UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37000955_37008905del | CA008542 | MLH1 | c.208_545del c.-82_251del c.-516_-179del c.*288_*625del n.223_560del c.-82_182del c.-424_-179+1842del c.161_498del n.239_576del c.117_*337del c.*348_*685del c.*86_*423del n.193_530del n.150_487del c.*86_*418del c.183_520del c.*86-3446_*324del n.212_549del n.231_568del c.-722_-385del c.-619_-282del c.-419_-179+1842del c.-609_-272del c.-522_-282+1842del c.208-3446_446del | |
| 3 | g.37003604_37013160del | CA331002 | MLH1 | c.307-797_677+1061del c.13-797_383+1061del c.-417-797_-47+1061del c.*387-797_*757+1061del n.322-797_692+1061del c.17+2551_314+1061del c.-325-797_-47+1061del c.260-797_630+1061del n.338-797_708+1061del c.*99-797_*469+1061del c.*447-797_*817+1061del c.*185-797_*555+1061del n.292-797_662+1061del n.249-797_619+1061del c.282-797_652+1061del c.*86-797_*456+1061del c.-623-797_-253+1061del c.-520-797_-150+1061del c.-510-797_-140+1061del c.-428-797_-150+1061del c.208-797_578+1061del | ClinVar |
| 3 | g.37004157_37008450del | CA331001 | MLH1 | c.307-244_454-364del c.13-244_160-364del c.-417-244_-270-364del c.*387-244_*534-364del n.322-244_469-364del c.18-2834_91-364del c.-325-244_-179+1387del c.260-244_407-364del n.338-244_485-364del c.*99-244_*246-364del c.*447-244_*594-364del c.*185-244_*332-364del n.292-244_439-364del n.249-244_396-364del c.*180-244_*327-364del c.282-244_429-364del c.*86-244_*233-364del n.234-244_487-364del n.311-244_458-364del n.330-244_477-364del c.-623-244_-476-364del c.-520-244_-373-364del c.-510-244_-363-364del c.-428-244_-282+1387del c.208-244_355-364del | ClinVar |
| 3 | g.37004402_37007064del | CA2581463436 | MLH1 | c.308_453+1del c.14_159+1del c.-416_-271+1del c.*388_*533+1del n.323_468+1del c.18-2589_90+1del c.-324_-179+1del c.261_406+1del n.339_484+1del c.*100_*245+1del c.*448_*593+1del c.*186_*331+1del n.293_438+1del n.250_395+1del c.*181_*326+1del c.283_428+1del c.*87_*232+1del n.235_486+1del n.312_457+1del n.331_476+1del c.-622_-477+1del c.-519_-374+1del c.-509_-364+1del c.-427_-282+1del c.209_354+1del | |
| 3 | g.37006052_37007051dup | CA2580069538 | MLH1 | c.381-939_441dup c.87-939_147dup c.-343-939_-283dup c.*461-939_*521dup n.396-939_456dup c.18-939_78dup c.-251-939_-191dup c.334-939_394dup n.412-939_472dup c.*173-939_*233dup c.*521-939_*581dup c.*259-939_*319dup n.366-939_426dup n.323-939_383dup c.*254-939_*314dup c.356-939_416dup c.*160-939_*220dup n.413+86_474dup n.385-939_445dup n.404-939_464dup c.-549-939_-489dup c.-446-939_-386dup c.-436-939_-376dup c.-354-939_-294dup c.282-939_342dup | ClinVar |
| 3 | g.37006055_37007053dup | CA2580069539 | MLH1 | c.381-936_443dup c.87-936_149dup c.-343-936_-281dup c.*461-936_*523dup n.396-936_458dup c.18-936_80dup c.-251-936_-189dup c.334-936_396dup n.412-936_474dup c.*173-936_*235dup c.*521-936_*583dup c.*259-936_*321dup n.366-936_428dup n.323-936_385dup c.*254-936_*316dup c.356-936_418dup c.*160-936_*222dup n.413+89_476dup n.385-936_447dup n.404-936_466dup c.-549-936_-487dup c.-446-936_-384dup c.-436-936_-374dup c.-354-936_-292dup c.282-936_344dup | ClinVar |
| 3 | g.37006576_37007796del | CA331030 | MLH1 | c.381-415_453+733del c.87-415_159+733del c.-343-415_-271+733del c.*461-415_*533+733del n.396-415_468+733del c.18-415_90+733del c.-251-415_-179+733del c.334-415_406+733del n.412-415_484+733del c.*173-415_*245+733del c.*521-415_*593+733del c.*259-415_*331+733del n.366-415_438+733del n.323-415_395+733del c.*254-415_*326+733del c.356-415_428+733del c.*160-415_*232+733del n.414-415_486+733del n.385-415_457+733del n.404-415_476+733del c.-549-415_-477+733del c.-446-415_-374+733del c.-436-415_-364+733del c.-354-415_-282+733del c.282-415_354+733del | ClinVar |
| 3 | g.37006889A>G | CA2665007297 | MLH1 | c.381-102A>G (n.381-102A>G) c.87-102A>G (n.87-102A>G) c.-343-102A>G (n.-343-102A>G) c.*461-102A>G (n.*461-102A>G) n.396-102A>G c.18-102A>G (n.18-102A>G) c.-251-102A>G (n.-251-102A>G) c.334-102A>G n.412-102A>G c.*173-102A>G (n.*173-102A>G) c.*521-102A>G (n.*521-102A>G) c.*259-102A>G (n.*259-102A>G) n.366-102A>G n.323-102A>G c.*254-102A>G (n.*254-102A>G) c.356-102A>G c.*160-102A>G (n.*160-102A>G) n.414-102A>G n.385-102A>G n.404-102A>G c.-549-102A>G (n.-549-102A>G) c.-446-102A>G (n.-446-102A>G) c.-436-102A>G (n.-436-102A>G) c.-354-102A>G (n.-354-102A>G) c.282-102A>G (n.282-102A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37006891G>A | CA2577545190 | MLH1 | c.381-100G>A (n.381-100G>A) c.87-100G>A (n.87-100G>A) c.-343-100G>A (n.-343-100G>A) c.*461-100G>A (n.*461-100G>A) n.396-100G>A c.18-100G>A (n.18-100G>A) c.-251-100G>A (n.-251-100G>A) c.334-100G>A n.412-100G>A c.*173-100G>A (n.*173-100G>A) c.*521-100G>A (n.*521-100G>A) c.*259-100G>A (n.*259-100G>A) n.366-100G>A n.323-100G>A c.*254-100G>A (n.*254-100G>A) c.356-100G>A c.*160-100G>A (n.*160-100G>A) n.414-100G>A n.385-100G>A n.404-100G>A c.-549-100G>A (n.-549-100G>A) c.-446-100G>A (n.-446-100G>A) c.-436-100G>A (n.-436-100G>A) c.-354-100G>A (n.-354-100G>A) c.282-100G>A (n.282-100G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37006891G>T | CA2665007301 | MLH1 | c.381-100G>T (n.381-100G>T) c.87-100G>T (n.87-100G>T) c.-343-100G>T (n.-343-100G>T) c.*461-100G>T (n.*461-100G>T) n.396-100G>T c.18-100G>T (n.18-100G>T) c.-251-100G>T (n.-251-100G>T) c.334-100G>T n.412-100G>T c.*173-100G>T (n.*173-100G>T) c.*521-100G>T (n.*521-100G>T) c.*259-100G>T (n.*259-100G>T) n.366-100G>T n.323-100G>T c.*254-100G>T (n.*254-100G>T) c.356-100G>T c.*160-100G>T (n.*160-100G>T) n.414-100G>T n.385-100G>T n.404-100G>T c.-549-100G>T (n.-549-100G>T) c.-446-100G>T (n.-446-100G>T) c.-436-100G>T (n.-436-100G>T) c.-354-100G>T (n.-354-100G>T) c.282-100G>T (n.282-100G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37006892G>T | CA2665007304 | MLH1 | c.381-99G>T (n.381-99G>T) c.87-99G>T (n.87-99G>T) c.-343-99G>T (n.-343-99G>T) c.*461-99G>T (n.*461-99G>T) n.396-99G>T c.18-99G>T (n.18-99G>T) c.-251-99G>T (n.-251-99G>T) c.334-99G>T n.412-99G>T c.*173-99G>T (n.*173-99G>T) c.*521-99G>T (n.*521-99G>T) c.*259-99G>T (n.*259-99G>T) n.366-99G>T n.323-99G>T c.*254-99G>T (n.*254-99G>T) c.356-99G>T c.*160-99G>T (n.*160-99G>T) n.414-99G>T n.385-99G>T n.404-99G>T c.-549-99G>T (n.-549-99G>T) c.-446-99G>T (n.-446-99G>T) c.-436-99G>T (n.-436-99G>T) c.-354-99G>T (n.-354-99G>T) c.282-99G>T (n.282-99G>T) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.37006893C>G | CA2665007307 | MLH1 | c.381-98C>G (n.381-98C>G) c.87-98C>G (n.87-98C>G) c.-343-98C>G (n.-343-98C>G) c.*461-98C>G (n.*461-98C>G) n.396-98C>G c.18-98C>G (n.18-98C>G) c.-251-98C>G (n.-251-98C>G) c.334-98C>G n.412-98C>G c.*173-98C>G (n.*173-98C>G) c.*521-98C>G (n.*521-98C>G) c.*259-98C>G (n.*259-98C>G) n.366-98C>G n.323-98C>G c.*254-98C>G (n.*254-98C>G) c.356-98C>G c.*160-98C>G (n.*160-98C>G) n.414-98C>G n.385-98C>G n.404-98C>G c.-549-98C>G (n.-549-98C>G) c.-446-98C>G (n.-446-98C>G) c.-436-98C>G (n.-436-98C>G) c.-354-98C>G (n.-354-98C>G) c.282-98C>G (n.282-98C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37006894T>C | CA2577545192 | MLH1 | c.381-97T>C (n.381-97T>C) c.87-97T>C (n.87-97T>C) c.-343-97T>C (n.-343-97T>C) c.*461-97T>C (n.*461-97T>C) n.396-97T>C c.18-97T>C (n.18-97T>C) c.-251-97T>C (n.-251-97T>C) c.334-97T>C n.412-97T>C c.*173-97T>C (n.*173-97T>C) c.*521-97T>C (n.*521-97T>C) c.*259-97T>C (n.*259-97T>C) n.366-97T>C n.323-97T>C c.*254-97T>C (n.*254-97T>C) c.356-97T>C c.*160-97T>C (n.*160-97T>C) n.414-97T>C n.385-97T>C n.404-97T>C c.-549-97T>C (n.-549-97T>C) c.-446-97T>C (n.-446-97T>C) c.-436-97T>C (n.-436-97T>C) c.-354-97T>C (n.-354-97T>C) c.282-97T>C (n.282-97T>C) | |
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| 3 | g.37006910G>A | CA72789593 | MLH1 | c.381-81G>A (n.381-81G>A) c.87-81G>A (n.87-81G>A) c.-343-81G>A (n.-343-81G>A) c.*461-81G>A (n.*461-81G>A) n.396-81G>A c.18-81G>A (n.18-81G>A) c.-251-81G>A (n.-251-81G>A) c.334-81G>A n.412-81G>A c.*173-81G>A (n.*173-81G>A) c.*521-81G>A (n.*521-81G>A) c.*259-81G>A (n.*259-81G>A) n.366-81G>A n.323-81G>A c.*254-81G>A (n.*254-81G>A) c.356-81G>A c.*160-81G>A (n.*160-81G>A) n.414-81G>A n.385-81G>A n.404-81G>A c.-549-81G>A (n.-549-81G>A) c.-446-81G>A (n.-446-81G>A) c.-436-81G>A (n.-436-81G>A) c.-354-81G>A (n.-354-81G>A) c.282-81G>A (n.282-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37006910_37006919del | CA72789594 | MLH1 | c.381-81_381-72del (n.381-81_381-72del) c.87-81_87-72del (n.87-81_87-72del) c.-343-81_-343-72del (n.-343-81_-343-72del) c.*461-81_*461-72del (n.*461-81_*461-72del) n.396-81_396-72del c.18-81_18-72del (n.18-81_18-72del) c.-251-81_-251-72del (n.-251-81_-251-72del) c.334-81_334-72del n.412-81_412-72del c.*173-81_*173-72del (n.*173-81_*173-72del) c.*521-81_*521-72del (n.*521-81_*521-72del) c.*259-81_*259-72del (n.*259-81_*259-72del) n.366-81_366-72del n.323-81_323-72del c.*254-81_*254-72del (n.*254-81_*254-72del) c.356-81_356-72del c.*160-81_*160-72del (n.*160-81_*160-72del) n.414-81_414-72del n.385-81_385-72del n.404-81_404-72del c.-549-81_-549-72del (n.-549-81_-549-72del) c.-446-81_-446-72del (n.-446-81_-446-72del) c.-436-81_-436-72del (n.-436-81_-436-72del) c.-354-81_-354-72del (n.-354-81_-354-72del) c.282-81_282-72del (n.282-81_282-72del) | dbSNP |
| 3 | g.37006916_37006920del | CA2665007320 | MLH1 | c.381-75_381-71del (n.381-75_381-71del) c.87-75_87-71del (n.87-75_87-71del) c.-343-75_-343-71del (n.-343-75_-343-71del) c.*461-75_*461-71del (n.*461-75_*461-71del) n.396-75_396-71del c.18-75_18-71del (n.18-75_18-71del) c.-251-75_-251-71del (n.-251-75_-251-71del) c.334-75_334-71del n.412-75_412-71del c.*173-75_*173-71del (n.*173-75_*173-71del) c.*521-75_*521-71del (n.*521-75_*521-71del) c.*259-75_*259-71del (n.*259-75_*259-71del) n.366-75_366-71del n.323-75_323-71del c.*254-75_*254-71del (n.*254-75_*254-71del) c.356-75_356-71del c.*160-75_*160-71del (n.*160-75_*160-71del) n.414-75_414-71del n.385-75_385-71del n.404-75_404-71del c.-549-75_-549-71del (n.-549-75_-549-71del) c.-446-75_-446-71del (n.-446-75_-446-71del) c.-436-75_-436-71del (n.-436-75_-436-71del) c.-354-75_-354-71del (n.-354-75_-354-71del) c.282-75_282-71del (n.282-75_282-71del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37006914A>G | CA2665007321 | MLH1 | c.381-77A>G (n.381-77A>G) c.87-77A>G (n.87-77A>G) c.-343-77A>G (n.-343-77A>G) c.*461-77A>G (n.*461-77A>G) n.396-77A>G c.18-77A>G (n.18-77A>G) c.-251-77A>G (n.-251-77A>G) c.334-77A>G n.412-77A>G c.*173-77A>G (n.*173-77A>G) c.*521-77A>G (n.*521-77A>G) c.*259-77A>G (n.*259-77A>G) n.366-77A>G n.323-77A>G c.*254-77A>G (n.*254-77A>G) c.356-77A>G c.*160-77A>G (n.*160-77A>G) n.414-77A>G n.385-77A>G n.404-77A>G c.-549-77A>G (n.-549-77A>G) c.-446-77A>G (n.-446-77A>G) c.-436-77A>G (n.-436-77A>G) c.-354-77A>G (n.-354-77A>G) c.282-77A>G (n.282-77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.37006916A>G | CA72789596 | MLH1 | c.381-75A>G (n.381-75A>G) c.87-75A>G (n.87-75A>G) c.-343-75A>G (n.-343-75A>G) c.*461-75A>G (n.*461-75A>G) n.396-75A>G c.18-75A>G (n.18-75A>G) c.-251-75A>G (n.-251-75A>G) c.334-75A>G n.412-75A>G c.*173-75A>G (n.*173-75A>G) c.*521-75A>G (n.*521-75A>G) c.*259-75A>G (n.*259-75A>G) n.366-75A>G n.323-75A>G c.*254-75A>G (n.*254-75A>G) c.356-75A>G c.*160-75A>G (n.*160-75A>G) n.414-75A>G n.385-75A>G n.404-75A>G c.-549-75A>G (n.-549-75A>G) c.-446-75A>G (n.-446-75A>G) c.-436-75A>G (n.-436-75A>G) c.-354-75A>G (n.-354-75A>G) c.282-75A>G (n.282-75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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