| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37011459_37019499del | CA331071 | MLH1 | c.546-361_885-811del c.252-361_591-811del c.546-361_884+1900del c.-178-361_162-811del c.-178-361_67+4955del c.*626-361_*870+4955del n.561-361_693-811del c.183-361_428-811del c.499-361_838-811del n.577-361_916-811del c.*338-361_*677-811del c.546-361_677+7400del c.*686-361_*1025-811del c.*424-361_*763-811del n.531-361_776-811del n.488-361_733-811del c.521-361_860-811del c.546-361_678-811del c.-384-361_-139-811del c.-281-361_-37+4955del c.-271-361_-139-811del c.447-361_786-811del | ClinVar |
| 3 | g.37014481_37014484del | CA011804 | MLH1 | c.727_730del (p.Asn243ValfsTer10) c.433_436del (p.Asn145ValfsTer10) c.4_7del (p.Asn2ValfsTer10) c.*807_*810del (n.*807_*810del) n.692+2382_692+2385del c.364_367del (p.Asn122ValfsTer10) c.680_683del n.758_761del c.*519_*522del (n.*519_*522del) c.677+2382_677+2385del (n.677+2382_677+2385del) c.*867_*870del (n.*867_*870del) c.*605_*608del (n.*605_*608del) n.712_715del n.669_672del c.50_53del c.108_111del c.702_705del c.*506_*509del (n.*506_*509del) c.68_71del c.-203_-200del (n.-203_-200del) c.-100_-97del (n.-100_-97del) c.-140+2382_-140+2385del (n.-140+2382_-140+2385del) c.628_631del (p.Asn210ValfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014481A= | CA1357875263 | MLH1 | c.727A= (p.Asn243=) c.433A= (p.Asn145=) c.4A= (p.Asn2=) c.*807A= (n.*807A=) n.692+2382A= c.364A= (p.Asn122=) c.680A= n.758A= c.*519A= (n.*519A=) c.677+2382A= (n.677+2382A=) c.*867A= (n.*867A=) c.*605A= (n.*605A=) n.712A= n.669A= c.50A= c.108A= c.702A= c.*506A= (n.*506A=) c.68A= c.-203A= (n.-203A=) c.-100A= (n.-100A=) c.-140+2382A= (n.-140+2382A=) c.628A= (p.Asn210=) | |
| 3 | g.37014481A>C | CA352043821 | MLH1 | c.727A>C (p.Asn243His) c.433A>C (p.Asn145His) c.4A>C (p.Asn2His) c.*807A>C (n.*807A>C) n.692+2382A>C c.364A>C (p.Asn122His) c.680A>C n.758A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.677+2382A>C (n.677+2382A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) n.712A>C n.669A>C c.50A>C c.108A>C c.702A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.68A>C c.-203A>C (n.-203A>C) c.-100A>C (n.-100A>C) c.-140+2382A>C (n.-140+2382A>C) c.628A>C (p.Asn210His) | |
| 3 | g.37014481A>G | CA352043830 | MLH1 | c.727A>G (p.Asn243Asp) c.433A>G (p.Asn145Asp) c.4A>G (p.Asn2Asp) c.*807A>G (n.*807A>G) n.692+2382A>G c.364A>G (p.Asn122Asp) c.680A>G n.758A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.677+2382A>G (n.677+2382A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) n.712A>G n.669A>G c.50A>G c.108A>G c.702A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.68A>G c.-203A>G (n.-203A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) c.-140+2382A>G (n.-140+2382A>G) c.628A>G (p.Asn210Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37014481A>T | CA352043832 | MLH1 | c.727A>T (p.Asn243Tyr) c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.4A>T (p.Asn2Tyr) c.*807A>T (n.*807A>T) n.692+2382A>T c.364A>T (p.Asn122Tyr) c.680A>T n.758A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.677+2382A>T (n.677+2382A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) n.712A>T n.669A>T c.50A>T c.108A>T c.702A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.68A>T c.-203A>T (n.-203A>T) c.-100A>T (n.-100A>T) c.-140+2382A>T (n.-140+2382A>T) c.628A>T (p.Asn210Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37014482dup | CA2580069552 | MLH1 | c.728dup (p.Asn243LysfsTer?) c.434dup (p.Asn145LysfsTer?) c.5dup (p.Asn2LysfsTer?) c.*808dup (n.*808dup) n.692+2383dup c.365dup (p.Asn122LysfsTer?) c.681dup n.759dup c.*520dup (n.*520dup) c.677+2383dup (n.677+2383dup) c.*868dup (n.*868dup) c.*606dup (n.*606dup) n.713dup n.670dup c.51dup c.109dup c.703dup c.*507dup (n.*507dup) c.69dup c.-202dup (n.-202dup) c.-99dup (n.-99dup) c.-140+2383dup (n.-140+2383dup) c.629dup (p.Asn210LysfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37014482A= | CA1357875264 | MLH1 | c.728A= (p.Asn243=) c.434A= (p.Asn145=) c.5A= (p.Asn2=) c.*808A= (n.*808A=) n.692+2383A= c.365A= (p.Asn122=) c.681A= n.759A= c.*520A= (n.*520A=) c.677+2383A= (n.677+2383A=) c.*868A= (n.*868A=) c.*606A= (n.*606A=) n.713A= n.670A= c.51A= c.109A= c.703A= c.*507A= (n.*507A=) c.69A= c.-202A= (n.-202A=) c.-99A= (n.-99A=) c.-140+2383A= (n.-140+2383A=) c.629A= (p.Asn210=) | |
| 3 | g.37014482A>C | CA352043835 | MLH1 | c.728A>C (p.Asn243Thr) c.434A>C (p.Asn145Thr) c.5A>C (p.Asn2Thr) c.*808A>C (n.*808A>C) n.692+2383A>C c.365A>C (p.Asn122Thr) c.681A>C n.759A>C c.*520A>C (n.*520A>C) c.677+2383A>C (n.677+2383A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) n.713A>C n.670A>C c.51A>C c.109A>C c.703A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.69A>C c.-202A>C (n.-202A>C) c.-99A>C (n.-99A>C) c.-140+2383A>C (n.-140+2383A>C) c.629A>C (p.Asn210Thr) | |
| 3 | g.37014482A>G | CA352043839 | MLH1 | c.728A>G (p.Asn243Ser) c.434A>G (p.Asn145Ser) c.5A>G (p.Asn2Ser) c.*808A>G (n.*808A>G) n.692+2383A>G c.365A>G (p.Asn122Ser) c.681A>G n.759A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.677+2383A>G (n.677+2383A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) n.713A>G n.670A>G c.51A>G c.109A>G c.703A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.69A>G c.-202A>G (n.-202A>G) c.-99A>G (n.-99A>G) c.-140+2383A>G (n.-140+2383A>G) c.629A>G (p.Asn210Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37014482A>T | CA352043851 | MLH1 | c.728A>T (p.Asn243Ile) c.434A>T (p.Asn145Ile) c.5A>T (p.Asn2Ile) c.*808A>T (n.*808A>T) n.692+2383A>T c.365A>T (p.Asn122Ile) c.681A>T n.759A>T c.*520A>T (n.*520A>T) c.677+2383A>T (n.677+2383A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) n.713A>T n.670A>T c.51A>T c.109A>T c.703A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.69A>T c.-202A>T (n.-202A>T) c.-99A>T (n.-99A>T) c.-140+2383A>T (n.-140+2383A>T) c.629A>T (p.Asn210Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37014482_37014486del | CA2586965695 | MLH1 | c.728_732del (p.Asn243IlefsTer?) c.434_438del (p.Asn145IlefsTer?) c.5_9del (p.Asn2IlefsTer?) c.*808_*812del (n.*808_*812del) n.692+2383_692+2387del c.365_369del (p.Asn122IlefsTer?) c.681_685del n.759_763del c.*520_*524del (n.*520_*524del) c.677+2383_677+2387del (n.677+2383_677+2387del) c.*868_*872del (n.*868_*872del) c.*606_*610del (n.*606_*610del) n.713_717del n.670_674del c.51_55del c.109_113del c.703_707del c.*507_*511del (n.*507_*511del) c.69_73del c.-202_-198del (n.-202_-198del) c.-99_-95del (n.-99_-95del) c.-140+2383_-140+2387del (n.-140+2383_-140+2387del) c.629_633del (p.Asn210IlefsTer?) | |
| 3 | g.37014483_37014488del | CA2580069554 | MLH1 | c.729_734del (p.Gly244_Tyr245del) c.435_440del (p.Gly146_Tyr147del) c.6_11del (p.Gly3_Tyr4del) c.*809_*814del (n.*809_*814del) n.692+2384_692+2389del c.366_371del (p.Gly123_Tyr124del) c.682_687del n.760_765del c.*521_*526del (n.*521_*526del) c.677+2384_677+2389del (n.677+2384_677+2389del) c.*869_*874del (n.*869_*874del) c.*607_*612del (n.*607_*612del) n.714_719del n.671_676del c.52_57del c.110_115del c.704_709del c.*508_*513del (n.*508_*513del) c.70_75del c.-201_-196del (n.-201_-196del) c.-98_-93del (n.-98_-93del) c.-140+2384_-140+2389del (n.-140+2384_-140+2389del) c.630_635del (p.Gly211_Tyr212del) | ClinVar |
| 3 | g.37014483T>A | CA352043856 | MLH1 | c.729T>A (p.Asn243Lys) c.435T>A (p.Asn145Lys) c.6T>A (p.Asn2Lys) c.*809T>A (n.*809T>A) n.692+2384T>A c.366T>A (p.Asn122Lys) c.682T>A n.760T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.677+2384T>A (n.677+2384T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) n.714T>A n.671T>A c.52T>A c.110T>A c.704T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.70T>A c.-201T>A (n.-201T>A) c.-98T>A (n.-98T>A) c.-140+2384T>A (n.-140+2384T>A) c.630T>A (p.Asn210Lys) | |
| 3 | g.37014483T>C | CA10578221 | MLH1 | c.729T>C (p.Asn243=) c.435T>C (p.Asn145=) c.6T>C (p.Asn2=) c.*809T>C (n.*809T>C) n.692+2384T>C c.366T>C (p.Asn122=) c.682T>C n.760T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.677+2384T>C (n.677+2384T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) n.714T>C n.671T>C c.52T>C c.110T>C c.704T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.70T>C c.-201T>C (n.-201T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) c.-140+2384T>C (n.-140+2384T>C) c.630T>C (p.Asn210=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37014483T>G | CA352043862 | MLH1 | c.729T>G (p.Asn243Lys) c.435T>G (p.Asn145Lys) c.6T>G (p.Asn2Lys) c.*809T>G (n.*809T>G) n.692+2384T>G c.366T>G (p.Asn122Lys) c.682T>G n.760T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.677+2384T>G (n.677+2384T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) n.714T>G n.671T>G c.52T>G c.110T>G c.704T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.70T>G c.-201T>G (n.-201T>G) c.-98T>G (n.-98T>G) c.-140+2384T>G (n.-140+2384T>G) c.630T>G (p.Asn210Lys) | |
| 3 | g.37014483T= | CA1357875265 | MLH1 | c.729T= (p.Asn243=) c.435T= (p.Asn145=) c.6T= (p.Asn2=) c.*809T= (n.*809T=) n.692+2384T= c.366T= (p.Asn122=) c.682T= n.760T= c.*521T= (n.*521T=) c.677+2384T= (n.677+2384T=) c.*869T= (n.*869T=) c.*607T= (n.*607T=) n.714T= n.671T= c.52T= c.110T= c.704T= c.*508T= (n.*508T=) c.70T= c.-201T= (n.-201T=) c.-98T= (n.-98T=) c.-140+2384T= (n.-140+2384T=) c.630T= (p.Asn210=) | |
| 3 | g.37014484G>A | CA352043884 | MLH1 | c.730G>A (p.Gly244Ser) c.436G>A (p.Gly146Ser) c.7G>A (p.Gly3Ser) c.*810G>A (n.*810G>A) n.692+2385G>A c.367G>A (p.Gly123Ser) c.683G>A n.761G>A c.*522G>A (n.*522G>A) c.677+2385G>A (n.677+2385G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) n.715G>A n.672G>A c.53G>A c.111G>A c.705G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.71G>A c.-200G>A (n.-200G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.-140+2385G>A (n.-140+2385G>A) c.631G>A (p.Gly211Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014484G>C | CA352043902 | MLH1 | c.730G>C (p.Gly244Arg) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.7G>C (p.Gly3Arg) c.*810G>C (n.*810G>C) n.692+2385G>C c.367G>C (p.Gly123Arg) c.683G>C n.761G>C c.*522G>C (n.*522G>C) c.677+2385G>C (n.677+2385G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) n.715G>C n.672G>C c.53G>C c.111G>C c.705G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.71G>C c.-200G>C (n.-200G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) c.-140+2385G>C (n.-140+2385G>C) c.631G>C (p.Gly211Arg) | ClinVar |
| 3 | g.37014484G= | CA1357875266 | MLH1 | c.730G= (p.Gly244=) c.436G= (p.Gly146=) c.7G= (p.Gly3=) c.*810G= (n.*810G=) n.692+2385G= c.367G= (p.Gly123=) c.683G= n.761G= c.*522G= (n.*522G=) c.677+2385G= (n.677+2385G=) c.*870G= (n.*870G=) c.*608G= (n.*608G=) n.715G= n.672G= c.53G= c.111G= c.705G= c.*509G= (n.*509G=) c.71G= c.-200G= (n.-200G=) c.-97G= (n.-97G=) c.-140+2385G= (n.-140+2385G=) c.631G= (p.Gly211=) | |
| 3 | g.37014484G>T | CA352043909 | MLH1 | c.730G>T (p.Gly244Cys) c.436G>T (p.Gly146Cys) c.7G>T (p.Gly3Cys) c.*810G>T (n.*810G>T) n.692+2385G>T c.367G>T (p.Gly123Cys) c.683G>T n.761G>T c.*522G>T (n.*522G>T) c.677+2385G>T (n.677+2385G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) n.715G>T n.672G>T c.53G>T c.111G>T c.705G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.71G>T c.-200G>T (n.-200G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) c.-140+2385G>T (n.-140+2385G>T) c.631G>T (p.Gly211Cys) | ClinVar |
| 3 | g.37014484_37014488delinsGGTTA | CA1357875267 | MLH1 | c.730_734delinsGGTTA (p.Gly244=) c.436_440delinsGGTTA (p.Gly146=) c.7_11delinsGGTTA (p.Gly3=) c.*810_*814delinsGGTTA (n.*810_*814delinsGGTTA) n.692+2385_692+2389delinsGGTTA c.367_371delinsGGTTA (p.Gly123=) c.683_687delinsGGTTA n.761_765delinsGGTTA c.*522_*526delinsGGTTA (n.*522_*526delinsGGTTA) c.677+2385_677+2389delinsGGTTA (n.677+2385_677+2389delinsGGTTA) c.*870_*874delinsGGTTA (n.*870_*874delinsGGTTA) c.*608_*612delinsGGTTA (n.*608_*612delinsGGTTA) n.715_719delinsGGTTA n.672_676delinsGGTTA c.53_57delinsGGTTA c.111_115delinsGGTTA c.705_709delinsGGTTA c.*509_*513delinsGGTTA (n.*509_*513delinsGGTTA) c.71_75delinsGGTTA c.-200_-196delinsGGTTA (n.-200_-196delinsGGTTA) c.-97_-93delinsGGTTA (n.-97_-93delinsGGTTA) c.-140+2385_-140+2389delinsGGTTA (n.-140+2385_-140+2389delinsGGTTA) c.631_635delinsGGTTA (p.Gly211=) | |
| 3 | g.37014485G>A | CA011836 | MLH1 | c.731G>A (p.Gly244Asp) c.437G>A (p.Gly146Asp) c.8G>A (p.Gly3Asp) c.*811G>A (n.*811G>A) n.692+2386G>A c.368G>A (p.Gly123Asp) c.684G>A n.762G>A c.*523G>A (n.*523G>A) c.677+2386G>A (n.677+2386G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) n.716G>A n.673G>A c.54G>A c.112G>A c.706G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.72G>A c.-199G>A (n.-199G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.-140+2386G>A (n.-140+2386G>A) c.632G>A (p.Gly211Asp) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014485G>C | CA352043920 | MLH1 | c.731G>C (p.Gly244Ala) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.8G>C (p.Gly3Ala) c.*811G>C (n.*811G>C) n.692+2386G>C c.368G>C (p.Gly123Ala) c.684G>C n.762G>C c.*523G>C (n.*523G>C) c.677+2386G>C (n.677+2386G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) n.716G>C n.673G>C c.54G>C c.112G>C c.706G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.72G>C c.-199G>C (n.-199G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) c.-140+2386G>C (n.-140+2386G>C) c.632G>C (p.Gly211Ala) | |
| 3 | g.37014485G= | CA1357875268 | MLH1 | c.731G= (p.Gly244=) c.437G= (p.Gly146=) c.8G= (p.Gly3=) c.*811G= (n.*811G=) n.692+2386G= c.368G= (p.Gly123=) c.684G= n.762G= c.*523G= (n.*523G=) c.677+2386G= (n.677+2386G=) c.*871G= (n.*871G=) c.*609G= (n.*609G=) n.716G= n.673G= c.54G= c.112G= c.706G= c.*510G= (n.*510G=) c.72G= c.-199G= (n.-199G=) c.-96G= (n.-96G=) c.-140+2386G= (n.-140+2386G=) c.632G= (p.Gly211=) | |
| 3 | g.37014485G>T | CA011845 | MLH1 | c.731G>T (p.Gly244Val) c.437G>T (p.Gly146Val) c.8G>T (p.Gly3Val) c.*811G>T (n.*811G>T) n.692+2386G>T c.368G>T (p.Gly123Val) c.684G>T n.762G>T c.*523G>T (n.*523G>T) c.677+2386G>T (n.677+2386G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) n.716G>T n.673G>T c.54G>T c.112G>T c.706G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.72G>T c.-199G>T (n.-199G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.-140+2386G>T (n.-140+2386G>T) c.632G>T (p.Gly211Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37014485_37014486del | CA2567970254 | MLH1 | c.731_732del (p.Gly244ValfsTer?) c.437_438del (p.Gly146ValfsTer?) c.8_9del (p.Gly3ValfsTer?) c.*811_*812del (n.*811_*812del) n.692+2386_692+2387del c.368_369del (p.Gly123ValfsTer?) c.684_685del n.762_763del c.*523_*524del (n.*523_*524del) c.677+2386_677+2387del (n.677+2386_677+2387del) c.*871_*872del (n.*871_*872del) c.*609_*610del (n.*609_*610del) n.716_717del n.673_674del c.54_55del c.112_113del c.706_707del c.*510_*511del (n.*510_*511del) c.72_73del c.-199_-198del (n.-199_-198del) c.-96_-95del (n.-96_-95del) c.-140+2386_-140+2387del (n.-140+2386_-140+2387del) c.632_633del (p.Gly211ValfsTer?) | |
| 3 | g.37014485_37014488del | CA011819 | MLH1 | c.731_734del (p.Gly244AlafsTer9) c.437_440del (p.Gly146AlafsTer9) c.8_11del (p.Gly3AlafsTer9) c.*811_*814del (n.*811_*814del) n.692+2386_692+2389del c.368_371del (p.Gly123AlafsTer9) c.684_687del n.762_765del c.*523_*526del (n.*523_*526del) c.677+2386_677+2389del (n.677+2386_677+2389del) c.*871_*874del (n.*871_*874del) c.*609_*612del (n.*609_*612del) n.716_719del n.673_676del c.54_57del c.112_115del c.706_709del c.*510_*513del (n.*510_*513del) c.72_75del c.-199_-196del (n.-199_-196del) c.-96_-93del (n.-96_-93del) c.-140+2386_-140+2389del (n.-140+2386_-140+2389del) c.632_635del (p.Gly211AlafsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014486T>A | CA433071476 | MLH1 | c.732T>A (p.Gly244=) c.438T>A (p.Gly146=) c.9T>A (p.Gly3=) c.*812T>A (n.*812T>A) n.692+2387T>A c.369T>A (p.Gly123=) c.685T>A n.763T>A c.*524T>A (n.*524T>A) c.677+2387T>A (n.677+2387T>A) c.*872T>A (n.*872T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) n.717T>A n.674T>A c.55T>A c.113T>A c.707T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.73T>A c.-198T>A (n.-198T>A) c.-95T>A (n.-95T>A) c.-140+2387T>A (n.-140+2387T>A) c.633T>A (p.Gly211=) | dbSNP |
| 3 | g.37014486T>C | CA433071477 | MLH1 | c.732T>C (p.Gly244=) c.438T>C (p.Gly146=) c.9T>C (p.Gly3=) c.*812T>C (n.*812T>C) n.692+2387T>C c.369T>C (p.Gly123=) c.685T>C n.763T>C c.*524T>C (n.*524T>C) c.677+2387T>C (n.677+2387T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) n.717T>C n.674T>C c.55T>C c.113T>C c.707T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.73T>C c.-198T>C (n.-198T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) c.-140+2387T>C (n.-140+2387T>C) c.633T>C (p.Gly211=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014486T>G | CA433071480 | MLH1 | c.732T>G (p.Gly244=) c.438T>G (p.Gly146=) c.9T>G (p.Gly3=) c.*812T>G (n.*812T>G) n.692+2387T>G c.369T>G (p.Gly123=) c.685T>G n.763T>G c.*524T>G (n.*524T>G) c.677+2387T>G (n.677+2387T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) n.717T>G n.674T>G c.55T>G c.113T>G c.707T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.73T>G c.-198T>G (n.-198T>G) c.-95T>G (n.-95T>G) c.-140+2387T>G (n.-140+2387T>G) c.633T>G (p.Gly211=) | ClinVar |
| 3 | g.37014487T>A | CA352043930 | MLH1 | c.733T>A (p.Tyr245Asn) c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.10T>A (p.Tyr4Asn) c.*813T>A (n.*813T>A) n.692+2388T>A c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.686T>A n.764T>A c.*525T>A (n.*525T>A) c.677+2388T>A (n.677+2388T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) n.718T>A n.675T>A c.56T>A c.114T>A c.708T>A c.*512T>A (n.*512T>A) c.74T>A c.-197T>A (n.-197T>A) c.-94T>A (n.-94T>A) c.-140+2388T>A (n.-140+2388T>A) c.634T>A (p.Tyr212Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37014487T>C | CA352043931 | MLH1 | c.733T>C (p.Tyr245His) c.439T>C (p.Tyr147His) c.10T>C (p.Tyr4His) c.*813T>C (n.*813T>C) n.692+2388T>C c.370T>C (p.Tyr124His) c.686T>C n.764T>C c.*525T>C (n.*525T>C) c.677+2388T>C (n.677+2388T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.718T>C n.675T>C c.56T>C c.114T>C c.708T>C c.*512T>C (n.*512T>C) c.74T>C c.-197T>C (n.-197T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) c.-140+2388T>C (n.-140+2388T>C) c.634T>C (p.Tyr212His) | |
| 3 | g.37014487T>G | CA352043934 | MLH1 | c.733T>G (p.Tyr245Asp) c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.10T>G (p.Tyr4Asp) c.*813T>G (n.*813T>G) n.692+2388T>G c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.686T>G n.764T>G c.*525T>G (n.*525T>G) c.677+2388T>G (n.677+2388T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.718T>G n.675T>G c.56T>G c.114T>G c.708T>G c.*512T>G (n.*512T>G) c.74T>G c.-197T>G (n.-197T>G) c.-94T>G (n.-94T>G) c.-140+2388T>G (n.-140+2388T>G) c.634T>G (p.Tyr212Asp) | |
| 3 | g.37014488A= | CA1357875269 | MLH1 | c.734A= (p.Tyr245=) c.440A= (p.Tyr147=) c.11A= (p.Tyr4=) c.*814A= (n.*814A=) n.692+2389A= c.371A= (p.Tyr124=) c.687A= n.765A= c.*526A= (n.*526A=) c.677+2389A= (n.677+2389A=) c.*874A= (n.*874A=) c.*612A= (n.*612A=) n.719A= n.676A= c.57A= c.115A= c.709A= c.*513A= (n.*513A=) c.75A= c.-196A= (n.-196A=) c.-93A= (n.-93A=) c.-140+2389A= (n.-140+2389A=) c.635A= (p.Tyr212=) | |
| 3 | g.37014488A>C | CA352043940 | MLH1 | c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.11A>C (p.Tyr4Ser) c.*814A>C (n.*814A>C) n.692+2389A>C c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.687A>C n.765A>C c.*526A>C (n.*526A>C) c.677+2389A>C (n.677+2389A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) n.719A>C n.676A>C c.57A>C c.115A>C c.709A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.75A>C c.-196A>C (n.-196A>C) c.-93A>C (n.-93A>C) c.-140+2389A>C (n.-140+2389A>C) c.635A>C (p.Tyr212Ser) | |
| 3 | g.37014488A>G | CA352043944 | MLH1 | c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.11A>G (p.Tyr4Cys) c.*814A>G (n.*814A>G) n.692+2389A>G c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.687A>G n.765A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.677+2389A>G (n.677+2389A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) n.719A>G n.676A>G c.57A>G c.115A>G c.709A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.75A>G c.-196A>G (n.-196A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) c.-140+2389A>G (n.-140+2389A>G) c.635A>G (p.Tyr212Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37014488A>T | CA352043939 | MLH1 | c.734A>T (p.Tyr245Phe) c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.11A>T (p.Tyr4Phe) c.*814A>T (n.*814A>T) n.692+2389A>T c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.687A>T n.765A>T c.*526A>T (n.*526A>T) c.677+2389A>T (n.677+2389A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) n.719A>T n.676A>T c.57A>T c.115A>T c.709A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.75A>T c.-196A>T (n.-196A>T) c.-93A>T (n.-93A>T) c.-140+2389A>T (n.-140+2389A>T) c.635A>T (p.Tyr212Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37014488dup | CA2695197818 | MLH1 | c.734dup (p.Tyr245Ter) c.440dup (p.Tyr147Ter) c.11dup (p.Tyr4Ter) c.*814dup (n.*814dup) n.692+2389dup c.371dup (p.Tyr124Ter) c.687dup n.765dup c.*526dup (n.*526dup) c.677+2389dup (n.677+2389dup) c.*874dup (n.*874dup) c.*612dup (n.*612dup) n.719dup n.676dup c.57dup c.115dup c.709dup c.*513dup (n.*513dup) c.75dup c.-196dup (n.-196dup) c.-93dup (n.-93dup) c.-140+2389dup (n.-140+2389dup) c.635dup (p.Tyr212Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37014488_37014490dup | CA2580069558 | MLH1 | c.734_736dup (p.Tyr245_Ile246insAsn) c.440_442dup (p.Tyr147_Ile148insAsn) c.11_13dup (p.Tyr4_Ile5insAsn) c.*814_*816dup (n.*814_*816dup) n.692+2389_692+2391dup c.371_373dup (p.Tyr124_Ile125insAsn) c.687_689dup n.765_767dup c.*526_*528dup (n.*526_*528dup) c.677+2389_677+2391dup (n.677+2389_677+2391dup) c.*874_*876dup (n.*874_*876dup) c.*612_*614dup (n.*612_*614dup) n.719_721dup n.676_678dup c.57_59dup c.115_117dup c.709_711dup c.*513_*515dup (n.*513_*515dup) c.75_77dup c.-196_-194dup (n.-196_-194dup) c.-93_-91dup (n.-93_-91dup) c.-140+2389_-140+2391dup (n.-140+2389_-140+2391dup) c.635_637dup (p.Tyr212_Ile213insAsn) | ClinVar |
| 3 | g.37014489del | CA2586965696 | MLH1 | c.735del (p.Tyr245Ter) c.441del (p.Tyr147Ter) c.12del (p.Tyr4Ter) c.*815del (n.*815del) n.692+2390del c.372del (p.Tyr124Ter) c.688del n.766del c.*527del (n.*527del) c.677+2390del (n.677+2390del) c.*875del (n.*875del) c.*613del (n.*613del) n.720del n.677del c.58del c.116del c.710del c.*514del (n.*514del) c.76del c.-195del (n.-195del) c.-92del (n.-92del) c.-140+2390del (n.-140+2390del) c.636del (p.Tyr212Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37014489C>A | CA352043948 | MLH1 | c.735C>A (p.Tyr245Ter) c.441C>A (p.Tyr147Ter) c.12C>A (p.Tyr4Ter) c.*815C>A (n.*815C>A) n.692+2390C>A c.372C>A (p.Tyr124Ter) c.688C>A n.766C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.677+2390C>A (n.677+2390C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) n.720C>A n.677C>A c.58C>A c.116C>A c.710C>A c.*514C>A (n.*514C>A) c.76C>A c.-195C>A (n.-195C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) c.-140+2390C>A (n.-140+2390C>A) c.636C>A (p.Tyr212Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014489C= | CA1357875270 | MLH1 | c.735C= (p.Tyr245=) c.441C= (p.Tyr147=) c.12C= (p.Tyr4=) c.*815C= (n.*815C=) n.692+2390C= c.372C= (p.Tyr124=) c.688C= n.766C= c.*527C= (n.*527C=) c.677+2390C= (n.677+2390C=) c.*875C= (n.*875C=) c.*613C= (n.*613C=) n.720C= n.677C= c.58C= c.116C= c.710C= c.*514C= (n.*514C=) c.76C= c.-195C= (n.-195C=) c.-92C= (n.-92C=) c.-140+2390C= (n.-140+2390C=) c.636C= (p.Tyr212=) | |
| 3 | g.37014489C>G | CA352043952 | MLH1 | c.735C>G (p.Tyr245Ter) c.441C>G (p.Tyr147Ter) c.12C>G (p.Tyr4Ter) c.*815C>G (n.*815C>G) n.692+2390C>G c.372C>G (p.Tyr124Ter) c.688C>G n.766C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.677+2390C>G (n.677+2390C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) n.720C>G n.677C>G c.58C>G c.116C>G c.710C>G c.*514C>G (n.*514C>G) c.76C>G c.-195C>G (n.-195C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) c.-140+2390C>G (n.-140+2390C>G) c.636C>G (p.Tyr212Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014489C>T | CA433071499 | MLH1 | c.735C>T (p.Tyr245=) c.441C>T (p.Tyr147=) c.12C>T (p.Tyr4=) c.*815C>T (n.*815C>T) n.692+2390C>T c.372C>T (p.Tyr124=) c.688C>T n.766C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.677+2390C>T (n.677+2390C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) n.720C>T n.677C>T c.58C>T c.116C>T c.710C>T c.*514C>T (n.*514C>T) c.76C>T c.-195C>T (n.-195C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) c.-140+2390C>T (n.-140+2390C>T) c.636C>T (p.Tyr212=) | dbSNP |
| 3 | g.37014490A= | CA1357875271 | MLH1 | c.736A= (p.Ile246=) c.442A= (p.Ile148=) c.13A= (p.Ile5=) c.*816A= (n.*816A=) n.692+2391A= c.373A= (p.Ile125=) c.689A= n.767A= c.*528A= (n.*528A=) c.677+2391A= (n.677+2391A=) c.*876A= (n.*876A=) c.*614A= (n.*614A=) n.721A= n.678A= c.59A= c.117A= c.711A= c.*515A= (n.*515A=) c.77A= c.-194A= (n.-194A=) c.-91A= (n.-91A=) c.-140+2391A= (n.-140+2391A=) c.637A= (p.Ile213=) | |
| 3 | g.37014490A>C | CA352043953 | MLH1 | c.736A>C (p.Ile246Leu) c.442A>C (p.Ile148Leu) c.13A>C (p.Ile5Leu) c.*816A>C (n.*816A>C) n.692+2391A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) c.689A>C n.767A>C c.*528A>C (n.*528A>C) c.677+2391A>C (n.677+2391A>C) c.*876A>C (n.*876A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) n.721A>C n.678A>C c.59A>C c.117A>C c.711A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.77A>C c.-194A>C (n.-194A>C) c.-91A>C (n.-91A>C) c.-140+2391A>C (n.-140+2391A>C) c.637A>C (p.Ile213Leu) | |
| 3 | g.37014490A>G | CA038057 | MLH1 | c.736A>G (p.Ile246Val) c.442A>G (p.Ile148Val) c.13A>G (p.Ile5Val) c.*816A>G (n.*816A>G) n.692+2391A>G c.373A>G (p.Ile125Val) c.689A>G n.767A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.677+2391A>G (n.677+2391A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) n.721A>G n.678A>G c.59A>G c.117A>G c.711A>G c.*515A>G (n.*515A>G) c.77A>G c.-194A>G (n.-194A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) c.-140+2391A>G (n.-140+2391A>G) c.637A>G (p.Ile213Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37014490A>T | CA10582159 | MLH1 | c.736A>T (p.Ile246Leu) c.442A>T (p.Ile148Leu) c.13A>T (p.Ile5Leu) c.*816A>T (n.*816A>T) n.692+2391A>T c.373A>T (p.Ile125Leu) c.689A>T n.767A>T c.*528A>T (n.*528A>T) c.677+2391A>T (n.677+2391A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) n.721A>T n.678A>T c.59A>T c.117A>T c.711A>T c.*515A>T (n.*515A>T) c.77A>T c.-194A>T (n.-194A>T) c.-91A>T (n.-91A>T) c.-140+2391A>T (n.-140+2391A>T) c.637A>T (p.Ile213Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37014491del | CA2695197820 | MLH1 | c.737del (p.Ile246AsnfsTer8) c.443del (p.Ile148AsnfsTer8) c.14del (p.Ile5AsnfsTer8) c.*817del (n.*817del) n.692+2392del c.374del (p.Ile125AsnfsTer8) c.690del n.768del c.*529del (n.*529del) c.677+2392del (n.677+2392del) c.*877del (n.*877del) c.*615del (n.*615del) n.722del n.679del c.60del c.118del c.712del c.*516del (n.*516del) c.78del c.-193del (n.-193del) c.-90del (n.-90del) c.-140+2392del (n.-140+2392del) c.638del (p.Ile213AsnfsTer8) | ClinVar |