| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37023308_37026834del | CA330647 | MLH1 | c.1039-2329_1409+827del c.745-2329_1115+827del c.885-2329_*310+827del c.316-2329_686+827del c.68-2329_*327+827del c.*871-2329_*1241+827del c.*150-2329_*520+827del c.76-2329_446+827del c.992-2329_1362+827del n.421-2329_791+827del c.*831-2329_*1201+827del c.678-5476_678-1950del (n.678-5476_678-1950del) c.*1179-2329_*1549+827del c.*917-2329_*1287+827del n.930-2329_1300+827del n.887-2329_1257+827del c.114-2329_484+827del c.1014-2329_1384+827del c.226-2329_596+827del c.832-2329_1202+827del c.16-2329_386+827del c.-36-2329_335+827del c.940-2329_1310+827del | ClinVar |
| 3 | g.37024963_37026034del | CA330649 | MLH1 | c.1039-674_1409+27del c.745-674_1115+27del c.885-674_*310+27del c.316-674_686+27del c.68-674_*327+27del c.*871-674_*1241+27del n.847-674_1244del c.*150-674_*520+27del c.76-674_446+27del c.992-674_1362+27del n.1163-674_1560del n.421-674_791+27del c.*831-674_*1201+27del c.678-3821_678-2750del (n.678-3821_678-2750del) c.*1179-674_*1549+27del c.*917-674_*1287+27del n.930-674_1300+27del n.887-674_1257+27del c.114-674_484+27del c.1014-674_1384+27del c.226-674_596+27del c.832-674_1202+27del c.16-674_386+27del c.-36-674_335+27del c.940-674_1310+27del | ClinVar |
| 3 | g.37025630_37029829dup | CA658760872 | MLH1 | c.1039-7_1558+897dup c.745-7_1264+897dup c.316-7_835+897dup c.68-7_*476+897dup c.*871-7_*1390+897dup c.*150-7_*669+897dup c.76-7_595+897dup c.992-7_1511+897dup n.421-7_940+897dup c.*831-7_*1350+897dup c.678-3154_826+897dup c.*1179-7_*1698+897dup c.*917-7_*1436+897dup n.930-7_1449+897dup n.887-7_2303dup c.114-7_633+897dup c.1014-7_1533+897dup c.832-7_1351+897dup c.16-7_535+897dup c.-36-7_484+897dup c.940-7_1459+897dup | |
| 3 | g.37025635_37026157del | CA2499216693 | MLH1 | c.1039-2_1409+150del c.745-2_1115+150del c.885-2_*310+150del c.316-2_686+150del c.68-2_*327+150del c.*871-2_*1241+150del c.*150-2_*520+150del c.76-2_446+150del c.992-2_1362+150del n.421-2_791+150del c.*831-2_*1201+150del c.678-3149_678-2627del (n.678-3149_678-2627del) c.*1179-2_*1549+150del c.*917-2_*1287+150del n.930-2_1300+150del n.887-2_1257+150del c.114-2_484+150del c.1014-2_1384+150del c.226-2_596+150del c.832-2_1202+150del c.16-2_386+150del c.-36-2_335+150del c.940-2_1310+150del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025635_37026008del | CA2499216694 | MLH1 | c.1039-2_1409+1del c.745-2_1115+1del c.885-2_*310+1del c.316-2_686+1del c.68-2_*327+1del c.*871-2_*1241+1del n.847-2_1218del c.*150-2_*520+1del c.76-2_446+1del c.992-2_1362+1del n.1163-2_1534del n.421-2_791+1del c.*831-2_*1201+1del c.678-3149_678-2776del (n.678-3149_678-2776del) c.*1179-2_*1549+1del c.*917-2_*1287+1del n.930-2_1300+1del n.887-2_1257+1del c.114-2_484+1del c.1014-2_1384+1del c.226-2_596+1del c.832-2_1202+1del c.16-2_386+1del c.-36-2_335+1del c.940-2_1310+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025767_37025790delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC | CA1357880337 | MLH1 | c.1169_1192delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (p.Glu390=) c.875_898delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (p.Glu292=) c.*70_*93delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (n.*70_*93delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC) c.446_469delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (p.Glu149=) c.*87_*110delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (n.*87_*110delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC) c.*1001_*1024delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (n.*1001_*1024delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC) n.977_1000delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC c.*280_*303delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (n.*280_*303delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC) c.206_229delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (p.Glu69=) c.1122_1145delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC n.1293_1316delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC n.551_574delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC c.*961_*984delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (n.*961_*984delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC) c.678-3017_678-2994delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (n.678-3017_678-2994delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC) c.*1309_*1332delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (n.*1309_*1332delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC) c.*1047_*1070delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (n.*1047_*1070delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC) n.1060_1083delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC n.1017_1040delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC c.244_267delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC c.456_479delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC c.1144_1167delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC c.356_379delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC c.962_985delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (p.Glu321=) c.146_169delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (p.Glu49=) c.95_118delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (p.Glu32=) c.1070_1093delinsAACAGAAGCTTGATGCATTTCTGC (p.Glu357=) | |
| 3 | g.37025769_37025791del | CA1139655806 | MLH1 | c.1171_1193del (p.Gln391AlafsTer18) c.877_899del (p.Gln293AlafsTer18) c.*72_*94del (n.*72_*94del) c.448_470del (p.Gln150AlafsTer18) c.*89_*111del (n.*89_*111del) c.*1003_*1025del (n.*1003_*1025del) n.979_1001del c.*282_*304del (n.*282_*304del) c.208_230del (p.Gln70AlafsTer18) c.1124_1146del n.1295_1317del n.553_575del c.*963_*985del (n.*963_*985del) c.678-3015_678-2993del (n.678-3015_678-2993del) c.*1311_*1333del (n.*1311_*1333del) c.*1049_*1071del (n.*1049_*1071del) n.1062_1084del n.1019_1041del c.246_268del c.458_480del c.1146_1168del c.358_380del c.964_986del (p.Gln322AlafsTer18) c.148_170del (p.Gln50AlafsTer18) c.97_119del (p.Gln33AlafsTer18) c.1072_1094del (p.Gln358AlafsTer18) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025781G>A | CA352052502 | MLH1 | c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.*84G>A (n.*84G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) n.991G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.1136G>A n.1307G>A n.565G>A c.*975G>A (n.*975G>A) c.678-3003G>A (n.678-3003G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) n.1074G>A n.1031G>A c.258G>A c.470G>A c.1158G>A c.370G>A c.976G>A (p.Ala326Thr) c.160G>A (p.Ala54Thr) c.109G>A (p.Ala37Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025781G>C | CA352052503 | MLH1 | c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.*84G>C (n.*84G>C) c.460G>C (p.Ala154Pro) c.*101G>C (n.*101G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) n.991G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.1136G>C n.1307G>C n.565G>C c.*975G>C (n.*975G>C) c.678-3003G>C (n.678-3003G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*1061G>C (n.*1061G>C) n.1074G>C n.1031G>C c.258G>C c.470G>C c.1158G>C c.370G>C c.976G>C (p.Ala326Pro) c.160G>C (p.Ala54Pro) c.109G>C (p.Ala37Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) | dbSNP |
| 3 | g.37025781G>T | CA352052505 | MLH1 | c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.*84G>T (n.*84G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) n.991G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.1136G>T n.1307G>T n.565G>T c.*975G>T (n.*975G>T) c.678-3003G>T (n.678-3003G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) n.1074G>T n.1031G>T c.258G>T c.470G>T c.1158G>T c.370G>T c.976G>T (p.Ala326Ser) c.160G>T (p.Ala54Ser) c.109G>T (p.Ala37Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025781dup | CA2580069599 | MLH1 | c.1183dup (p.Ala395GlyfsTer22) c.889dup (p.Ala297GlyfsTer22) c.*84dup (n.*84dup) c.460dup (p.Ala154GlyfsTer22) c.*101dup (n.*101dup) c.*1015dup (n.*1015dup) n.991dup c.*294dup (n.*294dup) c.220dup (p.Ala74GlyfsTer22) c.1136dup n.1307dup n.565dup c.*975dup (n.*975dup) c.678-3003dup (n.678-3003dup) c.*1323dup (n.*1323dup) c.*1061dup (n.*1061dup) n.1074dup n.1031dup c.258dup c.470dup c.1158dup c.370dup c.976dup (p.Ala326GlyfsTer22) c.160dup (p.Ala54GlyfsTer22) c.109dup (p.Ala37GlyfsTer22) c.1084dup (p.Ala362GlyfsTer22) | ClinVar |
| 3 | g.37025781_37025785delinsAA | CA2580069598 | MLH1 | c.1183_1187delinsAA (p.Ala395_Phe396delinsAsn) c.889_893delinsAA (p.Ala297_Phe298delinsAsn) c.*84_*88delinsAA (n.*84_*88delinsAA) c.460_464delinsAA (p.Ala154_Phe155delinsAsn) c.*101_*105delinsAA (n.*101_*105delinsAA) c.*1015_*1019delinsAA (n.*1015_*1019delinsAA) n.991_995delinsAA c.*294_*298delinsAA (n.*294_*298delinsAA) c.220_224delinsAA (p.Ala74_Phe75delinsAsn) c.1136_1140delinsAA n.1307_1311delinsAA n.565_569delinsAA c.*975_*979delinsAA (n.*975_*979delinsAA) c.678-3003_678-2999delinsAA (n.678-3003_678-2999delinsAA) c.*1323_*1327delinsAA (n.*1323_*1327delinsAA) c.*1061_*1065delinsAA (n.*1061_*1065delinsAA) n.1074_1078delinsAA n.1031_1035delinsAA c.258_262delinsAA c.470_474delinsAA c.1158_1162delinsAA c.370_374delinsAA c.976_980delinsAA (p.Ala326_Phe327delinsAsn) c.160_164delinsAA (p.Ala54_Phe55delinsAsn) c.109_113delinsAA (p.Ala37_Phe38delinsAsn) c.1084_1088delinsAA (p.Ala362_Phe363delinsAsn) | ClinVar |
| 3 | g.37025782C>A | CA352052507 | MLH1 | c.1184C>A (p.Ala395Glu) c.890C>A (p.Ala297Glu) c.*85C>A (n.*85C>A) c.461C>A (p.Ala154Glu) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.992C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.221C>A (p.Ala74Glu) c.1137C>A n.1308C>A n.566C>A c.*976C>A (n.*976C>A) c.678-3002C>A (n.678-3002C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) n.1075C>A n.1032C>A c.259C>A c.471C>A c.1159C>A c.371C>A c.977C>A (p.Ala326Glu) c.161C>A (p.Ala54Glu) c.110C>A (p.Ala37Glu) c.1085C>A (p.Ala362Glu) | dbSNP |
| 3 | g.37025782C= | CA1357880347 | MLH1 | c.1184C= (p.Ala395=) c.890C= (p.Ala297=) c.*85C= (n.*85C=) c.461C= (p.Ala154=) c.*102C= (n.*102C=) c.*1016C= (n.*1016C=) n.992C= c.*295C= (n.*295C=) c.221C= (p.Ala74=) c.1137C= n.1308C= n.566C= c.*976C= (n.*976C=) c.678-3002C= (n.678-3002C=) c.*1324C= (n.*1324C=) c.*1062C= (n.*1062C=) n.1075C= n.1032C= c.259C= c.471C= c.1159C= c.371C= c.977C= (p.Ala326=) c.161C= (p.Ala54=) c.110C= (p.Ala37=) c.1085C= (p.Ala362=) | |
| 3 | g.37025782C>G | CA352052509 | MLH1 | c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.*85C>G (n.*85C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) c.*102C>G (n.*102C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) n.992C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.1137C>G n.1308C>G n.566C>G c.*976C>G (n.*976C>G) c.678-3002C>G (n.678-3002C>G) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.*1062C>G (n.*1062C>G) n.1075C>G n.1032C>G c.259C>G c.471C>G c.1159C>G c.371C>G c.977C>G (p.Ala326Gly) c.161C>G (p.Ala54Gly) c.110C>G (p.Ala37Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025782C>T | CA16617912 | MLH1 | c.1184C>T (p.Ala395Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.*85C>T (n.*85C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.992C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.221C>T (p.Ala74Val) c.1137C>T n.1308C>T n.566C>T c.*976C>T (n.*976C>T) c.678-3002C>T (n.678-3002C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.1075C>T n.1032C>T c.259C>T c.471C>T c.1159C>T c.371C>T c.977C>T (p.Ala326Val) c.161C>T (p.Ala54Val) c.110C>T (p.Ala37Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025783A= | CA1357880348 | MLH1 | c.1185A= (p.Ala395=) c.891A= (p.Ala297=) c.*86A= (n.*86A=) c.462A= (p.Ala154=) c.*103A= (n.*103A=) c.*1017A= (n.*1017A=) n.993A= c.*296A= (n.*296A=) c.222A= (p.Ala74=) c.1138A= n.1309A= n.567A= c.*977A= (n.*977A=) c.678-3001A= (n.678-3001A=) c.*1325A= (n.*1325A=) c.*1063A= (n.*1063A=) n.1076A= n.1033A= c.260A= c.472A= c.1160A= c.372A= c.978A= (p.Ala326=) c.162A= (p.Ala54=) c.111A= (p.Ala37=) c.1086A= (p.Ala362=) | |
| 3 | g.37025783A>C | CA433321748 | MLH1 | c.1185A>C (p.Ala395=) c.891A>C (p.Ala297=) c.*86A>C (n.*86A>C) c.462A>C (p.Ala154=) c.*103A>C (n.*103A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.993A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.222A>C (p.Ala74=) c.1138A>C n.1309A>C n.567A>C c.*977A>C (n.*977A>C) c.678-3001A>C (n.678-3001A>C) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.1076A>C n.1033A>C c.260A>C c.472A>C c.1160A>C c.372A>C c.978A>C (p.Ala326=) c.162A>C (p.Ala54=) c.111A>C (p.Ala37=) c.1086A>C (p.Ala362=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025783A>G | CA10582170 | MLH1 | c.1185A>G (p.Ala395=) c.891A>G (p.Ala297=) c.*86A>G (n.*86A>G) c.462A>G (p.Ala154=) c.*103A>G (n.*103A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.993A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.222A>G (p.Ala74=) c.1138A>G n.1309A>G n.567A>G c.*977A>G (n.*977A>G) c.678-3001A>G (n.678-3001A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.1076A>G n.1033A>G c.260A>G c.472A>G c.1160A>G c.372A>G c.978A>G (p.Ala326=) c.162A>G (p.Ala54=) c.111A>G (p.Ala37=) c.1086A>G (p.Ala362=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025783A>T | CA433321747 | MLH1 | c.1185A>T (p.Ala395=) c.891A>T (p.Ala297=) c.*86A>T (n.*86A>T) c.462A>T (p.Ala154=) c.*103A>T (n.*103A>T) c.*1017A>T (n.*1017A>T) n.993A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.222A>T (p.Ala74=) c.1138A>T n.1309A>T n.567A>T c.*977A>T (n.*977A>T) c.678-3001A>T (n.678-3001A>T) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.1076A>T n.1033A>T c.260A>T c.472A>T c.1160A>T c.372A>T c.978A>T (p.Ala326=) c.162A>T (p.Ala54=) c.111A>T (p.Ala37=) c.1086A>T (p.Ala362=) | |
| 3 | g.37025784T>A | CA352052513 | MLH1 | c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.892T>A (p.Phe298Ile) c.*87T>A (n.*87T>A) c.463T>A (p.Phe155Ile) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) n.994T>A c.*297T>A (n.*297T>A) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.1139T>A n.1310T>A n.568T>A c.*978T>A (n.*978T>A) c.678-3000T>A (n.678-3000T>A) c.*1326T>A (n.*1326T>A) c.*1064T>A (n.*1064T>A) n.1077T>A n.1034T>A c.261T>A c.473T>A c.1161T>A c.373T>A c.979T>A (p.Phe327Ile) c.163T>A (p.Phe55Ile) c.112T>A (p.Phe38Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.37025784T>C | CA352052514 | MLH1 | c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.892T>C (p.Phe298Leu) c.*87T>C (n.*87T>C) c.463T>C (p.Phe155Leu) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.994T>C c.*297T>C (n.*297T>C) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.1139T>C n.1310T>C n.568T>C c.*978T>C (n.*978T>C) c.678-3000T>C (n.678-3000T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.*1064T>C (n.*1064T>C) n.1077T>C n.1034T>C c.261T>C c.473T>C c.1161T>C c.373T>C c.979T>C (p.Phe327Leu) c.163T>C (p.Phe55Leu) c.112T>C (p.Phe38Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37025784T>G | CA352052516 | MLH1 | c.1186T>G (p.Phe396Val) c.892T>G (p.Phe298Val) c.*87T>G (n.*87T>G) c.463T>G (p.Phe155Val) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*1018T>G (n.*1018T>G) n.994T>G c.*297T>G (n.*297T>G) c.223T>G (p.Phe75Val) c.1139T>G n.1310T>G n.568T>G c.*978T>G (n.*978T>G) c.678-3000T>G (n.678-3000T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) c.*1064T>G (n.*1064T>G) n.1077T>G n.1034T>G c.261T>G c.473T>G c.1161T>G c.373T>G c.979T>G (p.Phe327Val) c.163T>G (p.Phe55Val) c.112T>G (p.Phe38Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) | dbSNP |
| 3 | g.37025784T= | CA1357880349 | MLH1 | c.1186T= (p.Phe396=) c.892T= (p.Phe298=) c.*87T= (n.*87T=) c.463T= (p.Phe155=) c.*104T= (n.*104T=) c.*1018T= (n.*1018T=) n.994T= c.*297T= (n.*297T=) c.223T= (p.Phe75=) c.1139T= n.1310T= n.568T= c.*978T= (n.*978T=) c.678-3000T= (n.678-3000T=) c.*1326T= (n.*1326T=) c.*1064T= (n.*1064T=) n.1077T= n.1034T= c.261T= c.473T= c.1161T= c.373T= c.979T= (p.Phe327=) c.163T= (p.Phe55=) c.112T= (p.Phe38=) c.1087T= (p.Phe363=) | |
| 3 | g.37025785_37025788del | CA2695197850 | MLH1 | c.1187_1190del (p.Phe396CysfsTer4) c.893_896del (p.Phe298CysfsTer4) c.*88_*91del (n.*88_*91del) c.464_467del (p.Phe155CysfsTer4) c.*105_*108del (n.*105_*108del) c.*1019_*1022del (n.*1019_*1022del) n.995_998del c.*298_*301del (n.*298_*301del) c.224_227del (p.Phe75CysfsTer4) c.1140_1143del n.1311_1314del n.569_572del c.*979_*982del (n.*979_*982del) c.678-2999_678-2996del (n.678-2999_678-2996del) c.*1327_*1330del (n.*1327_*1330del) c.*1065_*1068del (n.*1065_*1068del) n.1078_1081del n.1035_1038del c.262_265del c.474_477del c.1162_1165del c.374_377del c.980_983del (p.Phe327CysfsTer4) c.164_167del (p.Phe55CysfsTer4) c.113_116del (p.Phe38CysfsTer4) c.1088_1091del (p.Phe363CysfsTer4) | ClinVar |
| 3 | g.37025785T>A | CA352052519 | MLH1 | c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.*88T>A (n.*88T>A) c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.*105T>A (n.*105T>A) c.*1019T>A (n.*1019T>A) n.995T>A c.*298T>A (n.*298T>A) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.1140T>A n.1311T>A n.569T>A c.*979T>A (n.*979T>A) c.678-2999T>A (n.678-2999T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) n.1078T>A n.1035T>A c.262T>A c.474T>A c.1162T>A c.374T>A c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.113T>A (p.Phe38Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025785T>C | CA352052520 | MLH1 | c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.893T>C (p.Phe298Ser) c.*88T>C (n.*88T>C) c.464T>C (p.Phe155Ser) c.*105T>C (n.*105T>C) c.*1019T>C (n.*1019T>C) n.995T>C c.*298T>C (n.*298T>C) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.1140T>C n.1311T>C n.569T>C c.*979T>C (n.*979T>C) c.678-2999T>C (n.678-2999T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.1078T>C n.1035T>C c.262T>C c.474T>C c.1162T>C c.374T>C c.980T>C (p.Phe327Ser) c.164T>C (p.Phe55Ser) c.113T>C (p.Phe38Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37025785T>G | CA352052522 | MLH1 | c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.893T>G (p.Phe298Cys) c.*88T>G (n.*88T>G) c.464T>G (p.Phe155Cys) c.*105T>G (n.*105T>G) c.*1019T>G (n.*1019T>G) n.995T>G c.*298T>G (n.*298T>G) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.1140T>G n.1311T>G n.569T>G c.*979T>G (n.*979T>G) c.678-2999T>G (n.678-2999T>G) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.*1065T>G (n.*1065T>G) n.1078T>G n.1035T>G c.262T>G c.474T>G c.1162T>G c.374T>G c.980T>G (p.Phe327Cys) c.164T>G (p.Phe55Cys) c.113T>G (p.Phe38Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) | |
| 3 | g.37025786T>A | CA352052526 | MLH1 | c.1188T>A (p.Phe396Leu) c.894T>A (p.Phe298Leu) c.*89T>A (n.*89T>A) c.465T>A (p.Phe155Leu) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*1020T>A (n.*1020T>A) n.996T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.225T>A (p.Phe75Leu) c.1141T>A n.1312T>A n.570T>A c.*980T>A (n.*980T>A) c.678-2998T>A (n.678-2998T>A) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.*1066T>A (n.*1066T>A) n.1079T>A n.1036T>A c.263T>A c.475T>A c.1163T>A c.375T>A c.981T>A (p.Phe327Leu) c.165T>A (p.Phe55Leu) c.114T>A (p.Phe38Leu) c.1089T>A (p.Phe363Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37025786T>C | CA433321749 | MLH1 | c.1188T>C (p.Phe396=) c.894T>C (p.Phe298=) c.*89T>C (n.*89T>C) c.465T>C (p.Phe155=) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*1020T>C (n.*1020T>C) n.996T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.225T>C (p.Phe75=) c.1141T>C n.1312T>C n.570T>C c.*980T>C (n.*980T>C) c.678-2998T>C (n.678-2998T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.*1066T>C (n.*1066T>C) n.1079T>C n.1036T>C c.263T>C c.475T>C c.1163T>C c.375T>C c.981T>C (p.Phe327=) c.165T>C (p.Phe55=) c.114T>C (p.Phe38=) c.1089T>C (p.Phe363=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025786T>G | CA352052524 | MLH1 | c.1188T>G (p.Phe396Leu) c.894T>G (p.Phe298Leu) c.*89T>G (n.*89T>G) c.465T>G (p.Phe155Leu) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*1020T>G (n.*1020T>G) n.996T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.225T>G (p.Phe75Leu) c.1141T>G n.1312T>G n.570T>G c.*980T>G (n.*980T>G) c.678-2998T>G (n.678-2998T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.*1066T>G (n.*1066T>G) n.1079T>G n.1036T>G c.263T>G c.475T>G c.1163T>G c.375T>G c.981T>G (p.Phe327Leu) c.165T>G (p.Phe55Leu) c.114T>G (p.Phe38Leu) c.1089T>G (p.Phe363Leu) | |
| 3 | g.37025786T= | CA1357880350 | MLH1 | c.1188T= (p.Phe396=) c.894T= (p.Phe298=) c.*89T= (n.*89T=) c.465T= (p.Phe155=) c.*106T= (n.*106T=) c.*1020T= (n.*1020T=) n.996T= c.*299T= (n.*299T=) c.225T= (p.Phe75=) c.1141T= n.1312T= n.570T= c.*980T= (n.*980T=) c.678-2998T= (n.678-2998T=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.*1066T= (n.*1066T=) n.1079T= n.1036T= c.263T= c.475T= c.1163T= c.375T= c.981T= (p.Phe327=) c.165T= (p.Phe55=) c.114T= (p.Phe38=) c.1089T= (p.Phe363=) | |
| 3 | g.37025787del | CA645534160 | MLH1 | c.1189del (p.Leu397CysfsTer4) c.895del (p.Leu299CysfsTer4) c.*90del (n.*90del) c.466del (p.Leu156CysfsTer4) c.*107del (n.*107del) c.*1021del (n.*1021del) n.997del c.*300del (n.*300del) c.226del (p.Leu76CysfsTer4) c.1142del n.1313del n.571del c.*981del (n.*981del) c.678-2997del (n.678-2997del) c.*1329del (n.*1329del) c.*1067del (n.*1067del) n.1080del n.1037del c.264del c.476del c.1164del c.376del c.982del (p.Leu328CysfsTer4) c.166del (p.Leu56CysfsTer4) c.115del (p.Leu39CysfsTer4) c.1090del (p.Leu364CysfsTer4) | COSMIC |
| 3 | g.37025787C>A | CA352052528 | MLH1 | c.1189C>A (p.Leu397Met) c.895C>A (p.Leu299Met) c.*90C>A (n.*90C>A) c.466C>A (p.Leu156Met) c.*107C>A (n.*107C>A) c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.997C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.226C>A (p.Leu76Met) c.1142C>A n.1313C>A n.571C>A c.*981C>A (n.*981C>A) c.678-2997C>A (n.678-2997C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) n.1080C>A n.1037C>A c.264C>A c.476C>A c.1164C>A c.376C>A c.982C>A (p.Leu328Met) c.166C>A (p.Leu56Met) c.115C>A (p.Leu39Met) c.1090C>A (p.Leu364Met) | dbSNP |
| 3 | g.37025787C= | CA1357880352 | MLH1 | c.1189C= (p.Leu397=) c.895C= (p.Leu299=) c.*90C= (n.*90C=) c.466C= (p.Leu156=) c.*107C= (n.*107C=) c.*1021C= (n.*1021C=) n.997C= c.*300C= (n.*300C=) c.226C= (p.Leu76=) c.1142C= n.1313C= n.571C= c.*981C= (n.*981C=) c.678-2997C= (n.678-2997C=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.*1067C= (n.*1067C=) n.1080C= n.1037C= c.264C= c.476C= c.1164C= c.376C= c.982C= (p.Leu328=) c.166C= (p.Leu56=) c.115C= (p.Leu39=) c.1090C= (p.Leu364=) | |
| 3 | g.37025787C>G | CA352052530 | MLH1 | c.1189C>G (p.Leu397Val) c.895C>G (p.Leu299Val) c.*90C>G (n.*90C>G) c.466C>G (p.Leu156Val) c.*107C>G (n.*107C>G) c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.997C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.226C>G (p.Leu76Val) c.1142C>G n.1313C>G n.571C>G c.*981C>G (n.*981C>G) c.678-2997C>G (n.678-2997C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) n.1080C>G n.1037C>G c.264C>G c.476C>G c.1164C>G c.376C>G c.982C>G (p.Leu328Val) c.166C>G (p.Leu56Val) c.115C>G (p.Leu39Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) | dbSNP |
| 3 | g.37025787C>T | CA433321750 | MLH1 | c.1189C>T (p.Leu397=) c.895C>T (p.Leu299=) c.*90C>T (n.*90C>T) c.466C>T (p.Leu156=) c.*107C>T (n.*107C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.997C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.226C>T (p.Leu76=) c.1142C>T n.1313C>T n.571C>T c.*981C>T (n.*981C>T) c.678-2997C>T (n.678-2997C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.1080C>T n.1037C>T c.264C>T c.476C>T c.1164C>T c.376C>T c.982C>T (p.Leu328=) c.166C>T (p.Leu56=) c.115C>T (p.Leu39=) c.1090C>T (p.Leu364=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025787_37025788delinsCT | CA1357880351 | MLH1 | c.1189_1190delinsCT (p.Leu397=) c.895_896delinsCT (p.Leu299=) c.*90_*91delinsCT (n.*90_*91delinsCT) c.466_467delinsCT (p.Leu156=) c.*107_*108delinsCT (n.*107_*108delinsCT) c.*1021_*1022delinsCT (n.*1021_*1022delinsCT) n.997_998delinsCT c.*300_*301delinsCT (n.*300_*301delinsCT) c.226_227delinsCT (p.Leu76=) c.1142_1143delinsCT n.1313_1314delinsCT n.571_572delinsCT c.*981_*982delinsCT (n.*981_*982delinsCT) c.678-2997_678-2996delinsCT (n.678-2997_678-2996delinsCT) c.*1329_*1330delinsCT (n.*1329_*1330delinsCT) c.*1067_*1068delinsCT (n.*1067_*1068delinsCT) n.1080_1081delinsCT n.1037_1038delinsCT c.264_265delinsCT c.476_477delinsCT c.1164_1165delinsCT c.376_377delinsCT c.982_983delinsCT (p.Leu328=) c.166_167delinsCT (p.Leu56=) c.115_116delinsCT (p.Leu39=) c.1090_1091delinsCT (p.Leu364=) | |
| 3 | g.37025788del | CA004662 | MLH1 | c.1190del (p.Leu397ArgfsTer4) c.896del (p.Leu299ArgfsTer4) c.*91del (n.*91del) c.467del (p.Leu156ArgfsTer4) c.*108del (n.*108del) c.*1022del (n.*1022del) n.998del c.*301del (n.*301del) c.227del (p.Leu76ArgfsTer4) c.1143del n.1314del n.572del c.*982del (n.*982del) c.678-2996del (n.678-2996del) c.*1330del (n.*1330del) c.*1068del (n.*1068del) n.1081del n.1038del c.265del c.477del c.1165del c.377del c.983del (p.Leu328ArgfsTer4) c.167del (p.Leu56ArgfsTer4) c.116del (p.Leu39ArgfsTer4) c.1091del (p.Leu364ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025788T>A | CA352052532 | MLH1 | c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.896T>A (p.Leu299Gln) c.*91T>A (n.*91T>A) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.*108T>A (n.*108T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) n.998T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.227T>A (p.Leu76Gln) c.1143T>A n.1314T>A n.572T>A c.*982T>A (n.*982T>A) c.678-2996T>A (n.678-2996T>A) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.1081T>A n.1038T>A c.265T>A c.477T>A c.1165T>A c.377T>A c.983T>A (p.Leu328Gln) c.167T>A (p.Leu56Gln) c.116T>A (p.Leu39Gln) c.1091T>A (p.Leu364Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37025788T>C | CA352052534 | MLH1 | c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.*91T>C (n.*91T>C) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.*108T>C (n.*108T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) n.998T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.1143T>C n.1314T>C n.572T>C c.*982T>C (n.*982T>C) c.678-2996T>C (n.678-2996T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.1081T>C n.1038T>C c.265T>C c.477T>C c.1165T>C c.377T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) | dbSNP |
| 3 | g.37025788T>G | CA352052536 | MLH1 | c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.*91T>G (n.*91T>G) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.*108T>G (n.*108T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) n.998T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.227T>G (p.Leu76Arg) c.1143T>G n.1314T>G n.572T>G c.*982T>G (n.*982T>G) c.678-2996T>G (n.678-2996T>G) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.1081T>G n.1038T>G c.265T>G c.477T>G c.1165T>G c.377T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37025788T= | CA2581865789 | MLH1 | c.1190T= (p.Leu397=) c.896T= (p.Leu299=) c.*91T= (n.*91T=) c.467T= (p.Leu156=) c.*108T= (n.*108T=) c.*1022T= (n.*1022T=) n.998T= c.*301T= (n.*301T=) c.227T= (p.Leu76=) c.1143T= n.1314T= n.572T= c.*982T= (n.*982T=) c.678-2996T= (n.678-2996T=) c.*1330T= (n.*1330T=) c.*1068T= (n.*1068T=) n.1081T= n.1038T= c.265T= c.477T= c.1165T= c.377T= c.983T= (p.Leu328=) c.167T= (p.Leu56=) c.116T= (p.Leu39=) c.1091T= (p.Leu364=) | |
| 3 | g.37025789G>A | CA004669 | MLH1 | c.1191G>A (p.Leu397=) c.897G>A (p.Leu299=) c.*92G>A (n.*92G>A) c.468G>A (p.Leu156=) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.999G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.228G>A (p.Leu76=) c.1144G>A n.1315G>A n.573G>A c.*983G>A (n.*983G>A) c.678-2995G>A (n.678-2995G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) n.1082G>A n.1039G>A c.266G>A c.478G>A c.1166G>A c.378G>A c.984G>A (p.Leu328=) c.168G>A (p.Leu56=) c.117G>A (p.Leu39=) c.1092G>A (p.Leu364=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025789G>C | CA433321751 | MLH1 | c.1191G>C (p.Leu397=) c.897G>C (p.Leu299=) c.*92G>C (n.*92G>C) c.468G>C (p.Leu156=) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*1023G>C (n.*1023G>C) n.999G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.228G>C (p.Leu76=) c.1144G>C n.1315G>C n.573G>C c.*983G>C (n.*983G>C) c.678-2995G>C (n.678-2995G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.*1069G>C (n.*1069G>C) n.1082G>C n.1039G>C c.266G>C c.478G>C c.1166G>C c.378G>C c.984G>C (p.Leu328=) c.168G>C (p.Leu56=) c.117G>C (p.Leu39=) c.1092G>C (p.Leu364=) | dbSNP |
| 3 | g.37025789G= | CA1357880353 | MLH1 | c.1191G= (p.Leu397=) c.897G= (p.Leu299=) c.*92G= (n.*92G=) c.468G= (p.Leu156=) c.*109G= (n.*109G=) c.*1023G= (n.*1023G=) n.999G= c.*302G= (n.*302G=) c.228G= (p.Leu76=) c.1144G= n.1315G= n.573G= c.*983G= (n.*983G=) c.678-2995G= (n.678-2995G=) c.*1331G= (n.*1331G=) c.*1069G= (n.*1069G=) n.1082G= n.1039G= c.266G= c.478G= c.1166G= c.378G= c.984G= (p.Leu328=) c.168G= (p.Leu56=) c.117G= (p.Leu39=) c.1092G= (p.Leu364=) | |
| 3 | g.37025789G>T | CA72796176 | MLH1 | c.1191G>T (p.Leu397=) c.897G>T (p.Leu299=) c.*92G>T (n.*92G>T) c.468G>T (p.Leu156=) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*1023G>T (n.*1023G>T) n.999G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.228G>T (p.Leu76=) c.1144G>T n.1315G>T n.573G>T c.*983G>T (n.*983G>T) c.678-2995G>T (n.678-2995G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) n.1082G>T n.1039G>T c.266G>T c.478G>T c.1166G>T c.378G>T c.984G>T (p.Leu328=) c.168G>T (p.Leu56=) c.117G>T (p.Leu39=) c.1092G>T (p.Leu364=) | dbSNP |
| 3 | g.37025790C>A | CA352052541 | MLH1 | c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) c.*93C>A (n.*93C>A) c.469C>A (p.Gln157Lys) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) n.1000C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.229C>A (p.Gln77Lys) c.1145C>A n.1316C>A n.574C>A c.*984C>A (n.*984C>A) c.678-2994C>A (n.678-2994C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.1083C>A n.1040C>A c.267C>A c.479C>A c.1167C>A c.379C>A c.985C>A (p.Gln329Lys) c.169C>A (p.Gln57Lys) c.118C>A (p.Gln40Lys) c.1093C>A (p.Gln365Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37025790C= | CA1357880354 | MLH1 | c.1192C= (p.Gln398=) c.898C= (p.Gln300=) c.*93C= (n.*93C=) c.469C= (p.Gln157=) c.*110C= (n.*110C=) c.*1024C= (n.*1024C=) n.1000C= c.*303C= (n.*303C=) c.229C= (p.Gln77=) c.1145C= n.1316C= n.574C= c.*984C= (n.*984C=) c.678-2994C= (n.678-2994C=) c.*1332C= (n.*1332C=) c.*1070C= (n.*1070C=) n.1083C= n.1040C= c.267C= c.479C= c.1167C= c.379C= c.985C= (p.Gln329=) c.169C= (p.Gln57=) c.118C= (p.Gln40=) c.1093C= (p.Gln365=) | |
| 3 | g.37025790C>G | CA72796179 | MLH1 | c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) c.*93C>G (n.*93C>G) c.469C>G (p.Gln157Glu) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*1024C>G (n.*1024C>G) n.1000C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.229C>G (p.Gln77Glu) c.1145C>G n.1316C>G n.574C>G c.*984C>G (n.*984C>G) c.678-2994C>G (n.678-2994C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.1083C>G n.1040C>G c.267C>G c.479C>G c.1167C>G c.379C>G c.985C>G (p.Gln329Glu) c.169C>G (p.Gln57Glu) c.118C>G (p.Gln40Glu) c.1093C>G (p.Gln365Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |