WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36995928_37002064del | CA330677 | MLH1 | c.117-691_306+1011del c.-173-691_12+1016del c.-607-691_-418+1011del c.*197-691_*386+1011del n.132-691_321+1011del c.-173-691_17+1011del c.-515-691_-326+1011del c.70-691_259+1011del n.148-691_337+1011del c.116+2265_*98+1011del c.*256+283_*446+1011del c.117-696_*184+1011del n.107-696_291+1011del n.59-691_248+1011del c.117-696_*179+1016del c.-602-696_-418+1011del c.92-691_281+1011del c.117-696_*86-2337del c.-752-691_-418+1011del n.44-691_233+1011del n.121-691_310+1011del n.140-691_329+1011del c.-517+2265_-418+1011del c.-813-691_-624+1011del c.-710-691_-521+1011del c.-510-691_-326+1016del c.-510-696_-326+1011del c.-168-696_12+1016del c.-700-691_-511+1011del c.-723+2038_-624+1011del c.-608-696_-429+1016del c.-705-696_-521+1011del c.117-691_208-2337del c.-695-696_-511+1011del | ClinVar |
| 3 | g.36999241_37001694delinsACATAGTA | CA330905 | MLH1 | c.208-1714_306+641delinsACATAGTA c.-82-1714_12+646delinsACATAGTA c.-516-1714_-418+641delinsACATAGTA c.*288-1714_*386+641delinsACATAGTA n.223-1714_321+641delinsACATAGTA c.-82-1714_17+641delinsACATAGTA c.-424-1714_-326+641delinsACATAGTA c.161-1714_259+641delinsACATAGTA n.239-1714_337+641delinsACATAGTA c.117-1714_*98+641delinsACATAGTA c.*348-1714_*446+641delinsACATAGTA c.*86-1714_*184+641delinsACATAGTA n.193-1714_291+641delinsACATAGTA n.150-1714_248+641delinsACATAGTA c.*86-1714_*179+646delinsACATAGTA c.183-1714_281+641delinsACATAGTA c.*85+2532_*86-2707delinsACATAGTA (n.*85+2532_*86-2707delinsACATAGTA) n.135-1714_233+641delinsACATAGTA n.212-1714_310+641delinsACATAGTA n.231-1714_329+641delinsACATAGTA c.-722-1714_-624+641delinsACATAGTA c.-619-1714_-521+641delinsACATAGTA c.-419-1714_-326+646delinsACATAGTA c.-609-1714_-511+641delinsACATAGTA c.-522-1714_-429+646delinsACATAGTA c.207+2532_208-2707delinsACATAGTA (n.207+2532_208-2707delinsACATAGTA) | ClinVar |
| 3 | g.37000955_37008905del | CA008542 | MLH1 | c.208_545del c.-82_251del c.-516_-179del c.*288_*625del n.223_560del c.-82_182del c.-424_-179+1842del c.161_498del n.239_576del c.117_*337del c.*348_*685del c.*86_*423del n.193_530del n.150_487del c.*86_*418del c.183_520del c.*86-3446_*324del n.212_549del n.231_568del c.-722_-385del c.-619_-282del c.-419_-179+1842del c.-609_-272del c.-522_-282+1842del c.208-3446_446del | |
| 3 | g.37000955_37001053del | CA1139656173 | MLH1 | c.208_306del c.-82_12+5del c.-516_-418del c.*288_*386del n.223_321del c.-82_17del c.-424_-326del c.161_259del n.239_337del c.117_*98del c.*348_*446del c.*86_*184del n.193_291del n.150_248del c.*86_*179+5del c.183_281del c.*86-3446_*86-3348del (n.*86-3446_*86-3348del) n.135_233del n.330_428del n.212_310del n.231_329del c.-722_-624del c.-619_-521del c.-419_-326+5del c.-609_-511del c.-522_-429+5del c.208-3446_208-3348del (n.208-3446_208-3348del) | ClinVar |
| 3 | g.37001030del | CA16617890 | MLH1 | c.283del (p.Ser95LeufsTer13) c.-7del (n.-7del) c.-441del (n.-441del) c.*363del (n.*363del) n.298del c.-349del (n.-349del) c.236del n.314del c.*75del (n.*75del) c.*423del (n.*423del) c.*161del (n.*161del) n.268del n.225del c.258del c.*86-3371del (n.*86-3371del) n.210del n.405del n.287del n.306del c.-647del (n.-647del) c.-544del (n.-544del) c.-344del (n.-344del) c.-534del (n.-534del) c.-447del (n.-447del) c.208-3371del (n.208-3371del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001030T>A | CA352036569 | MLH1 | c.283T>A (p.Ser95Thr) c.-7T>A (n.-7T>A) c.-441T>A (n.-441T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) n.298T>A c.-349T>A (n.-349T>A) c.236T>A n.314T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) n.268T>A n.225T>A c.258T>A c.*86-3371T>A (n.*86-3371T>A) n.210T>A n.405T>A n.287T>A n.306T>A c.-647T>A (n.-647T>A) c.-544T>A (n.-544T>A) c.-344T>A (n.-344T>A) c.-534T>A (n.-534T>A) c.-447T>A (n.-447T>A) c.208-3371T>A (n.208-3371T>A) | |
| 3 | g.37001030T>C | CA352036573 | MLH1 | c.283T>C (p.Ser95Pro) c.-7T>C (n.-7T>C) c.-441T>C (n.-441T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) n.298T>C c.-349T>C (n.-349T>C) c.236T>C n.314T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) n.268T>C n.225T>C c.258T>C c.*86-3371T>C (n.*86-3371T>C) n.210T>C n.405T>C n.287T>C n.306T>C c.-647T>C (n.-647T>C) c.-544T>C (n.-544T>C) c.-344T>C (n.-344T>C) c.-534T>C (n.-534T>C) c.-447T>C (n.-447T>C) c.208-3371T>C (n.208-3371T>C) | |
| 3 | g.37001030T>G | CA009506 | MLH1 | c.283T>G (p.Ser95Ala) c.-7T>G (n.-7T>G) c.-441T>G (n.-441T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) n.298T>G c.-349T>G (n.-349T>G) c.236T>G n.314T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) n.268T>G n.225T>G c.258T>G c.*86-3371T>G (n.*86-3371T>G) n.210T>G n.405T>G n.287T>G n.306T>G c.-647T>G (n.-647T>G) c.-544T>G (n.-544T>G) c.-344T>G (n.-344T>G) c.-534T>G (n.-534T>G) c.-447T>G (n.-447T>G) c.208-3371T>G (n.208-3371T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001030T= | CA1357871371 | MLH1 | c.283T= (p.Ser95=) c.-7T= (n.-7T=) c.-441T= (n.-441T=) c.*363T= (n.*363T=) n.298T= c.-349T= (n.-349T=) c.236T= n.314T= c.*75T= (n.*75T=) c.*423T= (n.*423T=) c.*161T= (n.*161T=) n.268T= n.225T= c.258T= c.*86-3371T= (n.*86-3371T=) n.210T= n.405T= n.287T= n.306T= c.-647T= (n.-647T=) c.-544T= (n.-544T=) c.-344T= (n.-344T=) c.-534T= (n.-534T=) c.-447T= (n.-447T=) c.208-3371T= (n.208-3371T=) | |
| 3 | g.37001031C>A | CA352036576 | MLH1 | c.284C>A (p.Ser95Tyr) c.-6C>A (n.-6C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) n.299C>A c.-348C>A (n.-348C>A) c.237C>A n.315C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.269C>A n.226C>A c.259C>A c.*86-3370C>A (n.*86-3370C>A) n.211C>A n.406C>A n.288C>A n.307C>A c.-646C>A (n.-646C>A) c.-543C>A (n.-543C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.-533C>A (n.-533C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) c.208-3370C>A (n.208-3370C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001031C>G | CA352036577 | MLH1 | c.284C>G (p.Ser95Cys) c.-6C>G (n.-6C>G) c.-440C>G (n.-440C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) n.299C>G c.-348C>G (n.-348C>G) c.237C>G n.315C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) n.269C>G n.226C>G c.259C>G c.*86-3370C>G (n.*86-3370C>G) n.211C>G n.406C>G n.288C>G n.307C>G c.-646C>G (n.-646C>G) c.-543C>G (n.-543C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) c.-533C>G (n.-533C>G) c.-446C>G (n.-446C>G) c.208-3370C>G (n.208-3370C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37001031C>T | CA352036578 | MLH1 | c.284C>T (p.Ser95Phe) c.-6C>T (n.-6C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.299C>T c.-348C>T (n.-348C>T) c.237C>T n.315C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) n.269C>T n.226C>T c.259C>T c.*86-3370C>T (n.*86-3370C>T) n.211C>T n.406C>T n.288C>T n.307C>T c.-646C>T (n.-646C>T) c.-543C>T (n.-543C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.-533C>T (n.-533C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) c.208-3370C>T (n.208-3370C>T) | |
| 3 | g.37001034_37001037del | CA2580069396 | MLH1 | c.287_290del (p.Thr96MetfsTer11) c.-3_1del (n.-3_1del) c.-437_-434del (n.-437_-434del) c.*367_*370del (n.*367_*370del) n.302_305del c.-345_-342del (n.-345_-342del) c.240_243del n.318_321del c.*79_*82del (n.*79_*82del) c.*427_*430del (n.*427_*430del) c.*165_*168del (n.*165_*168del) n.272_275del n.229_232del c.262_265del c.*86-3367_*86-3364del (n.*86-3367_*86-3364del) n.214_217del n.409_412del n.291_294del n.310_313del c.-643_-640del (n.-643_-640del) c.-540_-537del (n.-540_-537del) c.-340_-337del (n.-340_-337del) c.-530_-527del (n.-530_-527del) c.-443_-440del (n.-443_-440del) c.208-3367_208-3364del (n.208-3367_208-3364del) | ClinVar |
| 3 | g.37001032T>A | CA433065610 | MLH1 | c.285T>A (p.Ser95=) c.-5T>A (n.-5T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.300T>A c.-347T>A (n.-347T>A) c.238T>A n.316T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) n.270T>A n.227T>A c.260T>A c.*86-3369T>A (n.*86-3369T>A) n.212T>A n.407T>A n.289T>A n.308T>A c.-645T>A (n.-645T>A) c.-542T>A (n.-542T>A) c.-342T>A (n.-342T>A) c.-532T>A (n.-532T>A) c.-445T>A (n.-445T>A) c.208-3369T>A (n.208-3369T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001032T>C | CA433065611 | MLH1 | c.285T>C (p.Ser95=) c.-5T>C (n.-5T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.300T>C c.-347T>C (n.-347T>C) c.238T>C n.316T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) n.270T>C n.227T>C c.260T>C c.*86-3369T>C (n.*86-3369T>C) n.212T>C n.407T>C n.289T>C n.308T>C c.-645T>C (n.-645T>C) c.-542T>C (n.-542T>C) c.-342T>C (n.-342T>C) c.-532T>C (n.-532T>C) c.-445T>C (n.-445T>C) c.208-3369T>C (n.208-3369T>C) | |
| 3 | g.37001032T>G | CA433065612 | MLH1 | c.285T>G (p.Ser95=) c.-5T>G (n.-5T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.300T>G c.-347T>G (n.-347T>G) c.238T>G n.316T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) n.270T>G n.227T>G c.260T>G c.*86-3369T>G (n.*86-3369T>G) n.212T>G n.407T>G n.289T>G n.308T>G c.-645T>G (n.-645T>G) c.-542T>G (n.-542T>G) c.-342T>G (n.-342T>G) c.-532T>G (n.-532T>G) c.-445T>G (n.-445T>G) c.208-3369T>G (n.208-3369T>G) | |
| 3 | g.37001033del | CA2586965692 | MLH1 | c.286del (p.Thr96ProfsTer12) c.-4del (n.-4del) c.-438del (n.-438del) c.*366del (n.*366del) n.301del c.-346del (n.-346del) c.239del n.317del c.*78del (n.*78del) c.*426del (n.*426del) c.*164del (n.*164del) n.271del n.228del c.261del c.*86-3368del (n.*86-3368del) n.213del n.408del n.290del n.309del c.-644del (n.-644del) c.-541del (n.-541del) c.-341del (n.-341del) c.-531del (n.-531del) c.-444del (n.-444del) c.208-3368del (n.208-3368del) | |
| 3 | g.37001033A= | CA1357871372 | MLH1 | c.286A= (p.Thr96=) c.-4A= (n.-4A=) c.-438A= (n.-438A=) c.*366A= (n.*366A=) n.301A= c.-346A= (n.-346A=) c.239A= n.317A= c.*78A= (n.*78A=) c.*426A= (n.*426A=) c.*164A= (n.*164A=) n.271A= n.228A= c.261A= c.*86-3368A= (n.*86-3368A=) n.213A= n.408A= n.290A= n.309A= c.-644A= (n.-644A=) c.-541A= (n.-541A=) c.-341A= (n.-341A=) c.-531A= (n.-531A=) c.-444A= (n.-444A=) c.208-3368A= (n.208-3368A=) | |
| 3 | g.37001033A>C | CA352036584 | MLH1 | c.286A>C (p.Thr96Pro) c.-4A>C (n.-4A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.301A>C c.-346A>C (n.-346A>C) c.239A>C n.317A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.271A>C n.228A>C c.261A>C c.*86-3368A>C (n.*86-3368A>C) n.213A>C n.408A>C n.290A>C n.309A>C c.-644A>C (n.-644A>C) c.-541A>C (n.-541A>C) c.-341A>C (n.-341A>C) c.-531A>C (n.-531A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) c.208-3368A>C (n.208-3368A>C) | dbSNP |
| 3 | g.37001033A>G | CA009512 | MLH1 | c.286A>G (p.Thr96Ala) c.-4A>G (n.-4A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.301A>G c.-346A>G (n.-346A>G) c.239A>G n.317A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.271A>G n.228A>G c.261A>G c.*86-3368A>G (n.*86-3368A>G) n.213A>G n.408A>G n.290A>G n.309A>G c.-644A>G (n.-644A>G) c.-541A>G (n.-541A>G) c.-341A>G (n.-341A>G) c.-531A>G (n.-531A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.208-3368A>G (n.208-3368A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001033A>T | CA352036580 | MLH1 | c.286A>T (p.Thr96Ser) c.-4A>T (n.-4A>T) c.-438A>T (n.-438A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.301A>T c.-346A>T (n.-346A>T) c.239A>T n.317A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.271A>T n.228A>T c.261A>T c.*86-3368A>T (n.*86-3368A>T) n.213A>T n.408A>T n.290A>T n.309A>T c.-644A>T (n.-644A>T) c.-541A>T (n.-541A>T) c.-341A>T (n.-341A>T) c.-531A>T (n.-531A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) c.208-3368A>T (n.208-3368A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37001033delinsGC | CA2580069398 | MLH1 | c.286delinsGC (p.Thr96AlafsTer7) c.-4delinsGC (n.-4delinsGC) c.-438delinsGC (n.-438delinsGC) c.*366delinsGC (n.*366delinsGC) n.301delinsGC c.-346delinsGC (n.-346delinsGC) c.239delinsGC n.317delinsGC c.*78delinsGC (n.*78delinsGC) c.*426delinsGC (n.*426delinsGC) c.*164delinsGC (n.*164delinsGC) n.271delinsGC n.228delinsGC c.261delinsGC c.*86-3368delinsGC (n.*86-3368delinsGC) n.213delinsGC n.408delinsGC n.290delinsGC n.309delinsGC c.-644delinsGC (n.-644delinsGC) c.-541delinsGC (n.-541delinsGC) c.-341delinsGC (n.-341delinsGC) c.-531delinsGC (n.-531delinsGC) c.-444delinsGC (n.-444delinsGC) c.208-3368delinsGC (n.208-3368delinsGC) | ClinVar |
| 3 | g.37001034C>A | CA352036596 | MLH1 | c.287C>A (p.Thr96Asn) c.-3C>A (n.-3C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.302C>A c.-345C>A (n.-345C>A) c.240C>A n.318C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) n.272C>A n.229C>A c.262C>A c.*86-3367C>A (n.*86-3367C>A) n.214C>A n.409C>A n.291C>A n.310C>A c.-643C>A (n.-643C>A) c.-540C>A (n.-540C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) c.-530C>A (n.-530C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) c.208-3367C>A (n.208-3367C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001034C= | CA1357871373 | MLH1 | c.287C= (p.Thr96=) c.-3C= (n.-3C=) c.-437C= (n.-437C=) c.*367C= (n.*367C=) n.302C= c.-345C= (n.-345C=) c.240C= n.318C= c.*79C= (n.*79C=) c.*427C= (n.*427C=) c.*165C= (n.*165C=) n.272C= n.229C= c.262C= c.*86-3367C= (n.*86-3367C=) n.214C= n.409C= n.291C= n.310C= c.-643C= (n.-643C=) c.-540C= (n.-540C=) c.-340C= (n.-340C=) c.-530C= (n.-530C=) c.-443C= (n.-443C=) c.208-3367C= (n.208-3367C=) | |
| 3 | g.37001034C>G | CA352036592 | MLH1 | c.287C>G (p.Thr96Ser) c.-3C>G (n.-3C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.302C>G c.-345C>G (n.-345C>G) c.240C>G n.318C>G c.*79C>G (n.*79C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) n.272C>G n.229C>G c.262C>G c.*86-3367C>G (n.*86-3367C>G) n.214C>G n.409C>G n.291C>G n.310C>G c.-643C>G (n.-643C>G) c.-540C>G (n.-540C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) c.-530C>G (n.-530C>G) c.-443C>G (n.-443C>G) c.208-3367C>G (n.208-3367C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37001034C>T | CA72788283 | MLH1 | c.287C>T (p.Thr96Ile) c.-3C>T (n.-3C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) n.302C>T c.-345C>T (n.-345C>T) c.240C>T n.318C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) n.272C>T n.229C>T c.262C>T c.*86-3367C>T (n.*86-3367C>T) n.214C>T n.409C>T n.291C>T n.310C>T c.-643C>T (n.-643C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) c.-530C>T (n.-530C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) c.208-3367C>T (n.208-3367C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37001035C>A | CA433065613 | MLH1 | c.288C>A (p.Thr96=) c.-2C>A (n.-2C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.303C>A c.-344C>A (n.-344C>A) c.241C>A n.319C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.273C>A n.230C>A c.263C>A c.*86-3366C>A (n.*86-3366C>A) n.215C>A n.410C>A n.292C>A n.311C>A c.-642C>A (n.-642C>A) c.-539C>A (n.-539C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) c.-529C>A (n.-529C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.208-3366C>A (n.208-3366C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001035C>G | CA433065615 | MLH1 | c.288C>G (p.Thr96=) c.-2C>G (n.-2C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) n.303C>G c.-344C>G (n.-344C>G) c.241C>G n.319C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) n.273C>G n.230C>G c.263C>G c.*86-3366C>G (n.*86-3366C>G) n.215C>G n.410C>G n.292C>G n.311C>G c.-642C>G (n.-642C>G) c.-539C>G (n.-539C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) c.-529C>G (n.-529C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) c.208-3366C>G (n.208-3366C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001035C>T | CA433065614 | MLH1 | c.288C>T (p.Thr96=) c.-2C>T (n.-2C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) n.303C>T c.-344C>T (n.-344C>T) c.241C>T n.319C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.273C>T n.230C>T c.263C>T c.*86-3366C>T (n.*86-3366C>T) n.215C>T n.410C>T n.292C>T n.311C>T c.-642C>T (n.-642C>T) c.-539C>T (n.-539C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) c.-529C>T (n.-529C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.208-3366C>T (n.208-3366C>T) | |
| 3 | g.37001036T>A | CA352036601 | MLH1 | c.289T>A (p.Tyr97Asn) c.-1T>A (n.-1T>A) c.-435T>A (n.-435T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) n.304T>A c.-343T>A (n.-343T>A) c.242T>A n.320T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.274T>A n.231T>A c.264T>A c.*86-3365T>A (n.*86-3365T>A) n.216T>A n.411T>A n.293T>A n.312T>A c.-641T>A (n.-641T>A) c.-538T>A (n.-538T>A) c.-338T>A (n.-338T>A) c.-528T>A (n.-528T>A) c.-441T>A (n.-441T>A) c.208-3365T>A (n.208-3365T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001036T>C | CA352036609 | MLH1 | c.289T>C (p.Tyr97His) c.-1T>C (n.-1T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) n.304T>C c.-343T>C (n.-343T>C) c.242T>C n.320T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.274T>C n.231T>C c.264T>C c.*86-3365T>C (n.*86-3365T>C) n.216T>C n.411T>C n.293T>C n.312T>C c.-641T>C (n.-641T>C) c.-538T>C (n.-538T>C) c.-338T>C (n.-338T>C) c.-528T>C (n.-528T>C) c.-441T>C (n.-441T>C) c.208-3365T>C (n.208-3365T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37001036T>G | CA352036603 | MLH1 | c.289T>G (p.Tyr97Asp) c.-1T>G (n.-1T>G) c.-435T>G (n.-435T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) n.304T>G c.-343T>G (n.-343T>G) c.242T>G n.320T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.274T>G n.231T>G c.264T>G c.*86-3365T>G (n.*86-3365T>G) n.216T>G n.411T>G n.293T>G n.312T>G c.-641T>G (n.-641T>G) c.-538T>G (n.-538T>G) c.-338T>G (n.-338T>G) c.-528T>G (n.-528T>G) c.-441T>G (n.-441T>G) c.208-3365T>G (n.208-3365T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001036T= | CA1357871374 | MLH1 | c.289T= (p.Tyr97=) c.-1T= (n.-1T=) c.-435T= (n.-435T=) c.*369T= (n.*369T=) n.304T= c.-343T= (n.-343T=) c.242T= n.320T= c.*81T= (n.*81T=) c.*429T= (n.*429T=) c.*167T= (n.*167T=) n.274T= n.231T= c.264T= c.*86-3365T= (n.*86-3365T=) n.216T= n.411T= n.293T= n.312T= c.-641T= (n.-641T=) c.-538T= (n.-538T=) c.-338T= (n.-338T=) c.-528T= (n.-528T=) c.-441T= (n.-441T=) c.208-3365T= (n.208-3365T=) | |
| 3 | g.37001037A= | CA1357871375 | MLH1 | c.290A= (p.Tyr97=) c.1A= (p.Met1=) c.-434A= (n.-434A=) c.*370A= (n.*370A=) n.305A= c.-342A= (n.-342A=) c.243A= n.321A= c.*82A= (n.*82A=) c.*430A= (n.*430A=) c.*168A= (n.*168A=) n.275A= n.232A= c.265A= c.*86-3364A= (n.*86-3364A=) n.217A= n.412A= n.294A= n.313A= c.-640A= (n.-640A=) c.-537A= (n.-537A=) c.-337A= (n.-337A=) c.-527A= (n.-527A=) c.-440A= (n.-440A=) c.208-3364A= (n.208-3364A=) | |
| 3 | g.37001037A>C | CA352036612 | MLH1 | c.290A>C (p.Tyr97Ser) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-434A>C (n.-434A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) n.305A>C c.-342A>C (n.-342A>C) c.243A>C n.321A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) n.275A>C n.232A>C c.265A>C c.*86-3364A>C (n.*86-3364A>C) n.217A>C n.412A>C n.294A>C n.313A>C c.-640A>C (n.-640A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) c.-337A>C (n.-337A>C) c.-527A>C (n.-527A>C) c.-440A>C (n.-440A>C) c.208-3364A>C (n.208-3364A>C) | |
| 3 | g.37001037A>G | CA009536 | MLH1 | c.290A>G (p.Tyr97Cys) c.1A>G (p.Met1Val) c.-434A>G (n.-434A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) n.305A>G c.-342A>G (n.-342A>G) c.243A>G n.321A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) n.275A>G n.232A>G c.265A>G c.*86-3364A>G (n.*86-3364A>G) n.217A>G n.412A>G n.294A>G n.313A>G c.-640A>G (n.-640A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) c.-527A>G (n.-527A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) c.208-3364A>G (n.208-3364A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37001037A>T | CA352036615 | MLH1 | c.290A>T (p.Tyr97Phe) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-434A>T (n.-434A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) n.305A>T c.-342A>T (n.-342A>T) c.243A>T n.321A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) n.275A>T n.232A>T c.265A>T c.*86-3364A>T (n.*86-3364A>T) n.217A>T n.412A>T n.294A>T n.313A>T c.-640A>T (n.-640A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) c.-337A>T (n.-337A>T) c.-527A>T (n.-527A>T) c.-440A>T (n.-440A>T) c.208-3364A>T (n.208-3364A>T) | |
| 3 | g.37001037dup | CA915942415 | MLH1 | c.290dup (p.Tyr97Ter) c.1dup (p.Met1AsnfsTer23) c.-434dup (n.-434dup) c.*370dup (n.*370dup) n.305dup c.1dup (p.Met1AsnfsTer19) c.-342dup (n.-342dup) c.243dup n.321dup c.*82dup (n.*82dup) c.*430dup (n.*430dup) c.*168dup (n.*168dup) n.275dup n.232dup c.265dup c.*86-3364dup (n.*86-3364dup) n.217dup n.412dup n.294dup n.313dup c.-640dup (n.-640dup) c.-537dup (n.-537dup) c.-337dup (n.-337dup) c.-527dup (n.-527dup) c.-440dup (n.-440dup) c.208-3364dup (n.208-3364dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001037_37001049delinsATGGCTTTCGAGG | CA1357871376 | MLH1 | c.290_302delinsATGGCTTTCGAGG (p.Tyr97=) c.1_12+1delinsATGGCTTTCGAGG c.-434_-422delinsATGGCTTTCGAGG (n.-434_-422delinsATGGCTTTCGAGG) c.*370_*382delinsATGGCTTTCGAGG (n.*370_*382delinsATGGCTTTCGAGG) n.305_317delinsATGGCTTTCGAGG c.1_13delinsATGGCTTTCGAGG (p.Met1=) c.-342_-330delinsATGGCTTTCGAGG (n.-342_-330delinsATGGCTTTCGAGG) c.243_255delinsATGGCTTTCGAGG n.321_333delinsATGGCTTTCGAGG c.*82_*94delinsATGGCTTTCGAGG (n.*82_*94delinsATGGCTTTCGAGG) c.*430_*442delinsATGGCTTTCGAGG (n.*430_*442delinsATGGCTTTCGAGG) c.*168_*180delinsATGGCTTTCGAGG (n.*168_*180delinsATGGCTTTCGAGG) n.275_287delinsATGGCTTTCGAGG n.232_244delinsATGGCTTTCGAGG c.*168_*179+1delinsATGGCTTTCGAGG c.265_277delinsATGGCTTTCGAGG c.*86-3364_*86-3352delinsATGGCTTTCGAGG (n.*86-3364_*86-3352delinsATGGCTTTCGAGG) n.217_229delinsATGGCTTTCGAGG n.412_424delinsATGGCTTTCGAGG n.294_306delinsATGGCTTTCGAGG n.313_325delinsATGGCTTTCGAGG c.-640_-628delinsATGGCTTTCGAGG (n.-640_-628delinsATGGCTTTCGAGG) c.-537_-525delinsATGGCTTTCGAGG (n.-537_-525delinsATGGCTTTCGAGG) c.-337_-326+1delinsATGGCTTTCGAGG c.-527_-515delinsATGGCTTTCGAGG (n.-527_-515delinsATGGCTTTCGAGG) c.-440_-429+1delinsATGGCTTTCGAGG c.208-3364_208-3352delinsATGGCTTTCGAGG (n.208-3364_208-3352delinsATGGCTTTCGAGG) | |
| 3 | g.37001038T>A | CA72788289 | MLH1 | c.291T>A (p.Tyr97Ter) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-433T>A (n.-433T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) n.306T>A c.-341T>A (n.-341T>A) c.244T>A n.322T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.276T>A n.233T>A c.266T>A c.*86-3363T>A (n.*86-3363T>A) n.218T>A n.413T>A n.295T>A n.314T>A c.-639T>A (n.-639T>A) c.-536T>A (n.-536T>A) c.-336T>A (n.-336T>A) c.-526T>A (n.-526T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) c.208-3363T>A (n.208-3363T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001038T>C | CA352036620 | MLH1 | c.291T>C (p.Tyr97=) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-433T>C (n.-433T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.306T>C c.-341T>C (n.-341T>C) c.244T>C n.322T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.276T>C n.233T>C c.266T>C c.*86-3363T>C (n.*86-3363T>C) n.218T>C n.413T>C n.295T>C n.314T>C c.-639T>C (n.-639T>C) c.-536T>C (n.-536T>C) c.-336T>C (n.-336T>C) c.-526T>C (n.-526T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) c.208-3363T>C (n.208-3363T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001038T>G | CA352036619 | MLH1 | c.291T>G (p.Tyr97Ter) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-433T>G (n.-433T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) n.306T>G c.-341T>G (n.-341T>G) c.244T>G n.322T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.276T>G n.233T>G c.266T>G c.*86-3363T>G (n.*86-3363T>G) n.218T>G n.413T>G n.295T>G n.314T>G c.-639T>G (n.-639T>G) c.-536T>G (n.-536T>G) c.-336T>G (n.-336T>G) c.-526T>G (n.-526T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) c.208-3363T>G (n.208-3363T>G) | |
| 3 | g.37001038T= | CA1357871377 | MLH1 | c.291T= (p.Tyr97=) c.2T= (p.Met1=) c.-433T= (n.-433T=) c.*371T= (n.*371T=) n.306T= c.-341T= (n.-341T=) c.244T= n.322T= c.*83T= (n.*83T=) c.*431T= (n.*431T=) c.*169T= (n.*169T=) n.276T= n.233T= c.266T= c.*86-3363T= (n.*86-3363T=) n.218T= n.413T= n.295T= n.314T= c.-639T= (n.-639T=) c.-536T= (n.-536T=) c.-336T= (n.-336T=) c.-526T= (n.-526T=) c.-439T= (n.-439T=) c.208-3363T= (n.208-3363T=) | |
| 3 | g.37001038_37001040delinsTGG | CA1357871378 | MLH1 | c.291_293delinsTGG (p.Tyr97=) c.2_4delinsTGG (p.Met1=) c.-433_-431delinsTGG (n.-433_-431delinsTGG) c.*371_*373delinsTGG (n.*371_*373delinsTGG) n.306_308delinsTGG c.-341_-339delinsTGG (n.-341_-339delinsTGG) c.244_246delinsTGG n.322_324delinsTGG c.*83_*85delinsTGG (n.*83_*85delinsTGG) c.*431_*433delinsTGG (n.*431_*433delinsTGG) c.*169_*171delinsTGG (n.*169_*171delinsTGG) n.276_278delinsTGG n.233_235delinsTGG c.266_268delinsTGG c.*86-3363_*86-3361delinsTGG (n.*86-3363_*86-3361delinsTGG) n.218_220delinsTGG n.413_415delinsTGG n.295_297delinsTGG n.314_316delinsTGG c.-639_-637delinsTGG (n.-639_-637delinsTGG) c.-536_-534delinsTGG (n.-536_-534delinsTGG) c.-336_-334delinsTGG (n.-336_-334delinsTGG) c.-526_-524delinsTGG (n.-526_-524delinsTGG) c.-439_-437delinsTGG (n.-439_-437delinsTGG) c.208-3363_208-3361delinsTGG (n.208-3363_208-3361delinsTGG) | |
| 3 | g.37001040_37001051del | CA009557 | MLH1 | c.293_304del (p.Gly98_Gly101del) c.4_12+3del c.-431_-420del (n.-431_-420del) c.*373_*384del (n.*373_*384del) n.308_319del c.4_15del (p.Ala2_Val5del) c.-339_-328del (n.-339_-328del) c.246_257del n.324_335del c.*85_*96del (n.*85_*96del) c.*433_*444del (n.*433_*444del) c.*171_*182del (n.*171_*182del) n.278_289del n.235_246del c.*171_*179+3del c.268_279del c.*86-3361_*86-3350del (n.*86-3361_*86-3350del) n.220_231del n.415_426del n.297_308del n.316_327del c.-637_-626del (n.-637_-626del) c.-534_-523del (n.-534_-523del) c.-334_-326+3del c.-524_-513del (n.-524_-513del) c.-437_-429+3del c.208-3361_208-3350del (n.208-3361_208-3350del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001039G>A | CA009543 | MLH1 | c.292G>A (p.Gly98Ser) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-432G>A (n.-432G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) n.307G>A c.-340G>A (n.-340G>A) c.245G>A n.323G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.277G>A n.234G>A c.267G>A c.*86-3362G>A (n.*86-3362G>A) n.219G>A n.414G>A n.296G>A n.315G>A c.-638G>A (n.-638G>A) c.-535G>A (n.-535G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) c.208-3362G>A (n.208-3362G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001039G>C | CA009552 | MLH1 | c.292G>C (p.Gly98Arg) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-432G>C (n.-432G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) n.307G>C c.-340G>C (n.-340G>C) c.245G>C n.323G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.277G>C n.234G>C c.267G>C c.*86-3362G>C (n.*86-3362G>C) n.219G>C n.414G>C n.296G>C n.315G>C c.-638G>C (n.-638G>C) c.-535G>C (n.-535G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) c.208-3362G>C (n.208-3362G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001039G= | CA1357871379 | MLH1 | c.292G= (p.Gly98=) c.3G= (p.Met1=) c.-432G= (n.-432G=) c.*372G= (n.*372G=) n.307G= c.-340G= (n.-340G=) c.245G= n.323G= c.*84G= (n.*84G=) c.*432G= (n.*432G=) c.*170G= (n.*170G=) n.277G= n.234G= c.267G= c.*86-3362G= (n.*86-3362G=) n.219G= n.414G= n.296G= n.315G= c.-638G= (n.-638G=) c.-535G= (n.-535G=) c.-335G= (n.-335G=) c.-525G= (n.-525G=) c.-438G= (n.-438G=) c.208-3362G= (n.208-3362G=) | |
| 3 | g.37001039G>T | CA352036628 | MLH1 | c.292G>T (p.Gly98Cys) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-432G>T (n.-432G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) n.307G>T c.-340G>T (n.-340G>T) c.245G>T n.323G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.277G>T n.234G>T c.267G>T c.*86-3362G>T (n.*86-3362G>T) n.219G>T n.414G>T n.296G>T n.315G>T c.-638G>T (n.-638G>T) c.-535G>T (n.-535G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) c.208-3362G>T (n.208-3362G>T) | COSMIC |
| 3 | g.37001039_37001040del | CA10577303 | MLH1 | c.292_293del (p.Gly98LeufsTer4) c.3_4del (p.Met1IlefsTer22) c.-432_-431del (n.-432_-431del) c.*372_*373del (n.*372_*373del) n.307_308del c.3_4del (p.Met1IlefsTer18) c.-340_-339del (n.-340_-339del) c.245_246del n.323_324del c.*84_*85del (n.*84_*85del) c.*432_*433del (n.*432_*433del) c.*170_*171del (n.*170_*171del) n.277_278del n.234_235del c.267_268del c.*86-3362_*86-3361del (n.*86-3362_*86-3361del) n.219_220del n.414_415del n.296_297del n.315_316del c.-638_-637del (n.-638_-637del) c.-535_-534del (n.-535_-534del) c.-335_-334del (n.-335_-334del) c.-525_-524del (n.-525_-524del) c.-438_-437del (n.-438_-437del) c.208-3362_208-3361del (n.208-3362_208-3361del) | ClinVar dbSNP |