UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37019616A= | CA1357877704 | MLH1 | c.885-694A= (n.885-694A=) c.591-694A= (n.591-694A=) c.884+2017A= (n.884+2017A=) c.162-694A= (n.162-694A=) c.67+5072A= (n.67+5072A=) c.*870+5072A= (n.*870+5072A=) n.693-694A= c.428-694A= (n.428-694A=) c.838-694A= n.916-694A= n.267-694A= c.*677-694A= (n.*677-694A=) c.677+7517A= (n.677+7517A=) c.*1025-694A= (n.*1025-694A=) c.*763-694A= (n.*763-694A=) n.776-694A= n.733-694A= c.113+5072A= c.172-694A= c.860-694A= c.225+2017A= c.678-694A= (n.678-694A=) c.-139-694A= (n.-139-694A=) c.-37+5072A= (n.-37+5072A=) c.786-694A= (n.786-694A=) | |
| 3 | g.37019616A>T | CA72792983 | MLH1 | c.885-694A>T (n.885-694A>T) c.591-694A>T (n.591-694A>T) c.884+2017A>T (n.884+2017A>T) c.162-694A>T (n.162-694A>T) c.67+5072A>T (n.67+5072A>T) c.*870+5072A>T (n.*870+5072A>T) n.693-694A>T c.428-694A>T (n.428-694A>T) c.838-694A>T n.916-694A>T n.267-694A>T c.*677-694A>T (n.*677-694A>T) c.677+7517A>T (n.677+7517A>T) c.*1025-694A>T (n.*1025-694A>T) c.*763-694A>T (n.*763-694A>T) n.776-694A>T n.733-694A>T c.113+5072A>T c.172-694A>T c.860-694A>T c.225+2017A>T c.678-694A>T (n.678-694A>T) c.-139-694A>T (n.-139-694A>T) c.-37+5072A>T (n.-37+5072A>T) c.786-694A>T (n.786-694A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37019623_37019627del | CA2527001897 | MLH1 | c.885-687_885-683del (n.885-687_885-683del) c.591-687_591-683del (n.591-687_591-683del) c.884+2024_884+2028del (n.884+2024_884+2028del) c.162-687_162-683del (n.162-687_162-683del) c.67+5079_67+5083del (n.67+5079_67+5083del) c.*870+5079_*870+5083del (n.*870+5079_*870+5083del) n.693-687_693-683del c.428-687_428-683del (n.428-687_428-683del) c.838-687_838-683del n.916-687_916-683del n.267-687_267-683del c.*677-687_*677-683del (n.*677-687_*677-683del) c.677+7524_677+7528del (n.677+7524_677+7528del) c.*1025-687_*1025-683del (n.*1025-687_*1025-683del) c.*763-687_*763-683del (n.*763-687_*763-683del) n.776-687_776-683del n.733-687_733-683del c.113+5079_113+5083del c.172-687_172-683del c.860-687_860-683del c.225+2024_225+2028del c.678-687_678-683del (n.678-687_678-683del) c.-139-687_-139-683del (n.-139-687_-139-683del) c.-37+5079_-37+5083del (n.-37+5079_-37+5083del) c.786-687_786-683del (n.786-687_786-683del) | |
| 3 | g.37019620A>G | CA2595700373 | MLH1 | c.885-690A>G (n.885-690A>G) c.591-690A>G (n.591-690A>G) c.884+2021A>G (n.884+2021A>G) c.162-690A>G (n.162-690A>G) c.67+5076A>G (n.67+5076A>G) c.*870+5076A>G (n.*870+5076A>G) n.693-690A>G c.428-690A>G (n.428-690A>G) c.838-690A>G n.916-690A>G n.267-690A>G c.*677-690A>G (n.*677-690A>G) c.677+7521A>G (n.677+7521A>G) c.*1025-690A>G (n.*1025-690A>G) c.*763-690A>G (n.*763-690A>G) n.776-690A>G n.733-690A>G c.113+5076A>G c.172-690A>G c.860-690A>G c.225+2021A>G c.678-690A>G (n.678-690A>G) c.-139-690A>G (n.-139-690A>G) c.-37+5076A>G (n.-37+5076A>G) c.786-690A>G (n.786-690A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37019628G>C | CA2702479121 | MLH1 | c.885-682G>C (n.885-682G>C) c.591-682G>C (n.591-682G>C) c.884+2029G>C (n.884+2029G>C) c.162-682G>C (n.162-682G>C) c.67+5084G>C (n.67+5084G>C) c.*870+5084G>C (n.*870+5084G>C) n.693-682G>C c.428-682G>C (n.428-682G>C) c.838-682G>C n.916-682G>C n.267-682G>C c.*677-682G>C (n.*677-682G>C) c.677+7529G>C (n.677+7529G>C) c.*1025-682G>C (n.*1025-682G>C) c.*763-682G>C (n.*763-682G>C) n.776-682G>C n.733-682G>C c.113+5084G>C c.172-682G>C c.860-682G>C c.225+2029G>C c.678-682G>C (n.678-682G>C) c.-139-682G>C (n.-139-682G>C) c.-37+5084G>C (n.-37+5084G>C) c.786-682G>C (n.786-682G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37019629A= | CA1357877705 | MLH1 | c.885-681A= (n.885-681A=) c.591-681A= (n.591-681A=) c.884+2030A= (n.884+2030A=) c.162-681A= (n.162-681A=) c.67+5085A= (n.67+5085A=) c.*870+5085A= (n.*870+5085A=) n.693-681A= c.428-681A= (n.428-681A=) c.838-681A= n.916-681A= n.267-681A= c.*677-681A= (n.*677-681A=) c.677+7530A= (n.677+7530A=) c.*1025-681A= (n.*1025-681A=) c.*763-681A= (n.*763-681A=) n.776-681A= n.733-681A= c.113+5085A= c.172-681A= c.860-681A= c.225+2030A= c.678-681A= (n.678-681A=) c.-139-681A= (n.-139-681A=) c.-37+5085A= (n.-37+5085A=) c.786-681A= (n.786-681A=) | |
| 3 | g.37019629A>C | CA542219438 | MLH1 | c.885-681A>C (n.885-681A>C) c.591-681A>C (n.591-681A>C) c.884+2030A>C (n.884+2030A>C) c.162-681A>C (n.162-681A>C) c.67+5085A>C (n.67+5085A>C) c.*870+5085A>C (n.*870+5085A>C) n.693-681A>C c.428-681A>C (n.428-681A>C) c.838-681A>C n.916-681A>C n.267-681A>C c.*677-681A>C (n.*677-681A>C) c.677+7530A>C (n.677+7530A>C) c.*1025-681A>C (n.*1025-681A>C) c.*763-681A>C (n.*763-681A>C) n.776-681A>C n.733-681A>C c.113+5085A>C c.172-681A>C c.860-681A>C c.225+2030A>C c.678-681A>C (n.678-681A>C) c.-139-681A>C (n.-139-681A>C) c.-37+5085A>C (n.-37+5085A>C) c.786-681A>C (n.786-681A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37019634C>A | CA1357877707 | MLH1 | c.885-676C>A (n.885-676C>A) c.591-676C>A (n.591-676C>A) c.884+2035C>A (n.884+2035C>A) c.162-676C>A (n.162-676C>A) c.67+5090C>A (n.67+5090C>A) c.*870+5090C>A (n.*870+5090C>A) n.693-676C>A c.428-676C>A (n.428-676C>A) c.838-676C>A n.916-676C>A n.267-676C>A c.*677-676C>A (n.*677-676C>A) c.677+7535C>A (n.677+7535C>A) c.*1025-676C>A (n.*1025-676C>A) c.*763-676C>A (n.*763-676C>A) n.776-676C>A n.733-676C>A c.113+5090C>A c.172-676C>A c.860-676C>A c.225+2035C>A c.678-676C>A (n.678-676C>A) c.-139-676C>A (n.-139-676C>A) c.-37+5090C>A (n.-37+5090C>A) c.786-676C>A (n.786-676C>A) | dbSNP |
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| 3 | g.37019638A>G | CA1046899394 | MLH1 | c.885-672A>G (n.885-672A>G) c.591-672A>G (n.591-672A>G) c.884+2039A>G (n.884+2039A>G) c.162-672A>G (n.162-672A>G) c.67+5094A>G (n.67+5094A>G) c.*870+5094A>G (n.*870+5094A>G) n.693-672A>G c.428-672A>G (n.428-672A>G) c.838-672A>G n.916-672A>G n.267-672A>G c.*677-672A>G (n.*677-672A>G) c.677+7539A>G (n.677+7539A>G) c.*1025-672A>G (n.*1025-672A>G) c.*763-672A>G (n.*763-672A>G) n.776-672A>G n.733-672A>G c.113+5094A>G c.172-672A>G c.860-672A>G c.225+2039A>G c.678-672A>G (n.678-672A>G) c.-139-672A>G (n.-139-672A>G) c.-37+5094A>G (n.-37+5094A>G) c.786-672A>G (n.786-672A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37019646C= | CA1357877711 | MLH1 | c.885-664C= (n.885-664C=) c.591-664C= (n.591-664C=) c.884+2047C= (n.884+2047C=) c.162-664C= (n.162-664C=) c.67+5102C= (n.67+5102C=) c.*870+5102C= (n.*870+5102C=) n.693-664C= c.428-664C= (n.428-664C=) c.838-664C= n.916-664C= n.267-664C= c.*677-664C= (n.*677-664C=) c.677+7547C= (n.677+7547C=) c.*1025-664C= (n.*1025-664C=) c.*763-664C= (n.*763-664C=) n.776-664C= n.733-664C= c.113+5102C= c.172-664C= c.860-664C= c.225+2047C= c.678-664C= (n.678-664C=) c.-139-664C= (n.-139-664C=) c.-37+5102C= (n.-37+5102C=) c.786-664C= (n.786-664C=) | |
| 3 | g.37019646C>T | CA1357877712 | MLH1 | c.885-664C>T (n.885-664C>T) c.591-664C>T (n.591-664C>T) c.884+2047C>T (n.884+2047C>T) c.162-664C>T (n.162-664C>T) c.67+5102C>T (n.67+5102C>T) c.*870+5102C>T (n.*870+5102C>T) n.693-664C>T c.428-664C>T (n.428-664C>T) c.838-664C>T n.916-664C>T n.267-664C>T c.*677-664C>T (n.*677-664C>T) c.677+7547C>T (n.677+7547C>T) c.*1025-664C>T (n.*1025-664C>T) c.*763-664C>T (n.*763-664C>T) n.776-664C>T n.733-664C>T c.113+5102C>T c.172-664C>T c.860-664C>T c.225+2047C>T c.678-664C>T (n.678-664C>T) c.-139-664C>T (n.-139-664C>T) c.-37+5102C>T (n.-37+5102C>T) c.786-664C>T (n.786-664C>T) | dbSNP |
| 3 | g.37019648A= | CA1357877714 | MLH1 | c.885-662A= (n.885-662A=) c.591-662A= (n.591-662A=) c.884+2049A= (n.884+2049A=) c.162-662A= (n.162-662A=) c.67+5104A= (n.67+5104A=) c.*870+5104A= (n.*870+5104A=) n.693-662A= c.428-662A= (n.428-662A=) c.838-662A= n.916-662A= n.267-662A= c.*677-662A= (n.*677-662A=) c.677+7549A= (n.677+7549A=) c.*1025-662A= (n.*1025-662A=) c.*763-662A= (n.*763-662A=) n.776-662A= n.733-662A= c.113+5104A= c.172-662A= c.860-662A= c.225+2049A= c.678-662A= (n.678-662A=) c.-139-662A= (n.-139-662A=) c.-37+5104A= (n.-37+5104A=) c.786-662A= (n.786-662A=) | |
| 3 | g.37019648A>G | CA906767364 | MLH1 | c.885-662A>G (n.885-662A>G) c.591-662A>G (n.591-662A>G) c.884+2049A>G (n.884+2049A>G) c.162-662A>G (n.162-662A>G) c.67+5104A>G (n.67+5104A>G) c.*870+5104A>G (n.*870+5104A>G) n.693-662A>G c.428-662A>G (n.428-662A>G) c.838-662A>G n.916-662A>G n.267-662A>G c.*677-662A>G (n.*677-662A>G) c.677+7549A>G (n.677+7549A>G) c.*1025-662A>G (n.*1025-662A>G) c.*763-662A>G (n.*763-662A>G) n.776-662A>G n.733-662A>G c.113+5104A>G c.172-662A>G c.860-662A>G c.225+2049A>G c.678-662A>G (n.678-662A>G) c.-139-662A>G (n.-139-662A>G) c.-37+5104A>G (n.-37+5104A>G) c.786-662A>G (n.786-662A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37019655C= | CA1357877716 | MLH1 | c.885-655C= (n.885-655C=) c.591-655C= (n.591-655C=) c.884+2056C= (n.884+2056C=) c.162-655C= (n.162-655C=) c.67+5111C= (n.67+5111C=) c.*870+5111C= (n.*870+5111C=) n.693-655C= c.428-655C= (n.428-655C=) c.838-655C= n.916-655C= n.267-655C= c.*677-655C= (n.*677-655C=) c.677+7556C= (n.677+7556C=) c.*1025-655C= (n.*1025-655C=) c.*763-655C= (n.*763-655C=) n.776-655C= n.733-655C= c.113+5111C= c.172-655C= c.860-655C= c.225+2056C= c.678-655C= (n.678-655C=) c.-139-655C= (n.-139-655C=) c.-37+5111C= (n.-37+5111C=) c.786-655C= (n.786-655C=) | |
| 3 | g.37019655C>T | CA1357877717 | MLH1 | c.885-655C>T (n.885-655C>T) c.591-655C>T (n.591-655C>T) c.884+2056C>T (n.884+2056C>T) c.162-655C>T (n.162-655C>T) c.67+5111C>T (n.67+5111C>T) c.*870+5111C>T (n.*870+5111C>T) n.693-655C>T c.428-655C>T (n.428-655C>T) c.838-655C>T n.916-655C>T n.267-655C>T c.*677-655C>T (n.*677-655C>T) c.677+7556C>T (n.677+7556C>T) c.*1025-655C>T (n.*1025-655C>T) c.*763-655C>T (n.*763-655C>T) n.776-655C>T n.733-655C>T c.113+5111C>T c.172-655C>T c.860-655C>T c.225+2056C>T c.678-655C>T (n.678-655C>T) c.-139-655C>T (n.-139-655C>T) c.-37+5111C>T (n.-37+5111C>T) c.786-655C>T (n.786-655C>T) | dbSNP |
| 3 | g.37019657A= | CA1357877718 | MLH1 | c.885-653A= (n.885-653A=) c.591-653A= (n.591-653A=) c.884+2058A= (n.884+2058A=) c.162-653A= (n.162-653A=) c.67+5113A= (n.67+5113A=) c.*870+5113A= (n.*870+5113A=) n.693-653A= c.428-653A= (n.428-653A=) c.838-653A= n.916-653A= n.267-653A= c.*677-653A= (n.*677-653A=) c.677+7558A= (n.677+7558A=) c.*1025-653A= (n.*1025-653A=) c.*763-653A= (n.*763-653A=) n.776-653A= n.733-653A= c.113+5113A= c.172-653A= c.860-653A= c.225+2058A= c.678-653A= (n.678-653A=) c.-139-653A= (n.-139-653A=) c.-37+5113A= (n.-37+5113A=) c.786-653A= (n.786-653A=) | |
| 3 | g.37019657A>G | CA906767365 | MLH1 | c.885-653A>G (n.885-653A>G) c.591-653A>G (n.591-653A>G) c.884+2058A>G (n.884+2058A>G) c.162-653A>G (n.162-653A>G) c.67+5113A>G (n.67+5113A>G) c.*870+5113A>G (n.*870+5113A>G) n.693-653A>G c.428-653A>G (n.428-653A>G) c.838-653A>G n.916-653A>G n.267-653A>G c.*677-653A>G (n.*677-653A>G) c.677+7558A>G (n.677+7558A>G) c.*1025-653A>G (n.*1025-653A>G) c.*763-653A>G (n.*763-653A>G) n.776-653A>G n.733-653A>G c.113+5113A>G c.172-653A>G c.860-653A>G c.225+2058A>G c.678-653A>G (n.678-653A>G) c.-139-653A>G (n.-139-653A>G) c.-37+5113A>G (n.-37+5113A>G) c.786-653A>G (n.786-653A>G) | dbSNP |
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| 3 | g.37019658C>T | CA542219439 | MLH1 | c.885-652C>T (n.885-652C>T) c.591-652C>T (n.591-652C>T) c.884+2059C>T (n.884+2059C>T) c.162-652C>T (n.162-652C>T) c.67+5114C>T (n.67+5114C>T) c.*870+5114C>T (n.*870+5114C>T) n.693-652C>T c.428-652C>T (n.428-652C>T) c.838-652C>T n.916-652C>T n.267-652C>T c.*677-652C>T (n.*677-652C>T) c.677+7559C>T (n.677+7559C>T) c.*1025-652C>T (n.*1025-652C>T) c.*763-652C>T (n.*763-652C>T) n.776-652C>T n.733-652C>T c.113+5114C>T c.172-652C>T c.860-652C>T c.225+2059C>T c.678-652C>T (n.678-652C>T) c.-139-652C>T (n.-139-652C>T) c.-37+5114C>T (n.-37+5114C>T) c.786-652C>T (n.786-652C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37019659T>C | CA542219440 | MLH1 | c.885-651T>C (n.885-651T>C) c.591-651T>C (n.591-651T>C) c.884+2060T>C (n.884+2060T>C) c.162-651T>C (n.162-651T>C) c.67+5115T>C (n.67+5115T>C) c.*870+5115T>C (n.*870+5115T>C) n.693-651T>C c.428-651T>C (n.428-651T>C) c.838-651T>C n.916-651T>C n.267-651T>C c.*677-651T>C (n.*677-651T>C) c.677+7560T>C (n.677+7560T>C) c.*1025-651T>C (n.*1025-651T>C) c.*763-651T>C (n.*763-651T>C) n.776-651T>C n.733-651T>C c.113+5115T>C c.172-651T>C c.860-651T>C c.225+2060T>C c.678-651T>C (n.678-651T>C) c.-139-651T>C (n.-139-651T>C) c.-37+5115T>C (n.-37+5115T>C) c.786-651T>C (n.786-651T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37019659T= | CA1357877721 | MLH1 | c.885-651T= (n.885-651T=) c.591-651T= (n.591-651T=) c.884+2060T= (n.884+2060T=) c.162-651T= (n.162-651T=) c.67+5115T= (n.67+5115T=) c.*870+5115T= (n.*870+5115T=) n.693-651T= c.428-651T= (n.428-651T=) c.838-651T= n.916-651T= n.267-651T= c.*677-651T= (n.*677-651T=) c.677+7560T= (n.677+7560T=) c.*1025-651T= (n.*1025-651T=) c.*763-651T= (n.*763-651T=) n.776-651T= n.733-651T= c.113+5115T= c.172-651T= c.860-651T= c.225+2060T= c.678-651T= (n.678-651T=) c.-139-651T= (n.-139-651T=) c.-37+5115T= (n.-37+5115T=) c.786-651T= (n.786-651T=) | |
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| 3 | g.37019666A>G | CA906767396 | MLH1 | c.885-644A>G (n.885-644A>G) c.591-644A>G (n.591-644A>G) c.884+2067A>G (n.884+2067A>G) c.162-644A>G (n.162-644A>G) c.67+5122A>G (n.67+5122A>G) c.*870+5122A>G (n.*870+5122A>G) n.693-644A>G c.428-644A>G (n.428-644A>G) c.838-644A>G n.916-644A>G n.267-644A>G c.*677-644A>G (n.*677-644A>G) c.677+7567A>G (n.677+7567A>G) c.*1025-644A>G (n.*1025-644A>G) c.*763-644A>G (n.*763-644A>G) n.776-644A>G n.733-644A>G c.113+5122A>G c.172-644A>G c.860-644A>G c.225+2067A>G c.678-644A>G (n.678-644A>G) c.-139-644A>G (n.-139-644A>G) c.-37+5122A>G (n.-37+5122A>G) c.786-644A>G (n.786-644A>G) | dbSNP |
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| 3 | g.37019673C>T | CA72792985 | MLH1 | c.885-637C>T (n.885-637C>T) c.591-637C>T (n.591-637C>T) c.884+2074C>T (n.884+2074C>T) c.162-637C>T (n.162-637C>T) c.67+5129C>T (n.67+5129C>T) c.*870+5129C>T (n.*870+5129C>T) n.693-637C>T c.428-637C>T (n.428-637C>T) c.838-637C>T n.916-637C>T n.267-637C>T c.*677-637C>T (n.*677-637C>T) c.677+7574C>T (n.677+7574C>T) c.*1025-637C>T (n.*1025-637C>T) c.*763-637C>T (n.*763-637C>T) n.776-637C>T n.733-637C>T c.113+5129C>T c.172-637C>T c.860-637C>T c.225+2074C>T c.678-637C>T (n.678-637C>T) c.-139-637C>T (n.-139-637C>T) c.-37+5129C>T (n.-37+5129C>T) c.786-637C>T (n.786-637C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37019678A>G | CA906767403 | MLH1 | c.885-632A>G (n.885-632A>G) c.591-632A>G (n.591-632A>G) c.884+2079A>G (n.884+2079A>G) c.162-632A>G (n.162-632A>G) c.67+5134A>G (n.67+5134A>G) c.*870+5134A>G (n.*870+5134A>G) n.693-632A>G c.428-632A>G (n.428-632A>G) c.838-632A>G n.916-632A>G n.267-632A>G c.*677-632A>G (n.*677-632A>G) c.677+7579A>G (n.677+7579A>G) c.*1025-632A>G (n.*1025-632A>G) c.*763-632A>G (n.*763-632A>G) n.776-632A>G n.733-632A>G c.113+5134A>G c.172-632A>G c.860-632A>G c.225+2079A>G c.678-632A>G (n.678-632A>G) c.-139-632A>G (n.-139-632A>G) c.-37+5134A>G (n.-37+5134A>G) c.786-632A>G (n.786-632A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37019693C>T | CA2702479122 | MLH1 | c.885-617C>T (n.885-617C>T) c.591-617C>T (n.591-617C>T) c.884+2094C>T (n.884+2094C>T) c.162-617C>T (n.162-617C>T) c.67+5149C>T (n.67+5149C>T) c.*870+5149C>T (n.*870+5149C>T) n.693-617C>T c.428-617C>T (n.428-617C>T) c.838-617C>T n.916-617C>T n.267-617C>T c.*677-617C>T (n.*677-617C>T) c.677+7594C>T (n.677+7594C>T) c.*1025-617C>T (n.*1025-617C>T) c.*763-617C>T (n.*763-617C>T) n.776-617C>T n.733-617C>T c.113+5149C>T c.172-617C>T c.860-617C>T c.225+2094C>T c.678-617C>T (n.678-617C>T) c.-139-617C>T (n.-139-617C>T) c.-37+5149C>T (n.-37+5149C>T) c.786-617C>T (n.786-617C>T) | dbSNP |
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| 3 | g.37019696T>A | CA542219441 | MLH1 | c.885-614T>A (n.885-614T>A) c.591-614T>A (n.591-614T>A) c.884+2097T>A (n.884+2097T>A) c.162-614T>A (n.162-614T>A) c.67+5152T>A (n.67+5152T>A) c.*870+5152T>A (n.*870+5152T>A) n.693-614T>A c.428-614T>A (n.428-614T>A) c.838-614T>A n.916-614T>A n.267-614T>A c.*677-614T>A (n.*677-614T>A) c.677+7597T>A (n.677+7597T>A) c.*1025-614T>A (n.*1025-614T>A) c.*763-614T>A (n.*763-614T>A) n.776-614T>A n.733-614T>A c.113+5152T>A c.172-614T>A c.860-614T>A c.225+2097T>A c.678-614T>A (n.678-614T>A) c.-139-614T>A (n.-139-614T>A) c.-37+5152T>A (n.-37+5152T>A) c.786-614T>A (n.786-614T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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