UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37011459_37019499del | CA331071 | MLH1 | c.546-361_885-811del c.252-361_591-811del c.546-361_884+1900del c.-178-361_162-811del c.-178-361_67+4955del c.*626-361_*870+4955del n.561-361_693-811del c.183-361_428-811del c.499-361_838-811del n.577-361_916-811del c.*338-361_*677-811del c.546-361_677+7400del c.*686-361_*1025-811del c.*424-361_*763-811del n.531-361_776-811del n.488-361_733-811del c.521-361_860-811del c.546-361_678-811del c.-384-361_-139-811del c.-281-361_-37+4955del c.-271-361_-139-811del c.447-361_786-811del | ClinVar |
| 3 | g.37017499_37017508delinsTGTTTAGATC | CA1357876548 | MLH1 | c.791-7_793delinsTGTTTAGATC c.497-7_499delinsTGTTTAGATC c.68-7_70delinsTGTTTAGATC c.67+2955_67+2964delinsTGTTTAGATC (n.67+2955_67+2964delinsTGTTTAGATC) c.*870+2955_*870+2964delinsTGTTTAGATC (n.*870+2955_*870+2964delinsTGTTTAGATC) n.693-2811_693-2802delinsTGTTTAGATC c.428-2811_428-2802delinsTGTTTAGATC (n.428-2811_428-2802delinsTGTTTAGATC) c.744-7_746delinsTGTTTAGATC n.822-7_824delinsTGTTTAGATC n.166_175delinsTGTTTAGATC c.*583-7_*585delinsTGTTTAGATC c.677+5400_677+5409delinsTGTTTAGATC (n.677+5400_677+5409delinsTGTTTAGATC) c.*931-7_*933delinsTGTTTAGATC c.*669-7_*671delinsTGTTTAGATC n.776-2811_776-2802delinsTGTTTAGATC n.733-2811_733-2802delinsTGTTTAGATC c.113+2955_113+2964delinsTGTTTAGATC c.172-2811_172-2802delinsTGTTTAGATC c.766-7_768delinsTGTTTAGATC c.132-7_134delinsTGTTTAGATC c.678-2811_678-2802delinsTGTTTAGATC (n.678-2811_678-2802delinsTGTTTAGATC) c.-139-2811_-139-2802delinsTGTTTAGATC (n.-139-2811_-139-2802delinsTGTTTAGATC) c.-37+2955_-37+2964delinsTGTTTAGATC (n.-37+2955_-37+2964delinsTGTTTAGATC) c.692-7_694delinsTGTTTAGATC | |
| 3 | g.37017500_37017509del | CA2586965717 | MLH1 | c.791-6_794del c.497-6_500del c.68-6_71del c.67+2956_67+2965del (n.67+2956_67+2965del) c.*870+2956_*870+2965del (n.*870+2956_*870+2965del) n.693-2810_693-2801del c.428-2810_428-2801del (n.428-2810_428-2801del) c.744-6_747del n.822-6_825del n.167_176del c.*583-6_*586del c.677+5401_677+5410del (n.677+5401_677+5410del) c.*931-6_*934del c.*669-6_*672del n.776-2810_776-2801del n.733-2810_733-2801del c.113+2956_113+2965del c.172-2810_172-2801del c.766-6_769del c.132-6_135del c.678-2810_678-2801del (n.678-2810_678-2801del) c.-139-2810_-139-2801del (n.-139-2810_-139-2801del) c.-37+2956_-37+2965del (n.-37+2956_-37+2965del) c.692-6_695del | |
| 3 | g.37017502_37017510del | CA331124 | MLH1 | c.791-4_795del c.497-4_501del c.68-4_72del c.67+2958_67+2966del (n.67+2958_67+2966del) c.*870+2958_*870+2966del (n.*870+2958_*870+2966del) n.693-2808_693-2800del c.428-2808_428-2800del (n.428-2808_428-2800del) c.744-4_748del n.822-4_826del n.169_177del c.*583-4_*587del c.677+5403_677+5411del (n.677+5403_677+5411del) c.*931-4_*935del c.*669-4_*673del n.776-2808_776-2800del n.733-2808_733-2800del c.113+2958_113+2966del c.172-2808_172-2800del c.766-4_770del c.132-4_136del c.678-2808_678-2800del (n.678-2808_678-2800del) c.-139-2808_-139-2800del (n.-139-2808_-139-2800del) c.-37+2958_-37+2966del (n.-37+2958_-37+2966del) c.692-4_696del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37017504_37017508delinsAGATC | CA1357876554 | MLH1 | c.791-2_793delinsAGATC c.497-2_499delinsAGATC c.68-2_70delinsAGATC c.67+2960_67+2964delinsAGATC (n.67+2960_67+2964delinsAGATC) c.*870+2960_*870+2964delinsAGATC (n.*870+2960_*870+2964delinsAGATC) n.693-2806_693-2802delinsAGATC c.428-2806_428-2802delinsAGATC (n.428-2806_428-2802delinsAGATC) c.744-2_746delinsAGATC n.822-2_824delinsAGATC n.171_175delinsAGATC c.*583-2_*585delinsAGATC c.677+5405_677+5409delinsAGATC (n.677+5405_677+5409delinsAGATC) c.*931-2_*933delinsAGATC c.*669-2_*671delinsAGATC n.776-2806_776-2802delinsAGATC n.733-2806_733-2802delinsAGATC c.113+2960_113+2964delinsAGATC c.172-2806_172-2802delinsAGATC c.766-2_768delinsAGATC c.132-2_134delinsAGATC c.678-2806_678-2802delinsAGATC (n.678-2806_678-2802delinsAGATC) c.-139-2806_-139-2802delinsAGATC (n.-139-2806_-139-2802delinsAGATC) c.-37+2960_-37+2964delinsAGATC (n.-37+2960_-37+2964delinsAGATC) c.692-2_694delinsAGATC | |
| 3 | g.37017505G>A | CA012269 | MLH1 | c.791-1G>A (n.791-1G>A) c.497-1G>A (n.497-1G>A) c.68-1G>A (n.68-1G>A) c.67+2961G>A (n.67+2961G>A) c.*870+2961G>A (n.*870+2961G>A) n.693-2805G>A c.428-2805G>A (n.428-2805G>A) c.744-1G>A n.822-1G>A n.172G>A c.*583-1G>A (n.*583-1G>A) c.677+5406G>A (n.677+5406G>A) c.*931-1G>A (n.*931-1G>A) c.*669-1G>A (n.*669-1G>A) n.776-2805G>A n.733-2805G>A c.113+2961G>A c.172-2805G>A c.766-1G>A c.132-1G>A c.678-2805G>A (n.678-2805G>A) c.-139-2805G>A (n.-139-2805G>A) c.-37+2961G>A (n.-37+2961G>A) c.692-1G>A (n.692-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37017505G>C | CA012277 | MLH1 | c.791-1G>C (n.791-1G>C) c.497-1G>C (n.497-1G>C) c.68-1G>C (n.68-1G>C) c.67+2961G>C (n.67+2961G>C) c.*870+2961G>C (n.*870+2961G>C) n.693-2805G>C c.428-2805G>C (n.428-2805G>C) c.744-1G>C n.822-1G>C n.172G>C c.*583-1G>C (n.*583-1G>C) c.677+5406G>C (n.677+5406G>C) c.*931-1G>C (n.*931-1G>C) c.*669-1G>C (n.*669-1G>C) n.776-2805G>C n.733-2805G>C c.113+2961G>C c.172-2805G>C c.766-1G>C c.132-1G>C c.678-2805G>C (n.678-2805G>C) c.-139-2805G>C (n.-139-2805G>C) c.-37+2961G>C (n.-37+2961G>C) c.692-1G>C (n.692-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37017505G= | CA1357876555 | MLH1 | c.791-1G= (n.791-1G=) c.497-1G= (n.497-1G=) c.68-1G= (n.68-1G=) c.67+2961G= (n.67+2961G=) c.*870+2961G= (n.*870+2961G=) n.693-2805G= c.428-2805G= (n.428-2805G=) c.744-1G= n.822-1G= n.172G= c.*583-1G= (n.*583-1G=) c.677+5406G= (n.677+5406G=) c.*931-1G= (n.*931-1G=) c.*669-1G= (n.*669-1G=) n.776-2805G= n.733-2805G= c.113+2961G= c.172-2805G= c.766-1G= c.132-1G= c.678-2805G= (n.678-2805G=) c.-139-2805G= (n.-139-2805G=) c.-37+2961G= (n.-37+2961G=) c.692-1G= (n.692-1G=) | |
| 3 | g.37017505G>T | CA012290 | MLH1 | c.791-1G>T (n.791-1G>T) c.497-1G>T (n.497-1G>T) c.68-1G>T (n.68-1G>T) c.67+2961G>T (n.67+2961G>T) c.*870+2961G>T (n.*870+2961G>T) n.693-2805G>T c.428-2805G>T (n.428-2805G>T) c.744-1G>T n.822-1G>T n.172G>T c.*583-1G>T (n.*583-1G>T) c.677+5406G>T (n.677+5406G>T) c.*931-1G>T (n.*931-1G>T) c.*669-1G>T (n.*669-1G>T) n.776-2805G>T n.733-2805G>T c.113+2961G>T c.172-2805G>T c.766-1G>T c.132-1G>T c.678-2805G>T (n.678-2805G>T) c.-139-2805G>T (n.-139-2805G>T) c.-37+2961G>T (n.-37+2961G>T) c.692-1G>T (n.692-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37017506_37017509del | CA012329 | MLH1 | c.791_794del c.497_500del c.68_71del c.67+2962_67+2965del (n.67+2962_67+2965del) c.*870+2962_*870+2965del (n.*870+2962_*870+2965del) n.693-2804_693-2801del c.428-2804_428-2801del (n.428-2804_428-2801del) c.744_747del n.822_825del n.173_176del c.*583_*586del c.677+5407_677+5410del (n.677+5407_677+5410del) c.*931_*934del c.*669_*672del n.776-2804_776-2801del n.733-2804_733-2801del c.113+2962_113+2965del c.172-2804_172-2801del c.766_769del c.132_135del c.678-2804_678-2801del (n.678-2804_678-2801del) c.-139-2804_-139-2801del (n.-139-2804_-139-2801del) c.-37+2962_-37+2965del (n.-37+2962_-37+2965del) c.692_695del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37017506A= | CA1357876556 | MLH1 | c.791A= (p.His264=) c.497A= (p.His166=) c.68A= (p.His23=) c.67+2962A= (n.67+2962A=) c.*870+2962A= (n.*870+2962A=) n.693-2804A= c.428-2804A= (n.428-2804A=) c.744A= n.822A= n.173A= c.*583A= (n.*583A=) c.677+5407A= (n.677+5407A=) c.*931A= (n.*931A=) c.*669A= (n.*669A=) n.776-2804A= n.733-2804A= c.113+2962A= c.172-2804A= c.766A= c.132A= c.678-2804A= (n.678-2804A=) c.-139-2804A= (n.-139-2804A=) c.-37+2962A= (n.-37+2962A=) c.692A= (p.His231=) | |
| 3 | g.37017506A>C | CA352045733 | MLH1 | c.791A>C (p.His264Pro) c.497A>C (p.His166Pro) c.68A>C (p.His23Pro) c.67+2962A>C (n.67+2962A>C) c.*870+2962A>C (n.*870+2962A>C) n.693-2804A>C c.428-2804A>C (n.428-2804A>C) c.744A>C n.822A>C n.173A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.677+5407A>C (n.677+5407A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) n.776-2804A>C n.733-2804A>C c.113+2962A>C c.172-2804A>C c.766A>C c.132A>C c.678-2804A>C (n.678-2804A>C) c.-139-2804A>C (n.-139-2804A>C) c.-37+2962A>C (n.-37+2962A>C) c.692A>C (p.His231Pro) | |
| 3 | g.37017506A>G | CA012367 | MLH1 | c.791A>G (p.His264Arg) c.497A>G (p.His166Arg) c.68A>G (p.His23Arg) c.67+2962A>G (n.67+2962A>G) c.*870+2962A>G (n.*870+2962A>G) n.693-2804A>G c.428-2804A>G (n.428-2804A>G) c.744A>G n.822A>G n.173A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.677+5407A>G (n.677+5407A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) n.776-2804A>G n.733-2804A>G c.113+2962A>G c.172-2804A>G c.766A>G c.132A>G c.678-2804A>G (n.678-2804A>G) c.-139-2804A>G (n.-139-2804A>G) c.-37+2962A>G (n.-37+2962A>G) c.692A>G (p.His231Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37017506A>T | CA012375 | MLH1 | c.791A>T (p.His264Leu) c.497A>T (p.His166Leu) c.68A>T (p.His23Leu) c.67+2962A>T (n.67+2962A>T) c.*870+2962A>T (n.*870+2962A>T) n.693-2804A>T c.428-2804A>T (n.428-2804A>T) c.744A>T n.822A>T n.173A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.677+5407A>T (n.677+5407A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) n.776-2804A>T n.733-2804A>T c.113+2962A>T c.172-2804A>T c.766A>T c.132A>T c.678-2804A>T (n.678-2804A>T) c.-139-2804A>T (n.-139-2804A>T) c.-37+2962A>T (n.-37+2962A>T) c.692A>T (p.His231Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37017507T>A | CA352045736 | MLH1 | c.792T>A (p.His264Gln) c.498T>A (p.His166Gln) c.69T>A (p.His23Gln) c.67+2963T>A (n.67+2963T>A) c.*870+2963T>A (n.*870+2963T>A) n.693-2803T>A c.428-2803T>A (n.428-2803T>A) c.745T>A n.823T>A n.174T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.677+5408T>A (n.677+5408T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) n.776-2803T>A n.733-2803T>A c.113+2963T>A c.172-2803T>A c.767T>A c.133T>A c.678-2803T>A (n.678-2803T>A) c.-139-2803T>A (n.-139-2803T>A) c.-37+2963T>A (n.-37+2963T>A) c.693T>A (p.His231Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37017507T>C | CA433076148 | MLH1 | c.792T>C (p.His264=) c.498T>C (p.His166=) c.69T>C (p.His23=) c.67+2963T>C (n.67+2963T>C) c.*870+2963T>C (n.*870+2963T>C) n.693-2803T>C c.428-2803T>C (n.428-2803T>C) c.745T>C n.823T>C n.174T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.677+5408T>C (n.677+5408T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) n.776-2803T>C n.733-2803T>C c.113+2963T>C c.172-2803T>C c.767T>C c.133T>C c.678-2803T>C (n.678-2803T>C) c.-139-2803T>C (n.-139-2803T>C) c.-37+2963T>C (n.-37+2963T>C) c.693T>C (p.His231=) | |
| 3 | g.37017507T>G | CA352045741 | MLH1 | c.792T>G (p.His264Gln) c.498T>G (p.His166Gln) c.69T>G (p.His23Gln) c.67+2963T>G (n.67+2963T>G) c.*870+2963T>G (n.*870+2963T>G) n.693-2803T>G c.428-2803T>G (n.428-2803T>G) c.745T>G n.823T>G n.174T>G c.*584T>G (n.*584T>G) c.677+5408T>G (n.677+5408T>G) c.*932T>G (n.*932T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) n.776-2803T>G n.733-2803T>G c.113+2963T>G c.172-2803T>G c.767T>G c.133T>G c.678-2803T>G (n.678-2803T>G) c.-139-2803T>G (n.-139-2803T>G) c.-37+2963T>G (n.-37+2963T>G) c.693T>G (p.His231Gln) | |
| 3 | g.37017507_37017508delinsTC | CA1357876557 | MLH1 | c.792_793delinsTC (p.His264=) c.498_499delinsTC (p.His166=) c.69_70delinsTC (p.His23=) c.67+2963_67+2964delinsTC (n.67+2963_67+2964delinsTC) c.*870+2963_*870+2964delinsTC (n.*870+2963_*870+2964delinsTC) n.693-2803_693-2802delinsTC c.428-2803_428-2802delinsTC (n.428-2803_428-2802delinsTC) c.745_746delinsTC n.823_824delinsTC n.174_175delinsTC c.*584_*585delinsTC (n.*584_*585delinsTC) c.677+5408_677+5409delinsTC (n.677+5408_677+5409delinsTC) c.*932_*933delinsTC (n.*932_*933delinsTC) c.*670_*671delinsTC (n.*670_*671delinsTC) n.776-2803_776-2802delinsTC n.733-2803_733-2802delinsTC c.113+2963_113+2964delinsTC c.172-2803_172-2802delinsTC c.767_768delinsTC c.133_134delinsTC c.678-2803_678-2802delinsTC (n.678-2803_678-2802delinsTC) c.-139-2803_-139-2802delinsTC (n.-139-2803_-139-2802delinsTC) c.-37+2963_-37+2964delinsTC (n.-37+2963_-37+2964delinsTC) c.693_694delinsTC (p.His231=) | |
| 3 | g.37017508del | CA279792 | MLH1 | c.793del (p.Arg265ValfsTer3) c.499del (p.Arg167ValfsTer3) c.70del (p.Arg24ValfsTer3) c.67+2964del (n.67+2964del) c.*870+2964del (n.*870+2964del) n.693-2802del c.428-2802del (n.428-2802del) c.746del n.824del n.175del c.*585del (n.*585del) c.677+5409del (n.677+5409del) c.*933del (n.*933del) c.*671del (n.*671del) n.776-2802del n.733-2802del c.113+2964del c.172-2802del c.768del c.134del c.678-2802del (n.678-2802del) c.-139-2802del (n.-139-2802del) c.-37+2964del (n.-37+2964del) c.694del (p.Arg232ValfsTer3) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37017508C>A | CA012384 | MLH1 | c.793C>A (p.Arg265Ser) c.499C>A (p.Arg167Ser) c.70C>A (p.Arg24Ser) c.67+2964C>A (n.67+2964C>A) c.*870+2964C>A (n.*870+2964C>A) n.693-2802C>A c.428-2802C>A (n.428-2802C>A) c.746C>A n.824C>A n.175C>A c.*585C>A (n.*585C>A) c.677+5409C>A (n.677+5409C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) n.776-2802C>A n.733-2802C>A c.113+2964C>A c.172-2802C>A c.768C>A c.134C>A c.678-2802C>A (n.678-2802C>A) c.-139-2802C>A (n.-139-2802C>A) c.-37+2964C>A (n.-37+2964C>A) c.694C>A (p.Arg232Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.37017508C= | CA1357876560 | MLH1 | c.793C= (p.Arg265=) c.499C= (p.Arg167=) c.70C= (p.Arg24=) c.67+2964C= (n.67+2964C=) c.*870+2964C= (n.*870+2964C=) n.693-2802C= c.428-2802C= (n.428-2802C=) c.746C= n.824C= n.175C= c.*585C= (n.*585C=) c.677+5409C= (n.677+5409C=) c.*933C= (n.*933C=) c.*671C= (n.*671C=) n.776-2802C= n.733-2802C= c.113+2964C= c.172-2802C= c.768C= c.134C= c.678-2802C= (n.678-2802C=) c.-139-2802C= (n.-139-2802C=) c.-37+2964C= (n.-37+2964C=) c.694C= (p.Arg232=) | |
| 3 | g.37017508C>G | CA352045752 | MLH1 | c.793C>G (p.Arg265Gly) c.499C>G (p.Arg167Gly) c.70C>G (p.Arg24Gly) c.67+2964C>G (n.67+2964C>G) c.*870+2964C>G (n.*870+2964C>G) n.693-2802C>G c.428-2802C>G (n.428-2802C>G) c.746C>G n.824C>G n.175C>G c.*585C>G (n.*585C>G) c.677+5409C>G (n.677+5409C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) n.776-2802C>G n.733-2802C>G c.113+2964C>G c.172-2802C>G c.768C>G c.134C>G c.678-2802C>G (n.678-2802C>G) c.-139-2802C>G (n.-139-2802C>G) c.-37+2964C>G (n.-37+2964C>G) c.694C>G (p.Arg232Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37017508C>T | CA012394 | MLH1 | c.793C>T (p.Arg265Cys) c.499C>T (p.Arg167Cys) c.70C>T (p.Arg24Cys) c.67+2964C>T (n.67+2964C>T) c.*870+2964C>T (n.*870+2964C>T) n.693-2802C>T c.428-2802C>T (n.428-2802C>T) c.746C>T n.824C>T n.175C>T c.*585C>T (n.*585C>T) c.677+5409C>T (n.677+5409C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) n.776-2802C>T n.733-2802C>T c.113+2964C>T c.172-2802C>T c.768C>T c.134C>T c.678-2802C>T (n.678-2802C>T) c.-139-2802C>T (n.-139-2802C>T) c.-37+2964C>T (n.-37+2964C>T) c.694C>T (p.Arg232Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37017508_37017509delinsCG | CA1357876559 | MLH1 | c.793_794delinsCG (p.Arg265=) c.499_500delinsCG (p.Arg167=) c.70_71delinsCG (p.Arg24=) c.67+2964_67+2965delinsCG (n.67+2964_67+2965delinsCG) c.*870+2964_*870+2965delinsCG (n.*870+2964_*870+2965delinsCG) n.693-2802_693-2801delinsCG c.428-2802_428-2801delinsCG (n.428-2802_428-2801delinsCG) c.746_747delinsCG n.824_825delinsCG n.175_176delinsCG c.*585_*586delinsCG (n.*585_*586delinsCG) c.677+5409_677+5410delinsCG (n.677+5409_677+5410delinsCG) c.*933_*934delinsCG (n.*933_*934delinsCG) c.*671_*672delinsCG (n.*671_*672delinsCG) n.776-2802_776-2801delinsCG n.733-2802_733-2801delinsCG c.113+2964_113+2965delinsCG c.172-2802_172-2801delinsCG c.768_769delinsCG c.134_135delinsCG c.678-2802_678-2801delinsCG (n.678-2802_678-2801delinsCG) c.-139-2802_-139-2801delinsCG (n.-139-2802_-139-2801delinsCG) c.-37+2964_-37+2965delinsCG (n.-37+2964_-37+2965delinsCG) c.694_695delinsCG (p.Arg232=) | |
| 3 | g.37017508_37017509delinsGT | CA913189599 | MLH1 | c.793_794delinsGT (p.Arg265Val) c.499_500delinsGT (p.Arg167Val) c.70_71delinsGT (p.Arg24Val) c.67+2964_67+2965delinsGT (n.67+2964_67+2965delinsGT) c.*870+2964_*870+2965delinsGT (n.*870+2964_*870+2965delinsGT) n.693-2802_693-2801delinsGT c.428-2802_428-2801delinsGT (n.428-2802_428-2801delinsGT) c.746_747delinsGT n.824_825delinsGT n.175_176delinsGT c.*585_*586delinsGT (n.*585_*586delinsGT) c.677+5409_677+5410delinsGT (n.677+5409_677+5410delinsGT) c.*933_*934delinsGT (n.*933_*934delinsGT) c.*671_*672delinsGT (n.*671_*672delinsGT) n.776-2802_776-2801delinsGT n.733-2802_733-2801delinsGT c.113+2964_113+2965delinsGT c.172-2802_172-2801delinsGT c.768_769delinsGT c.134_135delinsGT c.678-2802_678-2801delinsGT (n.678-2802_678-2801delinsGT) c.-139-2802_-139-2801delinsGT (n.-139-2802_-139-2801delinsGT) c.-37+2964_-37+2965delinsGT (n.-37+2964_-37+2965delinsGT) c.694_695delinsGT (p.Arg232Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37017508_37017515delinsCGTCTGGT | CA1357876558 | MLH1 | c.793_800delinsCGTCTGGT (p.Arg265=) c.499_506delinsCGTCTGGT (p.Arg167=) c.70_77delinsCGTCTGGT (p.Arg24=) c.67+2964_67+2971delinsCGTCTGGT (n.67+2964_67+2971delinsCGTCTGGT) c.*870+2964_*870+2971delinsCGTCTGGT (n.*870+2964_*870+2971delinsCGTCTGGT) n.693-2802_693-2795delinsCGTCTGGT c.428-2802_428-2795delinsCGTCTGGT (n.428-2802_428-2795delinsCGTCTGGT) c.746_753delinsCGTCTGGT n.824_831delinsCGTCTGGT n.175_182delinsCGTCTGGT c.*585_*592delinsCGTCTGGT (n.*585_*592delinsCGTCTGGT) c.677+5409_677+5416delinsCGTCTGGT (n.677+5409_677+5416delinsCGTCTGGT) c.*933_*940delinsCGTCTGGT (n.*933_*940delinsCGTCTGGT) c.*671_*678delinsCGTCTGGT (n.*671_*678delinsCGTCTGGT) n.776-2802_776-2795delinsCGTCTGGT n.733-2802_733-2795delinsCGTCTGGT c.113+2964_113+2971delinsCGTCTGGT c.172-2802_172-2795delinsCGTCTGGT c.768_775delinsCGTCTGGT c.134_141delinsCGTCTGGT c.678-2802_678-2795delinsCGTCTGGT (n.678-2802_678-2795delinsCGTCTGGT) c.-139-2802_-139-2795delinsCGTCTGGT (n.-139-2802_-139-2795delinsCGTCTGGT) c.-37+2964_-37+2971delinsCGTCTGGT (n.-37+2964_-37+2971delinsCGTCTGGT) c.694_701delinsCGTCTGGT (p.Arg232=) | |
| 3 | g.37017509G>A | CA012404 | MLH1 | c.794G>A (p.Arg265His) c.500G>A (p.Arg167His) c.71G>A (p.Arg24His) c.67+2965G>A (n.67+2965G>A) c.*870+2965G>A (n.*870+2965G>A) n.693-2801G>A c.428-2801G>A (n.428-2801G>A) c.747G>A n.825G>A n.176G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.677+5410G>A (n.677+5410G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) n.776-2801G>A n.733-2801G>A c.113+2965G>A c.172-2801G>A c.769G>A c.135G>A c.678-2801G>A (n.678-2801G>A) c.-139-2801G>A (n.-139-2801G>A) c.-37+2965G>A (n.-37+2965G>A) c.695G>A (p.Arg232His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37017509G>C | CA352045762 | MLH1 | c.794G>C (p.Arg265Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) c.71G>C (p.Arg24Pro) c.67+2965G>C (n.67+2965G>C) c.*870+2965G>C (n.*870+2965G>C) n.693-2801G>C c.428-2801G>C (n.428-2801G>C) c.747G>C n.825G>C n.176G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.677+5410G>C (n.677+5410G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) n.776-2801G>C n.733-2801G>C c.113+2965G>C c.172-2801G>C c.769G>C c.135G>C c.678-2801G>C (n.678-2801G>C) c.-139-2801G>C (n.-139-2801G>C) c.-37+2965G>C (n.-37+2965G>C) c.695G>C (p.Arg232Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37017509G= | CA1357876561 | MLH1 | c.794G= (p.Arg265=) c.500G= (p.Arg167=) c.71G= (p.Arg24=) c.67+2965G= (n.67+2965G=) c.*870+2965G= (n.*870+2965G=) n.693-2801G= c.428-2801G= (n.428-2801G=) c.747G= n.825G= n.176G= c.*586G= (n.*586G=) c.677+5410G= (n.677+5410G=) c.*934G= (n.*934G=) c.*672G= (n.*672G=) n.776-2801G= n.733-2801G= c.113+2965G= c.172-2801G= c.769G= c.135G= c.678-2801G= (n.678-2801G=) c.-139-2801G= (n.-139-2801G=) c.-37+2965G= (n.-37+2965G=) c.695G= (p.Arg232=) | |
| 3 | g.37017509G>T | CA352045764 | MLH1 | c.794G>T (p.Arg265Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) c.71G>T (p.Arg24Leu) c.67+2965G>T (n.67+2965G>T) c.*870+2965G>T (n.*870+2965G>T) n.693-2801G>T c.428-2801G>T (n.428-2801G>T) c.747G>T n.825G>T n.176G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.677+5410G>T (n.677+5410G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) n.776-2801G>T n.733-2801G>T c.113+2965G>T c.172-2801G>T c.769G>T c.135G>T c.678-2801G>T (n.678-2801G>T) c.-139-2801G>T (n.-139-2801G>T) c.-37+2965G>T (n.-37+2965G>T) c.695G>T (p.Arg232Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37017509_37017515del | CA10578228 | MLH1 | c.794_800del (p.Arg265GlnfsTer6) c.500_506del (p.Arg167GlnfsTer6) c.71_77del (p.Arg24GlnfsTer6) c.67+2965_67+2971del (n.67+2965_67+2971del) c.*870+2965_*870+2971del (n.*870+2965_*870+2971del) n.693-2801_693-2795del c.428-2801_428-2795del (n.428-2801_428-2795del) c.747_753del n.825_831del n.176_182del c.*586_*592del (n.*586_*592del) c.677+5410_677+5416del (n.677+5410_677+5416del) c.*934_*940del (n.*934_*940del) c.*672_*678del (n.*672_*678del) n.776-2801_776-2795del n.733-2801_733-2795del c.113+2965_113+2971del c.172-2801_172-2795del c.769_775del c.135_141del c.678-2801_678-2795del (n.678-2801_678-2795del) c.-139-2801_-139-2795del (n.-139-2801_-139-2795del) c.-37+2965_-37+2971del (n.-37+2965_-37+2971del) c.695_701del (p.Arg232GlnfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37017510T>A | CA433076158 | MLH1 | c.795T>A (p.Arg265=) c.501T>A (p.Arg167=) c.72T>A (p.Arg24=) c.67+2966T>A (n.67+2966T>A) c.*870+2966T>A (n.*870+2966T>A) n.693-2800T>A c.428-2800T>A (n.428-2800T>A) c.748T>A n.826T>A n.177T>A c.*587T>A (n.*587T>A) c.677+5411T>A (n.677+5411T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) n.776-2800T>A n.733-2800T>A c.113+2966T>A c.172-2800T>A c.770T>A c.136T>A c.678-2800T>A (n.678-2800T>A) c.-139-2800T>A (n.-139-2800T>A) c.-37+2966T>A (n.-37+2966T>A) c.696T>A (p.Arg232=) | dbSNP |
| 3 | g.37017510T>C | CA433076157 | MLH1 | c.795T>C (p.Arg265=) c.501T>C (p.Arg167=) c.72T>C (p.Arg24=) c.67+2966T>C (n.67+2966T>C) c.*870+2966T>C (n.*870+2966T>C) n.693-2800T>C c.428-2800T>C (n.428-2800T>C) c.748T>C n.826T>C n.177T>C c.*587T>C (n.*587T>C) c.677+5411T>C (n.677+5411T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) n.776-2800T>C n.733-2800T>C c.113+2966T>C c.172-2800T>C c.770T>C c.136T>C c.678-2800T>C (n.678-2800T>C) c.-139-2800T>C (n.-139-2800T>C) c.-37+2966T>C (n.-37+2966T>C) c.696T>C (p.Arg232=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37017510T>G | CA433076155 | MLH1 | c.795T>G (p.Arg265=) c.501T>G (p.Arg167=) c.72T>G (p.Arg24=) c.67+2966T>G (n.67+2966T>G) c.*870+2966T>G (n.*870+2966T>G) n.693-2800T>G c.428-2800T>G (n.428-2800T>G) c.748T>G n.826T>G n.177T>G c.*587T>G (n.*587T>G) c.677+5411T>G (n.677+5411T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) n.776-2800T>G n.733-2800T>G c.113+2966T>G c.172-2800T>G c.770T>G c.136T>G c.678-2800T>G (n.678-2800T>G) c.-139-2800T>G (n.-139-2800T>G) c.-37+2966T>G (n.-37+2966T>G) c.696T>G (p.Arg232=) | |
| 3 | g.37017510T= | CA1357876563 | MLH1 | c.795T= (p.Arg265=) c.501T= (p.Arg167=) c.72T= (p.Arg24=) c.67+2966T= (n.67+2966T=) c.*870+2966T= (n.*870+2966T=) n.693-2800T= c.428-2800T= (n.428-2800T=) c.748T= n.826T= n.177T= c.*587T= (n.*587T=) c.677+5411T= (n.677+5411T=) c.*935T= (n.*935T=) c.*673T= (n.*673T=) n.776-2800T= n.733-2800T= c.113+2966T= c.172-2800T= c.770T= c.136T= c.678-2800T= (n.678-2800T=) c.-139-2800T= (n.-139-2800T=) c.-37+2966T= (n.-37+2966T=) c.696T= (p.Arg232=) | |
| 3 | g.37017510_37017511delinsTC | CA1357876562 | MLH1 | c.795_796delinsTC (p.Arg265=) c.501_502delinsTC (p.Arg167=) c.72_73delinsTC (p.Arg24=) c.67+2966_67+2967delinsTC (n.67+2966_67+2967delinsTC) c.*870+2966_*870+2967delinsTC (n.*870+2966_*870+2967delinsTC) n.693-2800_693-2799delinsTC c.428-2800_428-2799delinsTC (n.428-2800_428-2799delinsTC) c.748_749delinsTC n.826_827delinsTC n.177_178delinsTC c.*587_*588delinsTC (n.*587_*588delinsTC) c.677+5411_677+5412delinsTC (n.677+5411_677+5412delinsTC) c.*935_*936delinsTC (n.*935_*936delinsTC) c.*673_*674delinsTC (n.*673_*674delinsTC) n.776-2800_776-2799delinsTC n.733-2800_733-2799delinsTC c.113+2966_113+2967delinsTC c.172-2800_172-2799delinsTC c.770_771delinsTC c.136_137delinsTC c.678-2800_678-2799delinsTC (n.678-2800_678-2799delinsTC) c.-139-2800_-139-2799delinsTC (n.-139-2800_-139-2799delinsTC) c.-37+2966_-37+2967delinsTC (n.-37+2966_-37+2967delinsTC) c.696_697delinsTC (p.Arg232=) | |
| 3 | g.37017511del | CA658655806 | MLH1 | c.796del (p.Leu266TrpfsTer2) c.502del (p.Leu168TrpfsTer2) c.73del (p.Leu25TrpfsTer2) c.67+2967del (n.67+2967del) c.*870+2967del (n.*870+2967del) n.693-2799del c.428-2799del (n.428-2799del) c.749del n.827del n.178del c.*588del (n.*588del) c.677+5412del (n.677+5412del) c.*936del (n.*936del) c.*674del (n.*674del) n.776-2799del n.733-2799del c.113+2967del c.172-2799del c.771del c.137del c.678-2799del (n.678-2799del) c.-139-2799del (n.-139-2799del) c.-37+2967del (n.-37+2967del) c.697del (p.Leu233TrpfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37017511C>A | CA352045776 | MLH1 | c.796C>A (p.Leu266Met) c.502C>A (p.Leu168Met) c.73C>A (p.Leu25Met) c.67+2967C>A (n.67+2967C>A) c.*870+2967C>A (n.*870+2967C>A) n.693-2799C>A c.428-2799C>A (n.428-2799C>A) c.749C>A n.827C>A n.178C>A c.*588C>A (n.*588C>A) c.677+5412C>A (n.677+5412C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) n.776-2799C>A n.733-2799C>A c.113+2967C>A c.172-2799C>A c.771C>A c.137C>A c.678-2799C>A (n.678-2799C>A) c.-139-2799C>A (n.-139-2799C>A) c.-37+2967C>A (n.-37+2967C>A) c.697C>A (p.Leu233Met) | |
| 3 | g.37017511C>G | CA352045781 | MLH1 | c.796C>G (p.Leu266Val) c.502C>G (p.Leu168Val) c.73C>G (p.Leu25Val) c.67+2967C>G (n.67+2967C>G) c.*870+2967C>G (n.*870+2967C>G) n.693-2799C>G c.428-2799C>G (n.428-2799C>G) c.749C>G n.827C>G n.178C>G c.*588C>G (n.*588C>G) c.677+5412C>G (n.677+5412C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) n.776-2799C>G n.733-2799C>G c.113+2967C>G c.172-2799C>G c.771C>G c.137C>G c.678-2799C>G (n.678-2799C>G) c.-139-2799C>G (n.-139-2799C>G) c.-37+2967C>G (n.-37+2967C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) | dbSNP |
| 3 | g.37017511C>T | CA433076159 | MLH1 | c.796C>T (p.Leu266=) c.502C>T (p.Leu168=) c.73C>T (p.Leu25=) c.67+2967C>T (n.67+2967C>T) c.*870+2967C>T (n.*870+2967C>T) n.693-2799C>T c.428-2799C>T (n.428-2799C>T) c.749C>T n.827C>T n.178C>T c.*588C>T (n.*588C>T) c.677+5412C>T (n.677+5412C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) n.776-2799C>T n.733-2799C>T c.113+2967C>T c.172-2799C>T c.771C>T c.137C>T c.678-2799C>T (n.678-2799C>T) c.-139-2799C>T (n.-139-2799C>T) c.-37+2967C>T (n.-37+2967C>T) c.697C>T (p.Leu233=) | |
| 3 | g.37017512T>A | CA352045787 | MLH1 | c.797T>A (p.Leu266Gln) c.503T>A (p.Leu168Gln) c.74T>A (p.Leu25Gln) c.67+2968T>A (n.67+2968T>A) c.*870+2968T>A (n.*870+2968T>A) n.693-2798T>A c.428-2798T>A (n.428-2798T>A) c.750T>A n.828T>A n.179T>A c.*589T>A (n.*589T>A) c.677+5413T>A (n.677+5413T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) n.776-2798T>A n.733-2798T>A c.113+2968T>A c.172-2798T>A c.772T>A c.138T>A c.678-2798T>A (n.678-2798T>A) c.-139-2798T>A (n.-139-2798T>A) c.-37+2968T>A (n.-37+2968T>A) c.698T>A (p.Leu233Gln) | |
| 3 | g.37017512T>C | CA038407 | MLH1 | c.797T>C (p.Leu266Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.74T>C (p.Leu25Pro) c.67+2968T>C (n.67+2968T>C) c.*870+2968T>C (n.*870+2968T>C) n.693-2798T>C c.428-2798T>C (n.428-2798T>C) c.750T>C n.828T>C n.179T>C c.*589T>C (n.*589T>C) c.677+5413T>C (n.677+5413T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) n.776-2798T>C n.733-2798T>C c.113+2968T>C c.172-2798T>C c.772T>C c.138T>C c.678-2798T>C (n.678-2798T>C) c.-139-2798T>C (n.-139-2798T>C) c.-37+2968T>C (n.-37+2968T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37017512T>G | CA352045793 | MLH1 | c.797T>G (p.Leu266Arg) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.74T>G (p.Leu25Arg) c.67+2968T>G (n.67+2968T>G) c.*870+2968T>G (n.*870+2968T>G) n.693-2798T>G c.428-2798T>G (n.428-2798T>G) c.750T>G n.828T>G n.179T>G c.*589T>G (n.*589T>G) c.677+5413T>G (n.677+5413T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) n.776-2798T>G n.733-2798T>G c.113+2968T>G c.172-2798T>G c.772T>G c.138T>G c.678-2798T>G (n.678-2798T>G) c.-139-2798T>G (n.-139-2798T>G) c.-37+2968T>G (n.-37+2968T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37017512T= | CA1357876564 | MLH1 | c.797T= (p.Leu266=) c.503T= (p.Leu168=) c.74T= (p.Leu25=) c.67+2968T= (n.67+2968T=) c.*870+2968T= (n.*870+2968T=) n.693-2798T= c.428-2798T= (n.428-2798T=) c.750T= n.828T= n.179T= c.*589T= (n.*589T=) c.677+5413T= (n.677+5413T=) c.*937T= (n.*937T=) c.*675T= (n.*675T=) n.776-2798T= n.733-2798T= c.113+2968T= c.172-2798T= c.772T= c.138T= c.678-2798T= (n.678-2798T=) c.-139-2798T= (n.-139-2798T=) c.-37+2968T= (n.-37+2968T=) c.698T= (p.Leu233=) | |
| 3 | g.37017513G>A | CA433076160 | MLH1 | c.798G>A (p.Leu266=) c.504G>A (p.Leu168=) c.75G>A (p.Leu25=) c.67+2969G>A (n.67+2969G>A) c.*870+2969G>A (n.*870+2969G>A) n.693-2797G>A c.428-2797G>A (n.428-2797G>A) c.751G>A n.829G>A n.180G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.677+5414G>A (n.677+5414G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) n.776-2797G>A n.733-2797G>A c.113+2969G>A c.172-2797G>A c.773G>A c.139G>A c.678-2797G>A (n.678-2797G>A) c.-139-2797G>A (n.-139-2797G>A) c.-37+2969G>A (n.-37+2969G>A) c.699G>A (p.Leu233=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37017513G>C | CA433076161 | MLH1 | c.798G>C (p.Leu266=) c.504G>C (p.Leu168=) c.75G>C (p.Leu25=) c.67+2969G>C (n.67+2969G>C) c.*870+2969G>C (n.*870+2969G>C) n.693-2797G>C c.428-2797G>C (n.428-2797G>C) c.751G>C n.829G>C n.180G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.677+5414G>C (n.677+5414G>C) c.*938G>C (n.*938G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) n.776-2797G>C n.733-2797G>C c.113+2969G>C c.172-2797G>C c.773G>C c.139G>C c.678-2797G>C (n.678-2797G>C) c.-139-2797G>C (n.-139-2797G>C) c.-37+2969G>C (n.-37+2969G>C) c.699G>C (p.Leu233=) | dbSNP |
| 3 | g.37017513G>T | CA433076162 | MLH1 | c.798G>T (p.Leu266=) c.504G>T (p.Leu168=) c.75G>T (p.Leu25=) c.67+2969G>T (n.67+2969G>T) c.*870+2969G>T (n.*870+2969G>T) n.693-2797G>T c.428-2797G>T (n.428-2797G>T) c.751G>T n.829G>T n.180G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.677+5414G>T (n.677+5414G>T) c.*938G>T (n.*938G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) n.776-2797G>T n.733-2797G>T c.113+2969G>T c.172-2797G>T c.773G>T c.139G>T c.678-2797G>T (n.678-2797G>T) c.-139-2797G>T (n.-139-2797G>T) c.-37+2969G>T (n.-37+2969G>T) c.699G>T (p.Leu233=) | |
| 3 | g.37017514del | CA2702498340 | MLH1 | c.799del (p.Val267Ter) c.505del (p.Val169Ter) c.76del (p.Val26Ter) c.67+2970del (n.67+2970del) c.*870+2970del (n.*870+2970del) n.693-2796del c.428-2796del (n.428-2796del) c.752del n.830del n.181del c.*591del (n.*591del) c.677+5415del (n.677+5415del) c.*939del (n.*939del) c.*677del (n.*677del) n.776-2796del n.733-2796del c.113+2970del c.172-2796del c.774del c.140del c.678-2796del (n.678-2796del) c.-139-2796del (n.-139-2796del) c.-37+2970del (n.-37+2970del) c.700del (p.Val234Ter) | dbSNP |
| 3 | g.37017514G>A | CA10578229 | MLH1 | c.799G>A (p.Val267Ile) c.505G>A (p.Val169Ile) c.76G>A (p.Val26Ile) c.67+2970G>A (n.67+2970G>A) c.*870+2970G>A (n.*870+2970G>A) n.693-2796G>A c.428-2796G>A (n.428-2796G>A) c.752G>A n.830G>A n.181G>A c.*591G>A (n.*591G>A) c.677+5415G>A (n.677+5415G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) n.776-2796G>A n.733-2796G>A c.113+2970G>A c.172-2796G>A c.774G>A c.140G>A c.678-2796G>A (n.678-2796G>A) c.-139-2796G>A (n.-139-2796G>A) c.-37+2970G>A (n.-37+2970G>A) c.700G>A (p.Val234Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37017514G>C | CA352045797 | MLH1 | c.799G>C (p.Val267Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) c.76G>C (p.Val26Leu) c.67+2970G>C (n.67+2970G>C) c.*870+2970G>C (n.*870+2970G>C) n.693-2796G>C c.428-2796G>C (n.428-2796G>C) c.752G>C n.830G>C n.181G>C c.*591G>C (n.*591G>C) c.677+5415G>C (n.677+5415G>C) c.*939G>C (n.*939G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) n.776-2796G>C n.733-2796G>C c.113+2970G>C c.172-2796G>C c.774G>C c.140G>C c.678-2796G>C (n.678-2796G>C) c.-139-2796G>C (n.-139-2796G>C) c.-37+2970G>C (n.-37+2970G>C) c.700G>C (p.Val234Leu) | ClinVar dbSNP |