WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37023308_37026834del | CA330647 | MLH1 | c.1039-2329_1409+827del c.745-2329_1115+827del c.885-2329_*310+827del c.316-2329_686+827del c.68-2329_*327+827del c.*871-2329_*1241+827del c.*150-2329_*520+827del c.76-2329_446+827del c.992-2329_1362+827del n.421-2329_791+827del c.*831-2329_*1201+827del c.678-5476_678-1950del (n.678-5476_678-1950del) c.*1179-2329_*1549+827del c.*917-2329_*1287+827del n.930-2329_1300+827del n.887-2329_1257+827del c.114-2329_484+827del c.1014-2329_1384+827del c.226-2329_596+827del c.832-2329_1202+827del c.16-2329_386+827del c.-36-2329_335+827del c.940-2329_1310+827del | ClinVar |
| 3 | g.37024963_37026034del | CA330649 | MLH1 | c.1039-674_1409+27del c.745-674_1115+27del c.885-674_*310+27del c.316-674_686+27del c.68-674_*327+27del c.*871-674_*1241+27del n.847-674_1244del c.*150-674_*520+27del c.76-674_446+27del c.992-674_1362+27del n.1163-674_1560del n.421-674_791+27del c.*831-674_*1201+27del c.678-3821_678-2750del (n.678-3821_678-2750del) c.*1179-674_*1549+27del c.*917-674_*1287+27del n.930-674_1300+27del n.887-674_1257+27del c.114-674_484+27del c.1014-674_1384+27del c.226-674_596+27del c.832-674_1202+27del c.16-674_386+27del c.-36-674_335+27del c.940-674_1310+27del | ClinVar |
| 3 | g.37025630_37029829dup | CA658760872 | MLH1 | c.1039-7_1558+897dup c.745-7_1264+897dup c.316-7_835+897dup c.68-7_*476+897dup c.*871-7_*1390+897dup c.*150-7_*669+897dup c.76-7_595+897dup c.992-7_1511+897dup n.421-7_940+897dup c.*831-7_*1350+897dup c.678-3154_826+897dup c.*1179-7_*1698+897dup c.*917-7_*1436+897dup n.930-7_1449+897dup n.887-7_2303dup c.114-7_633+897dup c.1014-7_1533+897dup c.832-7_1351+897dup c.16-7_535+897dup c.-36-7_484+897dup c.940-7_1459+897dup | |
| 3 | g.37025635_37026157del | CA2499216693 | MLH1 | c.1039-2_1409+150del c.745-2_1115+150del c.885-2_*310+150del c.316-2_686+150del c.68-2_*327+150del c.*871-2_*1241+150del c.*150-2_*520+150del c.76-2_446+150del c.992-2_1362+150del n.421-2_791+150del c.*831-2_*1201+150del c.678-3149_678-2627del (n.678-3149_678-2627del) c.*1179-2_*1549+150del c.*917-2_*1287+150del n.930-2_1300+150del n.887-2_1257+150del c.114-2_484+150del c.1014-2_1384+150del c.226-2_596+150del c.832-2_1202+150del c.16-2_386+150del c.-36-2_335+150del c.940-2_1310+150del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025635_37026008del | CA2499216694 | MLH1 | c.1039-2_1409+1del c.745-2_1115+1del c.885-2_*310+1del c.316-2_686+1del c.68-2_*327+1del c.*871-2_*1241+1del n.847-2_1218del c.*150-2_*520+1del c.76-2_446+1del c.992-2_1362+1del n.1163-2_1534del n.421-2_791+1del c.*831-2_*1201+1del c.678-3149_678-2776del (n.678-3149_678-2776del) c.*1179-2_*1549+1del c.*917-2_*1287+1del n.930-2_1300+1del n.887-2_1257+1del c.114-2_484+1del c.1014-2_1384+1del c.226-2_596+1del c.832-2_1202+1del c.16-2_386+1del c.-36-2_335+1del c.940-2_1310+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025709A= | CA1357880291 | MLH1 | c.1111A= (p.Thr371=) c.817A= (p.Thr273=) c.*12A= (n.*12A=) c.388A= (p.Thr130=) c.*29A= (n.*29A=) c.*943A= (n.*943A=) n.919A= c.*222A= (n.*222A=) c.148A= (p.Thr50=) c.1064A= n.1235A= n.493A= c.*903A= (n.*903A=) c.678-3075A= (n.678-3075A=) c.*1251A= (n.*1251A=) c.*989A= (n.*989A=) n.1002A= n.959A= c.186A= c.398A= c.1086A= c.298A= c.904A= (p.Thr302=) c.88A= (p.Thr30=) c.37A= (p.Thr13=) c.1012A= (p.Thr338=) | |
| 3 | g.37025709A>C | CA352052197 | MLH1 | c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.*12A>C (n.*12A>C) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.*29A>C (n.*29A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) n.919A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.148A>C (p.Thr50Pro) c.1064A>C n.1235A>C n.493A>C c.*903A>C (n.*903A>C) c.678-3075A>C (n.678-3075A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) n.1002A>C n.959A>C c.186A>C c.398A>C c.1086A>C c.298A>C c.904A>C (p.Thr302Pro) c.88A>C (p.Thr30Pro) c.37A>C (p.Thr13Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) | dbSNP |
| 3 | g.37025709A>G | CA027172 | MLH1 | c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.*12A>G (n.*12A>G) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) n.919A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.148A>G (p.Thr50Ala) c.1064A>G n.1235A>G n.493A>G c.*903A>G (n.*903A>G) c.678-3075A>G (n.678-3075A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) n.1002A>G n.959A>G c.186A>G c.398A>G c.1086A>G c.298A>G c.904A>G (p.Thr302Ala) c.88A>G (p.Thr30Ala) c.37A>G (p.Thr13Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025709A>T | CA16611332 | MLH1 | c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.*12A>T (n.*12A>T) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.*29A>T (n.*29A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) n.919A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.148A>T (p.Thr50Ser) c.1064A>T n.1235A>T n.493A>T c.*903A>T (n.*903A>T) c.678-3075A>T (n.678-3075A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.*989A>T (n.*989A>T) n.1002A>T n.959A>T c.186A>T c.398A>T c.1086A>T c.298A>T c.904A>T (p.Thr302Ser) c.88A>T (p.Thr30Ser) c.37A>T (p.Thr13Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025710C>A | CA352052201 | MLH1 | c.1112C>A (p.Thr371Asn) c.818C>A (p.Thr273Asn) c.*13C>A (n.*13C>A) c.389C>A (p.Thr130Asn) c.*30C>A (n.*30C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) n.920C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.149C>A (p.Thr50Asn) c.1065C>A n.1236C>A n.494C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.678-3074C>A (n.678-3074C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) n.1003C>A n.960C>A c.187C>A c.399C>A c.1087C>A c.299C>A c.905C>A (p.Thr302Asn) c.89C>A (p.Thr30Asn) c.38C>A (p.Thr13Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) | |
| 3 | g.37025710C>G | CA352052203 | MLH1 | c.1112C>G (p.Thr371Ser) c.818C>G (p.Thr273Ser) c.*13C>G (n.*13C>G) c.389C>G (p.Thr130Ser) c.*30C>G (n.*30C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) n.920C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.149C>G (p.Thr50Ser) c.1065C>G n.1236C>G n.494C>G c.*904C>G (n.*904C>G) c.678-3074C>G (n.678-3074C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) n.1003C>G n.960C>G c.187C>G c.399C>G c.1087C>G c.299C>G c.905C>G (p.Thr302Ser) c.89C>G (p.Thr30Ser) c.38C>G (p.Thr13Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37025710C>T | CA352052205 | MLH1 | c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.818C>T (p.Thr273Ile) c.*13C>T (n.*13C>T) c.389C>T (p.Thr130Ile) c.*30C>T (n.*30C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) n.920C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.149C>T (p.Thr50Ile) c.1065C>T n.1236C>T n.494C>T c.*904C>T (n.*904C>T) c.678-3074C>T (n.678-3074C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) n.1003C>T n.960C>T c.187C>T c.399C>T c.1087C>T c.299C>T c.905C>T (p.Thr302Ile) c.89C>T (p.Thr30Ile) c.38C>T (p.Thr13Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37025711T>A | CA433321707 | MLH1 | c.1113T>A (p.Thr371=) c.819T>A (p.Thr273=) c.*14T>A (n.*14T>A) c.390T>A (p.Thr130=) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) n.921T>A c.*224T>A (n.*224T>A) c.150T>A (p.Thr50=) c.1066T>A n.1237T>A n.495T>A c.*905T>A (n.*905T>A) c.678-3073T>A (n.678-3073T>A) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) n.1004T>A n.961T>A c.188T>A c.400T>A c.1088T>A c.300T>A c.906T>A (p.Thr302=) c.90T>A (p.Thr30=) c.39T>A (p.Thr13=) c.1014T>A (p.Thr338=) | dbSNP |
| 3 | g.37025711T>C | CA433321708 | MLH1 | c.1113T>C (p.Thr371=) c.819T>C (p.Thr273=) c.*14T>C (n.*14T>C) c.390T>C (p.Thr130=) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) n.921T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.150T>C (p.Thr50=) c.1066T>C n.1237T>C n.495T>C c.*905T>C (n.*905T>C) c.678-3073T>C (n.678-3073T>C) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) n.1004T>C n.961T>C c.188T>C c.400T>C c.1088T>C c.300T>C c.906T>C (p.Thr302=) c.90T>C (p.Thr30=) c.39T>C (p.Thr13=) c.1014T>C (p.Thr338=) | ClinVar |
| 3 | g.37025711T>G | CA433321709 | MLH1 | c.1113T>G (p.Thr371=) c.819T>G (p.Thr273=) c.*14T>G (n.*14T>G) c.390T>G (p.Thr130=) c.*31T>G (n.*31T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) n.921T>G c.*224T>G (n.*224T>G) c.150T>G (p.Thr50=) c.1066T>G n.1237T>G n.495T>G c.*905T>G (n.*905T>G) c.678-3073T>G (n.678-3073T>G) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.*991T>G (n.*991T>G) n.1004T>G n.961T>G c.188T>G c.400T>G c.1088T>G c.300T>G c.906T>G (p.Thr302=) c.90T>G (p.Thr30=) c.39T>G (p.Thr13=) c.1014T>G (p.Thr338=) | |
| 3 | g.37025712del | CA2580069529 | MLH1 | c.1114del (p.Ser372LeufsTer29) c.820del (p.Ser274LeufsTer29) c.*15del (n.*15del) c.391del (p.Ser131LeufsTer29) c.*32del (n.*32del) c.*946del (n.*946del) n.922del c.*225del (n.*225del) c.151del (p.Ser51LeufsTer29) c.1067del n.1238del n.496del c.*906del (n.*906del) c.678-3072del (n.678-3072del) c.*1254del (n.*1254del) c.*992del (n.*992del) n.1005del n.962del c.189del c.401del c.1089del c.301del c.907del (p.Ser303LeufsTer29) c.91del (p.Ser31LeufsTer29) c.40del (p.Ser14LeufsTer29) c.1015del (p.Ser339LeufsTer29) | ClinVar |
| 3 | g.37025712T>A | CA352052207 | MLH1 | c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) c.*15T>A (n.*15T>A) c.391T>A (p.Ser131Thr) c.*32T>A (n.*32T>A) c.*946T>A (n.*946T>A) n.922T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.151T>A (p.Ser51Thr) c.1067T>A n.1238T>A n.496T>A c.*906T>A (n.*906T>A) c.678-3072T>A (n.678-3072T>A) c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.*992T>A (n.*992T>A) n.1005T>A n.962T>A c.189T>A c.401T>A c.1089T>A c.301T>A c.907T>A (p.Ser303Thr) c.91T>A (p.Ser31Thr) c.40T>A (p.Ser14Thr) c.1015T>A (p.Ser339Thr) | |
| 3 | g.37025712T>C | CA352052208 | MLH1 | c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) c.*15T>C (n.*15T>C) c.391T>C (p.Ser131Pro) c.*32T>C (n.*32T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) n.922T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.151T>C (p.Ser51Pro) c.1067T>C n.1238T>C n.496T>C c.*906T>C (n.*906T>C) c.678-3072T>C (n.678-3072T>C) c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.*992T>C (n.*992T>C) n.1005T>C n.962T>C c.189T>C c.401T>C c.1089T>C c.301T>C c.907T>C (p.Ser303Pro) c.91T>C (p.Ser31Pro) c.40T>C (p.Ser14Pro) c.1015T>C (p.Ser339Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37025712T>G | CA352052210 | MLH1 | c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) c.*15T>G (n.*15T>G) c.391T>G (p.Ser131Ala) c.*32T>G (n.*32T>G) c.*946T>G (n.*946T>G) n.922T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.151T>G (p.Ser51Ala) c.1067T>G n.1238T>G n.496T>G c.*906T>G (n.*906T>G) c.678-3072T>G (n.678-3072T>G) c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.*992T>G (n.*992T>G) n.1005T>G n.962T>G c.189T>G c.401T>G c.1089T>G c.301T>G c.907T>G (p.Ser303Ala) c.91T>G (p.Ser31Ala) c.40T>G (p.Ser14Ala) c.1015T>G (p.Ser339Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37025713C>A | CA352052212 | MLH1 | c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.*16C>A (n.*16C>A) c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.*33C>A (n.*33C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) n.923C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.1068C>A n.1239C>A n.497C>A c.*907C>A (n.*907C>A) c.678-3071C>A (n.678-3071C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) n.1006C>A n.963C>A c.190C>A c.402C>A c.1090C>A c.302C>A c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.92C>A (p.Ser31Tyr) c.41C>A (p.Ser14Tyr) c.1016C>A (p.Ser339Tyr) | COSMIC |
| 3 | g.37025713C= | CA1357880292 | MLH1 | c.1115C= (p.Ser372=) c.821C= (p.Ser274=) c.*16C= (n.*16C=) c.392C= (p.Ser131=) c.*33C= (n.*33C=) c.*947C= (n.*947C=) n.923C= c.*226C= (n.*226C=) c.152C= (p.Ser51=) c.1068C= n.1239C= n.497C= c.*907C= (n.*907C=) c.678-3071C= (n.678-3071C=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.*993C= (n.*993C=) n.1006C= n.963C= c.190C= c.402C= c.1090C= c.302C= c.908C= (p.Ser303=) c.92C= (p.Ser31=) c.41C= (p.Ser14=) c.1016C= (p.Ser339=) | |
| 3 | g.37025713C>G | CA352052214 | MLH1 | c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.821C>G (p.Ser274Cys) c.*16C>G (n.*16C>G) c.392C>G (p.Ser131Cys) c.*33C>G (n.*33C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) n.923C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.152C>G (p.Ser51Cys) c.1068C>G n.1239C>G n.497C>G c.*907C>G (n.*907C>G) c.678-3071C>G (n.678-3071C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) n.1006C>G n.963C>G c.190C>G c.402C>G c.1090C>G c.302C>G c.908C>G (p.Ser303Cys) c.92C>G (p.Ser31Cys) c.41C>G (p.Ser14Cys) c.1016C>G (p.Ser339Cys) | dbSNP |
| 3 | g.37025713C>T | CA352052216 | MLH1 | c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.821C>T (p.Ser274Phe) c.*16C>T (n.*16C>T) c.392C>T (p.Ser131Phe) c.*33C>T (n.*33C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) n.923C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.152C>T (p.Ser51Phe) c.1068C>T n.1239C>T n.497C>T c.*907C>T (n.*907C>T) c.678-3071C>T (n.678-3071C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) n.1006C>T n.963C>T c.190C>T c.402C>T c.1090C>T c.302C>T c.908C>T (p.Ser303Phe) c.92C>T (p.Ser31Phe) c.41C>T (p.Ser14Phe) c.1016C>T (p.Ser339Phe) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025714T>A | CA433321710 | MLH1 | c.1116T>A (p.Ser372=) c.822T>A (p.Ser274=) c.*17T>A (n.*17T>A) c.393T>A (p.Ser131=) c.*34T>A (n.*34T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) n.924T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.153T>A (p.Ser51=) c.1069T>A n.1240T>A n.498T>A c.*908T>A (n.*908T>A) c.678-3070T>A (n.678-3070T>A) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) n.1007T>A n.964T>A c.191T>A c.403T>A c.1091T>A c.303T>A c.909T>A (p.Ser303=) c.93T>A (p.Ser31=) c.42T>A (p.Ser14=) c.1017T>A (p.Ser339=) | |
| 3 | g.37025714T>C | CA433321711 | MLH1 | c.1116T>C (p.Ser372=) c.822T>C (p.Ser274=) c.*17T>C (n.*17T>C) c.393T>C (p.Ser131=) c.*34T>C (n.*34T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) n.924T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.153T>C (p.Ser51=) c.1069T>C n.1240T>C n.498T>C c.*908T>C (n.*908T>C) c.678-3070T>C (n.678-3070T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) n.1007T>C n.964T>C c.191T>C c.403T>C c.1091T>C c.303T>C c.909T>C (p.Ser303=) c.93T>C (p.Ser31=) c.42T>C (p.Ser14=) c.1017T>C (p.Ser339=) | dbSNP |
| 3 | g.37025714T>G | CA433321712 | MLH1 | c.1116T>G (p.Ser372=) c.822T>G (p.Ser274=) c.*17T>G (n.*17T>G) c.393T>G (p.Ser131=) c.*34T>G (n.*34T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) n.924T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.153T>G (p.Ser51=) c.1069T>G n.1240T>G n.498T>G c.*908T>G (n.*908T>G) c.678-3070T>G (n.678-3070T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) n.1007T>G n.964T>G c.191T>G c.403T>G c.1091T>G c.303T>G c.909T>G (p.Ser303=) c.93T>G (p.Ser31=) c.42T>G (p.Ser14=) c.1017T>G (p.Ser339=) | |
| 3 | g.37025715G>A | CA004380 | MLH1 | c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.*18G>A (n.*18G>A) c.394G>A (p.Gly132Arg) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) n.925G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.154G>A (p.Gly52Arg) c.1070G>A n.1241G>A n.499G>A c.*909G>A (n.*909G>A) c.678-3069G>A (n.678-3069G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) n.1008G>A n.965G>A c.192G>A c.404G>A c.1092G>A c.304G>A c.910G>A (p.Gly304Arg) c.94G>A (p.Gly32Arg) c.43G>A (p.Gly15Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025715G>C | CA352052220 | MLH1 | c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.*18G>C (n.*18G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.*35G>C (n.*35G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) n.925G>C c.*228G>C (n.*228G>C) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.1070G>C n.1241G>C n.499G>C c.*909G>C (n.*909G>C) c.678-3069G>C (n.678-3069G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) n.1008G>C n.965G>C c.192G>C c.404G>C c.1092G>C c.304G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) c.94G>C (p.Gly32Arg) c.43G>C (p.Gly15Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025715G= | CA1357880294 | MLH1 | c.1117G= (p.Gly373=) c.823G= (p.Gly275=) c.*18G= (n.*18G=) c.394G= (p.Gly132=) c.*35G= (n.*35G=) c.*949G= (n.*949G=) n.925G= c.*228G= (n.*228G=) c.154G= (p.Gly52=) c.1070G= n.1241G= n.499G= c.*909G= (n.*909G=) c.678-3069G= (n.678-3069G=) c.*1257G= (n.*1257G=) c.*995G= (n.*995G=) n.1008G= n.965G= c.192G= c.404G= c.1092G= c.304G= c.910G= (p.Gly304=) c.94G= (p.Gly32=) c.43G= (p.Gly15=) c.1018G= (p.Gly340=) | |
| 3 | g.37025715G>T | CA352052221 | MLH1 | c.1117G>T (p.Gly373Ter) c.823G>T (p.Gly275Ter) c.*18G>T (n.*18G>T) c.394G>T (p.Gly132Ter) c.*35G>T (n.*35G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) n.925G>T c.*228G>T (n.*228G>T) c.154G>T (p.Gly52Ter) c.1070G>T n.1241G>T n.499G>T c.*909G>T (n.*909G>T) c.678-3069G>T (n.678-3069G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) n.1008G>T n.965G>T c.192G>T c.404G>T c.1092G>T c.304G>T c.910G>T (p.Gly304Ter) c.94G>T (p.Gly32Ter) c.43G>T (p.Gly15Ter) c.1018G>T (p.Gly340Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025716del | CA2580069533 | MLH1 | c.1118del (p.Gly373GlufsTer28) c.824del (p.Gly275GlufsTer28) c.*19del (n.*19del) c.395del (p.Gly132GlufsTer28) c.*36del (n.*36del) c.*950del (n.*950del) n.926del c.*229del (n.*229del) c.155del (p.Gly52GlufsTer28) c.1071del n.1242del n.500del c.*910del (n.*910del) c.678-3068del (n.678-3068del) c.*1258del (n.*1258del) c.*996del (n.*996del) n.1009del n.966del c.193del c.405del c.1093del c.305del c.911del (p.Gly304GlufsTer28) c.95del (p.Gly32GlufsTer28) c.44del (p.Gly15GlufsTer28) c.1019del (p.Gly340GlufsTer28) | ClinVar |
| 3 | g.37025715_37025718delinsGGAA | CA1357880293 | MLH1 | c.1117_1120delinsGGAA (p.Gly373=) c.823_826delinsGGAA (p.Gly275=) c.*18_*21delinsGGAA (n.*18_*21delinsGGAA) c.394_397delinsGGAA (p.Gly132=) c.*35_*38delinsGGAA (n.*35_*38delinsGGAA) c.*949_*952delinsGGAA (n.*949_*952delinsGGAA) n.925_928delinsGGAA c.*228_*231delinsGGAA (n.*228_*231delinsGGAA) c.154_157delinsGGAA (p.Gly52=) c.1070_1073delinsGGAA n.1241_1244delinsGGAA n.499_502delinsGGAA c.*909_*912delinsGGAA (n.*909_*912delinsGGAA) c.678-3069_678-3066delinsGGAA (n.678-3069_678-3066delinsGGAA) c.*1257_*1260delinsGGAA (n.*1257_*1260delinsGGAA) c.*995_*998delinsGGAA (n.*995_*998delinsGGAA) n.1008_1011delinsGGAA n.965_968delinsGGAA c.192_195delinsGGAA c.404_407delinsGGAA c.1092_1095delinsGGAA c.304_307delinsGGAA c.910_913delinsGGAA (p.Gly304=) c.94_97delinsGGAA (p.Gly32=) c.43_46delinsGGAA (p.Gly15=) c.1018_1021delinsGGAA (p.Gly340=) | |
| 3 | g.37025716G>A | CA027185 | MLH1 | c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.824G>A (p.Gly275Glu) c.*19G>A (n.*19G>A) c.395G>A (p.Gly132Glu) c.*36G>A (n.*36G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) n.926G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.155G>A (p.Gly52Glu) c.1071G>A n.1242G>A n.500G>A c.*910G>A (n.*910G>A) c.678-3068G>A (n.678-3068G>A) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) n.1009G>A n.966G>A c.193G>A c.405G>A c.1093G>A c.305G>A c.911G>A (p.Gly304Glu) c.95G>A (p.Gly32Glu) c.44G>A (p.Gly15Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025716G>C | CA352052224 | MLH1 | c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.*19G>C (n.*19G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.*36G>C (n.*36G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) n.926G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.1071G>C n.1242G>C n.500G>C c.*910G>C (n.*910G>C) c.678-3068G>C (n.678-3068G>C) c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.*996G>C (n.*996G>C) n.1009G>C n.966G>C c.193G>C c.405G>C c.1093G>C c.305G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) c.95G>C (p.Gly32Ala) c.44G>C (p.Gly15Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37025716G= | CA1357880295 | MLH1 | c.1118G= (p.Gly373=) c.824G= (p.Gly275=) c.*19G= (n.*19G=) c.395G= (p.Gly132=) c.*36G= (n.*36G=) c.*950G= (n.*950G=) n.926G= c.*229G= (n.*229G=) c.155G= (p.Gly52=) c.1071G= n.1242G= n.500G= c.*910G= (n.*910G=) c.678-3068G= (n.678-3068G=) c.*1258G= (n.*1258G=) c.*996G= (n.*996G=) n.1009G= n.966G= c.193G= c.405G= c.1093G= c.305G= c.911G= (p.Gly304=) c.95G= (p.Gly32=) c.44G= (p.Gly15=) c.1019G= (p.Gly340=) | |
| 3 | g.37025716G>T | CA352052226 | MLH1 | c.1118G>T (p.Gly373Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.*19G>T (n.*19G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) c.*36G>T (n.*36G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) n.926G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.155G>T (p.Gly52Val) c.1071G>T n.1242G>T n.500G>T c.*910G>T (n.*910G>T) c.678-3068G>T (n.678-3068G>T) c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) n.1009G>T n.966G>T c.193G>T c.405G>T c.1093G>T c.305G>T c.911G>T (p.Gly304Val) c.95G>T (p.Gly32Val) c.44G>T (p.Gly15Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) | dbSNP |
| 3 | g.37025717_37025719del | CA542613800 | MLH1 | c.1119_1121del (p.Ser374del) c.825_827del (p.Ser276del) c.*20_*22del (n.*20_*22del) c.396_398del (p.Ser133del) c.*37_*39del (n.*37_*39del) c.*951_*953del (n.*951_*953del) n.927_929del c.*230_*232del (n.*230_*232del) c.156_158del (p.Ser53del) c.1072_1074del n.1243_1245del n.501_503del c.*911_*913del (n.*911_*913del) c.678-3067_678-3065del (n.678-3067_678-3065del) c.*1259_*1261del (n.*1259_*1261del) c.*997_*999del (n.*997_*999del) n.1010_1012del n.967_969del c.194_196del c.406_408del c.1094_1096del c.306_308del c.912_914del (p.Ser305del) c.96_98del (p.Ser33del) c.45_47del (p.Ser16del) c.1020_1022del (p.Ser341del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025718_37025725del | CA2580069535 | MLH1 | c.1120_1127del (p.Ser374Ter) c.826_833del (p.Ser276Ter) c.*21_*28del (n.*21_*28del) c.397_404del (p.Ser133Ter) c.*38_*45del (n.*38_*45del) c.*952_*959del (n.*952_*959del) n.928_935del c.*231_*238del (n.*231_*238del) c.157_164del (p.Ser53Ter) c.1073_1080del n.1244_1251del n.502_509del c.*912_*919del (n.*912_*919del) c.678-3066_678-3059del (n.678-3066_678-3059del) c.*1260_*1267del (n.*1260_*1267del) c.*998_*1005del (n.*998_*1005del) n.1011_1018del n.968_975del c.195_202del c.407_414del c.1095_1102del c.307_314del c.913_920del (p.Ser305Ter) c.97_104del (p.Ser33Ter) c.46_53del (p.Ser16Ter) c.1021_1028del (p.Ser341Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37025717A>C | CA433321713 | MLH1 | c.1119A>C (p.Gly373=) c.825A>C (p.Gly275=) c.*20A>C (n.*20A>C) c.396A>C (p.Gly132=) c.*37A>C (n.*37A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) n.927A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.156A>C (p.Gly52=) c.1072A>C n.1243A>C n.501A>C c.*911A>C (n.*911A>C) c.678-3067A>C (n.678-3067A>C) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) n.1010A>C n.967A>C c.194A>C c.406A>C c.1094A>C c.306A>C c.912A>C (p.Gly304=) c.96A>C (p.Gly32=) c.45A>C (p.Gly15=) c.1020A>C (p.Gly340=) | |
| 3 | g.37025717A>G | CA433321714 | MLH1 | c.1119A>G (p.Gly373=) c.825A>G (p.Gly275=) c.*20A>G (n.*20A>G) c.396A>G (p.Gly132=) c.*37A>G (n.*37A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) n.927A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.156A>G (p.Gly52=) c.1072A>G n.1243A>G n.501A>G c.*911A>G (n.*911A>G) c.678-3067A>G (n.678-3067A>G) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) n.1010A>G n.967A>G c.194A>G c.406A>G c.1094A>G c.306A>G c.912A>G (p.Gly304=) c.96A>G (p.Gly32=) c.45A>G (p.Gly15=) c.1020A>G (p.Gly340=) | |
| 3 | g.37025717A>T | CA433321715 | MLH1 | c.1119A>T (p.Gly373=) c.825A>T (p.Gly275=) c.*20A>T (n.*20A>T) c.396A>T (p.Gly132=) c.*37A>T (n.*37A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) n.927A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.156A>T (p.Gly52=) c.1072A>T n.1243A>T n.501A>T c.*911A>T (n.*911A>T) c.678-3067A>T (n.678-3067A>T) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) n.1010A>T n.967A>T c.194A>T c.406A>T c.1094A>T c.306A>T c.912A>T (p.Gly304=) c.96A>T (p.Gly32=) c.45A>T (p.Gly15=) c.1020A>T (p.Gly340=) | dbSNP |
| 3 | g.37025718A>C | CA352052229 | MLH1 | c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.826A>C (p.Ser276Arg) c.*21A>C (n.*21A>C) c.397A>C (p.Ser133Arg) c.*38A>C (n.*38A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) n.928A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.157A>C (p.Ser53Arg) c.1073A>C n.1244A>C n.502A>C c.*912A>C (n.*912A>C) c.678-3066A>C (n.678-3066A>C) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) n.1011A>C n.968A>C c.195A>C c.407A>C c.1095A>C c.307A>C c.913A>C (p.Ser305Arg) c.97A>C (p.Ser33Arg) c.46A>C (p.Ser16Arg) c.1021A>C (p.Ser341Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37025718A>G | CA352052231 | MLH1 | c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.826A>G (p.Ser276Gly) c.*21A>G (n.*21A>G) c.397A>G (p.Ser133Gly) c.*38A>G (n.*38A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) n.928A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.157A>G (p.Ser53Gly) c.1073A>G n.1244A>G n.502A>G c.*912A>G (n.*912A>G) c.678-3066A>G (n.678-3066A>G) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) n.1011A>G n.968A>G c.195A>G c.407A>G c.1095A>G c.307A>G c.913A>G (p.Ser305Gly) c.97A>G (p.Ser33Gly) c.46A>G (p.Ser16Gly) c.1021A>G (p.Ser341Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37025718A>T | CA352052233 | MLH1 | c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.826A>T (p.Ser276Cys) c.*21A>T (n.*21A>T) c.397A>T (p.Ser133Cys) c.*38A>T (n.*38A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) n.928A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.157A>T (p.Ser53Cys) c.1073A>T n.1244A>T n.502A>T c.*912A>T (n.*912A>T) c.678-3066A>T (n.678-3066A>T) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) n.1011A>T n.968A>T c.195A>T c.407A>T c.1095A>T c.307A>T c.913A>T (p.Ser305Cys) c.97A>T (p.Ser33Cys) c.46A>T (p.Ser16Cys) c.1021A>T (p.Ser341Cys) | dbSNP |
| 3 | g.37025719G>A | CA352052235 | MLH1 | c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.827G>A (p.Ser276Asn) c.*22G>A (n.*22G>A) c.398G>A (p.Ser133Asn) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) n.929G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.158G>A (p.Ser53Asn) c.1074G>A n.1245G>A n.503G>A c.*913G>A (n.*913G>A) c.678-3065G>A (n.678-3065G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) n.1012G>A n.969G>A c.196G>A c.408G>A c.1096G>A c.308G>A c.914G>A (p.Ser305Asn) c.98G>A (p.Ser33Asn) c.47G>A (p.Ser16Asn) c.1022G>A (p.Ser341Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37025719G>C | CA352052237 | MLH1 | c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.827G>C (p.Ser276Thr) c.*22G>C (n.*22G>C) c.398G>C (p.Ser133Thr) c.*39G>C (n.*39G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) n.929G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.158G>C (p.Ser53Thr) c.1074G>C n.1245G>C n.503G>C c.*913G>C (n.*913G>C) c.678-3065G>C (n.678-3065G>C) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.*999G>C (n.*999G>C) n.1012G>C n.969G>C c.196G>C c.408G>C c.1096G>C c.308G>C c.914G>C (p.Ser305Thr) c.98G>C (p.Ser33Thr) c.47G>C (p.Ser16Thr) c.1022G>C (p.Ser341Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37025719G= | CA1357880296 | MLH1 | c.1121G= (p.Ser374=) c.827G= (p.Ser276=) c.*22G= (n.*22G=) c.398G= (p.Ser133=) c.*39G= (n.*39G=) c.*953G= (n.*953G=) n.929G= c.*232G= (n.*232G=) c.158G= (p.Ser53=) c.1074G= n.1245G= n.503G= c.*913G= (n.*913G=) c.678-3065G= (n.678-3065G=) c.*1261G= (n.*1261G=) c.*999G= (n.*999G=) n.1012G= n.969G= c.196G= c.408G= c.1096G= c.308G= c.914G= (p.Ser305=) c.98G= (p.Ser33=) c.47G= (p.Ser16=) c.1022G= (p.Ser341=) | |
| 3 | g.37025719G>T | CA352052239 | MLH1 | c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.827G>T (p.Ser276Ile) c.*22G>T (n.*22G>T) c.398G>T (p.Ser133Ile) c.*39G>T (n.*39G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) n.929G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.158G>T (p.Ser53Ile) c.1074G>T n.1245G>T n.503G>T c.*913G>T (n.*913G>T) c.678-3065G>T (n.678-3065G>T) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) n.1012G>T n.969G>T c.196G>T c.408G>T c.1096G>T c.308G>T c.914G>T (p.Ser305Ile) c.98G>T (p.Ser33Ile) c.47G>T (p.Ser16Ile) c.1022G>T (p.Ser341Ile) | |
| 3 | g.37025719dup | CA2695197837 | MLH1 | c.1121dup (p.Ser374ArgfsTer2) c.827dup (p.Ser276ArgfsTer2) c.*22dup (n.*22dup) c.398dup (p.Ser133ArgfsTer2) c.*39dup (n.*39dup) c.*953dup (n.*953dup) n.929dup c.*232dup (n.*232dup) c.158dup (p.Ser53ArgfsTer2) c.1074dup n.1245dup n.503dup c.*913dup (n.*913dup) c.678-3065dup (n.678-3065dup) c.*1261dup (n.*1261dup) c.*999dup (n.*999dup) n.1012dup n.969dup c.196dup c.408dup c.1096dup c.308dup c.914dup (p.Ser305ArgfsTer2) c.98dup (p.Ser33ArgfsTer2) c.47dup (p.Ser16ArgfsTer2) c.1022dup (p.Ser341ArgfsTer2) | ClinVar |
| 3 | g.37025720del | CA2580069537 | MLH1 | c.1122del (p.Ser374ArgfsTer27) c.828del (p.Ser276ArgfsTer27) c.*23del (n.*23del) c.399del (p.Ser133ArgfsTer27) c.*40del (n.*40del) c.*954del (n.*954del) n.930del c.*233del (n.*233del) c.159del (p.Ser53ArgfsTer27) c.1075del n.1246del n.504del c.*914del (n.*914del) c.678-3064del (n.678-3064del) c.*1262del (n.*1262del) c.*1000del (n.*1000del) n.1013del n.970del c.197del c.409del c.1097del c.309del c.915del (p.Ser305ArgfsTer27) c.99del (p.Ser33ArgfsTer27) c.48del (p.Ser16ArgfsTer27) c.1023del (p.Ser341ArgfsTer27) | ClinVar |