WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37011459_37019499del | CA331071 | MLH1 | c.546-361_885-811del c.252-361_591-811del c.546-361_884+1900del c.-178-361_162-811del c.-178-361_67+4955del c.*626-361_*870+4955del n.561-361_693-811del c.183-361_428-811del c.499-361_838-811del n.577-361_916-811del c.*338-361_*677-811del c.546-361_677+7400del c.*686-361_*1025-811del c.*424-361_*763-811del n.531-361_776-811del n.488-361_733-811del c.521-361_860-811del c.546-361_678-811del c.-384-361_-139-811del c.-281-361_-37+4955del c.-271-361_-139-811del c.447-361_786-811del | ClinVar |
| 3 | g.37014524_37014626delinsA | CA2580069590 | MLH1 | c.770_790+82delinsA c.476_496+82delinsA c.47_67+82delinsA c.*850_*870+82delinsA n.692+2425_692+2527delinsA c.407_427+82delinsA c.723_743+82delinsA n.801_821+82delinsA c.*562_*582+82delinsA c.677+2425_677+2527delinsA (n.677+2425_677+2527delinsA) c.*910_*930+82delinsA c.*648_*668+82delinsA n.755_775+82delinsA n.712_732+82delinsA c.93_113+82delinsA c.151_171+82delinsA c.745_765+82delinsA c.111_131+82delinsA c.-160_-140+82delinsA c.-57_-37+82delinsA c.-140+2425_-140+2527delinsA (n.-140+2425_-140+2527delinsA) c.671_691+82delinsA | ClinVar |
| 3 | g.37014543_37014548del | CA2580069606 | MLH1 | c.789_790+4del c.495_496+4del c.66_67+4del c.*869_*870+4del n.692+2444_692+2449del c.426_427+4del c.742_743+4del n.820_821+4del c.*581_*582+4del c.677+2444_677+2449del (n.677+2444_677+2449del) c.*929_*930+4del c.*667_*668+4del n.774_775+4del n.731_732+4del c.112_113+4del c.170_171+4del c.764_765+4del c.130_131+4del c.-141_-140+4del c.-38_-37+4del c.-140+2444_-140+2449del (n.-140+2444_-140+2449del) c.690_691+4del | ClinVar |
| 3 | g.37014544_37014545delinsCG | CA1357875315 | MLH1 | c.790_790+1delinsCG c.496_496+1delinsCG c.67_67+1delinsCG c.*870_*870+1delinsCG n.692+2445_692+2446delinsCG c.427_427+1delinsCG c.743_743+1delinsCG n.821_821+1delinsCG c.*582_*582+1delinsCG c.677+2445_677+2446delinsCG (n.677+2445_677+2446delinsCG) c.*930_*930+1delinsCG c.*668_*668+1delinsCG n.775_775+1delinsCG n.732_732+1delinsCG c.113_113+1delinsCG c.171_171+1delinsCG c.765_765+1delinsCG c.131_131+1delinsCG c.-140_-140+1delinsCG c.-37_-37+1delinsCG c.-140+2445_-140+2446delinsCG (n.-140+2445_-140+2446delinsCG) c.691_691+1delinsCG | |
| 3 | g.37014545del | CA012098 | MLH1 | c.790+1del (n.790+1del) c.496+1del (n.496+1del) c.67+1del (n.67+1del) c.*870+1del (n.*870+1del) n.692+2446del c.427+1del (n.427+1del) c.743+1del n.821+1del c.*582+1del (n.*582+1del) c.677+2446del (n.677+2446del) c.*930+1del (n.*930+1del) c.*668+1del (n.*668+1del) n.775+1del n.732+1del c.113+1del c.171+1del c.765+1del c.131+1del c.-140+1del (n.-140+1del) c.-37+1del (n.-37+1del) c.-140+2446del (n.-140+2446del) c.691+1del (n.691+1del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014545G>A | CA012109 | MLH1 | c.790+1G>A (n.790+1G>A) c.496+1G>A (n.496+1G>A) c.67+1G>A (n.67+1G>A) c.*870+1G>A (n.*870+1G>A) n.692+2446G>A c.427+1G>A (n.427+1G>A) c.743+1G>A n.821+1G>A c.*582+1G>A (n.*582+1G>A) c.677+2446G>A (n.677+2446G>A) c.*930+1G>A (n.*930+1G>A) c.*668+1G>A (n.*668+1G>A) n.775+1G>A n.732+1G>A c.113+1G>A c.171+1G>A c.765+1G>A c.131+1G>A c.-140+1G>A (n.-140+1G>A) c.-37+1G>A (n.-37+1G>A) c.-140+2446G>A (n.-140+2446G>A) c.691+1G>A (n.691+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37014545G>C | CA012117 | MLH1 | c.790+1G>C (n.790+1G>C) c.496+1G>C (n.496+1G>C) c.67+1G>C (n.67+1G>C) c.*870+1G>C (n.*870+1G>C) n.692+2446G>C c.427+1G>C (n.427+1G>C) c.743+1G>C n.821+1G>C c.*582+1G>C (n.*582+1G>C) c.677+2446G>C (n.677+2446G>C) c.*930+1G>C (n.*930+1G>C) c.*668+1G>C (n.*668+1G>C) n.775+1G>C n.732+1G>C c.113+1G>C c.171+1G>C c.765+1G>C c.131+1G>C c.-140+1G>C (n.-140+1G>C) c.-37+1G>C (n.-37+1G>C) c.-140+2446G>C (n.-140+2446G>C) c.691+1G>C (n.691+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014545G= | CA1357875316 | MLH1 | c.790+1G= (n.790+1G=) c.496+1G= (n.496+1G=) c.67+1G= (n.67+1G=) c.*870+1G= (n.*870+1G=) n.692+2446G= c.427+1G= (n.427+1G=) c.743+1G= n.821+1G= c.*582+1G= (n.*582+1G=) c.677+2446G= (n.677+2446G=) c.*930+1G= (n.*930+1G=) c.*668+1G= (n.*668+1G=) n.775+1G= n.732+1G= c.113+1G= c.171+1G= c.765+1G= c.131+1G= c.-140+1G= (n.-140+1G=) c.-37+1G= (n.-37+1G=) c.-140+2446G= (n.-140+2446G=) c.691+1G= (n.691+1G=) | |
| 3 | g.37014545G>T | CA012126 | MLH1 | c.790+1G>T (n.790+1G>T) c.496+1G>T (n.496+1G>T) c.67+1G>T (n.67+1G>T) c.*870+1G>T (n.*870+1G>T) n.692+2446G>T c.427+1G>T (n.427+1G>T) c.743+1G>T n.821+1G>T c.*582+1G>T (n.*582+1G>T) c.677+2446G>T (n.677+2446G>T) c.*930+1G>T (n.*930+1G>T) c.*668+1G>T (n.*668+1G>T) n.775+1G>T n.732+1G>T c.113+1G>T c.171+1G>T c.765+1G>T c.131+1G>T c.-140+1G>T (n.-140+1G>T) c.-37+1G>T (n.-37+1G>T) c.-140+2446G>T (n.-140+2446G>T) c.691+1G>T (n.691+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014545_37014546delinsTA | CA2580069612 | MLH1 | c.790+1_790+2delinsTA (n.790+1_790+2delinsTA) c.496+1_496+2delinsTA (n.496+1_496+2delinsTA) c.67+1_67+2delinsTA (n.67+1_67+2delinsTA) c.*870+1_*870+2delinsTA (n.*870+1_*870+2delinsTA) n.692+2446_692+2447delinsTA c.427+1_427+2delinsTA (n.427+1_427+2delinsTA) c.743+1_743+2delinsTA n.821+1_821+2delinsTA c.*582+1_*582+2delinsTA (n.*582+1_*582+2delinsTA) c.677+2446_677+2447delinsTA (n.677+2446_677+2447delinsTA) c.*930+1_*930+2delinsTA (n.*930+1_*930+2delinsTA) c.*668+1_*668+2delinsTA (n.*668+1_*668+2delinsTA) n.775+1_775+2delinsTA n.732+1_732+2delinsTA c.113+1_113+2delinsTA c.171+1_171+2delinsTA c.765+1_765+2delinsTA c.131+1_131+2delinsTA c.-140+1_-140+2delinsTA (n.-140+1_-140+2delinsTA) c.-37+1_-37+2delinsTA (n.-37+1_-37+2delinsTA) c.-140+2446_-140+2447delinsTA (n.-140+2446_-140+2447delinsTA) c.691+1_691+2delinsTA (n.691+1_691+2delinsTA) | ClinVar |
| 3 | g.37014546_37014568del | CA2695197833 | MLH1 | c.790+2_790+24del (n.790+2_790+24del) c.496+2_496+24del (n.496+2_496+24del) c.67+2_67+24del (n.67+2_67+24del) c.*870+2_*870+24del (n.*870+2_*870+24del) n.692+2447_692+2469del c.427+2_427+24del (n.427+2_427+24del) c.743+2_743+24del n.821+2_821+24del c.*582+2_*582+24del (n.*582+2_*582+24del) c.677+2447_677+2469del (n.677+2447_677+2469del) c.*930+2_*930+24del (n.*930+2_*930+24del) c.*668+2_*668+24del (n.*668+2_*668+24del) n.775+2_775+24del n.732+2_732+24del c.113+2_113+24del c.171+2_171+24del c.765+2_765+24del c.131+2_131+24del c.-140+2_-140+24del (n.-140+2_-140+24del) c.-37+2_-37+24del (n.-37+2_-37+24del) c.-140+2447_-140+2469del (n.-140+2447_-140+2469del) c.691+2_691+24del (n.691+2_691+24del) | ClinVar |
| 3 | g.37014546T>A | CA012153 | MLH1 | c.790+2T>A (n.790+2T>A) c.496+2T>A (n.496+2T>A) c.67+2T>A (n.67+2T>A) c.*870+2T>A (n.*870+2T>A) n.692+2447T>A c.427+2T>A (n.427+2T>A) c.743+2T>A n.821+2T>A c.*582+2T>A (n.*582+2T>A) c.677+2447T>A (n.677+2447T>A) c.*930+2T>A (n.*930+2T>A) c.*668+2T>A (n.*668+2T>A) n.775+2T>A n.732+2T>A c.113+2T>A c.171+2T>A c.765+2T>A c.131+2T>A c.-140+2T>A (n.-140+2T>A) c.-37+2T>A (n.-37+2T>A) c.-140+2447T>A (n.-140+2447T>A) c.691+2T>A (n.691+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014546T>C | CA012162 | MLH1 | c.790+2T>C (n.790+2T>C) c.496+2T>C (n.496+2T>C) c.67+2T>C (n.67+2T>C) c.*870+2T>C (n.*870+2T>C) n.692+2447T>C c.427+2T>C (n.427+2T>C) c.743+2T>C n.821+2T>C c.*582+2T>C (n.*582+2T>C) c.677+2447T>C (n.677+2447T>C) c.*930+2T>C (n.*930+2T>C) c.*668+2T>C (n.*668+2T>C) n.775+2T>C n.732+2T>C c.113+2T>C c.171+2T>C c.765+2T>C c.131+2T>C c.-140+2T>C (n.-140+2T>C) c.-37+2T>C (n.-37+2T>C) c.-140+2447T>C (n.-140+2447T>C) c.691+2T>C (n.691+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014546T>G | CA352044487 | MLH1 | c.790+2T>G (n.790+2T>G) c.496+2T>G (n.496+2T>G) c.67+2T>G (n.67+2T>G) c.*870+2T>G (n.*870+2T>G) n.692+2447T>G c.427+2T>G (n.427+2T>G) c.743+2T>G n.821+2T>G c.*582+2T>G (n.*582+2T>G) c.677+2447T>G (n.677+2447T>G) c.*930+2T>G (n.*930+2T>G) c.*668+2T>G (n.*668+2T>G) n.775+2T>G n.732+2T>G c.113+2T>G c.171+2T>G c.765+2T>G c.131+2T>G c.-140+2T>G (n.-140+2T>G) c.-37+2T>G (n.-37+2T>G) c.-140+2447T>G (n.-140+2447T>G) c.691+2T>G (n.691+2T>G) | ClinVar |
| 3 | g.37014546T= | CA1357875317 | MLH1 | c.790+2T= (n.790+2T=) c.496+2T= (n.496+2T=) c.67+2T= (n.67+2T=) c.*870+2T= (n.*870+2T=) n.692+2447T= c.427+2T= (n.427+2T=) c.743+2T= n.821+2T= c.*582+2T= (n.*582+2T=) c.677+2447T= (n.677+2447T=) c.*930+2T= (n.*930+2T=) c.*668+2T= (n.*668+2T=) n.775+2T= n.732+2T= c.113+2T= c.171+2T= c.765+2T= c.131+2T= c.-140+2T= (n.-140+2T=) c.-37+2T= (n.-37+2T=) c.-140+2447T= (n.-140+2447T=) c.691+2T= (n.691+2T=) | |
| 3 | g.37014546dup | CA012136 | MLH1 | c.790+2dup (n.790+2dup) c.496+2dup (n.496+2dup) c.67+2dup (n.67+2dup) c.*870+2dup (n.*870+2dup) n.692+2447dup c.427+2dup (n.427+2dup) c.743+2dup n.821+2dup c.*582+2dup (n.*582+2dup) c.677+2447dup (n.677+2447dup) c.*930+2dup (n.*930+2dup) c.*668+2dup (n.*668+2dup) n.775+2dup n.732+2dup c.113+2dup c.171+2dup c.765+2dup c.131+2dup c.-140+2dup (n.-140+2dup) c.-37+2dup (n.-37+2dup) c.-140+2447dup (n.-140+2447dup) c.691+2dup (n.691+2dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014547A= | CA1357875318 | MLH1 | c.790+3A= (n.790+3A=) c.496+3A= (n.496+3A=) c.67+3A= (n.67+3A=) c.*870+3A= (n.*870+3A=) n.692+2448A= c.427+3A= (n.427+3A=) c.743+3A= n.821+3A= c.*582+3A= (n.*582+3A=) c.677+2448A= (n.677+2448A=) c.*930+3A= (n.*930+3A=) c.*668+3A= (n.*668+3A=) n.775+3A= n.732+3A= c.113+3A= c.171+3A= c.765+3A= c.131+3A= c.-140+3A= (n.-140+3A=) c.-37+3A= (n.-37+3A=) c.-140+2448A= (n.-140+2448A=) c.691+3A= (n.691+3A=) | |
| 3 | g.37014547A>C | CA2580069616 | MLH1 | c.790+3A>C (n.790+3A>C) c.496+3A>C (n.496+3A>C) c.67+3A>C (n.67+3A>C) c.*870+3A>C (n.*870+3A>C) n.692+2448A>C c.427+3A>C (n.427+3A>C) c.743+3A>C n.821+3A>C c.*582+3A>C (n.*582+3A>C) c.677+2448A>C (n.677+2448A>C) c.*930+3A>C (n.*930+3A>C) c.*668+3A>C (n.*668+3A>C) n.775+3A>C n.732+3A>C c.113+3A>C c.171+3A>C c.765+3A>C c.131+3A>C c.-140+3A>C (n.-140+3A>C) c.-37+3A>C (n.-37+3A>C) c.-140+2448A>C (n.-140+2448A>C) c.691+3A>C (n.691+3A>C) | ClinVar |
| 3 | g.37014547A>G | CA2665008082 | MLH1 | c.790+3A>G (n.790+3A>G) c.496+3A>G (n.496+3A>G) c.67+3A>G (n.67+3A>G) c.*870+3A>G (n.*870+3A>G) n.692+2448A>G c.427+3A>G (n.427+3A>G) c.743+3A>G n.821+3A>G c.*582+3A>G (n.*582+3A>G) c.677+2448A>G (n.677+2448A>G) c.*930+3A>G (n.*930+3A>G) c.*668+3A>G (n.*668+3A>G) n.775+3A>G n.732+3A>G c.113+3A>G c.171+3A>G c.765+3A>G c.131+3A>G c.-140+3A>G (n.-140+3A>G) c.-37+3A>G (n.-37+3A>G) c.-140+2448A>G (n.-140+2448A>G) c.691+3A>G (n.691+3A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37014547A>T | CA012172 | MLH1 | c.790+3A>T (n.790+3A>T) c.496+3A>T (n.496+3A>T) c.67+3A>T (n.67+3A>T) c.*870+3A>T (n.*870+3A>T) n.692+2448A>T c.427+3A>T (n.427+3A>T) c.743+3A>T n.821+3A>T c.*582+3A>T (n.*582+3A>T) c.677+2448A>T (n.677+2448A>T) c.*930+3A>T (n.*930+3A>T) c.*668+3A>T (n.*668+3A>T) n.775+3A>T n.732+3A>T c.113+3A>T c.171+3A>T c.765+3A>T c.131+3A>T c.-140+3A>T (n.-140+3A>T) c.-37+3A>T (n.-37+3A>T) c.-140+2448A>T (n.-140+2448A>T) c.691+3A>T (n.691+3A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014548del | CA2580069617 | MLH1 | c.790+4del (n.790+4del) c.496+4del (n.496+4del) c.67+4del (n.67+4del) c.*870+4del (n.*870+4del) n.692+2449del c.427+4del (n.427+4del) c.743+4del n.821+4del c.*582+4del (n.*582+4del) c.677+2449del (n.677+2449del) c.*930+4del (n.*930+4del) c.*668+4del (n.*668+4del) n.775+4del n.732+4del c.113+4del c.171+4del c.765+4del c.131+4del c.-140+4del (n.-140+4del) c.-37+4del (n.-37+4del) c.-140+2449del (n.-140+2449del) c.691+4del (n.691+4del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.37014547_37014548insT | CA1139532109 | MLH1 | c.790+3_790+4insT (n.790+3_790+4insT) c.496+3_496+4insT (n.496+3_496+4insT) c.67+3_67+4insT (n.67+3_67+4insT) c.*870+3_*870+4insT (n.*870+3_*870+4insT) n.692+2448_692+2449insT c.427+3_427+4insT (n.427+3_427+4insT) c.743+3_743+4insT n.821+3_821+4insT c.*582+3_*582+4insT (n.*582+3_*582+4insT) c.677+2448_677+2449insT (n.677+2448_677+2449insT) c.*930+3_*930+4insT (n.*930+3_*930+4insT) c.*668+3_*668+4insT (n.*668+3_*668+4insT) n.775+3_775+4insT n.732+3_732+4insT c.113+3_113+4insT c.171+3_171+4insT c.765+3_765+4insT c.131+3_131+4insT c.-140+3_-140+4insT (n.-140+3_-140+4insT) c.-37+3_-37+4insT (n.-37+3_-37+4insT) c.-140+2448_-140+2449insT (n.-140+2448_-140+2449insT) c.691+3_691+4insT (n.691+3_691+4insT) | |
| 3 | g.37014548A= | CA1357875319 | MLH1 | c.790+4A= (n.790+4A=) c.496+4A= (n.496+4A=) c.67+4A= (n.67+4A=) c.*870+4A= (n.*870+4A=) n.692+2449A= c.427+4A= (n.427+4A=) c.743+4A= n.821+4A= c.*582+4A= (n.*582+4A=) c.677+2449A= (n.677+2449A=) c.*930+4A= (n.*930+4A=) c.*668+4A= (n.*668+4A=) n.775+4A= n.732+4A= c.113+4A= c.171+4A= c.765+4A= c.131+4A= c.-140+4A= (n.-140+4A=) c.-37+4A= (n.-37+4A=) c.-140+2449A= (n.-140+2449A=) c.691+4A= (n.691+4A=) | |
| 3 | g.37014548A>C | CA012181 | MLH1 | c.790+4A>C (n.790+4A>C) c.496+4A>C (n.496+4A>C) c.67+4A>C (n.67+4A>C) c.*870+4A>C (n.*870+4A>C) n.692+2449A>C c.427+4A>C (n.427+4A>C) c.743+4A>C n.821+4A>C c.*582+4A>C (n.*582+4A>C) c.677+2449A>C (n.677+2449A>C) c.*930+4A>C (n.*930+4A>C) c.*668+4A>C (n.*668+4A>C) n.775+4A>C n.732+4A>C c.113+4A>C c.171+4A>C c.765+4A>C c.131+4A>C c.-140+4A>C (n.-140+4A>C) c.-37+4A>C (n.-37+4A>C) c.-140+2449A>C (n.-140+2449A>C) c.691+4A>C (n.691+4A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014548A>G | CA012193 | MLH1 | c.790+4A>G (n.790+4A>G) c.496+4A>G (n.496+4A>G) c.67+4A>G (n.67+4A>G) c.*870+4A>G (n.*870+4A>G) n.692+2449A>G c.427+4A>G (n.427+4A>G) c.743+4A>G n.821+4A>G c.*582+4A>G (n.*582+4A>G) c.677+2449A>G (n.677+2449A>G) c.*930+4A>G (n.*930+4A>G) c.*668+4A>G (n.*668+4A>G) n.775+4A>G n.732+4A>G c.113+4A>G c.171+4A>G c.765+4A>G c.131+4A>G c.-140+4A>G (n.-140+4A>G) c.-37+4A>G (n.-37+4A>G) c.-140+2449A>G (n.-140+2449A>G) c.691+4A>G (n.691+4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014548A>T | CA913189597 | MLH1 | c.790+4A>T (n.790+4A>T) c.496+4A>T (n.496+4A>T) c.67+4A>T (n.67+4A>T) c.*870+4A>T (n.*870+4A>T) n.692+2449A>T c.427+4A>T (n.427+4A>T) c.743+4A>T n.821+4A>T c.*582+4A>T (n.*582+4A>T) c.677+2449A>T (n.677+2449A>T) c.*930+4A>T (n.*930+4A>T) c.*668+4A>T (n.*668+4A>T) n.775+4A>T n.732+4A>T c.113+4A>T c.171+4A>T c.765+4A>T c.131+4A>T c.-140+4A>T (n.-140+4A>T) c.-37+4A>T (n.-37+4A>T) c.-140+2449A>T (n.-140+2449A>T) c.691+4A>T (n.691+4A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37014549G>A | CA645534150 | MLH1 | c.790+5G>A (n.790+5G>A) c.496+5G>A (n.496+5G>A) c.67+5G>A (n.67+5G>A) c.*870+5G>A (n.*870+5G>A) n.692+2450G>A c.427+5G>A (n.427+5G>A) c.743+5G>A n.821+5G>A c.*582+5G>A (n.*582+5G>A) c.677+2450G>A (n.677+2450G>A) c.*930+5G>A (n.*930+5G>A) c.*668+5G>A (n.*668+5G>A) n.775+5G>A n.732+5G>A c.113+5G>A c.171+5G>A c.765+5G>A c.131+5G>A c.-140+5G>A (n.-140+5G>A) c.-37+5G>A (n.-37+5G>A) c.-140+2450G>A (n.-140+2450G>A) c.691+5G>A (n.691+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37014549G>C | CA433071650 | MLH1 | c.790+5G>C (n.790+5G>C) c.496+5G>C (n.496+5G>C) c.67+5G>C (n.67+5G>C) c.*870+5G>C (n.*870+5G>C) n.692+2450G>C c.427+5G>C (n.427+5G>C) c.743+5G>C n.821+5G>C c.*582+5G>C (n.*582+5G>C) c.677+2450G>C (n.677+2450G>C) c.*930+5G>C (n.*930+5G>C) c.*668+5G>C (n.*668+5G>C) n.775+5G>C n.732+5G>C c.113+5G>C c.171+5G>C c.765+5G>C c.131+5G>C c.-140+5G>C (n.-140+5G>C) c.-37+5G>C (n.-37+5G>C) c.-140+2450G>C (n.-140+2450G>C) c.691+5G>C (n.691+5G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37014549G= | CA1357875320 | MLH1 | c.790+5G= (n.790+5G=) c.496+5G= (n.496+5G=) c.67+5G= (n.67+5G=) c.*870+5G= (n.*870+5G=) n.692+2450G= c.427+5G= (n.427+5G=) c.743+5G= n.821+5G= c.*582+5G= (n.*582+5G=) c.677+2450G= (n.677+2450G=) c.*930+5G= (n.*930+5G=) c.*668+5G= (n.*668+5G=) n.775+5G= n.732+5G= c.113+5G= c.171+5G= c.765+5G= c.131+5G= c.-140+5G= (n.-140+5G=) c.-37+5G= (n.-37+5G=) c.-140+2450G= (n.-140+2450G=) c.691+5G= (n.691+5G=) | |
| 3 | g.37014549G>T | CA012201 | MLH1 | c.790+5G>T (n.790+5G>T) c.496+5G>T (n.496+5G>T) c.67+5G>T (n.67+5G>T) c.*870+5G>T (n.*870+5G>T) n.692+2450G>T c.427+5G>T (n.427+5G>T) c.743+5G>T n.821+5G>T c.*582+5G>T (n.*582+5G>T) c.677+2450G>T (n.677+2450G>T) c.*930+5G>T (n.*930+5G>T) c.*668+5G>T (n.*668+5G>T) n.775+5G>T n.732+5G>T c.113+5G>T c.171+5G>T c.765+5G>T c.131+5G>T c.-140+5G>T (n.-140+5G>T) c.-37+5G>T (n.-37+5G>T) c.-140+2450G>T (n.-140+2450G>T) c.691+5G>T (n.691+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014550T>A | CA2702493651 | MLH1 | c.790+6T>A (n.790+6T>A) c.496+6T>A (n.496+6T>A) c.67+6T>A (n.67+6T>A) c.*870+6T>A (n.*870+6T>A) n.692+2451T>A c.427+6T>A (n.427+6T>A) c.743+6T>A n.821+6T>A c.*582+6T>A (n.*582+6T>A) c.677+2451T>A (n.677+2451T>A) c.*930+6T>A (n.*930+6T>A) c.*668+6T>A (n.*668+6T>A) n.775+6T>A n.732+6T>A c.113+6T>A c.171+6T>A c.765+6T>A c.131+6T>A c.-140+6T>A (n.-140+6T>A) c.-37+6T>A (n.-37+6T>A) c.-140+2451T>A (n.-140+2451T>A) c.691+6T>A (n.691+6T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37014550T>C | CA2665008085 | MLH1 | c.790+6T>C (n.790+6T>C) c.496+6T>C (n.496+6T>C) c.67+6T>C (n.67+6T>C) c.*870+6T>C (n.*870+6T>C) n.692+2451T>C c.427+6T>C (n.427+6T>C) c.743+6T>C n.821+6T>C c.*582+6T>C (n.*582+6T>C) c.677+2451T>C (n.677+2451T>C) c.*930+6T>C (n.*930+6T>C) c.*668+6T>C (n.*668+6T>C) n.775+6T>C n.732+6T>C c.113+6T>C c.171+6T>C c.765+6T>C c.131+6T>C c.-140+6T>C (n.-140+6T>C) c.-37+6T>C (n.-37+6T>C) c.-140+2451T>C (n.-140+2451T>C) c.691+6T>C (n.691+6T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37014551T= | CA1357875321 | MLH1 | c.790+7T= (n.790+7T=) c.496+7T= (n.496+7T=) c.67+7T= (n.67+7T=) c.*870+7T= (n.*870+7T=) n.692+2452T= c.427+7T= (n.427+7T=) c.743+7T= n.821+7T= c.*582+7T= (n.*582+7T=) c.677+2452T= (n.677+2452T=) c.*930+7T= (n.*930+7T=) c.*668+7T= (n.*668+7T=) n.775+7T= n.732+7T= c.113+7T= c.171+7T= c.765+7T= c.131+7T= c.-140+7T= (n.-140+7T=) c.-37+7T= (n.-37+7T=) c.-140+2452T= (n.-140+2452T=) c.691+7T= (n.691+7T=) | |
| 3 | g.37014552A>C | CA2739279558 | MLH1 | c.790+8A>C (n.790+8A>C) c.496+8A>C (n.496+8A>C) c.67+8A>C (n.67+8A>C) c.*870+8A>C (n.*870+8A>C) n.692+2453A>C c.427+8A>C (n.427+8A>C) c.743+8A>C n.821+8A>C c.*582+8A>C (n.*582+8A>C) c.677+2453A>C (n.677+2453A>C) c.*930+8A>C (n.*930+8A>C) c.*668+8A>C (n.*668+8A>C) n.775+8A>C n.732+8A>C c.113+8A>C c.171+8A>C c.765+8A>C c.131+8A>C c.-140+8A>C (n.-140+8A>C) c.-37+8A>C (n.-37+8A>C) c.-140+2453A>C (n.-140+2453A>C) c.691+8A>C (n.691+8A>C) | ClinVar |
| 3 | g.37014552A>G | CA2665008086 | MLH1 | c.790+8A>G (n.790+8A>G) c.496+8A>G (n.496+8A>G) c.67+8A>G (n.67+8A>G) c.*870+8A>G (n.*870+8A>G) n.692+2453A>G c.427+8A>G (n.427+8A>G) c.743+8A>G n.821+8A>G c.*582+8A>G (n.*582+8A>G) c.677+2453A>G (n.677+2453A>G) c.*930+8A>G (n.*930+8A>G) c.*668+8A>G (n.*668+8A>G) n.775+8A>G n.732+8A>G c.113+8A>G c.171+8A>G c.765+8A>G c.131+8A>G c.-140+8A>G (n.-140+8A>G) c.-37+8A>G (n.-37+8A>G) c.-140+2453A>G (n.-140+2453A>G) c.691+8A>G (n.691+8A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37014556dup | CA542219091 | MLH1 | c.790+12dup (n.790+12dup) c.496+12dup (n.496+12dup) c.67+12dup (n.67+12dup) c.*870+12dup (n.*870+12dup) n.692+2457dup c.427+12dup (n.427+12dup) c.743+12dup n.821+12dup c.*582+12dup (n.*582+12dup) c.677+2457dup (n.677+2457dup) c.*930+12dup (n.*930+12dup) c.*668+12dup (n.*668+12dup) n.775+12dup n.732+12dup c.113+12dup c.171+12dup c.765+12dup c.131+12dup c.-140+12dup (n.-140+12dup) c.-37+12dup (n.-37+12dup) c.-140+2457dup (n.-140+2457dup) c.691+12dup (n.691+12dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37014556del | CA2577545279 | MLH1 | c.790+12del (n.790+12del) c.496+12del (n.496+12del) c.67+12del (n.67+12del) c.*870+12del (n.*870+12del) n.692+2457del c.427+12del (n.427+12del) c.743+12del n.821+12del c.*582+12del (n.*582+12del) c.677+2457del (n.677+2457del) c.*930+12del (n.*930+12del) c.*668+12del (n.*668+12del) n.775+12del n.732+12del c.113+12del c.171+12del c.765+12del c.131+12del c.-140+12del (n.-140+12del) c.-37+12del (n.-37+12del) c.-140+2457del (n.-140+2457del) c.691+12del (n.691+12del) | dbSNP |
| 3 | g.37014554A= | CA1357875322 | MLH1 | c.790+10A= (n.790+10A=) c.496+10A= (n.496+10A=) c.67+10A= (n.67+10A=) c.*870+10A= (n.*870+10A=) n.692+2455A= c.427+10A= (n.427+10A=) c.743+10A= n.821+10A= c.*582+10A= (n.*582+10A=) c.677+2455A= (n.677+2455A=) c.*930+10A= (n.*930+10A=) c.*668+10A= (n.*668+10A=) n.775+10A= n.732+10A= c.113+10A= c.171+10A= c.765+10A= c.131+10A= c.-140+10A= (n.-140+10A=) c.-37+10A= (n.-37+10A=) c.-140+2455A= (n.-140+2455A=) c.691+10A= (n.691+10A=) | |
| 3 | g.37014554A>C | CA645509128 | MLH1 | c.790+10A>C (n.790+10A>C) c.496+10A>C (n.496+10A>C) c.67+10A>C (n.67+10A>C) c.*870+10A>C (n.*870+10A>C) n.692+2455A>C c.427+10A>C (n.427+10A>C) c.743+10A>C n.821+10A>C c.*582+10A>C (n.*582+10A>C) c.677+2455A>C (n.677+2455A>C) c.*930+10A>C (n.*930+10A>C) c.*668+10A>C (n.*668+10A>C) n.775+10A>C n.732+10A>C c.113+10A>C c.171+10A>C c.765+10A>C c.131+10A>C c.-140+10A>C (n.-140+10A>C) c.-37+10A>C (n.-37+10A>C) c.-140+2455A>C (n.-140+2455A>C) c.691+10A>C (n.691+10A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014554A>G | CA012088 | MLH1 | c.790+10A>G (n.790+10A>G) c.496+10A>G (n.496+10A>G) c.67+10A>G (n.67+10A>G) c.*870+10A>G (n.*870+10A>G) n.692+2455A>G c.427+10A>G (n.427+10A>G) c.743+10A>G n.821+10A>G c.*582+10A>G (n.*582+10A>G) c.677+2455A>G (n.677+2455A>G) c.*930+10A>G (n.*930+10A>G) c.*668+10A>G (n.*668+10A>G) n.775+10A>G n.732+10A>G c.113+10A>G c.171+10A>G c.765+10A>G c.131+10A>G c.-140+10A>G (n.-140+10A>G) c.-37+10A>G (n.-37+10A>G) c.-140+2455A>G (n.-140+2455A>G) c.691+10A>G (n.691+10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37014556A>G | CA2577545280 | MLH1 | c.790+12A>G (n.790+12A>G) c.496+12A>G (n.496+12A>G) c.67+12A>G (n.67+12A>G) c.*870+12A>G (n.*870+12A>G) n.692+2457A>G c.427+12A>G (n.427+12A>G) c.743+12A>G n.821+12A>G c.*582+12A>G (n.*582+12A>G) c.677+2457A>G (n.677+2457A>G) c.*930+12A>G (n.*930+12A>G) c.*668+12A>G (n.*668+12A>G) n.775+12A>G n.732+12A>G c.113+12A>G c.171+12A>G c.765+12A>G c.131+12A>G c.-140+12A>G (n.-140+12A>G) c.-37+12A>G (n.-37+12A>G) c.-140+2457A>G (n.-140+2457A>G) c.691+12A>G (n.691+12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37014556A>T | CA2573136338 | MLH1 | c.790+12A>T (n.790+12A>T) c.496+12A>T (n.496+12A>T) c.67+12A>T (n.67+12A>T) c.*870+12A>T (n.*870+12A>T) n.692+2457A>T c.427+12A>T (n.427+12A>T) c.743+12A>T n.821+12A>T c.*582+12A>T (n.*582+12A>T) c.677+2457A>T (n.677+2457A>T) c.*930+12A>T (n.*930+12A>T) c.*668+12A>T (n.*668+12A>T) n.775+12A>T n.732+12A>T c.113+12A>T c.171+12A>T c.765+12A>T c.131+12A>T c.-140+12A>T (n.-140+12A>T) c.-37+12A>T (n.-37+12A>T) c.-140+2457A>T (n.-140+2457A>T) c.691+12A>T (n.691+12A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014557G>A | CA2665008088 | MLH1 | c.790+13G>A (n.790+13G>A) c.496+13G>A (n.496+13G>A) c.67+13G>A (n.67+13G>A) c.*870+13G>A (n.*870+13G>A) n.692+2458G>A c.427+13G>A (n.427+13G>A) c.743+13G>A n.821+13G>A c.*582+13G>A (n.*582+13G>A) c.677+2458G>A (n.677+2458G>A) c.*930+13G>A (n.*930+13G>A) c.*668+13G>A (n.*668+13G>A) n.775+13G>A n.732+13G>A c.113+13G>A c.171+13G>A c.765+13G>A c.131+13G>A c.-140+13G>A (n.-140+13G>A) c.-37+13G>A (n.-37+13G>A) c.-140+2458G>A (n.-140+2458G>A) c.691+13G>A (n.691+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37014557G>C | CA2702493774 | MLH1 | c.790+13G>C (n.790+13G>C) c.496+13G>C (n.496+13G>C) c.67+13G>C (n.67+13G>C) c.*870+13G>C (n.*870+13G>C) n.692+2458G>C c.427+13G>C (n.427+13G>C) c.743+13G>C n.821+13G>C c.*582+13G>C (n.*582+13G>C) c.677+2458G>C (n.677+2458G>C) c.*930+13G>C (n.*930+13G>C) c.*668+13G>C (n.*668+13G>C) n.775+13G>C n.732+13G>C c.113+13G>C c.171+13G>C c.765+13G>C c.131+13G>C c.-140+13G>C (n.-140+13G>C) c.-37+13G>C (n.-37+13G>C) c.-140+2458G>C (n.-140+2458G>C) c.691+13G>C (n.691+13G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37014559A= | CA1357875323 | MLH1 | c.790+15A= (n.790+15A=) c.496+15A= (n.496+15A=) c.67+15A= (n.67+15A=) c.*870+15A= (n.*870+15A=) n.692+2460A= c.427+15A= (n.427+15A=) c.743+15A= n.821+15A= c.*582+15A= (n.*582+15A=) c.677+2460A= (n.677+2460A=) c.*930+15A= (n.*930+15A=) c.*668+15A= (n.*668+15A=) n.775+15A= n.732+15A= c.113+15A= c.171+15A= c.765+15A= c.131+15A= c.-140+15A= (n.-140+15A=) c.-37+15A= (n.-37+15A=) c.-140+2460A= (n.-140+2460A=) c.691+15A= (n.691+15A=) | |
| 3 | g.37014560C>A | CA2665008090 | MLH1 | c.790+16C>A (n.790+16C>A) c.496+16C>A (n.496+16C>A) c.67+16C>A (n.67+16C>A) c.*870+16C>A (n.*870+16C>A) n.692+2461C>A c.427+16C>A (n.427+16C>A) c.743+16C>A n.821+16C>A c.*582+16C>A (n.*582+16C>A) c.677+2461C>A (n.677+2461C>A) c.*930+16C>A (n.*930+16C>A) c.*668+16C>A (n.*668+16C>A) n.775+16C>A n.732+16C>A c.113+16C>A c.171+16C>A c.765+16C>A c.131+16C>A c.-140+16C>A (n.-140+16C>A) c.-37+16C>A (n.-37+16C>A) c.-140+2461C>A (n.-140+2461C>A) c.691+16C>A (n.691+16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37014560C>G | CA2577545281 | MLH1 | c.790+16C>G (n.790+16C>G) c.496+16C>G (n.496+16C>G) c.67+16C>G (n.67+16C>G) c.*870+16C>G (n.*870+16C>G) n.692+2461C>G c.427+16C>G (n.427+16C>G) c.743+16C>G n.821+16C>G c.*582+16C>G (n.*582+16C>G) c.677+2461C>G (n.677+2461C>G) c.*930+16C>G (n.*930+16C>G) c.*668+16C>G (n.*668+16C>G) n.775+16C>G n.732+16C>G c.113+16C>G c.171+16C>G c.765+16C>G c.131+16C>G c.-140+16C>G (n.-140+16C>G) c.-37+16C>G (n.-37+16C>G) c.-140+2461C>G (n.-140+2461C>G) c.691+16C>G (n.691+16C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37014561dup | CA038211 | MLH1 | c.790+17dup (n.790+17dup) c.496+17dup (n.496+17dup) c.67+17dup (n.67+17dup) c.*870+17dup (n.*870+17dup) n.692+2462dup c.427+17dup (n.427+17dup) c.743+17dup n.821+17dup c.*582+17dup (n.*582+17dup) c.677+2462dup (n.677+2462dup) c.*930+17dup (n.*930+17dup) c.*668+17dup (n.*668+17dup) n.775+17dup n.732+17dup c.113+17dup c.171+17dup c.765+17dup c.131+17dup c.-140+17dup (n.-140+17dup) c.-37+17dup (n.-37+17dup) c.-140+2462dup (n.-140+2462dup) c.691+17dup (n.691+17dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37014561del | CA2665008089 | MLH1 | c.790+17del (n.790+17del) c.496+17del (n.496+17del) c.67+17del (n.67+17del) c.*870+17del (n.*870+17del) n.692+2462del c.427+17del (n.427+17del) c.743+17del n.821+17del c.*582+17del (n.*582+17del) c.677+2462del (n.677+2462del) c.*930+17del (n.*930+17del) c.*668+17del (n.*668+17del) n.775+17del n.732+17del c.113+17del c.171+17del c.765+17del c.131+17del c.-140+17del (n.-140+17del) c.-37+17del (n.-37+17del) c.-140+2462del (n.-140+2462del) c.691+17del (n.691+17del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37014561C>A | CA658683304 | MLH1 | c.790+17C>A (n.790+17C>A) c.496+17C>A (n.496+17C>A) c.67+17C>A (n.67+17C>A) c.*870+17C>A (n.*870+17C>A) n.692+2462C>A c.427+17C>A (n.427+17C>A) c.743+17C>A n.821+17C>A c.*582+17C>A (n.*582+17C>A) c.677+2462C>A (n.677+2462C>A) c.*930+17C>A (n.*930+17C>A) c.*668+17C>A (n.*668+17C>A) n.775+17C>A n.732+17C>A c.113+17C>A c.171+17C>A c.765+17C>A c.131+17C>A c.-140+17C>A (n.-140+17C>A) c.-37+17C>A (n.-37+17C>A) c.-140+2462C>A (n.-140+2462C>A) c.691+17C>A (n.691+17C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |