WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37011459_37019499del | CA331071 | MLH1 | c.546-361_885-811del c.252-361_591-811del c.546-361_884+1900del c.-178-361_162-811del c.-178-361_67+4955del c.*626-361_*870+4955del n.561-361_693-811del c.183-361_428-811del c.499-361_838-811del n.577-361_916-811del c.*338-361_*677-811del c.546-361_677+7400del c.*686-361_*1025-811del c.*424-361_*763-811del n.531-361_776-811del n.488-361_733-811del c.521-361_860-811del c.546-361_678-811del c.-384-361_-139-811del c.-281-361_-37+4955del c.-271-361_-139-811del c.447-361_786-811del | ClinVar |
| 3 | g.37017407G>A | CA2665008539 | MLH1 | c.791-99G>A (n.791-99G>A) c.497-99G>A (n.497-99G>A) c.68-99G>A (n.68-99G>A) c.67+2863G>A (n.67+2863G>A) c.*870+2863G>A (n.*870+2863G>A) n.693-2903G>A c.427+2863G>A (n.427+2863G>A) c.744-99G>A n.822-99G>A n.74G>A c.*583-99G>A (n.*583-99G>A) c.677+5308G>A (n.677+5308G>A) c.*931-99G>A (n.*931-99G>A) c.*669-99G>A (n.*669-99G>A) n.775+2863G>A n.732+2863G>A c.113+2863G>A c.171+2863G>A c.766-99G>A c.132-99G>A c.678-2903G>A (n.678-2903G>A) c.-140+2863G>A (n.-140+2863G>A) c.-37+2863G>A (n.-37+2863G>A) c.-139-2903G>A (n.-139-2903G>A) c.692-99G>A (n.692-99G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37017407G>T | CA2665008540 | MLH1 | c.791-99G>T (n.791-99G>T) c.497-99G>T (n.497-99G>T) c.68-99G>T (n.68-99G>T) c.67+2863G>T (n.67+2863G>T) c.*870+2863G>T (n.*870+2863G>T) n.693-2903G>T c.427+2863G>T (n.427+2863G>T) c.744-99G>T n.822-99G>T n.74G>T c.*583-99G>T (n.*583-99G>T) c.677+5308G>T (n.677+5308G>T) c.*931-99G>T (n.*931-99G>T) c.*669-99G>T (n.*669-99G>T) n.775+2863G>T n.732+2863G>T c.113+2863G>T c.171+2863G>T c.766-99G>T c.132-99G>T c.678-2903G>T (n.678-2903G>T) c.-140+2863G>T (n.-140+2863G>T) c.-37+2863G>T (n.-37+2863G>T) c.-139-2903G>T (n.-139-2903G>T) c.692-99G>T (n.692-99G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37017409C>A | CA2665008541 | MLH1 | c.791-97C>A (n.791-97C>A) c.497-97C>A (n.497-97C>A) c.68-97C>A (n.68-97C>A) c.67+2865C>A (n.67+2865C>A) c.*870+2865C>A (n.*870+2865C>A) n.693-2901C>A c.427+2865C>A (n.427+2865C>A) c.744-97C>A n.822-97C>A n.76C>A c.*583-97C>A (n.*583-97C>A) c.677+5310C>A (n.677+5310C>A) c.*931-97C>A (n.*931-97C>A) c.*669-97C>A (n.*669-97C>A) n.775+2865C>A n.732+2865C>A c.113+2865C>A c.171+2865C>A c.766-97C>A c.132-97C>A c.678-2901C>A (n.678-2901C>A) c.-140+2865C>A (n.-140+2865C>A) c.-37+2865C>A (n.-37+2865C>A) c.-139-2901C>A (n.-139-2901C>A) c.692-97C>A (n.692-97C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37017409C= | CA1357876497 | MLH1 | c.791-97C= (n.791-97C=) c.497-97C= (n.497-97C=) c.68-97C= (n.68-97C=) c.67+2865C= (n.67+2865C=) c.*870+2865C= (n.*870+2865C=) n.693-2901C= c.427+2865C= (n.427+2865C=) c.744-97C= n.822-97C= n.76C= c.*583-97C= (n.*583-97C=) c.677+5310C= (n.677+5310C=) c.*931-97C= (n.*931-97C=) c.*669-97C= (n.*669-97C=) n.775+2865C= n.732+2865C= c.113+2865C= c.171+2865C= c.766-97C= c.132-97C= c.678-2901C= (n.678-2901C=) c.-140+2865C= (n.-140+2865C=) c.-37+2865C= (n.-37+2865C=) c.-139-2901C= (n.-139-2901C=) c.692-97C= (n.692-97C=) | |
| 3 | g.37017410T>C | CA2577545295 | MLH1 | c.791-96T>C (n.791-96T>C) c.497-96T>C (n.497-96T>C) c.68-96T>C (n.68-96T>C) c.67+2866T>C (n.67+2866T>C) c.*870+2866T>C (n.*870+2866T>C) n.693-2900T>C c.427+2866T>C (n.427+2866T>C) c.744-96T>C n.822-96T>C n.77T>C c.*583-96T>C (n.*583-96T>C) c.677+5311T>C (n.677+5311T>C) c.*931-96T>C (n.*931-96T>C) c.*669-96T>C (n.*669-96T>C) n.775+2866T>C n.732+2866T>C c.113+2866T>C c.171+2866T>C c.766-96T>C c.132-96T>C c.678-2900T>C (n.678-2900T>C) c.-140+2866T>C (n.-140+2866T>C) c.-37+2866T>C (n.-37+2866T>C) c.-139-2900T>C (n.-139-2900T>C) c.692-96T>C (n.692-96T>C) | |
| 3 | g.37017412dup | CA542219209 | MLH1 | c.791-94dup (n.791-94dup) c.497-94dup (n.497-94dup) c.68-94dup (n.68-94dup) c.67+2868dup (n.67+2868dup) c.*870+2868dup (n.*870+2868dup) n.693-2898dup c.427+2868dup (n.427+2868dup) c.744-94dup n.822-94dup n.79dup c.*583-94dup (n.*583-94dup) c.677+5313dup (n.677+5313dup) c.*931-94dup (n.*931-94dup) c.*669-94dup (n.*669-94dup) n.775+2868dup n.732+2868dup c.113+2868dup c.171+2868dup c.766-94dup c.132-94dup c.678-2898dup (n.678-2898dup) c.-140+2868dup (n.-140+2868dup) c.-37+2868dup (n.-37+2868dup) c.-139-2898dup (n.-139-2898dup) c.692-94dup (n.692-94dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37017411T>G | CA2577545299 | MLH1 | c.791-95T>G (n.791-95T>G) c.497-95T>G (n.497-95T>G) c.68-95T>G (n.68-95T>G) c.67+2867T>G (n.67+2867T>G) c.*870+2867T>G (n.*870+2867T>G) n.693-2899T>G c.427+2867T>G (n.427+2867T>G) c.744-95T>G n.822-95T>G n.78T>G c.*583-95T>G (n.*583-95T>G) c.677+5312T>G (n.677+5312T>G) c.*931-95T>G (n.*931-95T>G) c.*669-95T>G (n.*669-95T>G) n.775+2867T>G n.732+2867T>G c.113+2867T>G c.171+2867T>G c.766-95T>G c.132-95T>G c.678-2899T>G (n.678-2899T>G) c.-140+2867T>G (n.-140+2867T>G) c.-37+2867T>G (n.-37+2867T>G) c.-139-2899T>G (n.-139-2899T>G) c.692-95T>G (n.692-95T>G) | |
| 3 | g.37017412T>C | CA72792539 | MLH1 | c.791-94T>C (n.791-94T>C) c.497-94T>C (n.497-94T>C) c.68-94T>C (n.68-94T>C) c.67+2868T>C (n.67+2868T>C) c.*870+2868T>C (n.*870+2868T>C) n.693-2898T>C c.427+2868T>C (n.427+2868T>C) c.744-94T>C n.822-94T>C n.79T>C c.*583-94T>C (n.*583-94T>C) c.677+5313T>C (n.677+5313T>C) c.*931-94T>C (n.*931-94T>C) c.*669-94T>C (n.*669-94T>C) n.775+2868T>C n.732+2868T>C c.113+2868T>C c.171+2868T>C c.766-94T>C c.132-94T>C c.678-2898T>C (n.678-2898T>C) c.-140+2868T>C (n.-140+2868T>C) c.-37+2868T>C (n.-37+2868T>C) c.-139-2898T>C (n.-139-2898T>C) c.692-94T>C (n.692-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37017412T= | CA1357876498 | MLH1 | c.791-94T= (n.791-94T=) c.497-94T= (n.497-94T=) c.68-94T= (n.68-94T=) c.67+2868T= (n.67+2868T=) c.*870+2868T= (n.*870+2868T=) n.693-2898T= c.427+2868T= (n.427+2868T=) c.744-94T= n.822-94T= n.79T= c.*583-94T= (n.*583-94T=) c.677+5313T= (n.677+5313T=) c.*931-94T= (n.*931-94T=) c.*669-94T= (n.*669-94T=) n.775+2868T= n.732+2868T= c.113+2868T= c.171+2868T= c.766-94T= c.132-94T= c.678-2898T= (n.678-2898T=) c.-140+2868T= (n.-140+2868T=) c.-37+2868T= (n.-37+2868T=) c.-139-2898T= (n.-139-2898T=) c.692-94T= (n.692-94T=) | |
| 3 | g.37017413C>A | CA2665008543 | MLH1 | c.791-93C>A (n.791-93C>A) c.497-93C>A (n.497-93C>A) c.68-93C>A (n.68-93C>A) c.67+2869C>A (n.67+2869C>A) c.*870+2869C>A (n.*870+2869C>A) n.693-2897C>A c.427+2869C>A (n.427+2869C>A) c.744-93C>A n.822-93C>A n.80C>A c.*583-93C>A (n.*583-93C>A) c.677+5314C>A (n.677+5314C>A) c.*931-93C>A (n.*931-93C>A) c.*669-93C>A (n.*669-93C>A) n.775+2869C>A n.732+2869C>A c.113+2869C>A c.171+2869C>A c.766-93C>A c.132-93C>A c.678-2897C>A (n.678-2897C>A) c.-140+2869C>A (n.-140+2869C>A) c.-37+2869C>A (n.-37+2869C>A) c.-139-2897C>A (n.-139-2897C>A) c.692-93C>A (n.692-93C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37017413C>G | CA2665008542 | MLH1 | c.791-93C>G (n.791-93C>G) c.497-93C>G (n.497-93C>G) c.68-93C>G (n.68-93C>G) c.67+2869C>G (n.67+2869C>G) c.*870+2869C>G (n.*870+2869C>G) n.693-2897C>G c.427+2869C>G (n.427+2869C>G) c.744-93C>G n.822-93C>G n.80C>G c.*583-93C>G (n.*583-93C>G) c.677+5314C>G (n.677+5314C>G) c.*931-93C>G (n.*931-93C>G) c.*669-93C>G (n.*669-93C>G) n.775+2869C>G n.732+2869C>G c.113+2869C>G c.171+2869C>G c.766-93C>G c.132-93C>G c.678-2897C>G (n.678-2897C>G) c.-140+2869C>G (n.-140+2869C>G) c.-37+2869C>G (n.-37+2869C>G) c.-139-2897C>G (n.-139-2897C>G) c.692-93C>G (n.692-93C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37017413C>T | CA2755860984 | MLH1 | c.791-93C>T (n.791-93C>T) c.497-93C>T (n.497-93C>T) c.68-93C>T (n.68-93C>T) c.67+2869C>T (n.67+2869C>T) c.*870+2869C>T (n.*870+2869C>T) n.693-2897C>T c.427+2869C>T (n.427+2869C>T) c.744-93C>T n.822-93C>T n.80C>T c.*583-93C>T (n.*583-93C>T) c.677+5314C>T (n.677+5314C>T) c.*931-93C>T (n.*931-93C>T) c.*669-93C>T (n.*669-93C>T) n.775+2869C>T n.732+2869C>T c.113+2869C>T c.171+2869C>T c.766-93C>T c.132-93C>T c.678-2897C>T (n.678-2897C>T) c.-140+2869C>T (n.-140+2869C>T) c.-37+2869C>T (n.-37+2869C>T) c.-139-2897C>T (n.-139-2897C>T) c.692-93C>T (n.692-93C>T) | |
| 3 | g.37017414C>T | CA2577545301 | MLH1 | c.791-92C>T (n.791-92C>T) c.497-92C>T (n.497-92C>T) c.68-92C>T (n.68-92C>T) c.67+2870C>T (n.67+2870C>T) c.*870+2870C>T (n.*870+2870C>T) n.693-2896C>T c.427+2870C>T (n.427+2870C>T) c.744-92C>T n.822-92C>T n.81C>T c.*583-92C>T (n.*583-92C>T) c.677+5315C>T (n.677+5315C>T) c.*931-92C>T (n.*931-92C>T) c.*669-92C>T (n.*669-92C>T) n.775+2870C>T n.732+2870C>T c.113+2870C>T c.171+2870C>T c.766-92C>T c.132-92C>T c.678-2896C>T (n.678-2896C>T) c.-140+2870C>T (n.-140+2870C>T) c.-37+2870C>T (n.-37+2870C>T) c.-139-2896C>T (n.-139-2896C>T) c.692-92C>T (n.692-92C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37017415T>A | CA2577545302 | MLH1 | c.791-91T>A (n.791-91T>A) c.497-91T>A (n.497-91T>A) c.68-91T>A (n.68-91T>A) c.67+2871T>A (n.67+2871T>A) c.*870+2871T>A (n.*870+2871T>A) n.693-2895T>A c.427+2871T>A (n.427+2871T>A) c.744-91T>A n.822-91T>A n.82T>A c.*583-91T>A (n.*583-91T>A) c.677+5316T>A (n.677+5316T>A) c.*931-91T>A (n.*931-91T>A) c.*669-91T>A (n.*669-91T>A) n.775+2871T>A n.732+2871T>A c.113+2871T>A c.171+2871T>A c.766-91T>A c.132-91T>A c.678-2895T>A (n.678-2895T>A) c.-140+2871T>A (n.-140+2871T>A) c.-37+2871T>A (n.-37+2871T>A) c.-139-2895T>A (n.-139-2895T>A) c.692-91T>A (n.692-91T>A) | |
| 3 | g.37017416G>A | CA2665008544 | MLH1 | c.791-90G>A (n.791-90G>A) c.497-90G>A (n.497-90G>A) c.68-90G>A (n.68-90G>A) c.67+2872G>A (n.67+2872G>A) c.*870+2872G>A (n.*870+2872G>A) n.693-2894G>A c.427+2872G>A (n.427+2872G>A) c.744-90G>A n.822-90G>A n.83G>A c.*583-90G>A (n.*583-90G>A) c.677+5317G>A (n.677+5317G>A) c.*931-90G>A (n.*931-90G>A) c.*669-90G>A (n.*669-90G>A) n.775+2872G>A n.732+2872G>A c.113+2872G>A c.171+2872G>A c.766-90G>A c.132-90G>A c.678-2894G>A (n.678-2894G>A) c.-140+2872G>A (n.-140+2872G>A) c.-37+2872G>A (n.-37+2872G>A) c.-139-2894G>A (n.-139-2894G>A) c.692-90G>A (n.692-90G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37017418G>A | CA1046898340 | MLH1 | c.791-88G>A (n.791-88G>A) c.497-88G>A (n.497-88G>A) c.68-88G>A (n.68-88G>A) c.67+2874G>A (n.67+2874G>A) c.*870+2874G>A (n.*870+2874G>A) n.693-2892G>A c.427+2874G>A (n.427+2874G>A) c.744-88G>A n.822-88G>A n.85G>A c.*583-88G>A (n.*583-88G>A) c.677+5319G>A (n.677+5319G>A) c.*931-88G>A (n.*931-88G>A) c.*669-88G>A (n.*669-88G>A) n.775+2874G>A n.732+2874G>A c.113+2874G>A c.171+2874G>A c.766-88G>A c.132-88G>A c.678-2892G>A (n.678-2892G>A) c.-140+2874G>A (n.-140+2874G>A) c.-37+2874G>A (n.-37+2874G>A) c.-139-2892G>A (n.-139-2892G>A) c.692-88G>A (n.692-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37017418G= | CA1357876499 | MLH1 | c.791-88G= (n.791-88G=) c.497-88G= (n.497-88G=) c.68-88G= (n.68-88G=) c.67+2874G= (n.67+2874G=) c.*870+2874G= (n.*870+2874G=) n.693-2892G= c.427+2874G= (n.427+2874G=) c.744-88G= n.822-88G= n.85G= c.*583-88G= (n.*583-88G=) c.677+5319G= (n.677+5319G=) c.*931-88G= (n.*931-88G=) c.*669-88G= (n.*669-88G=) n.775+2874G= n.732+2874G= c.113+2874G= c.171+2874G= c.766-88G= c.132-88G= c.678-2892G= (n.678-2892G=) c.-140+2874G= (n.-140+2874G=) c.-37+2874G= (n.-37+2874G=) c.-139-2892G= (n.-139-2892G=) c.692-88G= (n.692-88G=) | |
| 3 | g.37017418G>T | CA2665008545 | MLH1 | c.791-88G>T (n.791-88G>T) c.497-88G>T (n.497-88G>T) c.68-88G>T (n.68-88G>T) c.67+2874G>T (n.67+2874G>T) c.*870+2874G>T (n.*870+2874G>T) n.693-2892G>T c.427+2874G>T (n.427+2874G>T) c.744-88G>T n.822-88G>T n.85G>T c.*583-88G>T (n.*583-88G>T) c.677+5319G>T (n.677+5319G>T) c.*931-88G>T (n.*931-88G>T) c.*669-88G>T (n.*669-88G>T) n.775+2874G>T n.732+2874G>T c.113+2874G>T c.171+2874G>T c.766-88G>T c.132-88G>T c.678-2892G>T (n.678-2892G>T) c.-140+2874G>T (n.-140+2874G>T) c.-37+2874G>T (n.-37+2874G>T) c.-139-2892G>T (n.-139-2892G>T) c.692-88G>T (n.692-88G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37017419G>A | CA1357876501 | MLH1 | c.791-87G>A (n.791-87G>A) c.497-87G>A (n.497-87G>A) c.68-87G>A (n.68-87G>A) c.67+2875G>A (n.67+2875G>A) c.*870+2875G>A (n.*870+2875G>A) n.693-2891G>A c.427+2875G>A (n.427+2875G>A) c.744-87G>A n.822-87G>A n.86G>A c.*583-87G>A (n.*583-87G>A) c.677+5320G>A (n.677+5320G>A) c.*931-87G>A (n.*931-87G>A) c.*669-87G>A (n.*669-87G>A) n.775+2875G>A n.732+2875G>A c.113+2875G>A c.171+2875G>A c.766-87G>A c.132-87G>A c.678-2891G>A (n.678-2891G>A) c.-140+2875G>A (n.-140+2875G>A) c.-37+2875G>A (n.-37+2875G>A) c.-139-2891G>A (n.-139-2891G>A) c.692-87G>A (n.692-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37017419G= | CA1357876500 | MLH1 | c.791-87G= (n.791-87G=) c.497-87G= (n.497-87G=) c.68-87G= (n.68-87G=) c.67+2875G= (n.67+2875G=) c.*870+2875G= (n.*870+2875G=) n.693-2891G= c.427+2875G= (n.427+2875G=) c.744-87G= n.822-87G= n.86G= c.*583-87G= (n.*583-87G=) c.677+5320G= (n.677+5320G=) c.*931-87G= (n.*931-87G=) c.*669-87G= (n.*669-87G=) n.775+2875G= n.732+2875G= c.113+2875G= c.171+2875G= c.766-87G= c.132-87G= c.678-2891G= (n.678-2891G=) c.-140+2875G= (n.-140+2875G=) c.-37+2875G= (n.-37+2875G=) c.-139-2891G= (n.-139-2891G=) c.692-87G= (n.692-87G=) | |
| 3 | g.37017419G>T | CA906766079 | MLH1 | c.791-87G>T (n.791-87G>T) c.497-87G>T (n.497-87G>T) c.68-87G>T (n.68-87G>T) c.67+2875G>T (n.67+2875G>T) c.*870+2875G>T (n.*870+2875G>T) n.693-2891G>T c.427+2875G>T (n.427+2875G>T) c.744-87G>T n.822-87G>T n.86G>T c.*583-87G>T (n.*583-87G>T) c.677+5320G>T (n.677+5320G>T) c.*931-87G>T (n.*931-87G>T) c.*669-87G>T (n.*669-87G>T) n.775+2875G>T n.732+2875G>T c.113+2875G>T c.171+2875G>T c.766-87G>T c.132-87G>T c.678-2891G>T (n.678-2891G>T) c.-140+2875G>T (n.-140+2875G>T) c.-37+2875G>T (n.-37+2875G>T) c.-139-2891G>T (n.-139-2891G>T) c.692-87G>T (n.692-87G>T) | dbSNP |
| 3 | g.37017420T>A | CA2665008546 | MLH1 | c.791-86T>A (n.791-86T>A) c.497-86T>A (n.497-86T>A) c.68-86T>A (n.68-86T>A) c.67+2876T>A (n.67+2876T>A) c.*870+2876T>A (n.*870+2876T>A) n.693-2890T>A c.427+2876T>A (n.427+2876T>A) c.744-86T>A n.822-86T>A n.87T>A c.*583-86T>A (n.*583-86T>A) c.677+5321T>A (n.677+5321T>A) c.*931-86T>A (n.*931-86T>A) c.*669-86T>A (n.*669-86T>A) n.775+2876T>A n.732+2876T>A c.113+2876T>A c.171+2876T>A c.766-86T>A c.132-86T>A c.678-2890T>A (n.678-2890T>A) c.-140+2876T>A (n.-140+2876T>A) c.-37+2876T>A (n.-37+2876T>A) c.-139-2890T>A (n.-139-2890T>A) c.692-86T>A (n.692-86T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37017420T>C | CA1357876503 | MLH1 | c.791-86T>C (n.791-86T>C) c.497-86T>C (n.497-86T>C) c.68-86T>C (n.68-86T>C) c.67+2876T>C (n.67+2876T>C) c.*870+2876T>C (n.*870+2876T>C) n.693-2890T>C c.427+2876T>C (n.427+2876T>C) c.744-86T>C n.822-86T>C n.87T>C c.*583-86T>C (n.*583-86T>C) c.677+5321T>C (n.677+5321T>C) c.*931-86T>C (n.*931-86T>C) c.*669-86T>C (n.*669-86T>C) n.775+2876T>C n.732+2876T>C c.113+2876T>C c.171+2876T>C c.766-86T>C c.132-86T>C c.678-2890T>C (n.678-2890T>C) c.-140+2876T>C (n.-140+2876T>C) c.-37+2876T>C (n.-37+2876T>C) c.-139-2890T>C (n.-139-2890T>C) c.692-86T>C (n.692-86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37017420T= | CA1357876502 | MLH1 | c.791-86T= (n.791-86T=) c.497-86T= (n.497-86T=) c.68-86T= (n.68-86T=) c.67+2876T= (n.67+2876T=) c.*870+2876T= (n.*870+2876T=) n.693-2890T= c.427+2876T= (n.427+2876T=) c.744-86T= n.822-86T= n.87T= c.*583-86T= (n.*583-86T=) c.677+5321T= (n.677+5321T=) c.*931-86T= (n.*931-86T=) c.*669-86T= (n.*669-86T=) n.775+2876T= n.732+2876T= c.113+2876T= c.171+2876T= c.766-86T= c.132-86T= c.678-2890T= (n.678-2890T=) c.-140+2876T= (n.-140+2876T=) c.-37+2876T= (n.-37+2876T=) c.-139-2890T= (n.-139-2890T=) c.692-86T= (n.692-86T=) | |
| 3 | g.37017421G>A | CA2577545303 | MLH1 | c.791-85G>A (n.791-85G>A) c.497-85G>A (n.497-85G>A) c.68-85G>A (n.68-85G>A) c.67+2877G>A (n.67+2877G>A) c.*870+2877G>A (n.*870+2877G>A) n.693-2889G>A c.427+2877G>A (n.427+2877G>A) c.744-85G>A n.822-85G>A n.88G>A c.*583-85G>A (n.*583-85G>A) c.677+5322G>A (n.677+5322G>A) c.*931-85G>A (n.*931-85G>A) c.*669-85G>A (n.*669-85G>A) n.775+2877G>A n.732+2877G>A c.113+2877G>A c.171+2877G>A c.766-85G>A c.132-85G>A c.678-2889G>A (n.678-2889G>A) c.-140+2877G>A (n.-140+2877G>A) c.-37+2877G>A (n.-37+2877G>A) c.-139-2889G>A (n.-139-2889G>A) c.692-85G>A (n.692-85G>A) | |
| 3 | g.37017421G>T | CA2577545304 | MLH1 | c.791-85G>T (n.791-85G>T) c.497-85G>T (n.497-85G>T) c.68-85G>T (n.68-85G>T) c.67+2877G>T (n.67+2877G>T) c.*870+2877G>T (n.*870+2877G>T) n.693-2889G>T c.427+2877G>T (n.427+2877G>T) c.744-85G>T n.822-85G>T n.88G>T c.*583-85G>T (n.*583-85G>T) c.677+5322G>T (n.677+5322G>T) c.*931-85G>T (n.*931-85G>T) c.*669-85G>T (n.*669-85G>T) n.775+2877G>T n.732+2877G>T c.113+2877G>T c.171+2877G>T c.766-85G>T c.132-85G>T c.678-2889G>T (n.678-2889G>T) c.-140+2877G>T (n.-140+2877G>T) c.-37+2877G>T (n.-37+2877G>T) c.-139-2889G>T (n.-139-2889G>T) c.692-85G>T (n.692-85G>T) | |
| 3 | g.37017425T>C | CA2577545305 | MLH1 | c.791-81T>C (n.791-81T>C) c.497-81T>C (n.497-81T>C) c.68-81T>C (n.68-81T>C) c.67+2881T>C (n.67+2881T>C) c.*870+2881T>C (n.*870+2881T>C) n.693-2885T>C c.427+2881T>C (n.427+2881T>C) c.744-81T>C n.822-81T>C n.92T>C c.*583-81T>C (n.*583-81T>C) c.677+5326T>C (n.677+5326T>C) c.*931-81T>C (n.*931-81T>C) c.*669-81T>C (n.*669-81T>C) n.775+2881T>C n.732+2881T>C c.113+2881T>C c.171+2881T>C c.766-81T>C c.132-81T>C c.678-2885T>C (n.678-2885T>C) c.-140+2881T>C (n.-140+2881T>C) c.-37+2881T>C (n.-37+2881T>C) c.-139-2885T>C (n.-139-2885T>C) c.692-81T>C (n.692-81T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37017426C>A | CA2665008547 | MLH1 | c.791-80C>A (n.791-80C>A) c.497-80C>A (n.497-80C>A) c.68-80C>A (n.68-80C>A) c.67+2882C>A (n.67+2882C>A) c.*870+2882C>A (n.*870+2882C>A) n.693-2884C>A c.427+2882C>A (n.427+2882C>A) c.744-80C>A n.822-80C>A n.93C>A c.*583-80C>A (n.*583-80C>A) c.677+5327C>A (n.677+5327C>A) c.*931-80C>A (n.*931-80C>A) c.*669-80C>A (n.*669-80C>A) n.775+2882C>A n.732+2882C>A c.113+2882C>A c.171+2882C>A c.766-80C>A c.132-80C>A c.678-2884C>A (n.678-2884C>A) c.-140+2882C>A (n.-140+2882C>A) c.-37+2882C>A (n.-37+2882C>A) c.-139-2884C>A (n.-139-2884C>A) c.692-80C>A (n.692-80C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37017426C= | CA1357876504 | MLH1 | c.791-80C= (n.791-80C=) c.497-80C= (n.497-80C=) c.68-80C= (n.68-80C=) c.67+2882C= (n.67+2882C=) c.*870+2882C= (n.*870+2882C=) n.693-2884C= c.427+2882C= (n.427+2882C=) c.744-80C= n.822-80C= n.93C= c.*583-80C= (n.*583-80C=) c.677+5327C= (n.677+5327C=) c.*931-80C= (n.*931-80C=) c.*669-80C= (n.*669-80C=) n.775+2882C= n.732+2882C= c.113+2882C= c.171+2882C= c.766-80C= c.132-80C= c.678-2884C= (n.678-2884C=) c.-140+2882C= (n.-140+2882C=) c.-37+2882C= (n.-37+2882C=) c.-139-2884C= (n.-139-2884C=) c.692-80C= (n.692-80C=) | |
| 3 | g.37017426C>T | CA1357876505 | MLH1 | c.791-80C>T (n.791-80C>T) c.497-80C>T (n.497-80C>T) c.68-80C>T (n.68-80C>T) c.67+2882C>T (n.67+2882C>T) c.*870+2882C>T (n.*870+2882C>T) n.693-2884C>T c.427+2882C>T (n.427+2882C>T) c.744-80C>T n.822-80C>T n.93C>T c.*583-80C>T (n.*583-80C>T) c.677+5327C>T (n.677+5327C>T) c.*931-80C>T (n.*931-80C>T) c.*669-80C>T (n.*669-80C>T) n.775+2882C>T n.732+2882C>T c.113+2882C>T c.171+2882C>T c.766-80C>T c.132-80C>T c.678-2884C>T (n.678-2884C>T) c.-140+2882C>T (n.-140+2882C>T) c.-37+2882C>T (n.-37+2882C>T) c.-139-2884C>T (n.-139-2884C>T) c.692-80C>T (n.692-80C>T) | dbSNP |
| 3 | g.37017427A= | CA1357876506 | MLH1 | c.791-79A= (n.791-79A=) c.497-79A= (n.497-79A=) c.68-79A= (n.68-79A=) c.67+2883A= (n.67+2883A=) c.*870+2883A= (n.*870+2883A=) n.693-2883A= c.428-2883A= (n.428-2883A=) c.744-79A= n.822-79A= n.94A= c.*583-79A= (n.*583-79A=) c.677+5328A= (n.677+5328A=) c.*931-79A= (n.*931-79A=) c.*669-79A= (n.*669-79A=) n.776-2883A= n.733-2883A= c.113+2883A= c.172-2883A= c.766-79A= c.132-79A= c.678-2883A= (n.678-2883A=) c.-139-2883A= (n.-139-2883A=) c.-37+2883A= (n.-37+2883A=) c.692-79A= (n.692-79A=) | |
| 3 | g.37017427A>G | CA012347 | MLH1 | c.791-79A>G (n.791-79A>G) c.497-79A>G (n.497-79A>G) c.68-79A>G (n.68-79A>G) c.67+2883A>G (n.67+2883A>G) c.*870+2883A>G (n.*870+2883A>G) n.693-2883A>G c.428-2883A>G (n.428-2883A>G) c.744-79A>G n.822-79A>G n.94A>G c.*583-79A>G (n.*583-79A>G) c.677+5328A>G (n.677+5328A>G) c.*931-79A>G (n.*931-79A>G) c.*669-79A>G (n.*669-79A>G) n.776-2883A>G n.733-2883A>G c.113+2883A>G c.172-2883A>G c.766-79A>G c.132-79A>G c.678-2883A>G (n.678-2883A>G) c.-139-2883A>G (n.-139-2883A>G) c.-37+2883A>G (n.-37+2883A>G) c.692-79A>G (n.692-79A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37017427A>T | CA1357876507 | MLH1 | c.791-79A>T (n.791-79A>T) c.497-79A>T (n.497-79A>T) c.68-79A>T (n.68-79A>T) c.67+2883A>T (n.67+2883A>T) c.*870+2883A>T (n.*870+2883A>T) n.693-2883A>T c.428-2883A>T (n.428-2883A>T) c.744-79A>T n.822-79A>T n.94A>T c.*583-79A>T (n.*583-79A>T) c.677+5328A>T (n.677+5328A>T) c.*931-79A>T (n.*931-79A>T) c.*669-79A>T (n.*669-79A>T) n.776-2883A>T n.733-2883A>T c.113+2883A>T c.172-2883A>T c.766-79A>T c.132-79A>T c.678-2883A>T (n.678-2883A>T) c.-139-2883A>T (n.-139-2883A>T) c.-37+2883A>T (n.-37+2883A>T) c.692-79A>T (n.692-79A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37017428T>C | CA2577545308 | MLH1 | c.791-78T>C (n.791-78T>C) c.497-78T>C (n.497-78T>C) c.68-78T>C (n.68-78T>C) c.67+2884T>C (n.67+2884T>C) c.*870+2884T>C (n.*870+2884T>C) n.693-2882T>C c.428-2882T>C (n.428-2882T>C) c.744-78T>C n.822-78T>C n.95T>C c.*583-78T>C (n.*583-78T>C) c.677+5329T>C (n.677+5329T>C) c.*931-78T>C (n.*931-78T>C) c.*669-78T>C (n.*669-78T>C) n.776-2882T>C n.733-2882T>C c.113+2884T>C c.172-2882T>C c.766-78T>C c.132-78T>C c.678-2882T>C (n.678-2882T>C) c.-139-2882T>C (n.-139-2882T>C) c.-37+2884T>C (n.-37+2884T>C) c.692-78T>C (n.692-78T>C) | |
| 3 | g.37017429G>A | CA2665008548 | MLH1 | c.791-77G>A (n.791-77G>A) c.497-77G>A (n.497-77G>A) c.68-77G>A (n.68-77G>A) c.67+2885G>A (n.67+2885G>A) c.*870+2885G>A (n.*870+2885G>A) n.693-2881G>A c.428-2881G>A (n.428-2881G>A) c.744-77G>A n.822-77G>A n.96G>A c.*583-77G>A (n.*583-77G>A) c.677+5330G>A (n.677+5330G>A) c.*931-77G>A (n.*931-77G>A) c.*669-77G>A (n.*669-77G>A) n.776-2881G>A n.733-2881G>A c.113+2885G>A c.172-2881G>A c.766-77G>A c.132-77G>A c.678-2881G>A (n.678-2881G>A) c.-139-2881G>A (n.-139-2881G>A) c.-37+2885G>A (n.-37+2885G>A) c.692-77G>A (n.692-77G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37017429G= | CA1357876508 | MLH1 | c.791-77G= (n.791-77G=) c.497-77G= (n.497-77G=) c.68-77G= (n.68-77G=) c.67+2885G= (n.67+2885G=) c.*870+2885G= (n.*870+2885G=) n.693-2881G= c.428-2881G= (n.428-2881G=) c.744-77G= n.822-77G= n.96G= c.*583-77G= (n.*583-77G=) c.677+5330G= (n.677+5330G=) c.*931-77G= (n.*931-77G=) c.*669-77G= (n.*669-77G=) n.776-2881G= n.733-2881G= c.113+2885G= c.172-2881G= c.766-77G= c.132-77G= c.678-2881G= (n.678-2881G=) c.-139-2881G= (n.-139-2881G=) c.-37+2885G= (n.-37+2885G=) c.692-77G= (n.692-77G=) | |
| 3 | g.37017429G>T | CA1357876509 | MLH1 | c.791-77G>T (n.791-77G>T) c.497-77G>T (n.497-77G>T) c.68-77G>T (n.68-77G>T) c.67+2885G>T (n.67+2885G>T) c.*870+2885G>T (n.*870+2885G>T) n.693-2881G>T c.428-2881G>T (n.428-2881G>T) c.744-77G>T n.822-77G>T n.96G>T c.*583-77G>T (n.*583-77G>T) c.677+5330G>T (n.677+5330G>T) c.*931-77G>T (n.*931-77G>T) c.*669-77G>T (n.*669-77G>T) n.776-2881G>T n.733-2881G>T c.113+2885G>T c.172-2881G>T c.766-77G>T c.132-77G>T c.678-2881G>T (n.678-2881G>T) c.-139-2881G>T (n.-139-2881G>T) c.-37+2885G>T (n.-37+2885G>T) c.692-77G>T (n.692-77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37017429_37017430delinsGA | CA1357876510 | MLH1 | c.791-77_791-76delinsGA (n.791-77_791-76delinsGA) c.497-77_497-76delinsGA (n.497-77_497-76delinsGA) c.68-77_68-76delinsGA (n.68-77_68-76delinsGA) c.67+2885_67+2886delinsGA (n.67+2885_67+2886delinsGA) c.*870+2885_*870+2886delinsGA (n.*870+2885_*870+2886delinsGA) n.693-2881_693-2880delinsGA c.428-2881_428-2880delinsGA (n.428-2881_428-2880delinsGA) c.744-77_744-76delinsGA n.822-77_822-76delinsGA n.96_97delinsGA c.*583-77_*583-76delinsGA (n.*583-77_*583-76delinsGA) c.677+5330_677+5331delinsGA (n.677+5330_677+5331delinsGA) c.*931-77_*931-76delinsGA (n.*931-77_*931-76delinsGA) c.*669-77_*669-76delinsGA (n.*669-77_*669-76delinsGA) n.776-2881_776-2880delinsGA n.733-2881_733-2880delinsGA c.113+2885_113+2886delinsGA c.172-2881_172-2880delinsGA c.766-77_766-76delinsGA c.132-77_132-76delinsGA c.678-2881_678-2880delinsGA (n.678-2881_678-2880delinsGA) c.-139-2881_-139-2880delinsGA (n.-139-2881_-139-2880delinsGA) c.-37+2885_-37+2886delinsGA (n.-37+2885_-37+2886delinsGA) c.692-77_692-76delinsGA (n.692-77_692-76delinsGA) | |
| 3 | g.37017430del | CA1357876511 | MLH1 | c.791-76del (n.791-76del) c.497-76del (n.497-76del) c.68-76del (n.68-76del) c.67+2886del (n.67+2886del) c.*870+2886del (n.*870+2886del) n.693-2880del c.428-2880del (n.428-2880del) c.744-76del n.822-76del n.97del c.*583-76del (n.*583-76del) c.677+5331del (n.677+5331del) c.*931-76del (n.*931-76del) c.*669-76del (n.*669-76del) n.776-2880del n.733-2880del c.113+2886del c.172-2880del c.766-76del c.132-76del c.678-2880del (n.678-2880del) c.-139-2880del (n.-139-2880del) c.-37+2886del (n.-37+2886del) c.692-76del (n.692-76del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37017430A= | CA1357876512 | MLH1 | c.791-76A= (n.791-76A=) c.497-76A= (n.497-76A=) c.68-76A= (n.68-76A=) c.67+2886A= (n.67+2886A=) c.*870+2886A= (n.*870+2886A=) n.693-2880A= c.428-2880A= (n.428-2880A=) c.744-76A= n.822-76A= n.97A= c.*583-76A= (n.*583-76A=) c.677+5331A= (n.677+5331A=) c.*931-76A= (n.*931-76A=) c.*669-76A= (n.*669-76A=) n.776-2880A= n.733-2880A= c.113+2886A= c.172-2880A= c.766-76A= c.132-76A= c.678-2880A= (n.678-2880A=) c.-139-2880A= (n.-139-2880A=) c.-37+2886A= (n.-37+2886A=) c.692-76A= (n.692-76A=) | |
| 3 | g.37017430A>T | CA1357876513 | MLH1 | c.791-76A>T (n.791-76A>T) c.497-76A>T (n.497-76A>T) c.68-76A>T (n.68-76A>T) c.67+2886A>T (n.67+2886A>T) c.*870+2886A>T (n.*870+2886A>T) n.693-2880A>T c.428-2880A>T (n.428-2880A>T) c.744-76A>T n.822-76A>T n.97A>T c.*583-76A>T (n.*583-76A>T) c.677+5331A>T (n.677+5331A>T) c.*931-76A>T (n.*931-76A>T) c.*669-76A>T (n.*669-76A>T) n.776-2880A>T n.733-2880A>T c.113+2886A>T c.172-2880A>T c.766-76A>T c.132-76A>T c.678-2880A>T (n.678-2880A>T) c.-139-2880A>T (n.-139-2880A>T) c.-37+2886A>T (n.-37+2886A>T) c.692-76A>T (n.692-76A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37017431C>A | CA2665008549 | MLH1 | c.791-75C>A (n.791-75C>A) c.497-75C>A (n.497-75C>A) c.68-75C>A (n.68-75C>A) c.67+2887C>A (n.67+2887C>A) c.*870+2887C>A (n.*870+2887C>A) n.693-2879C>A c.428-2879C>A (n.428-2879C>A) c.744-75C>A n.822-75C>A n.98C>A c.*583-75C>A (n.*583-75C>A) c.677+5332C>A (n.677+5332C>A) c.*931-75C>A (n.*931-75C>A) c.*669-75C>A (n.*669-75C>A) n.776-2879C>A n.733-2879C>A c.113+2887C>A c.172-2879C>A c.766-75C>A c.132-75C>A c.678-2879C>A (n.678-2879C>A) c.-139-2879C>A (n.-139-2879C>A) c.-37+2887C>A (n.-37+2887C>A) c.692-75C>A (n.692-75C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37017433T>G | CA1046898349 | MLH1 | c.791-73T>G (n.791-73T>G) c.497-73T>G (n.497-73T>G) c.68-73T>G (n.68-73T>G) c.67+2889T>G (n.67+2889T>G) c.*870+2889T>G (n.*870+2889T>G) n.693-2877T>G c.428-2877T>G (n.428-2877T>G) c.744-73T>G n.822-73T>G n.100T>G c.*583-73T>G (n.*583-73T>G) c.677+5334T>G (n.677+5334T>G) c.*931-73T>G (n.*931-73T>G) c.*669-73T>G (n.*669-73T>G) n.776-2877T>G n.733-2877T>G c.113+2889T>G c.172-2877T>G c.766-73T>G c.132-73T>G c.678-2877T>G (n.678-2877T>G) c.-139-2877T>G (n.-139-2877T>G) c.-37+2889T>G (n.-37+2889T>G) c.692-73T>G (n.692-73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37017433T= | CA1357876514 | MLH1 | c.791-73T= (n.791-73T=) c.497-73T= (n.497-73T=) c.68-73T= (n.68-73T=) c.67+2889T= (n.67+2889T=) c.*870+2889T= (n.*870+2889T=) n.693-2877T= c.428-2877T= (n.428-2877T=) c.744-73T= n.822-73T= n.100T= c.*583-73T= (n.*583-73T=) c.677+5334T= (n.677+5334T=) c.*931-73T= (n.*931-73T=) c.*669-73T= (n.*669-73T=) n.776-2877T= n.733-2877T= c.113+2889T= c.172-2877T= c.766-73T= c.132-73T= c.678-2877T= (n.678-2877T=) c.-139-2877T= (n.-139-2877T=) c.-37+2889T= (n.-37+2889T=) c.692-73T= (n.692-73T=) | |
| 3 | g.37017434T>C | CA2665008551 | MLH1 | c.791-72T>C (n.791-72T>C) c.497-72T>C (n.497-72T>C) c.68-72T>C (n.68-72T>C) c.67+2890T>C (n.67+2890T>C) c.*870+2890T>C (n.*870+2890T>C) n.693-2876T>C c.428-2876T>C (n.428-2876T>C) c.744-72T>C n.822-72T>C n.101T>C c.*583-72T>C (n.*583-72T>C) c.677+5335T>C (n.677+5335T>C) c.*931-72T>C (n.*931-72T>C) c.*669-72T>C (n.*669-72T>C) n.776-2876T>C n.733-2876T>C c.113+2890T>C c.172-2876T>C c.766-72T>C c.132-72T>C c.678-2876T>C (n.678-2876T>C) c.-139-2876T>C (n.-139-2876T>C) c.-37+2890T>C (n.-37+2890T>C) c.692-72T>C (n.692-72T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37017438_37017439dup | CA2665008550 | MLH1 | c.791-68_791-67dup (n.791-68_791-67dup) c.497-68_497-67dup (n.497-68_497-67dup) c.68-68_68-67dup (n.68-68_68-67dup) c.67+2894_67+2895dup (n.67+2894_67+2895dup) c.*870+2894_*870+2895dup (n.*870+2894_*870+2895dup) n.693-2872_693-2871dup c.428-2872_428-2871dup (n.428-2872_428-2871dup) c.744-68_744-67dup n.822-68_822-67dup n.105_106dup c.*583-68_*583-67dup (n.*583-68_*583-67dup) c.677+5339_677+5340dup (n.677+5339_677+5340dup) c.*931-68_*931-67dup (n.*931-68_*931-67dup) c.*669-68_*669-67dup (n.*669-68_*669-67dup) n.776-2872_776-2871dup n.733-2872_733-2871dup c.113+2894_113+2895dup c.172-2872_172-2871dup c.766-68_766-67dup c.132-68_132-67dup c.678-2872_678-2871dup (n.678-2872_678-2871dup) c.-139-2872_-139-2871dup (n.-139-2872_-139-2871dup) c.-37+2894_-37+2895dup (n.-37+2894_-37+2895dup) c.692-68_692-67dup (n.692-68_692-67dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37017435G>C | CA2665008552 | MLH1 | c.791-71G>C (n.791-71G>C) c.497-71G>C (n.497-71G>C) c.68-71G>C (n.68-71G>C) c.67+2891G>C (n.67+2891G>C) c.*870+2891G>C (n.*870+2891G>C) n.693-2875G>C c.428-2875G>C (n.428-2875G>C) c.744-71G>C n.822-71G>C n.102G>C c.*583-71G>C (n.*583-71G>C) c.677+5336G>C (n.677+5336G>C) c.*931-71G>C (n.*931-71G>C) c.*669-71G>C (n.*669-71G>C) n.776-2875G>C n.733-2875G>C c.113+2891G>C c.172-2875G>C c.766-71G>C c.132-71G>C c.678-2875G>C (n.678-2875G>C) c.-139-2875G>C (n.-139-2875G>C) c.-37+2891G>C (n.-37+2891G>C) c.692-71G>C (n.692-71G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37017435G>T | CA2665008553 | MLH1 | c.791-71G>T (n.791-71G>T) c.497-71G>T (n.497-71G>T) c.68-71G>T (n.68-71G>T) c.67+2891G>T (n.67+2891G>T) c.*870+2891G>T (n.*870+2891G>T) n.693-2875G>T c.428-2875G>T (n.428-2875G>T) c.744-71G>T n.822-71G>T n.102G>T c.*583-71G>T (n.*583-71G>T) c.677+5336G>T (n.677+5336G>T) c.*931-71G>T (n.*931-71G>T) c.*669-71G>T (n.*669-71G>T) n.776-2875G>T n.733-2875G>T c.113+2891G>T c.172-2875G>T c.766-71G>T c.132-71G>T c.678-2875G>T (n.678-2875G>T) c.-139-2875G>T (n.-139-2875G>T) c.-37+2891G>T (n.-37+2891G>T) c.692-71G>T (n.692-71G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37017437G>A | CA72792541 | MLH1 | c.791-69G>A (n.791-69G>A) c.497-69G>A (n.497-69G>A) c.68-69G>A (n.68-69G>A) c.67+2893G>A (n.67+2893G>A) c.*870+2893G>A (n.*870+2893G>A) n.693-2873G>A c.428-2873G>A (n.428-2873G>A) c.744-69G>A n.822-69G>A n.104G>A c.*583-69G>A (n.*583-69G>A) c.677+5338G>A (n.677+5338G>A) c.*931-69G>A (n.*931-69G>A) c.*669-69G>A (n.*669-69G>A) n.776-2873G>A n.733-2873G>A c.113+2893G>A c.172-2873G>A c.766-69G>A c.132-69G>A c.678-2873G>A (n.678-2873G>A) c.-139-2873G>A (n.-139-2873G>A) c.-37+2893G>A (n.-37+2893G>A) c.692-69G>A (n.692-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |