Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.36995928_37002064del | CA330677 | MLH1 | c.117-691_306+1011del c.-173-691_12+1016del c.-607-691_-418+1011del c.*197-691_*386+1011del n.132-691_321+1011del c.-173-691_17+1011del c.-515-691_-326+1011del c.70-691_259+1011del n.148-691_337+1011del c.116+2265_*98+1011del c.*256+283_*446+1011del c.117-696_*184+1011del n.107-696_291+1011del n.59-691_248+1011del c.117-696_*179+1016del c.-602-696_-418+1011del c.92-691_281+1011del c.117-696_*86-2337del c.-752-691_-418+1011del n.44-691_233+1011del n.121-691_310+1011del n.140-691_329+1011del c.-517+2265_-418+1011del c.-813-691_-624+1011del c.-710-691_-521+1011del c.-510-691_-326+1016del c.-510-696_-326+1011del c.-168-696_12+1016del c.-700-691_-511+1011del c.-723+2038_-624+1011del c.-608-696_-429+1016del c.-705-696_-521+1011del c.117-691_208-2337del c.-695-696_-511+1011del | ClinVar |
3 | g.36999241_37001694delinsACATAGTA | CA330905 | MLH1 | c.208-1714_306+641delinsACATAGTA c.-82-1714_12+646delinsACATAGTA c.-516-1714_-418+641delinsACATAGTA c.*288-1714_*386+641delinsACATAGTA n.223-1714_321+641delinsACATAGTA c.-82-1714_17+641delinsACATAGTA c.-424-1714_-326+641delinsACATAGTA c.161-1714_259+641delinsACATAGTA n.239-1714_337+641delinsACATAGTA c.117-1714_*98+641delinsACATAGTA c.*348-1714_*446+641delinsACATAGTA c.*86-1714_*184+641delinsACATAGTA n.193-1714_291+641delinsACATAGTA n.150-1714_248+641delinsACATAGTA c.*86-1714_*179+646delinsACATAGTA c.183-1714_281+641delinsACATAGTA c.*85+2532_*86-2707delinsACATAGTA (n.*85+2532_*86-2707delinsACATAGTA) n.135-1714_233+641delinsACATAGTA n.212-1714_310+641delinsACATAGTA n.231-1714_329+641delinsACATAGTA c.-722-1714_-624+641delinsACATAGTA c.-619-1714_-521+641delinsACATAGTA c.-419-1714_-326+646delinsACATAGTA c.-609-1714_-511+641delinsACATAGTA c.-522-1714_-429+646delinsACATAGTA c.207+2532_208-2707delinsACATAGTA (n.207+2532_208-2707delinsACATAGTA) | ClinVar |
3 | g.37000856G>A | CA1046895890 | MLH1 | c.208-99G>A (n.208-99G>A) c.-82-99G>A (n.-82-99G>A) c.-516-99G>A (n.-516-99G>A) c.*288-99G>A (n.*288-99G>A) n.223-99G>A c.-424-99G>A (n.-424-99G>A) c.161-99G>A n.239-99G>A c.117-99G>A (n.117-99G>A) c.*348-99G>A (n.*348-99G>A) c.*86-99G>A (n.*86-99G>A) n.193-99G>A n.150-99G>A c.183-99G>A c.*86-3545G>A (n.*86-3545G>A) n.135-99G>A n.330-99G>A n.212-99G>A n.231-99G>A c.-722-99G>A (n.-722-99G>A) c.-619-99G>A (n.-619-99G>A) c.-419-99G>A (n.-419-99G>A) c.-609-99G>A (n.-609-99G>A) c.-522-99G>A (n.-522-99G>A) c.208-3545G>A (n.208-3545G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000856G>C | CA1046895907 | MLH1 | c.208-99G>C (n.208-99G>C) c.-82-99G>C (n.-82-99G>C) c.-516-99G>C (n.-516-99G>C) c.*288-99G>C (n.*288-99G>C) n.223-99G>C c.-424-99G>C (n.-424-99G>C) c.161-99G>C n.239-99G>C c.117-99G>C (n.117-99G>C) c.*348-99G>C (n.*348-99G>C) c.*86-99G>C (n.*86-99G>C) n.193-99G>C n.150-99G>C c.183-99G>C c.*86-3545G>C (n.*86-3545G>C) n.135-99G>C n.330-99G>C n.212-99G>C n.231-99G>C c.-722-99G>C (n.-722-99G>C) c.-619-99G>C (n.-619-99G>C) c.-419-99G>C (n.-419-99G>C) c.-609-99G>C (n.-609-99G>C) c.-522-99G>C (n.-522-99G>C) c.208-3545G>C (n.208-3545G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000856G= | CA1357871104 | MLH1 | c.208-99G= (n.208-99G=) c.-82-99G= (n.-82-99G=) c.-516-99G= (n.-516-99G=) c.*288-99G= (n.*288-99G=) n.223-99G= c.-424-99G= (n.-424-99G=) c.161-99G= n.239-99G= c.117-99G= (n.117-99G=) c.*348-99G= (n.*348-99G=) c.*86-99G= (n.*86-99G=) n.193-99G= n.150-99G= c.183-99G= c.*86-3545G= (n.*86-3545G=) n.135-99G= n.330-99G= n.212-99G= n.231-99G= c.-722-99G= (n.-722-99G=) c.-619-99G= (n.-619-99G=) c.-419-99G= (n.-419-99G=) c.-609-99G= (n.-609-99G=) c.-522-99G= (n.-522-99G=) c.208-3545G= (n.208-3545G=) | |
3 | g.37000856G>T | CA2665007491 | MLH1 | c.208-99G>T (n.208-99G>T) c.-82-99G>T (n.-82-99G>T) c.-516-99G>T (n.-516-99G>T) c.*288-99G>T (n.*288-99G>T) n.223-99G>T c.-424-99G>T (n.-424-99G>T) c.161-99G>T n.239-99G>T c.117-99G>T (n.117-99G>T) c.*348-99G>T (n.*348-99G>T) c.*86-99G>T (n.*86-99G>T) n.193-99G>T n.150-99G>T c.183-99G>T c.*86-3545G>T (n.*86-3545G>T) n.135-99G>T n.330-99G>T n.212-99G>T n.231-99G>T c.-722-99G>T (n.-722-99G>T) c.-619-99G>T (n.-619-99G>T) c.-419-99G>T (n.-419-99G>T) c.-609-99G>T (n.-609-99G>T) c.-522-99G>T (n.-522-99G>T) c.208-3545G>T (n.208-3545G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37000856_37000857del | CA2577545081 | MLH1 | c.208-99_208-98del (n.208-99_208-98del) c.-82-99_-82-98del (n.-82-99_-82-98del) c.-516-99_-516-98del (n.-516-99_-516-98del) c.*288-99_*288-98del (n.*288-99_*288-98del) n.223-99_223-98del c.-424-99_-424-98del (n.-424-99_-424-98del) c.161-99_161-98del n.239-99_239-98del c.117-99_117-98del (n.117-99_117-98del) c.*348-99_*348-98del (n.*348-99_*348-98del) c.*86-99_*86-98del (n.*86-99_*86-98del) n.193-99_193-98del n.150-99_150-98del c.183-99_183-98del c.*86-3545_*86-3544del (n.*86-3545_*86-3544del) n.135-99_135-98del n.330-99_330-98del n.212-99_212-98del n.231-99_231-98del c.-722-99_-722-98del (n.-722-99_-722-98del) c.-619-99_-619-98del (n.-619-99_-619-98del) c.-419-99_-419-98del (n.-419-99_-419-98del) c.-609-99_-609-98del (n.-609-99_-609-98del) c.-522-99_-522-98del (n.-522-99_-522-98del) c.208-3545_208-3544del (n.208-3545_208-3544del) | |
3 | g.37000857del | CA2665007492 | MLH1 | c.208-98del (n.208-98del) c.-82-98del (n.-82-98del) c.-516-98del (n.-516-98del) c.*288-98del (n.*288-98del) n.223-98del c.-424-98del (n.-424-98del) c.161-98del n.239-98del c.117-98del (n.117-98del) c.*348-98del (n.*348-98del) c.*86-98del (n.*86-98del) n.193-98del n.150-98del c.183-98del c.*86-3544del (n.*86-3544del) n.135-98del n.330-98del n.212-98del n.231-98del c.-722-98del (n.-722-98del) c.-619-98del (n.-619-98del) c.-419-98del (n.-419-98del) c.-609-98del (n.-609-98del) c.-522-98del (n.-522-98del) c.208-3544del (n.208-3544del) | gnomAD v4 |
3 | g.37000857A= | CA1357871106 | MLH1 | c.208-98A= (n.208-98A=) c.-82-98A= (n.-82-98A=) c.-516-98A= (n.-516-98A=) c.*288-98A= (n.*288-98A=) n.223-98A= c.-424-98A= (n.-424-98A=) c.161-98A= n.239-98A= c.117-98A= (n.117-98A=) c.*348-98A= (n.*348-98A=) c.*86-98A= (n.*86-98A=) n.193-98A= n.150-98A= c.183-98A= c.*86-3544A= (n.*86-3544A=) n.135-98A= n.330-98A= n.212-98A= n.231-98A= c.-722-98A= (n.-722-98A=) c.-619-98A= (n.-619-98A=) c.-419-98A= (n.-419-98A=) c.-609-98A= (n.-609-98A=) c.-522-98A= (n.-522-98A=) c.208-3544A= (n.208-3544A=) | |
3 | g.37000857A>C | CA2665007493 | MLH1 | c.208-98A>C (n.208-98A>C) c.-82-98A>C (n.-82-98A>C) c.-516-98A>C (n.-516-98A>C) c.*288-98A>C (n.*288-98A>C) n.223-98A>C c.-424-98A>C (n.-424-98A>C) c.161-98A>C n.239-98A>C c.117-98A>C (n.117-98A>C) c.*348-98A>C (n.*348-98A>C) c.*86-98A>C (n.*86-98A>C) n.193-98A>C n.150-98A>C c.183-98A>C c.*86-3544A>C (n.*86-3544A>C) n.135-98A>C n.330-98A>C n.212-98A>C n.231-98A>C c.-722-98A>C (n.-722-98A>C) c.-619-98A>C (n.-619-98A>C) c.-419-98A>C (n.-419-98A>C) c.-609-98A>C (n.-609-98A>C) c.-522-98A>C (n.-522-98A>C) c.208-3544A>C (n.208-3544A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37000857A>T | CA2665007494 | MLH1 | c.208-98A>T (n.208-98A>T) c.-82-98A>T (n.-82-98A>T) c.-516-98A>T (n.-516-98A>T) c.*288-98A>T (n.*288-98A>T) n.223-98A>T c.-424-98A>T (n.-424-98A>T) c.161-98A>T n.239-98A>T c.117-98A>T (n.117-98A>T) c.*348-98A>T (n.*348-98A>T) c.*86-98A>T (n.*86-98A>T) n.193-98A>T n.150-98A>T c.183-98A>T c.*86-3544A>T (n.*86-3544A>T) n.135-98A>T n.330-98A>T n.212-98A>T n.231-98A>T c.-722-98A>T (n.-722-98A>T) c.-619-98A>T (n.-619-98A>T) c.-419-98A>T (n.-419-98A>T) c.-609-98A>T (n.-609-98A>T) c.-522-98A>T (n.-522-98A>T) c.208-3544A>T (n.208-3544A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37000857_37000858delinsAT | CA1357871105 | MLH1 | c.208-98_208-97delinsAT (n.208-98_208-97delinsAT) c.-82-98_-82-97delinsAT (n.-82-98_-82-97delinsAT) c.-516-98_-516-97delinsAT (n.-516-98_-516-97delinsAT) c.*288-98_*288-97delinsAT (n.*288-98_*288-97delinsAT) n.223-98_223-97delinsAT c.-424-98_-424-97delinsAT (n.-424-98_-424-97delinsAT) c.161-98_161-97delinsAT n.239-98_239-97delinsAT c.117-98_117-97delinsAT (n.117-98_117-97delinsAT) c.*348-98_*348-97delinsAT (n.*348-98_*348-97delinsAT) c.*86-98_*86-97delinsAT (n.*86-98_*86-97delinsAT) n.193-98_193-97delinsAT n.150-98_150-97delinsAT c.183-98_183-97delinsAT c.*86-3544_*86-3543delinsAT (n.*86-3544_*86-3543delinsAT) n.135-98_135-97delinsAT n.330-98_330-97delinsAT n.212-98_212-97delinsAT n.231-98_231-97delinsAT c.-722-98_-722-97delinsAT (n.-722-98_-722-97delinsAT) c.-619-98_-619-97delinsAT (n.-619-98_-619-97delinsAT) c.-419-98_-419-97delinsAT (n.-419-98_-419-97delinsAT) c.-609-98_-609-97delinsAT (n.-609-98_-609-97delinsAT) c.-522-98_-522-97delinsAT (n.-522-98_-522-97delinsAT) c.208-3544_208-3543delinsAT (n.208-3544_208-3543delinsAT) | |
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3 | g.37000866dup | CA72788158 | MLH1 | c.208-89dup (n.208-89dup) c.-82-89dup (n.-82-89dup) c.-516-89dup (n.-516-89dup) c.*288-89dup (n.*288-89dup) n.223-89dup c.-424-89dup (n.-424-89dup) c.161-89dup n.239-89dup c.117-89dup (n.117-89dup) c.*348-89dup (n.*348-89dup) c.*86-89dup (n.*86-89dup) n.193-89dup n.150-89dup c.183-89dup c.*86-3535dup (n.*86-3535dup) n.135-89dup n.330-89dup n.212-89dup n.231-89dup c.-722-89dup (n.-722-89dup) c.-619-89dup (n.-619-89dup) c.-419-89dup (n.-419-89dup) c.-609-89dup (n.-609-89dup) c.-522-89dup (n.-522-89dup) c.208-3535dup (n.208-3535dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37000866T>C | CA72788164 | MLH1 | c.208-89T>C (n.208-89T>C) c.-82-89T>C (n.-82-89T>C) c.-516-89T>C (n.-516-89T>C) c.*288-89T>C (n.*288-89T>C) n.223-89T>C c.-424-89T>C (n.-424-89T>C) c.161-89T>C n.239-89T>C c.117-89T>C (n.117-89T>C) c.*348-89T>C (n.*348-89T>C) c.*86-89T>C (n.*86-89T>C) n.193-89T>C n.150-89T>C c.183-89T>C c.*86-3535T>C (n.*86-3535T>C) n.135-89T>C n.330-89T>C n.212-89T>C n.231-89T>C c.-722-89T>C (n.-722-89T>C) c.-619-89T>C (n.-619-89T>C) c.-419-89T>C (n.-419-89T>C) c.-609-89T>C (n.-609-89T>C) c.-522-89T>C (n.-522-89T>C) c.208-3535T>C (n.208-3535T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37000867C= | CA1357871111 | MLH1 | c.208-88C= (n.208-88C=) c.-82-88C= (n.-82-88C=) c.-516-88C= (n.-516-88C=) c.*288-88C= (n.*288-88C=) n.223-88C= c.-424-88C= (n.-424-88C=) c.161-88C= n.239-88C= c.117-88C= (n.117-88C=) c.*348-88C= (n.*348-88C=) c.*86-88C= (n.*86-88C=) n.193-88C= n.150-88C= c.183-88C= c.*86-3534C= (n.*86-3534C=) n.135-88C= n.330-88C= n.212-88C= n.231-88C= c.-722-88C= (n.-722-88C=) c.-619-88C= (n.-619-88C=) c.-419-88C= (n.-419-88C=) c.-609-88C= (n.-609-88C=) c.-522-88C= (n.-522-88C=) c.208-3534C= (n.208-3534C=) | |
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3 | g.37000870G>T | CA2665007501 | MLH1 | c.208-85G>T (n.208-85G>T) c.-82-85G>T (n.-82-85G>T) c.-516-85G>T (n.-516-85G>T) c.*288-85G>T (n.*288-85G>T) n.223-85G>T c.-424-85G>T (n.-424-85G>T) c.161-85G>T n.239-85G>T c.117-85G>T (n.117-85G>T) c.*348-85G>T (n.*348-85G>T) c.*86-85G>T (n.*86-85G>T) n.193-85G>T n.150-85G>T c.183-85G>T c.*86-3531G>T (n.*86-3531G>T) n.135-85G>T n.330-85G>T n.212-85G>T n.231-85G>T c.-722-85G>T (n.-722-85G>T) c.-619-85G>T (n.-619-85G>T) c.-419-85G>T (n.-419-85G>T) c.-609-85G>T (n.-609-85G>T) c.-522-85G>T (n.-522-85G>T) c.208-3531G>T (n.208-3531G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37000871G>A | CA1357871113 | MLH1 | c.208-84G>A (n.208-84G>A) c.-82-84G>A (n.-82-84G>A) c.-516-84G>A (n.-516-84G>A) c.*288-84G>A (n.*288-84G>A) n.223-84G>A c.-424-84G>A (n.-424-84G>A) c.161-84G>A n.239-84G>A c.117-84G>A (n.117-84G>A) c.*348-84G>A (n.*348-84G>A) c.*86-84G>A (n.*86-84G>A) n.193-84G>A n.150-84G>A c.183-84G>A c.*86-3530G>A (n.*86-3530G>A) n.135-84G>A n.330-84G>A n.212-84G>A n.231-84G>A c.-722-84G>A (n.-722-84G>A) c.-619-84G>A (n.-619-84G>A) c.-419-84G>A (n.-419-84G>A) c.-609-84G>A (n.-609-84G>A) c.-522-84G>A (n.-522-84G>A) c.208-3530G>A (n.208-3530G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.37000875A>T | CA2577545086 | MLH1 | c.208-80A>T (n.208-80A>T) c.-82-80A>T (n.-82-80A>T) c.-516-80A>T (n.-516-80A>T) c.*288-80A>T (n.*288-80A>T) n.223-80A>T c.-424-80A>T (n.-424-80A>T) c.161-80A>T n.239-80A>T c.117-80A>T (n.117-80A>T) c.*348-80A>T (n.*348-80A>T) c.*86-80A>T (n.*86-80A>T) n.193-80A>T n.150-80A>T c.183-80A>T c.*86-3526A>T (n.*86-3526A>T) n.135-80A>T n.330-80A>T n.212-80A>T n.231-80A>T c.-722-80A>T (n.-722-80A>T) c.-619-80A>T (n.-619-80A>T) c.-419-80A>T (n.-419-80A>T) c.-609-80A>T (n.-609-80A>T) c.-522-80A>T (n.-522-80A>T) c.208-3526A>T (n.208-3526A>T) | gnomAD v4 |
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