| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37011459_37019499del | CA331071 | MLH1 | c.546-361_885-811del c.252-361_591-811del c.546-361_884+1900del c.-178-361_162-811del c.-178-361_67+4955del c.*626-361_*870+4955del n.561-361_693-811del c.183-361_428-811del c.499-361_838-811del n.577-361_916-811del c.*338-361_*677-811del c.546-361_677+7400del c.*686-361_*1025-811del c.*424-361_*763-811del n.531-361_776-811del n.488-361_733-811del c.521-361_860-811del c.546-361_678-811del c.-384-361_-139-811del c.-281-361_-37+4955del c.-271-361_-139-811del c.447-361_786-811del | ClinVar |
| 3 | g.37014506_37014509delinsACTC | CA1357875281 | MLH1 | c.752_755delinsACTC (p.Tyr251=) c.458_461delinsACTC (p.Tyr153=) c.29_32delinsACTC (p.Tyr10=) c.*832_*835delinsACTC (n.*832_*835delinsACTC) n.692+2407_692+2410delinsACTC c.389_392delinsACTC (p.Tyr130=) c.705_708delinsACTC n.783_786delinsACTC c.*544_*547delinsACTC (n.*544_*547delinsACTC) c.677+2407_677+2410delinsACTC (n.677+2407_677+2410delinsACTC) c.*892_*895delinsACTC (n.*892_*895delinsACTC) c.*630_*633delinsACTC (n.*630_*633delinsACTC) n.737_740delinsACTC n.694_697delinsACTC c.75_78delinsACTC c.133_136delinsACTC c.727_730delinsACTC c.93_96delinsACTC c.-178_-175delinsACTC (n.-178_-175delinsACTC) c.-75_-72delinsACTC (n.-75_-72delinsACTC) c.-140+2407_-140+2410delinsACTC (n.-140+2407_-140+2410delinsACTC) c.653_656delinsACTC (p.Tyr218=) | |
| 3 | g.37014507_37014509del | CA645372732 | MLH1 | c.753_755del (p.Tyr251Ter) c.459_461del (p.Tyr153Ter) c.30_32del (p.Tyr10Ter) c.*833_*835del (n.*833_*835del) n.692+2408_692+2410del c.390_392del (p.Tyr130Ter) c.706_708del n.784_786del c.*545_*547del (n.*545_*547del) c.677+2408_677+2410del (n.677+2408_677+2410del) c.*893_*895del (n.*893_*895del) c.*631_*633del (n.*631_*633del) n.738_740del n.695_697del c.76_78del c.134_136del c.728_730del c.94_96del c.-177_-175del (n.-177_-175del) c.-74_-72del (n.-74_-72del) c.-140+2408_-140+2410del (n.-140+2408_-140+2410del) c.654_656del (p.Tyr218Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014508_37014509delinsTC | CA1357875283 | MLH1 | c.754_755delinsTC (p.Ser252=) c.460_461delinsTC (p.Ser154=) c.31_32delinsTC (p.Ser11=) c.*834_*835delinsTC (n.*834_*835delinsTC) n.692+2409_692+2410delinsTC c.391_392delinsTC (p.Ser131=) c.707_708delinsTC n.785_786delinsTC c.*546_*547delinsTC (n.*546_*547delinsTC) c.677+2409_677+2410delinsTC (n.677+2409_677+2410delinsTC) c.*894_*895delinsTC (n.*894_*895delinsTC) c.*632_*633delinsTC (n.*632_*633delinsTC) n.739_740delinsTC n.696_697delinsTC c.77_78delinsTC c.135_136delinsTC c.729_730delinsTC c.95_96delinsTC c.-176_-175delinsTC (n.-176_-175delinsTC) c.-73_-72delinsTC (n.-73_-72delinsTC) c.-140+2409_-140+2410delinsTC (n.-140+2409_-140+2410delinsTC) c.655_656delinsTC (p.Ser219=) | |
| 3 | g.37014509del | CA16617901 | MLH1 | c.755del (p.Ser252Ter) c.461del (p.Ser154Ter) c.32del (p.Ser11Ter) c.*835del (n.*835del) n.692+2410del c.392del (p.Ser131Ter) c.708del n.786del c.*547del (n.*547del) c.677+2410del (n.677+2410del) c.*895del (n.*895del) c.*633del (n.*633del) n.740del n.697del c.78del c.136del c.730del c.96del c.-175del (n.-175del) c.-72del (n.-72del) c.-140+2410del (n.-140+2410del) c.656del (p.Ser219Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014509C>A | CA011956 | MLH1 | c.755C>A (p.Ser252Ter) c.461C>A (p.Ser154Ter) c.32C>A (p.Ser11Ter) c.*835C>A (n.*835C>A) n.692+2410C>A c.392C>A (p.Ser131Ter) c.708C>A n.786C>A c.*547C>A (n.*547C>A) c.677+2410C>A (n.677+2410C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) n.740C>A n.697C>A c.78C>A c.136C>A c.730C>A c.96C>A c.-175C>A (n.-175C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.-140+2410C>A (n.-140+2410C>A) c.656C>A (p.Ser219Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37014509C= | CA1357875285 | MLH1 | c.755C= (p.Ser252=) c.461C= (p.Ser154=) c.32C= (p.Ser11=) c.*835C= (n.*835C=) n.692+2410C= c.392C= (p.Ser131=) c.708C= n.786C= c.*547C= (n.*547C=) c.677+2410C= (n.677+2410C=) c.*895C= (n.*895C=) c.*633C= (n.*633C=) n.740C= n.697C= c.78C= c.136C= c.730C= c.96C= c.-175C= (n.-175C=) c.-72C= (n.-72C=) c.-140+2410C= (n.-140+2410C=) c.656C= (p.Ser219=) | |
| 3 | g.37014509C>G | CA352044162 | MLH1 | c.755C>G (p.Ser252Ter) c.461C>G (p.Ser154Ter) c.32C>G (p.Ser11Ter) c.*835C>G (n.*835C>G) n.692+2410C>G c.392C>G (p.Ser131Ter) c.708C>G n.786C>G c.*547C>G (n.*547C>G) c.677+2410C>G (n.677+2410C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) n.740C>G n.697C>G c.78C>G c.136C>G c.730C>G c.96C>G c.-175C>G (n.-175C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) c.-140+2410C>G (n.-140+2410C>G) c.656C>G (p.Ser219Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37014509C>T | CA16611242 | MLH1 | c.755C>T (p.Ser252Leu) c.461C>T (p.Ser154Leu) c.32C>T (p.Ser11Leu) c.*835C>T (n.*835C>T) n.692+2410C>T c.392C>T (p.Ser131Leu) c.708C>T n.786C>T c.*547C>T (n.*547C>T) c.677+2410C>T (n.677+2410C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) n.740C>T n.697C>T c.78C>T c.136C>T c.730C>T c.96C>T c.-175C>T (n.-175C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.-140+2410C>T (n.-140+2410C>T) c.656C>T (p.Ser219Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37014510A= | CA1357875286 | MLH1 | c.756A= (p.Ser252=) c.462A= (p.Ser154=) c.33A= (p.Ser11=) c.*836A= (n.*836A=) n.692+2411A= c.393A= (p.Ser131=) c.709A= n.787A= c.*548A= (n.*548A=) c.677+2411A= (n.677+2411A=) c.*896A= (n.*896A=) c.*634A= (n.*634A=) n.741A= n.698A= c.79A= c.137A= c.731A= c.97A= c.-174A= (n.-174A=) c.-71A= (n.-71A=) c.-140+2411A= (n.-140+2411A=) c.657A= (p.Ser219=) | |
| 3 | g.37014510A>C | CA350801 | MLH1 | c.756A>C (p.Ser252=) c.462A>C (p.Ser154=) c.33A>C (p.Ser11=) c.*836A>C (n.*836A>C) n.692+2411A>C c.393A>C (p.Ser131=) c.709A>C n.787A>C c.*548A>C (n.*548A>C) c.677+2411A>C (n.677+2411A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) n.741A>C n.698A>C c.79A>C c.137A>C c.731A>C c.97A>C c.-174A>C (n.-174A>C) c.-71A>C (n.-71A>C) c.-140+2411A>C (n.-140+2411A>C) c.657A>C (p.Ser219=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014510A>G | CA433071556 | MLH1 | c.756A>G (p.Ser252=) c.462A>G (p.Ser154=) c.33A>G (p.Ser11=) c.*836A>G (n.*836A>G) n.692+2411A>G c.393A>G (p.Ser131=) c.709A>G n.787A>G c.*548A>G (n.*548A>G) c.677+2411A>G (n.677+2411A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) n.741A>G n.698A>G c.79A>G c.137A>G c.731A>G c.97A>G c.-174A>G (n.-174A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) c.-140+2411A>G (n.-140+2411A>G) c.657A>G (p.Ser219=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37014510A>T | CA433071558 | MLH1 | c.756A>T (p.Ser252=) c.462A>T (p.Ser154=) c.33A>T (p.Ser11=) c.*836A>T (n.*836A>T) n.692+2411A>T c.393A>T (p.Ser131=) c.709A>T n.787A>T c.*548A>T (n.*548A>T) c.677+2411A>T (n.677+2411A>T) c.*896A>T (n.*896A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) n.741A>T n.698A>T c.79A>T c.137A>T c.731A>T c.97A>T c.-174A>T (n.-174A>T) c.-71A>T (n.-71A>T) c.-140+2411A>T (n.-140+2411A>T) c.657A>T (p.Ser219=) | dbSNP |
| 3 | g.37014510dup | CA1139655782 | MLH1 | c.756dup (p.Val253SerfsTer?) c.462dup (p.Val155SerfsTer?) c.33dup (p.Val12SerfsTer?) c.*836dup (n.*836dup) n.692+2411dup c.393dup (p.Val132SerfsTer?) c.709dup n.787dup c.*548dup (n.*548dup) c.677+2411dup (n.677+2411dup) c.*896dup (n.*896dup) c.*634dup (n.*634dup) n.741dup n.698dup c.79dup c.137dup c.731dup c.97dup c.-174dup (n.-174dup) c.-71dup (n.-71dup) c.-140+2411dup (n.-140+2411dup) c.657dup (p.Val220SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014511G>A | CA352044165 | MLH1 | c.757G>A (p.Val253Met) c.463G>A (p.Val155Met) c.34G>A (p.Val12Met) c.*837G>A (n.*837G>A) n.692+2412G>A c.394G>A (p.Val132Met) c.710G>A n.788G>A c.*549G>A (n.*549G>A) c.677+2412G>A (n.677+2412G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) n.742G>A n.699G>A c.80G>A c.138G>A c.732G>A c.98G>A c.-173G>A (n.-173G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) c.-140+2412G>A (n.-140+2412G>A) c.658G>A (p.Val220Met) | |
| 3 | g.37014511G>C | CA352044169 | MLH1 | c.757G>C (p.Val253Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) c.*837G>C (n.*837G>C) n.692+2412G>C c.394G>C (p.Val132Leu) c.710G>C n.788G>C c.*549G>C (n.*549G>C) c.677+2412G>C (n.677+2412G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) n.742G>C n.699G>C c.80G>C c.138G>C c.732G>C c.98G>C c.-173G>C (n.-173G>C) c.-70G>C (n.-70G>C) c.-140+2412G>C (n.-140+2412G>C) c.658G>C (p.Val220Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37014511G>T | CA352044173 | MLH1 | c.757G>T (p.Val253Leu) c.463G>T (p.Val155Leu) c.34G>T (p.Val12Leu) c.*837G>T (n.*837G>T) n.692+2412G>T c.394G>T (p.Val132Leu) c.710G>T n.788G>T c.*549G>T (n.*549G>T) c.677+2412G>T (n.677+2412G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) n.742G>T n.699G>T c.80G>T c.138G>T c.732G>T c.98G>T c.-173G>T (n.-173G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.-140+2412G>T (n.-140+2412G>T) c.658G>T (p.Val220Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37014512T>A | CA352044174 | MLH1 | c.758T>A (p.Val253Glu) c.464T>A (p.Val155Glu) c.35T>A (p.Val12Glu) c.*838T>A (n.*838T>A) n.692+2413T>A c.395T>A (p.Val132Glu) c.711T>A n.789T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.677+2413T>A (n.677+2413T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) n.743T>A n.700T>A c.81T>A c.139T>A c.733T>A c.99T>A c.-172T>A (n.-172T>A) c.-69T>A (n.-69T>A) c.-140+2413T>A (n.-140+2413T>A) c.659T>A (p.Val220Glu) | dbSNP |
| 3 | g.37014512T>C | CA352044175 | MLH1 | c.758T>C (p.Val253Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) c.*838T>C (n.*838T>C) n.692+2413T>C c.395T>C (p.Val132Ala) c.711T>C n.789T>C c.*550T>C (n.*550T>C) c.677+2413T>C (n.677+2413T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) n.743T>C n.700T>C c.81T>C c.139T>C c.733T>C c.99T>C c.-172T>C (n.-172T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) c.-140+2413T>C (n.-140+2413T>C) c.659T>C (p.Val220Ala) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014512T>G | CA352044176 | MLH1 | c.758T>G (p.Val253Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) c.35T>G (p.Val12Gly) c.*838T>G (n.*838T>G) n.692+2413T>G c.395T>G (p.Val132Gly) c.711T>G n.789T>G c.*550T>G (n.*550T>G) c.677+2413T>G (n.677+2413T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.*636T>G (n.*636T>G) n.743T>G n.700T>G c.81T>G c.139T>G c.733T>G c.99T>G c.-172T>G (n.-172T>G) c.-69T>G (n.-69T>G) c.-140+2413T>G (n.-140+2413T>G) c.659T>G (p.Val220Gly) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37014513G>A | CA433071564 | MLH1 | c.759G>A (p.Val253=) c.465G>A (p.Val155=) c.36G>A (p.Val12=) c.*839G>A (n.*839G>A) n.692+2414G>A c.396G>A (p.Val132=) c.712G>A n.790G>A c.*551G>A (n.*551G>A) c.677+2414G>A (n.677+2414G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) n.744G>A n.701G>A c.82G>A c.140G>A c.734G>A c.100G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) c.-140+2414G>A (n.-140+2414G>A) c.660G>A (p.Val220=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014513G>C | CA433071565 | MLH1 | c.759G>C (p.Val253=) c.465G>C (p.Val155=) c.36G>C (p.Val12=) c.*839G>C (n.*839G>C) n.692+2414G>C c.396G>C (p.Val132=) c.712G>C n.790G>C c.*551G>C (n.*551G>C) c.677+2414G>C (n.677+2414G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) n.744G>C n.701G>C c.82G>C c.140G>C c.734G>C c.100G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) c.-140+2414G>C (n.-140+2414G>C) c.660G>C (p.Val220=) | dbSNP |
| 3 | g.37014513G>T | CA433071567 | MLH1 | c.759G>T (p.Val253=) c.465G>T (p.Val155=) c.36G>T (p.Val12=) c.*839G>T (n.*839G>T) n.692+2414G>T c.396G>T (p.Val132=) c.712G>T n.790G>T c.*551G>T (n.*551G>T) c.677+2414G>T (n.677+2414G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) n.744G>T n.701G>T c.82G>T c.140G>T c.734G>T c.100G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) c.-140+2414G>T (n.-140+2414G>T) c.660G>T (p.Val220=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014514A= | CA1357875287 | MLH1 | c.760A= (p.Lys254=) c.466A= (p.Lys156=) c.37A= (p.Lys13=) c.*840A= (n.*840A=) n.692+2415A= c.397A= (p.Lys133=) c.713A= n.791A= c.*552A= (n.*552A=) c.677+2415A= (n.677+2415A=) c.*900A= (n.*900A=) c.*638A= (n.*638A=) n.745A= n.702A= c.83A= c.141A= c.735A= c.101A= c.-170A= (n.-170A=) c.-67A= (n.-67A=) c.-140+2415A= (n.-140+2415A=) c.661A= (p.Lys221=) | |
| 3 | g.37014514A>C | CA352044182 | MLH1 | c.760A>C (p.Lys254Gln) c.466A>C (p.Lys156Gln) c.37A>C (p.Lys13Gln) c.*840A>C (n.*840A>C) n.692+2415A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) c.713A>C n.791A>C c.*552A>C (n.*552A>C) c.677+2415A>C (n.677+2415A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) n.745A>C n.702A>C c.83A>C c.141A>C c.735A>C c.101A>C c.-170A>C (n.-170A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) c.-140+2415A>C (n.-140+2415A>C) c.661A>C (p.Lys221Gln) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014514A>G | CA352044181 | MLH1 | c.760A>G (p.Lys254Glu) c.466A>G (p.Lys156Glu) c.37A>G (p.Lys13Glu) c.*840A>G (n.*840A>G) n.692+2415A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) c.713A>G n.791A>G c.*552A>G (n.*552A>G) c.677+2415A>G (n.677+2415A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) n.745A>G n.702A>G c.83A>G c.141A>G c.735A>G c.101A>G c.-170A>G (n.-170A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) c.-140+2415A>G (n.-140+2415A>G) c.661A>G (p.Lys221Glu) | |
| 3 | g.37014514A>T | CA352044180 | MLH1 | c.760A>T (p.Lys254Ter) c.466A>T (p.Lys156Ter) c.37A>T (p.Lys13Ter) c.*840A>T (n.*840A>T) n.692+2415A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) c.713A>T n.791A>T c.*552A>T (n.*552A>T) c.677+2415A>T (n.677+2415A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) n.745A>T n.702A>T c.83A>T c.141A>T c.735A>T c.101A>T c.-170A>T (n.-170A>T) c.-67A>T (n.-67A>T) c.-140+2415A>T (n.-140+2415A>T) c.661A>T (p.Lys221Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37014515A= | CA1357875288 | MLH1 | c.761A= (p.Lys254=) c.467A= (p.Lys156=) c.38A= (p.Lys13=) c.*841A= (n.*841A=) n.692+2416A= c.398A= (p.Lys133=) c.714A= n.792A= c.*553A= (n.*553A=) c.677+2416A= (n.677+2416A=) c.*901A= (n.*901A=) c.*639A= (n.*639A=) n.746A= n.703A= c.84A= c.142A= c.736A= c.102A= c.-169A= (n.-169A=) c.-66A= (n.-66A=) c.-140+2416A= (n.-140+2416A=) c.662A= (p.Lys221=) | |
| 3 | g.37014515A>C | CA352044184 | MLH1 | c.761A>C (p.Lys254Thr) c.467A>C (p.Lys156Thr) c.38A>C (p.Lys13Thr) c.*841A>C (n.*841A>C) n.692+2416A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) c.714A>C n.792A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.677+2416A>C (n.677+2416A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) n.746A>C n.703A>C c.84A>C c.142A>C c.736A>C c.102A>C c.-169A>C (n.-169A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) c.-140+2416A>C (n.-140+2416A>C) c.662A>C (p.Lys221Thr) | |
| 3 | g.37014515A>G | CA011966 | MLH1 | c.761A>G (p.Lys254Arg) c.467A>G (p.Lys156Arg) c.38A>G (p.Lys13Arg) c.*841A>G (n.*841A>G) n.692+2416A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) c.714A>G n.792A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.677+2416A>G (n.677+2416A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) n.746A>G n.703A>G c.84A>G c.142A>G c.736A>G c.102A>G c.-169A>G (n.-169A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) c.-140+2416A>G (n.-140+2416A>G) c.662A>G (p.Lys221Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014515A>T | CA352044196 | MLH1 | c.761A>T (p.Lys254Met) c.467A>T (p.Lys156Met) c.38A>T (p.Lys13Met) c.*841A>T (n.*841A>T) n.692+2416A>T c.398A>T (p.Lys133Met) c.714A>T n.792A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.677+2416A>T (n.677+2416A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) n.746A>T n.703A>T c.84A>T c.142A>T c.736A>T c.102A>T c.-169A>T (n.-169A>T) c.-66A>T (n.-66A>T) c.-140+2416A>T (n.-140+2416A>T) c.662A>T (p.Lys221Met) | |
| 3 | g.37014516G>A | CA339243 | MLH1 | c.762G>A (p.Lys254=) c.468G>A (p.Lys156=) c.39G>A (p.Lys13=) c.*842G>A (n.*842G>A) n.692+2417G>A c.399G>A (p.Lys133=) c.715G>A n.793G>A c.*554G>A (n.*554G>A) c.677+2417G>A (n.677+2417G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) n.747G>A n.704G>A c.85G>A c.143G>A c.737G>A c.103G>A c.-168G>A (n.-168G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.-140+2417G>A (n.-140+2417G>A) c.663G>A (p.Lys221=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37014516G>C | CA352044206 | MLH1 | c.762G>C (p.Lys254Asn) c.468G>C (p.Lys156Asn) c.39G>C (p.Lys13Asn) c.*842G>C (n.*842G>C) n.692+2417G>C c.399G>C (p.Lys133Asn) c.715G>C n.793G>C c.*554G>C (n.*554G>C) c.677+2417G>C (n.677+2417G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) n.747G>C n.704G>C c.85G>C c.143G>C c.737G>C c.103G>C c.-168G>C (n.-168G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) c.-140+2417G>C (n.-140+2417G>C) c.663G>C (p.Lys221Asn) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37014516G= | CA1357875289 | MLH1 | c.762G= (p.Lys254=) c.468G= (p.Lys156=) c.39G= (p.Lys13=) c.*842G= (n.*842G=) n.692+2417G= c.399G= (p.Lys133=) c.715G= n.793G= c.*554G= (n.*554G=) c.677+2417G= (n.677+2417G=) c.*902G= (n.*902G=) c.*640G= (n.*640G=) n.747G= n.704G= c.85G= c.143G= c.737G= c.103G= c.-168G= (n.-168G=) c.-65G= (n.-65G=) c.-140+2417G= (n.-140+2417G=) c.663G= (p.Lys221=) | |
| 3 | g.37014516G>T | CA352044205 | MLH1 | c.762G>T (p.Lys254Asn) c.468G>T (p.Lys156Asn) c.39G>T (p.Lys13Asn) c.*842G>T (n.*842G>T) n.692+2417G>T c.399G>T (p.Lys133Asn) c.715G>T n.793G>T c.*554G>T (n.*554G>T) c.677+2417G>T (n.677+2417G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) n.747G>T n.704G>T c.85G>T c.143G>T c.737G>T c.103G>T c.-168G>T (n.-168G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.-140+2417G>T (n.-140+2417G>T) c.663G>T (p.Lys221Asn) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014517A= | CA1357875290 | MLH1 | c.763A= (p.Lys255=) c.469A= (p.Lys157=) c.40A= (p.Lys14=) c.*843A= (n.*843A=) n.692+2418A= c.400A= (p.Lys134=) c.716A= n.794A= c.*555A= (n.*555A=) c.677+2418A= (n.677+2418A=) c.*903A= (n.*903A=) c.*641A= (n.*641A=) n.748A= n.705A= c.86A= c.144A= c.738A= c.104A= c.-167A= (n.-167A=) c.-64A= (n.-64A=) c.-140+2418A= (n.-140+2418A=) c.664A= (p.Lys222=) | |
| 3 | g.37014517A>C | CA352044209 | MLH1 | c.763A>C (p.Lys255Gln) c.469A>C (p.Lys157Gln) c.40A>C (p.Lys14Gln) c.*843A>C (n.*843A>C) n.692+2418A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) c.716A>C n.794A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.677+2418A>C (n.677+2418A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) n.748A>C n.705A>C c.86A>C c.144A>C c.738A>C c.104A>C c.-167A>C (n.-167A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) c.-140+2418A>C (n.-140+2418A>C) c.664A>C (p.Lys222Gln) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014517A>G | CA352044213 | MLH1 | c.763A>G (p.Lys255Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) c.40A>G (p.Lys14Glu) c.*843A>G (n.*843A>G) n.692+2418A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) c.716A>G n.794A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.677+2418A>G (n.677+2418A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.748A>G n.705A>G c.86A>G c.144A>G c.738A>G c.104A>G c.-167A>G (n.-167A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) c.-140+2418A>G (n.-140+2418A>G) c.664A>G (p.Lys222Glu) | |
| 3 | g.37014517A>T | CA352044210 | MLH1 | c.763A>T (p.Lys255Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) c.40A>T (p.Lys14Ter) c.*843A>T (n.*843A>T) n.692+2418A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) c.716A>T n.794A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.677+2418A>T (n.677+2418A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) n.748A>T n.705A>T c.86A>T c.144A>T c.738A>T c.104A>T c.-167A>T (n.-167A>T) c.-64A>T (n.-64A>T) c.-140+2418A>T (n.-140+2418A>T) c.664A>T (p.Lys222Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37014518A>C | CA352044216 | MLH1 | c.764A>C (p.Lys255Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) c.41A>C (p.Lys14Thr) c.*844A>C (n.*844A>C) n.692+2419A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) c.717A>C n.795A>C c.*556A>C (n.*556A>C) c.677+2419A>C (n.677+2419A>C) c.*904A>C (n.*904A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) n.749A>C n.706A>C c.87A>C c.145A>C c.739A>C c.105A>C c.-166A>C (n.-166A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) c.-140+2419A>C (n.-140+2419A>C) c.665A>C (p.Lys222Thr) | |
| 3 | g.37014518A>G | CA352044217 | MLH1 | c.764A>G (p.Lys255Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) c.41A>G (p.Lys14Arg) c.*844A>G (n.*844A>G) n.692+2419A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) c.717A>G n.795A>G c.*556A>G (n.*556A>G) c.677+2419A>G (n.677+2419A>G) c.*904A>G (n.*904A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) n.749A>G n.706A>G c.87A>G c.145A>G c.739A>G c.105A>G c.-166A>G (n.-166A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.-140+2419A>G (n.-140+2419A>G) c.665A>G (p.Lys222Arg) | |
| 3 | g.37014518A>T | CA352044218 | MLH1 | c.764A>T (p.Lys255Met) c.470A>T (p.Lys157Met) c.41A>T (p.Lys14Met) c.*844A>T (n.*844A>T) n.692+2419A>T c.401A>T (p.Lys134Met) c.717A>T n.795A>T c.*556A>T (n.*556A>T) c.677+2419A>T (n.677+2419A>T) c.*904A>T (n.*904A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) n.749A>T n.706A>T c.87A>T c.145A>T c.739A>T c.105A>T c.-166A>T (n.-166A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) c.-140+2419A>T (n.-140+2419A>T) c.665A>T (p.Lys222Met) | |
| 3 | g.37014518_37014519insT | CA2580069585 | MLH1 | c.764_765insT (p.Lys255AsnfsTer?) c.470_471insT (p.Lys157AsnfsTer?) c.41_42insT (p.Lys14AsnfsTer?) c.41_42insT (p.Lys14AsnfsTer30) c.*844_*845insT (n.*844_*845insT) n.692+2419_692+2420insT c.401_402insT (p.Lys134AsnfsTer?) c.717_718insT n.795_796insT c.*556_*557insT (n.*556_*557insT) c.677+2419_677+2420insT (n.677+2419_677+2420insT) c.*904_*905insT (n.*904_*905insT) c.*642_*643insT (n.*642_*643insT) n.749_750insT n.706_707insT c.87_88insT c.145_146insT c.739_740insT c.105_106insT c.-166_-165insT (n.-166_-165insT) c.-63_-62insT (n.-63_-62insT) c.-140+2419_-140+2420insT (n.-140+2419_-140+2420insT) c.665_666insT (p.Lys222AsnfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37014519G>A | CA72792038 | MLH1 | c.765G>A (p.Lys255=) c.471G>A (p.Lys157=) c.42G>A (p.Lys14=) c.*845G>A (n.*845G>A) n.692+2420G>A c.402G>A (p.Lys134=) c.718G>A n.796G>A c.*557G>A (n.*557G>A) c.677+2420G>A (n.677+2420G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) n.750G>A n.707G>A c.88G>A c.146G>A c.740G>A c.106G>A c.-165G>A (n.-165G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) c.-140+2420G>A (n.-140+2420G>A) c.666G>A (p.Lys222=) | dbSNP |
| 3 | g.37014519G>C | CA352044222 | MLH1 | c.765G>C (p.Lys255Asn) c.471G>C (p.Lys157Asn) c.42G>C (p.Lys14Asn) c.*845G>C (n.*845G>C) n.692+2420G>C c.402G>C (p.Lys134Asn) c.718G>C n.796G>C c.*557G>C (n.*557G>C) c.677+2420G>C (n.677+2420G>C) c.*905G>C (n.*905G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) n.750G>C n.707G>C c.88G>C c.146G>C c.740G>C c.106G>C c.-165G>C (n.-165G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) c.-140+2420G>C (n.-140+2420G>C) c.666G>C (p.Lys222Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37014519G= | CA1357875291 | MLH1 | c.765G= (p.Lys255=) c.471G= (p.Lys157=) c.42G= (p.Lys14=) c.*845G= (n.*845G=) n.692+2420G= c.402G= (p.Lys134=) c.718G= n.796G= c.*557G= (n.*557G=) c.677+2420G= (n.677+2420G=) c.*905G= (n.*905G=) c.*643G= (n.*643G=) n.750G= n.707G= c.88G= c.146G= c.740G= c.106G= c.-165G= (n.-165G=) c.-62G= (n.-62G=) c.-140+2420G= (n.-140+2420G=) c.666G= (p.Lys222=) | |
| 3 | g.37014519G>T | CA352044226 | MLH1 | c.765G>T (p.Lys255Asn) c.471G>T (p.Lys157Asn) c.42G>T (p.Lys14Asn) c.*845G>T (n.*845G>T) n.692+2420G>T c.402G>T (p.Lys134Asn) c.718G>T n.796G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.677+2420G>T (n.677+2420G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) n.750G>T n.707G>T c.88G>T c.146G>T c.740G>T c.106G>T c.-165G>T (n.-165G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) c.-140+2420G>T (n.-140+2420G>T) c.666G>T (p.Lys222Asn) | |
| 3 | g.37014519_37014520insA | CA2665008038 | MLH1 | c.765_766insA (p.Cys256MetfsTer?) c.471_472insA (p.Cys158MetfsTer?) c.42_43insA (p.Cys15MetfsTer?) c.42_43insA (p.Cys15MetfsTer29) c.*845_*846insA (n.*845_*846insA) n.692+2420_692+2421insA c.402_403insA (p.Cys135MetfsTer?) c.718_719insA n.796_797insA c.*557_*558insA (n.*557_*558insA) c.677+2420_677+2421insA (n.677+2420_677+2421insA) c.*905_*906insA (n.*905_*906insA) c.*643_*644insA (n.*643_*644insA) n.750_751insA n.707_708insA c.88_89insA c.146_147insA c.740_741insA c.106_107insA c.-165_-164insA (n.-165_-164insA) c.-62_-61insA (n.-62_-61insA) c.-140+2420_-140+2421insA (n.-140+2420_-140+2421insA) c.666_667insA (p.Cys223MetfsTer?) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37014520T>A | CA352044229 | MLH1 | c.766T>A (p.Cys256Ser) c.472T>A (p.Cys158Ser) c.43T>A (p.Cys15Ser) c.*846T>A (n.*846T>A) n.692+2421T>A c.403T>A (p.Cys135Ser) c.719T>A n.797T>A c.*558T>A (n.*558T>A) c.677+2421T>A (n.677+2421T>A) c.*906T>A (n.*906T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) n.751T>A n.708T>A c.89T>A c.147T>A c.741T>A c.107T>A c.-164T>A (n.-164T>A) c.-61T>A (n.-61T>A) c.-140+2421T>A (n.-140+2421T>A) c.667T>A (p.Cys223Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014520T>C | CA352044230 | MLH1 | c.766T>C (p.Cys256Arg) c.472T>C (p.Cys158Arg) c.43T>C (p.Cys15Arg) c.*846T>C (n.*846T>C) n.692+2421T>C c.403T>C (p.Cys135Arg) c.719T>C n.797T>C c.*558T>C (n.*558T>C) c.677+2421T>C (n.677+2421T>C) c.*906T>C (n.*906T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) n.751T>C n.708T>C c.89T>C c.147T>C c.741T>C c.107T>C c.-164T>C (n.-164T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) c.-140+2421T>C (n.-140+2421T>C) c.667T>C (p.Cys223Arg) | gnomAD v4 |