Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.36995928_37002064del | CA330677 | MLH1 | c.117-691_306+1011del c.-173-691_12+1016del c.-607-691_-418+1011del c.*197-691_*386+1011del n.132-691_321+1011del c.-173-691_17+1011del c.-515-691_-326+1011del c.70-691_259+1011del n.148-691_337+1011del c.116+2265_*98+1011del c.*256+283_*446+1011del c.117-696_*184+1011del n.107-696_291+1011del n.59-691_248+1011del c.117-696_*179+1016del c.-602-696_-418+1011del c.92-691_281+1011del c.117-696_*86-2337del c.-752-691_-418+1011del n.44-691_233+1011del n.121-691_310+1011del n.140-691_329+1011del c.-517+2265_-418+1011del c.-813-691_-624+1011del c.-710-691_-521+1011del c.-510-691_-326+1016del c.-510-696_-326+1011del c.-168-696_12+1016del c.-700-691_-511+1011del c.-723+2038_-624+1011del c.-608-696_-429+1016del c.-705-696_-521+1011del c.117-691_208-2337del c.-695-696_-511+1011del | ClinVar |
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3 | g.37000890G>A | CA2665007512 | MLH1 | c.208-65G>A (n.208-65G>A) c.-82-65G>A (n.-82-65G>A) c.-516-65G>A (n.-516-65G>A) c.*288-65G>A (n.*288-65G>A) n.223-65G>A c.-424-65G>A (n.-424-65G>A) c.161-65G>A n.239-65G>A c.117-65G>A (n.117-65G>A) c.*348-65G>A (n.*348-65G>A) c.*86-65G>A (n.*86-65G>A) n.193-65G>A n.150-65G>A c.183-65G>A c.*86-3511G>A (n.*86-3511G>A) n.135-65G>A n.330-65G>A n.212-65G>A n.231-65G>A c.-722-65G>A (n.-722-65G>A) c.-619-65G>A (n.-619-65G>A) c.-419-65G>A (n.-419-65G>A) c.-609-65G>A (n.-609-65G>A) c.-522-65G>A (n.-522-65G>A) c.208-3511G>A (n.208-3511G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37000890G>T | CA2665007513 | MLH1 | c.208-65G>T (n.208-65G>T) c.-82-65G>T (n.-82-65G>T) c.-516-65G>T (n.-516-65G>T) c.*288-65G>T (n.*288-65G>T) n.223-65G>T c.-424-65G>T (n.-424-65G>T) c.161-65G>T n.239-65G>T c.117-65G>T (n.117-65G>T) c.*348-65G>T (n.*348-65G>T) c.*86-65G>T (n.*86-65G>T) n.193-65G>T n.150-65G>T c.183-65G>T c.*86-3511G>T (n.*86-3511G>T) n.135-65G>T n.330-65G>T n.212-65G>T n.231-65G>T c.-722-65G>T (n.-722-65G>T) c.-619-65G>T (n.-619-65G>T) c.-419-65G>T (n.-419-65G>T) c.-609-65G>T (n.-609-65G>T) c.-522-65G>T (n.-522-65G>T) c.208-3511G>T (n.208-3511G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37000891A>G | CA2665007514 | MLH1 | c.208-64A>G (n.208-64A>G) c.-82-64A>G (n.-82-64A>G) c.-516-64A>G (n.-516-64A>G) c.*288-64A>G (n.*288-64A>G) n.223-64A>G c.-424-64A>G (n.-424-64A>G) c.161-64A>G n.239-64A>G c.117-64A>G (n.117-64A>G) c.*348-64A>G (n.*348-64A>G) c.*86-64A>G (n.*86-64A>G) n.193-64A>G n.150-64A>G c.183-64A>G c.*86-3510A>G (n.*86-3510A>G) n.135-64A>G n.330-64A>G n.212-64A>G n.231-64A>G c.-722-64A>G (n.-722-64A>G) c.-619-64A>G (n.-619-64A>G) c.-419-64A>G (n.-419-64A>G) c.-609-64A>G (n.-609-64A>G) c.-522-64A>G (n.-522-64A>G) c.208-3510A>G (n.208-3510A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37000894T>G | CA2665007515 | MLH1 | c.208-61T>G (n.208-61T>G) c.-82-61T>G (n.-82-61T>G) c.-516-61T>G (n.-516-61T>G) c.*288-61T>G (n.*288-61T>G) n.223-61T>G c.-424-61T>G (n.-424-61T>G) c.161-61T>G n.239-61T>G c.117-61T>G (n.117-61T>G) c.*348-61T>G (n.*348-61T>G) c.*86-61T>G (n.*86-61T>G) n.193-61T>G n.150-61T>G c.183-61T>G c.*86-3507T>G (n.*86-3507T>G) n.135-61T>G n.330-61T>G n.212-61T>G n.231-61T>G c.-722-61T>G (n.-722-61T>G) c.-619-61T>G (n.-619-61T>G) c.-419-61T>G (n.-419-61T>G) c.-609-61T>G (n.-609-61T>G) c.-522-61T>G (n.-522-61T>G) c.208-3507T>G (n.208-3507T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37000895C>A | CA2665007516 | MLH1 | c.208-60C>A (n.208-60C>A) c.-82-60C>A (n.-82-60C>A) c.-516-60C>A (n.-516-60C>A) c.*288-60C>A (n.*288-60C>A) n.223-60C>A c.-424-60C>A (n.-424-60C>A) c.161-60C>A n.239-60C>A c.117-60C>A (n.117-60C>A) c.*348-60C>A (n.*348-60C>A) c.*86-60C>A (n.*86-60C>A) n.193-60C>A n.150-60C>A c.183-60C>A c.*86-3506C>A (n.*86-3506C>A) n.135-60C>A n.330-60C>A n.212-60C>A n.231-60C>A c.-722-60C>A (n.-722-60C>A) c.-619-60C>A (n.-619-60C>A) c.-419-60C>A (n.-419-60C>A) c.-609-60C>A (n.-609-60C>A) c.-522-60C>A (n.-522-60C>A) c.208-3506C>A (n.208-3506C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37000895C>G | CA2702478970 | MLH1 | c.208-60C>G (n.208-60C>G) c.-82-60C>G (n.-82-60C>G) c.-516-60C>G (n.-516-60C>G) c.*288-60C>G (n.*288-60C>G) n.223-60C>G c.-424-60C>G (n.-424-60C>G) c.161-60C>G n.239-60C>G c.117-60C>G (n.117-60C>G) c.*348-60C>G (n.*348-60C>G) c.*86-60C>G (n.*86-60C>G) n.193-60C>G n.150-60C>G c.183-60C>G c.*86-3506C>G (n.*86-3506C>G) n.135-60C>G n.330-60C>G n.212-60C>G n.231-60C>G c.-722-60C>G (n.-722-60C>G) c.-619-60C>G (n.-619-60C>G) c.-419-60C>G (n.-419-60C>G) c.-609-60C>G (n.-609-60C>G) c.-522-60C>G (n.-522-60C>G) c.208-3506C>G (n.208-3506C>G) | dbSNP |
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3 | g.37000896A>G | CA1357871119 | MLH1 | c.208-59A>G (n.208-59A>G) c.-82-59A>G (n.-82-59A>G) c.-516-59A>G (n.-516-59A>G) c.*288-59A>G (n.*288-59A>G) n.223-59A>G c.-424-59A>G (n.-424-59A>G) c.161-59A>G n.239-59A>G c.117-59A>G (n.117-59A>G) c.*348-59A>G (n.*348-59A>G) c.*86-59A>G (n.*86-59A>G) n.193-59A>G n.150-59A>G c.183-59A>G c.*86-3505A>G (n.*86-3505A>G) n.135-59A>G n.330-59A>G n.212-59A>G n.231-59A>G c.-722-59A>G (n.-722-59A>G) c.-619-59A>G (n.-619-59A>G) c.-419-59A>G (n.-419-59A>G) c.-609-59A>G (n.-609-59A>G) c.-522-59A>G (n.-522-59A>G) c.208-3505A>G (n.208-3505A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.37000899G>A | CA2702479030 | MLH1 | c.208-56G>A (n.208-56G>A) c.-82-56G>A (n.-82-56G>A) c.-516-56G>A (n.-516-56G>A) c.*288-56G>A (n.*288-56G>A) n.223-56G>A c.-424-56G>A (n.-424-56G>A) c.161-56G>A n.239-56G>A c.117-56G>A (n.117-56G>A) c.*348-56G>A (n.*348-56G>A) c.*86-56G>A (n.*86-56G>A) n.193-56G>A n.150-56G>A c.183-56G>A c.*86-3502G>A (n.*86-3502G>A) n.135-56G>A n.330-56G>A n.212-56G>A n.231-56G>A c.-722-56G>A (n.-722-56G>A) c.-619-56G>A (n.-619-56G>A) c.-419-56G>A (n.-419-56G>A) c.-609-56G>A (n.-609-56G>A) c.-522-56G>A (n.-522-56G>A) c.208-3502G>A (n.208-3502G>A) | dbSNP |
3 | g.37000899G>C | CA2702478995 | MLH1 | c.208-56G>C (n.208-56G>C) c.-82-56G>C (n.-82-56G>C) c.-516-56G>C (n.-516-56G>C) c.*288-56G>C (n.*288-56G>C) n.223-56G>C c.-424-56G>C (n.-424-56G>C) c.161-56G>C n.239-56G>C c.117-56G>C (n.117-56G>C) c.*348-56G>C (n.*348-56G>C) c.*86-56G>C (n.*86-56G>C) n.193-56G>C n.150-56G>C c.183-56G>C c.*86-3502G>C (n.*86-3502G>C) n.135-56G>C n.330-56G>C n.212-56G>C n.231-56G>C c.-722-56G>C (n.-722-56G>C) c.-619-56G>C (n.-619-56G>C) c.-419-56G>C (n.-419-56G>C) c.-609-56G>C (n.-609-56G>C) c.-522-56G>C (n.-522-56G>C) c.208-3502G>C (n.208-3502G>C) | dbSNP |
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3 | g.37000901G>A | CA2702479031 | MLH1 | c.208-54G>A (n.208-54G>A) c.-82-54G>A (n.-82-54G>A) c.-516-54G>A (n.-516-54G>A) c.*288-54G>A (n.*288-54G>A) n.223-54G>A c.-424-54G>A (n.-424-54G>A) c.161-54G>A n.239-54G>A c.117-54G>A (n.117-54G>A) c.*348-54G>A (n.*348-54G>A) c.*86-54G>A (n.*86-54G>A) n.193-54G>A n.150-54G>A c.183-54G>A c.*86-3500G>A (n.*86-3500G>A) n.135-54G>A n.330-54G>A n.212-54G>A n.231-54G>A c.-722-54G>A (n.-722-54G>A) c.-619-54G>A (n.-619-54G>A) c.-419-54G>A (n.-419-54G>A) c.-609-54G>A (n.-609-54G>A) c.-522-54G>A (n.-522-54G>A) c.208-3500G>A (n.208-3500G>A) | dbSNP |
3 | g.37000901G>C | CA2702479166 | MLH1 | c.208-54G>C (n.208-54G>C) c.-82-54G>C (n.-82-54G>C) c.-516-54G>C (n.-516-54G>C) c.*288-54G>C (n.*288-54G>C) n.223-54G>C c.-424-54G>C (n.-424-54G>C) c.161-54G>C n.239-54G>C c.117-54G>C (n.117-54G>C) c.*348-54G>C (n.*348-54G>C) c.*86-54G>C (n.*86-54G>C) n.193-54G>C n.150-54G>C c.183-54G>C c.*86-3500G>C (n.*86-3500G>C) n.135-54G>C n.330-54G>C n.212-54G>C n.231-54G>C c.-722-54G>C (n.-722-54G>C) c.-619-54G>C (n.-619-54G>C) c.-419-54G>C (n.-419-54G>C) c.-609-54G>C (n.-609-54G>C) c.-522-54G>C (n.-522-54G>C) c.208-3500G>C (n.208-3500G>C) | dbSNP |
3 | g.37000903T>A | CA2702479170 | MLH1 | c.208-52T>A (n.208-52T>A) c.-82-52T>A (n.-82-52T>A) c.-516-52T>A (n.-516-52T>A) c.*288-52T>A (n.*288-52T>A) n.223-52T>A c.-424-52T>A (n.-424-52T>A) c.161-52T>A n.239-52T>A c.117-52T>A (n.117-52T>A) c.*348-52T>A (n.*348-52T>A) c.*86-52T>A (n.*86-52T>A) n.193-52T>A n.150-52T>A c.183-52T>A c.*86-3498T>A (n.*86-3498T>A) n.135-52T>A n.330-52T>A n.212-52T>A n.231-52T>A c.-722-52T>A (n.-722-52T>A) c.-619-52T>A (n.-619-52T>A) c.-419-52T>A (n.-419-52T>A) c.-609-52T>A (n.-609-52T>A) c.-522-52T>A (n.-522-52T>A) c.208-3498T>A (n.208-3498T>A) | dbSNP |
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3 | g.37000906G>T | CA2577545092 | MLH1 | c.208-49G>T (n.208-49G>T) c.-82-49G>T (n.-82-49G>T) c.-516-49G>T (n.-516-49G>T) c.*288-49G>T (n.*288-49G>T) n.223-49G>T c.-424-49G>T (n.-424-49G>T) c.161-49G>T n.239-49G>T c.117-49G>T (n.117-49G>T) c.*348-49G>T (n.*348-49G>T) c.*86-49G>T (n.*86-49G>T) n.193-49G>T n.150-49G>T c.183-49G>T c.*86-3495G>T (n.*86-3495G>T) n.135-49G>T n.330-49G>T n.212-49G>T n.231-49G>T c.-722-49G>T (n.-722-49G>T) c.-619-49G>T (n.-619-49G>T) c.-419-49G>T (n.-419-49G>T) c.-609-49G>T (n.-609-49G>T) c.-522-49G>T (n.-522-49G>T) c.208-3495G>T (n.208-3495G>T) | dbSNP |
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3 | g.37000908A>G | CA906761432 | MLH1 | c.208-47A>G (n.208-47A>G) c.-82-47A>G (n.-82-47A>G) c.-516-47A>G (n.-516-47A>G) c.*288-47A>G (n.*288-47A>G) n.223-47A>G c.-424-47A>G (n.-424-47A>G) c.161-47A>G n.239-47A>G c.117-47A>G (n.117-47A>G) c.*348-47A>G (n.*348-47A>G) c.*86-47A>G (n.*86-47A>G) n.193-47A>G n.150-47A>G c.183-47A>G c.*86-3493A>G (n.*86-3493A>G) n.135-47A>G n.330-47A>G n.212-47A>G n.231-47A>G c.-722-47A>G (n.-722-47A>G) c.-619-47A>G (n.-619-47A>G) c.-419-47A>G (n.-419-47A>G) c.-609-47A>G (n.-609-47A>G) c.-522-47A>G (n.-522-47A>G) c.208-3493A>G (n.208-3493A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000912dup | CA2665007523 | MLH1 | c.208-43dup (n.208-43dup) c.-82-43dup (n.-82-43dup) c.-516-43dup (n.-516-43dup) c.*288-43dup (n.*288-43dup) n.223-43dup c.-424-43dup (n.-424-43dup) c.161-43dup n.239-43dup c.117-43dup (n.117-43dup) c.*348-43dup (n.*348-43dup) c.*86-43dup (n.*86-43dup) n.193-43dup n.150-43dup c.183-43dup c.*86-3489dup (n.*86-3489dup) n.135-43dup n.330-43dup n.212-43dup n.231-43dup c.-722-43dup (n.-722-43dup) c.-619-43dup (n.-619-43dup) c.-419-43dup (n.-419-43dup) c.-609-43dup (n.-609-43dup) c.-522-43dup (n.-522-43dup) c.208-3489dup (n.208-3489dup) | gnomAD v4 |
3 | g.37000912del | CA2665007524 | MLH1 | c.208-43del (n.208-43del) c.-82-43del (n.-82-43del) c.-516-43del (n.-516-43del) c.*288-43del (n.*288-43del) n.223-43del c.-424-43del (n.-424-43del) c.161-43del n.239-43del c.117-43del (n.117-43del) c.*348-43del (n.*348-43del) c.*86-43del (n.*86-43del) n.193-43del n.150-43del c.183-43del c.*86-3489del (n.*86-3489del) n.135-43del n.330-43del n.212-43del n.231-43del c.-722-43del (n.-722-43del) c.-619-43del (n.-619-43del) c.-419-43del (n.-419-43del) c.-609-43del (n.-609-43del) c.-522-43del (n.-522-43del) c.208-3489del (n.208-3489del) | gnomAD v4 |
3 | g.37000909A= | CA1357871125 | MLH1 | c.208-46A= (n.208-46A=) c.-82-46A= (n.-82-46A=) c.-516-46A= (n.-516-46A=) c.*288-46A= (n.*288-46A=) n.223-46A= c.-424-46A= (n.-424-46A=) c.161-46A= n.239-46A= c.117-46A= (n.117-46A=) c.*348-46A= (n.*348-46A=) c.*86-46A= (n.*86-46A=) n.193-46A= n.150-46A= c.183-46A= c.*86-3492A= (n.*86-3492A=) n.135-46A= n.330-46A= n.212-46A= n.231-46A= c.-722-46A= (n.-722-46A=) c.-619-46A= (n.-619-46A=) c.-419-46A= (n.-419-46A=) c.-609-46A= (n.-609-46A=) c.-522-46A= (n.-522-46A=) c.208-3492A= (n.208-3492A=) | |
3 | g.37000909A>T | CA032917 | MLH1 | c.208-46A>T (n.208-46A>T) c.-82-46A>T (n.-82-46A>T) c.-516-46A>T (n.-516-46A>T) c.*288-46A>T (n.*288-46A>T) n.223-46A>T c.-424-46A>T (n.-424-46A>T) c.161-46A>T n.239-46A>T c.117-46A>T (n.117-46A>T) c.*348-46A>T (n.*348-46A>T) c.*86-46A>T (n.*86-46A>T) n.193-46A>T n.150-46A>T c.183-46A>T c.*86-3492A>T (n.*86-3492A>T) n.135-46A>T n.330-46A>T n.212-46A>T n.231-46A>T c.-722-46A>T (n.-722-46A>T) c.-619-46A>T (n.-619-46A>T) c.-419-46A>T (n.-419-46A>T) c.-609-46A>T (n.-609-46A>T) c.-522-46A>T (n.-522-46A>T) c.208-3492A>T (n.208-3492A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000911A>G | CA2665007525 | MLH1 | c.208-44A>G (n.208-44A>G) c.-82-44A>G (n.-82-44A>G) c.-516-44A>G (n.-516-44A>G) c.*288-44A>G (n.*288-44A>G) n.223-44A>G c.-424-44A>G (n.-424-44A>G) c.161-44A>G n.239-44A>G c.117-44A>G (n.117-44A>G) c.*348-44A>G (n.*348-44A>G) c.*86-44A>G (n.*86-44A>G) n.193-44A>G n.150-44A>G c.183-44A>G c.*86-3490A>G (n.*86-3490A>G) n.135-44A>G n.330-44A>G n.212-44A>G n.231-44A>G c.-722-44A>G (n.-722-44A>G) c.-619-44A>G (n.-619-44A>G) c.-419-44A>G (n.-419-44A>G) c.-609-44A>G (n.-609-44A>G) c.-522-44A>G (n.-522-44A>G) c.208-3490A>G (n.208-3490A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000913T>A | CA2702479221 | MLH1 | c.208-42T>A (n.208-42T>A) c.-82-42T>A (n.-82-42T>A) c.-516-42T>A (n.-516-42T>A) c.*288-42T>A (n.*288-42T>A) n.223-42T>A c.-424-42T>A (n.-424-42T>A) c.161-42T>A n.239-42T>A c.117-42T>A (n.117-42T>A) c.*348-42T>A (n.*348-42T>A) c.*86-42T>A (n.*86-42T>A) n.193-42T>A n.150-42T>A c.183-42T>A c.*86-3488T>A (n.*86-3488T>A) n.135-42T>A n.330-42T>A n.212-42T>A n.231-42T>A c.-722-42T>A (n.-722-42T>A) c.-619-42T>A (n.-619-42T>A) c.-419-42T>A (n.-419-42T>A) c.-609-42T>A (n.-609-42T>A) c.-522-42T>A (n.-522-42T>A) c.208-3488T>A (n.208-3488T>A) | dbSNP |
3 | g.37000914G>T | CA2577545093 | MLH1 | c.208-41G>T (n.208-41G>T) c.-82-41G>T (n.-82-41G>T) c.-516-41G>T (n.-516-41G>T) c.*288-41G>T (n.*288-41G>T) n.223-41G>T c.-424-41G>T (n.-424-41G>T) c.161-41G>T n.239-41G>T c.117-41G>T (n.117-41G>T) c.*348-41G>T (n.*348-41G>T) c.*86-41G>T (n.*86-41G>T) n.193-41G>T n.150-41G>T c.183-41G>T c.*86-3487G>T (n.*86-3487G>T) n.135-41G>T n.330-41G>T n.212-41G>T n.231-41G>T c.-722-41G>T (n.-722-41G>T) c.-619-41G>T (n.-619-41G>T) c.-419-41G>T (n.-419-41G>T) c.-609-41G>T (n.-609-41G>T) c.-522-41G>T (n.-522-41G>T) c.208-3487G>T (n.208-3487G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37000915A= | CA1357871127 | MLH1 | c.208-40A= (n.208-40A=) c.-82-40A= (n.-82-40A=) c.-516-40A= (n.-516-40A=) c.*288-40A= (n.*288-40A=) n.223-40A= c.-424-40A= (n.-424-40A=) c.161-40A= n.239-40A= c.117-40A= (n.117-40A=) c.*348-40A= (n.*348-40A=) c.*86-40A= (n.*86-40A=) n.193-40A= n.150-40A= c.183-40A= c.*86-3486A= (n.*86-3486A=) n.135-40A= n.330-40A= n.212-40A= n.231-40A= c.-722-40A= (n.-722-40A=) c.-619-40A= (n.-619-40A=) c.-419-40A= (n.-419-40A=) c.-609-40A= (n.-609-40A=) c.-522-40A= (n.-522-40A=) c.208-3486A= (n.208-3486A=) | |
3 | g.37000915A>C | CA032908 | MLH1 | c.208-40A>C (n.208-40A>C) c.-82-40A>C (n.-82-40A>C) c.-516-40A>C (n.-516-40A>C) c.*288-40A>C (n.*288-40A>C) n.223-40A>C c.-424-40A>C (n.-424-40A>C) c.161-40A>C n.239-40A>C c.117-40A>C (n.117-40A>C) c.*348-40A>C (n.*348-40A>C) c.*86-40A>C (n.*86-40A>C) n.193-40A>C n.150-40A>C c.183-40A>C c.*86-3486A>C (n.*86-3486A>C) n.135-40A>C n.330-40A>C n.212-40A>C n.231-40A>C c.-722-40A>C (n.-722-40A>C) c.-619-40A>C (n.-619-40A>C) c.-419-40A>C (n.-419-40A>C) c.-609-40A>C (n.-609-40A>C) c.-522-40A>C (n.-522-40A>C) c.208-3486A>C (n.208-3486A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37000916G>A | CA2665007526 | MLH1 | c.208-39G>A (n.208-39G>A) c.-82-39G>A (n.-82-39G>A) c.-516-39G>A (n.-516-39G>A) c.*288-39G>A (n.*288-39G>A) n.223-39G>A c.-424-39G>A (n.-424-39G>A) c.161-39G>A n.239-39G>A c.117-39G>A (n.117-39G>A) c.*348-39G>A (n.*348-39G>A) c.*86-39G>A (n.*86-39G>A) n.193-39G>A n.150-39G>A c.183-39G>A c.*86-3485G>A (n.*86-3485G>A) n.135-39G>A n.330-39G>A n.212-39G>A n.231-39G>A c.-722-39G>A (n.-722-39G>A) c.-619-39G>A (n.-619-39G>A) c.-419-39G>A (n.-419-39G>A) c.-609-39G>A (n.-609-39G>A) c.-522-39G>A (n.-522-39G>A) c.208-3485G>A (n.208-3485G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37000916G>C | CA2702479222 | MLH1 | c.208-39G>C (n.208-39G>C) c.-82-39G>C (n.-82-39G>C) c.-516-39G>C (n.-516-39G>C) c.*288-39G>C (n.*288-39G>C) n.223-39G>C c.-424-39G>C (n.-424-39G>C) c.161-39G>C n.239-39G>C c.117-39G>C (n.117-39G>C) c.*348-39G>C (n.*348-39G>C) c.*86-39G>C (n.*86-39G>C) n.193-39G>C n.150-39G>C c.183-39G>C c.*86-3485G>C (n.*86-3485G>C) n.135-39G>C n.330-39G>C n.212-39G>C n.231-39G>C c.-722-39G>C (n.-722-39G>C) c.-619-39G>C (n.-619-39G>C) c.-419-39G>C (n.-419-39G>C) c.-609-39G>C (n.-609-39G>C) c.-522-39G>C (n.-522-39G>C) c.208-3485G>C (n.208-3485G>C) | dbSNP |
3 | g.37000919A= | CA1357871129 | MLH1 | c.208-36A= (n.208-36A=) c.-82-36A= (n.-82-36A=) c.-516-36A= (n.-516-36A=) c.*288-36A= (n.*288-36A=) n.223-36A= c.-424-36A= (n.-424-36A=) c.161-36A= n.239-36A= c.117-36A= (n.117-36A=) c.*348-36A= (n.*348-36A=) c.*86-36A= (n.*86-36A=) n.193-36A= n.150-36A= c.183-36A= c.*86-3482A= (n.*86-3482A=) n.135-36A= n.330-36A= n.212-36A= n.231-36A= c.-722-36A= (n.-722-36A=) c.-619-36A= (n.-619-36A=) c.-419-36A= (n.-419-36A=) c.-609-36A= (n.-609-36A=) c.-522-36A= (n.-522-36A=) c.208-3482A= (n.208-3482A=) | |
3 | g.37000919A>C | CA2665007527 | MLH1 | c.208-36A>C (n.208-36A>C) c.-82-36A>C (n.-82-36A>C) c.-516-36A>C (n.-516-36A>C) c.*288-36A>C (n.*288-36A>C) n.223-36A>C c.-424-36A>C (n.-424-36A>C) c.161-36A>C n.239-36A>C c.117-36A>C (n.117-36A>C) c.*348-36A>C (n.*348-36A>C) c.*86-36A>C (n.*86-36A>C) n.193-36A>C n.150-36A>C c.183-36A>C c.*86-3482A>C (n.*86-3482A>C) n.135-36A>C n.330-36A>C n.212-36A>C n.231-36A>C c.-722-36A>C (n.-722-36A>C) c.-619-36A>C (n.-619-36A>C) c.-419-36A>C (n.-419-36A>C) c.-609-36A>C (n.-609-36A>C) c.-522-36A>C (n.-522-36A>C) c.208-3482A>C (n.208-3482A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37000919A>G | CA72788169 | MLH1 | c.208-36A>G (n.208-36A>G) c.-82-36A>G (n.-82-36A>G) c.-516-36A>G (n.-516-36A>G) c.*288-36A>G (n.*288-36A>G) n.223-36A>G c.-424-36A>G (n.-424-36A>G) c.161-36A>G n.239-36A>G c.117-36A>G (n.117-36A>G) c.*348-36A>G (n.*348-36A>G) c.*86-36A>G (n.*86-36A>G) n.193-36A>G n.150-36A>G c.183-36A>G c.*86-3482A>G (n.*86-3482A>G) n.135-36A>G n.330-36A>G n.212-36A>G n.231-36A>G c.-722-36A>G (n.-722-36A>G) c.-619-36A>G (n.-619-36A>G) c.-419-36A>G (n.-419-36A>G) c.-609-36A>G (n.-609-36A>G) c.-522-36A>G (n.-522-36A>G) c.208-3482A>G (n.208-3482A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000919A>T | CA2702242658 | MLH1 | c.208-36A>T (n.208-36A>T) c.-82-36A>T (n.-82-36A>T) c.-516-36A>T (n.-516-36A>T) c.*288-36A>T (n.*288-36A>T) n.223-36A>T c.-424-36A>T (n.-424-36A>T) c.161-36A>T n.239-36A>T c.117-36A>T (n.117-36A>T) c.*348-36A>T (n.*348-36A>T) c.*86-36A>T (n.*86-36A>T) n.193-36A>T n.150-36A>T c.183-36A>T c.*86-3482A>T (n.*86-3482A>T) n.135-36A>T n.330-36A>T n.212-36A>T n.231-36A>T c.-722-36A>T (n.-722-36A>T) c.-619-36A>T (n.-619-36A>T) c.-419-36A>T (n.-419-36A>T) c.-609-36A>T (n.-609-36A>T) c.-522-36A>T (n.-522-36A>T) c.208-3482A>T (n.208-3482A>T) | dbSNP |
3 | g.37000920del | CA2665007528 | MLH1 | c.208-35del (n.208-35del) c.-82-35del (n.-82-35del) c.-516-35del (n.-516-35del) c.*288-35del (n.*288-35del) n.223-35del c.-424-35del (n.-424-35del) c.161-35del n.239-35del c.117-35del (n.117-35del) c.*348-35del (n.*348-35del) c.*86-35del (n.*86-35del) n.193-35del n.150-35del c.183-35del c.*86-3481del (n.*86-3481del) n.135-35del n.330-35del n.212-35del n.231-35del c.-722-35del (n.-722-35del) c.-619-35del (n.-619-35del) c.-419-35del (n.-419-35del) c.-609-35del (n.-609-35del) c.-522-35del (n.-522-35del) c.208-3481del (n.208-3481del) | gnomAD v4 |
3 | g.37000920C>A | CA2665007529 | MLH1 | c.208-35C>A (n.208-35C>A) c.-82-35C>A (n.-82-35C>A) c.-516-35C>A (n.-516-35C>A) c.*288-35C>A (n.*288-35C>A) n.223-35C>A c.-424-35C>A (n.-424-35C>A) c.161-35C>A n.239-35C>A c.117-35C>A (n.117-35C>A) c.*348-35C>A (n.*348-35C>A) c.*86-35C>A (n.*86-35C>A) n.193-35C>A n.150-35C>A c.183-35C>A c.*86-3481C>A (n.*86-3481C>A) n.135-35C>A n.330-35C>A n.212-35C>A n.231-35C>A c.-722-35C>A (n.-722-35C>A) c.-619-35C>A (n.-619-35C>A) c.-419-35C>A (n.-419-35C>A) c.-609-35C>A (n.-609-35C>A) c.-522-35C>A (n.-522-35C>A) c.208-3481C>A (n.208-3481C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000920C>G | CA2702479225 | MLH1 | c.208-35C>G (n.208-35C>G) c.-82-35C>G (n.-82-35C>G) c.-516-35C>G (n.-516-35C>G) c.*288-35C>G (n.*288-35C>G) n.223-35C>G c.-424-35C>G (n.-424-35C>G) c.161-35C>G n.239-35C>G c.117-35C>G (n.117-35C>G) c.*348-35C>G (n.*348-35C>G) c.*86-35C>G (n.*86-35C>G) n.193-35C>G n.150-35C>G c.183-35C>G c.*86-3481C>G (n.*86-3481C>G) n.135-35C>G n.330-35C>G n.212-35C>G n.231-35C>G c.-722-35C>G (n.-722-35C>G) c.-619-35C>G (n.-619-35C>G) c.-419-35C>G (n.-419-35C>G) c.-609-35C>G (n.-609-35C>G) c.-522-35C>G (n.-522-35C>G) c.208-3481C>G (n.208-3481C>G) | dbSNP |
3 | g.37000920_37000923delinsCATG | CA1357871131 | MLH1 | c.208-35_208-32delinsCATG (n.208-35_208-32delinsCATG) c.-82-35_-82-32delinsCATG (n.-82-35_-82-32delinsCATG) c.-516-35_-516-32delinsCATG (n.-516-35_-516-32delinsCATG) c.*288-35_*288-32delinsCATG (n.*288-35_*288-32delinsCATG) n.223-35_223-32delinsCATG c.-424-35_-424-32delinsCATG (n.-424-35_-424-32delinsCATG) c.161-35_161-32delinsCATG n.239-35_239-32delinsCATG c.117-35_117-32delinsCATG (n.117-35_117-32delinsCATG) c.*348-35_*348-32delinsCATG (n.*348-35_*348-32delinsCATG) c.*86-35_*86-32delinsCATG (n.*86-35_*86-32delinsCATG) n.193-35_193-32delinsCATG n.150-35_150-32delinsCATG c.183-35_183-32delinsCATG c.*86-3481_*86-3478delinsCATG (n.*86-3481_*86-3478delinsCATG) n.135-35_135-32delinsCATG n.330-35_330-32delinsCATG n.212-35_212-32delinsCATG n.231-35_231-32delinsCATG c.-722-35_-722-32delinsCATG (n.-722-35_-722-32delinsCATG) c.-619-35_-619-32delinsCATG (n.-619-35_-619-32delinsCATG) c.-419-35_-419-32delinsCATG (n.-419-35_-419-32delinsCATG) c.-609-35_-609-32delinsCATG (n.-609-35_-609-32delinsCATG) c.-522-35_-522-32delinsCATG (n.-522-35_-522-32delinsCATG) c.208-3481_208-3478delinsCATG (n.208-3481_208-3478delinsCATG) | |
3 | g.37000921A= | CA1357871133 | MLH1 | c.208-34A= (n.208-34A=) c.-82-34A= (n.-82-34A=) c.-516-34A= (n.-516-34A=) c.*288-34A= (n.*288-34A=) n.223-34A= c.-424-34A= (n.-424-34A=) c.161-34A= n.239-34A= c.117-34A= (n.117-34A=) c.*348-34A= (n.*348-34A=) c.*86-34A= (n.*86-34A=) n.193-34A= n.150-34A= c.183-34A= c.*86-3480A= (n.*86-3480A=) n.135-34A= n.330-34A= n.212-34A= n.231-34A= c.-722-34A= (n.-722-34A=) c.-619-34A= (n.-619-34A=) c.-419-34A= (n.-419-34A=) c.-609-34A= (n.-609-34A=) c.-522-34A= (n.-522-34A=) c.208-3480A= (n.208-3480A=) |