| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36995928_37002064del | CA330677 | MLH1 | c.117-691_306+1011del c.-173-691_12+1016del c.-607-691_-418+1011del c.*197-691_*386+1011del n.132-691_321+1011del c.-173-691_17+1011del c.-515-691_-326+1011del c.70-691_259+1011del n.148-691_337+1011del c.116+2265_*98+1011del c.*256+283_*446+1011del c.117-696_*184+1011del n.107-696_291+1011del n.59-691_248+1011del c.117-696_*179+1016del c.-602-696_-418+1011del c.92-691_281+1011del c.117-696_*86-2337del c.-752-691_-418+1011del n.44-691_233+1011del n.121-691_310+1011del n.140-691_329+1011del c.-517+2265_-418+1011del c.-813-691_-624+1011del c.-710-691_-521+1011del c.-510-691_-326+1016del c.-510-696_-326+1011del c.-168-696_12+1016del c.-700-691_-511+1011del c.-723+2038_-624+1011del c.-608-696_-429+1016del c.-705-696_-521+1011del c.117-691_208-2337del c.-695-696_-511+1011del | ClinVar |
| 3 | g.36999241_37001694delinsACATAGTA | CA330905 | MLH1 | c.208-1714_306+641delinsACATAGTA c.-82-1714_12+646delinsACATAGTA c.-516-1714_-418+641delinsACATAGTA c.*288-1714_*386+641delinsACATAGTA n.223-1714_321+641delinsACATAGTA c.-82-1714_17+641delinsACATAGTA c.-424-1714_-326+641delinsACATAGTA c.161-1714_259+641delinsACATAGTA n.239-1714_337+641delinsACATAGTA c.117-1714_*98+641delinsACATAGTA c.*348-1714_*446+641delinsACATAGTA c.*86-1714_*184+641delinsACATAGTA n.193-1714_291+641delinsACATAGTA n.150-1714_248+641delinsACATAGTA c.*86-1714_*179+646delinsACATAGTA c.183-1714_281+641delinsACATAGTA c.*85+2532_*86-2707delinsACATAGTA (n.*85+2532_*86-2707delinsACATAGTA) n.135-1714_233+641delinsACATAGTA n.212-1714_310+641delinsACATAGTA n.231-1714_329+641delinsACATAGTA c.-722-1714_-624+641delinsACATAGTA c.-619-1714_-521+641delinsACATAGTA c.-419-1714_-326+646delinsACATAGTA c.-609-1714_-511+641delinsACATAGTA c.-522-1714_-429+646delinsACATAGTA c.207+2532_208-2707delinsACATAGTA (n.207+2532_208-2707delinsACATAGTA) | ClinVar |
| 3 | g.37000947_37001007delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC | CA1357871181 | MLH1 | c.208-8_260delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-82-8_-30delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-516-8_-464delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.*288-8_*340delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.223-8_275delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-424-8_-372delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.161-8_213delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.239-8_291delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.117-8_*52delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.*348-8_*400delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.*86-8_*138delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.193-8_245delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.150-8_202delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.183-8_235delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.*86-3454_*86-3394delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC (n.*86-3454_*86-3394delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC) n.135-8_187delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.330-8_382delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.212-8_264delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.231-8_283delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-722-8_-670delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-619-8_-567delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-419-8_-367delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-609-8_-557delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-522-8_-470delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.208-3454_208-3394delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC (n.208-3454_208-3394delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC) | |
| 3 | g.37000950_37001009del | CA915942411 | MLH1 | c.208-5_262del c.-82-5_-28del c.-516-5_-462del c.*288-5_*342del n.223-5_277del c.-424-5_-370del c.161-5_215del n.239-5_293del c.117-5_*54del c.*348-5_*402del c.*86-5_*140del n.193-5_247del n.150-5_204del c.183-5_237del c.*86-3451_*86-3392del (n.*86-3451_*86-3392del) n.135-5_189del n.330-5_384del n.212-5_266del n.231-5_285del c.-722-5_-668del c.-619-5_-565del c.-419-5_-365del c.-609-5_-555del c.-522-5_-468del c.208-3451_208-3392del (n.208-3451_208-3392del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000955_37008905del | CA008542 | MLH1 | c.208_545del c.-82_251del c.-516_-179del c.*288_*625del n.223_560del c.-82_182del c.-424_-179+1842del c.161_498del n.239_576del c.117_*337del c.*348_*685del c.*86_*423del n.193_530del n.150_487del c.*86_*418del c.183_520del c.*86-3446_*324del n.212_549del n.231_568del c.-722_-385del c.-619_-282del c.-419_-179+1842del c.-609_-272del c.-522_-282+1842del c.208-3446_446del | |
| 3 | g.37000953_37000966delinsAGAAAGAAGATCTG | CA1357871216 | MLH1 | c.208-2_219delinsAGAAAGAAGATCTG c.-82-2_-71delinsAGAAAGAAGATCTG c.-516-2_-505delinsAGAAAGAAGATCTG c.*288-2_*299delinsAGAAAGAAGATCTG n.223-2_234delinsAGAAAGAAGATCTG c.-424-2_-413delinsAGAAAGAAGATCTG c.161-2_172delinsAGAAAGAAGATCTG n.239-2_250delinsAGAAAGAAGATCTG c.117-2_*11delinsAGAAAGAAGATCTG c.*348-2_*359delinsAGAAAGAAGATCTG c.*86-2_*97delinsAGAAAGAAGATCTG n.193-2_204delinsAGAAAGAAGATCTG n.150-2_161delinsAGAAAGAAGATCTG c.183-2_194delinsAGAAAGAAGATCTG c.*86-3448_*86-3435delinsAGAAAGAAGATCTG (n.*86-3448_*86-3435delinsAGAAAGAAGATCTG) n.135-2_146delinsAGAAAGAAGATCTG n.330-2_341delinsAGAAAGAAGATCTG n.212-2_223delinsAGAAAGAAGATCTG n.231-2_242delinsAGAAAGAAGATCTG c.-722-2_-711delinsAGAAAGAAGATCTG c.-619-2_-608delinsAGAAAGAAGATCTG c.-419-2_-408delinsAGAAAGAAGATCTG c.-609-2_-598delinsAGAAAGAAGATCTG c.-522-2_-511delinsAGAAAGAAGATCTG c.208-3448_208-3435delinsAGAAAGAAGATCTG (n.208-3448_208-3435delinsAGAAAGAAGATCTG) | |
| 3 | g.37000955_37001053del | CA1139656173 | MLH1 | c.208_306del c.-82_12+5del c.-516_-418del c.*288_*386del n.223_321del c.-82_17del c.-424_-326del c.161_259del n.239_337del c.117_*98del c.*348_*446del c.*86_*184del n.193_291del n.150_248del c.*86_*179+5del c.183_281del c.*86-3446_*86-3348del (n.*86-3446_*86-3348del) n.135_233del n.330_428del n.212_310del n.231_329del c.-722_-624del c.-619_-521del c.-419_-326+5del c.-609_-511del c.-522_-429+5del c.208-3446_208-3348del (n.208-3446_208-3348del) | ClinVar |
| 3 | g.37000956_37000968del | CA16042067 | MLH1 | c.209_221del c.-81_-69del c.-515_-503del c.*289_*301del n.224_236del c.-423_-411del c.162_174del n.240_252del c.*1_*13del c.*349_*361del c.*87_*99del n.194_206del n.151_163del c.184_196del c.*86-3445_*86-3433del (n.*86-3445_*86-3433del) n.136_148del n.331_343del n.213_225del n.232_244del c.-721_-709del c.-618_-606del c.-418_-406del c.-608_-596del c.-521_-509del c.208-3445_208-3433del (n.208-3445_208-3433del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000964del | CA2580069319 | MLH1 | c.217del (p.Leu73TrpfsTer19) c.-73del (n.-73del) c.-507del (n.-507del) c.*297del (n.*297del) n.232del c.-415del (n.-415del) c.170del n.248del c.*9del (n.*9del) c.*357del (n.*357del) c.*95del (n.*95del) n.202del n.159del c.192del c.*86-3437del (n.*86-3437del) n.144del n.339del n.221del n.240del c.-713del (n.-713del) c.-610del (n.-610del) c.-410del (n.-410del) c.-600del (n.-600del) c.-513del (n.-513del) c.208-3437del (n.208-3437del) | ClinVar |
| 3 | g.37000964C>A | CA352035789 | MLH1 | c.217C>A (p.Leu73Met) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.232C>A c.-415C>A (n.-415C>A) c.170C>A n.248C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.202C>A n.159C>A c.192C>A c.*86-3437C>A (n.*86-3437C>A) n.144C>A n.339C>A n.221C>A n.240C>A c.-713C>A (n.-713C>A) c.-610C>A (n.-610C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) c.208-3437C>A (n.208-3437C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000964C= | CA1357871260 | MLH1 | c.217C= (p.Leu73=) c.-73C= (n.-73C=) c.-507C= (n.-507C=) c.*297C= (n.*297C=) n.232C= c.-415C= (n.-415C=) c.170C= n.248C= c.*9C= (n.*9C=) c.*357C= (n.*357C=) c.*95C= (n.*95C=) n.202C= n.159C= c.192C= c.*86-3437C= (n.*86-3437C=) n.144C= n.339C= n.221C= n.240C= c.-713C= (n.-713C=) c.-610C= (n.-610C=) c.-410C= (n.-410C=) c.-600C= (n.-600C=) c.-513C= (n.-513C=) c.208-3437C= (n.208-3437C=) | |
| 3 | g.37000964C>G | CA033731 | MLH1 | c.217C>G (p.Leu73Val) c.-73C>G (n.-73C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.232C>G c.-415C>G (n.-415C>G) c.170C>G n.248C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) n.202C>G n.159C>G c.192C>G c.*86-3437C>G (n.*86-3437C>G) n.144C>G n.339C>G n.221C>G n.240C>G c.-713C>G (n.-713C>G) c.-610C>G (n.-610C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) c.-600C>G (n.-600C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) c.208-3437C>G (n.208-3437C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000964C>T | CA433065552 | MLH1 | c.217C>T (p.Leu73=) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) n.232C>T c.-415C>T (n.-415C>T) c.170C>T n.248C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.202C>T n.159C>T c.192C>T c.*86-3437C>T (n.*86-3437C>T) n.144C>T n.339C>T n.221C>T n.240C>T c.-713C>T (n.-713C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) c.208-3437C>T (n.208-3437C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000965T>A | CA352035800 | MLH1 | c.218T>A (p.Leu73Gln) c.-72T>A (n.-72T>A) c.-506T>A (n.-506T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) n.233T>A c.-414T>A (n.-414T>A) c.171T>A n.249T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) n.203T>A n.160T>A c.193T>A c.*86-3436T>A (n.*86-3436T>A) n.145T>A n.340T>A n.222T>A n.241T>A c.-712T>A (n.-712T>A) c.-609T>A (n.-609T>A) c.-409T>A (n.-409T>A) c.-599T>A (n.-599T>A) c.-512T>A (n.-512T>A) c.208-3436T>A (n.208-3436T>A) | |
| 3 | g.37000965T>C | CA009054 | MLH1 | c.218T>C (p.Leu73Pro) c.-72T>C (n.-72T>C) c.-506T>C (n.-506T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.233T>C c.-414T>C (n.-414T>C) c.171T>C n.249T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) n.203T>C n.160T>C c.193T>C c.*86-3436T>C (n.*86-3436T>C) n.145T>C n.340T>C n.222T>C n.241T>C c.-712T>C (n.-712T>C) c.-609T>C (n.-609T>C) c.-409T>C (n.-409T>C) c.-599T>C (n.-599T>C) c.-512T>C (n.-512T>C) c.208-3436T>C (n.208-3436T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000965T>G | CA009060 | MLH1 | c.218T>G (p.Leu73Arg) c.-72T>G (n.-72T>G) c.-506T>G (n.-506T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) n.233T>G c.-414T>G (n.-414T>G) c.171T>G n.249T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) n.203T>G n.160T>G c.193T>G c.*86-3436T>G (n.*86-3436T>G) n.145T>G n.340T>G n.222T>G n.241T>G c.-712T>G (n.-712T>G) c.-609T>G (n.-609T>G) c.-409T>G (n.-409T>G) c.-599T>G (n.-599T>G) c.-512T>G (n.-512T>G) c.208-3436T>G (n.208-3436T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000965T= | CA1357871264 | MLH1 | c.218T= (p.Leu73=) c.-72T= (n.-72T=) c.-506T= (n.-506T=) c.*298T= (n.*298T=) n.233T= c.-414T= (n.-414T=) c.171T= n.249T= c.*10T= (n.*10T=) c.*358T= (n.*358T=) c.*96T= (n.*96T=) n.203T= n.160T= c.193T= c.*86-3436T= (n.*86-3436T=) n.145T= n.340T= n.222T= n.241T= c.-712T= (n.-712T=) c.-609T= (n.-609T=) c.-409T= (n.-409T=) c.-599T= (n.-599T=) c.-512T= (n.-512T=) c.208-3436T= (n.208-3436T=) | |
| 3 | g.37000966G>A | CA009095 | MLH1 | c.219G>A (p.Leu73=) c.-71G>A (n.-71G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) n.234G>A c.-413G>A (n.-413G>A) c.172G>A n.250G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) n.204G>A n.161G>A c.194G>A c.*86-3435G>A (n.*86-3435G>A) n.146G>A n.341G>A n.223G>A n.242G>A c.-711G>A (n.-711G>A) c.-608G>A (n.-608G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) c.-598G>A (n.-598G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) c.208-3435G>A (n.208-3435G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000966G>C | CA433065553 | MLH1 | c.219G>C (p.Leu73=) c.-71G>C (n.-71G>C) c.-505G>C (n.-505G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) n.234G>C c.-413G>C (n.-413G>C) c.172G>C n.250G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) n.204G>C n.161G>C c.194G>C c.*86-3435G>C (n.*86-3435G>C) n.146G>C n.341G>C n.223G>C n.242G>C c.-711G>C (n.-711G>C) c.-608G>C (n.-608G>C) c.-408G>C (n.-408G>C) c.-598G>C (n.-598G>C) c.-511G>C (n.-511G>C) c.208-3435G>C (n.208-3435G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37000966G= | CA1357871266 | MLH1 | c.219G= (p.Leu73=) c.-71G= (n.-71G=) c.-505G= (n.-505G=) c.*299G= (n.*299G=) n.234G= c.-413G= (n.-413G=) c.172G= n.250G= c.*11G= (n.*11G=) c.*359G= (n.*359G=) c.*97G= (n.*97G=) n.204G= n.161G= c.194G= c.*86-3435G= (n.*86-3435G=) n.146G= n.341G= n.223G= n.242G= c.-711G= (n.-711G=) c.-608G= (n.-608G=) c.-408G= (n.-408G=) c.-598G= (n.-598G=) c.-511G= (n.-511G=) c.208-3435G= (n.208-3435G=) | |
| 3 | g.37000966G>T | CA433065554 | MLH1 | c.219G>T (p.Leu73=) c.-71G>T (n.-71G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) n.234G>T c.-413G>T (n.-413G>T) c.172G>T n.250G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) n.204G>T n.161G>T c.194G>T c.*86-3435G>T (n.*86-3435G>T) n.146G>T n.341G>T n.223G>T n.242G>T c.-711G>T (n.-711G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) c.-598G>T (n.-598G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) c.208-3435G>T (n.208-3435G>T) | |
| 3 | g.37000967del | CA2577545094 | MLH1 | c.220del (p.Asp74IlefsTer18) c.-70del (n.-70del) c.-504del (n.-504del) c.*300del (n.*300del) n.235del c.-412del (n.-412del) c.173del n.251del c.*12del (n.*12del) c.*360del (n.*360del) c.*98del (n.*98del) n.205del n.162del c.195del c.*86-3434del (n.*86-3434del) n.147del n.342del n.224del n.243del c.-710del (n.-710del) c.-607del (n.-607del) c.-407del (n.-407del) c.-597del (n.-597del) c.-510del (n.-510del) c.208-3434del (n.208-3434del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000967G>A | CA352035836 | MLH1 | c.220G>A (p.Asp74Asn) c.-70G>A (n.-70G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.235G>A c.-412G>A (n.-412G>A) c.173G>A n.251G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.205G>A n.162G>A c.195G>A c.*86-3434G>A (n.*86-3434G>A) n.147G>A n.342G>A n.224G>A n.243G>A c.-710G>A (n.-710G>A) c.-607G>A (n.-607G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) c.208-3434G>A (n.208-3434G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000967G>C | CA352035834 | MLH1 | c.220G>C (p.Asp74His) c.-70G>C (n.-70G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) n.235G>C c.-412G>C (n.-412G>C) c.173G>C n.251G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) n.205G>C n.162G>C c.195G>C c.*86-3434G>C (n.*86-3434G>C) n.147G>C n.342G>C n.224G>C n.243G>C c.-710G>C (n.-710G>C) c.-607G>C (n.-607G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) c.-510G>C (n.-510G>C) c.208-3434G>C (n.208-3434G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37000967G= | CA1357871268 | MLH1 | c.220G= (p.Asp74=) c.-70G= (n.-70G=) c.-504G= (n.-504G=) c.*300G= (n.*300G=) n.235G= c.-412G= (n.-412G=) c.173G= n.251G= c.*12G= (n.*12G=) c.*360G= (n.*360G=) c.*98G= (n.*98G=) n.205G= n.162G= c.195G= c.*86-3434G= (n.*86-3434G=) n.147G= n.342G= n.224G= n.243G= c.-710G= (n.-710G=) c.-607G= (n.-607G=) c.-407G= (n.-407G=) c.-597G= (n.-597G=) c.-510G= (n.-510G=) c.208-3434G= (n.208-3434G=) | |
| 3 | g.37000967G>T | CA352035835 | MLH1 | c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.-70G>T (n.-70G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) n.235G>T c.-412G>T (n.-412G>T) c.173G>T n.251G>T c.*12G>T (n.*12G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) n.205G>T n.162G>T c.195G>T c.*86-3434G>T (n.*86-3434G>T) n.147G>T n.342G>T n.224G>T n.243G>T c.-710G>T (n.-710G>T) c.-607G>T (n.-607G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) c.208-3434G>T (n.208-3434G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000968A= | CA1357871270 | MLH1 | c.221A= (p.Asp74=) c.-69A= (n.-69A=) c.-503A= (n.-503A=) c.*301A= (n.*301A=) n.236A= c.-411A= (n.-411A=) c.174A= n.252A= c.*13A= (n.*13A=) c.*361A= (n.*361A=) c.*99A= (n.*99A=) n.206A= n.163A= c.196A= c.*86-3433A= (n.*86-3433A=) n.148A= n.343A= n.225A= n.244A= c.-709A= (n.-709A=) c.-606A= (n.-606A=) c.-406A= (n.-406A=) c.-596A= (n.-596A=) c.-509A= (n.-509A=) c.208-3433A= (n.208-3433A=) | |
| 3 | g.37000968A>C | CA352035837 | MLH1 | c.221A>C (p.Asp74Ala) c.-69A>C (n.-69A>C) c.-503A>C (n.-503A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) n.236A>C c.-411A>C (n.-411A>C) c.174A>C n.252A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) n.206A>C n.163A>C c.196A>C c.*86-3433A>C (n.*86-3433A>C) n.148A>C n.343A>C n.225A>C n.244A>C c.-709A>C (n.-709A>C) c.-606A>C (n.-606A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) c.-596A>C (n.-596A>C) c.-509A>C (n.-509A>C) c.208-3433A>C (n.208-3433A>C) | |
| 3 | g.37000968A>G | CA352035846 | MLH1 | c.221A>G (p.Asp74Gly) c.-69A>G (n.-69A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.236A>G c.-411A>G (n.-411A>G) c.174A>G n.252A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.206A>G n.163A>G c.196A>G c.*86-3433A>G (n.*86-3433A>G) n.148A>G n.343A>G n.225A>G n.244A>G c.-709A>G (n.-709A>G) c.-606A>G (n.-606A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) c.-596A>G (n.-596A>G) c.-509A>G (n.-509A>G) c.208-3433A>G (n.208-3433A>G) | dbSNP |
| 3 | g.37000968A>T | CA033853 | MLH1 | c.221A>T (p.Asp74Val) c.-69A>T (n.-69A>T) c.-503A>T (n.-503A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) n.236A>T c.-411A>T (n.-411A>T) c.174A>T n.252A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) n.206A>T n.163A>T c.196A>T c.*86-3433A>T (n.*86-3433A>T) n.148A>T n.343A>T n.225A>T n.244A>T c.-709A>T (n.-709A>T) c.-606A>T (n.-606A>T) c.-406A>T (n.-406A>T) c.-596A>T (n.-596A>T) c.-509A>T (n.-509A>T) c.208-3433A>T (n.208-3433A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000970_37000971del | CA2586965673 | MLH1 | c.223_224del (p.Ile75CysfsTer3) c.-67_-66del (n.-67_-66del) c.-501_-500del (n.-501_-500del) c.*303_*304del (n.*303_*304del) n.238_239del c.-409_-408del (n.-409_-408del) c.176_177del n.254_255del c.*15_*16del (n.*15_*16del) c.*363_*364del (n.*363_*364del) c.*101_*102del (n.*101_*102del) n.208_209del n.165_166del c.198_199del c.*86-3431_*86-3430del (n.*86-3431_*86-3430del) n.150_151del n.345_346del n.227_228del n.246_247del c.-707_-706del (n.-707_-706del) c.-604_-603del (n.-604_-603del) c.-404_-403del (n.-404_-403del) c.-594_-593del (n.-594_-593del) c.-507_-506del (n.-507_-506del) c.208-3431_208-3430del (n.208-3431_208-3430del) | |
| 3 | g.37000970_37000976del | CA2580069326 | MLH1 | c.223_229del (p.Ile75ValfsTer15) c.-67_-61del (n.-67_-61del) c.-501_-495del (n.-501_-495del) c.*303_*309del (n.*303_*309del) n.238_244del c.-409_-403del (n.-409_-403del) c.176_182del n.254_260del c.*15_*21del (n.*15_*21del) c.*363_*369del (n.*363_*369del) c.*101_*107del (n.*101_*107del) n.208_214del n.165_171del c.198_204del c.*86-3431_*86-3425del (n.*86-3431_*86-3425del) n.150_156del n.345_351del n.227_233del n.246_252del c.-707_-701del (n.-707_-701del) c.-604_-598del (n.-604_-598del) c.-404_-398del (n.-404_-398del) c.-594_-588del (n.-594_-588del) c.-507_-501del (n.-507_-501del) c.208-3431_208-3425del (n.208-3431_208-3425del) | ClinVar |
| 3 | g.37000969T>A | CA352035875 | MLH1 | c.222T>A (p.Asp74Glu) c.-68T>A (n.-68T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) n.237T>A c.-410T>A (n.-410T>A) c.175T>A n.253T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) n.207T>A n.164T>A c.197T>A c.*86-3432T>A (n.*86-3432T>A) n.149T>A n.344T>A n.226T>A n.245T>A c.-708T>A (n.-708T>A) c.-605T>A (n.-605T>A) c.-405T>A (n.-405T>A) c.-595T>A (n.-595T>A) c.-508T>A (n.-508T>A) c.208-3432T>A (n.208-3432T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37000969T>C | CA033910 | MLH1 | c.222T>C (p.Asp74=) c.-68T>C (n.-68T>C) c.-502T>C (n.-502T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) n.237T>C c.-410T>C (n.-410T>C) c.175T>C n.253T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) n.207T>C n.164T>C c.197T>C c.*86-3432T>C (n.*86-3432T>C) n.149T>C n.344T>C n.226T>C n.245T>C c.-708T>C (n.-708T>C) c.-605T>C (n.-605T>C) c.-405T>C (n.-405T>C) c.-595T>C (n.-595T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) c.208-3432T>C (n.208-3432T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000969T>G | CA352035881 | MLH1 | c.222T>G (p.Asp74Glu) c.-68T>G (n.-68T>G) c.-502T>G (n.-502T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) n.237T>G c.-410T>G (n.-410T>G) c.175T>G n.253T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) n.207T>G n.164T>G c.197T>G c.*86-3432T>G (n.*86-3432T>G) n.149T>G n.344T>G n.226T>G n.245T>G c.-708T>G (n.-708T>G) c.-605T>G (n.-605T>G) c.-405T>G (n.-405T>G) c.-595T>G (n.-595T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) c.208-3432T>G (n.208-3432T>G) | |
| 3 | g.37000969T= | CA1357871271 | MLH1 | c.222T= (p.Asp74=) c.-68T= (n.-68T=) c.-502T= (n.-502T=) c.*302T= (n.*302T=) n.237T= c.-410T= (n.-410T=) c.175T= n.253T= c.*14T= (n.*14T=) c.*362T= (n.*362T=) c.*100T= (n.*100T=) n.207T= n.164T= c.197T= c.*86-3432T= (n.*86-3432T=) n.149T= n.344T= n.226T= n.245T= c.-708T= (n.-708T=) c.-605T= (n.-605T=) c.-405T= (n.-405T=) c.-595T= (n.-595T=) c.-508T= (n.-508T=) c.208-3432T= (n.208-3432T=) | |
| 3 | g.37000970A= | CA1357871274 | MLH1 | c.223A= (p.Ile75=) c.-67A= (n.-67A=) c.-501A= (n.-501A=) c.*303A= (n.*303A=) n.238A= c.-409A= (n.-409A=) c.176A= n.254A= c.*15A= (n.*15A=) c.*363A= (n.*363A=) c.*101A= (n.*101A=) n.208A= n.165A= c.198A= c.*86-3431A= (n.*86-3431A=) n.150A= n.345A= n.227A= n.246A= c.-707A= (n.-707A=) c.-604A= (n.-604A=) c.-404A= (n.-404A=) c.-594A= (n.-594A=) c.-507A= (n.-507A=) c.208-3431A= (n.208-3431A=) | |
| 3 | g.37000970A>C | CA352035887 | MLH1 | c.223A>C (p.Ile75Leu) c.-67A>C (n.-67A>C) c.-501A>C (n.-501A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) n.238A>C c.-409A>C (n.-409A>C) c.176A>C n.254A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) n.208A>C n.165A>C c.198A>C c.*86-3431A>C (n.*86-3431A>C) n.150A>C n.345A>C n.227A>C n.246A>C c.-707A>C (n.-707A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) c.-404A>C (n.-404A>C) c.-594A>C (n.-594A>C) c.-507A>C (n.-507A>C) c.208-3431A>C (n.208-3431A>C) | |
| 3 | g.37000970A>G | CA352035900 | MLH1 | c.223A>G (p.Ile75Val) c.-67A>G (n.-67A>G) c.-501A>G (n.-501A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) n.238A>G c.-409A>G (n.-409A>G) c.176A>G n.254A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) n.208A>G n.165A>G c.198A>G c.*86-3431A>G (n.*86-3431A>G) n.150A>G n.345A>G n.227A>G n.246A>G c.-707A>G (n.-707A>G) c.-604A>G (n.-604A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) c.-594A>G (n.-594A>G) c.-507A>G (n.-507A>G) c.208-3431A>G (n.208-3431A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000970A>T | CA16611399 | MLH1 | c.223A>T (p.Ile75Phe) c.-67A>T (n.-67A>T) c.-501A>T (n.-501A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) n.238A>T c.-409A>T (n.-409A>T) c.176A>T n.254A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) n.208A>T n.165A>T c.198A>T c.*86-3431A>T (n.*86-3431A>T) n.150A>T n.345A>T n.227A>T n.246A>T c.-707A>T (n.-707A>T) c.-604A>T (n.-604A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) c.-594A>T (n.-594A>T) c.-507A>T (n.-507A>T) c.208-3431A>T (n.208-3431A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000971T>A | CA352035905 | MLH1 | c.224T>A (p.Ile75Asn) c.-66T>A (n.-66T>A) c.-500T>A (n.-500T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) n.239T>A c.-408T>A (n.-408T>A) c.177T>A n.255T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) n.209T>A n.166T>A c.199T>A c.*86-3430T>A (n.*86-3430T>A) n.151T>A n.346T>A n.228T>A n.247T>A c.-706T>A (n.-706T>A) c.-603T>A (n.-603T>A) c.-403T>A (n.-403T>A) c.-593T>A (n.-593T>A) c.-506T>A (n.-506T>A) c.208-3430T>A (n.208-3430T>A) | |
| 3 | g.37000971T>C | CA10578202 | MLH1 | c.224T>C (p.Ile75Thr) c.-66T>C (n.-66T>C) c.-500T>C (n.-500T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.239T>C c.-408T>C (n.-408T>C) c.177T>C n.255T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.209T>C n.166T>C c.199T>C c.*86-3430T>C (n.*86-3430T>C) n.151T>C n.346T>C n.228T>C n.247T>C c.-706T>C (n.-706T>C) c.-603T>C (n.-603T>C) c.-403T>C (n.-403T>C) c.-593T>C (n.-593T>C) c.-506T>C (n.-506T>C) c.208-3430T>C (n.208-3430T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000971T>G | CA352035923 | MLH1 | c.224T>G (p.Ile75Ser) c.-66T>G (n.-66T>G) c.-500T>G (n.-500T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) n.239T>G c.-408T>G (n.-408T>G) c.177T>G n.255T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) n.209T>G n.166T>G c.199T>G c.*86-3430T>G (n.*86-3430T>G) n.151T>G n.346T>G n.228T>G n.247T>G c.-706T>G (n.-706T>G) c.-603T>G (n.-603T>G) c.-403T>G (n.-403T>G) c.-593T>G (n.-593T>G) c.-506T>G (n.-506T>G) c.208-3430T>G (n.208-3430T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000971T= | CA1357871276 | MLH1 | c.224T= (p.Ile75=) c.-66T= (n.-66T=) c.-500T= (n.-500T=) c.*304T= (n.*304T=) n.239T= c.-408T= (n.-408T=) c.177T= n.255T= c.*16T= (n.*16T=) c.*364T= (n.*364T=) c.*102T= (n.*102T=) n.209T= n.166T= c.199T= c.*86-3430T= (n.*86-3430T=) n.151T= n.346T= n.228T= n.247T= c.-706T= (n.-706T=) c.-603T= (n.-603T=) c.-403T= (n.-403T=) c.-593T= (n.-593T=) c.-506T= (n.-506T=) c.208-3430T= (n.208-3430T=) | |
| 3 | g.37000972del | CA658760574 | MLH1 | c.225del (p.Ile75MetfsTer17) c.-65del (n.-65del) c.-499del (n.-499del) c.*305del (n.*305del) n.240del c.-407del (n.-407del) c.178del n.256del c.*17del (n.*17del) c.*365del (n.*365del) c.*103del (n.*103del) n.210del n.167del c.200del c.*86-3429del (n.*86-3429del) n.152del n.347del n.229del n.248del c.-705del (n.-705del) c.-602del (n.-602del) c.-402del (n.-402del) c.-592del (n.-592del) c.-505del (n.-505del) c.208-3429del (n.208-3429del) | |
| 3 | g.37000972T>A | CA433065557 | MLH1 | c.225T>A (p.Ile75=) c.-65T>A (n.-65T>A) c.-499T>A (n.-499T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) n.240T>A c.-407T>A (n.-407T>A) c.178T>A n.256T>A c.*17T>A (n.*17T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) n.210T>A n.167T>A c.200T>A c.*86-3429T>A (n.*86-3429T>A) n.152T>A n.347T>A n.229T>A n.248T>A c.-705T>A (n.-705T>A) c.-602T>A (n.-602T>A) c.-402T>A (n.-402T>A) c.-592T>A (n.-592T>A) c.-505T>A (n.-505T>A) c.208-3429T>A (n.208-3429T>A) | |
| 3 | g.37000972T>C | CA10578203 | MLH1 | c.225T>C (p.Ile75=) c.-65T>C (n.-65T>C) c.-499T>C (n.-499T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) n.240T>C c.-407T>C (n.-407T>C) c.178T>C n.256T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) n.210T>C n.167T>C c.200T>C c.*86-3429T>C (n.*86-3429T>C) n.152T>C n.347T>C n.229T>C n.248T>C c.-705T>C (n.-705T>C) c.-602T>C (n.-602T>C) c.-402T>C (n.-402T>C) c.-592T>C (n.-592T>C) c.-505T>C (n.-505T>C) c.208-3429T>C (n.208-3429T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000972T>G | CA352035933 | MLH1 | c.225T>G (p.Ile75Met) c.-65T>G (n.-65T>G) c.-499T>G (n.-499T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) n.240T>G c.-407T>G (n.-407T>G) c.178T>G n.256T>G c.*17T>G (n.*17T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) n.210T>G n.167T>G c.200T>G c.*86-3429T>G (n.*86-3429T>G) n.152T>G n.347T>G n.229T>G n.248T>G c.-705T>G (n.-705T>G) c.-602T>G (n.-602T>G) c.-402T>G (n.-402T>G) c.-592T>G (n.-592T>G) c.-505T>G (n.-505T>G) c.208-3429T>G (n.208-3429T>G) | |
| 3 | g.37000972T= | CA1357871277 | MLH1 | c.225T= (p.Ile75=) c.-65T= (n.-65T=) c.-499T= (n.-499T=) c.*305T= (n.*305T=) n.240T= c.-407T= (n.-407T=) c.178T= n.256T= c.*17T= (n.*17T=) c.*365T= (n.*365T=) c.*103T= (n.*103T=) n.210T= n.167T= c.200T= c.*86-3429T= (n.*86-3429T=) n.152T= n.347T= n.229T= n.248T= c.-705T= (n.-705T=) c.-602T= (n.-602T=) c.-402T= (n.-402T=) c.-592T= (n.-592T=) c.-505T= (n.-505T=) c.208-3429T= (n.208-3429T=) | |
| 3 | g.37000973G>A | CA10582156 | MLH1 | c.226G>A (p.Val76Ile) c.-64G>A (n.-64G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) n.241G>A c.-406G>A (n.-406G>A) c.179G>A n.257G>A c.*18G>A (n.*18G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.211G>A n.168G>A c.201G>A c.*86-3428G>A (n.*86-3428G>A) n.153G>A n.348G>A n.230G>A n.249G>A c.-704G>A (n.-704G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) c.-591G>A (n.-591G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.208-3428G>A (n.208-3428G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |