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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37023308_37026834del | CA330647 | MLH1 | c.1039-2329_1409+827del c.745-2329_1115+827del c.885-2329_*310+827del c.316-2329_686+827del c.68-2329_*327+827del c.*871-2329_*1241+827del c.*150-2329_*520+827del c.76-2329_446+827del c.992-2329_1362+827del n.421-2329_791+827del c.*831-2329_*1201+827del c.678-5476_678-1950del (n.678-5476_678-1950del) c.*1179-2329_*1549+827del c.*917-2329_*1287+827del n.930-2329_1300+827del n.887-2329_1257+827del c.114-2329_484+827del c.1014-2329_1384+827del c.226-2329_596+827del c.832-2329_1202+827del c.16-2329_386+827del c.-36-2329_335+827del c.940-2329_1310+827del | ClinVar |
| 3 | g.37024963_37026034del | CA330649 | MLH1 | c.1039-674_1409+27del c.745-674_1115+27del c.885-674_*310+27del c.316-674_686+27del c.68-674_*327+27del c.*871-674_*1241+27del n.847-674_1244del c.*150-674_*520+27del c.76-674_446+27del c.992-674_1362+27del n.1163-674_1560del n.421-674_791+27del c.*831-674_*1201+27del c.678-3821_678-2750del (n.678-3821_678-2750del) c.*1179-674_*1549+27del c.*917-674_*1287+27del n.930-674_1300+27del n.887-674_1257+27del c.114-674_484+27del c.1014-674_1384+27del c.226-674_596+27del c.832-674_1202+27del c.16-674_386+27del c.-36-674_335+27del c.940-674_1310+27del | ClinVar |
| 3 | g.37025630_37029829dup | CA658760872 | MLH1 | c.1039-7_1558+897dup c.745-7_1264+897dup c.316-7_835+897dup c.68-7_*476+897dup c.*871-7_*1390+897dup c.*150-7_*669+897dup c.76-7_595+897dup c.992-7_1511+897dup n.421-7_940+897dup c.*831-7_*1350+897dup c.678-3154_826+897dup c.*1179-7_*1698+897dup c.*917-7_*1436+897dup n.930-7_1449+897dup n.887-7_2303dup c.114-7_633+897dup c.1014-7_1533+897dup c.832-7_1351+897dup c.16-7_535+897dup c.-36-7_484+897dup c.940-7_1459+897dup | |
| 3 | g.37025635_37026157del | CA2499216693 | MLH1 | c.1039-2_1409+150del c.745-2_1115+150del c.885-2_*310+150del c.316-2_686+150del c.68-2_*327+150del c.*871-2_*1241+150del c.*150-2_*520+150del c.76-2_446+150del c.992-2_1362+150del n.421-2_791+150del c.*831-2_*1201+150del c.678-3149_678-2627del (n.678-3149_678-2627del) c.*1179-2_*1549+150del c.*917-2_*1287+150del n.930-2_1300+150del n.887-2_1257+150del c.114-2_484+150del c.1014-2_1384+150del c.226-2_596+150del c.832-2_1202+150del c.16-2_386+150del c.-36-2_335+150del c.940-2_1310+150del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025635_37026008del | CA2499216694 | MLH1 | c.1039-2_1409+1del c.745-2_1115+1del c.885-2_*310+1del c.316-2_686+1del c.68-2_*327+1del c.*871-2_*1241+1del n.847-2_1218del c.*150-2_*520+1del c.76-2_446+1del c.992-2_1362+1del n.1163-2_1534del n.421-2_791+1del c.*831-2_*1201+1del c.678-3149_678-2776del (n.678-3149_678-2776del) c.*1179-2_*1549+1del c.*917-2_*1287+1del n.930-2_1300+1del n.887-2_1257+1del c.114-2_484+1del c.1014-2_1384+1del c.226-2_596+1del c.832-2_1202+1del c.16-2_386+1del c.-36-2_335+1del c.940-2_1310+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025718_37025725del | CA2580069535 | MLH1 | c.1120_1127del (p.Ser374Ter) c.826_833del (p.Ser276Ter) c.*21_*28del (n.*21_*28del) c.397_404del (p.Ser133Ter) c.*38_*45del (n.*38_*45del) c.*952_*959del (n.*952_*959del) n.928_935del c.*231_*238del (n.*231_*238del) c.157_164del (p.Ser53Ter) c.1073_1080del n.1244_1251del n.502_509del c.*912_*919del (n.*912_*919del) c.678-3066_678-3059del (n.678-3066_678-3059del) c.*1260_*1267del (n.*1260_*1267del) c.*998_*1005del (n.*998_*1005del) n.1011_1018del n.968_975del c.195_202del c.407_414del c.1095_1102del c.307_314del c.913_920del (p.Ser305Ter) c.97_104del (p.Ser33Ter) c.46_53del (p.Ser16Ter) c.1021_1028del (p.Ser341Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37025724G>A | CA352052258 | MLH1 | c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.*27G>A (n.*27G>A) c.403G>A (p.Asp135Asn) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) n.934G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.163G>A (p.Asp55Asn) c.1079G>A n.1250G>A n.508G>A c.*918G>A (n.*918G>A) c.678-3060G>A (n.678-3060G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.1017G>A n.974G>A c.201G>A c.413G>A c.1101G>A c.313G>A c.919G>A (p.Asp307Asn) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.52G>A (p.Asp18Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025724G>C | CA352052260 | MLH1 | c.1126G>C (p.Asp376His) c.832G>C (p.Asp278His) c.*27G>C (n.*27G>C) c.403G>C (p.Asp135His) c.*44G>C (n.*44G>C) c.*958G>C (n.*958G>C) n.934G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.163G>C (p.Asp55His) c.1079G>C n.1250G>C n.508G>C c.*918G>C (n.*918G>C) c.678-3060G>C (n.678-3060G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.1017G>C n.974G>C c.201G>C c.413G>C c.1101G>C c.313G>C c.919G>C (p.Asp307His) c.103G>C (p.Asp35His) c.52G>C (p.Asp18His) c.1027G>C (p.Asp343His) | dbSNP |
| 3 | g.37025724G= | CA1357880299 | MLH1 | c.1126G= (p.Asp376=) c.832G= (p.Asp278=) c.*27G= (n.*27G=) c.403G= (p.Asp135=) c.*44G= (n.*44G=) c.*958G= (n.*958G=) n.934G= c.*237G= (n.*237G=) c.163G= (p.Asp55=) c.1079G= n.1250G= n.508G= c.*918G= (n.*918G=) c.678-3060G= (n.678-3060G=) c.*1266G= (n.*1266G=) c.*1004G= (n.*1004G=) n.1017G= n.974G= c.201G= c.413G= c.1101G= c.313G= c.919G= (p.Asp307=) c.103G= (p.Asp35=) c.52G= (p.Asp18=) c.1027G= (p.Asp343=) | |
| 3 | g.37025724G>T | CA352052261 | MLH1 | c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.*27G>T (n.*27G>T) c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.*44G>T (n.*44G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) n.934G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.1079G>T n.1250G>T n.508G>T c.*918G>T (n.*918G>T) c.678-3060G>T (n.678-3060G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.1017G>T n.974G>T c.201G>T c.413G>T c.1101G>T c.313G>T c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.52G>T (p.Asp18Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37025725_37025729del | CA2695197838 | MLH1 | c.1127_1131del (p.Asp376GlyfsTer17) c.833_837del (p.Asp278GlyfsTer17) c.*28_*32del (n.*28_*32del) c.404_408del (p.Asp135GlyfsTer17) c.*45_*49del (n.*45_*49del) c.*959_*963del (n.*959_*963del) n.935_939del c.*238_*242del (n.*238_*242del) c.164_168del (p.Asp55GlyfsTer17) c.1080_1084del n.1251_1255del n.509_513del c.*919_*923del (n.*919_*923del) c.678-3059_678-3055del (n.678-3059_678-3055del) c.*1267_*1271del (n.*1267_*1271del) c.*1005_*1009del (n.*1005_*1009del) n.1018_1022del n.975_979del c.202_206del c.414_418del c.1102_1106del c.314_318del c.920_924del (p.Asp307GlyfsTer17) c.104_108del (p.Asp35GlyfsTer17) c.53_57del (p.Asp18GlyfsTer17) c.1028_1032del (p.Asp343GlyfsTer17) | ClinVar |
| 3 | g.37025725A= | CA1357880300 | MLH1 | c.1127A= (p.Asp376=) c.833A= (p.Asp278=) c.*28A= (n.*28A=) c.404A= (p.Asp135=) c.*45A= (n.*45A=) c.*959A= (n.*959A=) n.935A= c.*238A= (n.*238A=) c.164A= (p.Asp55=) c.1080A= n.1251A= n.509A= c.*919A= (n.*919A=) c.678-3059A= (n.678-3059A=) c.*1267A= (n.*1267A=) c.*1005A= (n.*1005A=) n.1018A= n.975A= c.202A= c.414A= c.1102A= c.314A= c.920A= (p.Asp307=) c.104A= (p.Asp35=) c.53A= (p.Asp18=) c.1028A= (p.Asp343=) | |
| 3 | g.37025725A>C | CA352052268 | MLH1 | c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.*28A>C (n.*28A>C) c.404A>C (p.Asp135Ala) c.*45A>C (n.*45A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) n.935A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.164A>C (p.Asp55Ala) c.1080A>C n.1251A>C n.509A>C c.*919A>C (n.*919A>C) c.678-3059A>C (n.678-3059A>C) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.1018A>C n.975A>C c.202A>C c.414A>C c.1102A>C c.314A>C c.920A>C (p.Asp307Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.53A>C (p.Asp18Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37025725A>G | CA352052265 | MLH1 | c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.833A>G (p.Asp278Gly) c.*28A>G (n.*28A>G) c.404A>G (p.Asp135Gly) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) n.935A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.164A>G (p.Asp55Gly) c.1080A>G n.1251A>G n.509A>G c.*919A>G (n.*919A>G) c.678-3059A>G (n.678-3059A>G) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.1018A>G n.975A>G c.202A>G c.414A>G c.1102A>G c.314A>G c.920A>G (p.Asp307Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.53A>G (p.Asp18Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) | |
| 3 | g.37025725A>T | CA16611333 | MLH1 | c.1127A>T (p.Asp376Val) c.833A>T (p.Asp278Val) c.*28A>T (n.*28A>T) c.404A>T (p.Asp135Val) c.*45A>T (n.*45A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) n.935A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.164A>T (p.Asp55Val) c.1080A>T n.1251A>T n.509A>T c.*919A>T (n.*919A>T) c.678-3059A>T (n.678-3059A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.1018A>T n.975A>T c.202A>T c.414A>T c.1102A>T c.314A>T c.920A>T (p.Asp307Val) c.104A>T (p.Asp35Val) c.53A>T (p.Asp18Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025726_37025727dup | CA330661 | MLH1 | c.1128_1129dup (p.Lys377IlefsTer25) c.834_835dup (p.Lys279IlefsTer25) c.*29_*30dup (n.*29_*30dup) c.405_406dup (p.Lys136IlefsTer25) c.*46_*47dup (n.*46_*47dup) c.*960_*961dup (n.*960_*961dup) n.936_937dup c.*239_*240dup (n.*239_*240dup) c.165_166dup (p.Lys56IlefsTer25) c.1081_1082dup n.1252_1253dup n.510_511dup c.*920_*921dup (n.*920_*921dup) c.678-3058_678-3057dup (n.678-3058_678-3057dup) c.*1268_*1269dup (n.*1268_*1269dup) c.*1006_*1007dup (n.*1006_*1007dup) n.1019_1020dup n.976_977dup c.203_204dup c.415_416dup c.1103_1104dup c.315_316dup c.921_922dup (p.Lys308IlefsTer25) c.105_106dup (p.Lys36IlefsTer25) c.54_55dup (p.Lys19IlefsTer25) c.1029_1030dup (p.Lys344IlefsTer25) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025726T>A | CA352052270 | MLH1 | c.1128T>A (p.Asp376Glu) c.834T>A (p.Asp278Glu) c.*29T>A (n.*29T>A) c.405T>A (p.Asp135Glu) c.*46T>A (n.*46T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) n.936T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.165T>A (p.Asp55Glu) c.1081T>A n.1252T>A n.510T>A c.*920T>A (n.*920T>A) c.678-3058T>A (n.678-3058T>A) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.1019T>A n.976T>A c.203T>A c.415T>A c.1103T>A c.315T>A c.921T>A (p.Asp307Glu) c.105T>A (p.Asp35Glu) c.54T>A (p.Asp18Glu) c.1029T>A (p.Asp343Glu) | |
| 3 | g.37025726T>C | CA004391 | MLH1 | c.1128T>C (p.Asp376=) c.834T>C (p.Asp278=) c.*29T>C (n.*29T>C) c.405T>C (p.Asp135=) c.*46T>C (n.*46T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) n.936T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.165T>C (p.Asp55=) c.1081T>C n.1252T>C n.510T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.678-3058T>C (n.678-3058T>C) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.1019T>C n.976T>C c.203T>C c.415T>C c.1103T>C c.315T>C c.921T>C (p.Asp307=) c.105T>C (p.Asp35=) c.54T>C (p.Asp18=) c.1029T>C (p.Asp343=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025726T>G | CA352052272 | MLH1 | c.1128T>G (p.Asp376Glu) c.834T>G (p.Asp278Glu) c.*29T>G (n.*29T>G) c.405T>G (p.Asp135Glu) c.*46T>G (n.*46T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) n.936T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.165T>G (p.Asp55Glu) c.1081T>G n.1252T>G n.510T>G c.*920T>G (n.*920T>G) c.678-3058T>G (n.678-3058T>G) c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.1019T>G n.976T>G c.203T>G c.415T>G c.1103T>G c.315T>G c.921T>G (p.Asp307Glu) c.105T>G (p.Asp35Glu) c.54T>G (p.Asp18Glu) c.1029T>G (p.Asp343Glu) | |
| 3 | g.37025726T= | CA1357880301 | MLH1 | c.1128T= (p.Asp376=) c.834T= (p.Asp278=) c.*29T= (n.*29T=) c.405T= (p.Asp135=) c.*46T= (n.*46T=) c.*960T= (n.*960T=) n.936T= c.*239T= (n.*239T=) c.165T= (p.Asp55=) c.1081T= n.1252T= n.510T= c.*920T= (n.*920T=) c.678-3058T= (n.678-3058T=) c.*1268T= (n.*1268T=) c.*1006T= (n.*1006T=) n.1019T= n.976T= c.203T= c.415T= c.1103T= c.315T= c.921T= (p.Asp307=) c.105T= (p.Asp35=) c.54T= (p.Asp18=) c.1029T= (p.Asp343=) | |
| 3 | g.37025726_37025729dup | CA2740090134 | MLH1 | c.1128_1131dup (p.Val378Ter) c.834_837dup (p.Val280Ter) c.*29_*32dup (n.*29_*32dup) c.405_408dup (p.Val137Ter) c.*46_*49dup (n.*46_*49dup) c.*960_*963dup (n.*960_*963dup) n.936_939dup c.*239_*242dup (n.*239_*242dup) c.165_168dup (p.Val57Ter) c.1081_1084dup n.1252_1255dup n.510_513dup c.*920_*923dup (n.*920_*923dup) c.678-3058_678-3055dup (n.678-3058_678-3055dup) c.*1268_*1271dup (n.*1268_*1271dup) c.*1006_*1009dup (n.*1006_*1009dup) n.1019_1022dup n.976_979dup c.203_206dup c.415_418dup c.1103_1106dup c.315_318dup c.921_924dup (p.Val309Ter) c.105_108dup (p.Val37Ter) c.54_57dup (p.Val20Ter) c.1029_1032dup (p.Val345Ter) | |
| 3 | g.37025728_37025734del | CA2580069544 | MLH1 | c.1130_1136del (p.Lys377MetfsTer22) c.836_842del (p.Lys279MetfsTer22) c.*31_*37del (n.*31_*37del) c.407_413del (p.Lys136MetfsTer22) c.*48_*54del (n.*48_*54del) c.*962_*968del (n.*962_*968del) n.938_944del c.*241_*247del (n.*241_*247del) c.167_173del (p.Lys56MetfsTer22) c.1083_1089del n.1254_1260del n.512_518del c.*922_*928del (n.*922_*928del) c.678-3056_678-3050del (n.678-3056_678-3050del) c.*1270_*1276del (n.*1270_*1276del) c.*1008_*1014del (n.*1008_*1014del) n.1021_1027del n.978_984del c.205_211del c.417_423del c.1105_1111del c.317_323del c.923_929del (p.Lys308MetfsTer22) c.107_113del (p.Lys36MetfsTer22) c.56_62del (p.Lys19MetfsTer22) c.1031_1037del (p.Lys344MetfsTer22) | ClinVar |
| 3 | g.37025727A= | CA1357880302 | MLH1 | c.1129A= (p.Lys377=) c.835A= (p.Lys279=) c.*30A= (n.*30A=) c.406A= (p.Lys136=) c.*47A= (n.*47A=) c.*961A= (n.*961A=) n.937A= c.*240A= (n.*240A=) c.166A= (p.Lys56=) c.1082A= n.1253A= n.511A= c.*921A= (n.*921A=) c.678-3057A= (n.678-3057A=) c.*1269A= (n.*1269A=) c.*1007A= (n.*1007A=) n.1020A= n.977A= c.204A= c.416A= c.1104A= c.316A= c.922A= (p.Lys308=) c.106A= (p.Lys36=) c.55A= (p.Lys19=) c.1030A= (p.Lys344=) | |
| 3 | g.37025727A>C | CA352052274 | MLH1 | c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.835A>C (p.Lys279Gln) c.*30A>C (n.*30A>C) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.*47A>C (n.*47A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) n.937A>C c.*240A>C (n.*240A>C) c.166A>C (p.Lys56Gln) c.1082A>C n.1253A>C n.511A>C c.*921A>C (n.*921A>C) c.678-3057A>C (n.678-3057A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.1020A>C n.977A>C c.204A>C c.416A>C c.1104A>C c.316A>C c.922A>C (p.Lys308Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) c.55A>C (p.Lys19Gln) c.1030A>C (p.Lys344Gln) | |
| 3 | g.37025727A>G | CA352052276 | MLH1 | c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.835A>G (p.Lys279Glu) c.*30A>G (n.*30A>G) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) n.937A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.166A>G (p.Lys56Glu) c.1082A>G n.1253A>G n.511A>G c.*921A>G (n.*921A>G) c.678-3057A>G (n.678-3057A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.1020A>G n.977A>G c.204A>G c.416A>G c.1104A>G c.316A>G c.922A>G (p.Lys308Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) c.55A>G (p.Lys19Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025727A>T | CA352052278 | MLH1 | c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.835A>T (p.Lys279Ter) c.*30A>T (n.*30A>T) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) n.937A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.166A>T (p.Lys56Ter) c.1082A>T n.1253A>T n.511A>T c.*921A>T (n.*921A>T) c.678-3057A>T (n.678-3057A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.1020A>T n.977A>T c.204A>T c.416A>T c.1104A>T c.316A>T c.922A>T (p.Lys308Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) c.55A>T (p.Lys19Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025728dup | CA658655828 | MLH1 | c.1130dup (p.Val378GlyfsTer17) c.836dup (p.Val280GlyfsTer17) c.*31dup (n.*31dup) c.407dup (p.Val137GlyfsTer17) c.*48dup (n.*48dup) c.*962dup (n.*962dup) n.938dup c.*241dup (n.*241dup) c.167dup (p.Val57GlyfsTer17) c.1083dup n.1254dup n.512dup c.*922dup (n.*922dup) c.678-3056dup (n.678-3056dup) c.*1270dup (n.*1270dup) c.*1008dup (n.*1008dup) n.1021dup n.978dup c.205dup c.417dup c.1105dup c.317dup c.923dup (p.Val309GlyfsTer17) c.107dup (p.Val37GlyfsTer17) c.56dup (p.Val20GlyfsTer17) c.1031dup (p.Val345GlyfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025728A>C | CA352052280 | MLH1 | c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.836A>C (p.Lys279Thr) c.*31A>C (n.*31A>C) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) n.938A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.167A>C (p.Lys56Thr) c.1083A>C n.1254A>C n.512A>C c.*922A>C (n.*922A>C) c.678-3056A>C (n.678-3056A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.*1008A>C (n.*1008A>C) n.1021A>C n.978A>C c.205A>C c.417A>C c.1105A>C c.317A>C c.923A>C (p.Lys308Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) c.56A>C (p.Lys19Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) | |
| 3 | g.37025728A>G | CA352052284 | MLH1 | c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.836A>G (p.Lys279Arg) c.*31A>G (n.*31A>G) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) n.938A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.167A>G (p.Lys56Arg) c.1083A>G n.1254A>G n.512A>G c.*922A>G (n.*922A>G) c.678-3056A>G (n.678-3056A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.1021A>G n.978A>G c.205A>G c.417A>G c.1105A>G c.317A>G c.923A>G (p.Lys308Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) c.56A>G (p.Lys19Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37025728A>T | CA352052282 | MLH1 | c.1130A>T (p.Lys377Met) c.836A>T (p.Lys279Met) c.*31A>T (n.*31A>T) c.407A>T (p.Lys136Met) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) n.938A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.167A>T (p.Lys56Met) c.1083A>T n.1254A>T n.512A>T c.*922A>T (n.*922A>T) c.678-3056A>T (n.678-3056A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.*1008A>T (n.*1008A>T) n.1021A>T n.978A>T c.205A>T c.417A>T c.1105A>T c.317A>T c.923A>T (p.Lys308Met) c.107A>T (p.Lys36Met) c.56A>T (p.Lys19Met) c.1031A>T (p.Lys344Met) | dbSNP |
| 3 | g.37025728_37025729insTA | CA72796088 | MLH1 | c.1130_1131insTA (p.Lys377AsnfsTer25) c.836_837insTA (p.Lys279AsnfsTer25) c.*31_*32insTA (n.*31_*32insTA) c.407_408insTA (p.Lys136AsnfsTer25) c.*48_*49insTA (n.*48_*49insTA) c.*962_*963insTA (n.*962_*963insTA) n.938_939insTA c.*241_*242insTA (n.*241_*242insTA) c.167_168insTA (p.Lys56AsnfsTer25) c.1083_1084insTA n.1254_1255insTA n.512_513insTA c.*922_*923insTA (n.*922_*923insTA) c.678-3056_678-3055insTA (n.678-3056_678-3055insTA) c.*1270_*1271insTA (n.*1270_*1271insTA) c.*1008_*1009insTA (n.*1008_*1009insTA) n.1021_1022insTA n.978_979insTA c.205_206insTA c.417_418insTA c.1105_1106insTA c.317_318insTA c.923_924insTA (p.Lys308AsnfsTer25) c.107_108insTA (p.Lys36AsnfsTer25) c.56_57insTA (p.Lys19AsnfsTer25) c.1031_1032insTA (p.Lys344AsnfsTer25) | |
| 3 | g.37025728_37025729delinsAG | CA1357880303 | MLH1 | c.1130_1131delinsAG (p.Lys377=) c.836_837delinsAG (p.Lys279=) c.*31_*32delinsAG (n.*31_*32delinsAG) c.407_408delinsAG (p.Lys136=) c.*48_*49delinsAG (n.*48_*49delinsAG) c.*962_*963delinsAG (n.*962_*963delinsAG) n.938_939delinsAG c.*241_*242delinsAG (n.*241_*242delinsAG) c.167_168delinsAG (p.Lys56=) c.1083_1084delinsAG n.1254_1255delinsAG n.512_513delinsAG c.*922_*923delinsAG (n.*922_*923delinsAG) c.678-3056_678-3055delinsAG (n.678-3056_678-3055delinsAG) c.*1270_*1271delinsAG (n.*1270_*1271delinsAG) c.*1008_*1009delinsAG (n.*1008_*1009delinsAG) n.1021_1022delinsAG n.978_979delinsAG c.205_206delinsAG c.417_418delinsAG c.1105_1106delinsAG c.317_318delinsAG c.923_924delinsAG (p.Lys308=) c.107_108delinsAG (p.Lys36=) c.56_57delinsAG (p.Lys19=) c.1031_1032delinsAG (p.Lys344=) | |
| 3 | g.37025729G>A | CA433321718 | MLH1 | c.1131G>A (p.Lys377=) c.837G>A (p.Lys279=) c.*32G>A (n.*32G>A) c.408G>A (p.Lys136=) c.*49G>A (n.*49G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) n.939G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.168G>A (p.Lys56=) c.1084G>A n.1255G>A n.513G>A c.*923G>A (n.*923G>A) c.678-3055G>A (n.678-3055G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.1022G>A n.979G>A c.206G>A c.418G>A c.1106G>A c.318G>A c.924G>A (p.Lys308=) c.108G>A (p.Lys36=) c.57G>A (p.Lys19=) c.1032G>A (p.Lys344=) | dbSNP |
| 3 | g.37025729G>C | CA352052286 | MLH1 | c.1131G>C (p.Lys377Asn) c.837G>C (p.Lys279Asn) c.*32G>C (n.*32G>C) c.408G>C (p.Lys136Asn) c.*49G>C (n.*49G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) n.939G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.168G>C (p.Lys56Asn) c.1084G>C n.1255G>C n.513G>C c.*923G>C (n.*923G>C) c.678-3055G>C (n.678-3055G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*1009G>C (n.*1009G>C) n.1022G>C n.979G>C c.206G>C c.418G>C c.1106G>C c.318G>C c.924G>C (p.Lys308Asn) c.108G>C (p.Lys36Asn) c.57G>C (p.Lys19Asn) c.1032G>C (p.Lys344Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37025729G>T | CA352052288 | MLH1 | c.1131G>T (p.Lys377Asn) c.837G>T (p.Lys279Asn) c.*32G>T (n.*32G>T) c.408G>T (p.Lys136Asn) c.*49G>T (n.*49G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) n.939G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.168G>T (p.Lys56Asn) c.1084G>T n.1255G>T n.513G>T c.*923G>T (n.*923G>T) c.678-3055G>T (n.678-3055G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*1009G>T (n.*1009G>T) n.1022G>T n.979G>T c.206G>T c.418G>T c.1106G>T c.318G>T c.924G>T (p.Lys308Asn) c.108G>T (p.Lys36Asn) c.57G>T (p.Lys19Asn) c.1032G>T (p.Lys344Asn) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025730del | CA916080323 | MLH1 | c.1132del (p.Val378SerfsTer23) c.838del (p.Val280SerfsTer23) c.*33del (n.*33del) c.409del (p.Val137SerfsTer23) c.*50del (n.*50del) c.*964del (n.*964del) n.940del c.*243del (n.*243del) c.169del (p.Val57SerfsTer23) c.1085del n.1256del n.514del c.*924del (n.*924del) c.678-3054del (n.678-3054del) c.*1272del (n.*1272del) c.*1010del (n.*1010del) n.1023del n.980del c.207del c.419del c.1107del c.319del c.925del (p.Val309SerfsTer23) c.109del (p.Val37SerfsTer23) c.58del (p.Val20SerfsTer23) c.1033del (p.Val345SerfsTer23) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025729_37025732delinsGGTC | CA1357880304 | MLH1 | c.1131_1134delinsGGTC (p.Lys377=) c.837_840delinsGGTC (p.Lys279=) c.*32_*35delinsGGTC (n.*32_*35delinsGGTC) c.408_411delinsGGTC (p.Lys136=) c.*49_*52delinsGGTC (n.*49_*52delinsGGTC) c.*963_*966delinsGGTC (n.*963_*966delinsGGTC) n.939_942delinsGGTC c.*242_*245delinsGGTC (n.*242_*245delinsGGTC) c.168_171delinsGGTC (p.Lys56=) c.1084_1087delinsGGTC n.1255_1258delinsGGTC n.513_516delinsGGTC c.*923_*926delinsGGTC (n.*923_*926delinsGGTC) c.678-3055_678-3052delinsGGTC (n.678-3055_678-3052delinsGGTC) c.*1271_*1274delinsGGTC (n.*1271_*1274delinsGGTC) c.*1009_*1012delinsGGTC (n.*1009_*1012delinsGGTC) n.1022_1025delinsGGTC n.979_982delinsGGTC c.206_209delinsGGTC c.418_421delinsGGTC c.1106_1109delinsGGTC c.318_321delinsGGTC c.924_927delinsGGTC (p.Lys308=) c.108_111delinsGGTC (p.Lys36=) c.57_60delinsGGTC (p.Lys19=) c.1032_1035delinsGGTC (p.Lys344=) | |
| 3 | g.37025730G>A | CA352052290 | MLH1 | c.1132G>A (p.Val378Ile) c.838G>A (p.Val280Ile) c.*33G>A (n.*33G>A) c.409G>A (p.Val137Ile) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*964G>A (n.*964G>A) n.940G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.169G>A (p.Val57Ile) c.1085G>A n.1256G>A n.514G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.678-3054G>A (n.678-3054G>A) c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.*1010G>A (n.*1010G>A) n.1023G>A n.980G>A c.207G>A c.419G>A c.1107G>A c.319G>A c.925G>A (p.Val309Ile) c.109G>A (p.Val37Ile) c.58G>A (p.Val20Ile) c.1033G>A (p.Val345Ile) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025730G>C | CA352052292 | MLH1 | c.1132G>C (p.Val378Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) c.*33G>C (n.*33G>C) c.409G>C (p.Val137Leu) c.*50G>C (n.*50G>C) c.*964G>C (n.*964G>C) n.940G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.169G>C (p.Val57Leu) c.1085G>C n.1256G>C n.514G>C c.*924G>C (n.*924G>C) c.678-3054G>C (n.678-3054G>C) c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.*1010G>C (n.*1010G>C) n.1023G>C n.980G>C c.207G>C c.419G>C c.1107G>C c.319G>C c.925G>C (p.Val309Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) c.58G>C (p.Val20Leu) c.1033G>C (p.Val345Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37025730G= | CA1357880305 | MLH1 | c.1132G= (p.Val378=) c.838G= (p.Val280=) c.*33G= (n.*33G=) c.409G= (p.Val137=) c.*50G= (n.*50G=) c.*964G= (n.*964G=) n.940G= c.*243G= (n.*243G=) c.169G= (p.Val57=) c.1085G= n.1256G= n.514G= c.*924G= (n.*924G=) c.678-3054G= (n.678-3054G=) c.*1272G= (n.*1272G=) c.*1010G= (n.*1010G=) n.1023G= n.980G= c.207G= c.419G= c.1107G= c.319G= c.925G= (p.Val309=) c.109G= (p.Val37=) c.58G= (p.Val20=) c.1033G= (p.Val345=) | |
| 3 | g.37025730G>T | CA352052294 | MLH1 | c.1132G>T (p.Val378Phe) c.838G>T (p.Val280Phe) c.*33G>T (n.*33G>T) c.409G>T (p.Val137Phe) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*964G>T (n.*964G>T) n.940G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.169G>T (p.Val57Phe) c.1085G>T n.1256G>T n.514G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.678-3054G>T (n.678-3054G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.*1010G>T (n.*1010G>T) n.1023G>T n.980G>T c.207G>T c.419G>T c.1107G>T c.319G>T c.925G>T (p.Val309Phe) c.109G>T (p.Val37Phe) c.58G>T (p.Val20Phe) c.1033G>T (p.Val345Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025730_37025732delinsA | CA004414 | MLH1 | c.1132_1134delinsA (p.Val378IlefsTer16) c.838_840delinsA (p.Val280IlefsTer16) c.*33_*35delinsA (n.*33_*35delinsA) c.409_411delinsA (p.Val137IlefsTer16) c.*50_*52delinsA (n.*50_*52delinsA) c.*964_*966delinsA (n.*964_*966delinsA) n.940_942delinsA c.*243_*245delinsA (n.*243_*245delinsA) c.169_171delinsA (p.Val57IlefsTer16) c.1085_1087delinsA n.1256_1258delinsA n.514_516delinsA c.*924_*926delinsA (n.*924_*926delinsA) c.678-3054_678-3052delinsA (n.678-3054_678-3052delinsA) c.*1272_*1274delinsA (n.*1272_*1274delinsA) c.*1010_*1012delinsA (n.*1010_*1012delinsA) n.1023_1025delinsA n.980_982delinsA c.207_209delinsA c.419_421delinsA c.1107_1109delinsA c.319_321delinsA c.925_927delinsA (p.Val309IlefsTer16) c.109_111delinsA (p.Val37IlefsTer16) c.58_60delinsA (p.Val20IlefsTer16) c.1033_1035delinsA (p.Val345IlefsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025731T>A | CA352052298 | MLH1 | c.1133T>A (p.Val378Asp) c.839T>A (p.Val280Asp) c.*34T>A (n.*34T>A) c.410T>A (p.Val137Asp) c.*51T>A (n.*51T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) n.941T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.170T>A (p.Val57Asp) c.1086T>A n.1257T>A n.515T>A c.*925T>A (n.*925T>A) c.678-3053T>A (n.678-3053T>A) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*1011T>A (n.*1011T>A) n.1024T>A n.981T>A c.208T>A c.420T>A c.1108T>A c.320T>A c.926T>A (p.Val309Asp) c.110T>A (p.Val37Asp) c.59T>A (p.Val20Asp) c.1034T>A (p.Val345Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37025731T>C | CA352052299 | MLH1 | c.1133T>C (p.Val378Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) c.*34T>C (n.*34T>C) c.410T>C (p.Val137Ala) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) n.941T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.170T>C (p.Val57Ala) c.1086T>C n.1257T>C n.515T>C c.*925T>C (n.*925T>C) c.678-3053T>C (n.678-3053T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) n.1024T>C n.981T>C c.208T>C c.420T>C c.1108T>C c.320T>C c.926T>C (p.Val309Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) c.59T>C (p.Val20Ala) c.1034T>C (p.Val345Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37025731T>G | CA352052300 | MLH1 | c.1133T>G (p.Val378Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) c.*34T>G (n.*34T>G) c.410T>G (p.Val137Gly) c.*51T>G (n.*51T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) n.941T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.170T>G (p.Val57Gly) c.1086T>G n.1257T>G n.515T>G c.*925T>G (n.*925T>G) c.678-3053T>G (n.678-3053T>G) c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) n.1024T>G n.981T>G c.208T>G c.420T>G c.1108T>G c.320T>G c.926T>G (p.Val309Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) c.59T>G (p.Val20Gly) c.1034T>G (p.Val345Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37025731dup | CA2665009484 | MLH1 | c.1133dup (p.Tyr379LeufsTer16) c.839dup (p.Tyr281LeufsTer16) c.*34dup (n.*34dup) c.410dup (p.Tyr138LeufsTer16) c.*51dup (n.*51dup) c.*965dup (n.*965dup) n.941dup c.*244dup (n.*244dup) c.170dup (p.Tyr58LeufsTer16) c.1086dup n.1257dup n.515dup c.*925dup (n.*925dup) c.678-3053dup (n.678-3053dup) c.*1273dup (n.*1273dup) c.*1011dup (n.*1011dup) n.1024dup n.981dup c.208dup c.420dup c.1108dup c.320dup c.926dup (p.Tyr310LeufsTer16) c.110dup (p.Tyr38LeufsTer16) c.59dup (p.Tyr21LeufsTer16) c.1034dup (p.Tyr346LeufsTer16) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37025732C>A | CA433321719 | MLH1 | c.1134C>A (p.Val378=) c.840C>A (p.Val280=) c.*35C>A (n.*35C>A) c.411C>A (p.Val137=) c.*52C>A (n.*52C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) n.942C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.171C>A (p.Val57=) c.1087C>A n.1258C>A n.516C>A c.*926C>A (n.*926C>A) c.678-3052C>A (n.678-3052C>A) c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.1025C>A n.982C>A c.209C>A c.421C>A c.1109C>A c.321C>A c.927C>A (p.Val309=) c.111C>A (p.Val37=) c.60C>A (p.Val20=) c.1035C>A (p.Val345=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025732C>G | CA433321720 | MLH1 | c.1134C>G (p.Val378=) c.840C>G (p.Val280=) c.*35C>G (n.*35C>G) c.411C>G (p.Val137=) c.*52C>G (n.*52C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) n.942C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.171C>G (p.Val57=) c.1087C>G n.1258C>G n.516C>G c.*926C>G (n.*926C>G) c.678-3052C>G (n.678-3052C>G) c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.1025C>G n.982C>G c.209C>G c.421C>G c.1109C>G c.321C>G c.927C>G (p.Val309=) c.111C>G (p.Val37=) c.60C>G (p.Val20=) c.1035C>G (p.Val345=) | dbSNP |
| 3 | g.37025732C>T | CA433321721 | MLH1 | c.1134C>T (p.Val378=) c.840C>T (p.Val280=) c.*35C>T (n.*35C>T) c.411C>T (p.Val137=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) n.942C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.171C>T (p.Val57=) c.1087C>T n.1258C>T n.516C>T c.*926C>T (n.*926C>T) c.678-3052C>T (n.678-3052C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.1025C>T n.982C>T c.209C>T c.421C>T c.1109C>T c.321C>T c.927C>T (p.Val309=) c.111C>T (p.Val37=) c.60C>T (p.Val20=) c.1035C>T (p.Val345=) | dbSNP |
| 3 | g.37025733T>A | CA352052303 | MLH1 | c.1135T>A (p.Tyr379Asn) c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.*36T>A (n.*36T>A) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.*53T>A (n.*53T>A) c.*967T>A (n.*967T>A) n.943T>A c.*246T>A (n.*246T>A) c.172T>A (p.Tyr58Asn) c.1088T>A n.1259T>A n.517T>A c.*927T>A (n.*927T>A) c.678-3051T>A (n.678-3051T>A) c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) n.1026T>A n.983T>A c.210T>A c.422T>A c.1110T>A c.322T>A c.928T>A (p.Tyr310Asn) c.112T>A (p.Tyr38Asn) c.61T>A (p.Tyr21Asn) c.1036T>A (p.Tyr346Asn) |