| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37003604_37013160del | CA331002 | MLH1 | c.307-797_677+1061del c.13-797_383+1061del c.-417-797_-47+1061del c.*387-797_*757+1061del n.322-797_692+1061del c.17+2551_314+1061del c.-325-797_-47+1061del c.260-797_630+1061del n.338-797_708+1061del c.*99-797_*469+1061del c.*447-797_*817+1061del c.*185-797_*555+1061del n.292-797_662+1061del n.249-797_619+1061del c.282-797_652+1061del c.*86-797_*456+1061del c.-623-797_-253+1061del c.-520-797_-150+1061del c.-510-797_-140+1061del c.-428-797_-150+1061del c.208-797_578+1061del | ClinVar |
| 3 | g.37010176_37012836delinsCA | CA357265 | MLH1 | c.545+1271_677+737delinsCA c.251+1271_383+737delinsCA c.-179+1271_-47+737delinsCA c.*625+1271_*757+737delinsCA n.560+1271_692+737delinsCA c.182+1271_314+737delinsCA c.-178-1644_-47+737delinsCA c.498+1271_630+737delinsCA n.576+1271_708+737delinsCA c.*337+1271_*469+737delinsCA c.*685+1271_*817+737delinsCA c.*423+1271_*555+737delinsCA n.530+1271_662+737delinsCA n.487+1271_619+737delinsCA c.520+1271_652+737delinsCA c.*324+1271_*456+737delinsCA c.-385+1271_-253+737delinsCA c.-282+1271_-150+737delinsCA c.-272+1271_-140+737delinsCA c.-281-1644_-150+737delinsCA c.446+1271_578+737delinsCA | |
| 3 | g.37011459_37019499del | CA331071 | MLH1 | c.546-361_885-811del c.252-361_591-811del c.546-361_884+1900del c.-178-361_162-811del c.-178-361_67+4955del c.*626-361_*870+4955del n.561-361_693-811del c.183-361_428-811del c.499-361_838-811del n.577-361_916-811del c.*338-361_*677-811del c.546-361_677+7400del c.*686-361_*1025-811del c.*424-361_*763-811del n.531-361_776-811del n.488-361_733-811del c.521-361_860-811del c.546-361_678-811del c.-384-361_-139-811del c.-281-361_-37+4955del c.-271-361_-139-811del c.447-361_786-811del | ClinVar |
| 3 | g.37012070_37012071delinsTC | CA1357874142 | MLH1 | c.648_649delinsTC (p.Ile216=) c.354_355delinsTC (p.Ile118=) c.-76_-75delinsTC (n.-76_-75delinsTC) c.*728_*729delinsTC (n.*728_*729delinsTC) n.663_664delinsTC c.285_286delinsTC (p.Ile95=) c.601_602delinsTC n.679_680delinsTC c.*440_*441delinsTC (n.*440_*441delinsTC) c.*788_*789delinsTC (n.*788_*789delinsTC) c.*526_*527delinsTC (n.*526_*527delinsTC) n.633_634delinsTC n.590_591delinsTC c.29_30delinsTC c.623_624delinsTC c.*427_*428delinsTC (n.*427_*428delinsTC) c.-282_-281delinsTC (n.-282_-281delinsTC) c.-179_-178delinsTC (n.-179_-178delinsTC) c.-169_-168delinsTC (n.-169_-168delinsTC) c.549_550delinsTC (p.Ile183=) | |
| 3 | g.37012071del | CA011376 | MLH1 | c.649del (p.Arg217AlafsTer12) c.355del (p.Arg119AlafsTer12) c.-75del (n.-75del) c.*729del (n.*729del) n.664del c.286del (p.Arg96AlafsTer12) c.602del n.680del c.*441del (n.*441del) c.649del (p.Arg217AlafsTer30) c.*789del (n.*789del) c.*527del (n.*527del) n.634del n.591del c.30del c.624del c.*428del (n.*428del) c.649del (p.Arg217AlafsTer11) c.-281del (n.-281del) c.-178del (n.-178del) c.-168del (n.-168del) c.550del (p.Arg184AlafsTer12) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012071C>A | CA352042710 | MLH1 | c.649C>A (p.Arg217Ser) c.355C>A (p.Arg119Ser) c.-75C>A (n.-75C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) n.664C>A c.286C>A (p.Arg96Ser) c.602C>A n.680C>A c.*441C>A (n.*441C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) n.634C>A n.591C>A c.30C>A c.624C>A c.*428C>A (n.*428C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) c.550C>A (p.Arg184Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37012071C= | CA1357874143 | MLH1 | c.649C= (p.Arg217=) c.355C= (p.Arg119=) c.-75C= (n.-75C=) c.*729C= (n.*729C=) n.664C= c.286C= (p.Arg96=) c.602C= n.680C= c.*441C= (n.*441C=) c.*789C= (n.*789C=) c.*527C= (n.*527C=) n.634C= n.591C= c.30C= c.624C= c.*428C= (n.*428C=) c.-281C= (n.-281C=) c.-178C= (n.-178C=) c.-168C= (n.-168C=) c.550C= (p.Arg184=) | |
| 3 | g.37012071C>G | CA352042721 | MLH1 | c.649C>G (p.Arg217Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) c.-75C>G (n.-75C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) n.664C>G c.286C>G (p.Arg96Gly) c.602C>G n.680C>G c.*441C>G (n.*441C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) n.634C>G n.591C>G c.30C>G c.624C>G c.*428C>G (n.*428C>G) c.-281C>G (n.-281C>G) c.-178C>G (n.-178C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) c.550C>G (p.Arg184Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37012071C>T | CA011361 | MLH1 | c.649C>T (p.Arg217Cys) c.355C>T (p.Arg119Cys) c.-75C>T (n.-75C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) n.664C>T c.286C>T (p.Arg96Cys) c.602C>T n.680C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) n.634C>T n.591C>T c.30C>T c.624C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.550C>T (p.Arg184Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37012072del | CA2695197784 | MLH1 | c.650del (p.Arg217ProfsTer12) c.356del (p.Arg119ProfsTer12) c.-74del (n.-74del) c.*730del (n.*730del) n.665del c.287del (p.Arg96ProfsTer12) c.603del n.681del c.*442del (n.*442del) c.650del (p.Arg217ProfsTer30) c.*790del (n.*790del) c.*528del (n.*528del) n.635del n.592del c.31del c.625del c.*429del (n.*429del) c.650del (p.Arg217ProfsTer11) c.-280del (n.-280del) c.-177del (n.-177del) c.-167del (n.-167del) c.551del (p.Arg184ProfsTer12) | ClinVar |
| 3 | g.37012072G>A | CA037481 | MLH1 | c.650G>A (p.Arg217His) c.356G>A (p.Arg119His) c.-74G>A (n.-74G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) n.665G>A c.287G>A (p.Arg96His) c.603G>A n.681G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) n.635G>A n.592G>A c.31G>A c.625G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) c.551G>A (p.Arg184His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012072G>C | CA037501 | MLH1 | c.650G>C (p.Arg217Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) c.-74G>C (n.-74G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) n.665G>C c.287G>C (p.Arg96Pro) c.603G>C n.681G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) n.635G>C n.592G>C c.31G>C c.625G>C c.*429G>C (n.*429G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) c.-177G>C (n.-177G>C) c.-167G>C (n.-167G>C) c.551G>C (p.Arg184Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012072G= | CA1357874144 | MLH1 | c.650G= (p.Arg217=) c.356G= (p.Arg119=) c.-74G= (n.-74G=) c.*730G= (n.*730G=) n.665G= c.287G= (p.Arg96=) c.603G= n.681G= c.*442G= (n.*442G=) c.*790G= (n.*790G=) c.*528G= (n.*528G=) n.635G= n.592G= c.31G= c.625G= c.*429G= (n.*429G=) c.-280G= (n.-280G=) c.-177G= (n.-177G=) c.-167G= (n.-167G=) c.551G= (p.Arg184=) | |
| 3 | g.37012072G>T | CA352042739 | MLH1 | c.650G>T (p.Arg217Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) c.-74G>T (n.-74G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) n.665G>T c.287G>T (p.Arg96Leu) c.603G>T n.681G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) n.635G>T n.592G>T c.31G>T c.625G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) c.551G>T (p.Arg184Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37012073C>A | CA433069854 | MLH1 | c.651C>A (p.Arg217=) c.357C>A (p.Arg119=) c.-73C>A (n.-73C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) n.666C>A c.288C>A (p.Arg96=) c.604C>A n.682C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) n.636C>A n.593C>A c.32C>A c.626C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) c.552C>A (p.Arg184=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012073C= | CA1357874145 | MLH1 | c.651C= (p.Arg217=) c.357C= (p.Arg119=) c.-73C= (n.-73C=) c.*731C= (n.*731C=) n.666C= c.288C= (p.Arg96=) c.604C= n.682C= c.*443C= (n.*443C=) c.*791C= (n.*791C=) c.*529C= (n.*529C=) n.636C= n.593C= c.32C= c.626C= c.*430C= (n.*430C=) c.-279C= (n.-279C=) c.-176C= (n.-176C=) c.-166C= (n.-166C=) c.552C= (p.Arg184=) | |
| 3 | g.37012073C>G | CA433069870 | MLH1 | c.651C>G (p.Arg217=) c.357C>G (p.Arg119=) c.-73C>G (n.-73C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) n.666C>G c.288C>G (p.Arg96=) c.604C>G n.682C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) n.636C>G n.593C>G c.32C>G c.626C>G c.*430C>G (n.*430C>G) c.-279C>G (n.-279C>G) c.-176C>G (n.-176C>G) c.-166C>G (n.-166C>G) c.552C>G (p.Arg184=) | dbSNP |
| 3 | g.37012073C>T | CA72791573 | MLH1 | c.651C>T (p.Arg217=) c.357C>T (p.Arg119=) c.-73C>T (n.-73C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) n.666C>T c.288C>T (p.Arg96=) c.604C>T n.682C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) n.636C>T n.593C>T c.32C>T c.626C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) c.552C>T (p.Arg184=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37012073delinsTTA | CA2580069434 | MLH1 | c.651delinsTTA (p.Ser218TyrfsTer12) c.357delinsTTA (p.Ser120TyrfsTer12) c.-73delinsTTA (n.-73delinsTTA) c.*731delinsTTA (n.*731delinsTTA) n.666delinsTTA c.288delinsTTA (p.Ser97TyrfsTer12) c.604delinsTTA n.682delinsTTA c.*443delinsTTA (n.*443delinsTTA) c.651delinsTTA (p.Ser218TyrfsTer30) c.*791delinsTTA (n.*791delinsTTA) c.*529delinsTTA (n.*529delinsTTA) n.636delinsTTA n.593delinsTTA c.32delinsTTA c.626delinsTTA c.*430delinsTTA (n.*430delinsTTA) c.651delinsTTA (p.Ser218TyrfsTer11) c.-279delinsTTA (n.-279delinsTTA) c.-176delinsTTA (n.-176delinsTTA) c.-166delinsTTA (n.-166delinsTTA) c.552delinsTTA (p.Ser185TyrfsTer12) | ClinVar |
| 3 | g.37012074T>A | CA352042743 | MLH1 | c.652T>A (p.Ser218Thr) c.358T>A (p.Ser120Thr) c.-72T>A (n.-72T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) n.667T>A c.289T>A (p.Ser97Thr) c.605T>A n.683T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) n.637T>A n.594T>A c.33T>A c.627T>A c.*431T>A (n.*431T>A) c.-278T>A (n.-278T>A) c.-175T>A (n.-175T>A) c.-165T>A (n.-165T>A) c.553T>A (p.Ser185Thr) | ClinVar |
| 3 | g.37012074T>C | CA037512 | MLH1 | c.652T>C (p.Ser218Pro) c.358T>C (p.Ser120Pro) c.-72T>C (n.-72T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) n.667T>C c.289T>C (p.Ser97Pro) c.605T>C n.683T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) n.637T>C n.594T>C c.33T>C c.627T>C c.*431T>C (n.*431T>C) c.-278T>C (n.-278T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) c.553T>C (p.Ser185Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012074T>G | CA352042748 | MLH1 | c.652T>G (p.Ser218Ala) c.358T>G (p.Ser120Ala) c.-72T>G (n.-72T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) n.667T>G c.289T>G (p.Ser97Ala) c.605T>G n.683T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) n.637T>G n.594T>G c.33T>G c.627T>G c.*431T>G (n.*431T>G) c.-278T>G (n.-278T>G) c.-175T>G (n.-175T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) c.553T>G (p.Ser185Ala) | |
| 3 | g.37012074T= | CA1357874146 | MLH1 | c.652T= (p.Ser218=) c.358T= (p.Ser120=) c.-72T= (n.-72T=) c.*732T= (n.*732T=) n.667T= c.289T= (p.Ser97=) c.605T= n.683T= c.*444T= (n.*444T=) c.*792T= (n.*792T=) c.*530T= (n.*530T=) n.637T= n.594T= c.33T= c.627T= c.*431T= (n.*431T=) c.-278T= (n.-278T=) c.-175T= (n.-175T=) c.-165T= (n.-165T=) c.553T= (p.Ser185=) | |
| 3 | g.37012075C>A | CA352042760 | MLH1 | c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.359C>A (p.Ser120Tyr) c.-71C>A (n.-71C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) n.668C>A c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.606C>A n.684C>A c.*445C>A (n.*445C>A) c.*793C>A (n.*793C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) n.638C>A n.595C>A c.34C>A c.628C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.554C>A (p.Ser185Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37012075C= | CA1357874147 | MLH1 | c.653C= (p.Ser218=) c.359C= (p.Ser120=) c.-71C= (n.-71C=) c.*733C= (n.*733C=) n.668C= c.290C= (p.Ser97=) c.606C= n.684C= c.*445C= (n.*445C=) c.*793C= (n.*793C=) c.*531C= (n.*531C=) n.638C= n.595C= c.34C= c.628C= c.*432C= (n.*432C=) c.-277C= (n.-277C=) c.-174C= (n.-174C=) c.-164C= (n.-164C=) c.554C= (p.Ser185=) | |
| 3 | g.37012075C>G | CA352042762 | MLH1 | c.653C>G (p.Ser218Cys) c.359C>G (p.Ser120Cys) c.-71C>G (n.-71C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) n.668C>G c.290C>G (p.Ser97Cys) c.606C>G n.684C>G c.*445C>G (n.*445C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) n.638C>G n.595C>G c.34C>G c.628C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.-277C>G (n.-277C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) c.-164C>G (n.-164C>G) c.554C>G (p.Ser185Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37012075C>T | CA352042763 | MLH1 | c.653C>T (p.Ser218Phe) c.359C>T (p.Ser120Phe) c.-71C>T (n.-71C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) n.668C>T c.290C>T (p.Ser97Phe) c.606C>T n.684C>T c.*445C>T (n.*445C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) n.638C>T n.595C>T c.34C>T c.628C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.554C>T (p.Ser185Phe) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012076dup | CA2586965679 | MLH1 | c.654dup (p.Ile219HisfsTer7) c.360dup (p.Ile121HisfsTer7) c.-70dup (n.-70dup) c.*734dup (n.*734dup) n.669dup c.291dup (p.Ile98HisfsTer7) c.607dup n.685dup c.*446dup (n.*446dup) c.*794dup (n.*794dup) c.*532dup (n.*532dup) n.639dup n.596dup c.35dup c.629dup c.*433dup (n.*433dup) c.-276dup (n.-276dup) c.-173dup (n.-173dup) c.-163dup (n.-163dup) c.555dup (p.Ile186HisfsTer7) | ClinVar |
| 3 | g.37012076del | CA2573136369 | MLH1 | c.654del (p.Ile219SerfsTer10) c.360del (p.Ile121SerfsTer10) c.-70del (n.-70del) c.*734del (n.*734del) n.669del c.291del (p.Ile98SerfsTer10) c.607del n.685del c.*446del (n.*446del) c.654del (p.Ile219SerfsTer28) c.*794del (n.*794del) c.*532del (n.*532del) n.639del n.596del c.35del c.629del c.*433del (n.*433del) c.654del (p.Ile219SerfsTer9) c.-276del (n.-276del) c.-173del (n.-173del) c.-163del (n.-163del) c.555del (p.Ile186SerfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012075_37012077delinsTCG | CA2580069438 | MLH1 | c.653_655delinsTCG (p.Ser218_Ile219delinsPheVal) c.359_361delinsTCG (p.Ser120_Ile121delinsPheVal) c.-71_-69delinsTCG (n.-71_-69delinsTCG) c.*733_*735delinsTCG (n.*733_*735delinsTCG) n.668_670delinsTCG c.290_292delinsTCG (p.Ser97_Ile98delinsPheVal) c.606_608delinsTCG n.684_686delinsTCG c.*445_*447delinsTCG (n.*445_*447delinsTCG) c.*793_*795delinsTCG (n.*793_*795delinsTCG) c.*531_*533delinsTCG (n.*531_*533delinsTCG) n.638_640delinsTCG n.595_597delinsTCG c.34_36delinsTCG c.628_630delinsTCG c.*432_*434delinsTCG (n.*432_*434delinsTCG) c.-277_-275delinsTCG (n.-277_-275delinsTCG) c.-174_-172delinsTCG (n.-174_-172delinsTCG) c.-164_-162delinsTCG (n.-164_-162delinsTCG) c.554_556delinsTCG (p.Ser185_Ile186delinsPheVal) | ClinVar |
| 3 | g.37012076C>A | CA433069886 | MLH1 | c.654C>A (p.Ser218=) c.360C>A (p.Ser120=) c.-70C>A (n.-70C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) n.669C>A c.291C>A (p.Ser97=) c.607C>A n.685C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) n.639C>A n.596C>A c.35C>A c.629C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) c.555C>A (p.Ser185=) | dbSNP |
| 3 | g.37012076C= | CA1357874148 | MLH1 | c.654C= (p.Ser218=) c.360C= (p.Ser120=) c.-70C= (n.-70C=) c.*734C= (n.*734C=) n.669C= c.291C= (p.Ser97=) c.607C= n.685C= c.*446C= (n.*446C=) c.*794C= (n.*794C=) c.*532C= (n.*532C=) n.639C= n.596C= c.35C= c.629C= c.*433C= (n.*433C=) c.-276C= (n.-276C=) c.-173C= (n.-173C=) c.-163C= (n.-163C=) c.555C= (p.Ser185=) | |
| 3 | g.37012076C>G | CA433069888 | MLH1 | c.654C>G (p.Ser218=) c.360C>G (p.Ser120=) c.-70C>G (n.-70C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) n.669C>G c.291C>G (p.Ser97=) c.607C>G n.685C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) n.639C>G n.596C>G c.35C>G c.629C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.-276C>G (n.-276C>G) c.-173C>G (n.-173C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) c.555C>G (p.Ser185=) | dbSNP |
| 3 | g.37012076C>T | CA10578216 | MLH1 | c.654C>T (p.Ser218=) c.360C>T (p.Ser120=) c.-70C>T (n.-70C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) n.669C>T c.291C>T (p.Ser97=) c.607C>T n.685C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) n.639C>T n.596C>T c.35C>T c.629C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) c.555C>T (p.Ser185=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37012076_37012077delinsG | CA2580069440 | MLH1 | c.654_655delinsG (p.Ile219SerfsTer10) c.360_361delinsG (p.Ile121SerfsTer10) c.-70_-69delinsG (n.-70_-69delinsG) c.*734_*735delinsG (n.*734_*735delinsG) n.669_670delinsG c.291_292delinsG (p.Ile98SerfsTer10) c.607_608delinsG n.685_686delinsG c.*446_*447delinsG (n.*446_*447delinsG) c.654_655delinsG (p.Ile219SerfsTer28) c.*794_*795delinsG (n.*794_*795delinsG) c.*532_*533delinsG (n.*532_*533delinsG) n.639_640delinsG n.596_597delinsG c.35_36delinsG c.629_630delinsG c.*433_*434delinsG (n.*433_*434delinsG) c.654_655delinsG (p.Ile219SerfsTer9) c.-276_-275delinsG (n.-276_-275delinsG) c.-173_-172delinsG (n.-173_-172delinsG) c.-163_-162delinsG (n.-163_-162delinsG) c.555_556delinsG (p.Ile186SerfsTer10) | ClinVar |
| 3 | g.37012076_37012077delinsTG | CA913187571 | MLH1 | c.654_655delinsTG (p.Ile219Val) c.360_361delinsTG (p.Ile121Val) c.-70_-69delinsTG (n.-70_-69delinsTG) c.*734_*735delinsTG (n.*734_*735delinsTG) n.669_670delinsTG c.291_292delinsTG (p.Ile98Val) c.607_608delinsTG n.685_686delinsTG c.*446_*447delinsTG (n.*446_*447delinsTG) c.*794_*795delinsTG (n.*794_*795delinsTG) c.*532_*533delinsTG (n.*532_*533delinsTG) n.639_640delinsTG n.596_597delinsTG c.35_36delinsTG c.629_630delinsTG c.*433_*434delinsTG (n.*433_*434delinsTG) c.-276_-275delinsTG (n.-276_-275delinsTG) c.-173_-172delinsTG (n.-173_-172delinsTG) c.-163_-162delinsTG (n.-163_-162delinsTG) c.555_556delinsTG (p.Ile186Val) | ClinVar |
| 3 | g.37012077A= | CA1357874149 | MLH1 | c.655A= (p.Ile219=) c.361A= (p.Ile121=) c.-69A= (n.-69A=) c.*735A= (n.*735A=) n.670A= c.292A= (p.Ile98=) c.608A= n.686A= c.*447A= (n.*447A=) c.*795A= (n.*795A=) c.*533A= (n.*533A=) n.640A= n.597A= c.36A= c.630A= c.*434A= (n.*434A=) c.-275A= (n.-275A=) c.-172A= (n.-172A=) c.-162A= (n.-162A=) c.556A= (p.Ile186=) | |
| 3 | g.37012077A>C | CA011398 | MLH1 | c.655A>C (p.Ile219Leu) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.-69A>C (n.-69A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) n.670A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) c.608A>C n.686A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.*795A>C (n.*795A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) n.640A>C n.597A>C c.36A>C c.630A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.-275A>C (n.-275A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) c.-162A>C (n.-162A>C) c.556A>C (p.Ile186Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012077A>G | CA011410 | MLH1 | c.655A>G (p.Ile219Val) c.361A>G (p.Ile121Val) c.-69A>G (n.-69A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) n.670A>G c.292A>G (p.Ile98Val) c.608A>G n.686A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) n.640A>G n.597A>G c.36A>G c.630A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) c.556A>G (p.Ile186Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012077A>T | CA352042771 | MLH1 | c.655A>T (p.Ile219Phe) c.361A>T (p.Ile121Phe) c.-69A>T (n.-69A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) n.670A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) c.608A>T n.686A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.*795A>T (n.*795A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) n.640A>T n.597A>T c.36A>T c.630A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.-275A>T (n.-275A>T) c.-172A>T (n.-172A>T) c.-162A>T (n.-162A>T) c.556A>T (p.Ile186Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37012077dup | CA2580069441 | MLH1 | c.655dup (p.Ile219AsnfsTer7) c.361dup (p.Ile121AsnfsTer7) c.-69dup (n.-69dup) c.*735dup (n.*735dup) n.670dup c.292dup (p.Ile98AsnfsTer7) c.608dup n.686dup c.*447dup (n.*447dup) c.*795dup (n.*795dup) c.*533dup (n.*533dup) n.640dup n.597dup c.36dup c.630dup c.*434dup (n.*434dup) c.-275dup (n.-275dup) c.-172dup (n.-172dup) c.-162dup (n.-162dup) c.556dup (p.Ile186AsnfsTer7) | ClinVar |
| 3 | g.37012078T>A | CA352042774 | MLH1 | c.656T>A (p.Ile219Asn) c.362T>A (p.Ile121Asn) c.-68T>A (n.-68T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) n.671T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) c.609T>A n.687T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) n.641T>A n.598T>A c.37T>A c.631T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.-274T>A (n.-274T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) c.-161T>A (n.-161T>A) c.557T>A (p.Ile186Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37012078T>C | CA352042775 | MLH1 | c.656T>C (p.Ile219Thr) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.-68T>C (n.-68T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) n.671T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) c.609T>C n.687T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) n.641T>C n.598T>C c.37T>C c.631T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) c.557T>C (p.Ile186Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012078T>G | CA352042776 | MLH1 | c.656T>G (p.Ile219Ser) c.362T>G (p.Ile121Ser) c.-68T>G (n.-68T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) n.671T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) c.609T>G n.687T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) n.641T>G n.598T>G c.37T>G c.631T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.-274T>G (n.-274T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) c.557T>G (p.Ile186Ser) | |
| 3 | g.37012078T= | CA1357874150 | MLH1 | c.656T= (p.Ile219=) c.362T= (p.Ile121=) c.-68T= (n.-68T=) c.*736T= (n.*736T=) n.671T= c.293T= (p.Ile98=) c.609T= n.687T= c.*448T= (n.*448T=) c.*796T= (n.*796T=) c.*534T= (n.*534T=) n.641T= n.598T= c.37T= c.631T= c.*435T= (n.*435T=) c.-274T= (n.-274T=) c.-171T= (n.-171T=) c.-161T= (n.-161T=) c.557T= (p.Ile186=) | |
| 3 | g.37012078_37012084delinsTCTTTGG | CA1357874151 | MLH1 | c.656_662delinsTCTTTGG (p.Ile219=) c.362_368delinsTCTTTGG (p.Ile121=) c.-68_-62delinsTCTTTGG (n.-68_-62delinsTCTTTGG) c.*736_*742delinsTCTTTGG (n.*736_*742delinsTCTTTGG) n.671_677delinsTCTTTGG c.293_299delinsTCTTTGG (p.Ile98=) c.609_615delinsTCTTTGG n.687_693delinsTCTTTGG c.*448_*454delinsTCTTTGG (n.*448_*454delinsTCTTTGG) c.*796_*802delinsTCTTTGG (n.*796_*802delinsTCTTTGG) c.*534_*540delinsTCTTTGG (n.*534_*540delinsTCTTTGG) n.641_647delinsTCTTTGG n.598_604delinsTCTTTGG c.37_43delinsTCTTTGG c.631_637delinsTCTTTGG c.*435_*441delinsTCTTTGG (n.*435_*441delinsTCTTTGG) c.-274_-268delinsTCTTTGG (n.-274_-268delinsTCTTTGG) c.-171_-165delinsTCTTTGG (n.-171_-165delinsTCTTTGG) c.-161_-155delinsTCTTTGG (n.-161_-155delinsTCTTTGG) c.557_563delinsTCTTTGG (p.Ile186=) | |
| 3 | g.37012079C>A | CA433069916 | MLH1 | c.657C>A (p.Ile219=) c.363C>A (p.Ile121=) c.-67C>A (n.-67C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) n.672C>A c.294C>A (p.Ile98=) c.610C>A n.688C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.642C>A n.599C>A c.38C>A c.632C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.558C>A (p.Ile186=) | |
| 3 | g.37012079C= | CA1357874153 | MLH1 | c.657C= (p.Ile219=) c.363C= (p.Ile121=) c.-67C= (n.-67C=) c.*737C= (n.*737C=) n.672C= c.294C= (p.Ile98=) c.610C= n.688C= c.*449C= (n.*449C=) c.*797C= (n.*797C=) c.*535C= (n.*535C=) n.642C= n.599C= c.38C= c.632C= c.*436C= (n.*436C=) c.-273C= (n.-273C=) c.-170C= (n.-170C=) c.-160C= (n.-160C=) c.558C= (p.Ile186=) | |
| 3 | g.37012079C>G | CA352042778 | MLH1 | c.657C>G (p.Ile219Met) c.363C>G (p.Ile121Met) c.-67C>G (n.-67C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) n.672C>G c.294C>G (p.Ile98Met) c.610C>G n.688C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.642C>G n.599C>G c.38C>G c.632C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.-273C>G (n.-273C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) c.558C>G (p.Ile186Met) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012079C>T | CA433069907 | MLH1 | c.657C>T (p.Ile219=) c.363C>T (p.Ile121=) c.-67C>T (n.-67C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) n.672C>T c.294C>T (p.Ile98=) c.610C>T n.688C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.642C>T n.599C>T c.38C>T c.632C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) c.558C>T (p.Ile186=) |