377delinsCT c.982_983delinsCT (p.Leu328=) c.166_167delinsCT (p.Leu56=) c.115_116delinsCT (p.Leu39=) c.1090_1091delinsCT (p.Leu364=) | |
| 3 | g.37025788del | CA004662 | MLH1 | c.1190del (p.Leu397ArgfsTer4) c.896del (p.Leu299ArgfsTer4) c.*91del (n.*91del) c.467del (p.Leu156ArgfsTer4) c.*108del (n.*108del) c.*1022del (n.*1022del) n.998del c.*301del (n.*301del) c.227del (p.Leu76ArgfsTer4) c.1143del n.1314del n.572del c.*982del (n.*982del) c.678-2996del (n.678-2996del) c.*1330del (n.*1330del) c.*1068del (n.*1068del) n.1081del n.1038del c.265del c.477del c.1165del c.377del c.983del (p.Leu328ArgfsTer4) c.167del (p.Leu56ArgfsTer4) c.116del (p.Leu39ArgfsTer4) c.1091del (p.Leu364ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025788T>A | CA352052532 | MLH1 | c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.896T>A (p.Leu299Gln) c.*91T>A (n.*91T>A) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.*108T>A (n.*108T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) n.998T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.227T>A (p.Leu76Gln) c.1143T>A n.1314T>A n.572T>A c.*982T>A (n.*982T>A) c.678-2996T>A (n.678-2996T>A) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.1081T>A n.1038T>A c.265T>A c.477T>A c.1165T>A c.377T>A c.983T>A (p.Leu328Gln) c.167T>A (p.Leu56Gln) c.116T>A (p.Leu39Gln) c.1091T>A (p.Leu364Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37025788T>C | CA352052534 | MLH1 | c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.*91T>C (n.*91T>C) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.*108T>C (n.*108T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) n.998T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.1143T>C n.1314T>C n.572T>C c.*982T>C (n.*982T>C) c.678-2996T>C (n.678-2996T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.1081T>C n.1038T>C c.265T>C c.477T>C c.1165T>C c.377T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) | dbSNP |
| 3 | g.37025788T>G | CA352052536 | MLH1 | c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.*91T>G (n.*91T>G) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.*108T>G (n.*108T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) n.998T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.227T>G (p.Leu76Arg) c.1143T>G n.1314T>G n.572T>G c.*982T>G (n.*982T>G) c.678-2996T>G (n.678-2996T>G) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.1081T>G n.1038T>G c.265T>G c.477T>G c.1165T>G c.377T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37025788T= | CA2581865789 | MLH1 | c.1190T= (p.Leu397=) c.896T= (p.Leu299=) c.*91T= (n.*91T=) c.467T= (p.Leu156=) c.*108T= (n.*108T=) c.*1022T= (n.*1022T=) n.998T= c.*301T= (n.*301T=) c.227T= (p.Leu76=) c.1143T= n.1314T= n.572T= c.*982T= (n.*982T=) c.678-2996T= (n.678-2996T=) c.*1330T= (n.*1330T=) c.*1068T= (n.*1068T=) n.1081T= n.1038T= c.265T= c.477T= c.1165T= c.377T= c.983T= (p.Leu328=) c.167T= (p.Leu56=) c.116T= (p.Leu39=) c.1091T= (p.Leu364=) | |
| 3 | g.37025789G>A | CA004669 | MLH1 | c.1191G>A (p.Leu397=) c.897G>A (p.Leu299=) c.*92G>A (n.*92G>A) c.468G>A (p.Leu156=) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.999G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.228G>A (p.Leu76=) c.1144G>A n.1315G>A n.573G>A c.*983G>A (n.*983G>A) c.678-2995G>A (n.678-2995G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) n.1082G>A n.1039G>A c.266G>A c.478G>A c.1166G>A c.378G>A c.984G>A (p.Leu328=) c.168G>A (p.Leu56=) c.117G>A (p.Leu39=) c.1092G>A (p.Leu364=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025789G>C | CA433321751 | MLH1 | c.1191G>C (p.Leu397=) c.897G>C (p.Leu299=) c.*92G>C (n.*92G>C) c.468G>C (p.Leu156=) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*1023G>C (n.*1023G>C) n.999G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.228G>C (p.Leu76=) c.1144G>C n.1315G>C n.573G>C c.*983G>C (n.*983G>C) c.678-2995G>C (n.678-2995G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.*1069G>C (n.*1069G>C) n.1082G>C n.1039G>C c.266G>C c.478G>C c.1166G>C c.378G>C c.984G>C (p.Leu328=) c.168G>C (p.Leu56=) c.117G>C (p.Leu39=) c.1092G>C (p.Leu364=) | dbSNP |
| 3 | g.37025789G= | CA1357880353 | MLH1 | c.1191G= (p.Leu397=) c.897G= (p.Leu299=) c.*92G= (n.*92G=) c.468G= (p.Leu156=) c.*109G= (n.*109G=) c.*1023G= (n.*1023G=) n.999G= c.*302G= (n.*302G=) c.228G= (p.Leu76=) c.1144G= n.1315G= n.573G= c.*983G= (n.*983G=) c.678-2995G= (n.678-2995G=) c.*1331G= (n.*1331G=) c.*1069G= (n.*1069G=) n.1082G= n.1039G= c.266G= c.478G= c.1166G= c.378G= c.984G= (p.Leu328=) c.168G= (p.Leu56=) c.117G= (p.Leu39=) c.1092G= (p.Leu364=) | |
| 3 | g.37025789G>T | CA72796176 | MLH1 | c.1191G>T (p.Leu397=) c.897G>T (p.Leu299=) c.*92G>T (n.*92G>T) c.468G>T (p.Leu156=) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*1023G>T (n.*1023G>T) n.999G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.228G>T (p.Leu76=) c.1144G>T n.1315G>T n.573G>T c.*983G>T (n.*983G>T) c.678-2995G>T (n.678-2995G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) n.1082G>T n.1039G>T c.266G>T c.478G>T c.1166G>T c.378G>T c.984G>T (p.Leu328=) c.168G>T (p.Leu56=) c.117G>T (p.Leu39=) c.1092G>T (p.Leu364=) | dbSNP |
| 3 | g.37025790C>A | CA352052541 | MLH1 | c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) c.*93C>A (n.*93C>A) c.469C>A (p.Gln157Lys) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) n.1000C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.229C>A (p.Gln77Lys) c.1145C>A n.1316C>A n.574C>A c.*984C>A (n.*984C>A) c.678-2994C>A (n.678-2994C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.1083C>A n.1040C>A c.267C>A c.479C>A c.1167C>A c.379C>A c.985C>A (p.Gln329Lys) c.169C>A (p.Gln57Lys) c.118C>A (p.Gln40Lys) c.1093C>A (p.Gln365Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37025790C= | CA1357880354 | MLH1 | c.1192C= (p.Gln398=) c.898C= (p.Gln300=) c.*93C= (n.*93C=) c.469C= (p.Gln157=) c.*110C= (n.*110C=) c.*1024C= (n.*1024C=) n.1000C= c.*303C= (n.*303C=) c.229C= (p.Gln77=) c.1145C= n.1316C= n.574C= c.*984C= (n.*984C=) c.678-2994C= (n.678-2994C=) c.*1332C= (n.*1332C=) c.*1070C= (n.*1070C=) n.1083C= n.1040C= c.267C= c.479C= c.1167C= c.379C= c.985C= (p.Gln329=) c.169C= (p.Gln57=) c.118C= (p.Gln40=) c.1093C= (p.Gln365=) | |
| 3 | g.37025790C>G | CA72796179 | MLH1 | c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) c.*93C>G (n.*93C>G) c.469C>G (p.Gln157Glu) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*1024C>G (n.*1024C>G) n.1000C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.229C>G (p.Gln77Glu) c.1145C>G n.1316C>G n.574C>G c.*984C>G (n.*984C>G) c.678-2994C>G (n.678-2994C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.1083C>G n.1040C>G c.267C>G c.479C>G c.1167C>G c.379C>G c.985C>G (p.Gln329Glu) c.169C>G (p.Gln57Glu) c.118C>G (p.Gln40Glu) c.1093C>G (p.Gln365Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025790C>T | CA004676 | MLH1 | c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) c.*93C>T (n.*93C>T) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) n.1000C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.229C>T (p.Gln77Ter) c.1145C>T n.1316C>T n.574C>T c.*984C>T (n.*984C>T) c.678-2994C>T (n.678-2994C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.1083C>T n.1040C>T c.267C>T c.479C>T c.1167C>T c.379C>T c.985C>T (p.Gln329Ter) c.169C>T (p.Gln57Ter) c.118C>T (p.Gln40Ter) c.1093C>T (p.Gln365Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025790_37025791delinsCA | CA1357880355 | MLH1 | c.1192_1193delinsCA (p.Gln398=) c.898_899delinsCA (p.Gln300=) c.*93_*94delinsCA (n.*93_*94delinsCA) c.469_470delinsCA (p.Gln157=) c.*110_*111delinsCA (n.*110_*111delinsCA) c.*1024_*1025delinsCA (n.*1024_*1025delinsCA) n.1000_1001delinsCA c.*303_*304delinsCA (n.*303_*304delinsCA) c.229_230delinsCA (p.Gln77=) c.1145_1146delinsCA n.1316_1317delinsCA n.574_575delinsCA c.*984_*985delinsCA (n.*984_*985delinsCA) c.678-2994_678-2993delinsCA (n.678-2994_678-2993delinsCA) c.*1332_*1333delinsCA (n.*1332_*1333delinsCA) c.*1070_*1071delinsCA (n.*1070_*1071delinsCA) n.1083_1084delinsCA n.1040_1041delinsCA c.267_268delinsCA c.479_480delinsCA c.1167_1168delinsCA c.379_380delinsCA c.985_986delinsCA (p.Gln329=) c.169_170delinsCA (p.Gln57=) c.118_119delinsCA (p.Gln40=) c.1093_1094delinsCA (p.Gln365=) | |
| 3 | g.37025791del | CA1139655807 | MLH1 | c.1193del (p.Gln398ArgfsTer3) c.899del (p.Gln300ArgfsTer3) c.*94del (n.*94del) c.470del (p.Gln157ArgfsTer3) c.*111del (n.*111del) c.*1025del (n.*1025del) n.1001del c.*304del (n.*304del) c.230del (p.Gln77ArgfsTer3) c.1146del n.1317del n.575del c.*985del (n.*985del) c.678-2993del (n.678-2993del) c.*1333del (n.*1333del) c.*1071del (n.*1071del) n.1084del n.1041del c.268del c.480del c.1168del c.380del c.986del (p.Gln329ArgfsTer3) c.170del (p.Gln57ArgfsTer3) c.119del (p.Gln40ArgfsTer3) c.1094del (p.Gln365ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025791A>C | CA352052545 | MLH1 | c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.899A>C (p.Gln300Pro) c.*94A>C (n.*94A>C) c.470A>C (p.Gln157Pro) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*1025A>C (n.*1025A>C) n.1001A>C c.*304A>C (n.*304A>C) c.230A>C (p.Gln77Pro) c.1146A>C n.1317A>C n.575A>C c.*985A>C (n.*985A>C) c.678-2993A>C (n.678-2993A>C) c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.1084A>C n.1041A>C c.268A>C c.480A>C c.1168A>C c.380A>C c.986A>C (p.Gln329Pro) c.170A>C (p.Gln57Pro) c.119A>C (p.Gln40Pro) c.1094A>C (p.Gln365Pro) | |
| 3 | g.37025791A>G | CA352052546 | MLH1 | c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.899A>G (p.Gln300Arg) c.*94A>G (n.*94A>G) c.470A>G (p.Gln157Arg) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) n.1001A>G c.*304A>G (n.*304A>G) c.230A>G (p.Gln77Arg) c.1146A>G n.1317A>G n.575A>G c.*985A>G (n.*985A>G) c.678-2993A>G (n.678-2993A>G) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.1084A>G n.1041A>G c.268A>G c.480A>G c.1168A>G c.380A>G c.986A>G (p.Gln329Arg) c.170A>G (p.Gln57Arg) c.119A>G (p.Gln40Arg) c.1094A>G (p.Gln365Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37025791A>T | CA352052548 | MLH1 | c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.899A>T (p.Gln300Leu) c.*94A>T (n.*94A>T) c.470A>T (p.Gln157Leu) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*1025A>T (n.*1025A>T) n.1001A>T c.*304A>T (n.*304A>T) c.230A>T (p.Gln77Leu) c.1146A>T n.1317A>T n.575A>T c.*985A>T (n.*985A>T) c.678-2993A>T (n.678-2993A>T) c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.1084A>T n.1041A>T c.268A>T c.480A>T c.1168A>T c.380A>T c.986A>T (p.Gln329Leu) c.170A>T (p.Gln57Leu) c.119A>T (p.Gln40Leu) c.1094A>T (p.Gln365Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37025792G>A | CA433321752 | MLH1 | c.1194G>A (p.Gln398=) c.900G>A (p.Gln300=) c.*95G>A (n.*95G>A) c.471G>A (p.Gln157=) c.*112G>A (n.*112G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) n.1002G>A c.*305G>A (n.*305G>A) c.231G>A (p.Gln77=) c.1147G>A n.1318G>A n.576G>A c.*986G>A (n.*986G>A) c.678-2992G>A (n.678-2992G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) n.1085G>A n.1042G>A c.269G>A c.481G>A c.1169G>A c.381G>A c.987G>A (p.Gln329=) c.171G>A (p.Gln57=) c.120G>A (p.Gln40=) c.1095G>A (p.Gln365=) | dbSNP |
| 3 | g.37025792G>C | CA352052549 | MLH1 | c.1194G>C (p.Gln398His) c.900G>C (p.Gln300His) c.*95G>C (n.*95G>C) c.471G>C (p.Gln157His) c.*112G>C (n.*112G>C) c.*1026G>C (n.*1026G>C) n.1002G>C c.*305G>C (n.*305G>C) c.231G>C (p.Gln77His) c.1147G>C n.1318G>C n.576G>C c.*986G>C (n.*986G>C) c.678-2992G>C (n.678-2992G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.1085G>C n.1042G>C c.269G>C c.481G>C c.1169G>C c.381G>C c.987G>C (p.Gln329His) c.171G>C (p.Gln57His) c.120G>C (p.Gln40His) c.1095G>C (p.Gln365His) | dbSNP |
| 3 | g.37025792G>T | CA352052550 | MLH1 | c.1194G>T (p.Gln398His) c.900G>T (p.Gln300His) c.*95G>T (n.*95G>T) c.471G>T (p.Gln157His) c.*112G>T (n.*112G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) n.1002G>T c.*305G>T (n.*305G>T) c.231G>T (p.Gln77His) c.1147G>T n.1318G>T n.576G>T c.*986G>T (n.*986G>T) c.678-2992G>T (n.678-2992G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.1085G>T n.1042G>T c.269G>T c.481G>T c.1169G>T c.381G>T c.987G>T (p.Gln329His) c.171G>T (p.Gln57His) c.120G>T (p.Gln40His) c.1095G>T (p.Gln365His) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025793C>A | CA352052552 | MLH1 | c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.*96C>A (n.*96C>A) c.472C>A (p.Pro158Thr) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) n.1003C>A c.*306C>A (n.*306C>A) c.232C>A (p.Pro78Thr) c.1148C>A n.1319C>A n.577C>A c.*987C>A (n.*987C>A) c.678-2991C>A (n.678-2991C>A) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.*1073C>A (n.*1073C>A) n.1086C>A n.1043C>A c.270C>A c.482C>A c.1170C>A c.382C>A c.988C>A (p.Pro330Thr) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.121C>A (p.Pro41Thr) c.1096C>A (p.Pro366Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37025793C= | CA1357880356 | MLH1 | c.1195C= (p.Pro399=) c.901C= (p.Pro301=) c.*96C= (n.*96C=) c.472C= (p.Pro158=) c.*113C= (n.*113C=) c.*1027C= (n.*1027C=) n.1003C= c.*306C= (n.*306C=) c.232C= (p.Pro78=) c.1148C= n.1319C= n.577C= c.*987C= (n.*987C=) c.678-2991C= (n.678-2991C=) c.*1335C= (n.*1335C=) c.*1073C= (n.*1073C=) n.1086C= n.1043C= c.270C= c.482C= c.1170C= c.382C= c.988C= (p.Pro330=) c.172C= (p.Pro58=) c.121C= (p.Pro41=) c.1096C= (p.Pro366=) | |
| 3 | g.37025793C>G | CA352052554 | MLH1 | c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.*96C>G (n.*96C>G) c.472C>G (p.Pro158Ala) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*1027C>G (n.*1027C>G) n.1003C>G c.*306C>G (n.*306C>G) c.232C>G (p.Pro78Ala) c.1148C>G n.1319C>G n.577C>G c.*987C>G (n.*987C>G) c.678-2991C>G (n.678-2991C>G) c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.*1073C>G (n.*1073C>G) n.1086C>G n.1043C>G c.270C>G c.482C>G c.1170C>G c.382C>G c.988C>G (p.Pro330Ala) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.121C>G (p.Pro41Ala) c.1096C>G (p.Pro366Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025793C>T | CA10578244 | MLH1 | c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.*96C>T (n.*96C>T) c.472C>T (p.Pro158Ser) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) n.1003C>T c.*306C>T (n.*306C>T) c.232C>T (p.Pro78Ser) c.1148C>T n.1319C>T n.577C>T c.*987C>T (n.*987C>T) c.678-2991C>T (n.678-2991C>T) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.*1073C>T (n.*1073C>T) n.1086C>T n.1043C>T c.270C>T c.482C>T c.1170C>T c.382C>T c.988C>T (p.Pro330Ser) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.121C>T (p.Pro41Ser) c.1096C>T (p.Pro366Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025794C>A | CA352052557 | MLH1 | c.1196C>A (p.Pro399His) c.902C>A (p.Pro301His) c.*97C>A (n.*97C>A) c.473C>A (p.Pro158His) c.*114C>A (n.*114C>A) c.*1028C>A (n.*1028C>A) n.1004C>A c.*307C>A (n.*307C>A) c.233C>A (p.Pro78His) c.1149C>A n.1320C>A n.578C>A c.*988C>A (n.*988C>A) c.678-2990C>A (n.678-2990C>A) c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.*1074C>A (n.*1074C>A) n.1087C>A n.1044C>A c.271C>A c.483C>A c.1171C>A c.383C>A c.989C>A (p.Pro330His) c.173C>A (p.Pro58His) c.122C>A (p.Pro41His) c.1097C>A (p.Pro366His) | dbSNP |
| 3 | g.37025794C= | CA1357880357 | MLH1 | c.1196C= (p.Pro399=) c.902C= (p.Pro301=) c.*97C= (n.*97C=) c.473C= (p.Pro158=) c.*114C= (n.*114C=) c.*1028C= (n.*1028C=) n.1004C= c.*307C= (n.*307C=) c.233C= (p.Pro78=) c.1149C= n.1320C= n.578C= c.*988C= (n.*988C=) c.678-2990C= (n.678-2990C=) c.*1336C= (n.*1336C=) c.*1074C= (n.*1074C=) n.1087C= n.1044C= c.271C= c.483C= c.1171C= c.383C= c.989C= (p.Pro330=) c.173C= (p.Pro58=) c.122C= (p.Pro41=) c.1097C= (p.Pro366=) | |
| 3 | g.37025794C>G | CA352052559 | MLH1 | c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.*97C>G (n.*97C>G) c.473C>G (p.Pro158Arg) c.*114C>G (n.*114C>G) c.*1028C>G (n.*1028C>G) n.1004C>G c.*307C>G (n.*307C>G) c.233C>G (p.Pro78Arg) c.1149C>G n.1320C>G n.578C>G c.*988C>G (n.*988C>G) c.678-2990C>G (n.678-2990C>G) c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.*1074C>G (n.*1074C>G) n.1087C>G n.1044C>G c.271C>G c.483C>G c.1171C>G c.383C>G c.989C>G (p.Pro330Arg) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.122C>G (p.Pro41Arg) c.1097C>G (p.Pro366Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37025794C>T | CA352052560 | MLH1 | c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.*97C>T (n.*97C>T) c.473C>T (p.Pro158Leu) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*1028C>T (n.*1028C>T) n.1004C>T c.*307C>T (n.*307C>T) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.1149C>T n.1320C>T n.578C>T c.*988C>T (n.*988C>T) c.678-2990C>T (n.678-2990C>T) c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.*1074C>T (n.*1074C>T) n.1087C>T n.1044C>T c.271C>T c.483C>T c.1171C>T c.383C>T c.989C>T (p.Pro330Leu) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.122C>T (p.Pro41Leu) c.1097C>T (p.Pro366Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37025795T>A | CA433321753 | MLH1 | c.1197T>A (p.Pro399=) c.903T>A (p.Pro301=) c.*98T>A (n.*98T>A) c.474T>A (p.Pro158=) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) n.1005T>A c.*308T>A (n.*308T>A) c.234T>A (p.Pro78=) c.1150T>A n.1321T>A n.579T>A c.*989T>A (n.*989T>A) c.678-2989T>A (n.678-2989T>A) c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.1088T>A n.1045T>A c.272T>A c.484T>A c.1172T>A c.384T>A c.990T>A (p.Pro330=) c.174T>A (p.Pro58=) c.123T>A (p.Pro41=) c.1098T>A (p.Pro366=) | dbSNP |
| 3 | g.37025795T>C | CA433321755 | MLH1 | c.1197T>C (p.Pro399=) c.903T>C (p.Pro301=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.474T>C (p.Pro158=) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) n.1005T>C c.*308T>C (n.*308T>C) c.234T>C (p.Pro78=) c.1150T>C n.1321T>C n.579T>C c.*989T>C (n.*989T>C) c.678-2989T>C (n.678-2989T>C) c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.1088T>C n.1045T>C c.272T>C c.484T>C c.1172T>C c.384T>C c.990T>C (p.Pro330=) c.174T>C (p.Pro58=) c.123T>C (p.Pro41=) c.1098T>C (p.Pro366=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025795T>G | CA433321754 | MLH1 | c.1197T>G (p.Pro399=) c.903T>G (p.Pro301=) c.*98T>G (n.*98T>G) c.474T>G (p.Pro158=) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) n.1005T>G c.*308T>G (n.*308T>G) c.234T>G (p.Pro78=) c.1150T>G n.1321T>G n.579T>G c.*989T>G (n.*989T>G) c.678-2989T>G (n.678-2989T>G) c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.1088T>G n.1045T>G c.272T>G c.484T>G c.1172T>G c.384T>G c.990T>G (p.Pro330=) c.174T>G (p.Pro58=) c.123T>G (p.Pro41=) c.1098T>G (p.Pro366=) | |
| 3 | g.37025795T= | CA1357880358 | MLH1 | c.1197T= (p.Pro399=) c.903T= (p.Pro301=) c.*98T= (n.*98T=) c.474T= (p.Pro158=) c.*115T= (n.*115T=) c.*1029T= (n.*1029T=) n.1005T= c.*308T= (n.*308T=) c.234T= (p.Pro78=) c.1150T= n.1321T= n.579T= c.*989T= (n.*989T=) c.678-2989T= (n.678-2989T=) c.*1337T= (n.*1337T=) c.*1075T= (n.*1075T=) n.1088T= n.1045T= c.272T= c.484T= c.1172T= c.384T= c.990T= (p.Pro330=) c.174T= (p.Pro58=) c.123T= (p.Pro41=) c.1098T= (p.Pro366=) | |
| 3 | g.37025796C>A | CA352052561 | MLH1 | c.1198C>A (p.Leu400Met) c.904C>A (p.Leu302Met) c.*99C>A (n.*99C>A) c.475C>A (p.Leu159Met) c.*116C>A (n.*116C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) n.1006C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.235C>A (p.Leu79Met) c.1151C>A n.1322C>A n.580C>A c.*990C>A (n.*990C>A) c.678-2988C>A (n.678-2988C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) n.1089C>A n.1046C>A c.273C>A c.485C>A c.1173C>A c.385C>A c.991C>A (p.Leu331Met) c.175C>A (p.Leu59Met) c.124C>A (p.Leu42Met) c.1099C>A (p.Leu367Met) | |
| 3 | g.37025796C= | CA1357880359 | MLH1 | c.1198C= (p.Leu400=) c.904C= (p.Leu302=) c.*99C= (n.*99C=) c.475C= (p.Leu159=) c.*116C= (n.*116C=) c.*1030C= (n.*1030C=) n.1006C= c.*309C= (n.*309C=) c.235C= (p.Leu79=) c.1151C= n.1322C= n.580C= c.*990C= (n.*990C=) c.678-2988C= (n.678-2988C=) c.*1338C= (n.*1338C=) c.*1076C= (n.*1076C=) n.1089C= n.1046C= c.273C= c.485C= c.1173C= c.385C= c.991C= (p.Leu331=) c.175C= (p.Leu59=) c.124C= (p.Leu42=) c.1099C= (p.Leu367=) | |
| 3 | g.37025796C>G | CA004683 | MLH1 | c.1198C>G (p.Leu400Val) c.904C>G (p.Leu302Val) c.*99C>G (n.*99C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) c.*116C>G (n.*116C>G) c.*1030C>G (n.*1030C>G) n.1006C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) c.1151C>G n.1322C>G n.580C>G c.*990C>G (n.*990C>G) c.678-2988C>G (n.678-2988C>G) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.*1076C>G (n.*1076C>G) n.1089C>G n.1046C>G c.273C>G c.485C>G c.1173C>G c.385C>G c.991C>G (p.Leu331Val) c.175C>G (p.Leu59Val) c.124C>G (p.Leu42Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) | dbSNP |