| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37003604_37013160del | CA331002 | MLH1 | c.307-797_677+1061del c.13-797_383+1061del c.-417-797_-47+1061del c.*387-797_*757+1061del n.322-797_692+1061del c.17+2551_314+1061del c.-325-797_-47+1061del c.260-797_630+1061del n.338-797_708+1061del c.*99-797_*469+1061del c.*447-797_*817+1061del c.*185-797_*555+1061del n.292-797_662+1061del n.249-797_619+1061del c.282-797_652+1061del c.*86-797_*456+1061del c.-623-797_-253+1061del c.-520-797_-150+1061del c.-510-797_-140+1061del c.-428-797_-150+1061del c.208-797_578+1061del | ClinVar |
| 3 | g.37010176_37012836delinsCA | CA357265 | MLH1 | c.545+1271_677+737delinsCA c.251+1271_383+737delinsCA c.-179+1271_-47+737delinsCA c.*625+1271_*757+737delinsCA n.560+1271_692+737delinsCA c.182+1271_314+737delinsCA c.-178-1644_-47+737delinsCA c.498+1271_630+737delinsCA n.576+1271_708+737delinsCA c.*337+1271_*469+737delinsCA c.*685+1271_*817+737delinsCA c.*423+1271_*555+737delinsCA n.530+1271_662+737delinsCA n.487+1271_619+737delinsCA c.520+1271_652+737delinsCA c.*324+1271_*456+737delinsCA c.-385+1271_-253+737delinsCA c.-282+1271_-150+737delinsCA c.-272+1271_-140+737delinsCA c.-281-1644_-150+737delinsCA c.446+1271_578+737delinsCA | |
| 3 | g.37011459_37019499del | CA331071 | MLH1 | c.546-361_885-811del c.252-361_591-811del c.546-361_884+1900del c.-178-361_162-811del c.-178-361_67+4955del c.*626-361_*870+4955del n.561-361_693-811del c.183-361_428-811del c.499-361_838-811del n.577-361_916-811del c.*338-361_*677-811del c.546-361_677+7400del c.*686-361_*1025-811del c.*424-361_*763-811del n.531-361_776-811del n.488-361_733-811del c.521-361_860-811del c.546-361_678-811del c.-384-361_-139-811del c.-281-361_-37+4955del c.-271-361_-139-811del c.447-361_786-811del | ClinVar |
| 3 | g.37011818_37011952del | CA2499216686 | MLH1 | c.546-2_589-59del c.252-2_295-59del c.-178-2_-135-59del c.*626-2_*669-59del n.561-2_604-59del c.183-2_226-59del c.499-2_542-59del n.577-2_620-59del c.*338-2_*381-59del c.*686-2_*729-59del c.*424-2_*467-59del n.531-2_574-59del n.488-2_531-59del c.521-2_564-59del c.*325-2_*368-59del c.-384-2_-341-59del c.-281-2_-238-59del c.-271-2_-228-59del c.447-2_490-59del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37011843_37011858del | CA2580069335 | MLH1 | c.569_584del (p.Ile190LysfsTer7) c.275_290del (p.Ile92LysfsTer7) c.-155_-140del (n.-155_-140del) c.*649_*664del (n.*649_*664del) n.584_599del c.206_221del (p.Ile69LysfsTer7) c.522_537del n.600_615del c.*361_*376del (n.*361_*376del) c.*709_*724del (n.*709_*724del) c.*447_*462del (n.*447_*462del) n.554_569del n.511_526del c.544_559del c.*348_*363del (n.*348_*363del) c.-361_-346del (n.-361_-346del) c.-258_-243del (n.-258_-243del) c.-248_-233del (n.-248_-233del) c.470_485del (p.Ile157LysfsTer7) | ClinVar |
| 3 | g.37011844_37011861delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA | CA1357874012 | MLH1 | c.570_587delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (p.Ile190=) c.276_293delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (p.Ile92=) c.-154_-137delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (n.-154_-137delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA) c.*650_*667delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (n.*650_*667delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA) n.585_602delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA c.207_224delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (p.Ile69=) c.523_540delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA n.601_618delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA c.*362_*379delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (n.*362_*379delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA) c.*710_*727delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (n.*710_*727delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA) c.*448_*465delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (n.*448_*465delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA) n.555_572delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA n.512_529delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA c.545_562delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA c.*349_*366delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (n.*349_*366delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA) c.-360_-343delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (n.-360_-343delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA) c.-257_-240delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (n.-257_-240delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA) c.-247_-230delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (n.-247_-230delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA) c.471_488delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (p.Ile157=) | |
| 3 | g.37011848_37011864del | CA331077 | MLH1 | c.574_588+2del c.280_294+2del c.-150_-136+2del c.*654_*668+2del n.589_603+2del c.211_225+2del c.527_541+2del n.605_619+2del c.*366_*380+2del c.*714_*728+2del c.*452_*466+2del n.559_573+2del n.516_530+2del c.549_563+2del c.*353_*367+2del c.-356_-342+2del c.-253_-239+2del c.-243_-229+2del c.475_489+2del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37011856_37011857delinsTA | CA1357874022 | MLH1 | c.582_583delinsTA (p.Val194=) c.288_289delinsTA (p.Val96=) c.-142_-141delinsTA (n.-142_-141delinsTA) c.*662_*663delinsTA (n.*662_*663delinsTA) n.597_598delinsTA c.219_220delinsTA (p.Val73=) c.535_536delinsTA n.613_614delinsTA c.*374_*375delinsTA (n.*374_*375delinsTA) c.*722_*723delinsTA (n.*722_*723delinsTA) c.*460_*461delinsTA (n.*460_*461delinsTA) n.567_568delinsTA n.524_525delinsTA c.557_558delinsTA c.*361_*362delinsTA (n.*361_*362delinsTA) c.-348_-347delinsTA (n.-348_-347delinsTA) c.-245_-244delinsTA (n.-245_-244delinsTA) c.-235_-234delinsTA (n.-235_-234delinsTA) c.483_484delinsTA (p.Val161=) | |
| 3 | g.37011857A= | CA1357874023 | MLH1 | c.583A= (p.Lys195=) c.289A= (p.Lys97=) c.-141A= (n.-141A=) c.*663A= (n.*663A=) n.598A= c.220A= (p.Lys74=) c.536A= n.614A= c.*375A= (n.*375A=) c.*723A= (n.*723A=) c.*461A= (n.*461A=) n.568A= n.525A= c.558A= c.*362A= (n.*362A=) c.-347A= (n.-347A=) c.-244A= (n.-244A=) c.-234A= (n.-234A=) c.484A= (p.Lys162=) | |
| 3 | g.37011857A>C | CA352042153 | MLH1 | c.583A>C (p.Lys195Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) c.-141A>C (n.-141A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) n.598A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) c.536A>C n.614A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) n.568A>C n.525A>C c.558A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.-347A>C (n.-347A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) c.-234A>C (n.-234A>C) c.484A>C (p.Lys162Gln) | |
| 3 | g.37011857A>G | CA352042147 | MLH1 | c.583A>G (p.Lys195Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) c.-141A>G (n.-141A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) n.598A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) c.536A>G n.614A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) n.568A>G n.525A>G c.558A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) c.484A>G (p.Lys162Glu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37011857A>T | CA279752 | MLH1 | c.583A>T (p.Lys195Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) c.-141A>T (n.-141A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) n.598A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) c.536A>T n.614A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) n.568A>T n.525A>T c.558A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.-347A>T (n.-347A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) c.484A>T (p.Lys162Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37011862dup | CA433069096 | MLH1 | c.588dup (p.Gln197ThrfsTer7) c.294dup (p.Gln99ThrfsTer7) c.-136dup (n.-136dup) c.*668dup (n.*668dup) n.603dup c.225dup (p.Gln76ThrfsTer7) c.541dup n.619dup c.*380dup (n.*380dup) c.*728dup (n.*728dup) c.*466dup (n.*466dup) n.573dup n.530dup c.563dup c.*367dup (n.*367dup) c.-342dup (n.-342dup) c.-239dup (n.-239dup) c.-229dup (n.-229dup) c.489dup (p.Gln164ThrfsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37011862del | CA011147 | MLH1 | c.588del (p.Lys196AsnfsTer6) c.294del (p.Lys98AsnfsTer6) c.-136del (n.-136del) c.*668del (n.*668del) n.603del c.225del (p.Lys75AsnfsTer6) c.541del n.619del c.*380del (n.*380del) c.*728del (n.*728del) c.*466del (n.*466del) n.573del n.530del c.563del c.*367del (n.*367del) c.-342del (n.-342del) c.-239del (n.-239del) c.-229del (n.-229del) c.489del (p.Lys163AsnfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.37011858A>C | CA352042156 | MLH1 | c.584A>C (p.Lys195Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) c.-140A>C (n.-140A>C) c.*664A>C (n.*664A>C) n.599A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) c.537A>C n.615A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) n.569A>C n.526A>C c.559A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.-346A>C (n.-346A>C) c.-243A>C (n.-243A>C) c.-233A>C (n.-233A>C) c.485A>C (p.Lys162Thr) | |
| 3 | g.37011858A>G | CA352042157 | MLH1 | c.584A>G (p.Lys195Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) c.-140A>G (n.-140A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) n.599A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) c.537A>G n.615A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) n.569A>G n.526A>G c.559A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) c.485A>G (p.Lys162Arg) | ClinVar |
| 3 | g.37011858A>T | CA352042159 | MLH1 | c.584A>T (p.Lys195Ile) c.290A>T (p.Lys97Ile) c.-140A>T (n.-140A>T) c.*664A>T (n.*664A>T) n.599A>T c.221A>T (p.Lys74Ile) c.537A>T n.615A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) n.569A>T n.526A>T c.559A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) c.-243A>T (n.-243A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) c.485A>T (p.Lys162Ile) | |
| 3 | g.37011859A>C | CA352042161 | MLH1 | c.585A>C (p.Lys195Asn) c.291A>C (p.Lys97Asn) c.-139A>C (n.-139A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) n.600A>C c.222A>C (p.Lys74Asn) c.538A>C n.616A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) n.570A>C n.527A>C c.560A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.-345A>C (n.-345A>C) c.-242A>C (n.-242A>C) c.-232A>C (n.-232A>C) c.486A>C (p.Lys162Asn) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37011859A>G | CA433069141 | MLH1 | c.585A>G (p.Lys195=) c.291A>G (p.Lys97=) c.-139A>G (n.-139A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) n.600A>G c.222A>G (p.Lys74=) c.538A>G n.616A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) n.570A>G n.527A>G c.560A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) c.486A>G (p.Lys162=) | |
| 3 | g.37011859A>T | CA352042163 | MLH1 | c.585A>T (p.Lys195Asn) c.291A>T (p.Lys97Asn) c.-139A>T (n.-139A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) n.600A>T c.222A>T (p.Lys74Asn) c.538A>T n.616A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) n.570A>T n.527A>T c.560A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.-345A>T (n.-345A>T) c.-242A>T (n.-242A>T) c.-232A>T (n.-232A>T) c.486A>T (p.Lys162Asn) | |
| 3 | g.37011860A= | CA1357874024 | MLH1 | c.586A= (p.Lys196=) c.292A= (p.Lys98=) c.-138A= (n.-138A=) c.*666A= (n.*666A=) n.601A= c.223A= (p.Lys75=) c.539A= n.617A= c.*378A= (n.*378A=) c.*726A= (n.*726A=) c.*464A= (n.*464A=) n.571A= n.528A= c.561A= c.*365A= (n.*365A=) c.-344A= (n.-344A=) c.-241A= (n.-241A=) c.-231A= (n.-231A=) c.487A= (p.Lys163=) | |
| 3 | g.37011860A>C | CA352042166 | MLH1 | c.586A>C (p.Lys196Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) c.-138A>C (n.-138A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) n.601A>C c.223A>C (p.Lys75Gln) c.539A>C n.617A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) n.571A>C n.528A>C c.561A>C c.*365A>C (n.*365A>C) c.-344A>C (n.-344A>C) c.-241A>C (n.-241A>C) c.-231A>C (n.-231A>C) c.487A>C (p.Lys163Gln) | |
| 3 | g.37011860A>G | CA352042169 | MLH1 | c.586A>G (p.Lys196Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) c.-138A>G (n.-138A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) n.601A>G c.223A>G (p.Lys75Glu) c.539A>G n.617A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) n.571A>G n.528A>G c.561A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) c.-241A>G (n.-241A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) c.487A>G (p.Lys163Glu) | |
| 3 | g.37011860A>T | CA011080 | MLH1 | c.586A>T (p.Lys196Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) c.-138A>T (n.-138A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) n.601A>T c.223A>T (p.Lys75Ter) c.539A>T n.617A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) n.571A>T n.528A>T c.561A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.-344A>T (n.-344A>T) c.-241A>T (n.-241A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) c.487A>T (p.Lys163Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37011860_37011864delinsAAAGT | CA1357874025 | MLH1 | c.586_588+2delinsAAAGT c.292_294+2delinsAAAGT c.-138_-136+2delinsAAAGT c.*666_*668+2delinsAAAGT n.601_603+2delinsAAAGT c.223_225+2delinsAAAGT c.539_541+2delinsAAAGT n.617_619+2delinsAAAGT c.*378_*380+2delinsAAAGT c.*726_*728+2delinsAAAGT c.*464_*466+2delinsAAAGT n.571_573+2delinsAAAGT n.528_530+2delinsAAAGT c.561_563+2delinsAAAGT c.*365_*367+2delinsAAAGT c.-344_-342+2delinsAAAGT c.-241_-239+2delinsAAAGT c.-231_-229+2delinsAAAGT c.487_489+2delinsAAAGT | |
| 3 | g.37011861A= | CA1357874026 | MLH1 | c.587A= (p.Lys196=) c.293A= (p.Lys98=) c.-137A= (n.-137A=) c.*667A= (n.*667A=) n.602A= c.224A= (p.Lys75=) c.540A= n.618A= c.*379A= (n.*379A=) c.*727A= (n.*727A=) c.*465A= (n.*465A=) n.572A= n.529A= c.562A= c.*366A= (n.*366A=) c.-343A= (n.-343A=) c.-240A= (n.-240A=) c.-230A= (n.-230A=) c.488A= (p.Lys163=) | |
| 3 | g.37011861A>C | CA10578211 | MLH1 | c.587A>C (p.Lys196Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) c.-137A>C (n.-137A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) n.602A>C c.224A>C (p.Lys75Thr) c.540A>C n.618A>C c.*379A>C (n.*379A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) n.572A>C n.529A>C c.562A>C c.*366A>C (n.*366A>C) c.-343A>C (n.-343A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) c.-230A>C (n.-230A>C) c.488A>C (p.Lys163Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37011861A>G | CA352042180 | MLH1 | c.587A>G (p.Lys196Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) c.-137A>G (n.-137A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) n.602A>G c.224A>G (p.Lys75Arg) c.540A>G n.618A>G c.*379A>G (n.*379A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) n.572A>G n.529A>G c.562A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.-343A>G (n.-343A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) c.488A>G (p.Lys163Arg) | |
| 3 | g.37011861A>T | CA352042176 | MLH1 | c.587A>T (p.Lys196Ile) c.293A>T (p.Lys98Ile) c.-137A>T (n.-137A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) n.602A>T c.224A>T (p.Lys75Ile) c.540A>T n.618A>T c.*379A>T (n.*379A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) n.572A>T n.529A>T c.562A>T c.*366A>T (n.*366A>T) c.-343A>T (n.-343A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) c.-230A>T (n.-230A>T) c.488A>T (p.Lys163Ile) | |
| 3 | g.37011865_37011868del | CA331083 | MLH1 | c.588+3_588+6del c.294+3_294+6del c.-136+3_-136+6del c.*668+3_*668+6del n.603+3_603+6del c.225+3_225+6del c.541+3_541+6del n.619+3_619+6del c.*380+3_*380+6del c.*728+3_*728+6del c.*466+3_*466+6del n.573+3_573+6del n.530+3_530+6del c.563+3_563+6del c.*367+3_*367+6del c.-342+3_-342+6del c.-239+3_-239+6del c.-229+3_-229+6del c.489+3_489+6del | dbSNP |
| 3 | g.37011862A>C | CA352042186 | MLH1 | c.588A>C (p.Lys196Asn) c.294A>C (p.Lys98Asn) c.-136A>C (n.-136A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) n.603A>C c.225A>C (p.Lys75Asn) c.541A>C n.619A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) n.573A>C n.530A>C c.563A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.-342A>C (n.-342A>C) c.-239A>C (n.-239A>C) c.-229A>C (n.-229A>C) c.489A>C (p.Lys163Asn) | |
| 3 | g.37011862A>G | CA433069172 | MLH1 | c.588A>G (p.Lys196=) c.294A>G (p.Lys98=) c.-136A>G (n.-136A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) n.603A>G c.225A>G (p.Lys75=) c.541A>G n.619A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.573A>G n.530A>G c.563A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) c.489A>G (p.Lys163=) | dbSNP |
| 3 | g.37011862A>T | CA352042189 | MLH1 | c.588A>T (p.Lys196Asn) c.294A>T (p.Lys98Asn) c.-136A>T (n.-136A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) n.603A>T c.225A>T (p.Lys75Asn) c.541A>T n.619A>T c.*380A>T (n.*380A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) n.573A>T n.530A>T c.563A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.-342A>T (n.-342A>T) c.-239A>T (n.-239A>T) c.-229A>T (n.-229A>T) c.489A>T (p.Lys163Asn) | |
| 3 | g.37011862_37011863delinsAG | CA1357874027 | MLH1 | c.588_588+1delinsAG c.294_294+1delinsAG c.-136_-136+1delinsAG c.*668_*668+1delinsAG n.603_603+1delinsAG c.225_225+1delinsAG c.541_541+1delinsAG n.619_619+1delinsAG c.*380_*380+1delinsAG c.*728_*728+1delinsAG c.*466_*466+1delinsAG n.573_573+1delinsAG n.530_530+1delinsAG c.563_563+1delinsAG c.*367_*367+1delinsAG c.-342_-342+1delinsAG c.-239_-239+1delinsAG c.-229_-229+1delinsAG c.489_489+1delinsAG | |
| 3 | g.37011863del | CA011097 | MLH1 | c.588+1del (n.588+1del) c.294+1del (n.294+1del) c.-136+1del (n.-136+1del) c.*668+1del (n.*668+1del) n.603+1del c.225+1del (n.225+1del) c.541+1del n.619+1del c.*380+1del (n.*380+1del) c.*728+1del (n.*728+1del) c.*466+1del (n.*466+1del) n.573+1del n.530+1del c.563+1del c.*367+1del (n.*367+1del) c.-342+1del (n.-342+1del) c.-239+1del (n.-239+1del) c.-229+1del (n.-229+1del) c.489+1del (n.489+1del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37011863G>A | CA352042193 | MLH1 | c.588+1G>A (n.588+1G>A) c.294+1G>A (n.294+1G>A) c.-136+1G>A (n.-136+1G>A) c.*668+1G>A (n.*668+1G>A) n.603+1G>A c.225+1G>A (n.225+1G>A) c.541+1G>A n.619+1G>A c.*380+1G>A (n.*380+1G>A) c.*728+1G>A (n.*728+1G>A) c.*466+1G>A (n.*466+1G>A) n.573+1G>A n.530+1G>A c.563+1G>A c.*367+1G>A (n.*367+1G>A) c.-342+1G>A (n.-342+1G>A) c.-239+1G>A (n.-239+1G>A) c.-229+1G>A (n.-229+1G>A) c.489+1G>A (n.489+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37011863G>C | CA352042196 | MLH1 | c.588+1G>C (n.588+1G>C) c.294+1G>C (n.294+1G>C) c.-136+1G>C (n.-136+1G>C) c.*668+1G>C (n.*668+1G>C) n.603+1G>C c.225+1G>C (n.225+1G>C) c.541+1G>C n.619+1G>C c.*380+1G>C (n.*380+1G>C) c.*728+1G>C (n.*728+1G>C) c.*466+1G>C (n.*466+1G>C) n.573+1G>C n.530+1G>C c.563+1G>C c.*367+1G>C (n.*367+1G>C) c.-342+1G>C (n.-342+1G>C) c.-239+1G>C (n.-239+1G>C) c.-229+1G>C (n.-229+1G>C) c.489+1G>C (n.489+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37011863G= | CA1357874028 | MLH1 | c.588+1G= (n.588+1G=) c.294+1G= (n.294+1G=) c.-136+1G= (n.-136+1G=) c.*668+1G= (n.*668+1G=) n.603+1G= c.225+1G= (n.225+1G=) c.541+1G= n.619+1G= c.*380+1G= (n.*380+1G=) c.*728+1G= (n.*728+1G=) c.*466+1G= (n.*466+1G=) n.573+1G= n.530+1G= c.563+1G= c.*367+1G= (n.*367+1G=) c.-342+1G= (n.-342+1G=) c.-239+1G= (n.-239+1G=) c.-229+1G= (n.-229+1G=) c.489+1G= (n.489+1G=) | |
| 3 | g.37011863G>T | CA011106 | MLH1 | c.588+1G>T (n.588+1G>T) c.294+1G>T (n.294+1G>T) c.-136+1G>T (n.-136+1G>T) c.*668+1G>T (n.*668+1G>T) n.603+1G>T c.225+1G>T (n.225+1G>T) c.541+1G>T n.619+1G>T c.*380+1G>T (n.*380+1G>T) c.*728+1G>T (n.*728+1G>T) c.*466+1G>T (n.*466+1G>T) n.573+1G>T n.530+1G>T c.563+1G>T c.*367+1G>T (n.*367+1G>T) c.-342+1G>T (n.-342+1G>T) c.-239+1G>T (n.-239+1G>T) c.-229+1G>T (n.-229+1G>T) c.489+1G>T (n.489+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37011864T>A | CA011113 | MLH1 | c.588+2T>A (n.588+2T>A) c.294+2T>A (n.294+2T>A) c.-136+2T>A (n.-136+2T>A) c.*668+2T>A (n.*668+2T>A) n.603+2T>A c.225+2T>A (n.225+2T>A) c.541+2T>A n.619+2T>A c.*380+2T>A (n.*380+2T>A) c.*728+2T>A (n.*728+2T>A) c.*466+2T>A (n.*466+2T>A) n.573+2T>A n.530+2T>A c.563+2T>A c.*367+2T>A (n.*367+2T>A) c.-342+2T>A (n.-342+2T>A) c.-239+2T>A (n.-239+2T>A) c.-229+2T>A (n.-229+2T>A) c.489+2T>A (n.489+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37011864T>C | CA352042203 | MLH1 | c.588+2T>C (n.588+2T>C) c.294+2T>C (n.294+2T>C) c.-136+2T>C (n.-136+2T>C) c.*668+2T>C (n.*668+2T>C) n.603+2T>C c.225+2T>C (n.225+2T>C) c.541+2T>C n.619+2T>C c.*380+2T>C (n.*380+2T>C) c.*728+2T>C (n.*728+2T>C) c.*466+2T>C (n.*466+2T>C) n.573+2T>C n.530+2T>C c.563+2T>C c.*367+2T>C (n.*367+2T>C) c.-342+2T>C (n.-342+2T>C) c.-239+2T>C (n.-239+2T>C) c.-229+2T>C (n.-229+2T>C) c.489+2T>C (n.489+2T>C) | ClinVar |
| 3 | g.37011864T>G | CA352042204 | MLH1 | c.588+2T>G (n.588+2T>G) c.294+2T>G (n.294+2T>G) c.-136+2T>G (n.-136+2T>G) c.*668+2T>G (n.*668+2T>G) n.603+2T>G c.225+2T>G (n.225+2T>G) c.541+2T>G n.619+2T>G c.*380+2T>G (n.*380+2T>G) c.*728+2T>G (n.*728+2T>G) c.*466+2T>G (n.*466+2T>G) n.573+2T>G n.530+2T>G c.563+2T>G c.*367+2T>G (n.*367+2T>G) c.-342+2T>G (n.-342+2T>G) c.-239+2T>G (n.-239+2T>G) c.-229+2T>G (n.-229+2T>G) c.489+2T>G (n.489+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37011864T= | CA1357874029 | MLH1 | c.588+2T= (n.588+2T=) c.294+2T= (n.294+2T=) c.-136+2T= (n.-136+2T=) c.*668+2T= (n.*668+2T=) n.603+2T= c.225+2T= (n.225+2T=) c.541+2T= n.619+2T= c.*380+2T= (n.*380+2T=) c.*728+2T= (n.*728+2T=) c.*466+2T= (n.*466+2T=) n.573+2T= n.530+2T= c.563+2T= c.*367+2T= (n.*367+2T=) c.-342+2T= (n.-342+2T=) c.-239+2T= (n.-239+2T=) c.-229+2T= (n.-229+2T=) c.489+2T= (n.489+2T=) | |
| 3 | g.37011865A= | CA1357874030 | MLH1 | c.588+3A= (n.588+3A=) c.294+3A= (n.294+3A=) c.-136+3A= (n.-136+3A=) c.*668+3A= (n.*668+3A=) n.603+3A= c.225+3A= (n.225+3A=) c.541+3A= n.619+3A= c.*380+3A= (n.*380+3A=) c.*728+3A= (n.*728+3A=) c.*466+3A= (n.*466+3A=) n.573+3A= n.530+3A= c.563+3A= c.*367+3A= (n.*367+3A=) c.-342+3A= (n.-342+3A=) c.-239+3A= (n.-239+3A=) c.-229+3A= (n.-229+3A=) c.489+3A= (n.489+3A=) | |
| 3 | g.37011865A>C | CA2573130309 | MLH1 | c.588+3A>C (n.588+3A>C) c.294+3A>C (n.294+3A>C) c.-136+3A>C (n.-136+3A>C) c.*668+3A>C (n.*668+3A>C) n.603+3A>C c.225+3A>C (n.225+3A>C) c.541+3A>C n.619+3A>C c.*380+3A>C (n.*380+3A>C) c.*728+3A>C (n.*728+3A>C) c.*466+3A>C (n.*466+3A>C) n.573+3A>C n.530+3A>C c.563+3A>C c.*367+3A>C (n.*367+3A>C) c.-342+3A>C (n.-342+3A>C) c.-239+3A>C (n.-239+3A>C) c.-229+3A>C (n.-229+3A>C) c.489+3A>C (n.489+3A>C) | ClinVar |
| 3 | g.37011865A>G | CA036936 | MLH1 | c.588+3A>G (n.588+3A>G) c.294+3A>G (n.294+3A>G) c.-136+3A>G (n.-136+3A>G) c.*668+3A>G (n.*668+3A>G) n.603+3A>G c.225+3A>G (n.225+3A>G) c.541+3A>G n.619+3A>G c.*380+3A>G (n.*380+3A>G) c.*728+3A>G (n.*728+3A>G) c.*466+3A>G (n.*466+3A>G) n.573+3A>G n.530+3A>G c.563+3A>G c.*367+3A>G (n.*367+3A>G) c.-342+3A>G (n.-342+3A>G) c.-239+3A>G (n.-239+3A>G) c.-229+3A>G (n.-229+3A>G) c.489+3A>G (n.489+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37011865A>T | CA2702243732 | MLH1 | c.588+3A>T (n.588+3A>T) c.294+3A>T (n.294+3A>T) c.-136+3A>T (n.-136+3A>T) c.*668+3A>T (n.*668+3A>T) n.603+3A>T c.225+3A>T (n.225+3A>T) c.541+3A>T n.619+3A>T c.*380+3A>T (n.*380+3A>T) c.*728+3A>T (n.*728+3A>T) c.*466+3A>T (n.*466+3A>T) n.573+3A>T n.530+3A>T c.563+3A>T c.*367+3A>T (n.*367+3A>T) c.-342+3A>T (n.-342+3A>T) c.-239+3A>T (n.-239+3A>T) c.-229+3A>T (n.-229+3A>T) c.489+3A>T (n.489+3A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37011865_37011866delinsGT | CA2580069359 | MLH1 | c.588+3_588+4delinsGT (n.588+3_588+4delinsGT) c.294+3_294+4delinsGT (n.294+3_294+4delinsGT) c.-136+3_-136+4delinsGT (n.-136+3_-136+4delinsGT) c.*668+3_*668+4delinsGT (n.*668+3_*668+4delinsGT) n.603+3_603+4delinsGT c.225+3_225+4delinsGT (n.225+3_225+4delinsGT) c.541+3_541+4delinsGT n.619+3_619+4delinsGT c.*380+3_*380+4delinsGT (n.*380+3_*380+4delinsGT) c.*728+3_*728+4delinsGT (n.*728+3_*728+4delinsGT) c.*466+3_*466+4delinsGT (n.*466+3_*466+4delinsGT) n.573+3_573+4delinsGT n.530+3_530+4delinsGT c.563+3_563+4delinsGT c.*367+3_*367+4delinsGT (n.*367+3_*367+4delinsGT) c.-342+3_-342+4delinsGT (n.-342+3_-342+4delinsGT) c.-239+3_-239+4delinsGT (n.-239+3_-239+4delinsGT) c.-229+3_-229+4delinsGT (n.-229+3_-229+4delinsGT) c.489+3_489+4delinsGT (n.489+3_489+4delinsGT) | ClinVar |
| 3 | g.37011866A>G | CA2739279548 | MLH1 | c.588+4A>G (n.588+4A>G) c.294+4A>G (n.294+4A>G) c.-136+4A>G (n.-136+4A>G) c.*668+4A>G (n.*668+4A>G) n.603+4A>G c.225+4A>G (n.225+4A>G) c.541+4A>G n.619+4A>G c.*380+4A>G (n.*380+4A>G) c.*728+4A>G (n.*728+4A>G) c.*466+4A>G (n.*466+4A>G) n.573+4A>G n.530+4A>G c.563+4A>G c.*367+4A>G (n.*367+4A>G) c.-342+4A>G (n.-342+4A>G) c.-239+4A>G (n.-239+4A>G) c.-229+4A>G (n.-229+4A>G) c.489+4A>G (n.489+4A>G) | ClinVar |
| 3 | g.37011866A>T | CA2702482159 | MLH1 | c.588+4A>T (n.588+4A>T) c.294+4A>T (n.294+4A>T) c.-136+4A>T (n.-136+4A>T) c.*668+4A>T (n.*668+4A>T) n.603+4A>T c.225+4A>T (n.225+4A>T) c.541+4A>T n.619+4A>T c.*380+4A>T (n.*380+4A>T) c.*728+4A>T (n.*728+4A>T) c.*466+4A>T (n.*466+4A>T) n.573+4A>T n.530+4A>T c.563+4A>T c.*367+4A>T (n.*367+4A>T) c.-342+4A>T (n.-342+4A>T) c.-239+4A>T (n.-239+4A>T) c.-229+4A>T (n.-229+4A>T) c.489+4A>T (n.489+4A>T) | dbSNP |