| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37011459_37019499del | CA331071 | MLH1 | c.546-361_885-811del c.252-361_591-811del c.546-361_884+1900del c.-178-361_162-811del c.-178-361_67+4955del c.*626-361_*870+4955del n.561-361_693-811del c.183-361_428-811del c.499-361_838-811del n.577-361_916-811del c.*338-361_*677-811del c.546-361_677+7400del c.*686-361_*1025-811del c.*424-361_*763-811del n.531-361_776-811del n.488-361_733-811del c.521-361_860-811del c.546-361_678-811del c.-384-361_-139-811del c.-281-361_-37+4955del c.-271-361_-139-811del c.447-361_786-811del | ClinVar |
| 3 | g.37014448G>A | CA352043566 | MLH1 | c.694G>A (p.Gly232Arg) c.400G>A (p.Gly134Arg) c.-30G>A (n.-30G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) n.692+2349G>A c.331G>A (p.Gly111Arg) c.647G>A n.725G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.677+2349G>A (n.677+2349G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) n.679G>A n.636G>A c.17G>A c.75G>A c.669G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.35G>A c.-236G>A (n.-236G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) c.-140+2349G>A (n.-140+2349G>A) c.595G>A (p.Gly199Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37014448G>C | CA352043568 | MLH1 | c.694G>C (p.Gly232Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.-30G>C (n.-30G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) n.692+2349G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) c.647G>C n.725G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.677+2349G>C (n.677+2349G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) n.679G>C n.636G>C c.17G>C c.75G>C c.669G>C c.*473G>C (n.*473G>C) c.35G>C c.-236G>C (n.-236G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) c.-140+2349G>C (n.-140+2349G>C) c.595G>C (p.Gly199Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37014448G= | CA1357875235 | MLH1 | c.694G= (p.Gly232=) c.400G= (p.Gly134=) c.-30G= (n.-30G=) c.*774G= (n.*774G=) n.692+2349G= c.331G= (p.Gly111=) c.647G= n.725G= c.*486G= (n.*486G=) c.677+2349G= (n.677+2349G=) c.*834G= (n.*834G=) c.*572G= (n.*572G=) n.679G= n.636G= c.17G= c.75G= c.669G= c.*473G= (n.*473G=) c.35G= c.-236G= (n.-236G=) c.-133G= (n.-133G=) c.-140+2349G= (n.-140+2349G=) c.595G= (p.Gly199=) | |
| 3 | g.37014448G>T | CA352043567 | MLH1 | c.694G>T (p.Gly232Ter) c.400G>T (p.Gly134Ter) c.-30G>T (n.-30G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) n.692+2349G>T c.331G>T (p.Gly111Ter) c.647G>T n.725G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.677+2349G>T (n.677+2349G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) n.679G>T n.636G>T c.17G>T c.75G>T c.669G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.35G>T c.-236G>T (n.-236G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-140+2349G>T (n.-140+2349G>T) c.595G>T (p.Gly199Ter) | dbSNP |
| 3 | g.37014448_37014451delinsGGAT | CA1357875234 | MLH1 | c.694_697delinsGGAT (p.Gly232=) c.400_403delinsGGAT (p.Gly134=) c.-30_-27delinsGGAT (n.-30_-27delinsGGAT) c.*774_*777delinsGGAT (n.*774_*777delinsGGAT) n.692+2349_692+2352delinsGGAT c.331_334delinsGGAT (p.Gly111=) c.647_650delinsGGAT n.725_728delinsGGAT c.*486_*489delinsGGAT (n.*486_*489delinsGGAT) c.677+2349_677+2352delinsGGAT (n.677+2349_677+2352delinsGGAT) c.*834_*837delinsGGAT (n.*834_*837delinsGGAT) c.*572_*575delinsGGAT (n.*572_*575delinsGGAT) n.679_682delinsGGAT n.636_639delinsGGAT c.17_20delinsGGAT c.75_78delinsGGAT c.669_672delinsGGAT c.*473_*476delinsGGAT (n.*473_*476delinsGGAT) c.35_38delinsGGAT c.-236_-233delinsGGAT (n.-236_-233delinsGGAT) c.-133_-130delinsGGAT (n.-133_-130delinsGGAT) c.-140+2349_-140+2352delinsGGAT (n.-140+2349_-140+2352delinsGGAT) c.595_598delinsGGAT (p.Gly199=) | |
| 3 | g.37014449G>A | CA011707 | MLH1 | c.695G>A (p.Gly232Glu) c.401G>A (p.Gly134Glu) c.-29G>A (n.-29G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) n.692+2350G>A c.332G>A (p.Gly111Glu) c.648G>A n.726G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.677+2350G>A (n.677+2350G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) n.680G>A n.637G>A c.18G>A c.76G>A c.670G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.36G>A c.-235G>A (n.-235G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-140+2350G>A (n.-140+2350G>A) c.596G>A (p.Gly199Glu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014449G>C | CA352043572 | MLH1 | c.695G>C (p.Gly232Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.-29G>C (n.-29G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) n.692+2350G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) c.648G>C n.726G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.677+2350G>C (n.677+2350G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) n.680G>C n.637G>C c.18G>C c.76G>C c.670G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.36G>C c.-235G>C (n.-235G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) c.-140+2350G>C (n.-140+2350G>C) c.596G>C (p.Gly199Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37014449G= | CA1357875236 | MLH1 | c.695G= (p.Gly232=) c.401G= (p.Gly134=) c.-29G= (n.-29G=) c.*775G= (n.*775G=) n.692+2350G= c.332G= (p.Gly111=) c.648G= n.726G= c.*487G= (n.*487G=) c.677+2350G= (n.677+2350G=) c.*835G= (n.*835G=) c.*573G= (n.*573G=) n.680G= n.637G= c.18G= c.76G= c.670G= c.*474G= (n.*474G=) c.36G= c.-235G= (n.-235G=) c.-132G= (n.-132G=) c.-140+2350G= (n.-140+2350G=) c.596G= (p.Gly199=) | |
| 3 | g.37014449G>T | CA037930 | MLH1 | c.695G>T (p.Gly232Val) c.401G>T (p.Gly134Val) c.-29G>T (n.-29G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) n.692+2350G>T c.332G>T (p.Gly111Val) c.648G>T n.726G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.677+2350G>T (n.677+2350G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) n.680G>T n.637G>T c.18G>T c.76G>T c.670G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.36G>T c.-235G>T (n.-235G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-140+2350G>T (n.-140+2350G>T) c.596G>T (p.Gly199Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37014450_37014452del | CA915942342 | MLH1 | c.696_698del (p.Cys233del) c.402_404del (p.Cys135del) c.-28_-26del (n.-28_-26del) c.*776_*778del (n.*776_*778del) n.692+2351_692+2353del c.333_335del (p.Cys112del) c.649_651del n.727_729del c.*488_*490del (n.*488_*490del) c.677+2351_677+2353del (n.677+2351_677+2353del) c.*836_*838del (n.*836_*838del) c.*574_*576del (n.*574_*576del) n.681_683del n.638_640del c.19_21del c.77_79del c.671_673del c.*475_*477del (n.*475_*477del) c.37_39del c.-234_-232del (n.-234_-232del) c.-131_-129del (n.-131_-129del) c.-140+2351_-140+2353del (n.-140+2351_-140+2353del) c.597_599del (p.Cys200del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37014450A= | CA1357875237 | MLH1 | c.696A= (p.Gly232=) c.402A= (p.Gly134=) c.-28A= (n.-28A=) c.*776A= (n.*776A=) n.692+2351A= c.333A= (p.Gly111=) c.649A= n.727A= c.*488A= (n.*488A=) c.677+2351A= (n.677+2351A=) c.*836A= (n.*836A=) c.*574A= (n.*574A=) n.681A= n.638A= c.19A= c.77A= c.671A= c.*475A= (n.*475A=) c.37A= c.-234A= (n.-234A=) c.-131A= (n.-131A=) c.-140+2351A= (n.-140+2351A=) c.597A= (p.Gly199=) | |
| 3 | g.37014450A>C | CA433071277 | MLH1 | c.696A>C (p.Gly232=) c.402A>C (p.Gly134=) c.-28A>C (n.-28A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) n.692+2351A>C c.333A>C (p.Gly111=) c.649A>C n.727A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.677+2351A>C (n.677+2351A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) n.681A>C n.638A>C c.19A>C c.77A>C c.671A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.37A>C c.-234A>C (n.-234A>C) c.-131A>C (n.-131A>C) c.-140+2351A>C (n.-140+2351A>C) c.597A>C (p.Gly199=) | |
| 3 | g.37014450A>G | CA433071279 | MLH1 | c.696A>G (p.Gly232=) c.402A>G (p.Gly134=) c.-28A>G (n.-28A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) n.692+2351A>G c.333A>G (p.Gly111=) c.649A>G n.727A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.677+2351A>G (n.677+2351A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) n.681A>G n.638A>G c.19A>G c.77A>G c.671A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.37A>G c.-234A>G (n.-234A>G) c.-131A>G (n.-131A>G) c.-140+2351A>G (n.-140+2351A>G) c.597A>G (p.Gly199=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37014450A>T | CA011717 | MLH1 | c.696A>T (p.Gly232=) c.402A>T (p.Gly134=) c.-28A>T (n.-28A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) n.692+2351A>T c.333A>T (p.Gly111=) c.649A>T n.727A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.677+2351A>T (n.677+2351A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) n.681A>T n.638A>T c.19A>T c.77A>T c.671A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.37A>T c.-234A>T (n.-234A>T) c.-131A>T (n.-131A>T) c.-140+2351A>T (n.-140+2351A>T) c.597A>T (p.Gly199=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37014451T>A | CA352043584 | MLH1 | c.697T>A (p.Cys233Ser) c.403T>A (p.Cys135Ser) c.-27T>A (n.-27T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) n.692+2352T>A c.334T>A (p.Cys112Ser) c.650T>A n.728T>A c.*489T>A (n.*489T>A) c.677+2352T>A (n.677+2352T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) n.682T>A n.639T>A c.20T>A c.78T>A c.672T>A c.*476T>A (n.*476T>A) c.38T>A c.-233T>A (n.-233T>A) c.-130T>A (n.-130T>A) c.-140+2352T>A (n.-140+2352T>A) c.598T>A (p.Cys200Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014451T>C | CA72792013 | MLH1 | c.697T>C (p.Cys233Arg) c.403T>C (p.Cys135Arg) c.-27T>C (n.-27T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) n.692+2352T>C c.334T>C (p.Cys112Arg) c.650T>C n.728T>C c.*489T>C (n.*489T>C) c.677+2352T>C (n.677+2352T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) n.682T>C n.639T>C c.20T>C c.78T>C c.672T>C c.*476T>C (n.*476T>C) c.38T>C c.-233T>C (n.-233T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) c.-140+2352T>C (n.-140+2352T>C) c.598T>C (p.Cys200Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37014451T>G | CA352043588 | MLH1 | c.697T>G (p.Cys233Gly) c.403T>G (p.Cys135Gly) c.-27T>G (n.-27T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) n.692+2352T>G c.334T>G (p.Cys112Gly) c.650T>G n.728T>G c.*489T>G (n.*489T>G) c.677+2352T>G (n.677+2352T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) n.682T>G n.639T>G c.20T>G c.78T>G c.672T>G c.*476T>G (n.*476T>G) c.38T>G c.-233T>G (n.-233T>G) c.-130T>G (n.-130T>G) c.-140+2352T>G (n.-140+2352T>G) c.598T>G (p.Cys200Gly) | |
| 3 | g.37014451T= | CA1357875238 | MLH1 | c.697T= (p.Cys233=) c.403T= (p.Cys135=) c.-27T= (n.-27T=) c.*777T= (n.*777T=) n.692+2352T= c.334T= (p.Cys112=) c.650T= n.728T= c.*489T= (n.*489T=) c.677+2352T= (n.677+2352T=) c.*837T= (n.*837T=) c.*575T= (n.*575T=) n.682T= n.639T= c.20T= c.78T= c.672T= c.*476T= (n.*476T=) c.38T= c.-233T= (n.-233T=) c.-130T= (n.-130T=) c.-140+2352T= (n.-140+2352T=) c.598T= (p.Cys200=) | |
| 3 | g.37014453_37014454del | CA2702491923 | MLH1 | c.699_700del (p.Cys233Ter) c.405_406del (p.Cys135Ter) c.-25_-24del (n.-25_-24del) c.*779_*780del (n.*779_*780del) n.692+2354_692+2355del c.336_337del (p.Cys112Ter) c.652_653del n.730_731del c.*491_*492del (n.*491_*492del) c.677+2354_677+2355del (n.677+2354_677+2355del) c.*839_*840del (n.*839_*840del) c.*577_*578del (n.*577_*578del) n.684_685del n.641_642del c.22_23del c.80_81del c.674_675del c.*478_*479del (n.*478_*479del) c.40_41del c.-231_-230del (n.-231_-230del) c.-128_-127del (n.-128_-127del) c.-140+2354_-140+2355del (n.-140+2354_-140+2355del) c.600_601del (p.Cys200Ter) | dbSNP |
| 3 | g.37014452G>A | CA352043593 | MLH1 | c.698G>A (p.Cys233Tyr) c.404G>A (p.Cys135Tyr) c.-26G>A (n.-26G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) n.692+2353G>A c.335G>A (p.Cys112Tyr) c.651G>A n.729G>A c.*490G>A (n.*490G>A) c.677+2353G>A (n.677+2353G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) n.683G>A n.640G>A c.21G>A c.79G>A c.673G>A c.*477G>A (n.*477G>A) c.39G>A c.-232G>A (n.-232G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) c.-140+2353G>A (n.-140+2353G>A) c.599G>A (p.Cys200Tyr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37014452G>C | CA352043596 | MLH1 | c.698G>C (p.Cys233Ser) c.404G>C (p.Cys135Ser) c.-26G>C (n.-26G>C) c.*778G>C (n.*778G>C) n.692+2353G>C c.335G>C (p.Cys112Ser) c.651G>C n.729G>C c.*490G>C (n.*490G>C) c.677+2353G>C (n.677+2353G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) n.683G>C n.640G>C c.21G>C c.79G>C c.673G>C c.*477G>C (n.*477G>C) c.39G>C c.-232G>C (n.-232G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) c.-140+2353G>C (n.-140+2353G>C) c.599G>C (p.Cys200Ser) | |
| 3 | g.37014452G>T | CA352043607 | MLH1 | c.698G>T (p.Cys233Phe) c.404G>T (p.Cys135Phe) c.-26G>T (n.-26G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) n.692+2353G>T c.335G>T (p.Cys112Phe) c.651G>T n.729G>T c.*490G>T (n.*490G>T) c.677+2353G>T (n.677+2353G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) n.683G>T n.640G>T c.21G>T c.79G>T c.673G>T c.*477G>T (n.*477G>T) c.39G>T c.-232G>T (n.-232G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.-140+2353G>T (n.-140+2353G>T) c.599G>T (p.Cys200Phe) | |
| 3 | g.37014452_37014453delinsAG | CA2580069528 | MLH1 | c.698_699delinsAG (p.Cys233Ter) c.404_405delinsAG (p.Cys135Ter) c.-26_-25delinsAG (n.-26_-25delinsAG) c.*778_*779delinsAG (n.*778_*779delinsAG) n.692+2353_692+2354delinsAG c.335_336delinsAG (p.Cys112Ter) c.651_652delinsAG n.729_730delinsAG c.*490_*491delinsAG (n.*490_*491delinsAG) c.677+2353_677+2354delinsAG (n.677+2353_677+2354delinsAG) c.*838_*839delinsAG (n.*838_*839delinsAG) c.*576_*577delinsAG (n.*576_*577delinsAG) n.683_684delinsAG n.640_641delinsAG c.21_22delinsAG c.79_80delinsAG c.673_674delinsAG c.*477_*478delinsAG (n.*477_*478delinsAG) c.39_40delinsAG c.-232_-231delinsAG (n.-232_-231delinsAG) c.-129_-128delinsAG (n.-129_-128delinsAG) c.-140+2353_-140+2354delinsAG (n.-140+2353_-140+2354delinsAG) c.599_600delinsAG (p.Cys200Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37014453T>A | CA16611207 | MLH1 | c.699T>A (p.Cys233Ter) c.405T>A (p.Cys135Ter) c.-25T>A (n.-25T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) n.692+2354T>A c.336T>A (p.Cys112Ter) c.652T>A n.730T>A c.*491T>A (n.*491T>A) c.677+2354T>A (n.677+2354T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) n.684T>A n.641T>A c.22T>A c.80T>A c.674T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.40T>A c.-231T>A (n.-231T>A) c.-128T>A (n.-128T>A) c.-140+2354T>A (n.-140+2354T>A) c.600T>A (p.Cys200Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014453T>C | CA037952 | MLH1 | c.699T>C (p.Cys233=) c.405T>C (p.Cys135=) c.-25T>C (n.-25T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) n.692+2354T>C c.336T>C (p.Cys112=) c.652T>C n.730T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.677+2354T>C (n.677+2354T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) n.684T>C n.641T>C c.22T>C c.80T>C c.674T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.40T>C c.-231T>C (n.-231T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) c.-140+2354T>C (n.-140+2354T>C) c.600T>C (p.Cys200=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37014453T>G | CA352043609 | MLH1 | c.699T>G (p.Cys233Trp) c.405T>G (p.Cys135Trp) c.-25T>G (n.-25T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) n.692+2354T>G c.336T>G (p.Cys112Trp) c.652T>G n.730T>G c.*491T>G (n.*491T>G) c.677+2354T>G (n.677+2354T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) n.684T>G n.641T>G c.22T>G c.80T>G c.674T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.40T>G c.-231T>G (n.-231T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) c.-140+2354T>G (n.-140+2354T>G) c.600T>G (p.Cys200Trp) | |
| 3 | g.37014453T= | CA1357875239 | MLH1 | c.699T= (p.Cys233=) c.405T= (p.Cys135=) c.-25T= (n.-25T=) c.*779T= (n.*779T=) n.692+2354T= c.336T= (p.Cys112=) c.652T= n.730T= c.*491T= (n.*491T=) c.677+2354T= (n.677+2354T=) c.*839T= (n.*839T=) c.*577T= (n.*577T=) n.684T= n.641T= c.22T= c.80T= c.674T= c.*478T= (n.*478T=) c.40T= c.-231T= (n.-231T=) c.-128T= (n.-128T=) c.-140+2354T= (n.-140+2354T=) c.600T= (p.Cys200=) | |
| 3 | g.37014454G>A | CA10578219 | MLH1 | c.700G>A (p.Glu234Lys) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.-24G>A (n.-24G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) n.692+2355G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) c.653G>A n.731G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.677+2355G>A (n.677+2355G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) n.685G>A n.642G>A c.23G>A c.81G>A c.675G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.41G>A c.-230G>A (n.-230G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) c.-140+2355G>A (n.-140+2355G>A) c.601G>A (p.Glu201Lys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014454G>C | CA352043612 | MLH1 | c.700G>C (p.Glu234Gln) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.-24G>C (n.-24G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) n.692+2355G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) c.653G>C n.731G>C c.*492G>C (n.*492G>C) c.677+2355G>C (n.677+2355G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) n.685G>C n.642G>C c.23G>C c.81G>C c.675G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.41G>C c.-230G>C (n.-230G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) c.-140+2355G>C (n.-140+2355G>C) c.601G>C (p.Glu201Gln) | |
| 3 | g.37014454G= | CA1357875241 | MLH1 | c.700G= (p.Glu234=) c.406G= (p.Glu136=) c.-24G= (n.-24G=) c.*780G= (n.*780G=) n.692+2355G= c.337G= (p.Glu113=) c.653G= n.731G= c.*492G= (n.*492G=) c.677+2355G= (n.677+2355G=) c.*840G= (n.*840G=) c.*578G= (n.*578G=) n.685G= n.642G= c.23G= c.81G= c.675G= c.*479G= (n.*479G=) c.41G= c.-230G= (n.-230G=) c.-127G= (n.-127G=) c.-140+2355G= (n.-140+2355G=) c.601G= (p.Glu201=) | |
| 3 | g.37014454G>T | CA352043615 | MLH1 | c.700G>T (p.Glu234Ter) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.-24G>T (n.-24G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) n.692+2355G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) c.653G>T n.731G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.677+2355G>T (n.677+2355G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) n.685G>T n.642G>T c.23G>T c.81G>T c.675G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.41G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) c.-140+2355G>T (n.-140+2355G>T) c.601G>T (p.Glu201Ter) | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.37014454_37014455delinsGA | CA1357875240 | MLH1 | c.700_701delinsGA (p.Glu234=) c.406_407delinsGA (p.Glu136=) c.-24_-23delinsGA (n.-24_-23delinsGA) c.*780_*781delinsGA (n.*780_*781delinsGA) n.692+2355_692+2356delinsGA c.337_338delinsGA (p.Glu113=) c.653_654delinsGA n.731_732delinsGA c.*492_*493delinsGA (n.*492_*493delinsGA) c.677+2355_677+2356delinsGA (n.677+2355_677+2356delinsGA) c.*840_*841delinsGA (n.*840_*841delinsGA) c.*578_*579delinsGA (n.*578_*579delinsGA) n.685_686delinsGA n.642_643delinsGA c.23_24delinsGA c.81_82delinsGA c.675_676delinsGA c.*479_*480delinsGA (n.*479_*480delinsGA) c.41_42delinsGA c.-230_-229delinsGA (n.-230_-229delinsGA) c.-127_-126delinsGA (n.-127_-126delinsGA) c.-140+2355_-140+2356delinsGA (n.-140+2355_-140+2356delinsGA) c.601_602delinsGA (p.Glu201=) | |
| 3 | g.37014454_37014455delinsTT | CA011746 | MLH1 | c.700_701delinsTT (p.Glu234Leu) c.406_407delinsTT (p.Glu136Leu) c.-24_-23delinsTT (n.-24_-23delinsTT) c.*780_*781delinsTT (n.*780_*781delinsTT) n.692+2355_692+2356delinsTT c.337_338delinsTT (p.Glu113Leu) c.653_654delinsTT n.731_732delinsTT c.*492_*493delinsTT (n.*492_*493delinsTT) c.677+2355_677+2356delinsTT (n.677+2355_677+2356delinsTT) c.*840_*841delinsTT (n.*840_*841delinsTT) c.*578_*579delinsTT (n.*578_*579delinsTT) n.685_686delinsTT n.642_643delinsTT c.23_24delinsTT c.81_82delinsTT c.675_676delinsTT c.*479_*480delinsTT (n.*479_*480delinsTT) c.41_42delinsTT c.-230_-229delinsTT (n.-230_-229delinsTT) c.-127_-126delinsTT (n.-127_-126delinsTT) c.-140+2355_-140+2356delinsTT (n.-140+2355_-140+2356delinsTT) c.601_602delinsTT (p.Glu201Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014456_37014458del | CA2665008020 | MLH1 | c.702_704del (p.Glu234del) c.408_410del (p.Glu136del) c.-22_-20del (n.-22_-20del) c.*782_*784del (n.*782_*784del) n.692+2357_692+2359del c.339_341del (p.Glu113del) c.655_657del n.733_735del c.*494_*496del (n.*494_*496del) c.677+2357_677+2359del (n.677+2357_677+2359del) c.*842_*844del (n.*842_*844del) c.*580_*582del (n.*580_*582del) n.687_689del n.644_646del c.25_27del c.83_85del c.677_679del c.*481_*483del (n.*481_*483del) c.43_45del c.-228_-226del (n.-228_-226del) c.-125_-123del (n.-125_-123del) c.-140+2357_-140+2359del (n.-140+2357_-140+2359del) c.603_605del (p.Glu201del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37014455A= | CA1357875242 | MLH1 | c.701A= (p.Glu234=) c.407A= (p.Glu136=) c.-23A= (n.-23A=) c.*781A= (n.*781A=) n.692+2356A= c.338A= (p.Glu113=) c.654A= n.732A= c.*493A= (n.*493A=) c.677+2356A= (n.677+2356A=) c.*841A= (n.*841A=) c.*579A= (n.*579A=) n.686A= n.643A= c.24A= c.82A= c.676A= c.*480A= (n.*480A=) c.42A= c.-229A= (n.-229A=) c.-126A= (n.-126A=) c.-140+2356A= (n.-140+2356A=) c.602A= (p.Glu201=) | |
| 3 | g.37014455A>C | CA352043621 | MLH1 | c.701A>C (p.Glu234Ala) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.-23A>C (n.-23A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) n.692+2356A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) c.654A>C n.732A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.677+2356A>C (n.677+2356A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) n.686A>C n.643A>C c.24A>C c.82A>C c.676A>C c.*480A>C (n.*480A>C) c.42A>C c.-229A>C (n.-229A>C) c.-126A>C (n.-126A>C) c.-140+2356A>C (n.-140+2356A>C) c.602A>C (p.Glu201Ala) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014455A>G | CA011754 | MLH1 | c.701A>G (p.Glu234Gly) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.-23A>G (n.-23A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) n.692+2356A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) c.654A>G n.732A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.677+2356A>G (n.677+2356A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) n.686A>G n.643A>G c.24A>G c.82A>G c.676A>G c.*480A>G (n.*480A>G) c.42A>G c.-229A>G (n.-229A>G) c.-126A>G (n.-126A>G) c.-140+2356A>G (n.-140+2356A>G) c.602A>G (p.Glu201Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37014455A>T | CA352043627 | MLH1 | c.701A>T (p.Glu234Val) c.407A>T (p.Glu136Val) c.-23A>T (n.-23A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) n.692+2356A>T c.338A>T (p.Glu113Val) c.654A>T n.732A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.677+2356A>T (n.677+2356A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) n.686A>T n.643A>T c.24A>T c.82A>T c.676A>T c.*480A>T (n.*480A>T) c.42A>T c.-229A>T (n.-229A>T) c.-126A>T (n.-126A>T) c.-140+2356A>T (n.-140+2356A>T) c.602A>T (p.Glu201Val) | dbSNP |
| 3 | g.37014456G>A | CA011763 | MLH1 | c.702G>A (p.Glu234=) c.408G>A (p.Glu136=) c.-22G>A (n.-22G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) n.692+2357G>A c.339G>A (p.Glu113=) c.655G>A n.733G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.677+2357G>A (n.677+2357G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) n.687G>A n.644G>A c.25G>A c.83G>A c.677G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.43G>A c.-228G>A (n.-228G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) c.-140+2357G>A (n.-140+2357G>A) c.603G>A (p.Glu201=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37014456G>C | CA352043630 | MLH1 | c.702G>C (p.Glu234Asp) c.408G>C (p.Glu136Asp) c.-22G>C (n.-22G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) n.692+2357G>C c.339G>C (p.Glu113Asp) c.655G>C n.733G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.677+2357G>C (n.677+2357G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) n.687G>C n.644G>C c.25G>C c.83G>C c.677G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.43G>C c.-228G>C (n.-228G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) c.-140+2357G>C (n.-140+2357G>C) c.603G>C (p.Glu201Asp) | COSMIC |
| 3 | g.37014456G= | CA1357875243 | MLH1 | c.702G= (p.Glu234=) c.408G= (p.Glu136=) c.-22G= (n.-22G=) c.*782G= (n.*782G=) n.692+2357G= c.339G= (p.Glu113=) c.655G= n.733G= c.*494G= (n.*494G=) c.677+2357G= (n.677+2357G=) c.*842G= (n.*842G=) c.*580G= (n.*580G=) n.687G= n.644G= c.25G= c.83G= c.677G= c.*481G= (n.*481G=) c.43G= c.-228G= (n.-228G=) c.-125G= (n.-125G=) c.-140+2357G= (n.-140+2357G=) c.603G= (p.Glu201=) | |
| 3 | g.37014456G>T | CA352043633 | MLH1 | c.702G>T (p.Glu234Asp) c.408G>T (p.Glu136Asp) c.-22G>T (n.-22G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) n.692+2357G>T c.339G>T (p.Glu113Asp) c.655G>T n.733G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.677+2357G>T (n.677+2357G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) n.687G>T n.644G>T c.25G>T c.83G>T c.677G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.43G>T c.-228G>T (n.-228G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) c.-140+2357G>T (n.-140+2357G>T) c.603G>T (p.Glu201Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.37014457G>A | CA352043635 | MLH1 | c.703G>A (p.Asp235Asn) c.409G>A (p.Asp137Asn) c.-21G>A (n.-21G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) n.692+2358G>A c.340G>A (p.Asp114Asn) c.656G>A n.734G>A c.*495G>A (n.*495G>A) c.677+2358G>A (n.677+2358G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) n.688G>A n.645G>A c.26G>A c.84G>A c.678G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.44G>A c.-227G>A (n.-227G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.-140+2358G>A (n.-140+2358G>A) c.604G>A (p.Asp202Asn) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37014457G>C | CA352043636 | MLH1 | c.703G>C (p.Asp235His) c.409G>C (p.Asp137His) c.-21G>C (n.-21G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) n.692+2358G>C c.340G>C (p.Asp114His) c.656G>C n.734G>C c.*495G>C (n.*495G>C) c.677+2358G>C (n.677+2358G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) n.688G>C n.645G>C c.26G>C c.84G>C c.678G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.44G>C c.-227G>C (n.-227G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) c.-140+2358G>C (n.-140+2358G>C) c.604G>C (p.Asp202His) | dbSNP |
| 3 | g.37014457G= | CA1357875245 | MLH1 | c.703G= (p.Asp235=) c.409G= (p.Asp137=) c.-21G= (n.-21G=) c.*783G= (n.*783G=) n.692+2358G= c.340G= (p.Asp114=) c.656G= n.734G= c.*495G= (n.*495G=) c.677+2358G= (n.677+2358G=) c.*843G= (n.*843G=) c.*581G= (n.*581G=) n.688G= n.645G= c.26G= c.84G= c.678G= c.*482G= (n.*482G=) c.44G= c.-227G= (n.-227G=) c.-124G= (n.-124G=) c.-140+2358G= (n.-140+2358G=) c.604G= (p.Asp202=) | |
| 3 | g.37014457G>T | CA352043637 | MLH1 | c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.-21G>T (n.-21G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) n.692+2358G>T c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.656G>T n.734G>T c.*495G>T (n.*495G>T) c.677+2358G>T (n.677+2358G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) n.688G>T n.645G>T c.26G>T c.84G>T c.678G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.44G>T c.-227G>T (n.-227G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) c.-140+2358G>T (n.-140+2358G>T) c.604G>T (p.Asp202Tyr) | ClinVar |
| 3 | g.37014457_37014477delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA | CA1357875244 | MLH1 | c.703_723delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA (p.Asp235=) c.409_429delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA (p.Asp137=) c.-21_-1delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA (n.-21_-1delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA) c.*783_*803delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA (n.*783_*803delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA) n.692+2358_692+2378delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA c.340_360delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA (p.Asp114=) c.656_676delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA n.734_754delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA c.*495_*515delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA (n.*495_*515delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA) c.677+2358_677+2378delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA (n.677+2358_677+2378delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA) c.*843_*863delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA (n.*843_*863delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA) c.*581_*601delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA (n.*581_*601delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA) n.688_708delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA n.645_665delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA c.26_46delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA c.84_104delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA c.678_698delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA c.*482_*502delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA (n.*482_*502delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA) c.44_64delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA c.-227_-207delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA (n.-227_-207delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA) c.-124_-104delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA (n.-124_-104delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA) c.-140+2358_-140+2378delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA (n.-140+2358_-140+2378delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA) c.604_624delinsGATAAAACCCTAGCCTTCAAA (p.Asp202=) | |
| 3 | g.37014458del | CA2695197814 | MLH1 | c.704del (p.Asp235ValfsTer4) c.410del (p.Asp137ValfsTer4) c.-20del (n.-20del) c.*784del (n.*784del) n.692+2359del c.341del (p.Asp114ValfsTer4) c.657del n.735del c.*496del (n.*496del) c.677+2359del (n.677+2359del) c.*844del (n.*844del) c.*582del (n.*582del) n.689del n.646del c.27del c.85del c.679del c.*483del (n.*483del) c.45del c.-226del (n.-226del) c.-123del (n.-123del) c.-140+2359del (n.-140+2359del) c.605del (p.Asp202ValfsTer4) | ClinVar |
| 3 | g.37014458A= | CA1357875246 | MLH1 | c.704A= (p.Asp235=) c.410A= (p.Asp137=) c.-20A= (n.-20A=) c.*784A= (n.*784A=) n.692+2359A= c.341A= (p.Asp114=) c.657A= n.735A= c.*496A= (n.*496A=) c.677+2359A= (n.677+2359A=) c.*844A= (n.*844A=) c.*582A= (n.*582A=) n.689A= n.646A= c.27A= c.85A= c.679A= c.*483A= (n.*483A=) c.45A= c.-226A= (n.-226A=) c.-123A= (n.-123A=) c.-140+2359A= (n.-140+2359A=) c.605A= (p.Asp202=) |