UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36995928_37002064del | CA330677 | MLH1 | c.117-691_306+1011del c.-173-691_12+1016del c.-607-691_-418+1011del c.*197-691_*386+1011del n.132-691_321+1011del c.-173-691_17+1011del c.-515-691_-326+1011del c.70-691_259+1011del n.148-691_337+1011del c.116+2265_*98+1011del c.*256+283_*446+1011del c.117-696_*184+1011del n.107-696_291+1011del n.59-691_248+1011del c.117-696_*179+1016del c.-602-696_-418+1011del c.92-691_281+1011del c.117-696_*86-2337del c.-752-691_-418+1011del n.44-691_233+1011del n.121-691_310+1011del n.140-691_329+1011del c.-517+2265_-418+1011del c.-813-691_-624+1011del c.-710-691_-521+1011del c.-510-691_-326+1016del c.-510-696_-326+1011del c.-168-696_12+1016del c.-700-691_-511+1011del c.-723+2038_-624+1011del c.-608-696_-429+1016del c.-705-696_-521+1011del c.117-691_208-2337del c.-695-696_-511+1011del | ClinVar |
| 3 | g.36999241_37001694delinsACATAGTA | CA330905 | MLH1 | c.208-1714_306+641delinsACATAGTA c.-82-1714_12+646delinsACATAGTA c.-516-1714_-418+641delinsACATAGTA c.*288-1714_*386+641delinsACATAGTA n.223-1714_321+641delinsACATAGTA c.-82-1714_17+641delinsACATAGTA c.-424-1714_-326+641delinsACATAGTA c.161-1714_259+641delinsACATAGTA n.239-1714_337+641delinsACATAGTA c.117-1714_*98+641delinsACATAGTA c.*348-1714_*446+641delinsACATAGTA c.*86-1714_*184+641delinsACATAGTA n.193-1714_291+641delinsACATAGTA n.150-1714_248+641delinsACATAGTA c.*86-1714_*179+646delinsACATAGTA c.183-1714_281+641delinsACATAGTA c.*85+2532_*86-2707delinsACATAGTA (n.*85+2532_*86-2707delinsACATAGTA) n.135-1714_233+641delinsACATAGTA n.212-1714_310+641delinsACATAGTA n.231-1714_329+641delinsACATAGTA c.-722-1714_-624+641delinsACATAGTA c.-619-1714_-521+641delinsACATAGTA c.-419-1714_-326+646delinsACATAGTA c.-609-1714_-511+641delinsACATAGTA c.-522-1714_-429+646delinsACATAGTA c.207+2532_208-2707delinsACATAGTA (n.207+2532_208-2707delinsACATAGTA) | ClinVar |
| 3 | g.37000843dup | CA542217313 | MLH1 | c.208-112dup (n.208-112dup) c.-82-112dup (n.-82-112dup) c.-516-112dup (n.-516-112dup) c.*288-112dup (n.*288-112dup) n.223-112dup c.-424-112dup (n.-424-112dup) c.161-112dup n.239-112dup c.117-112dup (n.117-112dup) c.*348-112dup (n.*348-112dup) c.*86-112dup (n.*86-112dup) n.193-112dup n.150-112dup c.183-112dup c.*86-3558dup (n.*86-3558dup) n.135-112dup n.330-112dup n.212-112dup n.231-112dup c.-722-112dup (n.-722-112dup) c.-619-112dup (n.-619-112dup) c.-419-112dup (n.-419-112dup) c.-609-112dup (n.-609-112dup) c.-522-112dup (n.-522-112dup) c.208-3558dup (n.208-3558dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000842_37000843dup | CA72788152 | MLH1 | c.208-113_208-112dup (n.208-113_208-112dup) c.-82-113_-82-112dup (n.-82-113_-82-112dup) c.-516-113_-516-112dup (n.-516-113_-516-112dup) c.*288-113_*288-112dup (n.*288-113_*288-112dup) n.223-113_223-112dup c.-424-113_-424-112dup (n.-424-113_-424-112dup) c.161-113_161-112dup n.239-113_239-112dup c.117-113_117-112dup (n.117-113_117-112dup) c.*348-113_*348-112dup (n.*348-113_*348-112dup) c.*86-113_*86-112dup (n.*86-113_*86-112dup) n.193-113_193-112dup n.150-113_150-112dup c.183-113_183-112dup c.*86-3559_*86-3558dup (n.*86-3559_*86-3558dup) n.135-113_135-112dup n.330-113_330-112dup n.212-113_212-112dup n.231-113_231-112dup c.-722-113_-722-112dup (n.-722-113_-722-112dup) c.-619-113_-619-112dup (n.-619-113_-619-112dup) c.-419-113_-419-112dup (n.-419-113_-419-112dup) c.-609-113_-609-112dup (n.-609-113_-609-112dup) c.-522-113_-522-112dup (n.-522-113_-522-112dup) c.208-3559_208-3558dup (n.208-3559_208-3558dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000843del | CA906761389 | MLH1 | c.208-112del (n.208-112del) c.-82-112del (n.-82-112del) c.-516-112del (n.-516-112del) c.*288-112del (n.*288-112del) n.223-112del c.-424-112del (n.-424-112del) c.161-112del n.239-112del c.117-112del (n.117-112del) c.*348-112del (n.*348-112del) c.*86-112del (n.*86-112del) n.193-112del n.150-112del c.183-112del c.*86-3558del (n.*86-3558del) n.135-112del n.330-112del n.212-112del n.231-112del c.-722-112del (n.-722-112del) c.-619-112del (n.-619-112del) c.-419-112del (n.-419-112del) c.-609-112del (n.-609-112del) c.-522-112del (n.-522-112del) c.208-3558del (n.208-3558del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000842_37000843del | CA1357871083 | MLH1 | c.208-113_208-112del (n.208-113_208-112del) c.-82-113_-82-112del (n.-82-113_-82-112del) c.-516-113_-516-112del (n.-516-113_-516-112del) c.*288-113_*288-112del (n.*288-113_*288-112del) n.223-113_223-112del c.-424-113_-424-112del (n.-424-113_-424-112del) c.161-113_161-112del n.239-113_239-112del c.117-113_117-112del (n.117-113_117-112del) c.*348-113_*348-112del (n.*348-113_*348-112del) c.*86-113_*86-112del (n.*86-113_*86-112del) n.193-113_193-112del n.150-113_150-112del c.183-113_183-112del c.*86-3559_*86-3558del (n.*86-3559_*86-3558del) n.135-113_135-112del n.330-113_330-112del n.212-113_212-112del n.231-113_231-112del c.-722-113_-722-112del (n.-722-113_-722-112del) c.-619-113_-619-112del (n.-619-113_-619-112del) c.-419-113_-419-112del (n.-419-113_-419-112del) c.-609-113_-609-112del (n.-609-113_-609-112del) c.-522-113_-522-112del (n.-522-113_-522-112del) c.208-3559_208-3558del (n.208-3559_208-3558del) | dbSNP |
| 3 | g.37000840_37000843del | CA542217312 | MLH1 | c.208-115_208-112del (n.208-115_208-112del) c.-82-115_-82-112del (n.-82-115_-82-112del) c.-516-115_-516-112del (n.-516-115_-516-112del) c.*288-115_*288-112del (n.*288-115_*288-112del) n.223-115_223-112del c.-424-115_-424-112del (n.-424-115_-424-112del) c.161-115_161-112del n.239-115_239-112del c.117-115_117-112del (n.117-115_117-112del) c.*348-115_*348-112del (n.*348-115_*348-112del) c.*86-115_*86-112del (n.*86-115_*86-112del) n.193-115_193-112del n.150-115_150-112del c.183-115_183-112del c.*86-3561_*86-3558del (n.*86-3561_*86-3558del) n.135-115_135-112del n.330-115_330-112del n.212-115_212-112del n.231-115_231-112del c.-722-115_-722-112del (n.-722-115_-722-112del) c.-619-115_-619-112del (n.-619-115_-619-112del) c.-419-115_-419-112del (n.-419-115_-419-112del) c.-609-115_-609-112del (n.-609-115_-609-112del) c.-522-115_-522-112del (n.-522-115_-522-112del) c.208-3561_208-3558del (n.208-3561_208-3558del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000841A= | CA1357871088 | MLH1 | c.208-114A= (n.208-114A=) c.-82-114A= (n.-82-114A=) c.-516-114A= (n.-516-114A=) c.*288-114A= (n.*288-114A=) n.223-114A= c.-424-114A= (n.-424-114A=) c.161-114A= n.239-114A= c.117-114A= (n.117-114A=) c.*348-114A= (n.*348-114A=) c.*86-114A= (n.*86-114A=) n.193-114A= n.150-114A= c.183-114A= c.*86-3560A= (n.*86-3560A=) n.135-114A= n.330-114A= n.212-114A= n.231-114A= c.-722-114A= (n.-722-114A=) c.-619-114A= (n.-619-114A=) c.-419-114A= (n.-419-114A=) c.-609-114A= (n.-609-114A=) c.-522-114A= (n.-522-114A=) c.208-3560A= (n.208-3560A=) | |
| 3 | g.37000841A>G | CA1357871089 | MLH1 | c.208-114A>G (n.208-114A>G) c.-82-114A>G (n.-82-114A>G) c.-516-114A>G (n.-516-114A>G) c.*288-114A>G (n.*288-114A>G) n.223-114A>G c.-424-114A>G (n.-424-114A>G) c.161-114A>G n.239-114A>G c.117-114A>G (n.117-114A>G) c.*348-114A>G (n.*348-114A>G) c.*86-114A>G (n.*86-114A>G) n.193-114A>G n.150-114A>G c.183-114A>G c.*86-3560A>G (n.*86-3560A>G) n.135-114A>G n.330-114A>G n.212-114A>G n.231-114A>G c.-722-114A>G (n.-722-114A>G) c.-619-114A>G (n.-619-114A>G) c.-419-114A>G (n.-419-114A>G) c.-609-114A>G (n.-609-114A>G) c.-522-114A>G (n.-522-114A>G) c.208-3560A>G (n.208-3560A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000842A= | CA1357871091 | MLH1 | c.208-113A= (n.208-113A=) c.-82-113A= (n.-82-113A=) c.-516-113A= (n.-516-113A=) c.*288-113A= (n.*288-113A=) n.223-113A= c.-424-113A= (n.-424-113A=) c.161-113A= n.239-113A= c.117-113A= (n.117-113A=) c.*348-113A= (n.*348-113A=) c.*86-113A= (n.*86-113A=) n.193-113A= n.150-113A= c.183-113A= c.*86-3559A= (n.*86-3559A=) n.135-113A= n.330-113A= n.212-113A= n.231-113A= c.-722-113A= (n.-722-113A=) c.-619-113A= (n.-619-113A=) c.-419-113A= (n.-419-113A=) c.-609-113A= (n.-609-113A=) c.-522-113A= (n.-522-113A=) c.208-3559A= (n.208-3559A=) | |
| 3 | g.37000842A>G | CA2665007469 | MLH1 | c.208-113A>G (n.208-113A>G) c.-82-113A>G (n.-82-113A>G) c.-516-113A>G (n.-516-113A>G) c.*288-113A>G (n.*288-113A>G) n.223-113A>G c.-424-113A>G (n.-424-113A>G) c.161-113A>G n.239-113A>G c.117-113A>G (n.117-113A>G) c.*348-113A>G (n.*348-113A>G) c.*86-113A>G (n.*86-113A>G) n.193-113A>G n.150-113A>G c.183-113A>G c.*86-3559A>G (n.*86-3559A>G) n.135-113A>G n.330-113A>G n.212-113A>G n.231-113A>G c.-722-113A>G (n.-722-113A>G) c.-619-113A>G (n.-619-113A>G) c.-419-113A>G (n.-419-113A>G) c.-609-113A>G (n.-609-113A>G) c.-522-113A>G (n.-522-113A>G) c.208-3559A>G (n.208-3559A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37000842A>T | CA1357871092 | MLH1 | c.208-113A>T (n.208-113A>T) c.-82-113A>T (n.-82-113A>T) c.-516-113A>T (n.-516-113A>T) c.*288-113A>T (n.*288-113A>T) n.223-113A>T c.-424-113A>T (n.-424-113A>T) c.161-113A>T n.239-113A>T c.117-113A>T (n.117-113A>T) c.*348-113A>T (n.*348-113A>T) c.*86-113A>T (n.*86-113A>T) n.193-113A>T n.150-113A>T c.183-113A>T c.*86-3559A>T (n.*86-3559A>T) n.135-113A>T n.330-113A>T n.212-113A>T n.231-113A>T c.-722-113A>T (n.-722-113A>T) c.-619-113A>T (n.-619-113A>T) c.-419-113A>T (n.-419-113A>T) c.-609-113A>T (n.-609-113A>T) c.-522-113A>T (n.-522-113A>T) c.208-3559A>T (n.208-3559A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.37000843A>G | CA2665007471 | MLH1 | c.208-112A>G (n.208-112A>G) c.-82-112A>G (n.-82-112A>G) c.-516-112A>G (n.-516-112A>G) c.*288-112A>G (n.*288-112A>G) n.223-112A>G c.-424-112A>G (n.-424-112A>G) c.161-112A>G n.239-112A>G c.117-112A>G (n.117-112A>G) c.*348-112A>G (n.*348-112A>G) c.*86-112A>G (n.*86-112A>G) n.193-112A>G n.150-112A>G c.183-112A>G c.*86-3558A>G (n.*86-3558A>G) n.135-112A>G n.330-112A>G n.212-112A>G n.231-112A>G c.-722-112A>G (n.-722-112A>G) c.-619-112A>G (n.-619-112A>G) c.-419-112A>G (n.-419-112A>G) c.-609-112A>G (n.-609-112A>G) c.-522-112A>G (n.-522-112A>G) c.208-3558A>G (n.208-3558A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37000843A>T | CA2665007472 | MLH1 | c.208-112A>T (n.208-112A>T) c.-82-112A>T (n.-82-112A>T) c.-516-112A>T (n.-516-112A>T) c.*288-112A>T (n.*288-112A>T) n.223-112A>T c.-424-112A>T (n.-424-112A>T) c.161-112A>T n.239-112A>T c.117-112A>T (n.117-112A>T) c.*348-112A>T (n.*348-112A>T) c.*86-112A>T (n.*86-112A>T) n.193-112A>T n.150-112A>T c.183-112A>T c.*86-3558A>T (n.*86-3558A>T) n.135-112A>T n.330-112A>T n.212-112A>T n.231-112A>T c.-722-112A>T (n.-722-112A>T) c.-619-112A>T (n.-619-112A>T) c.-419-112A>T (n.-419-112A>T) c.-609-112A>T (n.-609-112A>T) c.-522-112A>T (n.-522-112A>T) c.208-3558A>T (n.208-3558A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37000843_37000847delinsACTCT | CA1357871094 | MLH1 | c.208-112_208-108delinsACTCT (n.208-112_208-108delinsACTCT) c.-82-112_-82-108delinsACTCT (n.-82-112_-82-108delinsACTCT) c.-516-112_-516-108delinsACTCT (n.-516-112_-516-108delinsACTCT) c.*288-112_*288-108delinsACTCT (n.*288-112_*288-108delinsACTCT) n.223-112_223-108delinsACTCT c.-424-112_-424-108delinsACTCT (n.-424-112_-424-108delinsACTCT) c.161-112_161-108delinsACTCT n.239-112_239-108delinsACTCT c.117-112_117-108delinsACTCT (n.117-112_117-108delinsACTCT) c.*348-112_*348-108delinsACTCT (n.*348-112_*348-108delinsACTCT) c.*86-112_*86-108delinsACTCT (n.*86-112_*86-108delinsACTCT) n.193-112_193-108delinsACTCT n.150-112_150-108delinsACTCT c.183-112_183-108delinsACTCT c.*86-3558_*86-3554delinsACTCT (n.*86-3558_*86-3554delinsACTCT) n.135-112_135-108delinsACTCT n.330-112_330-108delinsACTCT n.212-112_212-108delinsACTCT n.231-112_231-108delinsACTCT c.-722-112_-722-108delinsACTCT (n.-722-112_-722-108delinsACTCT) c.-619-112_-619-108delinsACTCT (n.-619-112_-619-108delinsACTCT) c.-419-112_-419-108delinsACTCT (n.-419-112_-419-108delinsACTCT) c.-609-112_-609-108delinsACTCT (n.-609-112_-609-108delinsACTCT) c.-522-112_-522-108delinsACTCT (n.-522-112_-522-108delinsACTCT) c.208-3558_208-3554delinsACTCT (n.208-3558_208-3554delinsACTCT) | |
| 3 | g.37000843_37000844insT | CA2665007473 | MLH1 | c.208-112_208-111insT (n.208-112_208-111insT) c.-82-112_-82-111insT (n.-82-112_-82-111insT) c.-516-112_-516-111insT (n.-516-112_-516-111insT) c.*288-112_*288-111insT (n.*288-112_*288-111insT) n.223-112_223-111insT c.-424-112_-424-111insT (n.-424-112_-424-111insT) c.161-112_161-111insT n.239-112_239-111insT c.117-112_117-111insT (n.117-112_117-111insT) c.*348-112_*348-111insT (n.*348-112_*348-111insT) c.*86-112_*86-111insT (n.*86-112_*86-111insT) n.193-112_193-111insT n.150-112_150-111insT c.183-112_183-111insT c.*86-3558_*86-3557insT (n.*86-3558_*86-3557insT) n.135-112_135-111insT n.330-112_330-111insT n.212-112_212-111insT n.231-112_231-111insT c.-722-112_-722-111insT (n.-722-112_-722-111insT) c.-619-112_-619-111insT (n.-619-112_-619-111insT) c.-419-112_-419-111insT (n.-419-112_-419-111insT) c.-609-112_-609-111insT (n.-609-112_-609-111insT) c.-522-112_-522-111insT (n.-522-112_-522-111insT) c.208-3558_208-3557insT (n.208-3558_208-3557insT) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.37000846C>T | CA2665007476 | MLH1 | c.208-109C>T (n.208-109C>T) c.-82-109C>T (n.-82-109C>T) c.-516-109C>T (n.-516-109C>T) c.*288-109C>T (n.*288-109C>T) n.223-109C>T c.-424-109C>T (n.-424-109C>T) c.161-109C>T n.239-109C>T c.117-109C>T (n.117-109C>T) c.*348-109C>T (n.*348-109C>T) c.*86-109C>T (n.*86-109C>T) n.193-109C>T n.150-109C>T c.183-109C>T c.*86-3555C>T (n.*86-3555C>T) n.135-109C>T n.330-109C>T n.212-109C>T n.231-109C>T c.-722-109C>T (n.-722-109C>T) c.-619-109C>T (n.-619-109C>T) c.-419-109C>T (n.-419-109C>T) c.-609-109C>T (n.-609-109C>T) c.-522-109C>T (n.-522-109C>T) c.208-3555C>T (n.208-3555C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37000848T>A | CA2665007478 | MLH1 | c.208-107T>A (n.208-107T>A) c.-82-107T>A (n.-82-107T>A) c.-516-107T>A (n.-516-107T>A) c.*288-107T>A (n.*288-107T>A) n.223-107T>A c.-424-107T>A (n.-424-107T>A) c.161-107T>A n.239-107T>A c.117-107T>A (n.117-107T>A) c.*348-107T>A (n.*348-107T>A) c.*86-107T>A (n.*86-107T>A) n.193-107T>A n.150-107T>A c.183-107T>A c.*86-3553T>A (n.*86-3553T>A) n.135-107T>A n.330-107T>A n.212-107T>A n.231-107T>A c.-722-107T>A (n.-722-107T>A) c.-619-107T>A (n.-619-107T>A) c.-419-107T>A (n.-419-107T>A) c.-609-107T>A (n.-609-107T>A) c.-522-107T>A (n.-522-107T>A) c.208-3553T>A (n.208-3553T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37000848T>C | CA2665007479 | MLH1 | c.208-107T>C (n.208-107T>C) c.-82-107T>C (n.-82-107T>C) c.-516-107T>C (n.-516-107T>C) c.*288-107T>C (n.*288-107T>C) n.223-107T>C c.-424-107T>C (n.-424-107T>C) c.161-107T>C n.239-107T>C c.117-107T>C (n.117-107T>C) c.*348-107T>C (n.*348-107T>C) c.*86-107T>C (n.*86-107T>C) n.193-107T>C n.150-107T>C c.183-107T>C c.*86-3553T>C (n.*86-3553T>C) n.135-107T>C n.330-107T>C n.212-107T>C n.231-107T>C c.-722-107T>C (n.-722-107T>C) c.-619-107T>C (n.-619-107T>C) c.-419-107T>C (n.-419-107T>C) c.-609-107T>C (n.-609-107T>C) c.-522-107T>C (n.-522-107T>C) c.208-3553T>C (n.208-3553T>C) | gnomAD v4 |
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