Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.36995928_37002064del | CA330677 | MLH1 | c.117-691_306+1011del c.-173-691_12+1016del c.-607-691_-418+1011del c.*197-691_*386+1011del n.132-691_321+1011del c.-173-691_17+1011del c.-515-691_-326+1011del c.70-691_259+1011del n.148-691_337+1011del c.116+2265_*98+1011del c.*256+283_*446+1011del c.117-696_*184+1011del n.107-696_291+1011del n.59-691_248+1011del c.117-696_*179+1016del c.-602-696_-418+1011del c.92-691_281+1011del c.117-696_*86-2337del c.-752-691_-418+1011del n.44-691_233+1011del n.121-691_310+1011del n.140-691_329+1011del c.-517+2265_-418+1011del c.-813-691_-624+1011del c.-710-691_-521+1011del c.-510-691_-326+1016del c.-510-696_-326+1011del c.-168-696_12+1016del c.-700-691_-511+1011del c.-723+2038_-624+1011del c.-608-696_-429+1016del c.-705-696_-521+1011del c.117-691_208-2337del c.-695-696_-511+1011del | ClinVar |
3 | g.36999241_37001694delinsACATAGTA | CA330905 | MLH1 | c.208-1714_306+641delinsACATAGTA c.-82-1714_12+646delinsACATAGTA c.-516-1714_-418+641delinsACATAGTA c.*288-1714_*386+641delinsACATAGTA n.223-1714_321+641delinsACATAGTA c.-82-1714_17+641delinsACATAGTA c.-424-1714_-326+641delinsACATAGTA c.161-1714_259+641delinsACATAGTA n.239-1714_337+641delinsACATAGTA c.117-1714_*98+641delinsACATAGTA c.*348-1714_*446+641delinsACATAGTA c.*86-1714_*184+641delinsACATAGTA n.193-1714_291+641delinsACATAGTA n.150-1714_248+641delinsACATAGTA c.*86-1714_*179+646delinsACATAGTA c.183-1714_281+641delinsACATAGTA c.*85+2532_*86-2707delinsACATAGTA (n.*85+2532_*86-2707delinsACATAGTA) n.135-1714_233+641delinsACATAGTA n.212-1714_310+641delinsACATAGTA n.231-1714_329+641delinsACATAGTA c.-722-1714_-624+641delinsACATAGTA c.-619-1714_-521+641delinsACATAGTA c.-419-1714_-326+646delinsACATAGTA c.-609-1714_-511+641delinsACATAGTA c.-522-1714_-429+646delinsACATAGTA c.207+2532_208-2707delinsACATAGTA (n.207+2532_208-2707delinsACATAGTA) | ClinVar |
3 | g.37000932C>A | CA2665007534 | MLH1 | c.208-23C>A (n.208-23C>A) c.-82-23C>A (n.-82-23C>A) c.-516-23C>A (n.-516-23C>A) c.*288-23C>A (n.*288-23C>A) n.223-23C>A c.-424-23C>A (n.-424-23C>A) c.161-23C>A n.239-23C>A c.117-23C>A (n.117-23C>A) c.*348-23C>A (n.*348-23C>A) c.*86-23C>A (n.*86-23C>A) n.193-23C>A n.150-23C>A c.183-23C>A c.*86-3469C>A (n.*86-3469C>A) n.135-23C>A n.330-23C>A n.212-23C>A n.231-23C>A c.-722-23C>A (n.-722-23C>A) c.-619-23C>A (n.-619-23C>A) c.-419-23C>A (n.-419-23C>A) c.-609-23C>A (n.-609-23C>A) c.-522-23C>A (n.-522-23C>A) c.208-3469C>A (n.208-3469C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37000932C= | CA1357871144 | MLH1 | c.208-23C= (n.208-23C=) c.-82-23C= (n.-82-23C=) c.-516-23C= (n.-516-23C=) c.*288-23C= (n.*288-23C=) n.223-23C= c.-424-23C= (n.-424-23C=) c.161-23C= n.239-23C= c.117-23C= (n.117-23C=) c.*348-23C= (n.*348-23C=) c.*86-23C= (n.*86-23C=) n.193-23C= n.150-23C= c.183-23C= c.*86-3469C= (n.*86-3469C=) n.135-23C= n.330-23C= n.212-23C= n.231-23C= c.-722-23C= (n.-722-23C=) c.-619-23C= (n.-619-23C=) c.-419-23C= (n.-419-23C=) c.-609-23C= (n.-609-23C=) c.-522-23C= (n.-522-23C=) c.208-3469C= (n.208-3469C=) | |
3 | g.37000932C>G | CA2702301379 | MLH1 | c.208-23C>G (n.208-23C>G) c.-82-23C>G (n.-82-23C>G) c.-516-23C>G (n.-516-23C>G) c.*288-23C>G (n.*288-23C>G) n.223-23C>G c.-424-23C>G (n.-424-23C>G) c.161-23C>G n.239-23C>G c.117-23C>G (n.117-23C>G) c.*348-23C>G (n.*348-23C>G) c.*86-23C>G (n.*86-23C>G) n.193-23C>G n.150-23C>G c.183-23C>G c.*86-3469C>G (n.*86-3469C>G) n.135-23C>G n.330-23C>G n.212-23C>G n.231-23C>G c.-722-23C>G (n.-722-23C>G) c.-619-23C>G (n.-619-23C>G) c.-419-23C>G (n.-419-23C>G) c.-609-23C>G (n.-609-23C>G) c.-522-23C>G (n.-522-23C>G) c.208-3469C>G (n.208-3469C>G) | dbSNP |
3 | g.37000932C>T | CA1046895942 | MLH1 | c.208-23C>T (n.208-23C>T) c.-82-23C>T (n.-82-23C>T) c.-516-23C>T (n.-516-23C>T) c.*288-23C>T (n.*288-23C>T) n.223-23C>T c.-424-23C>T (n.-424-23C>T) c.161-23C>T n.239-23C>T c.117-23C>T (n.117-23C>T) c.*348-23C>T (n.*348-23C>T) c.*86-23C>T (n.*86-23C>T) n.193-23C>T n.150-23C>T c.183-23C>T c.*86-3469C>T (n.*86-3469C>T) n.135-23C>T n.330-23C>T n.212-23C>T n.231-23C>T c.-722-23C>T (n.-722-23C>T) c.-619-23C>T (n.-619-23C>T) c.-419-23C>T (n.-419-23C>T) c.-609-23C>T (n.-609-23C>T) c.-522-23C>T (n.-522-23C>T) c.208-3469C>T (n.208-3469C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000934C>A | CA2665007535 | MLH1 | c.208-21C>A (n.208-21C>A) c.-82-21C>A (n.-82-21C>A) c.-516-21C>A (n.-516-21C>A) c.*288-21C>A (n.*288-21C>A) n.223-21C>A c.-424-21C>A (n.-424-21C>A) c.161-21C>A n.239-21C>A c.117-21C>A (n.117-21C>A) c.*348-21C>A (n.*348-21C>A) c.*86-21C>A (n.*86-21C>A) n.193-21C>A n.150-21C>A c.183-21C>A c.*86-3467C>A (n.*86-3467C>A) n.135-21C>A n.330-21C>A n.212-21C>A n.231-21C>A c.-722-21C>A (n.-722-21C>A) c.-619-21C>A (n.-619-21C>A) c.-419-21C>A (n.-419-21C>A) c.-609-21C>A (n.-609-21C>A) c.-522-21C>A (n.-522-21C>A) c.208-3467C>A (n.208-3467C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000934C>G | CA2702479352 | MLH1 | c.208-21C>G (n.208-21C>G) c.-82-21C>G (n.-82-21C>G) c.-516-21C>G (n.-516-21C>G) c.*288-21C>G (n.*288-21C>G) n.223-21C>G c.-424-21C>G (n.-424-21C>G) c.161-21C>G n.239-21C>G c.117-21C>G (n.117-21C>G) c.*348-21C>G (n.*348-21C>G) c.*86-21C>G (n.*86-21C>G) n.193-21C>G n.150-21C>G c.183-21C>G c.*86-3467C>G (n.*86-3467C>G) n.135-21C>G n.330-21C>G n.212-21C>G n.231-21C>G c.-722-21C>G (n.-722-21C>G) c.-619-21C>G (n.-619-21C>G) c.-419-21C>G (n.-419-21C>G) c.-609-21C>G (n.-609-21C>G) c.-522-21C>G (n.-522-21C>G) c.208-3467C>G (n.208-3467C>G) | dbSNP |
3 | g.37000934C>T | CA2665007536 | MLH1 | c.208-21C>T (n.208-21C>T) c.-82-21C>T (n.-82-21C>T) c.-516-21C>T (n.-516-21C>T) c.*288-21C>T (n.*288-21C>T) n.223-21C>T c.-424-21C>T (n.-424-21C>T) c.161-21C>T n.239-21C>T c.117-21C>T (n.117-21C>T) c.*348-21C>T (n.*348-21C>T) c.*86-21C>T (n.*86-21C>T) n.193-21C>T n.150-21C>T c.183-21C>T c.*86-3467C>T (n.*86-3467C>T) n.135-21C>T n.330-21C>T n.212-21C>T n.231-21C>T c.-722-21C>T (n.-722-21C>T) c.-619-21C>T (n.-619-21C>T) c.-419-21C>T (n.-419-21C>T) c.-609-21C>T (n.-609-21C>T) c.-522-21C>T (n.-522-21C>T) c.208-3467C>T (n.208-3467C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000935A>G | CA2573136320 | MLH1 | c.208-20A>G (n.208-20A>G) c.-82-20A>G (n.-82-20A>G) c.-516-20A>G (n.-516-20A>G) c.*288-20A>G (n.*288-20A>G) n.223-20A>G c.-424-20A>G (n.-424-20A>G) c.161-20A>G n.239-20A>G c.117-20A>G (n.117-20A>G) c.*348-20A>G (n.*348-20A>G) c.*86-20A>G (n.*86-20A>G) n.193-20A>G n.150-20A>G c.183-20A>G c.*86-3466A>G (n.*86-3466A>G) n.135-20A>G n.330-20A>G n.212-20A>G n.231-20A>G c.-722-20A>G (n.-722-20A>G) c.-619-20A>G (n.-619-20A>G) c.-419-20A>G (n.-419-20A>G) c.-609-20A>G (n.-609-20A>G) c.-522-20A>G (n.-522-20A>G) c.208-3466A>G (n.208-3466A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000935A>T | CA2702479395 | MLH1 | c.208-20A>T (n.208-20A>T) c.-82-20A>T (n.-82-20A>T) c.-516-20A>T (n.-516-20A>T) c.*288-20A>T (n.*288-20A>T) n.223-20A>T c.-424-20A>T (n.-424-20A>T) c.161-20A>T n.239-20A>T c.117-20A>T (n.117-20A>T) c.*348-20A>T (n.*348-20A>T) c.*86-20A>T (n.*86-20A>T) n.193-20A>T n.150-20A>T c.183-20A>T c.*86-3466A>T (n.*86-3466A>T) n.135-20A>T n.330-20A>T n.212-20A>T n.231-20A>T c.-722-20A>T (n.-722-20A>T) c.-619-20A>T (n.-619-20A>T) c.-419-20A>T (n.-419-20A>T) c.-609-20A>T (n.-609-20A>T) c.-522-20A>T (n.-522-20A>T) c.208-3466A>T (n.208-3466A>T) | dbSNP |
3 | g.37000936T>A | CA2702479422 | MLH1 | c.208-19T>A (n.208-19T>A) c.-82-19T>A (n.-82-19T>A) c.-516-19T>A (n.-516-19T>A) c.*288-19T>A (n.*288-19T>A) n.223-19T>A c.-424-19T>A (n.-424-19T>A) c.161-19T>A n.239-19T>A c.117-19T>A (n.117-19T>A) c.*348-19T>A (n.*348-19T>A) c.*86-19T>A (n.*86-19T>A) n.193-19T>A n.150-19T>A c.183-19T>A c.*86-3465T>A (n.*86-3465T>A) n.135-19T>A n.330-19T>A n.212-19T>A n.231-19T>A c.-722-19T>A (n.-722-19T>A) c.-619-19T>A (n.-619-19T>A) c.-419-19T>A (n.-419-19T>A) c.-609-19T>A (n.-609-19T>A) c.-522-19T>A (n.-522-19T>A) c.208-3465T>A (n.208-3465T>A) | dbSNP |
3 | g.37000936T>C | CA2573136321 | MLH1 | c.208-19T>C (n.208-19T>C) c.-82-19T>C (n.-82-19T>C) c.-516-19T>C (n.-516-19T>C) c.*288-19T>C (n.*288-19T>C) n.223-19T>C c.-424-19T>C (n.-424-19T>C) c.161-19T>C n.239-19T>C c.117-19T>C (n.117-19T>C) c.*348-19T>C (n.*348-19T>C) c.*86-19T>C (n.*86-19T>C) n.193-19T>C n.150-19T>C c.183-19T>C c.*86-3465T>C (n.*86-3465T>C) n.135-19T>C n.330-19T>C n.212-19T>C n.231-19T>C c.-722-19T>C (n.-722-19T>C) c.-619-19T>C (n.-619-19T>C) c.-419-19T>C (n.-419-19T>C) c.-609-19T>C (n.-609-19T>C) c.-522-19T>C (n.-522-19T>C) c.208-3465T>C (n.208-3465T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000937C>T | CA2665007537 | MLH1 | c.208-18C>T (n.208-18C>T) c.-82-18C>T (n.-82-18C>T) c.-516-18C>T (n.-516-18C>T) c.*288-18C>T (n.*288-18C>T) n.223-18C>T c.-424-18C>T (n.-424-18C>T) c.161-18C>T n.239-18C>T c.117-18C>T (n.117-18C>T) c.*348-18C>T (n.*348-18C>T) c.*86-18C>T (n.*86-18C>T) n.193-18C>T n.150-18C>T c.183-18C>T c.*86-3464C>T (n.*86-3464C>T) n.135-18C>T n.330-18C>T n.212-18C>T n.231-18C>T c.-722-18C>T (n.-722-18C>T) c.-619-18C>T (n.-619-18C>T) c.-419-18C>T (n.-419-18C>T) c.-609-18C>T (n.-609-18C>T) c.-522-18C>T (n.-522-18C>T) c.208-3464C>T (n.208-3464C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37000938T>A | CA2580069283 | MLH1 | c.208-17T>A (n.208-17T>A) c.-82-17T>A (n.-82-17T>A) c.-516-17T>A (n.-516-17T>A) c.*288-17T>A (n.*288-17T>A) n.223-17T>A c.-424-17T>A (n.-424-17T>A) c.161-17T>A n.239-17T>A c.117-17T>A (n.117-17T>A) c.*348-17T>A (n.*348-17T>A) c.*86-17T>A (n.*86-17T>A) n.193-17T>A n.150-17T>A c.183-17T>A c.*86-3463T>A (n.*86-3463T>A) n.135-17T>A n.330-17T>A n.212-17T>A n.231-17T>A c.-722-17T>A (n.-722-17T>A) c.-619-17T>A (n.-619-17T>A) c.-419-17T>A (n.-419-17T>A) c.-609-17T>A (n.-609-17T>A) c.-522-17T>A (n.-522-17T>A) c.208-3463T>A (n.208-3463T>A) | ClinVar |
3 | g.37000938T>C | CA2573136322 | MLH1 | c.208-17T>C (n.208-17T>C) c.-82-17T>C (n.-82-17T>C) c.-516-17T>C (n.-516-17T>C) c.*288-17T>C (n.*288-17T>C) n.223-17T>C c.-424-17T>C (n.-424-17T>C) c.161-17T>C n.239-17T>C c.117-17T>C (n.117-17T>C) c.*348-17T>C (n.*348-17T>C) c.*86-17T>C (n.*86-17T>C) n.193-17T>C n.150-17T>C c.183-17T>C c.*86-3463T>C (n.*86-3463T>C) n.135-17T>C n.330-17T>C n.212-17T>C n.231-17T>C c.-722-17T>C (n.-722-17T>C) c.-619-17T>C (n.-619-17T>C) c.-419-17T>C (n.-419-17T>C) c.-609-17T>C (n.-609-17T>C) c.-522-17T>C (n.-522-17T>C) c.208-3463T>C (n.208-3463T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000942del | CA2665007538 | MLH1 | c.208-13del (n.208-13del) c.-82-13del (n.-82-13del) c.-516-13del (n.-516-13del) c.*288-13del (n.*288-13del) n.223-13del c.-424-13del (n.-424-13del) c.161-13del n.239-13del c.117-13del (n.117-13del) c.*348-13del (n.*348-13del) c.*86-13del (n.*86-13del) n.193-13del n.150-13del c.183-13del c.*86-3459del (n.*86-3459del) n.135-13del n.330-13del n.212-13del n.231-13del c.-722-13del (n.-722-13del) c.-619-13del (n.-619-13del) c.-419-13del (n.-419-13del) c.-609-13del (n.-609-13del) c.-522-13del (n.-522-13del) c.208-3459del (n.208-3459del) | gnomAD v4 |
3 | g.37000939T>C | CA2702479434 | MLH1 | c.208-16T>C (n.208-16T>C) c.-82-16T>C (n.-82-16T>C) c.-516-16T>C (n.-516-16T>C) c.*288-16T>C (n.*288-16T>C) n.223-16T>C c.-424-16T>C (n.-424-16T>C) c.161-16T>C n.239-16T>C c.117-16T>C (n.117-16T>C) c.*348-16T>C (n.*348-16T>C) c.*86-16T>C (n.*86-16T>C) n.193-16T>C n.150-16T>C c.183-16T>C c.*86-3462T>C (n.*86-3462T>C) n.135-16T>C n.330-16T>C n.212-16T>C n.231-16T>C c.-722-16T>C (n.-722-16T>C) c.-619-16T>C (n.-619-16T>C) c.-419-16T>C (n.-419-16T>C) c.-609-16T>C (n.-609-16T>C) c.-522-16T>C (n.-522-16T>C) c.208-3462T>C (n.208-3462T>C) | dbSNP |
3 | g.37000940T>C | CA008492 | MLH1 | c.208-15T>C (n.208-15T>C) c.-82-15T>C (n.-82-15T>C) c.-516-15T>C (n.-516-15T>C) c.*288-15T>C (n.*288-15T>C) n.223-15T>C c.-424-15T>C (n.-424-15T>C) c.161-15T>C n.239-15T>C c.117-15T>C (n.117-15T>C) c.*348-15T>C (n.*348-15T>C) c.*86-15T>C (n.*86-15T>C) n.193-15T>C n.150-15T>C c.183-15T>C c.*86-3461T>C (n.*86-3461T>C) n.135-15T>C n.330-15T>C n.212-15T>C n.231-15T>C c.-722-15T>C (n.-722-15T>C) c.-619-15T>C (n.-619-15T>C) c.-419-15T>C (n.-419-15T>C) c.-609-15T>C (n.-609-15T>C) c.-522-15T>C (n.-522-15T>C) c.208-3461T>C (n.208-3461T>C) | dbSNP |
3 | g.37000940T>G | CA542217317 | MLH1 | c.208-15T>G (n.208-15T>G) c.-82-15T>G (n.-82-15T>G) c.-516-15T>G (n.-516-15T>G) c.*288-15T>G (n.*288-15T>G) n.223-15T>G c.-424-15T>G (n.-424-15T>G) c.161-15T>G n.239-15T>G c.117-15T>G (n.117-15T>G) c.*348-15T>G (n.*348-15T>G) c.*86-15T>G (n.*86-15T>G) n.193-15T>G n.150-15T>G c.183-15T>G c.*86-3461T>G (n.*86-3461T>G) n.135-15T>G n.330-15T>G n.212-15T>G n.231-15T>G c.-722-15T>G (n.-722-15T>G) c.-619-15T>G (n.-619-15T>G) c.-419-15T>G (n.-419-15T>G) c.-609-15T>G (n.-609-15T>G) c.-522-15T>G (n.-522-15T>G) c.208-3461T>G (n.208-3461T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37000940T= | CA1357871145 | MLH1 | c.208-15T= (n.208-15T=) c.-82-15T= (n.-82-15T=) c.-516-15T= (n.-516-15T=) c.*288-15T= (n.*288-15T=) n.223-15T= c.-424-15T= (n.-424-15T=) c.161-15T= n.239-15T= c.117-15T= (n.117-15T=) c.*348-15T= (n.*348-15T=) c.*86-15T= (n.*86-15T=) n.193-15T= n.150-15T= c.183-15T= c.*86-3461T= (n.*86-3461T=) n.135-15T= n.330-15T= n.212-15T= n.231-15T= c.-722-15T= (n.-722-15T=) c.-619-15T= (n.-619-15T=) c.-419-15T= (n.-419-15T=) c.-609-15T= (n.-609-15T=) c.-522-15T= (n.-522-15T=) c.208-3461T= (n.208-3461T=) | |
3 | g.37000941T>C | CA1357871147 | MLH1 | c.208-14T>C (n.208-14T>C) c.-82-14T>C (n.-82-14T>C) c.-516-14T>C (n.-516-14T>C) c.*288-14T>C (n.*288-14T>C) n.223-14T>C c.-424-14T>C (n.-424-14T>C) c.161-14T>C n.239-14T>C c.117-14T>C (n.117-14T>C) c.*348-14T>C (n.*348-14T>C) c.*86-14T>C (n.*86-14T>C) n.193-14T>C n.150-14T>C c.183-14T>C c.*86-3460T>C (n.*86-3460T>C) n.135-14T>C n.330-14T>C n.212-14T>C n.231-14T>C c.-722-14T>C (n.-722-14T>C) c.-619-14T>C (n.-619-14T>C) c.-419-14T>C (n.-419-14T>C) c.-609-14T>C (n.-609-14T>C) c.-522-14T>C (n.-522-14T>C) c.208-3460T>C (n.208-3460T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000941T= | CA1357871148 | MLH1 | c.208-14T= (n.208-14T=) c.-82-14T= (n.-82-14T=) c.-516-14T= (n.-516-14T=) c.*288-14T= (n.*288-14T=) n.223-14T= c.-424-14T= (n.-424-14T=) c.161-14T= n.239-14T= c.117-14T= (n.117-14T=) c.*348-14T= (n.*348-14T=) c.*86-14T= (n.*86-14T=) n.193-14T= n.150-14T= c.183-14T= c.*86-3460T= (n.*86-3460T=) n.135-14T= n.330-14T= n.212-14T= n.231-14T= c.-722-14T= (n.-722-14T=) c.-619-14T= (n.-619-14T=) c.-419-14T= (n.-419-14T=) c.-609-14T= (n.-609-14T=) c.-522-14T= (n.-522-14T=) c.208-3460T= (n.208-3460T=) | |
3 | g.37000942T>C | CA032860 | MLH1 | c.208-13T>C (n.208-13T>C) c.-82-13T>C (n.-82-13T>C) c.-516-13T>C (n.-516-13T>C) c.*288-13T>C (n.*288-13T>C) n.223-13T>C c.-424-13T>C (n.-424-13T>C) c.161-13T>C n.239-13T>C c.117-13T>C (n.117-13T>C) c.*348-13T>C (n.*348-13T>C) c.*86-13T>C (n.*86-13T>C) n.193-13T>C n.150-13T>C c.183-13T>C c.*86-3459T>C (n.*86-3459T>C) n.135-13T>C n.330-13T>C n.212-13T>C n.231-13T>C c.-722-13T>C (n.-722-13T>C) c.-619-13T>C (n.-619-13T>C) c.-419-13T>C (n.-419-13T>C) c.-609-13T>C (n.-609-13T>C) c.-522-13T>C (n.-522-13T>C) c.208-3459T>C (n.208-3459T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000942T= | CA1357871150 | MLH1 | c.208-13T= (n.208-13T=) c.-82-13T= (n.-82-13T=) c.-516-13T= (n.-516-13T=) c.*288-13T= (n.*288-13T=) n.223-13T= c.-424-13T= (n.-424-13T=) c.161-13T= n.239-13T= c.117-13T= (n.117-13T=) c.*348-13T= (n.*348-13T=) c.*86-13T= (n.*86-13T=) n.193-13T= n.150-13T= c.183-13T= c.*86-3459T= (n.*86-3459T=) n.135-13T= n.330-13T= n.212-13T= n.231-13T= c.-722-13T= (n.-722-13T=) c.-619-13T= (n.-619-13T=) c.-419-13T= (n.-419-13T=) c.-609-13T= (n.-609-13T=) c.-522-13T= (n.-522-13T=) c.208-3459T= (n.208-3459T=) | |
3 | g.37000943G>C | CA2702479436 | MLH1 | c.208-12G>C (n.208-12G>C) c.-82-12G>C (n.-82-12G>C) c.-516-12G>C (n.-516-12G>C) c.*288-12G>C (n.*288-12G>C) n.223-12G>C c.-424-12G>C (n.-424-12G>C) c.161-12G>C n.239-12G>C c.117-12G>C (n.117-12G>C) c.*348-12G>C (n.*348-12G>C) c.*86-12G>C (n.*86-12G>C) n.193-12G>C n.150-12G>C c.183-12G>C c.*86-3458G>C (n.*86-3458G>C) n.135-12G>C n.330-12G>C n.212-12G>C n.231-12G>C c.-722-12G>C (n.-722-12G>C) c.-619-12G>C (n.-619-12G>C) c.-419-12G>C (n.-419-12G>C) c.-609-12G>C (n.-609-12G>C) c.-522-12G>C (n.-522-12G>C) c.208-3458G>C (n.208-3458G>C) | dbSNP |
3 | g.37000943G>T | CA2665007539 | MLH1 | c.208-12G>T (n.208-12G>T) c.-82-12G>T (n.-82-12G>T) c.-516-12G>T (n.-516-12G>T) c.*288-12G>T (n.*288-12G>T) n.223-12G>T c.-424-12G>T (n.-424-12G>T) c.161-12G>T n.239-12G>T c.117-12G>T (n.117-12G>T) c.*348-12G>T (n.*348-12G>T) c.*86-12G>T (n.*86-12G>T) n.193-12G>T n.150-12G>T c.183-12G>T c.*86-3458G>T (n.*86-3458G>T) n.135-12G>T n.330-12G>T n.212-12G>T n.231-12G>T c.-722-12G>T (n.-722-12G>T) c.-619-12G>T (n.-619-12G>T) c.-419-12G>T (n.-419-12G>T) c.-609-12G>T (n.-609-12G>T) c.-522-12G>T (n.-522-12G>T) c.208-3458G>T (n.208-3458G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000944G>A | CA658683313 | MLH1 | c.208-11G>A (n.208-11G>A) c.-82-11G>A (n.-82-11G>A) c.-516-11G>A (n.-516-11G>A) c.*288-11G>A (n.*288-11G>A) n.223-11G>A c.-424-11G>A (n.-424-11G>A) c.161-11G>A n.239-11G>A c.117-11G>A (n.117-11G>A) c.*348-11G>A (n.*348-11G>A) c.*86-11G>A (n.*86-11G>A) n.193-11G>A n.150-11G>A c.183-11G>A c.*86-3457G>A (n.*86-3457G>A) n.135-11G>A n.330-11G>A n.212-11G>A n.231-11G>A c.-722-11G>A (n.-722-11G>A) c.-619-11G>A (n.-619-11G>A) c.-419-11G>A (n.-419-11G>A) c.-609-11G>A (n.-609-11G>A) c.-522-11G>A (n.-522-11G>A) c.208-3457G>A (n.208-3457G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000944G>C | CA658796262 | MLH1 | c.208-11G>C (n.208-11G>C) c.-82-11G>C (n.-82-11G>C) c.-516-11G>C (n.-516-11G>C) c.*288-11G>C (n.*288-11G>C) n.223-11G>C c.-424-11G>C (n.-424-11G>C) c.161-11G>C n.239-11G>C c.117-11G>C (n.117-11G>C) c.*348-11G>C (n.*348-11G>C) c.*86-11G>C (n.*86-11G>C) n.193-11G>C n.150-11G>C c.183-11G>C c.*86-3457G>C (n.*86-3457G>C) n.135-11G>C n.330-11G>C n.212-11G>C n.231-11G>C c.-722-11G>C (n.-722-11G>C) c.-619-11G>C (n.-619-11G>C) c.-419-11G>C (n.-419-11G>C) c.-609-11G>C (n.-609-11G>C) c.-522-11G>C (n.-522-11G>C) c.208-3457G>C (n.208-3457G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000944G= | CA1357871158 | MLH1 | c.208-11G= (n.208-11G=) c.-82-11G= (n.-82-11G=) c.-516-11G= (n.-516-11G=) c.*288-11G= (n.*288-11G=) n.223-11G= c.-424-11G= (n.-424-11G=) c.161-11G= n.239-11G= c.117-11G= (n.117-11G=) c.*348-11G= (n.*348-11G=) c.*86-11G= (n.*86-11G=) n.193-11G= n.150-11G= c.183-11G= c.*86-3457G= (n.*86-3457G=) n.135-11G= n.330-11G= n.212-11G= n.231-11G= c.-722-11G= (n.-722-11G=) c.-619-11G= (n.-619-11G=) c.-419-11G= (n.-419-11G=) c.-609-11G= (n.-609-11G=) c.-522-11G= (n.-522-11G=) c.208-3457G= (n.208-3457G=) | |
3 | g.37000944G>T | CA658683314 | MLH1 | c.208-11G>T (n.208-11G>T) c.-82-11G>T (n.-82-11G>T) c.-516-11G>T (n.-516-11G>T) c.*288-11G>T (n.*288-11G>T) n.223-11G>T c.-424-11G>T (n.-424-11G>T) c.161-11G>T n.239-11G>T c.117-11G>T (n.117-11G>T) c.*348-11G>T (n.*348-11G>T) c.*86-11G>T (n.*86-11G>T) n.193-11G>T n.150-11G>T c.183-11G>T c.*86-3457G>T (n.*86-3457G>T) n.135-11G>T n.330-11G>T n.212-11G>T n.231-11G>T c.-722-11G>T (n.-722-11G>T) c.-619-11G>T (n.-619-11G>T) c.-419-11G>T (n.-419-11G>T) c.-609-11G>T (n.-609-11G>T) c.-522-11G>T (n.-522-11G>T) c.208-3457G>T (n.208-3457G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000945T>G | CA913187584 | MLH1 | c.208-10T>G (n.208-10T>G) c.-82-10T>G (n.-82-10T>G) c.-516-10T>G (n.-516-10T>G) c.*288-10T>G (n.*288-10T>G) n.223-10T>G c.-424-10T>G (n.-424-10T>G) c.161-10T>G n.239-10T>G c.117-10T>G (n.117-10T>G) c.*348-10T>G (n.*348-10T>G) c.*86-10T>G (n.*86-10T>G) n.193-10T>G n.150-10T>G c.183-10T>G c.*86-3456T>G (n.*86-3456T>G) n.135-10T>G n.330-10T>G n.212-10T>G n.231-10T>G c.-722-10T>G (n.-722-10T>G) c.-619-10T>G (n.-619-10T>G) c.-419-10T>G (n.-419-10T>G) c.-609-10T>G (n.-609-10T>G) c.-522-10T>G (n.-522-10T>G) c.208-3456T>G (n.208-3456T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000945T= | CA1357871169 | MLH1 | c.208-10T= (n.208-10T=) c.-82-10T= (n.-82-10T=) c.-516-10T= (n.-516-10T=) c.*288-10T= (n.*288-10T=) n.223-10T= c.-424-10T= (n.-424-10T=) c.161-10T= n.239-10T= c.117-10T= (n.117-10T=) c.*348-10T= (n.*348-10T=) c.*86-10T= (n.*86-10T=) n.193-10T= n.150-10T= c.183-10T= c.*86-3456T= (n.*86-3456T=) n.135-10T= n.330-10T= n.212-10T= n.231-10T= c.-722-10T= (n.-722-10T=) c.-619-10T= (n.-619-10T=) c.-419-10T= (n.-419-10T=) c.-609-10T= (n.-609-10T=) c.-522-10T= (n.-522-10T=) c.208-3456T= (n.208-3456T=) | |
3 | g.37000946del | CA2665007542 | MLH1 | c.208-9del (n.208-9del) c.-82-9del (n.-82-9del) c.-516-9del (n.-516-9del) c.*288-9del (n.*288-9del) n.223-9del c.-424-9del (n.-424-9del) c.161-9del n.239-9del c.117-9del (n.117-9del) c.*348-9del (n.*348-9del) c.*86-9del (n.*86-9del) n.193-9del n.150-9del c.183-9del c.*86-3455del (n.*86-3455del) n.135-9del n.330-9del n.212-9del n.231-9del c.-722-9del (n.-722-9del) c.-619-9del (n.-619-9del) c.-419-9del (n.-419-9del) c.-609-9del (n.-609-9del) c.-522-9del (n.-522-9del) c.208-3455del (n.208-3455del) | gnomAD v4 |
3 | g.37000946A= | CA1357871175 | MLH1 | c.208-9A= (n.208-9A=) c.-82-9A= (n.-82-9A=) c.-516-9A= (n.-516-9A=) c.*288-9A= (n.*288-9A=) n.223-9A= c.-424-9A= (n.-424-9A=) c.161-9A= n.239-9A= c.117-9A= (n.117-9A=) c.*348-9A= (n.*348-9A=) c.*86-9A= (n.*86-9A=) n.193-9A= n.150-9A= c.183-9A= c.*86-3455A= (n.*86-3455A=) n.135-9A= n.330-9A= n.212-9A= n.231-9A= c.-722-9A= (n.-722-9A=) c.-619-9A= (n.-619-9A=) c.-419-9A= (n.-419-9A=) c.-609-9A= (n.-609-9A=) c.-522-9A= (n.-522-9A=) c.208-3455A= (n.208-3455A=) | |
3 | g.37000946A>G | CA16604525 | MLH1 | c.208-9A>G (n.208-9A>G) c.-82-9A>G (n.-82-9A>G) c.-516-9A>G (n.-516-9A>G) c.*288-9A>G (n.*288-9A>G) n.223-9A>G c.-424-9A>G (n.-424-9A>G) c.161-9A>G n.239-9A>G c.117-9A>G (n.117-9A>G) c.*348-9A>G (n.*348-9A>G) c.*86-9A>G (n.*86-9A>G) n.193-9A>G n.150-9A>G c.183-9A>G c.*86-3455A>G (n.*86-3455A>G) n.135-9A>G n.330-9A>G n.212-9A>G n.231-9A>G c.-722-9A>G (n.-722-9A>G) c.-619-9A>G (n.-619-9A>G) c.-419-9A>G (n.-419-9A>G) c.-609-9A>G (n.-609-9A>G) c.-522-9A>G (n.-522-9A>G) c.208-3455A>G (n.208-3455A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37000946A>T | CA913187585 | MLH1 | c.208-9A>T (n.208-9A>T) c.-82-9A>T (n.-82-9A>T) c.-516-9A>T (n.-516-9A>T) c.*288-9A>T (n.*288-9A>T) n.223-9A>T c.-424-9A>T (n.-424-9A>T) c.161-9A>T n.239-9A>T c.117-9A>T (n.117-9A>T) c.*348-9A>T (n.*348-9A>T) c.*86-9A>T (n.*86-9A>T) n.193-9A>T n.150-9A>T c.183-9A>T c.*86-3455A>T (n.*86-3455A>T) n.135-9A>T n.330-9A>T n.212-9A>T n.231-9A>T c.-722-9A>T (n.-722-9A>T) c.-619-9A>T (n.-619-9A>T) c.-419-9A>T (n.-419-9A>T) c.-609-9A>T (n.-609-9A>T) c.-522-9A>T (n.-522-9A>T) c.208-3455A>T (n.208-3455A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000947T>A | CA2580069289 | MLH1 | c.208-8T>A (n.208-8T>A) c.-82-8T>A (n.-82-8T>A) c.-516-8T>A (n.-516-8T>A) c.*288-8T>A (n.*288-8T>A) n.223-8T>A c.-424-8T>A (n.-424-8T>A) c.161-8T>A n.239-8T>A c.117-8T>A (n.117-8T>A) c.*348-8T>A (n.*348-8T>A) c.*86-8T>A (n.*86-8T>A) n.193-8T>A n.150-8T>A c.183-8T>A c.*86-3454T>A (n.*86-3454T>A) n.135-8T>A n.330-8T>A n.212-8T>A n.231-8T>A c.-722-8T>A (n.-722-8T>A) c.-619-8T>A (n.-619-8T>A) c.-419-8T>A (n.-419-8T>A) c.-609-8T>A (n.-609-8T>A) c.-522-8T>A (n.-522-8T>A) c.208-3454T>A (n.208-3454T>A) | ClinVar |
3 | g.37000947T>C | CA1357871185 | MLH1 | c.208-8T>C (n.208-8T>C) c.-82-8T>C (n.-82-8T>C) c.-516-8T>C (n.-516-8T>C) c.*288-8T>C (n.*288-8T>C) n.223-8T>C c.-424-8T>C (n.-424-8T>C) c.161-8T>C n.239-8T>C c.117-8T>C (n.117-8T>C) c.*348-8T>C (n.*348-8T>C) c.*86-8T>C (n.*86-8T>C) n.193-8T>C n.150-8T>C c.183-8T>C c.*86-3454T>C (n.*86-3454T>C) n.135-8T>C n.330-8T>C n.212-8T>C n.231-8T>C c.-722-8T>C (n.-722-8T>C) c.-619-8T>C (n.-619-8T>C) c.-419-8T>C (n.-419-8T>C) c.-609-8T>C (n.-609-8T>C) c.-522-8T>C (n.-522-8T>C) c.208-3454T>C (n.208-3454T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000947T= | CA1357871183 | MLH1 | c.208-8T= (n.208-8T=) c.-82-8T= (n.-82-8T=) c.-516-8T= (n.-516-8T=) c.*288-8T= (n.*288-8T=) n.223-8T= c.-424-8T= (n.-424-8T=) c.161-8T= n.239-8T= c.117-8T= (n.117-8T=) c.*348-8T= (n.*348-8T=) c.*86-8T= (n.*86-8T=) n.193-8T= n.150-8T= c.183-8T= c.*86-3454T= (n.*86-3454T=) n.135-8T= n.330-8T= n.212-8T= n.231-8T= c.-722-8T= (n.-722-8T=) c.-619-8T= (n.-619-8T=) c.-419-8T= (n.-419-8T=) c.-609-8T= (n.-609-8T=) c.-522-8T= (n.-522-8T=) c.208-3454T= (n.208-3454T=) | |
3 | g.37000947_37001007delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC | CA1357871181 | MLH1 | c.208-8_260delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-82-8_-30delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-516-8_-464delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.*288-8_*340delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.223-8_275delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-424-8_-372delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.161-8_213delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.239-8_291delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.117-8_*52delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.*348-8_*400delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.*86-8_*138delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.193-8_245delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.150-8_202delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.183-8_235delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.*86-3454_*86-3394delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC (n.*86-3454_*86-3394delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC) n.135-8_187delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.330-8_382delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.212-8_264delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.231-8_283delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-722-8_-670delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-619-8_-567delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-419-8_-367delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-609-8_-557delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-522-8_-470delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.208-3454_208-3394delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC (n.208-3454_208-3394delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC) | |
3 | g.37000948C>A | CA2665007544 | MLH1 | c.208-7C>A (n.208-7C>A) c.-82-7C>A (n.-82-7C>A) c.-516-7C>A (n.-516-7C>A) c.*288-7C>A (n.*288-7C>A) n.223-7C>A c.-424-7C>A (n.-424-7C>A) c.161-7C>A n.239-7C>A c.117-7C>A (n.117-7C>A) c.*348-7C>A (n.*348-7C>A) c.*86-7C>A (n.*86-7C>A) n.193-7C>A n.150-7C>A c.183-7C>A c.*86-3453C>A (n.*86-3453C>A) n.135-7C>A n.330-7C>A n.212-7C>A n.231-7C>A c.-722-7C>A (n.-722-7C>A) c.-619-7C>A (n.-619-7C>A) c.-419-7C>A (n.-419-7C>A) c.-609-7C>A (n.-609-7C>A) c.-522-7C>A (n.-522-7C>A) c.208-3453C>A (n.208-3453C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37000948C>G | CA2499216674 | MLH1 | c.208-7C>G (n.208-7C>G) c.-82-7C>G (n.-82-7C>G) c.-516-7C>G (n.-516-7C>G) c.*288-7C>G (n.*288-7C>G) n.223-7C>G c.-424-7C>G (n.-424-7C>G) c.161-7C>G n.239-7C>G c.117-7C>G (n.117-7C>G) c.*348-7C>G (n.*348-7C>G) c.*86-7C>G (n.*86-7C>G) n.193-7C>G n.150-7C>G c.183-7C>G c.*86-3453C>G (n.*86-3453C>G) n.135-7C>G n.330-7C>G n.212-7C>G n.231-7C>G c.-722-7C>G (n.-722-7C>G) c.-619-7C>G (n.-619-7C>G) c.-419-7C>G (n.-419-7C>G) c.-609-7C>G (n.-609-7C>G) c.-522-7C>G (n.-522-7C>G) c.208-3453C>G (n.208-3453C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000948C>T | CA2702479440 | MLH1 | c.208-7C>T (n.208-7C>T) c.-82-7C>T (n.-82-7C>T) c.-516-7C>T (n.-516-7C>T) c.*288-7C>T (n.*288-7C>T) n.223-7C>T c.-424-7C>T (n.-424-7C>T) c.161-7C>T n.239-7C>T c.117-7C>T (n.117-7C>T) c.*348-7C>T (n.*348-7C>T) c.*86-7C>T (n.*86-7C>T) n.193-7C>T n.150-7C>T c.183-7C>T c.*86-3453C>T (n.*86-3453C>T) n.135-7C>T n.330-7C>T n.212-7C>T n.231-7C>T c.-722-7C>T (n.-722-7C>T) c.-619-7C>T (n.-619-7C>T) c.-419-7C>T (n.-419-7C>T) c.-609-7C>T (n.-609-7C>T) c.-522-7C>T (n.-522-7C>T) c.208-3453C>T (n.208-3453C>T) | dbSNP |
3 | g.37000950_37001009del | CA915942411 | MLH1 | c.208-5_262del c.-82-5_-28del c.-516-5_-462del c.*288-5_*342del n.223-5_277del c.-424-5_-370del c.161-5_215del n.239-5_293del c.117-5_*54del c.*348-5_*402del c.*86-5_*140del n.193-5_247del n.150-5_204del c.183-5_237del c.*86-3451_*86-3392del (n.*86-3451_*86-3392del) n.135-5_189del n.330-5_384del n.212-5_266del n.231-5_285del c.-722-5_-668del c.-619-5_-565del c.-419-5_-365del c.-609-5_-555del c.-522-5_-468del c.208-3451_208-3392del (n.208-3451_208-3392del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000949dup | CA2573136324 | MLH1 | c.208-6dup (n.208-6dup) c.-82-6dup (n.-82-6dup) c.-516-6dup (n.-516-6dup) c.*288-6dup (n.*288-6dup) n.223-6dup c.-424-6dup (n.-424-6dup) c.161-6dup n.239-6dup c.117-6dup (n.117-6dup) c.*348-6dup (n.*348-6dup) c.*86-6dup (n.*86-6dup) n.193-6dup n.150-6dup c.183-6dup c.*86-3452dup (n.*86-3452dup) n.135-6dup n.330-6dup n.212-6dup n.231-6dup c.-722-6dup (n.-722-6dup) c.-619-6dup (n.-619-6dup) c.-419-6dup (n.-419-6dup) c.-609-6dup (n.-609-6dup) c.-522-6dup (n.-522-6dup) c.208-3452dup (n.208-3452dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000950A>G | CA2573136325 | MLH1 | c.208-5A>G (n.208-5A>G) c.-82-5A>G (n.-82-5A>G) c.-516-5A>G (n.-516-5A>G) c.*288-5A>G (n.*288-5A>G) n.223-5A>G c.-424-5A>G (n.-424-5A>G) c.161-5A>G n.239-5A>G c.117-5A>G (n.117-5A>G) c.*348-5A>G (n.*348-5A>G) c.*86-5A>G (n.*86-5A>G) n.193-5A>G n.150-5A>G c.183-5A>G c.*86-3451A>G (n.*86-3451A>G) n.135-5A>G n.330-5A>G n.212-5A>G n.231-5A>G c.-722-5A>G (n.-722-5A>G) c.-619-5A>G (n.-619-5A>G) c.-419-5A>G (n.-419-5A>G) c.-609-5A>G (n.-609-5A>G) c.-522-5A>G (n.-522-5A>G) c.208-3451A>G (n.208-3451A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000950A>T | CA2702479678 | MLH1 | c.208-5A>T (n.208-5A>T) c.-82-5A>T (n.-82-5A>T) c.-516-5A>T (n.-516-5A>T) c.*288-5A>T (n.*288-5A>T) n.223-5A>T c.-424-5A>T (n.-424-5A>T) c.161-5A>T n.239-5A>T c.117-5A>T (n.117-5A>T) c.*348-5A>T (n.*348-5A>T) c.*86-5A>T (n.*86-5A>T) n.193-5A>T n.150-5A>T c.183-5A>T c.*86-3451A>T (n.*86-3451A>T) n.135-5A>T n.330-5A>T n.212-5A>T n.231-5A>T c.-722-5A>T (n.-722-5A>T) c.-619-5A>T (n.-619-5A>T) c.-419-5A>T (n.-419-5A>T) c.-609-5A>T (n.-609-5A>T) c.-522-5A>T (n.-522-5A>T) c.208-3451A>T (n.208-3451A>T) | dbSNP |
3 | g.37000951del | CA2665007545 | MLH1 | c.208-4del (n.208-4del) c.-82-4del (n.-82-4del) c.-516-4del (n.-516-4del) c.*288-4del (n.*288-4del) n.223-4del c.-424-4del (n.-424-4del) c.161-4del n.239-4del c.117-4del (n.117-4del) c.*348-4del (n.*348-4del) c.*86-4del (n.*86-4del) n.193-4del n.150-4del c.183-4del c.*86-3450del (n.*86-3450del) n.135-4del n.330-4del n.212-4del n.231-4del c.-722-4del (n.-722-4del) c.-619-4del (n.-619-4del) c.-419-4del (n.-419-4del) c.-609-4del (n.-609-4del) c.-522-4del (n.-522-4del) c.208-3450del (n.208-3450del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000951A= | CA1357871190 | MLH1 | c.208-4A= (n.208-4A=) c.-82-4A= (n.-82-4A=) c.-516-4A= (n.-516-4A=) c.*288-4A= (n.*288-4A=) n.223-4A= c.-424-4A= (n.-424-4A=) c.161-4A= n.239-4A= c.117-4A= (n.117-4A=) c.*348-4A= (n.*348-4A=) c.*86-4A= (n.*86-4A=) n.193-4A= n.150-4A= c.183-4A= c.*86-3450A= (n.*86-3450A=) n.135-4A= n.330-4A= n.212-4A= n.231-4A= c.-722-4A= (n.-722-4A=) c.-619-4A= (n.-619-4A=) c.-419-4A= (n.-419-4A=) c.-609-4A= (n.-609-4A=) c.-522-4A= (n.-522-4A=) c.208-3450A= (n.208-3450A=) |