UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37023308_37026834del | CA330647 | MLH1 | c.1039-2329_1409+827del c.745-2329_1115+827del c.885-2329_*310+827del c.316-2329_686+827del c.68-2329_*327+827del c.*871-2329_*1241+827del c.*150-2329_*520+827del c.76-2329_446+827del c.992-2329_1362+827del n.421-2329_791+827del c.*831-2329_*1201+827del c.678-5476_678-1950del (n.678-5476_678-1950del) c.*1179-2329_*1549+827del c.*917-2329_*1287+827del n.930-2329_1300+827del n.887-2329_1257+827del c.114-2329_484+827del c.1014-2329_1384+827del c.226-2329_596+827del c.832-2329_1202+827del c.16-2329_386+827del c.-36-2329_335+827del c.940-2329_1310+827del | ClinVar |
| 3 | g.37024963_37026034del | CA330649 | MLH1 | c.1039-674_1409+27del c.745-674_1115+27del c.885-674_*310+27del c.316-674_686+27del c.68-674_*327+27del c.*871-674_*1241+27del n.847-674_1244del c.*150-674_*520+27del c.76-674_446+27del c.992-674_1362+27del n.1163-674_1560del n.421-674_791+27del c.*831-674_*1201+27del c.678-3821_678-2750del (n.678-3821_678-2750del) c.*1179-674_*1549+27del c.*917-674_*1287+27del n.930-674_1300+27del n.887-674_1257+27del c.114-674_484+27del c.1014-674_1384+27del c.226-674_596+27del c.832-674_1202+27del c.16-674_386+27del c.-36-674_335+27del c.940-674_1310+27del | ClinVar |
| 3 | g.37025534G>A | CA2665008795 | MLH1 | c.1039-103G>A (n.1039-103G>A) c.745-103G>A (n.745-103G>A) c.885-103G>A (n.885-103G>A) c.316-103G>A (n.316-103G>A) c.68-103G>A (n.68-103G>A) c.*871-103G>A (n.*871-103G>A) n.847-103G>A c.*150-103G>A (n.*150-103G>A) c.76-103G>A (n.76-103G>A) c.992-103G>A n.1163-103G>A n.421-103G>A c.*831-103G>A (n.*831-103G>A) c.678-3250G>A (n.678-3250G>A) c.*1179-103G>A (n.*1179-103G>A) c.*917-103G>A (n.*917-103G>A) n.930-103G>A n.887-103G>A c.114-103G>A c.326-103G>A c.1014-103G>A c.226-103G>A c.832-103G>A (n.832-103G>A) c.16-103G>A (n.16-103G>A) c.-36-103G>A (n.-36-103G>A) c.940-103G>A (n.940-103G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37025534G>C | CA906770485 | MLH1 | c.1039-103G>C (n.1039-103G>C) c.745-103G>C (n.745-103G>C) c.885-103G>C (n.885-103G>C) c.316-103G>C (n.316-103G>C) c.68-103G>C (n.68-103G>C) c.*871-103G>C (n.*871-103G>C) n.847-103G>C c.*150-103G>C (n.*150-103G>C) c.76-103G>C (n.76-103G>C) c.992-103G>C n.1163-103G>C n.421-103G>C c.*831-103G>C (n.*831-103G>C) c.678-3250G>C (n.678-3250G>C) c.*1179-103G>C (n.*1179-103G>C) c.*917-103G>C (n.*917-103G>C) n.930-103G>C n.887-103G>C c.114-103G>C c.326-103G>C c.1014-103G>C c.226-103G>C c.832-103G>C (n.832-103G>C) c.16-103G>C (n.16-103G>C) c.-36-103G>C (n.-36-103G>C) c.940-103G>C (n.940-103G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025534G= | CA1357880117 | MLH1 | c.1039-103G= (n.1039-103G=) c.745-103G= (n.745-103G=) c.885-103G= (n.885-103G=) c.316-103G= (n.316-103G=) c.68-103G= (n.68-103G=) c.*871-103G= (n.*871-103G=) n.847-103G= c.*150-103G= (n.*150-103G=) c.76-103G= (n.76-103G=) c.992-103G= n.1163-103G= n.421-103G= c.*831-103G= (n.*831-103G=) c.678-3250G= (n.678-3250G=) c.*1179-103G= (n.*1179-103G=) c.*917-103G= (n.*917-103G=) n.930-103G= n.887-103G= c.114-103G= c.326-103G= c.1014-103G= c.226-103G= c.832-103G= (n.832-103G=) c.16-103G= (n.16-103G=) c.-36-103G= (n.-36-103G=) c.940-103G= (n.940-103G=) | |
| 3 | g.37025534G>T | CA2546456747 | MLH1 | c.1039-103G>T (n.1039-103G>T) c.745-103G>T (n.745-103G>T) c.885-103G>T (n.885-103G>T) c.316-103G>T (n.316-103G>T) c.68-103G>T (n.68-103G>T) c.*871-103G>T (n.*871-103G>T) n.847-103G>T c.*150-103G>T (n.*150-103G>T) c.76-103G>T (n.76-103G>T) c.992-103G>T n.1163-103G>T n.421-103G>T c.*831-103G>T (n.*831-103G>T) c.678-3250G>T (n.678-3250G>T) c.*1179-103G>T (n.*1179-103G>T) c.*917-103G>T (n.*917-103G>T) n.930-103G>T n.887-103G>T c.114-103G>T c.326-103G>T c.1014-103G>T c.226-103G>T c.832-103G>T (n.832-103G>T) c.16-103G>T (n.16-103G>T) c.-36-103G>T (n.-36-103G>T) c.940-103G>T (n.940-103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025535C>A | CA2665008797 | MLH1 | c.1039-102C>A (n.1039-102C>A) c.745-102C>A (n.745-102C>A) c.885-102C>A (n.885-102C>A) c.316-102C>A (n.316-102C>A) c.68-102C>A (n.68-102C>A) c.*871-102C>A (n.*871-102C>A) n.847-102C>A c.*150-102C>A (n.*150-102C>A) c.76-102C>A (n.76-102C>A) c.992-102C>A n.1163-102C>A n.421-102C>A c.*831-102C>A (n.*831-102C>A) c.678-3249C>A (n.678-3249C>A) c.*1179-102C>A (n.*1179-102C>A) c.*917-102C>A (n.*917-102C>A) n.930-102C>A n.887-102C>A c.114-102C>A c.326-102C>A c.1014-102C>A c.226-102C>A c.832-102C>A (n.832-102C>A) c.16-102C>A (n.16-102C>A) c.-36-102C>A (n.-36-102C>A) c.940-102C>A (n.940-102C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37025535C>G | CA2665008798 | MLH1 | c.1039-102C>G (n.1039-102C>G) c.745-102C>G (n.745-102C>G) c.885-102C>G (n.885-102C>G) c.316-102C>G (n.316-102C>G) c.68-102C>G (n.68-102C>G) c.*871-102C>G (n.*871-102C>G) n.847-102C>G c.*150-102C>G (n.*150-102C>G) c.76-102C>G (n.76-102C>G) c.992-102C>G n.1163-102C>G n.421-102C>G c.*831-102C>G (n.*831-102C>G) c.678-3249C>G (n.678-3249C>G) c.*1179-102C>G (n.*1179-102C>G) c.*917-102C>G (n.*917-102C>G) n.930-102C>G n.887-102C>G c.114-102C>G c.326-102C>G c.1014-102C>G c.226-102C>G c.832-102C>G (n.832-102C>G) c.16-102C>G (n.16-102C>G) c.-36-102C>G (n.-36-102C>G) c.940-102C>G (n.940-102C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025535C>T | CA2665008799 | MLH1 | c.1039-102C>T (n.1039-102C>T) c.745-102C>T (n.745-102C>T) c.885-102C>T (n.885-102C>T) c.316-102C>T (n.316-102C>T) c.68-102C>T (n.68-102C>T) c.*871-102C>T (n.*871-102C>T) n.847-102C>T c.*150-102C>T (n.*150-102C>T) c.76-102C>T (n.76-102C>T) c.992-102C>T n.1163-102C>T n.421-102C>T c.*831-102C>T (n.*831-102C>T) c.678-3249C>T (n.678-3249C>T) c.*1179-102C>T (n.*1179-102C>T) c.*917-102C>T (n.*917-102C>T) n.930-102C>T n.887-102C>T c.114-102C>T c.326-102C>T c.1014-102C>T c.226-102C>T c.832-102C>T (n.832-102C>T) c.16-102C>T (n.16-102C>T) c.-36-102C>T (n.-36-102C>T) c.940-102C>T (n.940-102C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37025536T>A | CA1357880119 | MLH1 | c.1039-101T>A (n.1039-101T>A) c.745-101T>A (n.745-101T>A) c.885-101T>A (n.885-101T>A) c.316-101T>A (n.316-101T>A) c.68-101T>A (n.68-101T>A) c.*871-101T>A (n.*871-101T>A) n.847-101T>A c.*150-101T>A (n.*150-101T>A) c.76-101T>A (n.76-101T>A) c.992-101T>A n.1163-101T>A n.421-101T>A c.*831-101T>A (n.*831-101T>A) c.678-3248T>A (n.678-3248T>A) c.*1179-101T>A (n.*1179-101T>A) c.*917-101T>A (n.*917-101T>A) n.930-101T>A n.887-101T>A c.114-101T>A c.326-101T>A c.1014-101T>A c.226-101T>A c.832-101T>A (n.832-101T>A) c.16-101T>A (n.16-101T>A) c.-36-101T>A (n.-36-101T>A) c.940-101T>A (n.940-101T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025536T>C | CA914743612 | MLH1 | c.1039-101T>C (n.1039-101T>C) c.745-101T>C (n.745-101T>C) c.885-101T>C (n.885-101T>C) c.316-101T>C (n.316-101T>C) c.68-101T>C (n.68-101T>C) c.*871-101T>C (n.*871-101T>C) n.847-101T>C c.*150-101T>C (n.*150-101T>C) c.76-101T>C (n.76-101T>C) c.992-101T>C n.1163-101T>C n.421-101T>C c.*831-101T>C (n.*831-101T>C) c.678-3248T>C (n.678-3248T>C) c.*1179-101T>C (n.*1179-101T>C) c.*917-101T>C (n.*917-101T>C) n.930-101T>C n.887-101T>C c.114-101T>C c.326-101T>C c.1014-101T>C c.226-101T>C c.832-101T>C (n.832-101T>C) c.16-101T>C (n.16-101T>C) c.-36-101T>C (n.-36-101T>C) c.940-101T>C (n.940-101T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025536T>G | CA2665008804 | MLH1 | c.1039-101T>G (n.1039-101T>G) c.745-101T>G (n.745-101T>G) c.885-101T>G (n.885-101T>G) c.316-101T>G (n.316-101T>G) c.68-101T>G (n.68-101T>G) c.*871-101T>G (n.*871-101T>G) n.847-101T>G c.*150-101T>G (n.*150-101T>G) c.76-101T>G (n.76-101T>G) c.992-101T>G n.1163-101T>G n.421-101T>G c.*831-101T>G (n.*831-101T>G) c.678-3248T>G (n.678-3248T>G) c.*1179-101T>G (n.*1179-101T>G) c.*917-101T>G (n.*917-101T>G) n.930-101T>G n.887-101T>G c.114-101T>G c.326-101T>G c.1014-101T>G c.226-101T>G c.832-101T>G (n.832-101T>G) c.16-101T>G (n.16-101T>G) c.-36-101T>G (n.-36-101T>G) c.940-101T>G (n.940-101T>G) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.37025537C>A | CA2665008809 | MLH1 | c.1039-100C>A (n.1039-100C>A) c.745-100C>A (n.745-100C>A) c.885-100C>A (n.885-100C>A) c.316-100C>A (n.316-100C>A) c.68-100C>A (n.68-100C>A) c.*871-100C>A (n.*871-100C>A) n.847-100C>A c.*150-100C>A (n.*150-100C>A) c.76-100C>A (n.76-100C>A) c.992-100C>A n.1163-100C>A n.421-100C>A c.*831-100C>A (n.*831-100C>A) c.678-3247C>A (n.678-3247C>A) c.*1179-100C>A (n.*1179-100C>A) c.*917-100C>A (n.*917-100C>A) n.930-100C>A n.887-100C>A c.114-100C>A c.326-100C>A c.1014-100C>A c.226-100C>A c.832-100C>A (n.832-100C>A) c.16-100C>A (n.16-100C>A) c.-36-100C>A (n.-36-100C>A) c.940-100C>A (n.940-100C>A) | gnomAD v4 |
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