WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37019716_37021586del | CA331161 | MLH1 | c.885-594_1038+1123del c.591-594_744+1123del c.884+2117_884+3987del (n.884+2117_884+3987del) c.162-594_315+1123del c.67+5172_68-4051del (n.67+5172_68-4051del) c.*870+5172_*871-4051del (n.*870+5172_*871-4051del) n.693-594_846+1123del c.428-594_*149+1123del c.838-594_991+1123del n.916-594_1069+1123del n.267-594_420+1123del c.*677-594_*830+1123del c.677+7617_678-7198del (n.677+7617_678-7198del) c.*1025-594_*1178+1123del c.*763-594_*916+1123del n.776-594_929+1123del n.733-594_886+1123del c.113+5172_114-4051del c.172-594_325+1123del c.860-594_1013+1123del c.225+2117_225+3987del c.678-594_831+1123del c.-139-594_15+1123del c.-37+5172_-36-4051del (n.-37+5172_-36-4051del) c.786-594_939+1123del | ClinVar |
| 3 | g.37019817_37025265del | CA331160 | MLH1 | c.885-493_1039-372del c.591-493_745-372del c.884+2218_885-372del (n.884+2218_885-372del) c.162-493_316-372del c.67+5273_68-372del (n.67+5273_68-372del) c.*870+5273_*871-372del (n.*870+5273_*871-372del) n.693-493_847-372del c.428-493_*150-372del c.838-493_992-372del n.916-493_1163-372del n.267-493_421-372del c.*677-493_*831-372del c.677+7718_678-3519del (n.677+7718_678-3519del) c.*1025-493_*1179-372del c.*763-493_*917-372del n.776-493_930-372del n.733-493_887-372del c.113+5273_114-372del c.172-493_326-372del c.860-493_1014-372del c.225+2218_226-372del c.678-493_832-372del c.-139-493_16-372del c.-37+5273_-36-372del (n.-37+5273_-36-372del) c.786-493_940-372del | ClinVar |
| 3 | g.37020422_37020473del | CA2697550752 | MLH1 | c.997_1038+10del c.703_744+10del c.884+2823_884+2874del (n.884+2823_884+2874del) c.274_315+10del c.68-5215_68-5164del (n.68-5215_68-5164del) c.*871-5215_*871-5164del (n.*871-5215_*871-5164del) n.805_846+10del c.*108_*149+10del c.34_75+10del c.950_991+10del n.1028_1069+10del n.379_420+10del c.*789_*830+10del c.677+8323_678-8311del (n.677+8323_678-8311del) c.*1137_*1178+10del c.*875_*916+10del n.888_929+10del n.845_886+10del c.114-5215_114-5164del c.284_325+10del c.972_1013+10del c.225+2823_225+2874del c.790_831+10del c.-27_15+10del c.-36-5215_-36-5164del (n.-36-5215_-36-5164del) c.898_939+10del | ClinVar |
| 3 | g.37020443_37020459delinsTCCAGGATGTACTTCAC | CA1357877789 | MLH1 | c.1018_1034delinsTCCAGGATGTACTTCAC (p.Ser340=) c.724_740delinsTCCAGGATGTACTTCAC (p.Ser242=) c.884+2844_884+2860delinsTCCAGGATGTACTTCAC (n.884+2844_884+2860delinsTCCAGGATGTACTTCAC) c.295_311delinsTCCAGGATGTACTTCAC (p.Ser99=) c.68-5194_68-5178delinsTCCAGGATGTACTTCAC (n.68-5194_68-5178delinsTCCAGGATGTACTTCAC) c.*871-5194_*871-5178delinsTCCAGGATGTACTTCAC (n.*871-5194_*871-5178delinsTCCAGGATGTACTTCAC) n.826_842delinsTCCAGGATGTACTTCAC c.*129_*145delinsTCCAGGATGTACTTCAC (n.*129_*145delinsTCCAGGATGTACTTCAC) c.55_71delinsTCCAGGATGTACTTCAC (p.Ser19=) c.971_987delinsTCCAGGATGTACTTCAC n.1049_1065delinsTCCAGGATGTACTTCAC n.400_416delinsTCCAGGATGTACTTCAC c.*810_*826delinsTCCAGGATGTACTTCAC (n.*810_*826delinsTCCAGGATGTACTTCAC) c.678-8341_678-8325delinsTCCAGGATGTACTTCAC (n.678-8341_678-8325delinsTCCAGGATGTACTTCAC) c.*1158_*1174delinsTCCAGGATGTACTTCAC (n.*1158_*1174delinsTCCAGGATGTACTTCAC) c.*896_*912delinsTCCAGGATGTACTTCAC (n.*896_*912delinsTCCAGGATGTACTTCAC) n.909_925delinsTCCAGGATGTACTTCAC n.866_882delinsTCCAGGATGTACTTCAC c.114-5194_114-5178delinsTCCAGGATGTACTTCAC c.305_321delinsTCCAGGATGTACTTCAC c.993_1009delinsTCCAGGATGTACTTCAC c.225+2844_225+2860delinsTCCAGGATGTACTTCAC c.811_827delinsTCCAGGATGTACTTCAC (p.Ser271=) c.-6_11delinsTCCAGGATGTACTTCAC c.-36-5194_-36-5178delinsTCCAGGATGTACTTCAC (n.-36-5194_-36-5178delinsTCCAGGATGTACTTCAC) c.919_935delinsTCCAGGATGTACTTCAC (p.Ser307=) | |
| 3 | g.37020449_37020464del | CA658683307 | MLH1 | c.1024_1038+1del c.730_744+1del c.884+2850_884+2865del (n.884+2850_884+2865del) c.301_315+1del c.68-5188_68-5173del (n.68-5188_68-5173del) c.*871-5188_*871-5173del (n.*871-5188_*871-5173del) n.832_846+1del c.*135_*149+1del c.61_75+1del c.977_991+1del n.1055_1069+1del n.406_420+1del c.*816_*830+1del c.678-8335_678-8320del (n.678-8335_678-8320del) c.*1164_*1178+1del c.*902_*916+1del n.915_929+1del n.872_886+1del c.114-5188_114-5173del c.311_325+1del c.999_1013+1del c.225+2850_225+2865del c.817_831+1del c.1_15+1del c.-36-5188_-36-5173del (n.-36-5188_-36-5173del) c.925_939+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020454_37020463delinsT | CA2580069715 | MLH1 | c.1029_1038delinsT (p.Phe344_Gln346del) c.735_744delinsT (p.Phe246_Gln248del) c.884+2855_884+2864delinsT (n.884+2855_884+2864delinsT) c.306_315delinsT (p.Phe103_Gln105del) c.68-5183_68-5174delinsT (n.68-5183_68-5174delinsT) c.*871-5183_*871-5174delinsT (n.*871-5183_*871-5174delinsT) n.837_846delinsT c.*140_*149delinsT (n.*140_*149delinsT) c.66_75delinsT (p.Phe23_Gln25del) c.982_991delinsT n.1060_1069delinsT n.411_420delinsT c.*821_*830delinsT (n.*821_*830delinsT) c.678-8330_678-8321delinsT (n.678-8330_678-8321delinsT) c.*1169_*1178delinsT (n.*1169_*1178delinsT) c.*907_*916delinsT (n.*907_*916delinsT) n.920_929delinsT n.877_886delinsT c.114-5183_114-5174delinsT c.316_325delinsT c.1004_1013delinsT c.225+2855_225+2864delinsT c.822_831delinsT (p.Phe275_Gln277del) c.6_15delinsT (p.Phe3_Gln5del) c.-36-5183_-36-5174delinsT (n.-36-5183_-36-5174delinsT) c.930_939delinsT (p.Phe311_Gln313del) | ClinVar |
| 3 | g.37020458_37020476del | CA2695197876 | MLH1 | c.1033_1038+13del c.739_744+13del c.884+2859_884+2877del (n.884+2859_884+2877del) c.310_315+13del c.68-5179_68-5161del (n.68-5179_68-5161del) c.*871-5179_*871-5161del (n.*871-5179_*871-5161del) n.841_846+13del c.*144_*149+13del c.70_75+13del c.986_991+13del n.1064_1069+13del n.415_420+13del c.*825_*830+13del c.678-8326_678-8308del (n.678-8326_678-8308del) c.*1173_*1178+13del c.*911_*916+13del n.924_929+13del n.881_886+13del c.114-5179_114-5161del c.320_325+13del c.1008_1013+13del c.225+2859_225+2877del c.826_831+13del c.10_15+13del c.-36-5179_-36-5161del (n.-36-5179_-36-5161del) c.934_939+13del | ClinVar |
| 3 | g.37020456_37020457delinsTC | CA1357877859 | MLH1 | c.1031_1032delinsTC (p.Phe344=) c.737_738delinsTC (p.Phe246=) c.884+2857_884+2858delinsTC (n.884+2857_884+2858delinsTC) c.308_309delinsTC (p.Phe103=) c.68-5181_68-5180delinsTC (n.68-5181_68-5180delinsTC) c.*871-5181_*871-5180delinsTC (n.*871-5181_*871-5180delinsTC) n.839_840delinsTC c.*142_*143delinsTC (n.*142_*143delinsTC) c.68_69delinsTC (p.Phe23=) c.984_985delinsTC n.1062_1063delinsTC n.413_414delinsTC c.*823_*824delinsTC (n.*823_*824delinsTC) c.678-8328_678-8327delinsTC (n.678-8328_678-8327delinsTC) c.*1171_*1172delinsTC (n.*1171_*1172delinsTC) c.*909_*910delinsTC (n.*909_*910delinsTC) n.922_923delinsTC n.879_880delinsTC c.114-5181_114-5180delinsTC c.318_319delinsTC c.1006_1007delinsTC c.225+2857_225+2858delinsTC c.824_825delinsTC (p.Phe275=) c.8_9delinsTC (p.Phe3=) c.-36-5181_-36-5180delinsTC (n.-36-5181_-36-5180delinsTC) c.932_933delinsTC (p.Phe311=) | |
| 3 | g.37020457del | CA658683308 | MLH1 | c.1032del (p.Phe344LeufsTer23) c.738del (p.Phe246LeufsTer23) c.884+2858del (n.884+2858del) c.309del (p.Phe103LeufsTer23) c.68-5180del (n.68-5180del) c.*871-5180del (n.*871-5180del) n.840del c.*143del (n.*143del) c.69del (p.Phe23LeufsTer23) c.985del n.1063del n.414del c.*824del (n.*824del) c.678-8327del (n.678-8327del) c.*1172del (n.*1172del) c.*910del (n.*910del) n.923del n.880del c.114-5180del c.309del (p.Phe103LeufsTer?) c.319del c.1007del c.225+2858del c.825del (p.Phe275LeufsTer23) c.9del (p.Phe3LeufsTer23) c.-36-5180del (n.-36-5180del) c.933del (p.Phe311LeufsTer23) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020457C>A | CA352049926 | MLH1 | c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.738C>A (p.Phe246Leu) c.884+2858C>A (n.884+2858C>A) c.309C>A (p.Phe103Leu) c.68-5180C>A (n.68-5180C>A) c.*871-5180C>A (n.*871-5180C>A) n.840C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.69C>A (p.Phe23Leu) c.985C>A n.1063C>A n.414C>A c.*824C>A (n.*824C>A) c.678-8327C>A (n.678-8327C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) n.923C>A n.880C>A c.114-5180C>A c.319C>A c.1007C>A c.225+2858C>A c.825C>A (p.Phe275Leu) c.9C>A (p.Phe3Leu) c.-36-5180C>A (n.-36-5180C>A) c.933C>A (p.Phe311Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37020457C= | CA1357877868 | MLH1 | c.1032C= (p.Phe344=) c.738C= (p.Phe246=) c.884+2858C= (n.884+2858C=) c.309C= (p.Phe103=) c.68-5180C= (n.68-5180C=) c.*871-5180C= (n.*871-5180C=) n.840C= c.*143C= (n.*143C=) c.69C= (p.Phe23=) c.985C= n.1063C= n.414C= c.*824C= (n.*824C=) c.678-8327C= (n.678-8327C=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.*910C= (n.*910C=) n.923C= n.880C= c.114-5180C= c.319C= c.1007C= c.225+2858C= c.825C= (p.Phe275=) c.9C= (p.Phe3=) c.-36-5180C= (n.-36-5180C=) c.933C= (p.Phe311=) | |
| 3 | g.37020457C>G | CA352049928 | MLH1 | c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.738C>G (p.Phe246Leu) c.884+2858C>G (n.884+2858C>G) c.309C>G (p.Phe103Leu) c.68-5180C>G (n.68-5180C>G) c.*871-5180C>G (n.*871-5180C>G) n.840C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.69C>G (p.Phe23Leu) c.985C>G n.1063C>G n.414C>G c.*824C>G (n.*824C>G) c.678-8327C>G (n.678-8327C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*910C>G (n.*910C>G) n.923C>G n.880C>G c.114-5180C>G c.319C>G c.1007C>G c.225+2858C>G c.825C>G (p.Phe275Leu) c.9C>G (p.Phe3Leu) c.-36-5180C>G (n.-36-5180C>G) c.933C>G (p.Phe311Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020457C>T | CA433077859 | MLH1 | c.1032C>T (p.Phe344=) c.738C>T (p.Phe246=) c.884+2858C>T (n.884+2858C>T) c.309C>T (p.Phe103=) c.68-5180C>T (n.68-5180C>T) c.*871-5180C>T (n.*871-5180C>T) n.840C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.69C>T (p.Phe23=) c.985C>T n.1063C>T n.414C>T c.*824C>T (n.*824C>T) c.678-8327C>T (n.678-8327C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) n.923C>T n.880C>T c.114-5180C>T c.319C>T c.1007C>T c.225+2858C>T c.825C>T (p.Phe275=) c.9C>T (p.Phe3=) c.-36-5180C>T (n.-36-5180C>T) c.933C>T (p.Phe311=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37020458A>C | CA352049931 | MLH1 | c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.739A>C (p.Thr247Pro) c.884+2859A>C (n.884+2859A>C) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.68-5179A>C (n.68-5179A>C) c.*871-5179A>C (n.*871-5179A>C) n.841A>C c.*144A>C (n.*144A>C) c.70A>C (p.Thr24Pro) c.986A>C n.1064A>C n.415A>C c.*825A>C (n.*825A>C) c.678-8326A>C (n.678-8326A>C) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*911A>C (n.*911A>C) n.924A>C n.881A>C c.114-5179A>C c.320A>C c.1008A>C c.225+2859A>C c.826A>C (p.Thr276Pro) c.10A>C (p.Thr4Pro) c.-36-5179A>C (n.-36-5179A>C) c.934A>C (p.Thr312Pro) | dbSNP |
| 3 | g.37020458A>G | CA352049936 | MLH1 | c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.739A>G (p.Thr247Ala) c.884+2859A>G (n.884+2859A>G) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.68-5179A>G (n.68-5179A>G) c.*871-5179A>G (n.*871-5179A>G) n.841A>G c.*144A>G (n.*144A>G) c.70A>G (p.Thr24Ala) c.986A>G n.1064A>G n.415A>G c.*825A>G (n.*825A>G) c.678-8326A>G (n.678-8326A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*911A>G (n.*911A>G) n.924A>G n.881A>G c.114-5179A>G c.320A>G c.1008A>G c.225+2859A>G c.826A>G (p.Thr276Ala) c.10A>G (p.Thr4Ala) c.-36-5179A>G (n.-36-5179A>G) c.934A>G (p.Thr312Ala) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37020458A>T | CA352049941 | MLH1 | c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.739A>T (p.Thr247Ser) c.884+2859A>T (n.884+2859A>T) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.68-5179A>T (n.68-5179A>T) c.*871-5179A>T (n.*871-5179A>T) n.841A>T c.*144A>T (n.*144A>T) c.70A>T (p.Thr24Ser) c.986A>T n.1064A>T n.415A>T c.*825A>T (n.*825A>T) c.678-8326A>T (n.678-8326A>T) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*911A>T (n.*911A>T) n.924A>T n.881A>T c.114-5179A>T c.320A>T c.1008A>T c.225+2859A>T c.826A>T (p.Thr276Ser) c.10A>T (p.Thr4Ser) c.-36-5179A>T (n.-36-5179A>T) c.934A>T (p.Thr312Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37020458_37020459delinsAC | CA1357877875 | MLH1 | c.1033_1034delinsAC (p.Thr345=) c.739_740delinsAC (p.Thr247=) c.884+2859_884+2860delinsAC (n.884+2859_884+2860delinsAC) c.310_311delinsAC (p.Thr104=) c.68-5179_68-5178delinsAC (n.68-5179_68-5178delinsAC) c.*871-5179_*871-5178delinsAC (n.*871-5179_*871-5178delinsAC) n.841_842delinsAC c.*144_*145delinsAC (n.*144_*145delinsAC) c.70_71delinsAC (p.Thr24=) c.986_987delinsAC n.1064_1065delinsAC n.415_416delinsAC c.*825_*826delinsAC (n.*825_*826delinsAC) c.678-8326_678-8325delinsAC (n.678-8326_678-8325delinsAC) c.*1173_*1174delinsAC (n.*1173_*1174delinsAC) c.*911_*912delinsAC (n.*911_*912delinsAC) n.924_925delinsAC n.881_882delinsAC c.114-5179_114-5178delinsAC c.320_321delinsAC c.1008_1009delinsAC c.225+2859_225+2860delinsAC c.826_827delinsAC (p.Thr276=) c.10_11delinsAC (p.Thr4=) c.-36-5179_-36-5178delinsAC (n.-36-5179_-36-5178delinsAC) c.934_935delinsAC (p.Thr312=) | |
| 3 | g.37020459C>A | CA352049952 | MLH1 | c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.740C>A (p.Thr247Asn) c.884+2860C>A (n.884+2860C>A) c.311C>A (p.Thr104Asn) c.68-5178C>A (n.68-5178C>A) c.*871-5178C>A (n.*871-5178C>A) n.842C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.71C>A (p.Thr24Asn) c.987C>A n.1065C>A n.416C>A c.*826C>A (n.*826C>A) c.678-8325C>A (n.678-8325C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) n.925C>A n.882C>A c.114-5178C>A c.321C>A c.1009C>A c.225+2860C>A c.827C>A (p.Thr276Asn) c.11C>A (p.Thr4Asn) c.-36-5178C>A (n.-36-5178C>A) c.935C>A (p.Thr312Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37020459C= | CA1357877883 | MLH1 | c.1034C= (p.Thr345=) c.740C= (p.Thr247=) c.884+2860C= (n.884+2860C=) c.311C= (p.Thr104=) c.68-5178C= (n.68-5178C=) c.*871-5178C= (n.*871-5178C=) n.842C= c.*145C= (n.*145C=) c.71C= (p.Thr24=) c.987C= n.1065C= n.416C= c.*826C= (n.*826C=) c.678-8325C= (n.678-8325C=) c.*1174C= (n.*1174C=) c.*912C= (n.*912C=) n.925C= n.882C= c.114-5178C= c.321C= c.1009C= c.225+2860C= c.827C= (p.Thr276=) c.11C= (p.Thr4=) c.-36-5178C= (n.-36-5178C=) c.935C= (p.Thr312=) | |
| 3 | g.37020459C>G | CA352049955 | MLH1 | c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.740C>G (p.Thr247Ser) c.884+2860C>G (n.884+2860C>G) c.311C>G (p.Thr104Ser) c.68-5178C>G (n.68-5178C>G) c.*871-5178C>G (n.*871-5178C>G) n.842C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.71C>G (p.Thr24Ser) c.987C>G n.1065C>G n.416C>G c.*826C>G (n.*826C>G) c.678-8325C>G (n.678-8325C>G) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) n.925C>G n.882C>G c.114-5178C>G c.321C>G c.1009C>G c.225+2860C>G c.827C>G (p.Thr276Ser) c.11C>G (p.Thr4Ser) c.-36-5178C>G (n.-36-5178C>G) c.935C>G (p.Thr312Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37020459C>T | CA026660 | MLH1 | c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.740C>T (p.Thr247Ile) c.884+2860C>T (n.884+2860C>T) c.311C>T (p.Thr104Ile) c.68-5178C>T (n.68-5178C>T) c.*871-5178C>T (n.*871-5178C>T) n.842C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.71C>T (p.Thr24Ile) c.987C>T n.1065C>T n.416C>T c.*826C>T (n.*826C>T) c.678-8325C>T (n.678-8325C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) n.925C>T n.882C>T c.114-5178C>T c.321C>T c.1009C>T c.225+2860C>T c.827C>T (p.Thr276Ile) c.11C>T (p.Thr4Ile) c.-36-5178C>T (n.-36-5178C>T) c.935C>T (p.Thr312Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020461del | CA10578241 | MLH1 | c.1036del (p.Gln346ArgfsTer21) c.742del (p.Gln248ArgfsTer21) c.884+2862del (n.884+2862del) c.313del (p.Gln105ArgfsTer21) c.68-5176del (n.68-5176del) c.*871-5176del (n.*871-5176del) n.844del c.*147del (n.*147del) c.73del (p.Gln25ArgfsTer21) c.989del n.1067del n.418del c.*828del (n.*828del) c.678-8323del (n.678-8323del) c.*1176del (n.*1176del) c.*914del (n.*914del) n.927del n.884del c.114-5176del c.313del (p.Gln105=) c.323del c.1011del c.225+2862del c.829del (p.Gln277ArgfsTer21) c.13del (p.Gln5ArgfsTer21) c.-36-5176del (n.-36-5176del) c.937del (p.Gln313ArgfsTer21) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020460C>A | CA433077874 | MLH1 | c.1035C>A (p.Thr345=) c.741C>A (p.Thr247=) c.884+2861C>A (n.884+2861C>A) c.312C>A (p.Thr104=) c.68-5177C>A (n.68-5177C>A) c.*871-5177C>A (n.*871-5177C>A) n.843C>A c.*146C>A (n.*146C>A) c.72C>A (p.Thr24=) c.988C>A n.1066C>A n.417C>A c.*827C>A (n.*827C>A) c.678-8324C>A (n.678-8324C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) n.926C>A n.883C>A c.114-5177C>A c.322C>A c.1010C>A c.225+2861C>A c.828C>A (p.Thr276=) c.12C>A (p.Thr4=) c.-36-5177C>A (n.-36-5177C>A) c.936C>A (p.Thr312=) | dbSNP |
| 3 | g.37020460C= | CA1357877886 | MLH1 | c.1035C= (p.Thr345=) c.741C= (p.Thr247=) c.884+2861C= (n.884+2861C=) c.312C= (p.Thr104=) c.68-5177C= (n.68-5177C=) c.*871-5177C= (n.*871-5177C=) n.843C= c.*146C= (n.*146C=) c.72C= (p.Thr24=) c.988C= n.1066C= n.417C= c.*827C= (n.*827C=) c.678-8324C= (n.678-8324C=) c.*1175C= (n.*1175C=) c.*913C= (n.*913C=) n.926C= n.883C= c.114-5177C= c.322C= c.1010C= c.225+2861C= c.828C= (p.Thr276=) c.12C= (p.Thr4=) c.-36-5177C= (n.-36-5177C=) c.936C= (p.Thr312=) | |
| 3 | g.37020460C>G | CA433077871 | MLH1 | c.1035C>G (p.Thr345=) c.741C>G (p.Thr247=) c.884+2861C>G (n.884+2861C>G) c.312C>G (p.Thr104=) c.68-5177C>G (n.68-5177C>G) c.*871-5177C>G (n.*871-5177C>G) n.843C>G c.*146C>G (n.*146C>G) c.72C>G (p.Thr24=) c.988C>G n.1066C>G n.417C>G c.*827C>G (n.*827C>G) c.678-8324C>G (n.678-8324C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) n.926C>G n.883C>G c.114-5177C>G c.322C>G c.1010C>G c.225+2861C>G c.828C>G (p.Thr276=) c.12C>G (p.Thr4=) c.-36-5177C>G (n.-36-5177C>G) c.936C>G (p.Thr312=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37020460C>T | CA026664 | MLH1 | c.1035C>T (p.Thr345=) c.741C>T (p.Thr247=) c.884+2861C>T (n.884+2861C>T) c.312C>T (p.Thr104=) c.68-5177C>T (n.68-5177C>T) c.*871-5177C>T (n.*871-5177C>T) n.843C>T c.*146C>T (n.*146C>T) c.72C>T (p.Thr24=) c.988C>T n.1066C>T n.417C>T c.*827C>T (n.*827C>T) c.678-8324C>T (n.678-8324C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) n.926C>T n.883C>T c.114-5177C>T c.322C>T c.1010C>T c.225+2861C>T c.828C>T (p.Thr276=) c.12C>T (p.Thr4=) c.-36-5177C>T (n.-36-5177C>T) c.936C>T (p.Thr312=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020461C>A | CA352049964 | MLH1 | c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.742C>A (p.Gln248Lys) c.884+2862C>A (n.884+2862C>A) c.313C>A (p.Gln105Lys) c.68-5176C>A (n.68-5176C>A) c.*871-5176C>A (n.*871-5176C>A) n.844C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.73C>A (p.Gln25Lys) c.989C>A n.1067C>A n.418C>A c.*828C>A (n.*828C>A) c.678-8323C>A (n.678-8323C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) n.927C>A n.884C>A c.114-5176C>A c.323C>A c.1011C>A c.225+2862C>A c.829C>A (p.Gln277Lys) c.13C>A (p.Gln5Lys) c.-36-5176C>A (n.-36-5176C>A) c.937C>A (p.Gln313Lys) | |
| 3 | g.37020461C>G | CA352049992 | MLH1 | c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.742C>G (p.Gln248Glu) c.884+2862C>G (n.884+2862C>G) c.313C>G (p.Gln105Glu) c.68-5176C>G (n.68-5176C>G) c.*871-5176C>G (n.*871-5176C>G) n.844C>G c.*147C>G (n.*147C>G) c.73C>G (p.Gln25Glu) c.989C>G n.1067C>G n.418C>G c.*828C>G (n.*828C>G) c.678-8323C>G (n.678-8323C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*914C>G (n.*914C>G) n.927C>G n.884C>G c.114-5176C>G c.323C>G c.1011C>G c.225+2862C>G c.829C>G (p.Gln277Glu) c.13C>G (p.Gln5Glu) c.-36-5176C>G (n.-36-5176C>G) c.937C>G (p.Gln313Glu) | dbSNP |
| 3 | g.37020461C>T | CA352049996 | MLH1 | c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.742C>T (p.Gln248Ter) c.884+2862C>T (n.884+2862C>T) c.313C>T (p.Gln105Ter) c.68-5176C>T (n.68-5176C>T) c.*871-5176C>T (n.*871-5176C>T) n.844C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.73C>T (p.Gln25Ter) c.989C>T n.1067C>T n.418C>T c.*828C>T (n.*828C>T) c.678-8323C>T (n.678-8323C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) n.927C>T n.884C>T c.114-5176C>T c.323C>T c.1011C>T c.225+2862C>T c.829C>T (p.Gln277Ter) c.13C>T (p.Gln5Ter) c.-36-5176C>T (n.-36-5176C>T) c.937C>T (p.Gln313Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020462A= | CA1357877895 | MLH1 | c.1037A= (p.Gln346=) c.743A= (p.Gln248=) c.884+2863A= (n.884+2863A=) c.314A= (p.Gln105=) c.68-5175A= (n.68-5175A=) c.*871-5175A= (n.*871-5175A=) n.845A= c.*148A= (n.*148A=) c.74A= (p.Gln25=) c.990A= n.1068A= n.419A= c.*829A= (n.*829A=) c.678-8322A= (n.678-8322A=) c.*1177A= (n.*1177A=) c.*915A= (n.*915A=) n.928A= n.885A= c.114-5175A= c.324A= c.1012A= c.225+2863A= c.830A= (p.Gln277=) c.14A= (p.Gln5=) c.-36-5175A= (n.-36-5175A=) c.938A= (p.Gln313=) | |
| 3 | g.37020462A>C | CA352050008 | MLH1 | c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.743A>C (p.Gln248Pro) c.884+2863A>C (n.884+2863A>C) c.314A>C (p.Gln105Pro) c.68-5175A>C (n.68-5175A>C) c.*871-5175A>C (n.*871-5175A>C) n.845A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.74A>C (p.Gln25Pro) c.990A>C n.1068A>C n.419A>C c.*829A>C (n.*829A>C) c.678-8322A>C (n.678-8322A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) n.928A>C n.885A>C c.114-5175A>C c.324A>C c.1012A>C c.225+2863A>C c.830A>C (p.Gln277Pro) c.14A>C (p.Gln5Pro) c.-36-5175A>C (n.-36-5175A>C) c.938A>C (p.Gln313Pro) | |
| 3 | g.37020462A>G | CA004077 | MLH1 | c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.743A>G (p.Gln248Arg) c.884+2863A>G (n.884+2863A>G) c.314A>G (p.Gln105Arg) c.68-5175A>G (n.68-5175A>G) c.*871-5175A>G (n.*871-5175A>G) n.845A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.74A>G (p.Gln25Arg) c.990A>G n.1068A>G n.419A>G c.*829A>G (n.*829A>G) c.678-8322A>G (n.678-8322A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) n.928A>G n.885A>G c.114-5175A>G c.324A>G c.1012A>G c.225+2863A>G c.830A>G (p.Gln277Arg) c.14A>G (p.Gln5Arg) c.-36-5175A>G (n.-36-5175A>G) c.938A>G (p.Gln313Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020462A>T | CA352050002 | MLH1 | c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.743A>T (p.Gln248Leu) c.884+2863A>T (n.884+2863A>T) c.314A>T (p.Gln105Leu) c.68-5175A>T (n.68-5175A>T) c.*871-5175A>T (n.*871-5175A>T) n.845A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.74A>T (p.Gln25Leu) c.990A>T n.1068A>T n.419A>T c.*829A>T (n.*829A>T) c.678-8322A>T (n.678-8322A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) n.928A>T n.885A>T c.114-5175A>T c.324A>T c.1012A>T c.225+2863A>T c.830A>T (p.Gln277Leu) c.14A>T (p.Gln5Leu) c.-36-5175A>T (n.-36-5175A>T) c.938A>T (p.Gln313Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37020463G>A | CA004100 | MLH1 | c.1038G>A (p.Gln346=) c.744G>A (p.Gln248=) c.884+2864G>A (n.884+2864G>A) c.315G>A (p.Gln105=) c.68-5174G>A (n.68-5174G>A) c.*871-5174G>A (n.*871-5174G>A) n.846G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.75G>A (p.Gln25=) c.991G>A n.1069G>A n.420G>A c.*830G>A (n.*830G>A) c.678-8321G>A (n.678-8321G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) n.929G>A n.886G>A c.114-5174G>A c.325G>A c.1013G>A c.225+2864G>A c.831G>A (p.Gln277=) c.15G>A (p.Gln5=) c.-36-5174G>A (n.-36-5174G>A) c.939G>A (p.Gln313=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37020463G>C | CA004104 | MLH1 | c.1038G>C (p.Gln346His) c.744G>C (p.Gln248His) c.884+2864G>C (n.884+2864G>C) c.315G>C (p.Gln105His) c.68-5174G>C (n.68-5174G>C) c.*871-5174G>C (n.*871-5174G>C) n.846G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.75G>C (p.Gln25His) c.991G>C n.1069G>C n.420G>C c.*830G>C (n.*830G>C) c.678-8321G>C (n.678-8321G>C) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.*916G>C (n.*916G>C) n.929G>C n.886G>C c.114-5174G>C c.325G>C c.1013G>C c.225+2864G>C c.831G>C (p.Gln277His) c.15G>C (p.Gln5His) c.-36-5174G>C (n.-36-5174G>C) c.939G>C (p.Gln313His) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020463G= | CA1357877904 | MLH1 | c.1038G= (p.Gln346=) c.744G= (p.Gln248=) c.884+2864G= (n.884+2864G=) c.315G= (p.Gln105=) c.68-5174G= (n.68-5174G=) c.*871-5174G= (n.*871-5174G=) n.846G= c.*149G= (n.*149G=) c.75G= (p.Gln25=) c.991G= n.1069G= n.420G= c.*830G= (n.*830G=) c.678-8321G= (n.678-8321G=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.*916G= (n.*916G=) n.929G= n.886G= c.114-5174G= c.325G= c.1013G= c.225+2864G= c.831G= (p.Gln277=) c.15G= (p.Gln5=) c.-36-5174G= (n.-36-5174G=) c.939G= (p.Gln313=) | |
| 3 | g.37020463G>T | CA004107 | MLH1 | c.1038G>T (p.Gln346His) c.744G>T (p.Gln248His) c.884+2864G>T (n.884+2864G>T) c.315G>T (p.Gln105His) c.68-5174G>T (n.68-5174G>T) c.*871-5174G>T (n.*871-5174G>T) n.846G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.75G>T (p.Gln25His) c.991G>T n.1069G>T n.420G>T c.*830G>T (n.*830G>T) c.678-8321G>T (n.678-8321G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*916G>T (n.*916G>T) n.929G>T n.886G>T c.114-5174G>T c.325G>T c.1013G>T c.225+2864G>T c.831G>T (p.Gln277His) c.15G>T (p.Gln5His) c.-36-5174G>T (n.-36-5174G>T) c.939G>T (p.Gln313His) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020464G>A | CA352050021 | MLH1 | c.1038+1G>A (n.1038+1G>A) c.744+1G>A (n.744+1G>A) c.884+2865G>A (n.884+2865G>A) c.315+1G>A (n.315+1G>A) c.68-5173G>A (n.68-5173G>A) c.*871-5173G>A (n.*871-5173G>A) n.846+1G>A c.*149+1G>A (n.*149+1G>A) c.75+1G>A (n.75+1G>A) c.991+1G>A n.1069+1G>A n.420+1G>A c.*830+1G>A (n.*830+1G>A) c.678-8320G>A (n.678-8320G>A) c.*1178+1G>A (n.*1178+1G>A) c.*916+1G>A (n.*916+1G>A) n.929+1G>A n.886+1G>A c.114-5173G>A c.325+1G>A c.1013+1G>A c.225+2865G>A c.831+1G>A (n.831+1G>A) c.15+1G>A (n.15+1G>A) c.-36-5173G>A (n.-36-5173G>A) c.939+1G>A (n.939+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020464G>C | CA004088 | MLH1 | c.1038+1G>C (n.1038+1G>C) c.744+1G>C (n.744+1G>C) c.884+2865G>C (n.884+2865G>C) c.315+1G>C (n.315+1G>C) c.68-5173G>C (n.68-5173G>C) c.*871-5173G>C (n.*871-5173G>C) n.846+1G>C c.*149+1G>C (n.*149+1G>C) c.75+1G>C (n.75+1G>C) c.991+1G>C n.1069+1G>C n.420+1G>C c.*830+1G>C (n.*830+1G>C) c.678-8320G>C (n.678-8320G>C) c.*1178+1G>C (n.*1178+1G>C) c.*916+1G>C (n.*916+1G>C) n.929+1G>C n.886+1G>C c.114-5173G>C c.325+1G>C c.1013+1G>C c.225+2865G>C c.831+1G>C (n.831+1G>C) c.15+1G>C (n.15+1G>C) c.-36-5173G>C (n.-36-5173G>C) c.939+1G>C (n.939+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020464G= | CA1357877912 | MLH1 | c.1038+1G= (n.1038+1G=) c.744+1G= (n.744+1G=) c.884+2865G= (n.884+2865G=) c.315+1G= (n.315+1G=) c.68-5173G= (n.68-5173G=) c.*871-5173G= (n.*871-5173G=) n.846+1G= c.*149+1G= (n.*149+1G=) c.75+1G= (n.75+1G=) c.991+1G= n.1069+1G= n.420+1G= c.*830+1G= (n.*830+1G=) c.678-8320G= (n.678-8320G=) c.*1178+1G= (n.*1178+1G=) c.*916+1G= (n.*916+1G=) n.929+1G= n.886+1G= c.114-5173G= c.325+1G= c.1013+1G= c.225+2865G= c.831+1G= (n.831+1G=) c.15+1G= (n.15+1G=) c.-36-5173G= (n.-36-5173G=) c.939+1G= (n.939+1G=) | |
| 3 | g.37020464G>T | CA352050032 | MLH1 | c.1038+1G>T (n.1038+1G>T) c.744+1G>T (n.744+1G>T) c.884+2865G>T (n.884+2865G>T) c.315+1G>T (n.315+1G>T) c.68-5173G>T (n.68-5173G>T) c.*871-5173G>T (n.*871-5173G>T) n.846+1G>T c.*149+1G>T (n.*149+1G>T) c.75+1G>T (n.75+1G>T) c.991+1G>T n.1069+1G>T n.420+1G>T c.*830+1G>T (n.*830+1G>T) c.678-8320G>T (n.678-8320G>T) c.*1178+1G>T (n.*1178+1G>T) c.*916+1G>T (n.*916+1G>T) n.929+1G>T n.886+1G>T c.114-5173G>T c.325+1G>T c.1013+1G>T c.225+2865G>T c.831+1G>T (n.831+1G>T) c.15+1G>T (n.15+1G>T) c.-36-5173G>T (n.-36-5173G>T) c.939+1G>T (n.939+1G>T) | ClinVar |
| 3 | g.37020465T>A | CA352050036 | MLH1 | c.1038+2T>A (n.1038+2T>A) c.744+2T>A (n.744+2T>A) c.884+2866T>A (n.884+2866T>A) c.315+2T>A (n.315+2T>A) c.68-5172T>A (n.68-5172T>A) c.*871-5172T>A (n.*871-5172T>A) n.846+2T>A c.*149+2T>A (n.*149+2T>A) c.75+2T>A (n.75+2T>A) c.991+2T>A n.1069+2T>A n.420+2T>A c.*830+2T>A (n.*830+2T>A) c.678-8319T>A (n.678-8319T>A) c.*1178+2T>A (n.*1178+2T>A) c.*916+2T>A (n.*916+2T>A) n.929+2T>A n.886+2T>A c.114-5172T>A c.325+2T>A c.1013+2T>A c.225+2866T>A c.831+2T>A (n.831+2T>A) c.15+2T>A (n.15+2T>A) c.-36-5172T>A (n.-36-5172T>A) c.939+2T>A (n.939+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020465T>C | CA352050044 | MLH1 | c.1038+2T>C (n.1038+2T>C) c.744+2T>C (n.744+2T>C) c.884+2866T>C (n.884+2866T>C) c.315+2T>C (n.315+2T>C) c.68-5172T>C (n.68-5172T>C) c.*871-5172T>C (n.*871-5172T>C) n.846+2T>C c.*149+2T>C (n.*149+2T>C) c.75+2T>C (n.75+2T>C) c.991+2T>C n.1069+2T>C n.420+2T>C c.*830+2T>C (n.*830+2T>C) c.678-8319T>C (n.678-8319T>C) c.*1178+2T>C (n.*1178+2T>C) c.*916+2T>C (n.*916+2T>C) n.929+2T>C n.886+2T>C c.114-5172T>C c.325+2T>C c.1013+2T>C c.225+2866T>C c.831+2T>C (n.831+2T>C) c.15+2T>C (n.15+2T>C) c.-36-5172T>C (n.-36-5172T>C) c.939+2T>C (n.939+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020465T>G | CA352050040 | MLH1 | c.1038+2T>G (n.1038+2T>G) c.744+2T>G (n.744+2T>G) c.884+2866T>G (n.884+2866T>G) c.315+2T>G (n.315+2T>G) c.68-5172T>G (n.68-5172T>G) c.*871-5172T>G (n.*871-5172T>G) n.846+2T>G c.*149+2T>G (n.*149+2T>G) c.75+2T>G (n.75+2T>G) c.991+2T>G n.1069+2T>G n.420+2T>G c.*830+2T>G (n.*830+2T>G) c.678-8319T>G (n.678-8319T>G) c.*1178+2T>G (n.*1178+2T>G) c.*916+2T>G (n.*916+2T>G) n.929+2T>G n.886+2T>G c.114-5172T>G c.325+2T>G c.1013+2T>G c.225+2866T>G c.831+2T>G (n.831+2T>G) c.15+2T>G (n.15+2T>G) c.-36-5172T>G (n.-36-5172T>G) c.939+2T>G (n.939+2T>G) | dbSNP |
| 3 | g.37020466C>A | CA2567971407 | MLH1 | c.1038+3C>A (n.1038+3C>A) c.744+3C>A (n.744+3C>A) c.884+2867C>A (n.884+2867C>A) c.315+3C>A (n.315+3C>A) c.68-5171C>A (n.68-5171C>A) c.*871-5171C>A (n.*871-5171C>A) n.846+3C>A c.*149+3C>A (n.*149+3C>A) c.75+3C>A (n.75+3C>A) c.991+3C>A n.1069+3C>A n.420+3C>A c.*830+3C>A (n.*830+3C>A) c.678-8318C>A (n.678-8318C>A) c.*1178+3C>A (n.*1178+3C>A) c.*916+3C>A (n.*916+3C>A) n.929+3C>A n.886+3C>A c.114-5171C>A c.325+3C>A c.1013+3C>A c.225+2867C>A c.831+3C>A (n.831+3C>A) c.15+3C>A (n.15+3C>A) c.-36-5171C>A (n.-36-5171C>A) c.939+3C>A (n.939+3C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37020466C>G | CA645534158 | MLH1 | c.1038+3C>G (n.1038+3C>G) c.744+3C>G (n.744+3C>G) c.884+2867C>G (n.884+2867C>G) c.315+3C>G (n.315+3C>G) c.68-5171C>G (n.68-5171C>G) c.*871-5171C>G (n.*871-5171C>G) n.846+3C>G c.*149+3C>G (n.*149+3C>G) c.75+3C>G (n.75+3C>G) c.991+3C>G n.1069+3C>G n.420+3C>G c.*830+3C>G (n.*830+3C>G) c.678-8318C>G (n.678-8318C>G) c.*1178+3C>G (n.*1178+3C>G) c.*916+3C>G (n.*916+3C>G) n.929+3C>G n.886+3C>G c.114-5171C>G c.325+3C>G c.1013+3C>G c.225+2867C>G c.831+3C>G (n.831+3C>G) c.15+3C>G (n.15+3C>G) c.-36-5171C>G (n.-36-5171C>G) c.939+3C>G (n.939+3C>G) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37020466C>T | CA2499216681 | MLH1 | c.1038+3C>T (n.1038+3C>T) c.744+3C>T (n.744+3C>T) c.884+2867C>T (n.884+2867C>T) c.315+3C>T (n.315+3C>T) c.68-5171C>T (n.68-5171C>T) c.*871-5171C>T (n.*871-5171C>T) n.846+3C>T c.*149+3C>T (n.*149+3C>T) c.75+3C>T (n.75+3C>T) c.991+3C>T n.1069+3C>T n.420+3C>T c.*830+3C>T (n.*830+3C>T) c.678-8318C>T (n.678-8318C>T) c.*1178+3C>T (n.*1178+3C>T) c.*916+3C>T (n.*916+3C>T) n.929+3C>T n.886+3C>T c.114-5171C>T c.325+3C>T c.1013+3C>T c.225+2867C>T c.831+3C>T (n.831+3C>T) c.15+3C>T (n.15+3C>T) c.-36-5171C>T (n.-36-5171C>T) c.939+3C>T (n.939+3C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020467A= | CA1357877918 | MLH1 | c.1038+4A= (n.1038+4A=) c.744+4A= (n.744+4A=) c.884+2868A= (n.884+2868A=) c.315+4A= (n.315+4A=) c.68-5170A= (n.68-5170A=) c.*871-5170A= (n.*871-5170A=) n.846+4A= c.*149+4A= (n.*149+4A=) c.75+4A= (n.75+4A=) c.991+4A= n.1069+4A= n.420+4A= c.*830+4A= (n.*830+4A=) c.678-8317A= (n.678-8317A=) c.*1178+4A= (n.*1178+4A=) c.*916+4A= (n.*916+4A=) n.929+4A= n.886+4A= c.114-5170A= c.325+4A= c.1013+4A= c.225+2868A= c.831+4A= (n.831+4A=) c.15+4A= (n.15+4A=) c.-36-5170A= (n.-36-5170A=) c.939+4A= (n.939+4A=) | |
| 3 | g.37020467A>C | CA891843367 | MLH1 | c.1038+4A>C (n.1038+4A>C) c.744+4A>C (n.744+4A>C) c.884+2868A>C (n.884+2868A>C) c.315+4A>C (n.315+4A>C) c.68-5170A>C (n.68-5170A>C) c.*871-5170A>C (n.*871-5170A>C) n.846+4A>C c.*149+4A>C (n.*149+4A>C) c.75+4A>C (n.75+4A>C) c.991+4A>C n.1069+4A>C n.420+4A>C c.*830+4A>C (n.*830+4A>C) c.678-8317A>C (n.678-8317A>C) c.*1178+4A>C (n.*1178+4A>C) c.*916+4A>C (n.*916+4A>C) n.929+4A>C n.886+4A>C c.114-5170A>C c.325+4A>C c.1013+4A>C c.225+2868A>C c.831+4A>C (n.831+4A>C) c.15+4A>C (n.15+4A>C) c.-36-5170A>C (n.-36-5170A>C) c.939+4A>C (n.939+4A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37020467A>G | CA658655820 | MLH1 | c.1038+4A>G (n.1038+4A>G) c.744+4A>G (n.744+4A>G) c.884+2868A>G (n.884+2868A>G) c.315+4A>G (n.315+4A>G) c.68-5170A>G (n.68-5170A>G) c.*871-5170A>G (n.*871-5170A>G) n.846+4A>G c.*149+4A>G (n.*149+4A>G) c.75+4A>G (n.75+4A>G) c.991+4A>G n.1069+4A>G n.420+4A>G c.*830+4A>G (n.*830+4A>G) c.678-8317A>G (n.678-8317A>G) c.*1178+4A>G (n.*1178+4A>G) c.*916+4A>G (n.*916+4A>G) n.929+4A>G n.886+4A>G c.114-5170A>G c.325+4A>G c.1013+4A>G c.225+2868A>G c.831+4A>G (n.831+4A>G) c.15+4A>G (n.15+4A>G) c.-36-5170A>G (n.-36-5170A>G) c.939+4A>G (n.939+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |