UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37023308_37026834del | CA330647 | MLH1 | c.1039-2329_1409+827del c.745-2329_1115+827del c.885-2329_*310+827del c.316-2329_686+827del c.68-2329_*327+827del c.*871-2329_*1241+827del c.*150-2329_*520+827del c.76-2329_446+827del c.992-2329_1362+827del n.421-2329_791+827del c.*831-2329_*1201+827del c.678-5476_678-1950del (n.678-5476_678-1950del) c.*1179-2329_*1549+827del c.*917-2329_*1287+827del n.930-2329_1300+827del n.887-2329_1257+827del c.114-2329_484+827del c.1014-2329_1384+827del c.226-2329_596+827del c.832-2329_1202+827del c.16-2329_386+827del c.-36-2329_335+827del c.940-2329_1310+827del | ClinVar |
| 3 | g.37024963_37026034del | CA330649 | MLH1 | c.1039-674_1409+27del c.745-674_1115+27del c.885-674_*310+27del c.316-674_686+27del c.68-674_*327+27del c.*871-674_*1241+27del n.847-674_1244del c.*150-674_*520+27del c.76-674_446+27del c.992-674_1362+27del n.1163-674_1560del n.421-674_791+27del c.*831-674_*1201+27del c.678-3821_678-2750del (n.678-3821_678-2750del) c.*1179-674_*1549+27del c.*917-674_*1287+27del n.930-674_1300+27del n.887-674_1257+27del c.114-674_484+27del c.1014-674_1384+27del c.226-674_596+27del c.832-674_1202+27del c.16-674_386+27del c.-36-674_335+27del c.940-674_1310+27del | ClinVar |
| 3 | g.37025625_37025642del | CA2586965674 | MLH1 | c.1039-12_1044del c.745-12_750del c.885-12_890del c.316-12_321del c.68-12_73del c.*871-12_*876del n.847-12_852del c.*150-12_*155del c.76-12_81del c.992-12_997del n.1163-12_1168del n.421-12_426del c.*831-12_*836del c.678-3159_678-3142del (n.678-3159_678-3142del) c.*1179-12_*1184del c.*917-12_*922del n.930-12_935del n.887-12_892del c.114-12_119del c.326-12_331del c.1014-12_1019del c.226-12_231del c.832-12_837del c.16-12_21del c.-36-12_-31del c.940-12_945del | |
| 3 | g.37025630_37029829dup | CA658760872 | MLH1 | c.1039-7_1558+897dup c.745-7_1264+897dup c.316-7_835+897dup c.68-7_*476+897dup c.*871-7_*1390+897dup c.*150-7_*669+897dup c.76-7_595+897dup c.992-7_1511+897dup n.421-7_940+897dup c.*831-7_*1350+897dup c.678-3154_826+897dup c.*1179-7_*1698+897dup c.*917-7_*1436+897dup n.930-7_1449+897dup n.887-7_2303dup c.114-7_633+897dup c.1014-7_1533+897dup c.832-7_1351+897dup c.16-7_535+897dup c.-36-7_484+897dup c.940-7_1459+897dup | |
| 3 | g.37025629_37025638delinsTAATACAGAC | CA1357880218 | MLH1 | c.1039-8_1040delinsTAATACAGAC c.745-8_746delinsTAATACAGAC c.885-8_886delinsTAATACAGAC c.316-8_317delinsTAATACAGAC c.68-8_69delinsTAATACAGAC c.*871-8_*872delinsTAATACAGAC n.847-8_848delinsTAATACAGAC c.*150-8_*151delinsTAATACAGAC c.76-8_77delinsTAATACAGAC c.992-8_993delinsTAATACAGAC n.1163-8_1164delinsTAATACAGAC n.421-8_422delinsTAATACAGAC c.*831-8_*832delinsTAATACAGAC c.678-3155_678-3146delinsTAATACAGAC (n.678-3155_678-3146delinsTAATACAGAC) c.*1179-8_*1180delinsTAATACAGAC c.*917-8_*918delinsTAATACAGAC n.930-8_931delinsTAATACAGAC n.887-8_888delinsTAATACAGAC c.114-8_115delinsTAATACAGAC c.326-8_327delinsTAATACAGAC c.1014-8_1015delinsTAATACAGAC c.226-8_227delinsTAATACAGAC c.832-8_833delinsTAATACAGAC c.16-8_17delinsTAATACAGAC c.-36-8_-35delinsTAATACAGAC c.940-8_941delinsTAATACAGAC | |
| 3 | g.37025630_37025638del | CA542219949 | MLH1 | c.1039-7_1040del c.745-7_746del c.885-7_886del c.316-7_317del c.68-7_69del c.*871-7_*872del n.847-7_848del c.*150-7_*151del c.76-7_77del c.992-7_993del n.1163-7_1164del n.421-7_422del c.*831-7_*832del c.678-3154_678-3146del (n.678-3154_678-3146del) c.*1179-7_*1180del c.*917-7_*918del n.930-7_931del n.887-7_888del c.114-7_115del c.326-7_327del c.1014-7_1015del c.226-7_227del c.832-7_833del c.16-7_17del c.-36-7_-35del c.940-7_941del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025632_37025638delinsTACAGAC | CA1357880225 | MLH1 | c.1039-5_1040delinsTACAGAC c.745-5_746delinsTACAGAC c.885-5_886delinsTACAGAC c.316-5_317delinsTACAGAC c.68-5_69delinsTACAGAC c.*871-5_*872delinsTACAGAC n.847-5_848delinsTACAGAC c.*150-5_*151delinsTACAGAC c.76-5_77delinsTACAGAC c.992-5_993delinsTACAGAC n.1163-5_1164delinsTACAGAC n.421-5_422delinsTACAGAC c.*831-5_*832delinsTACAGAC c.678-3152_678-3146delinsTACAGAC (n.678-3152_678-3146delinsTACAGAC) c.*1179-5_*1180delinsTACAGAC c.*917-5_*918delinsTACAGAC n.930-5_931delinsTACAGAC n.887-5_888delinsTACAGAC c.114-5_115delinsTACAGAC c.326-5_327delinsTACAGAC c.1014-5_1015delinsTACAGAC c.226-5_227delinsTACAGAC c.832-5_833delinsTACAGAC c.16-5_17delinsTACAGAC c.-36-5_-35delinsTACAGAC c.940-5_941delinsTACAGAC | |
| 3 | g.37025633_37025637del | CA1046902491 | MLH1 | c.1039-4_1039del c.745-4_745del c.885-4_885del c.316-4_316del c.68-4_68del c.*871-4_*871del n.847-4_847del c.*150-4_*150del c.76-4_76del c.992-4_992del n.1163-4_1163del n.421-4_421del c.*831-4_*831del c.678-3151_678-3147del (n.678-3151_678-3147del) c.*1179-4_*1179del c.*917-4_*917del n.930-4_930del n.887-4_887del c.114-4_114del c.326-4_326del c.1014-4_1014del c.226-4_226del c.832-4_832del c.16-4_16del c.-36-4_-36del c.940-4_940del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025633_37025638del | CA542219951 | MLH1 | c.1039-4_1040del c.745-4_746del c.885-4_886del c.316-4_317del c.68-4_69del c.*871-4_*872del n.847-4_848del c.*150-4_*151del c.76-4_77del c.992-4_993del n.1163-4_1164del n.421-4_422del c.*831-4_*832del c.678-3151_678-3146del (n.678-3151_678-3146del) c.*1179-4_*1180del c.*917-4_*918del n.930-4_931del n.887-4_888del c.114-4_115del c.326-4_327del c.1014-4_1015del c.226-4_227del c.832-4_833del c.16-4_17del c.-36-4_-35del c.940-4_941del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025635_37025638del | CA2755861355 | MLH1 | c.1039-2_1040del c.745-2_746del c.885-2_886del c.316-2_317del c.68-2_69del c.*871-2_*872del n.847-2_848del c.*150-2_*151del c.76-2_77del c.992-2_993del n.1163-2_1164del n.421-2_422del c.*831-2_*832del c.678-3149_678-3146del (n.678-3149_678-3146del) c.*1179-2_*1180del c.*917-2_*918del n.930-2_931del n.887-2_888del c.114-2_115del c.326-2_327del c.1014-2_1015del c.226-2_227del c.832-2_833del c.16-2_17del c.-36-2_-35del c.940-2_941del | |
| 3 | g.37025635_37026157del | CA2499216693 | MLH1 | c.1039-2_1409+150del c.745-2_1115+150del c.885-2_*310+150del c.316-2_686+150del c.68-2_*327+150del c.*871-2_*1241+150del c.*150-2_*520+150del c.76-2_446+150del c.992-2_1362+150del n.421-2_791+150del c.*831-2_*1201+150del c.678-3149_678-2627del (n.678-3149_678-2627del) c.*1179-2_*1549+150del c.*917-2_*1287+150del n.930-2_1300+150del n.887-2_1257+150del c.114-2_484+150del c.1014-2_1384+150del c.226-2_596+150del c.832-2_1202+150del c.16-2_386+150del c.-36-2_335+150del c.940-2_1310+150del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025635A= | CA1357880228 | MLH1 | c.1039-2A= (n.1039-2A=) c.745-2A= (n.745-2A=) c.885-2A= (n.885-2A=) c.316-2A= (n.316-2A=) c.68-2A= (n.68-2A=) c.*871-2A= (n.*871-2A=) n.847-2A= c.*150-2A= (n.*150-2A=) c.76-2A= (n.76-2A=) c.992-2A= n.1163-2A= n.421-2A= c.*831-2A= (n.*831-2A=) c.678-3149A= (n.678-3149A=) c.*1179-2A= (n.*1179-2A=) c.*917-2A= (n.*917-2A=) n.930-2A= n.887-2A= c.114-2A= c.326-2A= c.1014-2A= c.226-2A= c.832-2A= (n.832-2A=) c.16-2A= (n.16-2A=) c.-36-2A= (n.-36-2A=) c.940-2A= (n.940-2A=) | |
| 3 | g.37025635A>C | CA16611328 | MLH1 | c.1039-2A>C (n.1039-2A>C) c.745-2A>C (n.745-2A>C) c.885-2A>C (n.885-2A>C) c.316-2A>C (n.316-2A>C) c.68-2A>C (n.68-2A>C) c.*871-2A>C (n.*871-2A>C) n.847-2A>C c.*150-2A>C (n.*150-2A>C) c.76-2A>C (n.76-2A>C) c.992-2A>C n.1163-2A>C n.421-2A>C c.*831-2A>C (n.*831-2A>C) c.678-3149A>C (n.678-3149A>C) c.*1179-2A>C (n.*1179-2A>C) c.*917-2A>C (n.*917-2A>C) n.930-2A>C n.887-2A>C c.114-2A>C c.326-2A>C c.1014-2A>C c.226-2A>C c.832-2A>C (n.832-2A>C) c.16-2A>C (n.16-2A>C) c.-36-2A>C (n.-36-2A>C) c.940-2A>C (n.940-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37025635A>G | CA004118 | MLH1 | c.1039-2A>G (n.1039-2A>G) c.745-2A>G (n.745-2A>G) c.885-2A>G (n.885-2A>G) c.316-2A>G (n.316-2A>G) c.68-2A>G (n.68-2A>G) c.*871-2A>G (n.*871-2A>G) n.847-2A>G c.*150-2A>G (n.*150-2A>G) c.76-2A>G (n.76-2A>G) c.992-2A>G n.1163-2A>G n.421-2A>G c.*831-2A>G (n.*831-2A>G) c.678-3149A>G (n.678-3149A>G) c.*1179-2A>G (n.*1179-2A>G) c.*917-2A>G (n.*917-2A>G) n.930-2A>G n.887-2A>G c.114-2A>G c.326-2A>G c.1014-2A>G c.226-2A>G c.832-2A>G (n.832-2A>G) c.16-2A>G (n.16-2A>G) c.-36-2A>G (n.-36-2A>G) c.940-2A>G (n.940-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025635A>T | CA004123 | MLH1 | c.1039-2A>T (n.1039-2A>T) c.745-2A>T (n.745-2A>T) c.885-2A>T (n.885-2A>T) c.316-2A>T (n.316-2A>T) c.68-2A>T (n.68-2A>T) c.*871-2A>T (n.*871-2A>T) n.847-2A>T c.*150-2A>T (n.*150-2A>T) c.76-2A>T (n.76-2A>T) c.992-2A>T n.1163-2A>T n.421-2A>T c.*831-2A>T (n.*831-2A>T) c.678-3149A>T (n.678-3149A>T) c.*1179-2A>T (n.*1179-2A>T) c.*917-2A>T (n.*917-2A>T) n.930-2A>T n.887-2A>T c.114-2A>T c.326-2A>T c.1014-2A>T c.226-2A>T c.832-2A>T (n.832-2A>T) c.16-2A>T (n.16-2A>T) c.-36-2A>T (n.-36-2A>T) c.940-2A>T (n.940-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025635_37026008del | CA2499216694 | MLH1 | c.1039-2_1409+1del c.745-2_1115+1del c.885-2_*310+1del c.316-2_686+1del c.68-2_*327+1del c.*871-2_*1241+1del n.847-2_1218del c.*150-2_*520+1del c.76-2_446+1del c.992-2_1362+1del n.1163-2_1534del n.421-2_791+1del c.*831-2_*1201+1del c.678-3149_678-2776del (n.678-3149_678-2776del) c.*1179-2_*1549+1del c.*917-2_*1287+1del n.930-2_1300+1del n.887-2_1257+1del c.114-2_484+1del c.1014-2_1384+1del c.226-2_596+1del c.832-2_1202+1del c.16-2_386+1del c.-36-2_335+1del c.940-2_1310+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025636G>A | CA004114 | MLH1 | c.1039-1G>A (n.1039-1G>A) c.745-1G>A (n.745-1G>A) c.885-1G>A (n.885-1G>A) c.316-1G>A (n.316-1G>A) c.68-1G>A (n.68-1G>A) c.*871-1G>A (n.*871-1G>A) n.847-1G>A c.*150-1G>A (n.*150-1G>A) c.76-1G>A (n.76-1G>A) c.992-1G>A n.1163-1G>A n.421-1G>A c.*831-1G>A (n.*831-1G>A) c.678-3148G>A (n.678-3148G>A) c.*1179-1G>A (n.*1179-1G>A) c.*917-1G>A (n.*917-1G>A) n.930-1G>A n.887-1G>A c.114-1G>A c.326-1G>A c.1014-1G>A c.226-1G>A c.832-1G>A (n.832-1G>A) c.16-1G>A (n.16-1G>A) c.-36-1G>A (n.-36-1G>A) c.940-1G>A (n.940-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025636G>C | CA72795917 | MLH1 | c.1039-1G>C (n.1039-1G>C) c.745-1G>C (n.745-1G>C) c.885-1G>C (n.885-1G>C) c.316-1G>C (n.316-1G>C) c.68-1G>C (n.68-1G>C) c.*871-1G>C (n.*871-1G>C) n.847-1G>C c.*150-1G>C (n.*150-1G>C) c.76-1G>C (n.76-1G>C) c.992-1G>C n.1163-1G>C n.421-1G>C c.*831-1G>C (n.*831-1G>C) c.678-3148G>C (n.678-3148G>C) c.*1179-1G>C (n.*1179-1G>C) c.*917-1G>C (n.*917-1G>C) n.930-1G>C n.887-1G>C c.114-1G>C c.326-1G>C c.1014-1G>C c.226-1G>C c.832-1G>C (n.832-1G>C) c.16-1G>C (n.16-1G>C) c.-36-1G>C (n.-36-1G>C) c.940-1G>C (n.940-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37025636G= | CA1357880229 | MLH1 | c.1039-1G= (n.1039-1G=) c.745-1G= (n.745-1G=) c.885-1G= (n.885-1G=) c.316-1G= (n.316-1G=) c.68-1G= (n.68-1G=) c.*871-1G= (n.*871-1G=) n.847-1G= c.*150-1G= (n.*150-1G=) c.76-1G= (n.76-1G=) c.992-1G= n.1163-1G= n.421-1G= c.*831-1G= (n.*831-1G=) c.678-3148G= (n.678-3148G=) c.*1179-1G= (n.*1179-1G=) c.*917-1G= (n.*917-1G=) n.930-1G= n.887-1G= c.114-1G= c.326-1G= c.1014-1G= c.226-1G= c.832-1G= (n.832-1G=) c.16-1G= (n.16-1G=) c.-36-1G= (n.-36-1G=) c.940-1G= (n.940-1G=) | |
| 3 | g.37025636G>T | CA352052021 | MLH1 | c.1039-1G>T (n.1039-1G>T) c.745-1G>T (n.745-1G>T) c.885-1G>T (n.885-1G>T) c.316-1G>T (n.316-1G>T) c.68-1G>T (n.68-1G>T) c.*871-1G>T (n.*871-1G>T) n.847-1G>T c.*150-1G>T (n.*150-1G>T) c.76-1G>T (n.76-1G>T) c.992-1G>T n.1163-1G>T n.421-1G>T c.*831-1G>T (n.*831-1G>T) c.678-3148G>T (n.678-3148G>T) c.*1179-1G>T (n.*1179-1G>T) c.*917-1G>T (n.*917-1G>T) n.930-1G>T n.887-1G>T c.114-1G>T c.326-1G>T c.1014-1G>T c.226-1G>T c.832-1G>T (n.832-1G>T) c.16-1G>T (n.16-1G>T) c.-36-1G>T (n.-36-1G>T) c.940-1G>T (n.940-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025636_37025638del | CA2665009441 | MLH1 | c.1039-1_1040del c.745-1_746del c.885-1_886del c.316-1_317del c.68-1_69del c.*871-1_*872del n.847-1_848del c.*150-1_*151del c.76-1_77del c.992-1_993del n.1163-1_1164del n.421-1_422del c.*831-1_*832del c.678-3148_678-3146del (n.678-3148_678-3146del) c.*1179-1_*1180del c.*917-1_*918del n.930-1_931del n.887-1_888del c.114-1_115del c.326-1_327del c.1014-1_1015del c.226-1_227del c.832-1_833del c.16-1_17del c.-36-1_-35del c.940-1_941del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025637A= | CA1357880230 | MLH1 | c.1039A= (p.Thr347=) c.745A= (p.Thr249=) c.885A= (p.Arg295=) c.316A= (p.Thr106=) c.68A= (p.His23=) c.*871A= (n.*871A=) n.847A= c.*150A= (n.*150A=) c.76A= (p.Thr26=) c.992A= n.1163A= n.421A= c.*831A= (n.*831A=) c.678-3147A= (n.678-3147A=) c.*1179A= (n.*1179A=) c.*917A= (n.*917A=) n.930A= n.887A= c.114A= c.326A= c.1014A= c.226A= c.832A= (p.Thr278=) c.16A= (p.Thr6=) c.-36A= (n.-36A=) c.940A= (p.Thr314=) | |
| 3 | g.37025637A>C | CA352052022 | MLH1 | c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.885A>C (p.Arg295Ser) c.316A>C (p.Thr106Pro) c.68A>C (p.His23Pro) c.*871A>C (n.*871A>C) n.847A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.76A>C (p.Thr26Pro) c.992A>C n.1163A>C n.421A>C c.*831A>C (n.*831A>C) c.678-3147A>C (n.678-3147A>C) c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) n.930A>C n.887A>C c.114A>C c.326A>C c.1014A>C c.226A>C c.832A>C (p.Thr278Pro) c.16A>C (p.Thr6Pro) c.-36A>C (n.-36A>C) c.940A>C (p.Thr314Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025637A>G | CA352052023 | MLH1 | c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.885A>G (p.Arg295=) c.316A>G (p.Thr106Ala) c.68A>G (p.His23Arg) c.*871A>G (n.*871A>G) n.847A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.76A>G (p.Thr26Ala) c.992A>G n.1163A>G n.421A>G c.*831A>G (n.*831A>G) c.678-3147A>G (n.678-3147A>G) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) n.930A>G n.887A>G c.114A>G c.326A>G c.1014A>G c.226A>G c.832A>G (p.Thr278Ala) c.16A>G (p.Thr6Ala) c.-36A>G (n.-36A>G) c.940A>G (p.Thr314Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025637A>T | CA352052024 | MLH1 | c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.885A>T (p.Arg295Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) c.68A>T (p.His23Leu) c.*871A>T (n.*871A>T) n.847A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.76A>T (p.Thr26Ser) c.992A>T n.1163A>T n.421A>T c.*831A>T (n.*831A>T) c.678-3147A>T (n.678-3147A>T) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) n.930A>T n.887A>T c.114A>T c.326A>T c.1014A>T c.226A>T c.832A>T (p.Thr278Ser) c.16A>T (p.Thr6Ser) c.-36A>T (n.-36A>T) c.940A>T (p.Thr314Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025637_37025638del | CA645372284 | MLH1 | c.1039_1040del (p.Thr347PhefsTer14) c.745_746del (p.Thr249PhefsTer14) c.885_886del (p.Arg295SerfsTer?) c.316_317del (p.Thr106PhefsTer14) c.68_69del (p.His23LeufsTer20) c.*871_*872del (n.*871_*872del) n.847_848del c.*150_*151del (n.*150_*151del) c.76_77del (p.Thr26PhefsTer14) c.992_993del n.1163_1164del n.421_422del c.*831_*832del (n.*831_*832del) c.678-3147_678-3146del (n.678-3147_678-3146del) c.*1179_*1180del (n.*1179_*1180del) c.*917_*918del (n.*917_*918del) n.930_931del n.887_888del c.114_115del c.326_327del c.1014_1015del c.226_227del c.832_833del (p.Thr278PhefsTer14) c.16_17del (p.Thr6PhefsTer14) c.-36_-35del (n.-36_-35del) c.940_941del (p.Thr314PhefsTer14) | |
| 3 | g.37025638C>A | CA004162 | MLH1 | c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.746C>A (p.Thr249Asn) c.886C>A (p.Leu296Ile) c.317C>A (p.Thr106Asn) c.69C>A (p.His23Gln) c.*872C>A (n.*872C>A) n.848C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.77C>A (p.Thr26Asn) c.993C>A n.1164C>A n.422C>A c.*832C>A (n.*832C>A) c.678-3146C>A (n.678-3146C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) n.931C>A n.888C>A c.115C>A c.327C>A c.1015C>A c.227C>A c.833C>A (p.Thr278Asn) c.17C>A (p.Thr6Asn) c.-35C>A (n.-35C>A) c.941C>A (p.Thr314Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025638C= | CA1357880231 | MLH1 | c.1040C= (p.Thr347=) c.746C= (p.Thr249=) c.886C= (p.Leu296=) c.317C= (p.Thr106=) c.69C= (p.His23=) c.*872C= (n.*872C=) n.848C= c.*151C= (n.*151C=) c.77C= (p.Thr26=) c.993C= n.1164C= n.422C= c.*832C= (n.*832C=) c.678-3146C= (n.678-3146C=) c.*1180C= (n.*1180C=) c.*918C= (n.*918C=) n.931C= n.888C= c.115C= c.327C= c.1015C= c.227C= c.833C= (p.Thr278=) c.17C= (p.Thr6=) c.-35C= (n.-35C=) c.941C= (p.Thr314=) | |
| 3 | g.37025638C>G | CA352052025 | MLH1 | c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.746C>G (p.Thr249Ser) c.886C>G (p.Leu296Val) c.317C>G (p.Thr106Ser) c.69C>G (p.His23Gln) c.*872C>G (n.*872C>G) n.848C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.77C>G (p.Thr26Ser) c.993C>G n.1164C>G n.422C>G c.*832C>G (n.*832C>G) c.678-3146C>G (n.678-3146C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) n.931C>G n.888C>G c.115C>G c.327C>G c.1015C>G c.227C>G c.833C>G (p.Thr278Ser) c.17C>G (p.Thr6Ser) c.-35C>G (n.-35C>G) c.941C>G (p.Thr314Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025638C>T | CA352052026 | MLH1 | c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.886C>T (p.Leu296Phe) c.317C>T (p.Thr106Ile) c.69C>T (p.His23=) c.*872C>T (n.*872C>T) n.848C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.77C>T (p.Thr26Ile) c.993C>T n.1164C>T n.422C>T c.*832C>T (n.*832C>T) c.678-3146C>T (n.678-3146C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) n.931C>T n.888C>T c.115C>T c.327C>T c.1015C>T c.227C>T c.833C>T (p.Thr278Ile) c.17C>T (p.Thr6Ile) c.-35C>T (n.-35C>T) c.941C>T (p.Thr314Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025638_37025640delinsCTT | CA1357880232 | MLH1 | c.1040_1042delinsCTT (p.Thr347=) c.746_748delinsCTT (p.Thr249=) c.886_888delinsCTT (p.Leu296=) c.317_319delinsCTT (p.Thr106=) c.69_71delinsCTT (p.His23=) c.*872_*874delinsCTT (n.*872_*874delinsCTT) n.848_850delinsCTT c.*151_*153delinsCTT (n.*151_*153delinsCTT) c.77_79delinsCTT (p.Thr26=) c.993_995delinsCTT n.1164_1166delinsCTT n.422_424delinsCTT c.*832_*834delinsCTT (n.*832_*834delinsCTT) c.678-3146_678-3144delinsCTT (n.678-3146_678-3144delinsCTT) c.*1180_*1182delinsCTT (n.*1180_*1182delinsCTT) c.*918_*920delinsCTT (n.*918_*920delinsCTT) n.931_933delinsCTT n.888_890delinsCTT c.115_117delinsCTT c.327_329delinsCTT c.1015_1017delinsCTT c.227_229delinsCTT c.833_835delinsCTT (p.Thr278=) c.17_19delinsCTT (p.Thr6=) c.-35_-33delinsCTT (n.-35_-33delinsCTT) c.941_943delinsCTT (p.Thr314=) | |
| 3 | g.37025639T>A | CA433078412 | MLH1 | c.1041T>A (p.Thr347=) c.747T>A (p.Thr249=) c.887T>A (p.Leu296His) c.318T>A (p.Thr106=) c.70T>A (p.Phe24Ile) c.*873T>A (n.*873T>A) n.849T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.78T>A (p.Thr26=) c.994T>A n.1165T>A n.423T>A c.*833T>A (n.*833T>A) c.678-3145T>A (n.678-3145T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.*919T>A (n.*919T>A) n.932T>A n.889T>A c.116T>A c.328T>A c.1016T>A c.228T>A c.834T>A (p.Thr278=) c.18T>A (p.Thr6=) c.-34T>A (n.-34T>A) c.942T>A (p.Thr314=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37025639T>C | CA433078413 | MLH1 | c.1041T>C (p.Thr347=) c.747T>C (p.Thr249=) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.318T>C (p.Thr106=) c.70T>C (p.Phe24Leu) c.*873T>C (n.*873T>C) n.849T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.78T>C (p.Thr26=) c.994T>C n.1165T>C n.423T>C c.*833T>C (n.*833T>C) c.678-3145T>C (n.678-3145T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) n.932T>C n.889T>C c.116T>C c.328T>C c.1016T>C c.228T>C c.834T>C (p.Thr278=) c.18T>C (p.Thr6=) c.-34T>C (n.-34T>C) c.942T>C (p.Thr314=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025639T>G | CA433078415 | MLH1 | c.1041T>G (p.Thr347=) c.747T>G (p.Thr249=) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.318T>G (p.Thr106=) c.70T>G (p.Phe24Val) c.*873T>G (n.*873T>G) n.849T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.78T>G (p.Thr26=) c.994T>G n.1165T>G n.423T>G c.*833T>G (n.*833T>G) c.678-3145T>G (n.678-3145T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) n.932T>G n.889T>G c.116T>G c.328T>G c.1016T>G c.228T>G c.834T>G (p.Thr278=) c.18T>G (p.Thr6=) c.-34T>G (n.-34T>G) c.942T>G (p.Thr314=) | |
| 3 | g.37025639T= | CA1357880233 | MLH1 | c.1041T= (p.Thr347=) c.747T= (p.Thr249=) c.887T= (p.Leu296=) c.318T= (p.Thr106=) c.70T= (p.Phe24=) c.*873T= (n.*873T=) n.849T= c.*152T= (n.*152T=) c.78T= (p.Thr26=) c.994T= n.1165T= n.423T= c.*833T= (n.*833T=) c.678-3145T= (n.678-3145T=) c.*1181T= (n.*1181T=) c.*919T= (n.*919T=) n.932T= n.889T= c.116T= c.328T= c.1016T= c.228T= c.834T= (p.Thr278=) c.18T= (p.Thr6=) c.-34T= (n.-34T=) c.942T= (p.Thr314=) | |
| 3 | g.37025640_37025641insGCTGTATTTT | CA2573136375 | MLH1 | c.1042_1043insGCTGTATTTT (p.Leu348CysfsTer17) c.748_749insGCTGTATTTT (p.Leu250CysfsTer17) c.888_889insGCTGTATTTT (p.Cys297AlafsTer?) c.319_320insGCTGTATTTT (p.Leu107CysfsTer17) c.71_72insGCTGTATTTT (p.Phe24LeufsTer23) c.*874_*875insGCTGTATTTT (n.*874_*875insGCTGTATTTT) n.850_851insGCTGTATTTT c.*153_*154insGCTGTATTTT (n.*153_*154insGCTGTATTTT) c.79_80insGCTGTATTTT (p.Leu27CysfsTer17) c.995_996insGCTGTATTTT n.1166_1167insGCTGTATTTT n.424_425insGCTGTATTTT c.*834_*835insGCTGTATTTT (n.*834_*835insGCTGTATTTT) c.678-3144_678-3143insGCTGTATTTT (n.678-3144_678-3143insGCTGTATTTT) c.*1182_*1183insGCTGTATTTT (n.*1182_*1183insGCTGTATTTT) c.*920_*921insGCTGTATTTT (n.*920_*921insGCTGTATTTT) n.933_934insGCTGTATTTT n.890_891insGCTGTATTTT c.117_118insGCTGTATTTT c.329_330insGCTGTATTTT c.1017_1018insGCTGTATTTT c.229_230insGCTGTATTTT c.835_836insGCTGTATTTT (p.Leu279CysfsTer17) c.19_20insGCTGTATTTT (p.Leu7CysfsTer17) c.-33_-32insGCTGTATTTT (n.-33_-32insGCTGTATTTT) c.943_944insGCTGTATTTT (p.Leu315CysfsTer17) | dbSNP |
| 3 | g.37025641_37025642insTTTT | CA2755861356 | MLH1 | c.1043_1044insTTTT (p.Leu348PhefsTer15) c.749_750insTTTT (p.Leu250PhefsTer15) c.889_890insTTTT (p.Cys297PhefsTer?) c.320_321insTTTT (p.Leu107PhefsTer15) c.72_73insTTTT (p.Ala25PhefsTer20) c.*875_*876insTTTT (n.*875_*876insTTTT) n.851_852insTTTT c.*154_*155insTTTT (n.*154_*155insTTTT) c.80_81insTTTT (p.Leu27PhefsTer15) c.996_997insTTTT n.1167_1168insTTTT n.425_426insTTTT c.*835_*836insTTTT (n.*835_*836insTTTT) c.678-3143_678-3142insTTTT (n.678-3143_678-3142insTTTT) c.*1183_*1184insTTTT (n.*1183_*1184insTTTT) c.*921_*922insTTTT (n.*921_*922insTTTT) n.934_935insTTTT n.891_892insTTTT c.118_119insTTTT c.330_331insTTTT c.1018_1019insTTTT c.230_231insTTTT c.836_837insTTTT (p.Leu279PhefsTer15) c.20_21insTTTT (p.Leu7PhefsTer15) c.-32_-31insTTTT (n.-32_-31insTTTT) c.944_945insTTTT (p.Leu315PhefsTer15) | |
| 3 | g.37025641del | CA16611413 | MLH1 | c.1043del (p.Leu348CysfsTer19) c.749del (p.Leu250CysfsTer19) c.889del (p.Cys297AlafsTer13) c.320del (p.Leu107CysfsTer19) c.72del (p.Phe24LeufsTer?) c.*875del (n.*875del) n.851del c.*154del (n.*154del) c.80del (p.Leu27CysfsTer19) c.996del n.1167del n.425del c.*835del (n.*835del) c.678-3143del (n.678-3143del) c.*1183del (n.*1183del) c.*921del (n.*921del) n.934del n.891del c.118del c.330del c.1018del c.230del c.836del (p.Leu279CysfsTer19) c.20del (p.Leu7CysfsTer19) c.-32del (n.-32del) c.944del (p.Leu315CysfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025640_37025641del | CA1139655803 | MLH1 | c.1042_1043del (p.Leu348AlafsTer13) c.748_749del (p.Leu250AlafsTer13) c.888_889del (p.Cys297LeufsTer?) c.319_320del (p.Leu107AlafsTer13) c.71_72del (p.Phe24CysfsTer19) c.*874_*875del (n.*874_*875del) n.850_851del c.*153_*154del (n.*153_*154del) c.79_80del (p.Leu27AlafsTer13) c.995_996del n.1166_1167del n.424_425del c.*834_*835del (n.*834_*835del) c.678-3144_678-3143del (n.678-3144_678-3143del) c.*1182_*1183del (n.*1182_*1183del) c.*920_*921del (n.*920_*921del) n.933_934del n.890_891del c.117_118del c.329_330del c.1017_1018del c.229_230del c.835_836del (p.Leu279AlafsTer13) c.19_20del (p.Leu7AlafsTer13) c.-33_-32del (n.-33_-32del) c.943_944del (p.Leu315AlafsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025640T>A | CA352052028 | MLH1 | c.1042T>A (p.Leu348Met) c.748T>A (p.Leu250Met) c.888T>A (p.Leu296=) c.319T>A (p.Leu107Met) c.71T>A (p.Phe24Tyr) c.*874T>A (n.*874T>A) n.850T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.79T>A (p.Leu27Met) c.995T>A n.1166T>A n.424T>A c.*834T>A (n.*834T>A) c.678-3144T>A (n.678-3144T>A) c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) n.933T>A n.890T>A c.117T>A c.329T>A c.1017T>A c.229T>A c.835T>A (p.Leu279Met) c.19T>A (p.Leu7Met) c.-33T>A (n.-33T>A) c.943T>A (p.Leu315Met) | |
| 3 | g.37025640T>C | CA433078417 | MLH1 | c.1042T>C (p.Leu348=) c.748T>C (p.Leu250=) c.888T>C (p.Leu296=) c.319T>C (p.Leu107=) c.71T>C (p.Phe24Ser) c.*874T>C (n.*874T>C) n.850T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.79T>C (p.Leu27=) c.995T>C n.1166T>C n.424T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.678-3144T>C (n.678-3144T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) n.933T>C n.890T>C c.117T>C c.329T>C c.1017T>C c.229T>C c.835T>C (p.Leu279=) c.19T>C (p.Leu7=) c.-33T>C (n.-33T>C) c.943T>C (p.Leu315=) | dbSNP |
| 3 | g.37025640T>G | CA352052027 | MLH1 | c.1042T>G (p.Leu348Val) c.748T>G (p.Leu250Val) c.888T>G (p.Leu296=) c.319T>G (p.Leu107Val) c.71T>G (p.Phe24Cys) c.*874T>G (n.*874T>G) n.850T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.79T>G (p.Leu27Val) c.995T>G n.1166T>G n.424T>G c.*834T>G (n.*834T>G) c.678-3144T>G (n.678-3144T>G) c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) n.933T>G n.890T>G c.117T>G c.329T>G c.1017T>G c.229T>G c.835T>G (p.Leu279Val) c.19T>G (p.Leu7Val) c.-33T>G (n.-33T>G) c.943T>G (p.Leu315Val) | |
| 3 | g.37025641T>A | CA352052029 | MLH1 | c.1043T>A (p.Leu348Ter) c.749T>A (p.Leu250Ter) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.320T>A (p.Leu107Ter) c.72T>A (p.Phe24Leu) c.*875T>A (n.*875T>A) n.851T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.80T>A (p.Leu27Ter) c.996T>A n.1167T>A n.425T>A c.*835T>A (n.*835T>A) c.678-3143T>A (n.678-3143T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) n.934T>A n.891T>A c.118T>A c.330T>A c.1018T>A c.230T>A c.836T>A (p.Leu279Ter) c.20T>A (p.Leu7Ter) c.-32T>A (n.-32T>A) c.944T>A (p.Leu315Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37025641T>C | CA027013 | MLH1 | c.1043T>C (p.Leu348Ser) c.749T>C (p.Leu250Ser) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.320T>C (p.Leu107Ser) c.72T>C (p.Phe24=) c.*875T>C (n.*875T>C) n.851T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.80T>C (p.Leu27Ser) c.996T>C n.1167T>C n.425T>C c.*835T>C (n.*835T>C) c.678-3143T>C (n.678-3143T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) n.934T>C n.891T>C c.118T>C c.330T>C c.1018T>C c.230T>C c.836T>C (p.Leu279Ser) c.20T>C (p.Leu7Ser) c.-32T>C (n.-32T>C) c.944T>C (p.Leu315Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025641T>G | CA352052030 | MLH1 | c.1043T>G (p.Leu348Trp) c.749T>G (p.Leu250Trp) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.320T>G (p.Leu107Trp) c.72T>G (p.Phe24Leu) c.*875T>G (n.*875T>G) n.851T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.80T>G (p.Leu27Trp) c.996T>G n.1167T>G n.425T>G c.*835T>G (n.*835T>G) c.678-3143T>G (n.678-3143T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) n.934T>G n.891T>G c.118T>G c.330T>G c.1018T>G c.230T>G c.836T>G (p.Leu279Trp) c.20T>G (p.Leu7Trp) c.-32T>G (n.-32T>G) c.944T>G (p.Leu315Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025641T= | CA1357880234 | MLH1 | c.1043T= (p.Leu348=) c.749T= (p.Leu250=) c.889T= (p.Cys297=) c.320T= (p.Leu107=) c.72T= (p.Phe24=) c.*875T= (n.*875T=) n.851T= c.*154T= (n.*154T=) c.80T= (p.Leu27=) c.996T= n.1167T= n.425T= c.*835T= (n.*835T=) c.678-3143T= (n.678-3143T=) c.*1183T= (n.*1183T=) c.*921T= (n.*921T=) n.934T= n.891T= c.118T= c.330T= c.1018T= c.230T= c.836T= (p.Leu279=) c.20T= (p.Leu7=) c.-32T= (n.-32T=) c.944T= (p.Leu315=) | |
| 3 | g.37025642G>A | CA433078418 | MLH1 | c.1044G>A (p.Leu348=) c.750G>A (p.Leu250=) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.321G>A (p.Leu107=) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.*876G>A (n.*876G>A) n.852G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.81G>A (p.Leu27=) c.997G>A n.1168G>A n.426G>A c.*836G>A (n.*836G>A) c.678-3142G>A (n.678-3142G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) n.935G>A n.892G>A c.119G>A c.331G>A c.1019G>A c.231G>A c.837G>A (p.Leu279=) c.21G>A (p.Leu7=) c.-31G>A (n.-31G>A) c.945G>A (p.Leu315=) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37025642G>C | CA352052031 | MLH1 | c.1044G>C (p.Leu348Phe) c.750G>C (p.Leu250Phe) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.321G>C (p.Leu107Phe) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.*876G>C (n.*876G>C) n.852G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.81G>C (p.Leu27Phe) c.997G>C n.1168G>C n.426G>C c.*836G>C (n.*836G>C) c.678-3142G>C (n.678-3142G>C) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) n.935G>C n.892G>C c.119G>C c.331G>C c.1019G>C c.231G>C c.837G>C (p.Leu279Phe) c.21G>C (p.Leu7Phe) c.-31G>C (n.-31G>C) c.945G>C (p.Leu315Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025642G= | CA1357880235 | MLH1 | c.1044G= (p.Leu348=) c.750G= (p.Leu250=) c.890G= (p.Cys297=) c.321G= (p.Leu107=) c.73G= (p.Ala25=) c.*876G= (n.*876G=) n.852G= c.*155G= (n.*155G=) c.81G= (p.Leu27=) c.997G= n.1168G= n.426G= c.*836G= (n.*836G=) c.678-3142G= (n.678-3142G=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.*922G= (n.*922G=) n.935G= n.892G= c.119G= c.331G= c.1019G= c.231G= c.837G= (p.Leu279=) c.21G= (p.Leu7=) c.-31G= (n.-31G=) c.945G= (p.Leu315=) | |
| 3 | g.37025642G>T | CA352052032 | MLH1 | c.1044G>T (p.Leu348Phe) c.750G>T (p.Leu250Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.321G>T (p.Leu107Phe) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.*876G>T (n.*876G>T) n.852G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.81G>T (p.Leu27Phe) c.997G>T n.1168G>T n.426G>T c.*836G>T (n.*836G>T) c.678-3142G>T (n.678-3142G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) n.935G>T n.892G>T c.119G>T c.331G>T c.1019G>T c.231G>T c.837G>T (p.Leu279Phe) c.21G>T (p.Leu7Phe) c.-31G>T (n.-31G>T) c.945G>T (p.Leu315Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |