WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37011459_37019499del | CA331071 | MLH1 | c.546-361_885-811del c.252-361_591-811del c.546-361_884+1900del c.-178-361_162-811del c.-178-361_67+4955del c.*626-361_*870+4955del n.561-361_693-811del c.183-361_428-811del c.499-361_838-811del n.577-361_916-811del c.*338-361_*677-811del c.546-361_677+7400del c.*686-361_*1025-811del c.*424-361_*763-811del n.531-361_776-811del n.488-361_733-811del c.521-361_860-811del c.546-361_678-811del c.-384-361_-139-811del c.-281-361_-37+4955del c.-271-361_-139-811del c.447-361_786-811del | ClinVar |
| 3 | g.37014329_37014333delinsAAGTT | CA1357875174 | MLH1 | c.678-103_678-99delinsAAGTT (n.678-103_678-99delinsAAGTT) c.384-103_384-99delinsAAGTT (n.384-103_384-99delinsAAGTT) c.-46-103_-46-99delinsAAGTT (n.-46-103_-46-99delinsAAGTT) c.*758-103_*758-99delinsAAGTT (n.*758-103_*758-99delinsAAGTT) n.692+2230_692+2234delinsAAGTT c.315-103_315-99delinsAAGTT (n.315-103_315-99delinsAAGTT) c.631-103_631-99delinsAAGTT n.709-103_709-99delinsAAGTT c.*470-103_*470-99delinsAAGTT (n.*470-103_*470-99delinsAAGTT) c.677+2230_677+2234delinsAAGTT (n.677+2230_677+2234delinsAAGTT) c.*818-103_*818-99delinsAAGTT (n.*818-103_*818-99delinsAAGTT) c.*556-103_*556-99delinsAAGTT (n.*556-103_*556-99delinsAAGTT) n.663-103_663-99delinsAAGTT n.620-103_620-99delinsAAGTT c.59-103_59-99delinsAAGTT c.653-103_653-99delinsAAGTT c.*457-103_*457-99delinsAAGTT (n.*457-103_*457-99delinsAAGTT) c.19-103_19-99delinsAAGTT c.-252-103_-252-99delinsAAGTT (n.-252-103_-252-99delinsAAGTT) c.-149-103_-149-99delinsAAGTT (n.-149-103_-149-99delinsAAGTT) c.-140+2230_-140+2234delinsAAGTT (n.-140+2230_-140+2234delinsAAGTT) c.579-103_579-99delinsAAGTT (n.579-103_579-99delinsAAGTT) | |
| 3 | g.37014334_37014337del | CA1046897401 | MLH1 | c.678-98_678-95del (n.678-98_678-95del) c.384-98_384-95del (n.384-98_384-95del) c.-46-98_-46-95del (n.-46-98_-46-95del) c.*758-98_*758-95del (n.*758-98_*758-95del) n.692+2235_692+2238del c.315-98_315-95del (n.315-98_315-95del) c.631-98_631-95del n.709-98_709-95del c.*470-98_*470-95del (n.*470-98_*470-95del) c.677+2235_677+2238del (n.677+2235_677+2238del) c.*818-98_*818-95del (n.*818-98_*818-95del) c.*556-98_*556-95del (n.*556-98_*556-95del) n.663-98_663-95del n.620-98_620-95del c.59-98_59-95del c.653-98_653-95del c.*457-98_*457-95del (n.*457-98_*457-95del) c.19-98_19-95del c.-252-98_-252-95del (n.-252-98_-252-95del) c.-149-98_-149-95del (n.-149-98_-149-95del) c.-140+2235_-140+2238del (n.-140+2235_-140+2238del) c.579-98_579-95del (n.579-98_579-95del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37014331G>A | CA72791987 | MLH1 | c.678-101G>A (n.678-101G>A) c.384-101G>A (n.384-101G>A) c.-46-101G>A (n.-46-101G>A) c.*758-101G>A (n.*758-101G>A) n.692+2232G>A c.315-101G>A (n.315-101G>A) c.631-101G>A n.709-101G>A c.*470-101G>A (n.*470-101G>A) c.677+2232G>A (n.677+2232G>A) c.*818-101G>A (n.*818-101G>A) c.*556-101G>A (n.*556-101G>A) n.663-101G>A n.620-101G>A c.59-101G>A c.653-101G>A c.*457-101G>A (n.*457-101G>A) c.19-101G>A c.-252-101G>A (n.-252-101G>A) c.-149-101G>A (n.-149-101G>A) c.-140+2232G>A (n.-140+2232G>A) c.579-101G>A (n.579-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37014331G= | CA1357875176 | MLH1 | c.678-101G= (n.678-101G=) c.384-101G= (n.384-101G=) c.-46-101G= (n.-46-101G=) c.*758-101G= (n.*758-101G=) n.692+2232G= c.315-101G= (n.315-101G=) c.631-101G= n.709-101G= c.*470-101G= (n.*470-101G=) c.677+2232G= (n.677+2232G=) c.*818-101G= (n.*818-101G=) c.*556-101G= (n.*556-101G=) n.663-101G= n.620-101G= c.59-101G= c.653-101G= c.*457-101G= (n.*457-101G=) c.19-101G= c.-252-101G= (n.-252-101G=) c.-149-101G= (n.-149-101G=) c.-140+2232G= (n.-140+2232G=) c.579-101G= (n.579-101G=) | |
| 3 | g.37014331G>T | CA2665007820 | MLH1 | c.678-101G>T (n.678-101G>T) c.384-101G>T (n.384-101G>T) c.-46-101G>T (n.-46-101G>T) c.*758-101G>T (n.*758-101G>T) n.692+2232G>T c.315-101G>T (n.315-101G>T) c.631-101G>T n.709-101G>T c.*470-101G>T (n.*470-101G>T) c.677+2232G>T (n.677+2232G>T) c.*818-101G>T (n.*818-101G>T) c.*556-101G>T (n.*556-101G>T) n.663-101G>T n.620-101G>T c.59-101G>T c.653-101G>T c.*457-101G>T (n.*457-101G>T) c.19-101G>T c.-252-101G>T (n.-252-101G>T) c.-149-101G>T (n.-149-101G>T) c.-140+2232G>T (n.-140+2232G>T) c.579-101G>T (n.579-101G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37014333T>C | CA2665007829 | MLH1 | c.678-99T>C (n.678-99T>C) c.384-99T>C (n.384-99T>C) c.-46-99T>C (n.-46-99T>C) c.*758-99T>C (n.*758-99T>C) n.692+2234T>C c.315-99T>C (n.315-99T>C) c.631-99T>C n.709-99T>C c.*470-99T>C (n.*470-99T>C) c.677+2234T>C (n.677+2234T>C) c.*818-99T>C (n.*818-99T>C) c.*556-99T>C (n.*556-99T>C) n.663-99T>C n.620-99T>C c.59-99T>C c.653-99T>C c.*457-99T>C (n.*457-99T>C) c.19-99T>C c.-252-99T>C (n.-252-99T>C) c.-149-99T>C (n.-149-99T>C) c.-140+2234T>C (n.-140+2234T>C) c.579-99T>C (n.579-99T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37014333T>G | CA2665007830 | MLH1 | c.678-99T>G (n.678-99T>G) c.384-99T>G (n.384-99T>G) c.-46-99T>G (n.-46-99T>G) c.*758-99T>G (n.*758-99T>G) n.692+2234T>G c.315-99T>G (n.315-99T>G) c.631-99T>G n.709-99T>G c.*470-99T>G (n.*470-99T>G) c.677+2234T>G (n.677+2234T>G) c.*818-99T>G (n.*818-99T>G) c.*556-99T>G (n.*556-99T>G) n.663-99T>G n.620-99T>G c.59-99T>G c.653-99T>G c.*457-99T>G (n.*457-99T>G) c.19-99T>G c.-252-99T>G (n.-252-99T>G) c.-149-99T>G (n.-149-99T>G) c.-140+2234T>G (n.-140+2234T>G) c.579-99T>G (n.579-99T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37014337T>A | CA2665007831 | MLH1 | c.678-95T>A (n.678-95T>A) c.384-95T>A (n.384-95T>A) c.-46-95T>A (n.-46-95T>A) c.*758-95T>A (n.*758-95T>A) n.692+2238T>A c.315-95T>A (n.315-95T>A) c.631-95T>A n.709-95T>A c.*470-95T>A (n.*470-95T>A) c.677+2238T>A (n.677+2238T>A) c.*818-95T>A (n.*818-95T>A) c.*556-95T>A (n.*556-95T>A) n.663-95T>A n.620-95T>A c.59-95T>A c.653-95T>A c.*457-95T>A (n.*457-95T>A) c.19-95T>A c.-252-95T>A (n.-252-95T>A) c.-149-95T>A (n.-149-95T>A) c.-140+2238T>A (n.-140+2238T>A) c.579-95T>A (n.579-95T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37014337T>C | CA2665007833 | MLH1 | c.678-95T>C (n.678-95T>C) c.384-95T>C (n.384-95T>C) c.-46-95T>C (n.-46-95T>C) c.*758-95T>C (n.*758-95T>C) n.692+2238T>C c.315-95T>C (n.315-95T>C) c.631-95T>C n.709-95T>C c.*470-95T>C (n.*470-95T>C) c.677+2238T>C (n.677+2238T>C) c.*818-95T>C (n.*818-95T>C) c.*556-95T>C (n.*556-95T>C) n.663-95T>C n.620-95T>C c.59-95T>C c.653-95T>C c.*457-95T>C (n.*457-95T>C) c.19-95T>C c.-252-95T>C (n.-252-95T>C) c.-149-95T>C (n.-149-95T>C) c.-140+2238T>C (n.-140+2238T>C) c.579-95T>C (n.579-95T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37014338T>C | CA2665007836 | MLH1 | c.678-94T>C (n.678-94T>C) c.384-94T>C (n.384-94T>C) c.-46-94T>C (n.-46-94T>C) c.*758-94T>C (n.*758-94T>C) n.692+2239T>C c.315-94T>C (n.315-94T>C) c.631-94T>C n.709-94T>C c.*470-94T>C (n.*470-94T>C) c.677+2239T>C (n.677+2239T>C) c.*818-94T>C (n.*818-94T>C) c.*556-94T>C (n.*556-94T>C) n.663-94T>C n.620-94T>C c.59-94T>C c.653-94T>C c.*457-94T>C (n.*457-94T>C) c.19-94T>C c.-252-94T>C (n.-252-94T>C) c.-149-94T>C (n.-149-94T>C) c.-140+2239T>C (n.-140+2239T>C) c.579-94T>C (n.579-94T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37014338T>G | CA2665007838 | MLH1 | c.678-94T>G (n.678-94T>G) c.384-94T>G (n.384-94T>G) c.-46-94T>G (n.-46-94T>G) c.*758-94T>G (n.*758-94T>G) n.692+2239T>G c.315-94T>G (n.315-94T>G) c.631-94T>G n.709-94T>G c.*470-94T>G (n.*470-94T>G) c.677+2239T>G (n.677+2239T>G) c.*818-94T>G (n.*818-94T>G) c.*556-94T>G (n.*556-94T>G) n.663-94T>G n.620-94T>G c.59-94T>G c.653-94T>G c.*457-94T>G (n.*457-94T>G) c.19-94T>G c.-252-94T>G (n.-252-94T>G) c.-149-94T>G (n.-149-94T>G) c.-140+2239T>G (n.-140+2239T>G) c.579-94T>G (n.579-94T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37014339A= | CA1357875177 | MLH1 | c.678-93A= (n.678-93A=) c.384-93A= (n.384-93A=) c.-46-93A= (n.-46-93A=) c.*758-93A= (n.*758-93A=) n.692+2240A= c.315-93A= (n.315-93A=) c.631-93A= n.709-93A= c.*470-93A= (n.*470-93A=) c.677+2240A= (n.677+2240A=) c.*818-93A= (n.*818-93A=) c.*556-93A= (n.*556-93A=) n.663-93A= n.620-93A= c.59-93A= c.653-93A= c.*457-93A= (n.*457-93A=) c.19-93A= c.-252-93A= (n.-252-93A=) c.-149-93A= (n.-149-93A=) c.-140+2240A= (n.-140+2240A=) c.579-93A= (n.579-93A=) | |
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| 3 | g.37014339A>T | CA2665007841 | MLH1 | c.678-93A>T (n.678-93A>T) c.384-93A>T (n.384-93A>T) c.-46-93A>T (n.-46-93A>T) c.*758-93A>T (n.*758-93A>T) n.692+2240A>T c.315-93A>T (n.315-93A>T) c.631-93A>T n.709-93A>T c.*470-93A>T (n.*470-93A>T) c.677+2240A>T (n.677+2240A>T) c.*818-93A>T (n.*818-93A>T) c.*556-93A>T (n.*556-93A>T) n.663-93A>T n.620-93A>T c.59-93A>T c.653-93A>T c.*457-93A>T (n.*457-93A>T) c.19-93A>T c.-252-93A>T (n.-252-93A>T) c.-149-93A>T (n.-149-93A>T) c.-140+2240A>T (n.-140+2240A>T) c.579-93A>T (n.579-93A>T) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.37014342G>T | CA2577545232 | MLH1 | c.678-90G>T (n.678-90G>T) c.384-90G>T (n.384-90G>T) c.-46-90G>T (n.-46-90G>T) c.*758-90G>T (n.*758-90G>T) n.692+2243G>T c.315-90G>T (n.315-90G>T) c.631-90G>T n.709-90G>T c.*470-90G>T (n.*470-90G>T) c.677+2243G>T (n.677+2243G>T) c.*818-90G>T (n.*818-90G>T) c.*556-90G>T (n.*556-90G>T) n.663-90G>T n.620-90G>T c.59-90G>T c.653-90G>T c.*457-90G>T (n.*457-90G>T) c.19-90G>T c.-252-90G>T (n.-252-90G>T) c.-149-90G>T (n.-149-90G>T) c.-140+2243G>T (n.-140+2243G>T) c.579-90G>T (n.579-90G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37014343G>A | CA2665007844 | MLH1 | c.678-89G>A (n.678-89G>A) c.384-89G>A (n.384-89G>A) c.-46-89G>A (n.-46-89G>A) c.*758-89G>A (n.*758-89G>A) n.692+2244G>A c.315-89G>A (n.315-89G>A) c.631-89G>A n.709-89G>A c.*470-89G>A (n.*470-89G>A) c.677+2244G>A (n.677+2244G>A) c.*818-89G>A (n.*818-89G>A) c.*556-89G>A (n.*556-89G>A) n.663-89G>A n.620-89G>A c.59-89G>A c.653-89G>A c.*457-89G>A (n.*457-89G>A) c.19-89G>A c.-252-89G>A (n.-252-89G>A) c.-149-89G>A (n.-149-89G>A) c.-140+2244G>A (n.-140+2244G>A) c.579-89G>A (n.579-89G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37014343G>T | CA2577545233 | MLH1 | c.678-89G>T (n.678-89G>T) c.384-89G>T (n.384-89G>T) c.-46-89G>T (n.-46-89G>T) c.*758-89G>T (n.*758-89G>T) n.692+2244G>T c.315-89G>T (n.315-89G>T) c.631-89G>T n.709-89G>T c.*470-89G>T (n.*470-89G>T) c.677+2244G>T (n.677+2244G>T) c.*818-89G>T (n.*818-89G>T) c.*556-89G>T (n.*556-89G>T) n.663-89G>T n.620-89G>T c.59-89G>T c.653-89G>T c.*457-89G>T (n.*457-89G>T) c.19-89G>T c.-252-89G>T (n.-252-89G>T) c.-149-89G>T (n.-149-89G>T) c.-140+2244G>T (n.-140+2244G>T) c.579-89G>T (n.579-89G>T) | |
| 3 | g.37014344A= | CA1357875178 | MLH1 | c.678-88A= (n.678-88A=) c.384-88A= (n.384-88A=) c.-46-88A= (n.-46-88A=) c.*758-88A= (n.*758-88A=) n.692+2245A= c.315-88A= (n.315-88A=) c.631-88A= n.709-88A= c.*470-88A= (n.*470-88A=) c.677+2245A= (n.677+2245A=) c.*818-88A= (n.*818-88A=) c.*556-88A= (n.*556-88A=) n.663-88A= n.620-88A= c.59-88A= c.653-88A= c.*457-88A= (n.*457-88A=) c.19-88A= c.-252-88A= (n.-252-88A=) c.-149-88A= (n.-149-88A=) c.-140+2245A= (n.-140+2245A=) c.579-88A= (n.579-88A=) | |
| 3 | g.37014344A>T | CA1357875179 | MLH1 | c.678-88A>T (n.678-88A>T) c.384-88A>T (n.384-88A>T) c.-46-88A>T (n.-46-88A>T) c.*758-88A>T (n.*758-88A>T) n.692+2245A>T c.315-88A>T (n.315-88A>T) c.631-88A>T n.709-88A>T c.*470-88A>T (n.*470-88A>T) c.677+2245A>T (n.677+2245A>T) c.*818-88A>T (n.*818-88A>T) c.*556-88A>T (n.*556-88A>T) n.663-88A>T n.620-88A>T c.59-88A>T c.653-88A>T c.*457-88A>T (n.*457-88A>T) c.19-88A>T c.-252-88A>T (n.-252-88A>T) c.-149-88A>T (n.-149-88A>T) c.-140+2245A>T (n.-140+2245A>T) c.579-88A>T (n.579-88A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37014346G>A | CA542219085 | MLH1 | c.678-86G>A (n.678-86G>A) c.384-86G>A (n.384-86G>A) c.-46-86G>A (n.-46-86G>A) c.*758-86G>A (n.*758-86G>A) n.692+2247G>A c.315-86G>A (n.315-86G>A) c.631-86G>A n.709-86G>A c.*470-86G>A (n.*470-86G>A) c.677+2247G>A (n.677+2247G>A) c.*818-86G>A (n.*818-86G>A) c.*556-86G>A (n.*556-86G>A) n.663-86G>A n.620-86G>A c.59-86G>A c.653-86G>A c.*457-86G>A (n.*457-86G>A) c.19-86G>A c.-252-86G>A (n.-252-86G>A) c.-149-86G>A (n.-149-86G>A) c.-140+2247G>A (n.-140+2247G>A) c.579-86G>A (n.579-86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37014349A= | CA1357875181 | MLH1 | c.678-83A= (n.678-83A=) c.384-83A= (n.384-83A=) c.-46-83A= (n.-46-83A=) c.*758-83A= (n.*758-83A=) n.692+2250A= c.315-83A= (n.315-83A=) c.631-83A= n.709-83A= c.*470-83A= (n.*470-83A=) c.677+2250A= (n.677+2250A=) c.*818-83A= (n.*818-83A=) c.*556-83A= (n.*556-83A=) n.663-83A= n.620-83A= c.59-83A= c.653-83A= c.*457-83A= (n.*457-83A=) c.19-83A= c.-252-83A= (n.-252-83A=) c.-149-83A= (n.-149-83A=) c.-140+2250A= (n.-140+2250A=) c.579-83A= (n.579-83A=) | |
| 3 | g.37014349A>C | CA1357875182 | MLH1 | c.678-83A>C (n.678-83A>C) c.384-83A>C (n.384-83A>C) c.-46-83A>C (n.-46-83A>C) c.*758-83A>C (n.*758-83A>C) n.692+2250A>C c.315-83A>C (n.315-83A>C) c.631-83A>C n.709-83A>C c.*470-83A>C (n.*470-83A>C) c.677+2250A>C (n.677+2250A>C) c.*818-83A>C (n.*818-83A>C) c.*556-83A>C (n.*556-83A>C) n.663-83A>C n.620-83A>C c.59-83A>C c.653-83A>C c.*457-83A>C (n.*457-83A>C) c.19-83A>C c.-252-83A>C (n.-252-83A>C) c.-149-83A>C (n.-149-83A>C) c.-140+2250A>C (n.-140+2250A>C) c.579-83A>C (n.579-83A>C) | dbSNP |
| 3 | g.37014349A>G | CA2665007851 | MLH1 | c.678-83A>G (n.678-83A>G) c.384-83A>G (n.384-83A>G) c.-46-83A>G (n.-46-83A>G) c.*758-83A>G (n.*758-83A>G) n.692+2250A>G c.315-83A>G (n.315-83A>G) c.631-83A>G n.709-83A>G c.*470-83A>G (n.*470-83A>G) c.677+2250A>G (n.677+2250A>G) c.*818-83A>G (n.*818-83A>G) c.*556-83A>G (n.*556-83A>G) n.663-83A>G n.620-83A>G c.59-83A>G c.653-83A>G c.*457-83A>G (n.*457-83A>G) c.19-83A>G c.-252-83A>G (n.-252-83A>G) c.-149-83A>G (n.-149-83A>G) c.-140+2250A>G (n.-140+2250A>G) c.579-83A>G (n.579-83A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37014350C>A | CA72791988 | MLH1 | c.678-82C>A (n.678-82C>A) c.384-82C>A (n.384-82C>A) c.-46-82C>A (n.-46-82C>A) c.*758-82C>A (n.*758-82C>A) n.692+2251C>A c.315-82C>A (n.315-82C>A) c.631-82C>A n.709-82C>A c.*470-82C>A (n.*470-82C>A) c.677+2251C>A (n.677+2251C>A) c.*818-82C>A (n.*818-82C>A) c.*556-82C>A (n.*556-82C>A) n.663-82C>A n.620-82C>A c.59-82C>A c.653-82C>A c.*457-82C>A (n.*457-82C>A) c.19-82C>A c.-252-82C>A (n.-252-82C>A) c.-149-82C>A (n.-149-82C>A) c.-140+2251C>A (n.-140+2251C>A) c.579-82C>A (n.579-82C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.37014350C>G | CA2665007856 | MLH1 | c.678-82C>G (n.678-82C>G) c.384-82C>G (n.384-82C>G) c.-46-82C>G (n.-46-82C>G) c.*758-82C>G (n.*758-82C>G) n.692+2251C>G c.315-82C>G (n.315-82C>G) c.631-82C>G n.709-82C>G c.*470-82C>G (n.*470-82C>G) c.677+2251C>G (n.677+2251C>G) c.*818-82C>G (n.*818-82C>G) c.*556-82C>G (n.*556-82C>G) n.663-82C>G n.620-82C>G c.59-82C>G c.653-82C>G c.*457-82C>G (n.*457-82C>G) c.19-82C>G c.-252-82C>G (n.-252-82C>G) c.-149-82C>G (n.-149-82C>G) c.-140+2251C>G (n.-140+2251C>G) c.579-82C>G (n.579-82C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37014350C>T | CA2665007854 | MLH1 | c.678-82C>T (n.678-82C>T) c.384-82C>T (n.384-82C>T) c.-46-82C>T (n.-46-82C>T) c.*758-82C>T (n.*758-82C>T) n.692+2251C>T c.315-82C>T (n.315-82C>T) c.631-82C>T n.709-82C>T c.*470-82C>T (n.*470-82C>T) c.677+2251C>T (n.677+2251C>T) c.*818-82C>T (n.*818-82C>T) c.*556-82C>T (n.*556-82C>T) n.663-82C>T n.620-82C>T c.59-82C>T c.653-82C>T c.*457-82C>T (n.*457-82C>T) c.19-82C>T c.-252-82C>T (n.-252-82C>T) c.-149-82C>T (n.-149-82C>T) c.-140+2251C>T (n.-140+2251C>T) c.579-82C>T (n.579-82C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37014351C>A | CA2665007860 | MLH1 | c.678-81C>A (n.678-81C>A) c.384-81C>A (n.384-81C>A) c.-46-81C>A (n.-46-81C>A) c.*758-81C>A (n.*758-81C>A) n.692+2252C>A c.315-81C>A (n.315-81C>A) c.631-81C>A n.709-81C>A c.*470-81C>A (n.*470-81C>A) c.677+2252C>A (n.677+2252C>A) c.*818-81C>A (n.*818-81C>A) c.*556-81C>A (n.*556-81C>A) n.663-81C>A n.620-81C>A c.59-81C>A c.653-81C>A c.*457-81C>A (n.*457-81C>A) c.19-81C>A c.-252-81C>A (n.-252-81C>A) c.-149-81C>A (n.-149-81C>A) c.-140+2252C>A (n.-140+2252C>A) c.579-81C>A (n.579-81C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37014353T>C | CA2665007861 | MLH1 | c.678-79T>C (n.678-79T>C) c.384-79T>C (n.384-79T>C) c.-46-79T>C (n.-46-79T>C) c.*758-79T>C (n.*758-79T>C) n.692+2254T>C c.315-79T>C (n.315-79T>C) c.631-79T>C n.709-79T>C c.*470-79T>C (n.*470-79T>C) c.677+2254T>C (n.677+2254T>C) c.*818-79T>C (n.*818-79T>C) c.*556-79T>C (n.*556-79T>C) n.663-79T>C n.620-79T>C c.59-79T>C c.653-79T>C c.*457-79T>C (n.*457-79T>C) c.19-79T>C c.-252-79T>C (n.-252-79T>C) c.-149-79T>C (n.-149-79T>C) c.-140+2254T>C (n.-140+2254T>C) c.579-79T>C (n.579-79T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37014355T>G | CA2577545234 | MLH1 | c.678-77T>G (n.678-77T>G) c.384-77T>G (n.384-77T>G) c.-46-77T>G (n.-46-77T>G) c.*758-77T>G (n.*758-77T>G) n.692+2256T>G c.315-77T>G (n.315-77T>G) c.631-77T>G n.709-77T>G c.*470-77T>G (n.*470-77T>G) c.677+2256T>G (n.677+2256T>G) c.*818-77T>G (n.*818-77T>G) c.*556-77T>G (n.*556-77T>G) n.663-77T>G n.620-77T>G c.59-77T>G c.653-77T>G c.*457-77T>G (n.*457-77T>G) c.19-77T>G c.-252-77T>G (n.-252-77T>G) c.-149-77T>G (n.-149-77T>G) c.-140+2256T>G (n.-140+2256T>G) c.579-77T>G (n.579-77T>G) | |
| 3 | g.37014356G>A | CA1357875185 | MLH1 | c.678-76G>A (n.678-76G>A) c.384-76G>A (n.384-76G>A) c.-46-76G>A (n.-46-76G>A) c.*758-76G>A (n.*758-76G>A) n.692+2257G>A c.315-76G>A (n.315-76G>A) c.631-76G>A n.709-76G>A c.*470-76G>A (n.*470-76G>A) c.677+2257G>A (n.677+2257G>A) c.*818-76G>A (n.*818-76G>A) c.*556-76G>A (n.*556-76G>A) n.663-76G>A n.620-76G>A c.59-76G>A c.653-76G>A c.*457-76G>A (n.*457-76G>A) c.19-76G>A c.-252-76G>A (n.-252-76G>A) c.-149-76G>A (n.-149-76G>A) c.-140+2257G>A (n.-140+2257G>A) c.579-76G>A (n.579-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37014356G= | CA1357875184 | MLH1 | c.678-76G= (n.678-76G=) c.384-76G= (n.384-76G=) c.-46-76G= (n.-46-76G=) c.*758-76G= (n.*758-76G=) n.692+2257G= c.315-76G= (n.315-76G=) c.631-76G= n.709-76G= c.*470-76G= (n.*470-76G=) c.677+2257G= (n.677+2257G=) c.*818-76G= (n.*818-76G=) c.*556-76G= (n.*556-76G=) n.663-76G= n.620-76G= c.59-76G= c.653-76G= c.*457-76G= (n.*457-76G=) c.19-76G= c.-252-76G= (n.-252-76G=) c.-149-76G= (n.-149-76G=) c.-140+2257G= (n.-140+2257G=) c.579-76G= (n.579-76G=) | |
| 3 | g.37014361T>A | CA2577545235 | MLH1 | c.678-71T>A (n.678-71T>A) c.384-71T>A (n.384-71T>A) c.-46-71T>A (n.-46-71T>A) c.*758-71T>A (n.*758-71T>A) n.692+2262T>A c.315-71T>A (n.315-71T>A) c.631-71T>A n.709-71T>A c.*470-71T>A (n.*470-71T>A) c.677+2262T>A (n.677+2262T>A) c.*818-71T>A (n.*818-71T>A) c.*556-71T>A (n.*556-71T>A) n.663-71T>A n.620-71T>A c.59-71T>A c.653-71T>A c.*457-71T>A (n.*457-71T>A) c.19-71T>A c.-252-71T>A (n.-252-71T>A) c.-149-71T>A (n.-149-71T>A) c.-140+2262T>A (n.-140+2262T>A) c.579-71T>A (n.579-71T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37014361T>C | CA72791990 | MLH1 | c.678-71T>C (n.678-71T>C) c.384-71T>C (n.384-71T>C) c.-46-71T>C (n.-46-71T>C) c.*758-71T>C (n.*758-71T>C) n.692+2262T>C c.315-71T>C (n.315-71T>C) c.631-71T>C n.709-71T>C c.*470-71T>C (n.*470-71T>C) c.677+2262T>C (n.677+2262T>C) c.*818-71T>C (n.*818-71T>C) c.*556-71T>C (n.*556-71T>C) n.663-71T>C n.620-71T>C c.59-71T>C c.653-71T>C c.*457-71T>C (n.*457-71T>C) c.19-71T>C c.-252-71T>C (n.-252-71T>C) c.-149-71T>C (n.-149-71T>C) c.-140+2262T>C (n.-140+2262T>C) c.579-71T>C (n.579-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37014361T>G | CA2577545236 | MLH1 | c.678-71T>G (n.678-71T>G) c.384-71T>G (n.384-71T>G) c.-46-71T>G (n.-46-71T>G) c.*758-71T>G (n.*758-71T>G) n.692+2262T>G c.315-71T>G (n.315-71T>G) c.631-71T>G n.709-71T>G c.*470-71T>G (n.*470-71T>G) c.677+2262T>G (n.677+2262T>G) c.*818-71T>G (n.*818-71T>G) c.*556-71T>G (n.*556-71T>G) n.663-71T>G n.620-71T>G c.59-71T>G c.653-71T>G c.*457-71T>G (n.*457-71T>G) c.19-71T>G c.-252-71T>G (n.-252-71T>G) c.-149-71T>G (n.-149-71T>G) c.-140+2262T>G (n.-140+2262T>G) c.579-71T>G (n.579-71T>G) | |
| 3 | g.37014361T= | CA1357875186 | MLH1 | c.678-71T= (n.678-71T=) c.384-71T= (n.384-71T=) c.-46-71T= (n.-46-71T=) c.*758-71T= (n.*758-71T=) n.692+2262T= c.315-71T= (n.315-71T=) c.631-71T= n.709-71T= c.*470-71T= (n.*470-71T=) c.677+2262T= (n.677+2262T=) c.*818-71T= (n.*818-71T=) c.*556-71T= (n.*556-71T=) n.663-71T= n.620-71T= c.59-71T= c.653-71T= c.*457-71T= (n.*457-71T=) c.19-71T= c.-252-71T= (n.-252-71T=) c.-149-71T= (n.-149-71T=) c.-140+2262T= (n.-140+2262T=) c.579-71T= (n.579-71T=) | |
| 3 | g.37014362A>T | CA2665007868 | MLH1 | c.678-70A>T (n.678-70A>T) c.384-70A>T (n.384-70A>T) c.-46-70A>T (n.-46-70A>T) c.*758-70A>T (n.*758-70A>T) n.692+2263A>T c.315-70A>T (n.315-70A>T) c.631-70A>T n.709-70A>T c.*470-70A>T (n.*470-70A>T) c.677+2263A>T (n.677+2263A>T) c.*818-70A>T (n.*818-70A>T) c.*556-70A>T (n.*556-70A>T) n.663-70A>T n.620-70A>T c.59-70A>T c.653-70A>T c.*457-70A>T (n.*457-70A>T) c.19-70A>T c.-252-70A>T (n.-252-70A>T) c.-149-70A>T (n.-149-70A>T) c.-140+2263A>T (n.-140+2263A>T) c.579-70A>T (n.579-70A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37014364del | CA2577545237 | MLH1 | c.678-68del (n.678-68del) c.384-68del (n.384-68del) c.-46-68del (n.-46-68del) c.*758-68del (n.*758-68del) n.692+2265del c.315-68del (n.315-68del) c.631-68del n.709-68del c.*470-68del (n.*470-68del) c.677+2265del (n.677+2265del) c.*818-68del (n.*818-68del) c.*556-68del (n.*556-68del) n.663-68del n.620-68del c.59-68del c.653-68del c.*457-68del (n.*457-68del) c.19-68del c.-252-68del (n.-252-68del) c.-149-68del (n.-149-68del) c.-140+2265del (n.-140+2265del) c.579-68del (n.579-68del) | |
| 3 | g.37014365T>C | CA2665007870 | MLH1 | c.678-67T>C (n.678-67T>C) c.384-67T>C (n.384-67T>C) c.-46-67T>C (n.-46-67T>C) c.*758-67T>C (n.*758-67T>C) n.692+2266T>C c.315-67T>C (n.315-67T>C) c.631-67T>C n.709-67T>C c.*470-67T>C (n.*470-67T>C) c.677+2266T>C (n.677+2266T>C) c.*818-67T>C (n.*818-67T>C) c.*556-67T>C (n.*556-67T>C) n.663-67T>C n.620-67T>C c.59-67T>C c.653-67T>C c.*457-67T>C (n.*457-67T>C) c.19-67T>C c.-252-67T>C (n.-252-67T>C) c.-149-67T>C (n.-149-67T>C) c.-140+2266T>C (n.-140+2266T>C) c.579-67T>C (n.579-67T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37014367C>A | CA2665007872 | MLH1 | c.678-65C>A (n.678-65C>A) c.384-65C>A (n.384-65C>A) c.-46-65C>A (n.-46-65C>A) c.*758-65C>A (n.*758-65C>A) n.692+2268C>A c.315-65C>A (n.315-65C>A) c.631-65C>A n.709-65C>A c.*470-65C>A (n.*470-65C>A) c.677+2268C>A (n.677+2268C>A) c.*818-65C>A (n.*818-65C>A) c.*556-65C>A (n.*556-65C>A) n.663-65C>A n.620-65C>A c.59-65C>A c.653-65C>A c.*457-65C>A (n.*457-65C>A) c.19-65C>A c.-252-65C>A (n.-252-65C>A) c.-149-65C>A (n.-149-65C>A) c.-140+2268C>A (n.-140+2268C>A) c.579-65C>A (n.579-65C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37014367C= | CA1357875187 | MLH1 | c.678-65C= (n.678-65C=) c.384-65C= (n.384-65C=) c.-46-65C= (n.-46-65C=) c.*758-65C= (n.*758-65C=) n.692+2268C= c.315-65C= (n.315-65C=) c.631-65C= n.709-65C= c.*470-65C= (n.*470-65C=) c.677+2268C= (n.677+2268C=) c.*818-65C= (n.*818-65C=) c.*556-65C= (n.*556-65C=) n.663-65C= n.620-65C= c.59-65C= c.653-65C= c.*457-65C= (n.*457-65C=) c.19-65C= c.-252-65C= (n.-252-65C=) c.-149-65C= (n.-149-65C=) c.-140+2268C= (n.-140+2268C=) c.579-65C= (n.579-65C=) | |
| 3 | g.37014367C>G | CA906764195 | MLH1 | c.678-65C>G (n.678-65C>G) c.384-65C>G (n.384-65C>G) c.-46-65C>G (n.-46-65C>G) c.*758-65C>G (n.*758-65C>G) n.692+2268C>G c.315-65C>G (n.315-65C>G) c.631-65C>G n.709-65C>G c.*470-65C>G (n.*470-65C>G) c.677+2268C>G (n.677+2268C>G) c.*818-65C>G (n.*818-65C>G) c.*556-65C>G (n.*556-65C>G) n.663-65C>G n.620-65C>G c.59-65C>G c.653-65C>G c.*457-65C>G (n.*457-65C>G) c.19-65C>G c.-252-65C>G (n.-252-65C>G) c.-149-65C>G (n.-149-65C>G) c.-140+2268C>G (n.-140+2268C>G) c.579-65C>G (n.579-65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37014369G>C | CA2577545238 | MLH1 | c.678-63G>C (n.678-63G>C) c.384-63G>C (n.384-63G>C) c.-46-63G>C (n.-46-63G>C) c.*758-63G>C (n.*758-63G>C) n.692+2270G>C c.315-63G>C (n.315-63G>C) c.631-63G>C n.709-63G>C c.*470-63G>C (n.*470-63G>C) c.677+2270G>C (n.677+2270G>C) c.*818-63G>C (n.*818-63G>C) c.*556-63G>C (n.*556-63G>C) n.663-63G>C n.620-63G>C c.59-63G>C c.653-63G>C c.*457-63G>C (n.*457-63G>C) c.19-63G>C c.-252-63G>C (n.-252-63G>C) c.-149-63G>C (n.-149-63G>C) c.-140+2270G>C (n.-140+2270G>C) c.579-63G>C (n.579-63G>C) | |
| 3 | g.37014369G>T | CA2665007875 | MLH1 | c.678-63G>T (n.678-63G>T) c.384-63G>T (n.384-63G>T) c.-46-63G>T (n.-46-63G>T) c.*758-63G>T (n.*758-63G>T) n.692+2270G>T c.315-63G>T (n.315-63G>T) c.631-63G>T n.709-63G>T c.*470-63G>T (n.*470-63G>T) c.677+2270G>T (n.677+2270G>T) c.*818-63G>T (n.*818-63G>T) c.*556-63G>T (n.*556-63G>T) n.663-63G>T n.620-63G>T c.59-63G>T c.653-63G>T c.*457-63G>T (n.*457-63G>T) c.19-63G>T c.-252-63G>T (n.-252-63G>T) c.-149-63G>T (n.-149-63G>T) c.-140+2270G>T (n.-140+2270G>T) c.579-63G>T (n.579-63G>T) | gnomAD v4 |