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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37019716_37021586del | CA331161 | MLH1 | c.885-594_1038+1123del c.591-594_744+1123del c.884+2117_884+3987del (n.884+2117_884+3987del) c.162-594_315+1123del c.67+5172_68-4051del (n.67+5172_68-4051del) c.*870+5172_*871-4051del (n.*870+5172_*871-4051del) n.693-594_846+1123del c.428-594_*149+1123del c.838-594_991+1123del n.916-594_1069+1123del n.267-594_420+1123del c.*677-594_*830+1123del c.677+7617_678-7198del (n.677+7617_678-7198del) c.*1025-594_*1178+1123del c.*763-594_*916+1123del n.776-594_929+1123del n.733-594_886+1123del c.113+5172_114-4051del c.172-594_325+1123del c.860-594_1013+1123del c.225+2117_225+3987del c.678-594_831+1123del c.-139-594_15+1123del c.-37+5172_-36-4051del (n.-37+5172_-36-4051del) c.786-594_939+1123del | ClinVar |
| 3 | g.37019817_37025265del | CA331160 | MLH1 | c.885-493_1039-372del c.591-493_745-372del c.884+2218_885-372del (n.884+2218_885-372del) c.162-493_316-372del c.67+5273_68-372del (n.67+5273_68-372del) c.*870+5273_*871-372del (n.*870+5273_*871-372del) n.693-493_847-372del c.428-493_*150-372del c.838-493_992-372del n.916-493_1163-372del n.267-493_421-372del c.*677-493_*831-372del c.677+7718_678-3519del (n.677+7718_678-3519del) c.*1025-493_*1179-372del c.*763-493_*917-372del n.776-493_930-372del n.733-493_887-372del c.113+5273_114-372del c.172-493_326-372del c.860-493_1014-372del c.225+2218_226-372del c.678-493_832-372del c.-139-493_16-372del c.-37+5273_-36-372del (n.-37+5273_-36-372del) c.786-493_940-372del | ClinVar |
| 3 | g.37020285_37020439delinsCA | CA2580069675 | MLH1 | c.885-25_1014delinsCA c.591-25_720delinsCA c.884+2686_884+2840delinsCA (n.884+2686_884+2840delinsCA) c.162-25_291delinsCA c.68-5352_68-5198delinsCA (n.68-5352_68-5198delinsCA) c.*871-5352_*871-5198delinsCA (n.*871-5352_*871-5198delinsCA) n.693-25_822delinsCA c.428-25_*125delinsCA c.838-25_967delinsCA n.916-25_1045delinsCA n.267-25_396delinsCA c.*677-25_*806delinsCA c.677+8186_677+8340delinsCA (n.677+8186_677+8340delinsCA) c.*1025-25_*1154delinsCA c.*763-25_*892delinsCA n.776-25_905delinsCA n.733-25_862delinsCA c.114-5352_114-5198delinsCA c.172-25_301delinsCA c.860-25_989delinsCA c.225+2686_225+2840delinsCA c.678-25_807delinsCA c.-139-25_-10delinsCA c.-36-5352_-36-5198delinsCA (n.-36-5352_-36-5198delinsCA) c.786-25_915delinsCA | ClinVar |
| 3 | g.37020388_37020439dup | CA645372726 | MLH1 | c.963_1014dup (p.Ser339HisfsTer40) c.669_720dup (p.Ser241HisfsTer40) c.884+2789_884+2840dup (n.884+2789_884+2840dup) c.240_291dup (p.Ser98HisfsTer40) c.68-5249_68-5198dup (n.68-5249_68-5198dup) c.*871-5249_*871-5198dup (n.*871-5249_*871-5198dup) n.771_822dup c.*74_*125dup (n.*74_*125dup) c.916_967dup n.994_1045dup n.345_396dup c.*755_*806dup (n.*755_*806dup) c.677+8289_677+8340dup (n.677+8289_677+8340dup) c.*1103_*1154dup (n.*1103_*1154dup) c.*841_*892dup (n.*841_*892dup) n.854_905dup n.811_862dup c.114-5249_114-5198dup c.240_291dup (p.Ser98HisfsTer?) c.250_301dup c.938_989dup c.225+2789_225+2840dup c.756_807dup (p.Ser270HisfsTer40) c.-61_-10dup (n.-61_-10dup) c.-36-5249_-36-5198dup (n.-36-5249_-36-5198dup) c.864_915dup (p.Ser306HisfsTer40) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020422_37020473del | CA2697550752 | MLH1 | c.997_1038+10del c.703_744+10del c.884+2823_884+2874del (n.884+2823_884+2874del) c.274_315+10del c.68-5215_68-5164del (n.68-5215_68-5164del) c.*871-5215_*871-5164del (n.*871-5215_*871-5164del) n.805_846+10del c.*108_*149+10del c.34_75+10del c.950_991+10del n.1028_1069+10del n.379_420+10del c.*789_*830+10del c.677+8323_678-8311del (n.677+8323_678-8311del) c.*1137_*1178+10del c.*875_*916+10del n.888_929+10del n.845_886+10del c.114-5215_114-5164del c.284_325+10del c.972_1013+10del c.225+2823_225+2874del c.790_831+10del c.-27_15+10del c.-36-5215_-36-5164del (n.-36-5215_-36-5164del) c.898_939+10del | ClinVar |
| 3 | g.37020436dup | CA004041 | MLH1 | c.1011dup (p.Asn338GlnfsTer24) c.717dup (p.Asn240GlnfsTer24) c.884+2837dup (n.884+2837dup) c.288dup (p.Asn97GlnfsTer24) c.68-5201dup (n.68-5201dup) c.*871-5201dup (n.*871-5201dup) n.819dup c.*122dup (n.*122dup) c.48dup (p.Asn17GlnfsTer24) c.964dup n.1042dup n.393dup c.*803dup (n.*803dup) c.677+8337dup (n.677+8337dup) c.*1151dup (n.*1151dup) c.*889dup (n.*889dup) n.902dup n.859dup c.114-5201dup c.288dup (p.Asn97GlnfsTer?) c.298dup c.986dup c.225+2837dup c.804dup (p.Asn269GlnfsTer24) c.-13dup (n.-13dup) c.-36-5201dup (n.-36-5201dup) c.912dup (p.Asn305GlnfsTer24) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020436del | CA004046 | MLH1 | c.1011del (p.Asn338IlefsTer29) c.717del (p.Asn240IlefsTer29) c.884+2837del (n.884+2837del) c.288del (p.Asn97IlefsTer29) c.68-5201del (n.68-5201del) c.*871-5201del (n.*871-5201del) n.819del c.*122del (n.*122del) c.48del (p.Asn17IlefsTer29) c.964del n.1042del n.393del c.*803del (n.*803del) c.677+8337del (n.677+8337del) c.*1151del (n.*1151del) c.*889del (n.*889del) n.902del n.859del c.114-5201del c.288del (p.Asn97IlefsTer?) c.298del c.986del c.225+2837del c.804del (p.Asn269IlefsTer29) c.-13del (n.-13del) c.-36-5201del (n.-36-5201del) c.912del (p.Asn305IlefsTer29) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020435_37020439delinsCCAAT | CA1357877762 | MLH1 | c.1010_1014delinsCCAAT (p.Ser337=) c.716_720delinsCCAAT (p.Ser239=) c.884+2836_884+2840delinsCCAAT (n.884+2836_884+2840delinsCCAAT) c.287_291delinsCCAAT (p.Ser96=) c.68-5202_68-5198delinsCCAAT (n.68-5202_68-5198delinsCCAAT) c.*871-5202_*871-5198delinsCCAAT (n.*871-5202_*871-5198delinsCCAAT) n.818_822delinsCCAAT c.*121_*125delinsCCAAT (n.*121_*125delinsCCAAT) c.47_51delinsCCAAT (p.Ser16=) c.963_967delinsCCAAT n.1041_1045delinsCCAAT n.392_396delinsCCAAT c.*802_*806delinsCCAAT (n.*802_*806delinsCCAAT) c.677+8336_677+8340delinsCCAAT (n.677+8336_677+8340delinsCCAAT) c.*1150_*1154delinsCCAAT (n.*1150_*1154delinsCCAAT) c.*888_*892delinsCCAAT (n.*888_*892delinsCCAAT) n.901_905delinsCCAAT n.858_862delinsCCAAT c.114-5202_114-5198delinsCCAAT c.297_301delinsCCAAT c.985_989delinsCCAAT c.225+2836_225+2840delinsCCAAT c.803_807delinsCCAAT (p.Ser268=) c.-14_-10delinsCCAAT (n.-14_-10delinsCCAAT) c.-36-5202_-36-5198delinsCCAAT (n.-36-5202_-36-5198delinsCCAAT) c.911_915delinsCCAAT (p.Ser304=) | |
| 3 | g.37020436C>A | CA433077788 | MLH1 | c.1011C>A (p.Ser337=) c.717C>A (p.Ser239=) c.884+2837C>A (n.884+2837C>A) c.288C>A (p.Ser96=) c.68-5201C>A (n.68-5201C>A) c.*871-5201C>A (n.*871-5201C>A) n.819C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.48C>A (p.Ser16=) c.964C>A n.1042C>A n.393C>A c.*803C>A (n.*803C>A) c.677+8337C>A (n.677+8337C>A) c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) n.902C>A n.859C>A c.114-5201C>A c.298C>A c.986C>A c.225+2837C>A c.804C>A (p.Ser268=) c.-13C>A (n.-13C>A) c.-36-5201C>A (n.-36-5201C>A) c.912C>A (p.Ser304=) | dbSNP |
| 3 | g.37020436C= | CA1357877769 | MLH1 | c.1011C= (p.Ser337=) c.717C= (p.Ser239=) c.884+2837C= (n.884+2837C=) c.288C= (p.Ser96=) c.68-5201C= (n.68-5201C=) c.*871-5201C= (n.*871-5201C=) n.819C= c.*122C= (n.*122C=) c.48C= (p.Ser16=) c.964C= n.1042C= n.393C= c.*803C= (n.*803C=) c.677+8337C= (n.677+8337C=) c.*1151C= (n.*1151C=) c.*889C= (n.*889C=) n.902C= n.859C= c.114-5201C= c.298C= c.986C= c.225+2837C= c.804C= (p.Ser268=) c.-13C= (n.-13C=) c.-36-5201C= (n.-36-5201C=) c.912C= (p.Ser304=) | |
| 3 | g.37020436C>G | CA433077791 | MLH1 | c.1011C>G (p.Ser337=) c.717C>G (p.Ser239=) c.884+2837C>G (n.884+2837C>G) c.288C>G (p.Ser96=) c.68-5201C>G (n.68-5201C>G) c.*871-5201C>G (n.*871-5201C>G) n.819C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.48C>G (p.Ser16=) c.964C>G n.1042C>G n.393C>G c.*803C>G (n.*803C>G) c.677+8337C>G (n.677+8337C>G) c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) n.902C>G n.859C>G c.114-5201C>G c.298C>G c.986C>G c.225+2837C>G c.804C>G (p.Ser268=) c.-13C>G (n.-13C>G) c.-36-5201C>G (n.-36-5201C>G) c.912C>G (p.Ser304=) | dbSNP |
| 3 | g.37020436C>T | CA433077793 | MLH1 | c.1011C>T (p.Ser337=) c.717C>T (p.Ser239=) c.884+2837C>T (n.884+2837C>T) c.288C>T (p.Ser96=) c.68-5201C>T (n.68-5201C>T) c.*871-5201C>T (n.*871-5201C>T) n.819C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.48C>T (p.Ser16=) c.964C>T n.1042C>T n.393C>T c.*803C>T (n.*803C>T) c.677+8337C>T (n.677+8337C>T) c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) n.902C>T n.859C>T c.114-5201C>T c.298C>T c.986C>T c.225+2837C>T c.804C>T (p.Ser268=) c.-13C>T (n.-13C>T) c.-36-5201C>T (n.-36-5201C>T) c.912C>T (p.Ser304=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020436_37020439delinsAATGTGCA | CA658655819 | MLH1 | c.1011_1014delinsAATGTGCA (p.Asn338MetfsTer25) c.717_720delinsAATGTGCA (p.Asn240MetfsTer25) c.884+2837_884+2840delinsAATGTGCA (n.884+2837_884+2840delinsAATGTGCA) c.288_291delinsAATGTGCA (p.Asn97MetfsTer25) c.68-5201_68-5198delinsAATGTGCA (n.68-5201_68-5198delinsAATGTGCA) c.*871-5201_*871-5198delinsAATGTGCA (n.*871-5201_*871-5198delinsAATGTGCA) n.819_822delinsAATGTGCA c.*122_*125delinsAATGTGCA (n.*122_*125delinsAATGTGCA) c.48_51delinsAATGTGCA (p.Asn17MetfsTer25) c.964_967delinsAATGTGCA n.1042_1045delinsAATGTGCA n.393_396delinsAATGTGCA c.*803_*806delinsAATGTGCA (n.*803_*806delinsAATGTGCA) c.677+8337_677+8340delinsAATGTGCA (n.677+8337_677+8340delinsAATGTGCA) c.*1151_*1154delinsAATGTGCA (n.*1151_*1154delinsAATGTGCA) c.*889_*892delinsAATGTGCA (n.*889_*892delinsAATGTGCA) n.902_905delinsAATGTGCA n.859_862delinsAATGTGCA c.114-5201_114-5198delinsAATGTGCA c.288_291delinsAATGTGCA (p.Asn97MetfsTer?) c.298_301delinsAATGTGCA c.986_989delinsAATGTGCA c.225+2837_225+2840delinsAATGTGCA c.804_807delinsAATGTGCA (p.Asn269MetfsTer25) c.-13_-10delinsAATGTGCA (n.-13_-10delinsAATGTGCA) c.-36-5201_-36-5198delinsAATGTGCA (n.-36-5201_-36-5198delinsAATGTGCA) c.912_915delinsAATGTGCA (p.Asn305MetfsTer25) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020437A= | CA1357877773 | MLH1 | c.1012A= (p.Asn338=) c.718A= (p.Asn240=) c.884+2838A= (n.884+2838A=) c.289A= (p.Asn97=) c.68-5200A= (n.68-5200A=) c.*871-5200A= (n.*871-5200A=) n.820A= c.*123A= (n.*123A=) c.49A= (p.Asn17=) c.965A= n.1043A= n.394A= c.*804A= (n.*804A=) c.677+8338A= (n.677+8338A=) c.*1152A= (n.*1152A=) c.*890A= (n.*890A=) n.903A= n.860A= c.114-5200A= c.299A= c.987A= c.225+2838A= c.805A= (p.Asn269=) c.-12A= (n.-12A=) c.-36-5200A= (n.-36-5200A=) c.913A= (p.Asn305=) | |
| 3 | g.37020437A>C | CA352049677 | MLH1 | c.1012A>C (p.Asn338His) c.718A>C (p.Asn240His) c.884+2838A>C (n.884+2838A>C) c.289A>C (p.Asn97His) c.68-5200A>C (n.68-5200A>C) c.*871-5200A>C (n.*871-5200A>C) n.820A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.49A>C (p.Asn17His) c.965A>C n.1043A>C n.394A>C c.*804A>C (n.*804A>C) c.677+8338A>C (n.677+8338A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) n.903A>C n.860A>C c.114-5200A>C c.299A>C c.987A>C c.225+2838A>C c.805A>C (p.Asn269His) c.-12A>C (n.-12A>C) c.-36-5200A>C (n.-36-5200A>C) c.913A>C (p.Asn305His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37020437A>G | CA352049681 | MLH1 | c.1012A>G (p.Asn338Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) c.884+2838A>G (n.884+2838A>G) c.289A>G (p.Asn97Asp) c.68-5200A>G (n.68-5200A>G) c.*871-5200A>G (n.*871-5200A>G) n.820A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.49A>G (p.Asn17Asp) c.965A>G n.1043A>G n.394A>G c.*804A>G (n.*804A>G) c.677+8338A>G (n.677+8338A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) n.903A>G n.860A>G c.114-5200A>G c.299A>G c.987A>G c.225+2838A>G c.805A>G (p.Asn269Asp) c.-12A>G (n.-12A>G) c.-36-5200A>G (n.-36-5200A>G) c.913A>G (p.Asn305Asp) | ClinVar |
| 3 | g.37020437A>T | CA352049684 | MLH1 | c.1012A>T (p.Asn338Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.884+2838A>T (n.884+2838A>T) c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.68-5200A>T (n.68-5200A>T) c.*871-5200A>T (n.*871-5200A>T) n.820A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.49A>T (p.Asn17Tyr) c.965A>T n.1043A>T n.394A>T c.*804A>T (n.*804A>T) c.677+8338A>T (n.677+8338A>T) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) n.903A>T n.860A>T c.114-5200A>T c.299A>T c.987A>T c.225+2838A>T c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.-12A>T (n.-12A>T) c.-36-5200A>T (n.-36-5200A>T) c.913A>T (p.Asn305Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37020438A= | CA1357877778 | MLH1 | c.1013A= (p.Asn338=) c.719A= (p.Asn240=) c.884+2839A= (n.884+2839A=) c.290A= (p.Asn97=) c.68-5199A= (n.68-5199A=) c.*871-5199A= (n.*871-5199A=) n.821A= c.*124A= (n.*124A=) c.50A= (p.Asn17=) c.966A= n.1044A= n.395A= c.*805A= (n.*805A=) c.677+8339A= (n.677+8339A=) c.*1153A= (n.*1153A=) c.*891A= (n.*891A=) n.904A= n.861A= c.114-5199A= c.300A= c.988A= c.225+2839A= c.806A= (p.Asn269=) c.-11A= (n.-11A=) c.-36-5199A= (n.-36-5199A=) c.914A= (p.Asn305=) | |
| 3 | g.37020438A>C | CA352049690 | MLH1 | c.1013A>C (p.Asn338Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) c.884+2839A>C (n.884+2839A>C) c.290A>C (p.Asn97Thr) c.68-5199A>C (n.68-5199A>C) c.*871-5199A>C (n.*871-5199A>C) n.821A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.50A>C (p.Asn17Thr) c.966A>C n.1044A>C n.395A>C c.*805A>C (n.*805A>C) c.677+8339A>C (n.677+8339A>C) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) n.904A>C n.861A>C c.114-5199A>C c.300A>C c.988A>C c.225+2839A>C c.806A>C (p.Asn269Thr) c.-11A>C (n.-11A>C) c.-36-5199A>C (n.-36-5199A>C) c.914A>C (p.Asn305Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37020438A>G | CA004051 | MLH1 | c.1013A>G (p.Asn338Ser) c.719A>G (p.Asn240Ser) c.884+2839A>G (n.884+2839A>G) c.290A>G (p.Asn97Ser) c.68-5199A>G (n.68-5199A>G) c.*871-5199A>G (n.*871-5199A>G) n.821A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.50A>G (p.Asn17Ser) c.966A>G n.1044A>G n.395A>G c.*805A>G (n.*805A>G) c.677+8339A>G (n.677+8339A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) n.904A>G n.861A>G c.114-5199A>G c.300A>G c.988A>G c.225+2839A>G c.806A>G (p.Asn269Ser) c.-11A>G (n.-11A>G) c.-36-5199A>G (n.-36-5199A>G) c.914A>G (p.Asn305Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020438A>T | CA352049713 | MLH1 | c.1013A>T (p.Asn338Ile) c.719A>T (p.Asn240Ile) c.884+2839A>T (n.884+2839A>T) c.290A>T (p.Asn97Ile) c.68-5199A>T (n.68-5199A>T) c.*871-5199A>T (n.*871-5199A>T) n.821A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.50A>T (p.Asn17Ile) c.966A>T n.1044A>T n.395A>T c.*805A>T (n.*805A>T) c.677+8339A>T (n.677+8339A>T) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) n.904A>T n.861A>T c.114-5199A>T c.300A>T c.988A>T c.225+2839A>T c.806A>T (p.Asn269Ile) c.-11A>T (n.-11A>T) c.-36-5199A>T (n.-36-5199A>T) c.914A>T (p.Asn305Ile) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020439T>A | CA352049717 | MLH1 | c.1014T>A (p.Asn338Lys) c.720T>A (p.Asn240Lys) c.884+2840T>A (n.884+2840T>A) c.291T>A (p.Asn97Lys) c.68-5198T>A (n.68-5198T>A) c.*871-5198T>A (n.*871-5198T>A) n.822T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.51T>A (p.Asn17Lys) c.967T>A n.1045T>A n.396T>A c.*806T>A (n.*806T>A) c.677+8340T>A (n.677+8340T>A) c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) n.905T>A n.862T>A c.114-5198T>A c.301T>A c.989T>A c.225+2840T>A c.807T>A (p.Asn269Lys) c.-10T>A (n.-10T>A) c.-36-5198T>A (n.-36-5198T>A) c.915T>A (p.Asn305Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37020439T>C | CA433077801 | MLH1 | c.1014T>C (p.Asn338=) c.720T>C (p.Asn240=) c.884+2840T>C (n.884+2840T>C) c.291T>C (p.Asn97=) c.68-5198T>C (n.68-5198T>C) c.*871-5198T>C (n.*871-5198T>C) n.822T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.51T>C (p.Asn17=) c.967T>C n.1045T>C n.396T>C c.*806T>C (n.*806T>C) c.677+8340T>C (n.677+8340T>C) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) n.905T>C n.862T>C c.114-5198T>C c.301T>C c.989T>C c.225+2840T>C c.807T>C (p.Asn269=) c.-10T>C (n.-10T>C) c.-36-5198T>C (n.-36-5198T>C) c.915T>C (p.Asn305=) | |
| 3 | g.37020439T>G | CA352049722 | MLH1 | c.1014T>G (p.Asn338Lys) c.720T>G (p.Asn240Lys) c.884+2840T>G (n.884+2840T>G) c.291T>G (p.Asn97Lys) c.68-5198T>G (n.68-5198T>G) c.*871-5198T>G (n.*871-5198T>G) n.822T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.51T>G (p.Asn17Lys) c.967T>G n.1045T>G n.396T>G c.*806T>G (n.*806T>G) c.677+8340T>G (n.677+8340T>G) c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) n.905T>G n.862T>G c.114-5198T>G c.301T>G c.989T>G c.225+2840T>G c.807T>G (p.Asn269Lys) c.-10T>G (n.-10T>G) c.-36-5198T>G (n.-36-5198T>G) c.915T>G (p.Asn305Lys) | |
| 3 | g.37020440T>A | CA352049730 | MLH1 | c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.721T>A (p.Ser241Thr) c.884+2841T>A (n.884+2841T>A) c.292T>A (p.Ser98Thr) c.68-5197T>A (n.68-5197T>A) c.*871-5197T>A (n.*871-5197T>A) n.823T>A c.*126T>A (n.*126T>A) c.52T>A (p.Ser18Thr) c.968T>A n.1046T>A n.397T>A c.*807T>A (n.*807T>A) c.677+8341T>A (n.677+8341T>A) c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) n.906T>A n.863T>A c.114-5197T>A c.302T>A c.990T>A c.225+2841T>A c.808T>A (p.Ser270Thr) c.-9T>A (n.-9T>A) c.-36-5197T>A (n.-36-5197T>A) c.916T>A (p.Ser306Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37020440T>C | CA352049735 | MLH1 | c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.721T>C (p.Ser241Pro) c.884+2841T>C (n.884+2841T>C) c.292T>C (p.Ser98Pro) c.68-5197T>C (n.68-5197T>C) c.*871-5197T>C (n.*871-5197T>C) n.823T>C c.*126T>C (n.*126T>C) c.52T>C (p.Ser18Pro) c.968T>C n.1046T>C n.397T>C c.*807T>C (n.*807T>C) c.677+8341T>C (n.677+8341T>C) c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) n.906T>C n.863T>C c.114-5197T>C c.302T>C c.990T>C c.225+2841T>C c.808T>C (p.Ser270Pro) c.-9T>C (n.-9T>C) c.-36-5197T>C (n.-36-5197T>C) c.916T>C (p.Ser306Pro) | |
| 3 | g.37020440T>G | CA352049727 | MLH1 | c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.721T>G (p.Ser241Ala) c.884+2841T>G (n.884+2841T>G) c.292T>G (p.Ser98Ala) c.68-5197T>G (n.68-5197T>G) c.*871-5197T>G (n.*871-5197T>G) n.823T>G c.*126T>G (n.*126T>G) c.52T>G (p.Ser18Ala) c.968T>G n.1046T>G n.397T>G c.*807T>G (n.*807T>G) c.677+8341T>G (n.677+8341T>G) c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) n.906T>G n.863T>G c.114-5197T>G c.302T>G c.990T>G c.225+2841T>G c.808T>G (p.Ser270Ala) c.-9T>G (n.-9T>G) c.-36-5197T>G (n.-36-5197T>G) c.916T>G (p.Ser306Ala) | ClinVar |
| 3 | g.37020440_37020441delinsTC | CA1357877784 | MLH1 | c.1015_1016delinsTC (p.Ser339=) c.721_722delinsTC (p.Ser241=) c.884+2841_884+2842delinsTC (n.884+2841_884+2842delinsTC) c.292_293delinsTC (p.Ser98=) c.68-5197_68-5196delinsTC (n.68-5197_68-5196delinsTC) c.*871-5197_*871-5196delinsTC (n.*871-5197_*871-5196delinsTC) n.823_824delinsTC c.*126_*127delinsTC (n.*126_*127delinsTC) c.52_53delinsTC (p.Ser18=) c.968_969delinsTC n.1046_1047delinsTC n.397_398delinsTC c.*807_*808delinsTC (n.*807_*808delinsTC) c.677+8341_678-8343delinsTC (n.677+8341_678-8343delinsTC) c.*1155_*1156delinsTC (n.*1155_*1156delinsTC) c.*893_*894delinsTC (n.*893_*894delinsTC) n.906_907delinsTC n.863_864delinsTC c.114-5197_114-5196delinsTC c.302_303delinsTC c.990_991delinsTC c.225+2841_225+2842delinsTC c.808_809delinsTC (p.Ser270=) c.-9_-8delinsTC (n.-9_-8delinsTC) c.-36-5197_-36-5196delinsTC (n.-36-5197_-36-5196delinsTC) c.916_917delinsTC (p.Ser306=) | |
| 3 | g.37020443_37020445del | CA2580614194 | MLH1 | c.1018_1020del (p.Ser340del) c.724_726del (p.Ser242del) c.884+2844_884+2846del (n.884+2844_884+2846del) c.295_297del (p.Ser99del) c.68-5194_68-5192del (n.68-5194_68-5192del) c.*871-5194_*871-5192del (n.*871-5194_*871-5192del) n.826_828del c.*129_*131del (n.*129_*131del) c.55_57del (p.Ser19del) c.971_973del n.1049_1051del n.400_402del c.*810_*812del (n.*810_*812del) c.678-8341_678-8339del (n.678-8341_678-8339del) c.*1158_*1160del (n.*1158_*1160del) c.*896_*898del (n.*896_*898del) n.909_911del n.866_868del c.114-5194_114-5192del c.305_307del c.993_995del c.225+2844_225+2846del c.811_813del (p.Ser271del) c.-6_-4del (n.-6_-4del) c.-36-5194_-36-5192del (n.-36-5194_-36-5192del) c.919_921del (p.Ser307del) | ClinVar |
| 3 | g.37020441C>A | CA352049741 | MLH1 | c.1016C>A (p.Ser339Tyr) c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.884+2842C>A (n.884+2842C>A) c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.68-5196C>A (n.68-5196C>A) c.*871-5196C>A (n.*871-5196C>A) n.824C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.53C>A (p.Ser18Tyr) c.969C>A n.1047C>A n.398C>A c.*808C>A (n.*808C>A) c.678-8343C>A (n.678-8343C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) n.907C>A n.864C>A c.114-5196C>A c.303C>A c.991C>A c.225+2842C>A c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.-8C>A (n.-8C>A) c.-36-5196C>A (n.-36-5196C>A) c.917C>A (p.Ser306Tyr) | |
| 3 | g.37020441C>G | CA352049744 | MLH1 | c.1016C>G (p.Ser339Cys) c.722C>G (p.Ser241Cys) c.884+2842C>G (n.884+2842C>G) c.293C>G (p.Ser98Cys) c.68-5196C>G (n.68-5196C>G) c.*871-5196C>G (n.*871-5196C>G) n.824C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.53C>G (p.Ser18Cys) c.969C>G n.1047C>G n.398C>G c.*808C>G (n.*808C>G) c.678-8343C>G (n.678-8343C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) n.907C>G n.864C>G c.114-5196C>G c.303C>G c.991C>G c.225+2842C>G c.809C>G (p.Ser270Cys) c.-8C>G (n.-8C>G) c.-36-5196C>G (n.-36-5196C>G) c.917C>G (p.Ser306Cys) | dbSNP |
| 3 | g.37020441C>T | CA352049748 | MLH1 | c.1016C>T (p.Ser339Phe) c.722C>T (p.Ser241Phe) c.884+2842C>T (n.884+2842C>T) c.293C>T (p.Ser98Phe) c.68-5196C>T (n.68-5196C>T) c.*871-5196C>T (n.*871-5196C>T) n.824C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.53C>T (p.Ser18Phe) c.969C>T n.1047C>T n.398C>T c.*808C>T (n.*808C>T) c.678-8343C>T (n.678-8343C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) n.907C>T n.864C>T c.114-5196C>T c.303C>T c.991C>T c.225+2842C>T c.809C>T (p.Ser270Phe) c.-8C>T (n.-8C>T) c.-36-5196C>T (n.-36-5196C>T) c.917C>T (p.Ser306Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37020442del | CA004056 | MLH1 | c.1017del (p.Ser340ProfsTer27) c.723del (p.Ser242ProfsTer27) c.884+2843del (n.884+2843del) c.294del (p.Ser99ProfsTer27) c.68-5195del (n.68-5195del) c.*871-5195del (n.*871-5195del) n.825del c.*128del (n.*128del) c.54del (p.Ser19ProfsTer27) c.970del n.1048del n.399del c.*809del (n.*809del) c.678-8342del (n.678-8342del) c.*1157del (n.*1157del) c.*895del (n.*895del) n.908del n.865del c.114-5195del c.294del (p.Ser99ProfsTer?) c.304del c.992del c.225+2843del c.810del (p.Ser271ProfsTer27) c.-7del (n.-7del) c.-36-5195del (n.-36-5195del) c.918del (p.Ser307ProfsTer27) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020442C>A | CA433077809 | MLH1 | c.1017C>A (p.Ser339=) c.723C>A (p.Ser241=) c.884+2843C>A (n.884+2843C>A) c.294C>A (p.Ser98=) c.68-5195C>A (n.68-5195C>A) c.*871-5195C>A (n.*871-5195C>A) n.825C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.54C>A (p.Ser18=) c.970C>A n.1048C>A n.399C>A c.*809C>A (n.*809C>A) c.678-8342C>A (n.678-8342C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) n.908C>A n.865C>A c.114-5195C>A c.304C>A c.992C>A c.225+2843C>A c.810C>A (p.Ser270=) c.-7C>A (n.-7C>A) c.-36-5195C>A (n.-36-5195C>A) c.918C>A (p.Ser306=) | dbSNP |
| 3 | g.37020442C>G | CA433077810 | MLH1 | c.1017C>G (p.Ser339=) c.723C>G (p.Ser241=) c.884+2843C>G (n.884+2843C>G) c.294C>G (p.Ser98=) c.68-5195C>G (n.68-5195C>G) c.*871-5195C>G (n.*871-5195C>G) n.825C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.54C>G (p.Ser18=) c.970C>G n.1048C>G n.399C>G c.*809C>G (n.*809C>G) c.678-8342C>G (n.678-8342C>G) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) n.908C>G n.865C>G c.114-5195C>G c.304C>G c.992C>G c.225+2843C>G c.810C>G (p.Ser270=) c.-7C>G (n.-7C>G) c.-36-5195C>G (n.-36-5195C>G) c.918C>G (p.Ser306=) | dbSNP |
| 3 | g.37020442C>T | CA433077811 | MLH1 | c.1017C>T (p.Ser339=) c.723C>T (p.Ser241=) c.884+2843C>T (n.884+2843C>T) c.294C>T (p.Ser98=) c.68-5195C>T (n.68-5195C>T) c.*871-5195C>T (n.*871-5195C>T) n.825C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.54C>T (p.Ser18=) c.970C>T n.1048C>T n.399C>T c.*809C>T (n.*809C>T) c.678-8342C>T (n.678-8342C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) n.908C>T n.865C>T c.114-5195C>T c.304C>T c.992C>T c.225+2843C>T c.810C>T (p.Ser270=) c.-7C>T (n.-7C>T) c.-36-5195C>T (n.-36-5195C>T) c.918C>T (p.Ser306=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020443_37020444del | CA2586965813 | MLH1 | c.1018_1019del (p.Ser340GlnfsTer21) c.724_725del (p.Ser242GlnfsTer21) c.884+2844_884+2845del (n.884+2844_884+2845del) c.295_296del (p.Ser99GlnfsTer21) c.68-5194_68-5193del (n.68-5194_68-5193del) c.*871-5194_*871-5193del (n.*871-5194_*871-5193del) n.826_827del c.*129_*130del (n.*129_*130del) c.55_56del (p.Ser19GlnfsTer21) c.971_972del n.1049_1050del n.400_401del c.*810_*811del (n.*810_*811del) c.678-8341_678-8340del (n.678-8341_678-8340del) c.*1158_*1159del (n.*1158_*1159del) c.*896_*897del (n.*896_*897del) n.909_910del n.866_867del c.114-5194_114-5193del c.295_296del (p.Ser99GlnfsTer?) c.305_306del c.993_994del c.225+2844_225+2845del c.811_812del (p.Ser271GlnfsTer21) c.-6_-5del (n.-6_-5del) c.-36-5194_-36-5193del (n.-36-5194_-36-5193del) c.919_920del (p.Ser307GlnfsTer21) | |
| 3 | g.37020443T>A | CA352049792 | MLH1 | c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.724T>A (p.Ser242Thr) c.884+2844T>A (n.884+2844T>A) c.295T>A (p.Ser99Thr) c.68-5194T>A (n.68-5194T>A) c.*871-5194T>A (n.*871-5194T>A) n.826T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.55T>A (p.Ser19Thr) c.971T>A n.1049T>A n.400T>A c.*810T>A (n.*810T>A) c.678-8341T>A (n.678-8341T>A) c.*1158T>A (n.*1158T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) n.909T>A n.866T>A c.114-5194T>A c.305T>A c.993T>A c.225+2844T>A c.811T>A (p.Ser271Thr) c.-6T>A (n.-6T>A) c.-36-5194T>A (n.-36-5194T>A) c.919T>A (p.Ser307Thr) | ClinVar |
| 3 | g.37020443T>C | CA352049789 | MLH1 | c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.724T>C (p.Ser242Pro) c.884+2844T>C (n.884+2844T>C) c.295T>C (p.Ser99Pro) c.68-5194T>C (n.68-5194T>C) c.*871-5194T>C (n.*871-5194T>C) n.826T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.55T>C (p.Ser19Pro) c.971T>C n.1049T>C n.400T>C c.*810T>C (n.*810T>C) c.678-8341T>C (n.678-8341T>C) c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) n.909T>C n.866T>C c.114-5194T>C c.305T>C c.993T>C c.225+2844T>C c.811T>C (p.Ser271Pro) c.-6T>C (n.-6T>C) c.-36-5194T>C (n.-36-5194T>C) c.919T>C (p.Ser307Pro) | |
| 3 | g.37020443T>G | CA352049759 | MLH1 | c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.724T>G (p.Ser242Ala) c.884+2844T>G (n.884+2844T>G) c.295T>G (p.Ser99Ala) c.68-5194T>G (n.68-5194T>G) c.*871-5194T>G (n.*871-5194T>G) n.826T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.55T>G (p.Ser19Ala) c.971T>G n.1049T>G n.400T>G c.*810T>G (n.*810T>G) c.678-8341T>G (n.678-8341T>G) c.*1158T>G (n.*1158T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) n.909T>G n.866T>G c.114-5194T>G c.305T>G c.993T>G c.225+2844T>G c.811T>G (p.Ser271Ala) c.-6T>G (n.-6T>G) c.-36-5194T>G (n.-36-5194T>G) c.919T>G (p.Ser307Ala) | |
| 3 | g.37020443_37020459delinsTCCAGGATGTACTTCAC | CA1357877789 | MLH1 | c.1018_1034delinsTCCAGGATGTACTTCAC (p.Ser340=) c.724_740delinsTCCAGGATGTACTTCAC (p.Ser242=) c.884+2844_884+2860delinsTCCAGGATGTACTTCAC (n.884+2844_884+2860delinsTCCAGGATGTACTTCAC) c.295_311delinsTCCAGGATGTACTTCAC (p.Ser99=) c.68-5194_68-5178delinsTCCAGGATGTACTTCAC (n.68-5194_68-5178delinsTCCAGGATGTACTTCAC) c.*871-5194_*871-5178delinsTCCAGGATGTACTTCAC (n.*871-5194_*871-5178delinsTCCAGGATGTACTTCAC) n.826_842delinsTCCAGGATGTACTTCAC c.*129_*145delinsTCCAGGATGTACTTCAC (n.*129_*145delinsTCCAGGATGTACTTCAC) c.55_71delinsTCCAGGATGTACTTCAC (p.Ser19=) c.971_987delinsTCCAGGATGTACTTCAC n.1049_1065delinsTCCAGGATGTACTTCAC n.400_416delinsTCCAGGATGTACTTCAC c.*810_*826delinsTCCAGGATGTACTTCAC (n.*810_*826delinsTCCAGGATGTACTTCAC) c.678-8341_678-8325delinsTCCAGGATGTACTTCAC (n.678-8341_678-8325delinsTCCAGGATGTACTTCAC) c.*1158_*1174delinsTCCAGGATGTACTTCAC (n.*1158_*1174delinsTCCAGGATGTACTTCAC) c.*896_*912delinsTCCAGGATGTACTTCAC (n.*896_*912delinsTCCAGGATGTACTTCAC) n.909_925delinsTCCAGGATGTACTTCAC n.866_882delinsTCCAGGATGTACTTCAC c.114-5194_114-5178delinsTCCAGGATGTACTTCAC c.305_321delinsTCCAGGATGTACTTCAC c.993_1009delinsTCCAGGATGTACTTCAC c.225+2844_225+2860delinsTCCAGGATGTACTTCAC c.811_827delinsTCCAGGATGTACTTCAC (p.Ser271=) c.-6_11delinsTCCAGGATGTACTTCAC c.-36-5194_-36-5178delinsTCCAGGATGTACTTCAC (n.-36-5194_-36-5178delinsTCCAGGATGTACTTCAC) c.919_935delinsTCCAGGATGTACTTCAC (p.Ser307=) | |
| 3 | g.37020444C>A | CA352049795 | MLH1 | c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.725C>A (p.Ser242Tyr) c.884+2845C>A (n.884+2845C>A) c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.68-5193C>A (n.68-5193C>A) c.*871-5193C>A (n.*871-5193C>A) n.827C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.56C>A (p.Ser19Tyr) c.972C>A n.1050C>A n.401C>A c.*811C>A (n.*811C>A) c.678-8340C>A (n.678-8340C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*897C>A (n.*897C>A) n.910C>A n.867C>A c.114-5193C>A c.306C>A c.994C>A c.225+2845C>A c.812C>A (p.Ser271Tyr) c.-5C>A (n.-5C>A) c.-36-5193C>A (n.-36-5193C>A) c.920C>A (p.Ser307Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37020444C= | CA1357877795 | MLH1 | c.1019C= (p.Ser340=) c.725C= (p.Ser242=) c.884+2845C= (n.884+2845C=) c.296C= (p.Ser99=) c.68-5193C= (n.68-5193C=) c.*871-5193C= (n.*871-5193C=) n.827C= c.*130C= (n.*130C=) c.56C= (p.Ser19=) c.972C= n.1050C= n.401C= c.*811C= (n.*811C=) c.678-8340C= (n.678-8340C=) c.*1159C= (n.*1159C=) c.*897C= (n.*897C=) n.910C= n.867C= c.114-5193C= c.306C= c.994C= c.225+2845C= c.812C= (p.Ser271=) c.-5C= (n.-5C=) c.-36-5193C= (n.-36-5193C=) c.920C= (p.Ser307=) | |
| 3 | g.37020444C>G | CA352049799 | MLH1 | c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.725C>G (p.Ser242Cys) c.884+2845C>G (n.884+2845C>G) c.296C>G (p.Ser99Cys) c.68-5193C>G (n.68-5193C>G) c.*871-5193C>G (n.*871-5193C>G) n.827C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.56C>G (p.Ser19Cys) c.972C>G n.1050C>G n.401C>G c.*811C>G (n.*811C>G) c.678-8340C>G (n.678-8340C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.*897C>G (n.*897C>G) n.910C>G n.867C>G c.114-5193C>G c.306C>G c.994C>G c.225+2845C>G c.812C>G (p.Ser271Cys) c.-5C>G (n.-5C>G) c.-36-5193C>G (n.-36-5193C>G) c.920C>G (p.Ser307Cys) | dbSNP |
| 3 | g.37020444C>T | CA026647 | MLH1 | c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.725C>T (p.Ser242Phe) c.884+2845C>T (n.884+2845C>T) c.296C>T (p.Ser99Phe) c.68-5193C>T (n.68-5193C>T) c.*871-5193C>T (n.*871-5193C>T) n.827C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.56C>T (p.Ser19Phe) c.972C>T n.1050C>T n.401C>T c.*811C>T (n.*811C>T) c.678-8340C>T (n.678-8340C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.*897C>T (n.*897C>T) n.910C>T n.867C>T c.114-5193C>T c.306C>T c.994C>T c.225+2845C>T c.812C>T (p.Ser271Phe) c.-5C>T (n.-5C>T) c.-36-5193C>T (n.-36-5193C>T) c.920C>T (p.Ser307Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020449_37020464del | CA658683307 | MLH1 | c.1024_1038+1del c.730_744+1del c.884+2850_884+2865del (n.884+2850_884+2865del) c.301_315+1del c.68-5188_68-5173del (n.68-5188_68-5173del) c.*871-5188_*871-5173del (n.*871-5188_*871-5173del) n.832_846+1del c.*135_*149+1del c.61_75+1del c.977_991+1del n.1055_1069+1del n.406_420+1del c.*816_*830+1del c.678-8335_678-8320del (n.678-8335_678-8320del) c.*1164_*1178+1del c.*902_*916+1del n.915_929+1del n.872_886+1del c.114-5188_114-5173del c.311_325+1del c.999_1013+1del c.225+2850_225+2865del c.817_831+1del c.1_15+1del c.-36-5188_-36-5173del (n.-36-5188_-36-5173del) c.925_939+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020445C>A | CA433077820 | MLH1 | c.1020C>A (p.Ser340=) c.726C>A (p.Ser242=) c.884+2846C>A (n.884+2846C>A) c.297C>A (p.Ser99=) c.68-5192C>A (n.68-5192C>A) c.*871-5192C>A (n.*871-5192C>A) n.828C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.57C>A (p.Ser19=) c.973C>A n.1051C>A n.402C>A c.*812C>A (n.*812C>A) c.678-8339C>A (n.678-8339C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) n.911C>A n.868C>A c.114-5192C>A c.307C>A c.995C>A c.225+2846C>A c.813C>A (p.Ser271=) c.-4C>A (n.-4C>A) c.-36-5192C>A (n.-36-5192C>A) c.921C>A (p.Ser307=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020445C= | CA1357877800 | MLH1 | c.1020C= (p.Ser340=) c.726C= (p.Ser242=) c.884+2846C= (n.884+2846C=) c.297C= (p.Ser99=) c.68-5192C= (n.68-5192C=) c.*871-5192C= (n.*871-5192C=) n.828C= c.*131C= (n.*131C=) c.57C= (p.Ser19=) c.973C= n.1051C= n.402C= c.*812C= (n.*812C=) c.678-8339C= (n.678-8339C=) c.*1160C= (n.*1160C=) c.*898C= (n.*898C=) n.911C= n.868C= c.114-5192C= c.307C= c.995C= c.225+2846C= c.813C= (p.Ser271=) c.-4C= (n.-4C=) c.-36-5192C= (n.-36-5192C=) c.921C= (p.Ser307=) | |
| 3 | g.37020445C>G | CA004060 | MLH1 | c.1020C>G (p.Ser340=) c.726C>G (p.Ser242=) c.884+2846C>G (n.884+2846C>G) c.297C>G (p.Ser99=) c.68-5192C>G (n.68-5192C>G) c.*871-5192C>G (n.*871-5192C>G) n.828C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.57C>G (p.Ser19=) c.973C>G n.1051C>G n.402C>G c.*812C>G (n.*812C>G) c.678-8339C>G (n.678-8339C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.*898C>G (n.*898C>G) n.911C>G n.868C>G c.114-5192C>G c.307C>G c.995C>G c.225+2846C>G c.813C>G (p.Ser271=) c.-4C>G (n.-4C>G) c.-36-5192C>G (n.-36-5192C>G) c.921C>G (p.Ser307=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020445C>T | CA433077822 | MLH1 | c.1020C>T (p.Ser340=) c.726C>T (p.Ser242=) c.884+2846C>T (n.884+2846C>T) c.297C>T (p.Ser99=) c.68-5192C>T (n.68-5192C>T) c.*871-5192C>T (n.*871-5192C>T) n.828C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.57C>T (p.Ser19=) c.973C>T n.1051C>T n.402C>T c.*812C>T (n.*812C>T) c.678-8339C>T (n.678-8339C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) n.911C>T n.868C>T c.114-5192C>T c.307C>T c.995C>T c.225+2846C>T c.813C>T (p.Ser271=) c.-4C>T (n.-4C>T) c.-36-5192C>T (n.-36-5192C>T) c.921C>T (p.Ser307=) | ClinVar dbSNP |