UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37000955_37008905del | CA008542 | MLH1 | c.208_545del c.-82_251del c.-516_-179del c.*288_*625del n.223_560del c.-82_182del c.-424_-179+1842del c.161_498del n.239_576del c.117_*337del c.*348_*685del c.*86_*423del n.193_530del n.150_487del c.*86_*418del c.183_520del c.*86-3446_*324del n.212_549del n.231_568del c.-722_-385del c.-619_-282del c.-419_-179+1842del c.-609_-272del c.-522_-282+1842del c.208-3446_446del | |
| 3 | g.37002981_37005098del | CA331000 | MLH1 | c.307-1420_380+624del c.13-1420_86+624del c.-417-1420_-344+624del c.*387-1420_*460+624del n.322-1420_395+624del c.17+1928_18-1893del (n.17+1928_18-1893del) c.-325-1420_-252+624del c.260-1420_333+624del n.338-1420_411+624del c.*99-1420_*172+624del c.*447-1420_*520+624del c.*185-1420_*258+624del n.292-1420_365+624del n.249-1420_322+624del c.*180-1420_*253+624del c.282-1420_355+624del c.*86-1420_*159+624del n.234-1420_307+624del n.311-1420_384+624del n.330-1420_403+624del c.-623-1420_-550+624del c.-520-1420_-447+624del c.-510-1420_-437+624del c.-428-1420_-355+624del c.208-1420_281+624del | ClinVar |
| 3 | g.37003581_37005370del | CA331003 | MLH1 | c.307-820_380+896del c.13-820_86+896del c.-417-820_-344+896del c.*387-820_*460+896del n.322-820_395+896del c.17+2528_18-1621del (n.17+2528_18-1621del) c.-325-820_-252+896del c.260-820_333+896del n.338-820_411+896del c.*99-820_*172+896del c.*447-820_*520+896del c.*185-820_*258+896del n.292-820_365+896del n.249-820_322+896del c.*180-820_*253+896del c.282-820_355+896del c.*86-820_*159+896del n.234-820_308-491del n.311-820_384+896del n.330-820_403+896del c.-623-820_-550+896del c.-520-820_-447+896del c.-510-820_-437+896del c.-428-820_-355+896del c.208-820_281+896del | ClinVar |
| 3 | g.37003604_37013160del | CA331002 | MLH1 | c.307-797_677+1061del c.13-797_383+1061del c.-417-797_-47+1061del c.*387-797_*757+1061del n.322-797_692+1061del c.17+2551_314+1061del c.-325-797_-47+1061del c.260-797_630+1061del n.338-797_708+1061del c.*99-797_*469+1061del c.*447-797_*817+1061del c.*185-797_*555+1061del n.292-797_662+1061del n.249-797_619+1061del c.282-797_652+1061del c.*86-797_*456+1061del c.-623-797_-253+1061del c.-520-797_-150+1061del c.-510-797_-140+1061del c.-428-797_-150+1061del c.208-797_578+1061del | ClinVar |
| 3 | g.37004157_37008450del | CA331001 | MLH1 | c.307-244_454-364del c.13-244_160-364del c.-417-244_-270-364del c.*387-244_*534-364del n.322-244_469-364del c.18-2834_91-364del c.-325-244_-179+1387del c.260-244_407-364del n.338-244_485-364del c.*99-244_*246-364del c.*447-244_*594-364del c.*185-244_*332-364del n.292-244_439-364del n.249-244_396-364del c.*180-244_*327-364del c.282-244_429-364del c.*86-244_*233-364del n.234-244_487-364del n.311-244_458-364del n.330-244_477-364del c.-623-244_-476-364del c.-520-244_-373-364del c.-510-244_-363-364del c.-428-244_-282+1387del c.208-244_355-364del | ClinVar |
| 3 | g.37004391_37004407del | CA2586963915 | MLH1 | c.307-10_313del c.13-10_19del c.-417-10_-411del c.*387-10_*393del n.322-10_328del c.18-2600_18-2584del (n.18-2600_18-2584del) c.-325-10_-319del c.260-10_266del n.338-10_344del c.*99-10_*105del c.*447-10_*453del c.*185-10_*191del n.292-10_298del n.249-10_255del c.*180-10_*186del c.282-10_288del c.*86-10_*92del n.234-10_240del n.311-10_317del n.330-10_336del c.-623-10_-617del c.-520-10_-514del c.-510-10_-504del c.-428-10_-422del c.208-10_214del | |
| 3 | g.37004399A= | CA1357868651 | MLH1 | c.307-2A= (n.307-2A=) c.13-2A= (n.13-2A=) c.-417-2A= (n.-417-2A=) c.*387-2A= (n.*387-2A=) n.322-2A= c.18-2592A= (n.18-2592A=) c.-325-2A= (n.-325-2A=) c.260-2A= n.338-2A= c.*99-2A= (n.*99-2A=) c.*447-2A= (n.*447-2A=) c.*185-2A= (n.*185-2A=) n.292-2A= n.249-2A= c.*180-2A= (n.*180-2A=) c.282-2A= c.*86-2A= (n.*86-2A=) n.234-2A= n.311-2A= n.330-2A= c.-623-2A= (n.-623-2A=) c.-520-2A= (n.-520-2A=) c.-510-2A= (n.-510-2A=) c.-428-2A= (n.-428-2A=) c.208-2A= (n.208-2A=) | |
| 3 | g.37004399A>C | CA009742 | MLH1 | c.307-2A>C (n.307-2A>C) c.13-2A>C (n.13-2A>C) c.-417-2A>C (n.-417-2A>C) c.*387-2A>C (n.*387-2A>C) n.322-2A>C c.18-2592A>C (n.18-2592A>C) c.-325-2A>C (n.-325-2A>C) c.260-2A>C n.338-2A>C c.*99-2A>C (n.*99-2A>C) c.*447-2A>C (n.*447-2A>C) c.*185-2A>C (n.*185-2A>C) n.292-2A>C n.249-2A>C c.*180-2A>C (n.*180-2A>C) c.282-2A>C c.*86-2A>C (n.*86-2A>C) n.234-2A>C n.311-2A>C n.330-2A>C c.-623-2A>C (n.-623-2A>C) c.-520-2A>C (n.-520-2A>C) c.-510-2A>C (n.-510-2A>C) c.-428-2A>C (n.-428-2A>C) c.208-2A>C (n.208-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37004399A>G | CA10577306 | MLH1 | c.307-2A>G (n.307-2A>G) c.13-2A>G (n.13-2A>G) c.-417-2A>G (n.-417-2A>G) c.*387-2A>G (n.*387-2A>G) n.322-2A>G c.18-2592A>G (n.18-2592A>G) c.-325-2A>G (n.-325-2A>G) c.260-2A>G n.338-2A>G c.*99-2A>G (n.*99-2A>G) c.*447-2A>G (n.*447-2A>G) c.*185-2A>G (n.*185-2A>G) n.292-2A>G n.249-2A>G c.*180-2A>G (n.*180-2A>G) c.282-2A>G c.*86-2A>G (n.*86-2A>G) n.234-2A>G n.311-2A>G n.330-2A>G c.-623-2A>G (n.-623-2A>G) c.-520-2A>G (n.-520-2A>G) c.-510-2A>G (n.-510-2A>G) c.-428-2A>G (n.-428-2A>G) c.208-2A>G (n.208-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37004399A>T | CA352037554 | MLH1 | c.307-2A>T (n.307-2A>T) c.13-2A>T (n.13-2A>T) c.-417-2A>T (n.-417-2A>T) c.*387-2A>T (n.*387-2A>T) n.322-2A>T c.18-2592A>T (n.18-2592A>T) c.-325-2A>T (n.-325-2A>T) c.260-2A>T n.338-2A>T c.*99-2A>T (n.*99-2A>T) c.*447-2A>T (n.*447-2A>T) c.*185-2A>T (n.*185-2A>T) n.292-2A>T n.249-2A>T c.*180-2A>T (n.*180-2A>T) c.282-2A>T c.*86-2A>T (n.*86-2A>T) n.234-2A>T n.311-2A>T n.330-2A>T c.-623-2A>T (n.-623-2A>T) c.-520-2A>T (n.-520-2A>T) c.-510-2A>T (n.-510-2A>T) c.-428-2A>T (n.-428-2A>T) c.208-2A>T (n.208-2A>T) | |
| 3 | g.37004400G>A | CA352037561 | MLH1 | c.307-1G>A (n.307-1G>A) c.13-1G>A (n.13-1G>A) c.-417-1G>A (n.-417-1G>A) c.*387-1G>A (n.*387-1G>A) n.322-1G>A c.18-2591G>A (n.18-2591G>A) c.-325-1G>A (n.-325-1G>A) c.260-1G>A n.338-1G>A c.*99-1G>A (n.*99-1G>A) c.*447-1G>A (n.*447-1G>A) c.*185-1G>A (n.*185-1G>A) n.292-1G>A n.249-1G>A c.*180-1G>A (n.*180-1G>A) c.282-1G>A c.*86-1G>A (n.*86-1G>A) n.234-1G>A n.311-1G>A n.330-1G>A c.-623-1G>A (n.-623-1G>A) c.-520-1G>A (n.-520-1G>A) c.-510-1G>A (n.-510-1G>A) c.-428-1G>A (n.-428-1G>A) c.208-1G>A (n.208-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37004400G>C | CA009732 | MLH1 | c.307-1G>C (n.307-1G>C) c.13-1G>C (n.13-1G>C) c.-417-1G>C (n.-417-1G>C) c.*387-1G>C (n.*387-1G>C) n.322-1G>C c.18-2591G>C (n.18-2591G>C) c.-325-1G>C (n.-325-1G>C) c.260-1G>C n.338-1G>C c.*99-1G>C (n.*99-1G>C) c.*447-1G>C (n.*447-1G>C) c.*185-1G>C (n.*185-1G>C) n.292-1G>C n.249-1G>C c.*180-1G>C (n.*180-1G>C) c.282-1G>C c.*86-1G>C (n.*86-1G>C) n.234-1G>C n.311-1G>C n.330-1G>C c.-623-1G>C (n.-623-1G>C) c.-520-1G>C (n.-520-1G>C) c.-510-1G>C (n.-510-1G>C) c.-428-1G>C (n.-428-1G>C) c.208-1G>C (n.208-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37004400G= | CA1357868656 | MLH1 | c.307-1G= (n.307-1G=) c.13-1G= (n.13-1G=) c.-417-1G= (n.-417-1G=) c.*387-1G= (n.*387-1G=) n.322-1G= c.18-2591G= (n.18-2591G=) c.-325-1G= (n.-325-1G=) c.260-1G= n.338-1G= c.*99-1G= (n.*99-1G=) c.*447-1G= (n.*447-1G=) c.*185-1G= (n.*185-1G=) n.292-1G= n.249-1G= c.*180-1G= (n.*180-1G=) c.282-1G= c.*86-1G= (n.*86-1G=) n.234-1G= n.311-1G= n.330-1G= c.-623-1G= (n.-623-1G=) c.-520-1G= (n.-520-1G=) c.-510-1G= (n.-510-1G=) c.-428-1G= (n.-428-1G=) c.208-1G= (n.208-1G=) | |
| 3 | g.37004400G>T | CA352037566 | MLH1 | c.307-1G>T (n.307-1G>T) c.13-1G>T (n.13-1G>T) c.-417-1G>T (n.-417-1G>T) c.*387-1G>T (n.*387-1G>T) n.322-1G>T c.18-2591G>T (n.18-2591G>T) c.-325-1G>T (n.-325-1G>T) c.260-1G>T n.338-1G>T c.*99-1G>T (n.*99-1G>T) c.*447-1G>T (n.*447-1G>T) c.*185-1G>T (n.*185-1G>T) n.292-1G>T n.249-1G>T c.*180-1G>T (n.*180-1G>T) c.282-1G>T c.*86-1G>T (n.*86-1G>T) n.234-1G>T n.311-1G>T n.330-1G>T c.-623-1G>T (n.-623-1G>T) c.-520-1G>T (n.-520-1G>T) c.-510-1G>T (n.-510-1G>T) c.-428-1G>T (n.-428-1G>T) c.208-1G>T (n.208-1G>T) | COSMIC |
| 3 | g.37004402_37007064del | CA2581463436 | MLH1 | c.308_453+1del c.14_159+1del c.-416_-271+1del c.*388_*533+1del n.323_468+1del c.18-2589_90+1del c.-324_-179+1del c.261_406+1del n.339_484+1del c.*100_*245+1del c.*448_*593+1del c.*186_*331+1del n.293_438+1del n.250_395+1del c.*181_*326+1del c.283_428+1del c.*87_*232+1del n.235_486+1del n.312_457+1del n.331_476+1del c.-622_-477+1del c.-519_-374+1del c.-509_-364+1del c.-427_-282+1del c.209_354+1del | |
| 3 | g.37004401G>A | CA352037570 | MLH1 | c.307G>A (p.Ala103Thr) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.-417G>A (n.-417G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) n.322G>A c.18-2590G>A (n.18-2590G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) c.260G>A n.338G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) n.292G>A n.249G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.282G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.234G>A n.311G>A n.330G>A c.-623G>A (n.-623G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37004401G>C | CA009756 | MLH1 | c.307G>C (p.Ala103Pro) c.13G>C (p.Ala5Pro) c.-417G>C (n.-417G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) n.322G>C c.18-2590G>C (n.18-2590G>C) c.-325G>C (n.-325G>C) c.260G>C n.338G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) n.292G>C n.249G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.282G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.234G>C n.311G>C n.330G>C c.-623G>C (n.-623G>C) c.-520G>C (n.-520G>C) c.-510G>C (n.-510G>C) c.-428G>C (n.-428G>C) c.208G>C (p.Ala70Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37004401G= | CA1357868657 | MLH1 | c.307G= (p.Ala103=) c.13G= (p.Ala5=) c.-417G= (n.-417G=) c.*387G= (n.*387G=) n.322G= c.18-2590G= (n.18-2590G=) c.-325G= (n.-325G=) c.260G= n.338G= c.*99G= (n.*99G=) c.*447G= (n.*447G=) c.*185G= (n.*185G=) n.292G= n.249G= c.*180G= (n.*180G=) c.282G= c.*86G= (n.*86G=) n.234G= n.311G= n.330G= c.-623G= (n.-623G=) c.-520G= (n.-520G=) c.-510G= (n.-510G=) c.-428G= (n.-428G=) c.208G= (p.Ala70=) | |
| 3 | g.37004401G>T | CA352037580 | MLH1 | c.307G>T (p.Ala103Ser) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.-417G>T (n.-417G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) n.322G>T c.18-2590G>T (n.18-2590G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) c.260G>T n.338G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) n.292G>T n.249G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.282G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.234G>T n.311G>T n.330G>T c.-623G>T (n.-623G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) c.208G>T (p.Ala70Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37004403_37004412del | CA2586965725 | MLH1 | c.309_318del (p.Leu104Ter) c.15_24del (p.Leu6Ter) c.-415_-406del (n.-415_-406del) c.*389_*398del (n.*389_*398del) n.324_333del c.18-2588_18-2579del (n.18-2588_18-2579del) c.-323_-314del (n.-323_-314del) c.262_271del n.340_349del c.*101_*110del (n.*101_*110del) c.*449_*458del (n.*449_*458del) c.*187_*196del (n.*187_*196del) n.294_303del n.251_260del c.*182_*191del (n.*182_*191del) c.284_293del c.*88_*97del (n.*88_*97del) n.236_245del n.313_322del n.332_341del c.-621_-612del (n.-621_-612del) c.-518_-509del (n.-518_-509del) c.-508_-499del (n.-508_-499del) c.-426_-417del (n.-426_-417del) c.210_219del (p.Leu71Ter) | |
| 3 | g.37004402C>A | CA352037590 | MLH1 | c.308C>A (p.Ala103Asp) c.14C>A (p.Ala5Asp) c.-416C>A (n.-416C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) n.323C>A c.18-2589C>A (n.18-2589C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) c.261C>A n.339C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) n.293C>A n.250C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.283C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.235C>A n.312C>A n.331C>A c.-622C>A (n.-622C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) c.209C>A (p.Ala70Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37004402C>G | CA352037605 | MLH1 | c.308C>G (p.Ala103Gly) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.-416C>G (n.-416C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) n.323C>G c.18-2589C>G (n.18-2589C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) c.261C>G n.339C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) n.293C>G n.250C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.283C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.235C>G n.312C>G n.331C>G c.-622C>G (n.-622C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) c.-509C>G (n.-509C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) c.209C>G (p.Ala70Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37004402C>T | CA352037592 | MLH1 | c.308C>T (p.Ala103Val) c.14C>T (p.Ala5Val) c.-416C>T (n.-416C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) n.323C>T c.18-2589C>T (n.18-2589C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.261C>T n.339C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.293C>T n.250C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.283C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.235C>T n.312C>T n.331C>T c.-622C>T (n.-622C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37004403T>A | CA433066490 | MLH1 | c.309T>A (p.Ala103=) c.15T>A (p.Ala5=) c.-415T>A (n.-415T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) n.324T>A c.18-2588T>A (n.18-2588T>A) c.-323T>A (n.-323T>A) c.262T>A n.340T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) n.294T>A n.251T>A c.*182T>A (n.*182T>A) c.284T>A c.*88T>A (n.*88T>A) n.236T>A n.313T>A n.332T>A c.-621T>A (n.-621T>A) c.-518T>A (n.-518T>A) c.-508T>A (n.-508T>A) c.-426T>A (n.-426T>A) c.210T>A (p.Ala70=) | |
| 3 | g.37004403T>C | CA433066492 | MLH1 | c.309T>C (p.Ala103=) c.15T>C (p.Ala5=) c.-415T>C (n.-415T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) n.324T>C c.18-2588T>C (n.18-2588T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) c.262T>C n.340T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) n.294T>C n.251T>C c.*182T>C (n.*182T>C) c.284T>C c.*88T>C (n.*88T>C) n.236T>C n.313T>C n.332T>C c.-621T>C (n.-621T>C) c.-518T>C (n.-518T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) c.-426T>C (n.-426T>C) c.210T>C (p.Ala70=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37004403T>G | CA433066495 | MLH1 | c.309T>G (p.Ala103=) c.15T>G (p.Ala5=) c.-415T>G (n.-415T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) n.324T>G c.18-2588T>G (n.18-2588T>G) c.-323T>G (n.-323T>G) c.262T>G n.340T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) n.294T>G n.251T>G c.*182T>G (n.*182T>G) c.284T>G c.*88T>G (n.*88T>G) n.236T>G n.313T>G n.332T>G c.-621T>G (n.-621T>G) c.-518T>G (n.-518T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) c.-426T>G (n.-426T>G) c.210T>G (p.Ala70=) | ClinVar |
| 3 | g.37004403T= | CA1357868658 | MLH1 | c.309T= (p.Ala103=) c.15T= (p.Ala5=) c.-415T= (n.-415T=) c.*389T= (n.*389T=) n.324T= c.18-2588T= (n.18-2588T=) c.-323T= (n.-323T=) c.262T= n.340T= c.*101T= (n.*101T=) c.*449T= (n.*449T=) c.*187T= (n.*187T=) n.294T= n.251T= c.*182T= (n.*182T=) c.284T= c.*88T= (n.*88T=) n.236T= n.313T= n.332T= c.-621T= (n.-621T=) c.-518T= (n.-518T=) c.-508T= (n.-508T=) c.-426T= (n.-426T=) c.210T= (p.Ala70=) | |
| 3 | g.37004405del | CA2586965730 | MLH1 | c.311del (p.Leu104TrpfsTer4) c.17del (p.Leu6TrpfsTer4) c.-413del (n.-413del) c.*391del (n.*391del) n.326del c.18-2586del (n.18-2586del) c.-321del (n.-321del) c.264del n.342del c.*103del (n.*103del) c.*451del (n.*451del) c.*189del (n.*189del) n.296del n.253del c.*184del (n.*184del) c.286del c.*90del (n.*90del) n.238del n.315del n.334del c.-619del (n.-619del) c.-516del (n.-516del) c.-506del (n.-506del) c.-424del (n.-424del) c.212del (p.Leu71TrpfsTer4) | |
| 3 | g.37004404T>A | CA352037614 | MLH1 | c.310T>A (p.Leu104Met) c.16T>A (p.Leu6Met) c.-414T>A (n.-414T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) n.325T>A c.18-2587T>A (n.18-2587T>A) c.-322T>A (n.-322T>A) c.263T>A n.341T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.295T>A n.252T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.285T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.237T>A n.314T>A n.333T>A c.-620T>A (n.-620T>A) c.-517T>A (n.-517T>A) c.-507T>A (n.-507T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) c.211T>A (p.Leu71Met) | |
| 3 | g.37004404T>C | CA433066500 | MLH1 | c.310T>C (p.Leu104=) c.16T>C (p.Leu6=) c.-414T>C (n.-414T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) n.325T>C c.18-2587T>C (n.18-2587T>C) c.-322T>C (n.-322T>C) c.263T>C n.341T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.295T>C n.252T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.285T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.237T>C n.314T>C n.333T>C c.-620T>C (n.-620T>C) c.-517T>C (n.-517T>C) c.-507T>C (n.-507T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) c.211T>C (p.Leu71=) | |
| 3 | g.37004404T>G | CA352037617 | MLH1 | c.310T>G (p.Leu104Val) c.16T>G (p.Leu6Val) c.-414T>G (n.-414T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) n.325T>G c.18-2587T>G (n.18-2587T>G) c.-322T>G (n.-322T>G) c.263T>G n.341T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.295T>G n.252T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.285T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.237T>G n.314T>G n.333T>G c.-620T>G (n.-620T>G) c.-517T>G (n.-517T>G) c.-507T>G (n.-507T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) c.211T>G (p.Leu71Val) | |
| 3 | g.37004405T>A | CA72789120 | MLH1 | c.311T>A (p.Leu104Ter) c.17T>A (p.Leu6Ter) c.-413T>A (n.-413T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) n.326T>A c.18-2586T>A (n.18-2586T>A) c.-321T>A (n.-321T>A) c.264T>A n.342T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.296T>A n.253T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.286T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.238T>A n.315T>A n.334T>A c.-619T>A (n.-619T>A) c.-516T>A (n.-516T>A) c.-506T>A (n.-506T>A) c.-424T>A (n.-424T>A) c.212T>A (p.Leu71Ter) | dbSNP |
| 3 | g.37004405T>C | CA352037632 | MLH1 | c.311T>C (p.Leu104Ser) c.17T>C (p.Leu6Ser) c.-413T>C (n.-413T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.326T>C c.18-2586T>C (n.18-2586T>C) c.-321T>C (n.-321T>C) c.264T>C n.342T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) n.296T>C n.253T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.286T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.238T>C n.315T>C n.334T>C c.-619T>C (n.-619T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) c.-506T>C (n.-506T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) c.212T>C (p.Leu71Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37004405T>G | CA352037634 | MLH1 | c.311T>G (p.Leu104Trp) c.17T>G (p.Leu6Trp) c.-413T>G (n.-413T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) n.326T>G c.18-2586T>G (n.18-2586T>G) c.-321T>G (n.-321T>G) c.264T>G n.342T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) n.296T>G n.253T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.286T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.238T>G n.315T>G n.334T>G c.-619T>G (n.-619T>G) c.-516T>G (n.-516T>G) c.-506T>G (n.-506T>G) c.-424T>G (n.-424T>G) c.212T>G (p.Leu71Trp) | |
| 3 | g.37004405T= | CA1357868659 | MLH1 | c.311T= (p.Leu104=) c.17T= (p.Leu6=) c.-413T= (n.-413T=) c.*391T= (n.*391T=) n.326T= c.18-2586T= (n.18-2586T=) c.-321T= (n.-321T=) c.264T= n.342T= c.*103T= (n.*103T=) c.*451T= (n.*451T=) c.*189T= (n.*189T=) n.296T= n.253T= c.*184T= (n.*184T=) c.286T= c.*90T= (n.*90T=) n.238T= n.315T= n.334T= c.-619T= (n.-619T=) c.-516T= (n.-516T=) c.-506T= (n.-506T=) c.-424T= (n.-424T=) c.212T= (p.Leu71=) | |
| 3 | g.37004406G>A | CA433066506 | MLH1 | c.312G>A (p.Leu104=) c.18G>A (p.Leu6=) c.-412G>A (n.-412G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) n.327G>A c.18-2585G>A (n.18-2585G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) c.265G>A n.343G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) n.297G>A n.254G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.287G>A c.*91G>A (n.*91G>A) n.239G>A n.316G>A n.335G>A c.-618G>A (n.-618G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) c.213G>A (p.Leu71=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37004406G>C | CA352037646 | MLH1 | c.312G>C (p.Leu104Phe) c.18G>C (p.Leu6Phe) c.-412G>C (n.-412G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) n.327G>C c.18-2585G>C (n.18-2585G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) c.265G>C n.343G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) n.297G>C n.254G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.287G>C c.*91G>C (n.*91G>C) n.239G>C n.316G>C n.335G>C c.-618G>C (n.-618G>C) c.-515G>C (n.-515G>C) c.-505G>C (n.-505G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) c.213G>C (p.Leu71Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37004406G= | CA1357868660 | MLH1 | c.312G= (p.Leu104=) c.18G= (p.Leu6=) c.-412G= (n.-412G=) c.*392G= (n.*392G=) n.327G= c.18-2585G= (n.18-2585G=) c.-320G= (n.-320G=) c.265G= n.343G= c.*104G= (n.*104G=) c.*452G= (n.*452G=) c.*190G= (n.*190G=) n.297G= n.254G= c.*185G= (n.*185G=) c.287G= c.*91G= (n.*91G=) n.239G= n.316G= n.335G= c.-618G= (n.-618G=) c.-515G= (n.-515G=) c.-505G= (n.-505G=) c.-423G= (n.-423G=) c.213G= (p.Leu71=) | |
| 3 | g.37004406G>T | CA352037650 | MLH1 | c.312G>T (p.Leu104Phe) c.18G>T (p.Leu6Phe) c.-412G>T (n.-412G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) n.327G>T c.18-2585G>T (n.18-2585G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.265G>T n.343G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) n.297G>T n.254G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.287G>T c.*91G>T (n.*91G>T) n.239G>T n.316G>T n.335G>T c.-618G>T (n.-618G>T) c.-515G>T (n.-515G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) c.213G>T (p.Leu71Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37004407dup | CA2580069444 | MLH1 | c.313dup (p.Ala105GlyfsTer17) c.19dup (p.Ala7GlyfsTer17) c.-411dup (n.-411dup) c.*393dup (n.*393dup) n.328dup c.18-2584dup (n.18-2584dup) c.-319dup (n.-319dup) c.266dup n.344dup c.*105dup (n.*105dup) c.*453dup (n.*453dup) c.*191dup (n.*191dup) n.298dup n.255dup c.*186dup (n.*186dup) c.288dup c.*92dup (n.*92dup) n.240dup n.317dup n.336dup c.-617dup (n.-617dup) c.-514dup (n.-514dup) c.-504dup (n.-504dup) c.-422dup (n.-422dup) c.214dup (p.Ala72GlyfsTer17) | ClinVar |
| 3 | g.37004407G>A | CA352037653 | MLH1 | c.313G>A (p.Ala105Thr) c.19G>A (p.Ala7Thr) c.-411G>A (n.-411G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) n.328G>A c.18-2584G>A (n.18-2584G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) c.266G>A n.344G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.298G>A n.255G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.288G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.240G>A n.317G>A n.336G>A c.-617G>A (n.-617G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) c.214G>A (p.Ala72Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37004407G>C | CA352037654 | MLH1 | c.313G>C (p.Ala105Pro) c.19G>C (p.Ala7Pro) c.-411G>C (n.-411G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) n.328G>C c.18-2584G>C (n.18-2584G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) c.266G>C n.344G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.298G>C n.255G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.288G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.240G>C n.317G>C n.336G>C c.-617G>C (n.-617G>C) c.-514G>C (n.-514G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) c.-422G>C (n.-422G>C) c.214G>C (p.Ala72Pro) | dbSNP |
| 3 | g.37004407G>T | CA352037657 | MLH1 | c.313G>T (p.Ala105Ser) c.19G>T (p.Ala7Ser) c.-411G>T (n.-411G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) n.328G>T c.18-2584G>T (n.18-2584G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) c.266G>T n.344G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.298G>T n.255G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.288G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.240G>T n.317G>T n.336G>T c.-617G>T (n.-617G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) c.214G>T (p.Ala72Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37004408C>A | CA352037662 | MLH1 | c.314C>A (p.Ala105Asp) c.20C>A (p.Ala7Asp) c.-410C>A (n.-410C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) n.329C>A c.18-2583C>A (n.18-2583C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) c.267C>A n.345C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) n.299C>A n.256C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.289C>A c.*93C>A (n.*93C>A) n.241C>A n.318C>A n.337C>A c.-616C>A (n.-616C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) c.-503C>A (n.-503C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.215C>A (p.Ala72Asp) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37004408C= | CA1357868661 | MLH1 | c.314C= (p.Ala105=) c.20C= (p.Ala7=) c.-410C= (n.-410C=) c.*394C= (n.*394C=) n.329C= c.18-2583C= (n.18-2583C=) c.-318C= (n.-318C=) c.267C= n.345C= c.*106C= (n.*106C=) c.*454C= (n.*454C=) c.*192C= (n.*192C=) n.299C= n.256C= c.*187C= (n.*187C=) c.289C= c.*93C= (n.*93C=) n.241C= n.318C= n.337C= c.-616C= (n.-616C=) c.-513C= (n.-513C=) c.-503C= (n.-503C=) c.-421C= (n.-421C=) c.215C= (p.Ala72=) | |
| 3 | g.37004408C>G | CA352037663 | MLH1 | c.314C>G (p.Ala105Gly) c.20C>G (p.Ala7Gly) c.-410C>G (n.-410C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) n.329C>G c.18-2583C>G (n.18-2583C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) c.267C>G n.345C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) n.299C>G n.256C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.289C>G c.*93C>G (n.*93C>G) n.241C>G n.318C>G n.337C>G c.-616C>G (n.-616C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) c.-503C>G (n.-503C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) c.215C>G (p.Ala72Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37004408C>T | CA72789122 | MLH1 | c.314C>T (p.Ala105Val) c.20C>T (p.Ala7Val) c.-410C>T (n.-410C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) n.329C>T c.18-2583C>T (n.18-2583C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) c.267C>T n.345C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.299C>T n.256C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.289C>T c.*93C>T (n.*93C>T) n.241C>T n.318C>T n.337C>T c.-616C>T (n.-616C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.215C>T (p.Ala72Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37004409C>A | CA433066515 | MLH1 | c.315C>A (p.Ala105=) c.21C>A (p.Ala7=) c.-409C>A (n.-409C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.330C>A c.18-2582C>A (n.18-2582C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) c.268C>A n.346C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.300C>A n.257C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.290C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.242C>A n.319C>A n.338C>A c.-615C>A (n.-615C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) c.-502C>A (n.-502C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.216C>A (p.Ala72=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37004409C= | CA1357868662 | MLH1 | c.315C= (p.Ala105=) c.21C= (p.Ala7=) c.-409C= (n.-409C=) c.*395C= (n.*395C=) n.330C= c.18-2582C= (n.18-2582C=) c.-317C= (n.-317C=) c.268C= n.346C= c.*107C= (n.*107C=) c.*455C= (n.*455C=) c.*193C= (n.*193C=) n.300C= n.257C= c.*188C= (n.*188C=) c.290C= c.*94C= (n.*94C=) n.242C= n.319C= n.338C= c.-615C= (n.-615C=) c.-512C= (n.-512C=) c.-502C= (n.-502C=) c.-420C= (n.-420C=) c.216C= (p.Ala72=) | |
| 3 | g.37004409C>G | CA433066516 | MLH1 | c.315C>G (p.Ala105=) c.21C>G (p.Ala7=) c.-409C>G (n.-409C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) n.330C>G c.18-2582C>G (n.18-2582C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) c.268C>G n.346C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) n.300C>G n.257C>G c.*188C>G (n.*188C>G) c.290C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.242C>G n.319C>G n.338C>G c.-615C>G (n.-615C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) c.-502C>G (n.-502C>G) c.-420C>G (n.-420C>G) c.216C>G (p.Ala72=) | dbSNP |