WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37019817_37025265del | CA331160 | MLH1 | c.885-493_1039-372del c.591-493_745-372del c.884+2218_885-372del (n.884+2218_885-372del) c.162-493_316-372del c.67+5273_68-372del (n.67+5273_68-372del) c.*870+5273_*871-372del (n.*870+5273_*871-372del) n.693-493_847-372del c.428-493_*150-372del c.838-493_992-372del n.916-493_1163-372del n.267-493_421-372del c.*677-493_*831-372del c.677+7718_678-3519del (n.677+7718_678-3519del) c.*1025-493_*1179-372del c.*763-493_*917-372del n.776-493_930-372del n.733-493_887-372del c.113+5273_114-372del c.172-493_326-372del c.860-493_1014-372del c.225+2218_226-372del c.678-493_832-372del c.-139-493_16-372del c.-37+5273_-36-372del (n.-37+5273_-36-372del) c.786-493_940-372del | ClinVar |
| 3 | g.37023212T>A | CA1357879121 | MLH1 | c.1039-2425T>A (n.1039-2425T>A) c.745-2425T>A (n.745-2425T>A) c.885-2425T>A (n.885-2425T>A) c.316-2425T>A (n.316-2425T>A) c.68-2425T>A (n.68-2425T>A) c.*871-2425T>A (n.*871-2425T>A) n.847-2425T>A c.*150-2425T>A (n.*150-2425T>A) c.76-2425T>A (n.76-2425T>A) c.992-2425T>A n.1070-654T>A n.421-2425T>A c.*831-2425T>A (n.*831-2425T>A) c.678-5572T>A (n.678-5572T>A) c.*1179-2425T>A (n.*1179-2425T>A) c.*917-2425T>A (n.*917-2425T>A) n.930-2425T>A n.887-2425T>A c.114-2425T>A c.326-2425T>A c.1014-2425T>A c.226-2425T>A c.832-2425T>A (n.832-2425T>A) c.16-2425T>A (n.16-2425T>A) c.-36-2425T>A (n.-36-2425T>A) c.940-2425T>A (n.940-2425T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37023212T>C | CA542219720 | MLH1 | c.1039-2425T>C (n.1039-2425T>C) c.745-2425T>C (n.745-2425T>C) c.885-2425T>C (n.885-2425T>C) c.316-2425T>C (n.316-2425T>C) c.68-2425T>C (n.68-2425T>C) c.*871-2425T>C (n.*871-2425T>C) n.847-2425T>C c.*150-2425T>C (n.*150-2425T>C) c.76-2425T>C (n.76-2425T>C) c.992-2425T>C n.1070-654T>C n.421-2425T>C c.*831-2425T>C (n.*831-2425T>C) c.678-5572T>C (n.678-5572T>C) c.*1179-2425T>C (n.*1179-2425T>C) c.*917-2425T>C (n.*917-2425T>C) n.930-2425T>C n.887-2425T>C c.114-2425T>C c.326-2425T>C c.1014-2425T>C c.226-2425T>C c.832-2425T>C (n.832-2425T>C) c.16-2425T>C (n.16-2425T>C) c.-36-2425T>C (n.-36-2425T>C) c.940-2425T>C (n.940-2425T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37023212T= | CA1357879122 | MLH1 | c.1039-2425T= (n.1039-2425T=) c.745-2425T= (n.745-2425T=) c.885-2425T= (n.885-2425T=) c.316-2425T= (n.316-2425T=) c.68-2425T= (n.68-2425T=) c.*871-2425T= (n.*871-2425T=) n.847-2425T= c.*150-2425T= (n.*150-2425T=) c.76-2425T= (n.76-2425T=) c.992-2425T= n.1070-654T= n.421-2425T= c.*831-2425T= (n.*831-2425T=) c.678-5572T= (n.678-5572T=) c.*1179-2425T= (n.*1179-2425T=) c.*917-2425T= (n.*917-2425T=) n.930-2425T= n.887-2425T= c.114-2425T= c.326-2425T= c.1014-2425T= c.226-2425T= c.832-2425T= (n.832-2425T=) c.16-2425T= (n.16-2425T=) c.-36-2425T= (n.-36-2425T=) c.940-2425T= (n.940-2425T=) | |
| 3 | g.37023213T>C | CA906769520 | MLH1 | c.1039-2424T>C (n.1039-2424T>C) c.745-2424T>C (n.745-2424T>C) c.885-2424T>C (n.885-2424T>C) c.316-2424T>C (n.316-2424T>C) c.68-2424T>C (n.68-2424T>C) c.*871-2424T>C (n.*871-2424T>C) n.847-2424T>C c.*150-2424T>C (n.*150-2424T>C) c.76-2424T>C (n.76-2424T>C) c.992-2424T>C n.1070-653T>C n.421-2424T>C c.*831-2424T>C (n.*831-2424T>C) c.678-5571T>C (n.678-5571T>C) c.*1179-2424T>C (n.*1179-2424T>C) c.*917-2424T>C (n.*917-2424T>C) n.930-2424T>C n.887-2424T>C c.114-2424T>C c.326-2424T>C c.1014-2424T>C c.226-2424T>C c.832-2424T>C (n.832-2424T>C) c.16-2424T>C (n.16-2424T>C) c.-36-2424T>C (n.-36-2424T>C) c.940-2424T>C (n.940-2424T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37023213T= | CA1357879123 | MLH1 | c.1039-2424T= (n.1039-2424T=) c.745-2424T= (n.745-2424T=) c.885-2424T= (n.885-2424T=) c.316-2424T= (n.316-2424T=) c.68-2424T= (n.68-2424T=) c.*871-2424T= (n.*871-2424T=) n.847-2424T= c.*150-2424T= (n.*150-2424T=) c.76-2424T= (n.76-2424T=) c.992-2424T= n.1070-653T= n.421-2424T= c.*831-2424T= (n.*831-2424T=) c.678-5571T= (n.678-5571T=) c.*1179-2424T= (n.*1179-2424T=) c.*917-2424T= (n.*917-2424T=) n.930-2424T= n.887-2424T= c.114-2424T= c.326-2424T= c.1014-2424T= c.226-2424T= c.832-2424T= (n.832-2424T=) c.16-2424T= (n.16-2424T=) c.-36-2424T= (n.-36-2424T=) c.940-2424T= (n.940-2424T=) | |
| 3 | g.37023216A= | CA1357879124 | MLH1 | c.1039-2421A= (n.1039-2421A=) c.745-2421A= (n.745-2421A=) c.885-2421A= (n.885-2421A=) c.316-2421A= (n.316-2421A=) c.68-2421A= (n.68-2421A=) c.*871-2421A= (n.*871-2421A=) n.847-2421A= c.*150-2421A= (n.*150-2421A=) c.76-2421A= (n.76-2421A=) c.992-2421A= n.1070-650A= n.421-2421A= c.*831-2421A= (n.*831-2421A=) c.678-5568A= (n.678-5568A=) c.*1179-2421A= (n.*1179-2421A=) c.*917-2421A= (n.*917-2421A=) n.930-2421A= n.887-2421A= c.114-2421A= c.326-2421A= c.1014-2421A= c.226-2421A= c.832-2421A= (n.832-2421A=) c.16-2421A= (n.16-2421A=) c.-36-2421A= (n.-36-2421A=) c.940-2421A= (n.940-2421A=) | |
| 3 | g.37023216A>G | CA72794990 | MLH1 | c.1039-2421A>G (n.1039-2421A>G) c.745-2421A>G (n.745-2421A>G) c.885-2421A>G (n.885-2421A>G) c.316-2421A>G (n.316-2421A>G) c.68-2421A>G (n.68-2421A>G) c.*871-2421A>G (n.*871-2421A>G) n.847-2421A>G c.*150-2421A>G (n.*150-2421A>G) c.76-2421A>G (n.76-2421A>G) c.992-2421A>G n.1070-650A>G n.421-2421A>G c.*831-2421A>G (n.*831-2421A>G) c.678-5568A>G (n.678-5568A>G) c.*1179-2421A>G (n.*1179-2421A>G) c.*917-2421A>G (n.*917-2421A>G) n.930-2421A>G n.887-2421A>G c.114-2421A>G c.326-2421A>G c.1014-2421A>G c.226-2421A>G c.832-2421A>G (n.832-2421A>G) c.16-2421A>G (n.16-2421A>G) c.-36-2421A>G (n.-36-2421A>G) c.940-2421A>G (n.940-2421A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37023219_37023222del | CA1046900707 | MLH1 | c.1039-2418_1039-2415del (n.1039-2418_1039-2415del) c.745-2418_745-2415del (n.745-2418_745-2415del) c.885-2418_885-2415del (n.885-2418_885-2415del) c.316-2418_316-2415del (n.316-2418_316-2415del) c.68-2418_68-2415del (n.68-2418_68-2415del) c.*871-2418_*871-2415del (n.*871-2418_*871-2415del) n.847-2418_847-2415del c.*150-2418_*150-2415del (n.*150-2418_*150-2415del) c.76-2418_76-2415del (n.76-2418_76-2415del) c.992-2418_992-2415del n.1070-647_1070-644del n.421-2418_421-2415del c.*831-2418_*831-2415del (n.*831-2418_*831-2415del) c.678-5565_678-5562del (n.678-5565_678-5562del) c.*1179-2418_*1179-2415del (n.*1179-2418_*1179-2415del) c.*917-2418_*917-2415del (n.*917-2418_*917-2415del) n.930-2418_930-2415del n.887-2418_887-2415del c.114-2418_114-2415del c.326-2418_326-2415del c.1014-2418_1014-2415del c.226-2418_226-2415del c.832-2418_832-2415del (n.832-2418_832-2415del) c.16-2418_16-2415del (n.16-2418_16-2415del) c.-36-2418_-36-2415del (n.-36-2418_-36-2415del) c.940-2418_940-2415del (n.940-2418_940-2415del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37023220C>T | CA1357879127 | MLH1 | c.1039-2417C>T (n.1039-2417C>T) c.745-2417C>T (n.745-2417C>T) c.885-2417C>T (n.885-2417C>T) c.316-2417C>T (n.316-2417C>T) c.68-2417C>T (n.68-2417C>T) c.*871-2417C>T (n.*871-2417C>T) n.847-2417C>T c.*150-2417C>T (n.*150-2417C>T) c.76-2417C>T (n.76-2417C>T) c.992-2417C>T n.1070-646C>T n.421-2417C>T c.*831-2417C>T (n.*831-2417C>T) c.678-5564C>T (n.678-5564C>T) c.*1179-2417C>T (n.*1179-2417C>T) c.*917-2417C>T (n.*917-2417C>T) n.930-2417C>T n.887-2417C>T c.114-2417C>T c.326-2417C>T c.1014-2417C>T c.226-2417C>T c.832-2417C>T (n.832-2417C>T) c.16-2417C>T (n.16-2417C>T) c.-36-2417C>T (n.-36-2417C>T) c.940-2417C>T (n.940-2417C>T) | dbSNP |
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| 3 | g.37023221C>T | CA906769524 | MLH1 | c.1039-2416C>T (n.1039-2416C>T) c.745-2416C>T (n.745-2416C>T) c.885-2416C>T (n.885-2416C>T) c.316-2416C>T (n.316-2416C>T) c.68-2416C>T (n.68-2416C>T) c.*871-2416C>T (n.*871-2416C>T) n.847-2416C>T c.*150-2416C>T (n.*150-2416C>T) c.76-2416C>T (n.76-2416C>T) c.992-2416C>T n.1070-645C>T n.421-2416C>T c.*831-2416C>T (n.*831-2416C>T) c.678-5563C>T (n.678-5563C>T) c.*1179-2416C>T (n.*1179-2416C>T) c.*917-2416C>T (n.*917-2416C>T) n.930-2416C>T n.887-2416C>T c.114-2416C>T c.326-2416C>T c.1014-2416C>T c.226-2416C>T c.832-2416C>T (n.832-2416C>T) c.16-2416C>T (n.16-2416C>T) c.-36-2416C>T (n.-36-2416C>T) c.940-2416C>T (n.940-2416C>T) | dbSNP |
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| 3 | g.37023223C>G | CA906769529 | MLH1 | c.1039-2414C>G (n.1039-2414C>G) c.745-2414C>G (n.745-2414C>G) c.885-2414C>G (n.885-2414C>G) c.316-2414C>G (n.316-2414C>G) c.68-2414C>G (n.68-2414C>G) c.*871-2414C>G (n.*871-2414C>G) n.847-2414C>G c.*150-2414C>G (n.*150-2414C>G) c.76-2414C>G (n.76-2414C>G) c.992-2414C>G n.1070-643C>G n.421-2414C>G c.*831-2414C>G (n.*831-2414C>G) c.678-5561C>G (n.678-5561C>G) c.*1179-2414C>G (n.*1179-2414C>G) c.*917-2414C>G (n.*917-2414C>G) n.930-2414C>G n.887-2414C>G c.114-2414C>G c.326-2414C>G c.1014-2414C>G c.226-2414C>G c.832-2414C>G (n.832-2414C>G) c.16-2414C>G (n.16-2414C>G) c.-36-2414C>G (n.-36-2414C>G) c.940-2414C>G (n.940-2414C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37023223C>T | CA1046900739 | MLH1 | c.1039-2414C>T (n.1039-2414C>T) c.745-2414C>T (n.745-2414C>T) c.885-2414C>T (n.885-2414C>T) c.316-2414C>T (n.316-2414C>T) c.68-2414C>T (n.68-2414C>T) c.*871-2414C>T (n.*871-2414C>T) n.847-2414C>T c.*150-2414C>T (n.*150-2414C>T) c.76-2414C>T (n.76-2414C>T) c.992-2414C>T n.1070-643C>T n.421-2414C>T c.*831-2414C>T (n.*831-2414C>T) c.678-5561C>T (n.678-5561C>T) c.*1179-2414C>T (n.*1179-2414C>T) c.*917-2414C>T (n.*917-2414C>T) n.930-2414C>T n.887-2414C>T c.114-2414C>T c.326-2414C>T c.1014-2414C>T c.226-2414C>T c.832-2414C>T (n.832-2414C>T) c.16-2414C>T (n.16-2414C>T) c.-36-2414C>T (n.-36-2414C>T) c.940-2414C>T (n.940-2414C>T) | dbSNP |
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| 3 | g.37023226G>C | CA72794994 | MLH1 | c.1039-2411G>C (n.1039-2411G>C) c.745-2411G>C (n.745-2411G>C) c.885-2411G>C (n.885-2411G>C) c.316-2411G>C (n.316-2411G>C) c.68-2411G>C (n.68-2411G>C) c.*871-2411G>C (n.*871-2411G>C) n.847-2411G>C c.*150-2411G>C (n.*150-2411G>C) c.76-2411G>C (n.76-2411G>C) c.992-2411G>C n.1070-640G>C n.421-2411G>C c.*831-2411G>C (n.*831-2411G>C) c.678-5558G>C (n.678-5558G>C) c.*1179-2411G>C (n.*1179-2411G>C) c.*917-2411G>C (n.*917-2411G>C) n.930-2411G>C n.887-2411G>C c.114-2411G>C c.326-2411G>C c.1014-2411G>C c.226-2411G>C c.832-2411G>C (n.832-2411G>C) c.16-2411G>C (n.16-2411G>C) c.-36-2411G>C (n.-36-2411G>C) c.940-2411G>C (n.940-2411G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37023240C>T | CA1357879139 | MLH1 | c.1039-2397C>T (n.1039-2397C>T) c.745-2397C>T (n.745-2397C>T) c.885-2397C>T (n.885-2397C>T) c.316-2397C>T (n.316-2397C>T) c.68-2397C>T (n.68-2397C>T) c.*871-2397C>T (n.*871-2397C>T) n.847-2397C>T c.*150-2397C>T (n.*150-2397C>T) c.76-2397C>T (n.76-2397C>T) c.992-2397C>T n.1070-626C>T n.421-2397C>T c.*831-2397C>T (n.*831-2397C>T) c.678-5544C>T (n.678-5544C>T) c.*1179-2397C>T (n.*1179-2397C>T) c.*917-2397C>T (n.*917-2397C>T) n.930-2397C>T n.887-2397C>T c.114-2397C>T c.326-2397C>T c.1014-2397C>T c.226-2397C>T c.832-2397C>T (n.832-2397C>T) c.16-2397C>T (n.16-2397C>T) c.-36-2397C>T (n.-36-2397C>T) c.940-2397C>T (n.940-2397C>T) | dbSNP |
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