UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37019716_37021586del | CA331161 | MLH1 | c.885-594_1038+1123del c.591-594_744+1123del c.884+2117_884+3987del (n.884+2117_884+3987del) c.162-594_315+1123del c.67+5172_68-4051del (n.67+5172_68-4051del) c.*870+5172_*871-4051del (n.*870+5172_*871-4051del) n.693-594_846+1123del c.428-594_*149+1123del c.838-594_991+1123del n.916-594_1069+1123del n.267-594_420+1123del c.*677-594_*830+1123del c.677+7617_678-7198del (n.677+7617_678-7198del) c.*1025-594_*1178+1123del c.*763-594_*916+1123del n.776-594_929+1123del n.733-594_886+1123del c.113+5172_114-4051del c.172-594_325+1123del c.860-594_1013+1123del c.225+2117_225+3987del c.678-594_831+1123del c.-139-594_15+1123del c.-37+5172_-36-4051del (n.-37+5172_-36-4051del) c.786-594_939+1123del | ClinVar |
| 3 | g.37019817_37025265del | CA331160 | MLH1 | c.885-493_1039-372del c.591-493_745-372del c.884+2218_885-372del (n.884+2218_885-372del) c.162-493_316-372del c.67+5273_68-372del (n.67+5273_68-372del) c.*870+5273_*871-372del (n.*870+5273_*871-372del) n.693-493_847-372del c.428-493_*150-372del c.838-493_992-372del n.916-493_1163-372del n.267-493_421-372del c.*677-493_*831-372del c.677+7718_678-3519del (n.677+7718_678-3519del) c.*1025-493_*1179-372del c.*763-493_*917-372del n.776-493_930-372del n.733-493_887-372del c.113+5273_114-372del c.172-493_326-372del c.860-493_1014-372del c.225+2218_226-372del c.678-493_832-372del c.-139-493_16-372del c.-37+5273_-36-372del (n.-37+5273_-36-372del) c.786-493_940-372del | ClinVar |
| 3 | g.37020102_37020421delinsGAGGCAAAGAAAGATGATGTAACTTACGCAAAGCTACACAGCTCTTAAGTAGCAGTGCCAATATTTGAACACACTCAGACTCGATCCTGAGGTTTTGACCACTGTGTCATCTGGCCTCAAATCTTCTGGCCACCACATACACCATATGTGGGCTTTTTCTCCCCCTCCCACTATCTAAGGTAATTGTTCTCTCTTATTTTCCTGACAGTTTAGAAATCAGTCCCCAGAATGTGGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGCATGAAGTTCACTTCCTGCACGAGGAGAGCATCCTGGAGCGGGTGCAGCAGCACATCGAGAGC | CA1357876801 | MLH1 | c.885-208_996delinsGAGGCAAAGAAAGATGATGTAACTTACGCAAAGCTACACAGCTCTTAAGTAGCAGTGCCAATATTTGAACACACTCAGACTCGATCCTGAGGTTTTGACCACTGTGTCATCTGGCCTCAAATCTTCTGGCCACCACATACACCATATGTGGGCTTTTTCTCCCCCTCCCACTATCTAAGGTAATTGTTCTCTCTTATTTTCCTGACAGTTTAGAAATCAGTCCCCAGAATGTGGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGCATGAAGTTCACTTCCTGCACGAGGAGAGCATCCTGGAGCGGGTGCAGCAGCACATCGAGAGC 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| 3 | g.37020285_37020439delinsCA | CA2580069675 | MLH1 | c.885-25_1014delinsCA c.591-25_720delinsCA c.884+2686_884+2840delinsCA (n.884+2686_884+2840delinsCA) c.162-25_291delinsCA c.68-5352_68-5198delinsCA (n.68-5352_68-5198delinsCA) c.*871-5352_*871-5198delinsCA (n.*871-5352_*871-5198delinsCA) n.693-25_822delinsCA c.428-25_*125delinsCA c.838-25_967delinsCA n.916-25_1045delinsCA n.267-25_396delinsCA c.*677-25_*806delinsCA c.677+8186_677+8340delinsCA (n.677+8186_677+8340delinsCA) c.*1025-25_*1154delinsCA c.*763-25_*892delinsCA n.776-25_905delinsCA n.733-25_862delinsCA c.114-5352_114-5198delinsCA c.172-25_301delinsCA c.860-25_989delinsCA c.225+2686_225+2840delinsCA c.678-25_807delinsCA c.-139-25_-10delinsCA c.-36-5352_-36-5198delinsCA (n.-36-5352_-36-5198delinsCA) c.786-25_915delinsCA | ClinVar |
| 3 | g.37020297_37020301del | CA2665008724 | MLH1 | c.885-13_885-9del (n.885-13_885-9del) c.591-13_591-9del (n.591-13_591-9del) c.884+2698_884+2702del (n.884+2698_884+2702del) c.162-13_162-9del (n.162-13_162-9del) c.68-5340_68-5336del (n.68-5340_68-5336del) c.*871-5340_*871-5336del (n.*871-5340_*871-5336del) n.693-13_693-9del c.428-13_428-9del (n.428-13_428-9del) c.838-13_838-9del n.916-13_916-9del n.267-13_267-9del c.*677-13_*677-9del (n.*677-13_*677-9del) c.677+8198_677+8202del (n.677+8198_677+8202del) c.*1025-13_*1025-9del (n.*1025-13_*1025-9del) c.*763-13_*763-9del (n.*763-13_*763-9del) n.776-13_776-9del n.733-13_733-9del c.114-5340_114-5336del c.172-13_172-9del c.860-13_860-9del c.225+2698_225+2702del c.678-13_678-9del (n.678-13_678-9del) c.-139-13_-139-9del (n.-139-13_-139-9del) c.-36-5340_-36-5336del (n.-36-5340_-36-5336del) c.786-13_786-9del (n.786-13_786-9del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37020297del | CA2695202202 | MLH1 | c.885-13del (n.885-13del) c.591-13del (n.591-13del) c.884+2698del (n.884+2698del) c.162-13del (n.162-13del) c.68-5340del (n.68-5340del) c.*871-5340del (n.*871-5340del) n.693-13del c.428-13del (n.428-13del) c.838-13del n.916-13del n.267-13del c.*677-13del (n.*677-13del) c.677+8198del (n.677+8198del) c.*1025-13del (n.*1025-13del) c.*763-13del (n.*763-13del) n.776-13del n.733-13del c.114-5340del c.172-13del c.860-13del c.225+2698del c.678-13del (n.678-13del) c.-139-13del (n.-139-13del) c.-36-5340del (n.-36-5340del) c.786-13del (n.786-13del) | |
| 3 | g.37020297A= | CA1357877031 | MLH1 | c.885-13A= (n.885-13A=) c.591-13A= (n.591-13A=) c.884+2698A= (n.884+2698A=) c.162-13A= (n.162-13A=) c.68-5340A= (n.68-5340A=) c.*871-5340A= (n.*871-5340A=) n.693-13A= c.428-13A= (n.428-13A=) c.838-13A= n.916-13A= n.267-13A= c.*677-13A= (n.*677-13A=) c.677+8198A= (n.677+8198A=) c.*1025-13A= (n.*1025-13A=) c.*763-13A= (n.*763-13A=) n.776-13A= n.733-13A= c.114-5340A= c.172-13A= c.860-13A= c.225+2698A= c.678-13A= (n.678-13A=) c.-139-13A= (n.-139-13A=) c.-36-5340A= (n.-36-5340A=) c.786-13A= (n.786-13A=) | |
| 3 | g.37020297A>G | CA1139655791 | MLH1 | c.885-13A>G (n.885-13A>G) c.591-13A>G (n.591-13A>G) c.884+2698A>G (n.884+2698A>G) c.162-13A>G (n.162-13A>G) c.68-5340A>G (n.68-5340A>G) c.*871-5340A>G (n.*871-5340A>G) n.693-13A>G c.428-13A>G (n.428-13A>G) c.838-13A>G n.916-13A>G n.267-13A>G c.*677-13A>G (n.*677-13A>G) c.677+8198A>G (n.677+8198A>G) c.*1025-13A>G (n.*1025-13A>G) c.*763-13A>G (n.*763-13A>G) n.776-13A>G n.733-13A>G c.114-5340A>G c.172-13A>G c.860-13A>G c.225+2698A>G c.678-13A>G (n.678-13A>G) c.-139-13A>G (n.-139-13A>G) c.-36-5340A>G (n.-36-5340A>G) c.786-13A>G (n.786-13A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020298T>C | CA915942344 | MLH1 | c.885-12T>C (n.885-12T>C) c.591-12T>C (n.591-12T>C) c.884+2699T>C (n.884+2699T>C) c.162-12T>C (n.162-12T>C) c.68-5339T>C (n.68-5339T>C) c.*871-5339T>C (n.*871-5339T>C) n.693-12T>C c.428-12T>C (n.428-12T>C) c.838-12T>C n.916-12T>C n.267-12T>C c.*677-12T>C (n.*677-12T>C) c.677+8199T>C (n.677+8199T>C) c.*1025-12T>C (n.*1025-12T>C) c.*763-12T>C (n.*763-12T>C) n.776-12T>C n.733-12T>C c.114-5339T>C c.172-12T>C c.860-12T>C c.225+2699T>C c.678-12T>C (n.678-12T>C) c.-139-12T>C (n.-139-12T>C) c.-36-5339T>C (n.-36-5339T>C) c.786-12T>C (n.786-12T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020298T>G | CA2702279389 | MLH1 | c.885-12T>G (n.885-12T>G) c.591-12T>G (n.591-12T>G) c.884+2699T>G (n.884+2699T>G) c.162-12T>G (n.162-12T>G) c.68-5339T>G (n.68-5339T>G) c.*871-5339T>G (n.*871-5339T>G) n.693-12T>G c.428-12T>G (n.428-12T>G) c.838-12T>G n.916-12T>G n.267-12T>G c.*677-12T>G (n.*677-12T>G) c.677+8199T>G (n.677+8199T>G) c.*1025-12T>G (n.*1025-12T>G) c.*763-12T>G (n.*763-12T>G) n.776-12T>G n.733-12T>G c.114-5339T>G c.172-12T>G c.860-12T>G c.225+2699T>G c.678-12T>G (n.678-12T>G) c.-139-12T>G (n.-139-12T>G) c.-36-5339T>G (n.-36-5339T>G) c.786-12T>G (n.786-12T>G) | dbSNP |
| 3 | g.37020298T= | CA1357877036 | MLH1 | c.885-12T= (n.885-12T=) c.591-12T= (n.591-12T=) c.884+2699T= (n.884+2699T=) c.162-12T= (n.162-12T=) c.68-5339T= (n.68-5339T=) c.*871-5339T= (n.*871-5339T=) n.693-12T= c.428-12T= (n.428-12T=) c.838-12T= n.916-12T= n.267-12T= c.*677-12T= (n.*677-12T=) c.677+8199T= (n.677+8199T=) c.*1025-12T= (n.*1025-12T=) c.*763-12T= (n.*763-12T=) n.776-12T= n.733-12T= c.114-5339T= c.172-12T= c.860-12T= c.225+2699T= c.678-12T= (n.678-12T=) c.-139-12T= (n.-139-12T=) c.-36-5339T= (n.-36-5339T=) c.786-12T= (n.786-12T=) | |
| 3 | g.37020301_37020312dup | CA331162 | MLH1 | c.885-9_887dup c.591-9_593dup c.884+2702_884+2713dup (n.884+2702_884+2713dup) c.162-9_164dup c.68-5336_68-5325dup (n.68-5336_68-5325dup) c.*871-5336_*871-5325dup (n.*871-5336_*871-5325dup) n.693-9_695dup c.428-9_430dup c.838-9_840dup n.916-9_918dup n.267-9_269dup c.*677-9_*679dup c.677+8202_677+8213dup (n.677+8202_677+8213dup) c.*1025-9_*1027dup c.*763-9_*765dup n.776-9_778dup n.733-9_735dup c.114-5336_114-5325dup c.172-9_174dup c.860-9_862dup c.225+2702_225+2713dup c.678-9_680dup c.-139-9_-137dup c.-36-5336_-36-5325dup (n.-36-5336_-36-5325dup) c.786-9_788dup | dbSNP |
| 3 | g.37020299T>C | CA2697550750 | MLH1 | c.885-11T>C (n.885-11T>C) c.591-11T>C (n.591-11T>C) c.884+2700T>C (n.884+2700T>C) c.162-11T>C (n.162-11T>C) c.68-5338T>C (n.68-5338T>C) c.*871-5338T>C (n.*871-5338T>C) n.693-11T>C c.428-11T>C (n.428-11T>C) c.838-11T>C n.916-11T>C n.267-11T>C c.*677-11T>C (n.*677-11T>C) c.677+8200T>C (n.677+8200T>C) c.*1025-11T>C (n.*1025-11T>C) c.*763-11T>C (n.*763-11T>C) n.776-11T>C n.733-11T>C c.114-5338T>C c.172-11T>C c.860-11T>C c.225+2700T>C c.678-11T>C (n.678-11T>C) c.-139-11T>C (n.-139-11T>C) c.-36-5338T>C (n.-36-5338T>C) c.786-11T>C (n.786-11T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020300T>C | CA2702481288 | MLH1 | c.885-10T>C (n.885-10T>C) c.591-10T>C (n.591-10T>C) c.884+2701T>C (n.884+2701T>C) c.162-10T>C (n.162-10T>C) c.68-5337T>C (n.68-5337T>C) c.*871-5337T>C (n.*871-5337T>C) n.693-10T>C c.428-10T>C (n.428-10T>C) c.838-10T>C n.916-10T>C n.267-10T>C c.*677-10T>C (n.*677-10T>C) c.677+8201T>C (n.677+8201T>C) c.*1025-10T>C (n.*1025-10T>C) c.*763-10T>C (n.*763-10T>C) n.776-10T>C n.733-10T>C c.114-5337T>C c.172-10T>C c.860-10T>C c.225+2701T>C c.678-10T>C (n.678-10T>C) c.-139-10T>C (n.-139-10T>C) c.-36-5337T>C (n.-36-5337T>C) c.786-10T>C (n.786-10T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37020302C>A | CA2702244170 | MLH1 | c.885-8C>A (n.885-8C>A) c.591-8C>A (n.591-8C>A) c.884+2703C>A (n.884+2703C>A) c.162-8C>A (n.162-8C>A) c.68-5335C>A (n.68-5335C>A) c.*871-5335C>A (n.*871-5335C>A) n.693-8C>A c.428-8C>A (n.428-8C>A) c.838-8C>A n.916-8C>A n.267-8C>A c.*677-8C>A (n.*677-8C>A) c.677+8203C>A (n.677+8203C>A) c.*1025-8C>A (n.*1025-8C>A) c.*763-8C>A (n.*763-8C>A) n.776-8C>A n.733-8C>A c.114-5335C>A c.172-8C>A c.860-8C>A c.225+2703C>A c.678-8C>A (n.678-8C>A) c.-139-8C>A (n.-139-8C>A) c.-36-5335C>A (n.-36-5335C>A) c.786-8C>A (n.786-8C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37020302C= | CA1357877037 | MLH1 | c.885-8C= (n.885-8C=) c.591-8C= (n.591-8C=) c.884+2703C= (n.884+2703C=) c.162-8C= (n.162-8C=) c.68-5335C= (n.68-5335C=) c.*871-5335C= (n.*871-5335C=) n.693-8C= c.428-8C= (n.428-8C=) c.838-8C= n.916-8C= n.267-8C= c.*677-8C= (n.*677-8C=) c.677+8203C= (n.677+8203C=) c.*1025-8C= (n.*1025-8C=) c.*763-8C= (n.*763-8C=) n.776-8C= n.733-8C= c.114-5335C= c.172-8C= c.860-8C= c.225+2703C= c.678-8C= (n.678-8C=) c.-139-8C= (n.-139-8C=) c.-36-5335C= (n.-36-5335C=) c.786-8C= (n.786-8C=) | |
| 3 | g.37020302C>G | CA542613801 | MLH1 | c.885-8C>G (n.885-8C>G) c.591-8C>G (n.591-8C>G) c.884+2703C>G (n.884+2703C>G) c.162-8C>G (n.162-8C>G) c.68-5335C>G (n.68-5335C>G) c.*871-5335C>G (n.*871-5335C>G) n.693-8C>G c.428-8C>G (n.428-8C>G) c.838-8C>G n.916-8C>G n.267-8C>G c.*677-8C>G (n.*677-8C>G) c.677+8203C>G (n.677+8203C>G) c.*1025-8C>G (n.*1025-8C>G) c.*763-8C>G (n.*763-8C>G) n.776-8C>G n.733-8C>G c.114-5335C>G c.172-8C>G c.860-8C>G c.225+2703C>G c.678-8C>G (n.678-8C>G) c.-139-8C>G (n.-139-8C>G) c.-36-5335C>G (n.-36-5335C>G) c.786-8C>G (n.786-8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020302C>T | CA038925 | MLH1 | c.885-8C>T (n.885-8C>T) c.591-8C>T (n.591-8C>T) c.884+2703C>T (n.884+2703C>T) c.162-8C>T (n.162-8C>T) c.68-5335C>T (n.68-5335C>T) c.*871-5335C>T (n.*871-5335C>T) n.693-8C>T c.428-8C>T (n.428-8C>T) c.838-8C>T n.916-8C>T n.267-8C>T c.*677-8C>T (n.*677-8C>T) c.677+8203C>T (n.677+8203C>T) c.*1025-8C>T (n.*1025-8C>T) c.*763-8C>T (n.*763-8C>T) n.776-8C>T n.733-8C>T c.114-5335C>T c.172-8C>T c.860-8C>T c.225+2703C>T c.678-8C>T (n.678-8C>T) c.-139-8C>T (n.-139-8C>T) c.-36-5335C>T (n.-36-5335C>T) c.786-8C>T (n.786-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020303C>G | CA2702481290 | MLH1 | c.885-7C>G (n.885-7C>G) c.591-7C>G (n.591-7C>G) c.884+2704C>G (n.884+2704C>G) c.162-7C>G (n.162-7C>G) c.68-5334C>G (n.68-5334C>G) c.*871-5334C>G (n.*871-5334C>G) n.693-7C>G c.428-7C>G (n.428-7C>G) c.838-7C>G n.916-7C>G n.267-7C>G c.*677-7C>G (n.*677-7C>G) c.677+8204C>G (n.677+8204C>G) c.*1025-7C>G (n.*1025-7C>G) c.*763-7C>G (n.*763-7C>G) n.776-7C>G n.733-7C>G c.114-5334C>G c.172-7C>G c.860-7C>G c.225+2704C>G c.678-7C>G (n.678-7C>G) c.-139-7C>G (n.-139-7C>G) c.-36-5334C>G (n.-36-5334C>G) c.786-7C>G (n.786-7C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37020303C>T | CA2580069677 | MLH1 | c.885-7C>T (n.885-7C>T) c.591-7C>T (n.591-7C>T) c.884+2704C>T (n.884+2704C>T) c.162-7C>T (n.162-7C>T) c.68-5334C>T (n.68-5334C>T) c.*871-5334C>T (n.*871-5334C>T) n.693-7C>T c.428-7C>T (n.428-7C>T) c.838-7C>T n.916-7C>T n.267-7C>T c.*677-7C>T (n.*677-7C>T) c.677+8204C>T (n.677+8204C>T) c.*1025-7C>T (n.*1025-7C>T) c.*763-7C>T (n.*763-7C>T) n.776-7C>T n.733-7C>T c.114-5334C>T c.172-7C>T c.860-7C>T c.225+2704C>T c.678-7C>T (n.678-7C>T) c.-139-7C>T (n.-139-7C>T) c.-36-5334C>T (n.-36-5334C>T) c.786-7C>T (n.786-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37020304T>A | CA2577545211 | MLH1 | c.885-6T>A (n.885-6T>A) c.591-6T>A (n.591-6T>A) c.884+2705T>A (n.884+2705T>A) c.162-6T>A (n.162-6T>A) c.68-5333T>A (n.68-5333T>A) c.*871-5333T>A (n.*871-5333T>A) n.693-6T>A c.428-6T>A (n.428-6T>A) c.838-6T>A n.916-6T>A n.267-6T>A c.*677-6T>A (n.*677-6T>A) c.677+8205T>A (n.677+8205T>A) c.*1025-6T>A (n.*1025-6T>A) c.*763-6T>A (n.*763-6T>A) n.776-6T>A n.733-6T>A c.114-5333T>A c.172-6T>A c.860-6T>A c.225+2705T>A c.678-6T>A (n.678-6T>A) c.-139-6T>A (n.-139-6T>A) c.-36-5333T>A (n.-36-5333T>A) c.786-6T>A (n.786-6T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.37020304T>C | CA2573136360 | MLH1 | c.885-6T>C (n.885-6T>C) c.591-6T>C (n.591-6T>C) c.884+2705T>C (n.884+2705T>C) c.162-6T>C (n.162-6T>C) c.68-5333T>C (n.68-5333T>C) c.*871-5333T>C (n.*871-5333T>C) n.693-6T>C c.428-6T>C (n.428-6T>C) c.838-6T>C n.916-6T>C n.267-6T>C c.*677-6T>C (n.*677-6T>C) c.677+8205T>C (n.677+8205T>C) c.*1025-6T>C (n.*1025-6T>C) c.*763-6T>C (n.*763-6T>C) n.776-6T>C n.733-6T>C c.114-5333T>C c.172-6T>C c.860-6T>C c.225+2705T>C c.678-6T>C (n.678-6T>C) c.-139-6T>C (n.-139-6T>C) c.-36-5333T>C (n.-36-5333T>C) c.786-6T>C (n.786-6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020305G>A | CA2665008725 | MLH1 | c.885-5G>A (n.885-5G>A) c.591-5G>A (n.591-5G>A) c.884+2706G>A (n.884+2706G>A) c.162-5G>A (n.162-5G>A) c.68-5332G>A (n.68-5332G>A) c.*871-5332G>A (n.*871-5332G>A) n.693-5G>A c.428-5G>A (n.428-5G>A) c.838-5G>A n.916-5G>A n.267-5G>A c.*677-5G>A (n.*677-5G>A) c.677+8206G>A (n.677+8206G>A) c.*1025-5G>A (n.*1025-5G>A) c.*763-5G>A (n.*763-5G>A) n.776-5G>A n.733-5G>A c.114-5332G>A c.172-5G>A c.860-5G>A c.225+2706G>A c.678-5G>A (n.678-5G>A) c.-139-5G>A (n.-139-5G>A) c.-36-5332G>A (n.-36-5332G>A) c.786-5G>A (n.786-5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37020305G>C | CA2702240249 | MLH1 | c.885-5G>C (n.885-5G>C) c.591-5G>C (n.591-5G>C) c.884+2706G>C (n.884+2706G>C) c.162-5G>C (n.162-5G>C) c.68-5332G>C (n.68-5332G>C) c.*871-5332G>C (n.*871-5332G>C) n.693-5G>C c.428-5G>C (n.428-5G>C) c.838-5G>C n.916-5G>C n.267-5G>C c.*677-5G>C (n.*677-5G>C) c.677+8206G>C (n.677+8206G>C) c.*1025-5G>C (n.*1025-5G>C) c.*763-5G>C (n.*763-5G>C) n.776-5G>C n.733-5G>C c.114-5332G>C c.172-5G>C c.860-5G>C c.225+2706G>C c.678-5G>C (n.678-5G>C) c.-139-5G>C (n.-139-5G>C) c.-36-5332G>C (n.-36-5332G>C) c.786-5G>C (n.786-5G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37020305G= | CA1357877039 | MLH1 | c.885-5G= (n.885-5G=) c.591-5G= (n.591-5G=) c.884+2706G= (n.884+2706G=) c.162-5G= (n.162-5G=) c.68-5332G= (n.68-5332G=) c.*871-5332G= (n.*871-5332G=) n.693-5G= c.428-5G= (n.428-5G=) c.838-5G= n.916-5G= n.267-5G= c.*677-5G= (n.*677-5G=) c.677+8206G= (n.677+8206G=) c.*1025-5G= (n.*1025-5G=) c.*763-5G= (n.*763-5G=) n.776-5G= n.733-5G= c.114-5332G= c.172-5G= c.860-5G= c.225+2706G= c.678-5G= (n.678-5G=) c.-139-5G= (n.-139-5G=) c.-36-5332G= (n.-36-5332G=) c.786-5G= (n.786-5G=) | |
| 3 | g.37020305G>T | CA012935 | MLH1 | c.885-5G>T (n.885-5G>T) c.591-5G>T (n.591-5G>T) c.884+2706G>T (n.884+2706G>T) c.162-5G>T (n.162-5G>T) c.68-5332G>T (n.68-5332G>T) c.*871-5332G>T (n.*871-5332G>T) n.693-5G>T c.428-5G>T (n.428-5G>T) c.838-5G>T n.916-5G>T n.267-5G>T c.*677-5G>T (n.*677-5G>T) c.677+8206G>T (n.677+8206G>T) c.*1025-5G>T (n.*1025-5G>T) c.*763-5G>T (n.*763-5G>T) n.776-5G>T n.733-5G>T c.114-5332G>T c.172-5G>T c.860-5G>T c.225+2706G>T c.678-5G>T (n.678-5G>T) c.-139-5G>T (n.-139-5G>T) c.-36-5332G>T (n.-36-5332G>T) c.786-5G>T (n.786-5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020306A>C | CA2702481302 | MLH1 | c.885-4A>C (n.885-4A>C) c.591-4A>C (n.591-4A>C) c.884+2707A>C (n.884+2707A>C) c.162-4A>C (n.162-4A>C) c.68-5331A>C (n.68-5331A>C) c.*871-5331A>C (n.*871-5331A>C) n.693-4A>C c.428-4A>C (n.428-4A>C) c.838-4A>C n.916-4A>C n.267-4A>C c.*677-4A>C (n.*677-4A>C) c.677+8207A>C (n.677+8207A>C) c.*1025-4A>C (n.*1025-4A>C) c.*763-4A>C (n.*763-4A>C) n.776-4A>C n.733-4A>C c.114-5331A>C c.172-4A>C c.860-4A>C c.225+2707A>C c.678-4A>C (n.678-4A>C) c.-139-4A>C (n.-139-4A>C) c.-36-5331A>C (n.-36-5331A>C) c.786-4A>C (n.786-4A>C) | dbSNP |
| 3 | g.37020306A>T | CA2702481296 | MLH1 | c.885-4A>T (n.885-4A>T) c.591-4A>T (n.591-4A>T) c.884+2707A>T (n.884+2707A>T) c.162-4A>T (n.162-4A>T) c.68-5331A>T (n.68-5331A>T) c.*871-5331A>T (n.*871-5331A>T) n.693-4A>T c.428-4A>T (n.428-4A>T) c.838-4A>T n.916-4A>T n.267-4A>T c.*677-4A>T (n.*677-4A>T) c.677+8207A>T (n.677+8207A>T) c.*1025-4A>T (n.*1025-4A>T) c.*763-4A>T (n.*763-4A>T) n.776-4A>T n.733-4A>T c.114-5331A>T c.172-4A>T c.860-4A>T c.225+2707A>T c.678-4A>T (n.678-4A>T) c.-139-4A>T (n.-139-4A>T) c.-36-5331A>T (n.-36-5331A>T) c.786-4A>T (n.786-4A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37020307C= | CA1357877040 | MLH1 | c.885-3C= (n.885-3C=) c.591-3C= (n.591-3C=) c.884+2708C= (n.884+2708C=) c.162-3C= (n.162-3C=) c.68-5330C= (n.68-5330C=) c.*871-5330C= (n.*871-5330C=) n.693-3C= c.428-3C= (n.428-3C=) c.838-3C= n.916-3C= n.267-3C= c.*677-3C= (n.*677-3C=) c.677+8208C= (n.677+8208C=) c.*1025-3C= (n.*1025-3C=) c.*763-3C= (n.*763-3C=) n.776-3C= n.733-3C= c.114-5330C= c.172-3C= c.860-3C= c.225+2708C= c.678-3C= (n.678-3C=) c.-139-3C= (n.-139-3C=) c.-36-5330C= (n.-36-5330C=) c.786-3C= (n.786-3C=) | |
| 3 | g.37020307C>G | CA2580069678 | MLH1 | c.885-3C>G (n.885-3C>G) c.591-3C>G (n.591-3C>G) c.884+2708C>G (n.884+2708C>G) c.162-3C>G (n.162-3C>G) c.68-5330C>G (n.68-5330C>G) c.*871-5330C>G (n.*871-5330C>G) n.693-3C>G c.428-3C>G (n.428-3C>G) c.838-3C>G n.916-3C>G n.267-3C>G c.*677-3C>G (n.*677-3C>G) c.677+8208C>G (n.677+8208C>G) c.*1025-3C>G (n.*1025-3C>G) c.*763-3C>G (n.*763-3C>G) n.776-3C>G n.733-3C>G c.114-5330C>G c.172-3C>G c.860-3C>G c.225+2708C>G c.678-3C>G (n.678-3C>G) c.-139-3C>G (n.-139-3C>G) c.-36-5330C>G (n.-36-5330C>G) c.786-3C>G (n.786-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020307C>T | CA038833 | MLH1 | c.885-3C>T (n.885-3C>T) c.591-3C>T (n.591-3C>T) c.884+2708C>T (n.884+2708C>T) c.162-3C>T (n.162-3C>T) c.68-5330C>T (n.68-5330C>T) c.*871-5330C>T (n.*871-5330C>T) n.693-3C>T c.428-3C>T (n.428-3C>T) c.838-3C>T n.916-3C>T n.267-3C>T c.*677-3C>T (n.*677-3C>T) c.677+8208C>T (n.677+8208C>T) c.*1025-3C>T (n.*1025-3C>T) c.*763-3C>T (n.*763-3C>T) n.776-3C>T n.733-3C>T c.114-5330C>T c.172-3C>T c.860-3C>T c.225+2708C>T c.678-3C>T (n.678-3C>T) c.-139-3C>T (n.-139-3C>T) c.-36-5330C>T (n.-36-5330C>T) c.786-3C>T (n.786-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020308A= | CA1357877043 | MLH1 | c.885-2A= (n.885-2A=) c.591-2A= (n.591-2A=) c.884+2709A= (n.884+2709A=) c.162-2A= (n.162-2A=) c.68-5329A= (n.68-5329A=) c.*871-5329A= (n.*871-5329A=) n.693-2A= c.428-2A= (n.428-2A=) c.838-2A= n.916-2A= n.267-2A= c.*677-2A= (n.*677-2A=) c.677+8209A= (n.677+8209A=) c.*1025-2A= (n.*1025-2A=) c.*763-2A= (n.*763-2A=) n.776-2A= n.733-2A= c.114-5329A= c.172-2A= c.860-2A= c.225+2709A= c.678-2A= (n.678-2A=) c.-139-2A= (n.-139-2A=) c.-36-5329A= (n.-36-5329A=) c.786-2A= (n.786-2A=) | |
| 3 | g.37020308A>C | CA352048322 | MLH1 | c.885-2A>C (n.885-2A>C) c.591-2A>C (n.591-2A>C) c.884+2709A>C (n.884+2709A>C) c.162-2A>C (n.162-2A>C) c.68-5329A>C (n.68-5329A>C) c.*871-5329A>C (n.*871-5329A>C) n.693-2A>C c.428-2A>C (n.428-2A>C) c.838-2A>C n.916-2A>C n.267-2A>C c.*677-2A>C (n.*677-2A>C) c.677+8209A>C (n.677+8209A>C) c.*1025-2A>C (n.*1025-2A>C) c.*763-2A>C (n.*763-2A>C) n.776-2A>C n.733-2A>C c.114-5329A>C c.172-2A>C c.860-2A>C c.225+2709A>C c.678-2A>C (n.678-2A>C) c.-139-2A>C (n.-139-2A>C) c.-36-5329A>C (n.-36-5329A>C) c.786-2A>C (n.786-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020308A>G | CA012922 | MLH1 | c.885-2A>G (n.885-2A>G) c.591-2A>G (n.591-2A>G) c.884+2709A>G (n.884+2709A>G) c.162-2A>G (n.162-2A>G) c.68-5329A>G (n.68-5329A>G) c.*871-5329A>G (n.*871-5329A>G) n.693-2A>G c.428-2A>G (n.428-2A>G) c.838-2A>G n.916-2A>G n.267-2A>G c.*677-2A>G (n.*677-2A>G) c.677+8209A>G (n.677+8209A>G) c.*1025-2A>G (n.*1025-2A>G) c.*763-2A>G (n.*763-2A>G) n.776-2A>G n.733-2A>G c.114-5329A>G c.172-2A>G c.860-2A>G c.225+2709A>G c.678-2A>G (n.678-2A>G) c.-139-2A>G (n.-139-2A>G) c.-36-5329A>G (n.-36-5329A>G) c.786-2A>G (n.786-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020308A>T | CA352048325 | MLH1 | c.885-2A>T (n.885-2A>T) c.591-2A>T (n.591-2A>T) c.884+2709A>T (n.884+2709A>T) c.162-2A>T (n.162-2A>T) c.68-5329A>T (n.68-5329A>T) c.*871-5329A>T (n.*871-5329A>T) n.693-2A>T c.428-2A>T (n.428-2A>T) c.838-2A>T n.916-2A>T n.267-2A>T c.*677-2A>T (n.*677-2A>T) c.677+8209A>T (n.677+8209A>T) c.*1025-2A>T (n.*1025-2A>T) c.*763-2A>T (n.*763-2A>T) n.776-2A>T n.733-2A>T c.114-5329A>T c.172-2A>T c.860-2A>T c.225+2709A>T c.678-2A>T (n.678-2A>T) c.-139-2A>T (n.-139-2A>T) c.-36-5329A>T (n.-36-5329A>T) c.786-2A>T (n.786-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020309G>A | CA352048326 | MLH1 | c.885-1G>A (n.885-1G>A) c.591-1G>A (n.591-1G>A) c.884+2710G>A (n.884+2710G>A) c.162-1G>A (n.162-1G>A) c.68-5328G>A (n.68-5328G>A) c.*871-5328G>A (n.*871-5328G>A) n.693-1G>A c.428-1G>A (n.428-1G>A) c.838-1G>A n.916-1G>A n.267-1G>A c.*677-1G>A (n.*677-1G>A) c.677+8210G>A (n.677+8210G>A) c.*1025-1G>A (n.*1025-1G>A) c.*763-1G>A (n.*763-1G>A) n.776-1G>A n.733-1G>A c.114-5328G>A c.172-1G>A c.860-1G>A c.225+2710G>A c.678-1G>A (n.678-1G>A) c.-139-1G>A (n.-139-1G>A) c.-36-5328G>A (n.-36-5328G>A) c.786-1G>A (n.786-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020309G>C | CA352048327 | MLH1 | c.885-1G>C (n.885-1G>C) c.591-1G>C (n.591-1G>C) c.884+2710G>C (n.884+2710G>C) c.162-1G>C (n.162-1G>C) c.68-5328G>C (n.68-5328G>C) c.*871-5328G>C (n.*871-5328G>C) n.693-1G>C c.428-1G>C (n.428-1G>C) c.838-1G>C n.916-1G>C n.267-1G>C c.*677-1G>C (n.*677-1G>C) c.677+8210G>C (n.677+8210G>C) c.*1025-1G>C (n.*1025-1G>C) c.*763-1G>C (n.*763-1G>C) n.776-1G>C n.733-1G>C c.114-5328G>C c.172-1G>C c.860-1G>C c.225+2710G>C c.678-1G>C (n.678-1G>C) c.-139-1G>C (n.-139-1G>C) c.-36-5328G>C (n.-36-5328G>C) c.786-1G>C (n.786-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020309G= | CA1357877051 | MLH1 | c.885-1G= (n.885-1G=) c.591-1G= (n.591-1G=) c.884+2710G= (n.884+2710G=) c.162-1G= (n.162-1G=) c.68-5328G= (n.68-5328G=) c.*871-5328G= (n.*871-5328G=) n.693-1G= c.428-1G= (n.428-1G=) c.838-1G= n.916-1G= n.267-1G= c.*677-1G= (n.*677-1G=) c.677+8210G= (n.677+8210G=) c.*1025-1G= (n.*1025-1G=) c.*763-1G= (n.*763-1G=) n.776-1G= n.733-1G= c.114-5328G= c.172-1G= c.860-1G= c.225+2710G= c.678-1G= (n.678-1G=) c.-139-1G= (n.-139-1G=) c.-36-5328G= (n.-36-5328G=) c.786-1G= (n.786-1G=) | |
| 3 | g.37020309G>T | CA352048330 | MLH1 | c.885-1G>T (n.885-1G>T) c.591-1G>T (n.591-1G>T) c.884+2710G>T (n.884+2710G>T) c.162-1G>T (n.162-1G>T) c.68-5328G>T (n.68-5328G>T) c.*871-5328G>T (n.*871-5328G>T) n.693-1G>T c.428-1G>T (n.428-1G>T) c.838-1G>T n.916-1G>T n.267-1G>T c.*677-1G>T (n.*677-1G>T) c.677+8210G>T (n.677+8210G>T) c.*1025-1G>T (n.*1025-1G>T) c.*763-1G>T (n.*763-1G>T) n.776-1G>T n.733-1G>T c.114-5328G>T c.172-1G>T c.860-1G>T c.225+2710G>T c.678-1G>T (n.678-1G>T) c.-139-1G>T (n.-139-1G>T) c.-36-5328G>T (n.-36-5328G>T) c.786-1G>T (n.786-1G>T) | |
| 3 | g.37020310T>A | CA352048333 | MLH1 | c.885T>A (p.Ser295Arg) c.591T>A (p.Ser197Arg) c.884+2711T>A (n.884+2711T>A) c.162T>A (p.Ser54Arg) c.68-5327T>A (n.68-5327T>A) c.*871-5327T>A (n.*871-5327T>A) n.693T>A c.428T>A (p.Leu143His) c.838T>A n.916T>A n.267T>A c.*677T>A (n.*677T>A) c.677+8211T>A (n.677+8211T>A) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) n.776T>A n.733T>A c.114-5327T>A c.172T>A c.860T>A c.225+2711T>A c.678T>A (p.Arg226=) c.-139T>A (n.-139T>A) c.-36-5327T>A (n.-36-5327T>A) c.786T>A (p.Ser262Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37020310T>C | CA433077225 | MLH1 | c.885T>C (p.Ser295=) c.591T>C (p.Ser197=) c.884+2711T>C (n.884+2711T>C) c.162T>C (p.Ser54=) c.68-5327T>C (n.68-5327T>C) c.*871-5327T>C (n.*871-5327T>C) n.693T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) c.838T>C n.916T>C n.267T>C c.*677T>C (n.*677T>C) c.677+8211T>C (n.677+8211T>C) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) n.776T>C n.733T>C c.114-5327T>C c.172T>C c.860T>C c.225+2711T>C c.678T>C (p.Arg226=) c.-139T>C (n.-139T>C) c.-36-5327T>C (n.-36-5327T>C) c.786T>C (p.Ser262=) | dbSNP |
| 3 | g.37020310T>G | CA352048337 | MLH1 | c.885T>G (p.Ser295Arg) c.591T>G (p.Ser197Arg) c.884+2711T>G (n.884+2711T>G) c.162T>G (p.Ser54Arg) c.68-5327T>G (n.68-5327T>G) c.*871-5327T>G (n.*871-5327T>G) n.693T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) c.838T>G n.916T>G n.267T>G c.*677T>G (n.*677T>G) c.677+8211T>G (n.677+8211T>G) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) n.776T>G n.733T>G c.114-5327T>G c.172T>G c.860T>G c.225+2711T>G c.678T>G (p.Arg226=) c.-139T>G (n.-139T>G) c.-36-5327T>G (n.-36-5327T>G) c.786T>G (p.Ser262Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37020310T= | CA1357877060 | MLH1 | c.885T= (p.Ser295=) c.591T= (p.Ser197=) c.884+2711T= (n.884+2711T=) c.162T= (p.Ser54=) c.68-5327T= (n.68-5327T=) c.*871-5327T= (n.*871-5327T=) n.693T= c.428T= (p.Leu143=) c.838T= n.916T= n.267T= c.*677T= (n.*677T=) c.677+8211T= (n.677+8211T=) c.*1025T= (n.*1025T=) c.*763T= (n.*763T=) n.776T= n.733T= c.114-5327T= c.172T= c.860T= c.225+2711T= c.678T= (p.Arg226=) c.-139T= (n.-139T=) c.-36-5327T= (n.-36-5327T=) c.786T= (p.Ser262=) | |
| 3 | g.37020312dup | CA012954 | MLH1 | c.887dup (p.Leu296PhefsTer11) c.593dup (p.Leu198PhefsTer11) c.884+2713dup (n.884+2713dup) c.164dup (p.Leu55PhefsTer11) c.68-5325dup (n.68-5325dup) c.*871-5325dup (n.*871-5325dup) n.695dup c.430dup (p.Ter144LeuextTer?) c.840dup n.918dup n.269dup c.*679dup (n.*679dup) c.677+8213dup (n.677+8213dup) c.*1027dup (n.*1027dup) c.*765dup (n.*765dup) n.778dup n.735dup c.114-5325dup c.174dup c.862dup c.225+2713dup c.680dup (p.Leu227PhefsTer11) c.-137dup (n.-137dup) c.-36-5325dup (n.-36-5325dup) c.788dup (p.Leu263PhefsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020311T>A | CA352048345 | MLH1 | c.886T>A (p.Leu296Ile) c.592T>A (p.Leu198Ile) c.884+2712T>A (n.884+2712T>A) c.163T>A (p.Leu55Ile) c.68-5326T>A (n.68-5326T>A) c.*871-5326T>A (n.*871-5326T>A) n.694T>A c.429T>A (p.Leu143=) c.839T>A n.917T>A n.268T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.677+8212T>A (n.677+8212T>A) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) n.777T>A n.734T>A c.114-5326T>A c.173T>A c.861T>A c.225+2712T>A c.679T>A (p.Leu227Ile) c.-138T>A (n.-138T>A) c.-36-5326T>A (n.-36-5326T>A) c.787T>A (p.Leu263Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37020311T>C | CA433077231 | MLH1 | c.886T>C (p.Leu296=) c.592T>C (p.Leu198=) c.884+2712T>C (n.884+2712T>C) c.163T>C (p.Leu55=) c.68-5326T>C (n.68-5326T>C) c.*871-5326T>C (n.*871-5326T>C) n.694T>C c.429T>C (p.Leu143=) c.839T>C n.917T>C n.268T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.677+8212T>C (n.677+8212T>C) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) n.777T>C n.734T>C c.114-5326T>C c.173T>C c.861T>C c.225+2712T>C c.679T>C (p.Leu227=) c.-138T>C (n.-138T>C) c.-36-5326T>C (n.-36-5326T>C) c.787T>C (p.Leu263=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020311T>G | CA352048350 | MLH1 | c.886T>G (p.Leu296Val) c.592T>G (p.Leu198Val) c.884+2712T>G (n.884+2712T>G) c.163T>G (p.Leu55Val) c.68-5326T>G (n.68-5326T>G) c.*871-5326T>G (n.*871-5326T>G) n.694T>G c.429T>G (p.Leu143=) c.839T>G n.917T>G n.268T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.677+8212T>G (n.677+8212T>G) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) n.777T>G n.734T>G c.114-5326T>G c.173T>G c.861T>G c.225+2712T>G c.679T>G (p.Leu227Val) c.-138T>G (n.-138T>G) c.-36-5326T>G (n.-36-5326T>G) c.787T>G (p.Leu263Val) | |
| 3 | g.37020311T= | CA1357877067 | MLH1 | c.886T= (p.Leu296=) c.592T= (p.Leu198=) c.884+2712T= (n.884+2712T=) c.163T= (p.Leu55=) c.68-5326T= (n.68-5326T=) c.*871-5326T= (n.*871-5326T=) n.694T= c.429T= (p.Leu143=) c.839T= n.917T= n.268T= c.*678T= (n.*678T=) c.677+8212T= (n.677+8212T=) c.*1026T= (n.*1026T=) c.*764T= (n.*764T=) n.777T= n.734T= c.114-5326T= c.173T= c.861T= c.225+2712T= c.679T= (p.Leu227=) c.-138T= (n.-138T=) c.-36-5326T= (n.-36-5326T=) c.787T= (p.Leu263=) | |
| 3 | g.37020312T>A | CA352048354 | MLH1 | c.887T>A (p.Leu296Ter) c.593T>A (p.Leu198Ter) c.884+2713T>A (n.884+2713T>A) c.164T>A (p.Leu55Ter) c.68-5325T>A (n.68-5325T>A) c.*871-5325T>A (n.*871-5325T>A) n.695T>A c.430T>A (p.Ter144Lys) c.840T>A n.918T>A n.269T>A c.*679T>A (n.*679T>A) c.677+8213T>A (n.677+8213T>A) c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) n.778T>A n.735T>A c.114-5325T>A c.174T>A c.862T>A c.225+2713T>A c.680T>A (p.Leu227Ter) c.-137T>A (n.-137T>A) c.-36-5325T>A (n.-36-5325T>A) c.788T>A (p.Leu263Ter) | ClinVar |