| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36995928_37002064del | CA330677 | MLH1 | c.117-691_306+1011del c.-173-691_12+1016del c.-607-691_-418+1011del c.*197-691_*386+1011del n.132-691_321+1011del c.-173-691_17+1011del c.-515-691_-326+1011del c.70-691_259+1011del n.148-691_337+1011del c.116+2265_*98+1011del c.*256+283_*446+1011del c.117-696_*184+1011del n.107-696_291+1011del n.59-691_248+1011del c.117-696_*179+1016del c.-602-696_-418+1011del c.92-691_281+1011del c.117-696_*86-2337del c.-752-691_-418+1011del n.44-691_233+1011del n.121-691_310+1011del n.140-691_329+1011del c.-517+2265_-418+1011del c.-813-691_-624+1011del c.-710-691_-521+1011del c.-510-691_-326+1016del c.-510-696_-326+1011del c.-168-696_12+1016del c.-700-691_-511+1011del c.-723+2038_-624+1011del c.-608-696_-429+1016del c.-705-696_-521+1011del c.117-691_208-2337del c.-695-696_-511+1011del | ClinVar |
| 3 | g.36999241_37001694delinsACATAGTA | CA330905 | MLH1 | c.208-1714_306+641delinsACATAGTA c.-82-1714_12+646delinsACATAGTA c.-516-1714_-418+641delinsACATAGTA c.*288-1714_*386+641delinsACATAGTA n.223-1714_321+641delinsACATAGTA c.-82-1714_17+641delinsACATAGTA c.-424-1714_-326+641delinsACATAGTA c.161-1714_259+641delinsACATAGTA n.239-1714_337+641delinsACATAGTA c.117-1714_*98+641delinsACATAGTA c.*348-1714_*446+641delinsACATAGTA c.*86-1714_*184+641delinsACATAGTA n.193-1714_291+641delinsACATAGTA n.150-1714_248+641delinsACATAGTA c.*86-1714_*179+646delinsACATAGTA c.183-1714_281+641delinsACATAGTA c.*85+2532_*86-2707delinsACATAGTA (n.*85+2532_*86-2707delinsACATAGTA) n.135-1714_233+641delinsACATAGTA n.212-1714_310+641delinsACATAGTA n.231-1714_329+641delinsACATAGTA c.-722-1714_-624+641delinsACATAGTA c.-619-1714_-521+641delinsACATAGTA c.-419-1714_-326+646delinsACATAGTA c.-609-1714_-511+641delinsACATAGTA c.-522-1714_-429+646delinsACATAGTA c.207+2532_208-2707delinsACATAGTA (n.207+2532_208-2707delinsACATAGTA) | ClinVar |
| 3 | g.37000947_37001007delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC | CA1357871181 | MLH1 | c.208-8_260delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-82-8_-30delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-516-8_-464delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.*288-8_*340delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.223-8_275delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-424-8_-372delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.161-8_213delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.239-8_291delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.117-8_*52delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.*348-8_*400delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.*86-8_*138delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.193-8_245delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.150-8_202delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.183-8_235delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.*86-3454_*86-3394delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC (n.*86-3454_*86-3394delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC) n.135-8_187delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.330-8_382delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.212-8_264delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.231-8_283delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-722-8_-670delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-619-8_-567delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-419-8_-367delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-609-8_-557delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-522-8_-470delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.208-3454_208-3394delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC (n.208-3454_208-3394delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC) | |
| 3 | g.37000950_37001009del | CA915942411 | MLH1 | c.208-5_262del c.-82-5_-28del c.-516-5_-462del c.*288-5_*342del n.223-5_277del c.-424-5_-370del c.161-5_215del n.239-5_293del c.117-5_*54del c.*348-5_*402del c.*86-5_*140del n.193-5_247del n.150-5_204del c.183-5_237del c.*86-3451_*86-3392del (n.*86-3451_*86-3392del) n.135-5_189del n.330-5_384del n.212-5_266del n.231-5_285del c.-722-5_-668del c.-619-5_-565del c.-419-5_-365del c.-609-5_-555del c.-522-5_-468del c.208-3451_208-3392del (n.208-3451_208-3392del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000952C>A | CA2580069294 | MLH1 | c.208-3C>A (n.208-3C>A) c.-82-3C>A (n.-82-3C>A) c.-516-3C>A (n.-516-3C>A) c.*288-3C>A (n.*288-3C>A) n.223-3C>A c.-424-3C>A (n.-424-3C>A) c.161-3C>A n.239-3C>A c.117-3C>A (n.117-3C>A) c.*348-3C>A (n.*348-3C>A) c.*86-3C>A (n.*86-3C>A) n.193-3C>A n.150-3C>A c.183-3C>A c.*86-3449C>A (n.*86-3449C>A) n.135-3C>A n.330-3C>A n.212-3C>A n.231-3C>A c.-722-3C>A (n.-722-3C>A) c.-619-3C>A (n.-619-3C>A) c.-419-3C>A (n.-419-3C>A) c.-609-3C>A (n.-609-3C>A) c.-522-3C>A (n.-522-3C>A) c.208-3449C>A (n.208-3449C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.37000952C= | CA1357871202 | MLH1 | c.208-3C= (n.208-3C=) c.-82-3C= (n.-82-3C=) c.-516-3C= (n.-516-3C=) c.*288-3C= (n.*288-3C=) n.223-3C= c.-424-3C= (n.-424-3C=) c.161-3C= n.239-3C= c.117-3C= (n.117-3C=) c.*348-3C= (n.*348-3C=) c.*86-3C= (n.*86-3C=) n.193-3C= n.150-3C= c.183-3C= c.*86-3449C= (n.*86-3449C=) n.135-3C= n.330-3C= n.212-3C= n.231-3C= c.-722-3C= (n.-722-3C=) c.-619-3C= (n.-619-3C=) c.-419-3C= (n.-419-3C=) c.-609-3C= (n.-609-3C=) c.-522-3C= (n.-522-3C=) c.208-3449C= (n.208-3449C=) | |
| 3 | g.37000952C>G | CA008526 | MLH1 | c.208-3C>G (n.208-3C>G) c.-82-3C>G (n.-82-3C>G) c.-516-3C>G (n.-516-3C>G) c.*288-3C>G (n.*288-3C>G) n.223-3C>G c.-424-3C>G (n.-424-3C>G) c.161-3C>G n.239-3C>G c.117-3C>G (n.117-3C>G) c.*348-3C>G (n.*348-3C>G) c.*86-3C>G (n.*86-3C>G) n.193-3C>G n.150-3C>G c.183-3C>G c.*86-3449C>G (n.*86-3449C>G) n.135-3C>G n.330-3C>G n.212-3C>G n.231-3C>G c.-722-3C>G (n.-722-3C>G) c.-619-3C>G (n.-619-3C>G) c.-419-3C>G (n.-419-3C>G) c.-609-3C>G (n.-609-3C>G) c.-522-3C>G (n.-522-3C>G) c.208-3449C>G (n.208-3449C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000952C>T | CA645372728 | MLH1 | c.208-3C>T (n.208-3C>T) c.-82-3C>T (n.-82-3C>T) c.-516-3C>T (n.-516-3C>T) c.*288-3C>T (n.*288-3C>T) n.223-3C>T c.-424-3C>T (n.-424-3C>T) c.161-3C>T n.239-3C>T c.117-3C>T (n.117-3C>T) c.*348-3C>T (n.*348-3C>T) c.*86-3C>T (n.*86-3C>T) n.193-3C>T n.150-3C>T c.183-3C>T c.*86-3449C>T (n.*86-3449C>T) n.135-3C>T n.330-3C>T n.212-3C>T n.231-3C>T c.-722-3C>T (n.-722-3C>T) c.-619-3C>T (n.-619-3C>T) c.-419-3C>T (n.-419-3C>T) c.-609-3C>T (n.-609-3C>T) c.-522-3C>T (n.-522-3C>T) c.208-3449C>T (n.208-3449C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000952_37000954delinsCAG | CA1357871205 | MLH1 | c.208-3_208-1delinsCAG (n.208-3_208-1delinsCAG) c.-82-3_-82-1delinsCAG (n.-82-3_-82-1delinsCAG) c.-516-3_-516-1delinsCAG (n.-516-3_-516-1delinsCAG) c.*288-3_*288-1delinsCAG (n.*288-3_*288-1delinsCAG) n.223-3_223-1delinsCAG c.-424-3_-424-1delinsCAG (n.-424-3_-424-1delinsCAG) c.161-3_161-1delinsCAG n.239-3_239-1delinsCAG c.117-3_117-1delinsCAG (n.117-3_117-1delinsCAG) c.*348-3_*348-1delinsCAG (n.*348-3_*348-1delinsCAG) c.*86-3_*86-1delinsCAG (n.*86-3_*86-1delinsCAG) n.193-3_193-1delinsCAG n.150-3_150-1delinsCAG c.183-3_183-1delinsCAG c.*86-3449_*86-3447delinsCAG (n.*86-3449_*86-3447delinsCAG) n.135-3_135-1delinsCAG n.330-3_330-1delinsCAG n.212-3_212-1delinsCAG n.231-3_231-1delinsCAG c.-722-3_-722-1delinsCAG (n.-722-3_-722-1delinsCAG) c.-619-3_-619-1delinsCAG (n.-619-3_-619-1delinsCAG) c.-419-3_-419-1delinsCAG (n.-419-3_-419-1delinsCAG) c.-609-3_-609-1delinsCAG (n.-609-3_-609-1delinsCAG) c.-522-3_-522-1delinsCAG (n.-522-3_-522-1delinsCAG) c.208-3449_208-3447delinsCAG (n.208-3449_208-3447delinsCAG) | |
| 3 | g.37000952_37000956delinsCAGAA | CA1357871204 | MLH1 | c.208-3_209delinsCAGAA c.-82-3_-81delinsCAGAA c.-516-3_-515delinsCAGAA c.*288-3_*289delinsCAGAA n.223-3_224delinsCAGAA c.-424-3_-423delinsCAGAA c.161-3_162delinsCAGAA n.239-3_240delinsCAGAA c.117-3_*1delinsCAGAA c.*348-3_*349delinsCAGAA c.*86-3_*87delinsCAGAA n.193-3_194delinsCAGAA n.150-3_151delinsCAGAA c.183-3_184delinsCAGAA c.*86-3449_*86-3445delinsCAGAA (n.*86-3449_*86-3445delinsCAGAA) n.135-3_136delinsCAGAA n.330-3_331delinsCAGAA n.212-3_213delinsCAGAA n.231-3_232delinsCAGAA c.-722-3_-721delinsCAGAA c.-619-3_-618delinsCAGAA c.-419-3_-418delinsCAGAA c.-609-3_-608delinsCAGAA c.-522-3_-521delinsCAGAA c.208-3449_208-3445delinsCAGAA (n.208-3449_208-3445delinsCAGAA) | |
| 3 | g.37000952_37000959delinsCAGAAAGA | CA1357871206 | MLH1 | c.208-3_212delinsCAGAAAGA c.-82-3_-78delinsCAGAAAGA c.-516-3_-512delinsCAGAAAGA c.*288-3_*292delinsCAGAAAGA n.223-3_227delinsCAGAAAGA c.-424-3_-420delinsCAGAAAGA c.161-3_165delinsCAGAAAGA n.239-3_243delinsCAGAAAGA c.117-3_*4delinsCAGAAAGA c.*348-3_*352delinsCAGAAAGA c.*86-3_*90delinsCAGAAAGA n.193-3_197delinsCAGAAAGA n.150-3_154delinsCAGAAAGA c.183-3_187delinsCAGAAAGA c.*86-3449_*86-3442delinsCAGAAAGA (n.*86-3449_*86-3442delinsCAGAAAGA) n.135-3_139delinsCAGAAAGA n.330-3_334delinsCAGAAAGA n.212-3_216delinsCAGAAAGA n.231-3_235delinsCAGAAAGA c.-722-3_-718delinsCAGAAAGA c.-619-3_-615delinsCAGAAAGA c.-419-3_-415delinsCAGAAAGA c.-609-3_-605delinsCAGAAAGA c.-522-3_-518delinsCAGAAAGA c.208-3449_208-3442delinsCAGAAAGA (n.208-3449_208-3442delinsCAGAAAGA) | |
| 3 | g.37000955_37008905del | CA008542 | MLH1 | c.208_545del c.-82_251del c.-516_-179del c.*288_*625del n.223_560del c.-82_182del c.-424_-179+1842del c.161_498del n.239_576del c.117_*337del c.*348_*685del c.*86_*423del n.193_530del n.150_487del c.*86_*418del c.183_520del c.*86-3446_*324del n.212_549del n.231_568del c.-722_-385del c.-619_-282del c.-419_-179+1842del c.-609_-272del c.-522_-282+1842del c.208-3446_446del | |
| 3 | g.37000953A= | CA1357871219 | MLH1 | c.208-2A= (n.208-2A=) c.-82-2A= (n.-82-2A=) c.-516-2A= (n.-516-2A=) c.*288-2A= (n.*288-2A=) n.223-2A= c.-424-2A= (n.-424-2A=) c.161-2A= n.239-2A= c.117-2A= (n.117-2A=) c.*348-2A= (n.*348-2A=) c.*86-2A= (n.*86-2A=) n.193-2A= n.150-2A= c.183-2A= c.*86-3448A= (n.*86-3448A=) n.135-2A= n.330-2A= n.212-2A= n.231-2A= c.-722-2A= (n.-722-2A=) c.-619-2A= (n.-619-2A=) c.-419-2A= (n.-419-2A=) c.-609-2A= (n.-609-2A=) c.-522-2A= (n.-522-2A=) c.208-3448A= (n.208-3448A=) | |
| 3 | g.37000953A>C | CA008510 | MLH1 | c.208-2A>C (n.208-2A>C) c.-82-2A>C (n.-82-2A>C) c.-516-2A>C (n.-516-2A>C) c.*288-2A>C (n.*288-2A>C) n.223-2A>C c.-424-2A>C (n.-424-2A>C) c.161-2A>C n.239-2A>C c.117-2A>C (n.117-2A>C) c.*348-2A>C (n.*348-2A>C) c.*86-2A>C (n.*86-2A>C) n.193-2A>C n.150-2A>C c.183-2A>C c.*86-3448A>C (n.*86-3448A>C) n.135-2A>C n.330-2A>C n.212-2A>C n.231-2A>C c.-722-2A>C (n.-722-2A>C) c.-619-2A>C (n.-619-2A>C) c.-419-2A>C (n.-419-2A>C) c.-609-2A>C (n.-609-2A>C) c.-522-2A>C (n.-522-2A>C) c.208-3448A>C (n.208-3448A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000953A>G | CA008517 | MLH1 | c.208-2A>G (n.208-2A>G) c.-82-2A>G (n.-82-2A>G) c.-516-2A>G (n.-516-2A>G) c.*288-2A>G (n.*288-2A>G) n.223-2A>G c.-424-2A>G (n.-424-2A>G) c.161-2A>G n.239-2A>G c.117-2A>G (n.117-2A>G) c.*348-2A>G (n.*348-2A>G) c.*86-2A>G (n.*86-2A>G) n.193-2A>G n.150-2A>G c.183-2A>G c.*86-3448A>G (n.*86-3448A>G) n.135-2A>G n.330-2A>G n.212-2A>G n.231-2A>G c.-722-2A>G (n.-722-2A>G) c.-619-2A>G (n.-619-2A>G) c.-419-2A>G (n.-419-2A>G) c.-609-2A>G (n.-609-2A>G) c.-522-2A>G (n.-522-2A>G) c.208-3448A>G (n.208-3448A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000953A>T | CA352035678 | MLH1 | c.208-2A>T (n.208-2A>T) c.-82-2A>T (n.-82-2A>T) c.-516-2A>T (n.-516-2A>T) c.*288-2A>T (n.*288-2A>T) n.223-2A>T c.-424-2A>T (n.-424-2A>T) c.161-2A>T n.239-2A>T c.117-2A>T (n.117-2A>T) c.*348-2A>T (n.*348-2A>T) c.*86-2A>T (n.*86-2A>T) n.193-2A>T n.150-2A>T c.183-2A>T c.*86-3448A>T (n.*86-3448A>T) n.135-2A>T n.330-2A>T n.212-2A>T n.231-2A>T c.-722-2A>T (n.-722-2A>T) c.-619-2A>T (n.-619-2A>T) c.-419-2A>T (n.-419-2A>T) c.-609-2A>T (n.-609-2A>T) c.-522-2A>T (n.-522-2A>T) c.208-3448A>T (n.208-3448A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37000954_37000955del | CA330906 | MLH1 | c.208-1_208del c.-82-1_-82del c.-516-1_-516del c.*288-1_*288del n.223-1_223del c.-424-1_-424del c.161-1_161del n.239-1_239del c.117-1_117del c.*348-1_*348del c.*86-1_*86del n.193-1_193del n.150-1_150del c.183-1_183del c.*86-3447_*86-3446del (n.*86-3447_*86-3446del) n.135-1_135del n.330-1_330del n.212-1_212del n.231-1_231del c.-722-1_-722del c.-619-1_-619del c.-419-1_-419del c.-609-1_-609del c.-522-1_-522del c.208-3447_208-3446del (n.208-3447_208-3446del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000957_37000960del | CA008613 | MLH1 | c.210_213del c.-80_-77del c.-514_-511del c.*290_*293del n.225_228del c.-422_-419del c.163_166del n.241_244del c.*2_*5del c.*350_*353del c.*88_*91del n.195_198del n.152_155del c.185_188del c.*86-3444_*86-3441del (n.*86-3444_*86-3441del) n.137_140del n.332_335del n.214_217del n.233_236del c.-720_-717del c.-617_-614del c.-417_-414del c.-607_-604del c.-520_-517del c.208-3444_208-3441del (n.208-3444_208-3441del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000956_37000962del | CA008551 | MLH1 | c.209_215del c.-81_-75del c.-515_-509del c.*289_*295del n.224_230del c.-423_-417del c.162_168del n.240_246del c.*1_*7del c.*349_*355del c.*87_*93del n.194_200del n.151_157del c.184_190del c.*86-3445_*86-3439del (n.*86-3445_*86-3439del) n.136_142del n.331_337del n.213_219del n.232_238del c.-721_-715del c.-618_-612del c.-418_-412del c.-608_-602del c.-521_-515del c.208-3445_208-3439del (n.208-3445_208-3439del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000953_37000966delinsAGAAAGAAGATCTG | CA1357871216 | MLH1 | c.208-2_219delinsAGAAAGAAGATCTG c.-82-2_-71delinsAGAAAGAAGATCTG c.-516-2_-505delinsAGAAAGAAGATCTG c.*288-2_*299delinsAGAAAGAAGATCTG n.223-2_234delinsAGAAAGAAGATCTG c.-424-2_-413delinsAGAAAGAAGATCTG c.161-2_172delinsAGAAAGAAGATCTG n.239-2_250delinsAGAAAGAAGATCTG c.117-2_*11delinsAGAAAGAAGATCTG c.*348-2_*359delinsAGAAAGAAGATCTG c.*86-2_*97delinsAGAAAGAAGATCTG n.193-2_204delinsAGAAAGAAGATCTG n.150-2_161delinsAGAAAGAAGATCTG c.183-2_194delinsAGAAAGAAGATCTG c.*86-3448_*86-3435delinsAGAAAGAAGATCTG (n.*86-3448_*86-3435delinsAGAAAGAAGATCTG) n.135-2_146delinsAGAAAGAAGATCTG n.330-2_341delinsAGAAAGAAGATCTG n.212-2_223delinsAGAAAGAAGATCTG n.231-2_242delinsAGAAAGAAGATCTG c.-722-2_-711delinsAGAAAGAAGATCTG c.-619-2_-608delinsAGAAAGAAGATCTG c.-419-2_-408delinsAGAAAGAAGATCTG c.-609-2_-598delinsAGAAAGAAGATCTG c.-522-2_-511delinsAGAAAGAAGATCTG c.208-3448_208-3435delinsAGAAAGAAGATCTG (n.208-3448_208-3435delinsAGAAAGAAGATCTG) | |
| 3 | g.37000955_37001053del | CA1139656173 | MLH1 | c.208_306del c.-82_12+5del c.-516_-418del c.*288_*386del n.223_321del c.-82_17del c.-424_-326del c.161_259del n.239_337del c.117_*98del c.*348_*446del c.*86_*184del n.193_291del n.150_248del c.*86_*179+5del c.183_281del c.*86-3446_*86-3348del (n.*86-3446_*86-3348del) n.135_233del n.330_428del n.212_310del n.231_329del c.-722_-624del c.-619_-521del c.-419_-326+5del c.-609_-511del c.-522_-429+5del c.208-3446_208-3348del (n.208-3446_208-3348del) | ClinVar |
| 3 | g.37000954G>A | CA008505 | MLH1 | c.208-1G>A (n.208-1G>A) c.-82-1G>A (n.-82-1G>A) c.-516-1G>A (n.-516-1G>A) c.*288-1G>A (n.*288-1G>A) n.223-1G>A c.-424-1G>A (n.-424-1G>A) c.161-1G>A n.239-1G>A c.117-1G>A (n.117-1G>A) c.*348-1G>A (n.*348-1G>A) c.*86-1G>A (n.*86-1G>A) n.193-1G>A n.150-1G>A c.183-1G>A c.*86-3447G>A (n.*86-3447G>A) n.135-1G>A n.330-1G>A n.212-1G>A n.231-1G>A c.-722-1G>A (n.-722-1G>A) c.-619-1G>A (n.-619-1G>A) c.-419-1G>A (n.-419-1G>A) c.-609-1G>A (n.-609-1G>A) c.-522-1G>A (n.-522-1G>A) c.208-3447G>A (n.208-3447G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000954G>C | CA352035679 | MLH1 | c.208-1G>C (n.208-1G>C) c.-82-1G>C (n.-82-1G>C) c.-516-1G>C (n.-516-1G>C) c.*288-1G>C (n.*288-1G>C) n.223-1G>C c.-424-1G>C (n.-424-1G>C) c.161-1G>C n.239-1G>C c.117-1G>C (n.117-1G>C) c.*348-1G>C (n.*348-1G>C) c.*86-1G>C (n.*86-1G>C) n.193-1G>C n.150-1G>C c.183-1G>C c.*86-3447G>C (n.*86-3447G>C) n.135-1G>C n.330-1G>C n.212-1G>C n.231-1G>C c.-722-1G>C (n.-722-1G>C) c.-619-1G>C (n.-619-1G>C) c.-419-1G>C (n.-419-1G>C) c.-609-1G>C (n.-609-1G>C) c.-522-1G>C (n.-522-1G>C) c.208-3447G>C (n.208-3447G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000954G= | CA1357871226 | MLH1 | c.208-1G= (n.208-1G=) c.-82-1G= (n.-82-1G=) c.-516-1G= (n.-516-1G=) c.*288-1G= (n.*288-1G=) n.223-1G= c.-424-1G= (n.-424-1G=) c.161-1G= n.239-1G= c.117-1G= (n.117-1G=) c.*348-1G= (n.*348-1G=) c.*86-1G= (n.*86-1G=) n.193-1G= n.150-1G= c.183-1G= c.*86-3447G= (n.*86-3447G=) n.135-1G= n.330-1G= n.212-1G= n.231-1G= c.-722-1G= (n.-722-1G=) c.-619-1G= (n.-619-1G=) c.-419-1G= (n.-419-1G=) c.-609-1G= (n.-609-1G=) c.-522-1G= (n.-522-1G=) c.208-3447G= (n.208-3447G=) | |
| 3 | g.37000954G>T | CA352035680 | MLH1 | c.208-1G>T (n.208-1G>T) c.-82-1G>T (n.-82-1G>T) c.-516-1G>T (n.-516-1G>T) c.*288-1G>T (n.*288-1G>T) n.223-1G>T c.-424-1G>T (n.-424-1G>T) c.161-1G>T n.239-1G>T c.117-1G>T (n.117-1G>T) c.*348-1G>T (n.*348-1G>T) c.*86-1G>T (n.*86-1G>T) n.193-1G>T n.150-1G>T c.183-1G>T c.*86-3447G>T (n.*86-3447G>T) n.135-1G>T n.330-1G>T n.212-1G>T n.231-1G>T c.-722-1G>T (n.-722-1G>T) c.-619-1G>T (n.-619-1G>T) c.-419-1G>T (n.-419-1G>T) c.-609-1G>T (n.-609-1G>T) c.-522-1G>T (n.-522-1G>T) c.208-3447G>T (n.208-3447G>T) | |
| 3 | g.37000956_37000968del | CA16042067 | MLH1 | c.209_221del c.-81_-69del c.-515_-503del c.*289_*301del n.224_236del c.-423_-411del c.162_174del n.240_252del c.*1_*13del c.*349_*361del c.*87_*99del n.194_206del n.151_163del c.184_196del c.*86-3445_*86-3433del (n.*86-3445_*86-3433del) n.136_148del n.331_343del n.213_225del n.232_244del c.-721_-709del c.-618_-606del c.-418_-406del c.-608_-596del c.-521_-509del c.208-3445_208-3433del (n.208-3445_208-3433del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000955A= | CA1357871232 | MLH1 | c.208A= (p.Lys70=) c.-82A= (n.-82A=) c.-516A= (n.-516A=) c.*288A= (n.*288A=) n.223A= c.-424A= (n.-424A=) c.161A= n.239A= c.117A= (p.Ter39=) c.*348A= (n.*348A=) c.*86A= (n.*86A=) n.193A= n.150A= c.183A= c.*86-3446A= (n.*86-3446A=) n.135A= n.330A= n.212A= n.231A= c.-722A= (n.-722A=) c.-619A= (n.-619A=) c.-419A= (n.-419A=) c.-609A= (n.-609A=) c.-522A= (n.-522A=) c.208-3446A= (n.208-3446A=) | |
| 3 | g.37000955A>C | CA352035691 | MLH1 | c.208A>C (p.Lys70Gln) c.-82A>C (n.-82A>C) c.-516A>C (n.-516A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) n.223A>C c.-424A>C (n.-424A>C) c.161A>C n.239A>C c.117A>C (p.Ter39Cys) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.193A>C n.150A>C c.183A>C c.*86-3446A>C (n.*86-3446A>C) n.135A>C n.330A>C n.212A>C n.231A>C c.-722A>C (n.-722A>C) c.-619A>C (n.-619A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) c.-609A>C (n.-609A>C) c.-522A>C (n.-522A>C) c.208-3446A>C (n.208-3446A>C) | |
| 3 | g.37000955A>G | CA352035693 | MLH1 | c.208A>G (p.Lys70Glu) c.-82A>G (n.-82A>G) c.-516A>G (n.-516A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.223A>G c.-424A>G (n.-424A>G) c.161A>G n.239A>G c.117A>G (p.Ter39Trp) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.193A>G n.150A>G c.183A>G c.*86-3446A>G (n.*86-3446A>G) n.135A>G n.330A>G n.212A>G n.231A>G c.-722A>G (n.-722A>G) c.-619A>G (n.-619A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) c.-609A>G (n.-609A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) c.208-3446A>G (n.208-3446A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000955A>T | CA352035707 | MLH1 | c.208A>T (p.Lys70Ter) c.-82A>T (n.-82A>T) c.-516A>T (n.-516A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) n.223A>T c.-424A>T (n.-424A>T) c.161A>T n.239A>T c.117A>T (p.Ter39Cys) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.193A>T n.150A>T c.183A>T c.*86-3446A>T (n.*86-3446A>T) n.135A>T n.330A>T n.212A>T n.231A>T c.-722A>T (n.-722A>T) c.-619A>T (n.-619A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) c.-609A>T (n.-609A>T) c.-522A>T (n.-522A>T) c.208-3446A>T (n.208-3446A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37000957dup | CA2580069308 | MLH1 | c.210dup (p.Glu71ArgfsTer8) c.-80dup (n.-80dup) c.-514dup (n.-514dup) c.*290dup (n.*290dup) n.225dup c.-422dup (n.-422dup) c.163dup n.241dup c.*2dup (n.*2dup) c.*350dup (n.*350dup) c.*88dup (n.*88dup) n.195dup n.152dup c.185dup c.*86-3444dup (n.*86-3444dup) n.137dup n.332dup n.214dup n.233dup c.-720dup (n.-720dup) c.-617dup (n.-617dup) c.-417dup (n.-417dup) c.-607dup (n.-607dup) c.-520dup (n.-520dup) c.208-3444dup (n.208-3444dup) | ClinVar |
| 3 | g.37000957del | CA2580069307 | MLH1 | c.210del (p.Glu71LysfsTer21) c.-80del (n.-80del) c.-514del (n.-514del) c.*290del (n.*290del) n.225del c.-422del (n.-422del) c.163del n.241del c.*2del (n.*2del) c.*350del (n.*350del) c.*88del (n.*88del) n.195del n.152del c.185del c.*86-3444del (n.*86-3444del) n.137del n.332del n.214del n.233del c.-720del (n.-720del) c.-617del (n.-617del) c.-417del (n.-417del) c.-607del (n.-607del) c.-520del (n.-520del) c.208-3444del (n.208-3444del) | ClinVar |
| 3 | g.37000955_37000958delinsAAAG | CA1357871231 | MLH1 | c.208_211delinsAAAG (p.Lys70=) c.-82_-79delinsAAAG (n.-82_-79delinsAAAG) c.-516_-513delinsAAAG (n.-516_-513delinsAAAG) c.*288_*291delinsAAAG (n.*288_*291delinsAAAG) n.223_226delinsAAAG c.-424_-421delinsAAAG (n.-424_-421delinsAAAG) c.161_164delinsAAAG n.239_242delinsAAAG c.117_*3delinsAAAG (n.[c.117_*3delinsAAAG;Ter39=]) c.*348_*351delinsAAAG (n.*348_*351delinsAAAG) c.*86_*89delinsAAAG (n.*86_*89delinsAAAG) n.193_196delinsAAAG n.150_153delinsAAAG c.183_186delinsAAAG c.*86-3446_*86-3443delinsAAAG (n.*86-3446_*86-3443delinsAAAG) n.135_138delinsAAAG n.330_333delinsAAAG n.212_215delinsAAAG n.231_234delinsAAAG c.-722_-719delinsAAAG (n.-722_-719delinsAAAG) c.-619_-616delinsAAAG (n.-619_-616delinsAAAG) c.-419_-416delinsAAAG (n.-419_-416delinsAAAG) c.-609_-606delinsAAAG (n.-609_-606delinsAAAG) c.-522_-519delinsAAAG (n.-522_-519delinsAAAG) c.208-3446_208-3443delinsAAAG (n.208-3446_208-3443delinsAAAG) | |
| 3 | g.37000956A>C | CA352035721 | MLH1 | c.209A>C (p.Lys70Thr) c.-81A>C (n.-81A>C) c.-515A>C (n.-515A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) n.224A>C c.-423A>C (n.-423A>C) c.162A>C n.240A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) n.194A>C n.151A>C c.184A>C c.*86-3445A>C (n.*86-3445A>C) n.136A>C n.331A>C n.213A>C n.232A>C c.-721A>C (n.-721A>C) c.-618A>C (n.-618A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) c.-608A>C (n.-608A>C) c.-521A>C (n.-521A>C) c.208-3445A>C (n.208-3445A>C) | |
| 3 | g.37000956A>G | CA352035718 | MLH1 | c.209A>G (p.Lys70Arg) c.-81A>G (n.-81A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) n.224A>G c.-423A>G (n.-423A>G) c.162A>G n.240A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) n.194A>G n.151A>G c.184A>G c.*86-3445A>G (n.*86-3445A>G) n.136A>G n.331A>G n.213A>G n.232A>G c.-721A>G (n.-721A>G) c.-618A>G (n.-618A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) c.-608A>G (n.-608A>G) c.-521A>G (n.-521A>G) c.208-3445A>G (n.208-3445A>G) | ClinVar |
| 3 | g.37000956A>T | CA352035716 | MLH1 | c.209A>T (p.Lys70Ile) c.-81A>T (n.-81A>T) c.-515A>T (n.-515A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) n.224A>T c.-423A>T (n.-423A>T) c.162A>T n.240A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) n.194A>T n.151A>T c.184A>T c.*86-3445A>T (n.*86-3445A>T) n.136A>T n.331A>T n.213A>T n.232A>T c.-721A>T (n.-721A>T) c.-618A>T (n.-618A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) c.-608A>T (n.-608A>T) c.-521A>T (n.-521A>T) c.208-3445A>T (n.208-3445A>T) | |
| 3 | g.37000960_37000962del | CA008814 | MLH1 | c.213_215del (p.Glu71del) c.-77_-75del (n.-77_-75del) c.-511_-509del (n.-511_-509del) c.*293_*295del (n.*293_*295del) n.228_230del c.-419_-417del (n.-419_-417del) c.166_168del n.244_246del c.*5_*7del (n.*5_*7del) c.*353_*355del (n.*353_*355del) c.*91_*93del (n.*91_*93del) n.198_200del n.155_157del c.188_190del c.*86-3441_*86-3439del (n.*86-3441_*86-3439del) n.140_142del n.335_337del n.217_219del n.236_238del c.-717_-715del (n.-717_-715del) c.-614_-612del (n.-614_-612del) c.-414_-412del (n.-414_-412del) c.-604_-602del (n.-604_-602del) c.-517_-515del (n.-517_-515del) c.208-3441_208-3439del (n.208-3441_208-3439del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000957A= | CA1357871235 | MLH1 | c.210A= (p.Lys70=) c.-80A= (n.-80A=) c.-514A= (n.-514A=) c.*290A= (n.*290A=) n.225A= c.-422A= (n.-422A=) c.163A= n.241A= c.*2A= (n.*2A=) c.*350A= (n.*350A=) c.*88A= (n.*88A=) n.195A= n.152A= c.185A= c.*86-3444A= (n.*86-3444A=) n.137A= n.332A= n.214A= n.233A= c.-720A= (n.-720A=) c.-617A= (n.-617A=) c.-417A= (n.-417A=) c.-607A= (n.-607A=) c.-520A= (n.-520A=) c.208-3444A= (n.208-3444A=) | |
| 3 | g.37000957A>C | CA72788184 | MLH1 | c.210A>C (p.Lys70Asn) c.-80A>C (n.-80A>C) c.-514A>C (n.-514A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) n.225A>C c.-422A>C (n.-422A>C) c.163A>C n.241A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) n.195A>C n.152A>C c.185A>C c.*86-3444A>C (n.*86-3444A>C) n.137A>C n.332A>C n.214A>C n.233A>C c.-720A>C (n.-720A>C) c.-617A>C (n.-617A>C) c.-417A>C (n.-417A>C) c.-607A>C (n.-607A>C) c.-520A>C (n.-520A>C) c.208-3444A>C (n.208-3444A>C) | dbSNP |
| 3 | g.37000957A>G | CA433065547 | MLH1 | c.210A>G (p.Lys70=) c.-80A>G (n.-80A>G) c.-514A>G (n.-514A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) n.225A>G c.-422A>G (n.-422A>G) c.163A>G n.241A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) n.195A>G n.152A>G c.185A>G c.*86-3444A>G (n.*86-3444A>G) n.137A>G n.332A>G n.214A>G n.233A>G c.-720A>G (n.-720A>G) c.-617A>G (n.-617A>G) c.-417A>G (n.-417A>G) c.-607A>G (n.-607A>G) c.-520A>G (n.-520A>G) c.208-3444A>G (n.208-3444A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000957A>T | CA352035731 | MLH1 | c.210A>T (p.Lys70Asn) c.-80A>T (n.-80A>T) c.-514A>T (n.-514A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) n.225A>T c.-422A>T (n.-422A>T) c.163A>T n.241A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) n.195A>T n.152A>T c.185A>T c.*86-3444A>T (n.*86-3444A>T) n.137A>T n.332A>T n.214A>T n.233A>T c.-720A>T (n.-720A>T) c.-617A>T (n.-617A>T) c.-417A>T (n.-417A>T) c.-607A>T (n.-607A>T) c.-520A>T (n.-520A>T) c.208-3444A>T (n.208-3444A>T) | |
| 3 | g.37000958G>A | CA352035732 | MLH1 | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.-79G>A (n.-79G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.226G>A c.-421G>A (n.-421G>A) c.164G>A n.242G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) n.196G>A n.153G>A c.186G>A c.*86-3443G>A (n.*86-3443G>A) n.138G>A n.333G>A n.215G>A n.234G>A c.-719G>A (n.-719G>A) c.-616G>A (n.-616G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) c.-606G>A (n.-606G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) c.208-3443G>A (n.208-3443G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37000958G>C | CA72788186 | MLH1 | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.-79G>C (n.-79G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) n.226G>C c.-421G>C (n.-421G>C) c.164G>C n.242G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) n.196G>C n.153G>C c.186G>C c.*86-3443G>C (n.*86-3443G>C) n.138G>C n.333G>C n.215G>C n.234G>C c.-719G>C (n.-719G>C) c.-616G>C (n.-616G>C) c.-416G>C (n.-416G>C) c.-606G>C (n.-606G>C) c.-519G>C (n.-519G>C) c.208-3443G>C (n.208-3443G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37000958G= | CA1357871238 | MLH1 | c.211G= (p.Glu71=) c.-79G= (n.-79G=) c.-513G= (n.-513G=) c.*291G= (n.*291G=) n.226G= c.-421G= (n.-421G=) c.164G= n.242G= c.*3G= (n.*3G=) c.*351G= (n.*351G=) c.*89G= (n.*89G=) n.196G= n.153G= c.186G= c.*86-3443G= (n.*86-3443G=) n.138G= n.333G= n.215G= n.234G= c.-719G= (n.-719G=) c.-616G= (n.-616G=) c.-416G= (n.-416G=) c.-606G= (n.-606G=) c.-519G= (n.-519G=) c.208-3443G= (n.208-3443G=) | |
| 3 | g.37000958G>T | CA008784 | MLH1 | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.-79G>T (n.-79G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) n.226G>T c.-421G>T (n.-421G>T) c.164G>T n.242G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) n.196G>T n.153G>T c.186G>T c.*86-3443G>T (n.*86-3443G>T) n.138G>T n.333G>T n.215G>T n.234G>T c.-719G>T (n.-719G>T) c.-616G>T (n.-616G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) c.-606G>T (n.-606G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) c.208-3443G>T (n.208-3443G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000959A= | CA1357871243 | MLH1 | c.212A= (p.Glu71=) c.-78A= (n.-78A=) c.-512A= (n.-512A=) c.*292A= (n.*292A=) n.227A= c.-420A= (n.-420A=) c.165A= n.243A= c.*4A= (n.*4A=) c.*352A= (n.*352A=) c.*90A= (n.*90A=) n.197A= n.154A= c.187A= c.*86-3442A= (n.*86-3442A=) n.139A= n.334A= n.216A= n.235A= c.-718A= (n.-718A=) c.-615A= (n.-615A=) c.-415A= (n.-415A=) c.-605A= (n.-605A=) c.-518A= (n.-518A=) c.208-3442A= (n.208-3442A=) | |
| 3 | g.37000959A>C | CA352035736 | MLH1 | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.-78A>C (n.-78A>C) c.-512A>C (n.-512A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.227A>C c.-420A>C (n.-420A>C) c.165A>C n.243A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.197A>C n.154A>C c.187A>C c.*86-3442A>C (n.*86-3442A>C) n.139A>C n.334A>C n.216A>C n.235A>C c.-718A>C (n.-718A>C) c.-615A>C (n.-615A>C) c.-415A>C (n.-415A>C) c.-605A>C (n.-605A>C) c.-518A>C (n.-518A>C) c.208-3442A>C (n.208-3442A>C) | |
| 3 | g.37000959A>G | CA352035739 | MLH1 | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.-78A>G (n.-78A>G) c.-512A>G (n.-512A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.227A>G c.-420A>G (n.-420A>G) c.165A>G n.243A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.197A>G n.154A>G c.187A>G c.*86-3442A>G (n.*86-3442A>G) n.139A>G n.334A>G n.216A>G n.235A>G c.-718A>G (n.-718A>G) c.-615A>G (n.-615A>G) c.-415A>G (n.-415A>G) c.-605A>G (n.-605A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) c.208-3442A>G (n.208-3442A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000959A>T | CA352035745 | MLH1 | c.212A>T (p.Glu71Val) c.-78A>T (n.-78A>T) c.-512A>T (n.-512A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) n.227A>T c.-420A>T (n.-420A>T) c.165A>T n.243A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.197A>T n.154A>T c.187A>T c.*86-3442A>T (n.*86-3442A>T) n.139A>T n.334A>T n.216A>T n.235A>T c.-718A>T (n.-718A>T) c.-615A>T (n.-615A>T) c.-415A>T (n.-415A>T) c.-605A>T (n.-605A>T) c.-518A>T (n.-518A>T) c.208-3442A>T (n.208-3442A>T) | |
| 3 | g.37000960A>C | CA352035752 | MLH1 | c.213A>C (p.Glu71Asp) c.-77A>C (n.-77A>C) c.-511A>C (n.-511A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.228A>C c.-419A>C (n.-419A>C) c.166A>C n.244A>C c.*5A>C (n.*5A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) n.198A>C n.155A>C c.188A>C c.*86-3441A>C (n.*86-3441A>C) n.140A>C n.335A>C n.217A>C n.236A>C c.-717A>C (n.-717A>C) c.-614A>C (n.-614A>C) c.-414A>C (n.-414A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) c.-517A>C (n.-517A>C) c.208-3441A>C (n.208-3441A>C) | ClinVar |