Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.36995928_37002064del | CA330677 | MLH1 | c.117-691_306+1011del c.-173-691_12+1016del c.-607-691_-418+1011del c.*197-691_*386+1011del n.132-691_321+1011del c.-173-691_17+1011del c.-515-691_-326+1011del c.70-691_259+1011del n.148-691_337+1011del c.116+2265_*98+1011del c.*256+283_*446+1011del c.117-696_*184+1011del n.107-696_291+1011del n.59-691_248+1011del c.117-696_*179+1016del c.-602-696_-418+1011del c.92-691_281+1011del c.117-696_*86-2337del c.-752-691_-418+1011del n.44-691_233+1011del n.121-691_310+1011del n.140-691_329+1011del c.-517+2265_-418+1011del c.-813-691_-624+1011del c.-710-691_-521+1011del c.-510-691_-326+1016del c.-510-696_-326+1011del c.-168-696_12+1016del c.-700-691_-511+1011del c.-723+2038_-624+1011del c.-608-696_-429+1016del c.-705-696_-521+1011del c.117-691_208-2337del c.-695-696_-511+1011del | ClinVar |
3 | g.36999241_37001694delinsACATAGTA | CA330905 | MLH1 | c.208-1714_306+641delinsACATAGTA c.-82-1714_12+646delinsACATAGTA c.-516-1714_-418+641delinsACATAGTA c.*288-1714_*386+641delinsACATAGTA n.223-1714_321+641delinsACATAGTA c.-82-1714_17+641delinsACATAGTA c.-424-1714_-326+641delinsACATAGTA c.161-1714_259+641delinsACATAGTA n.239-1714_337+641delinsACATAGTA c.117-1714_*98+641delinsACATAGTA c.*348-1714_*446+641delinsACATAGTA c.*86-1714_*184+641delinsACATAGTA n.193-1714_291+641delinsACATAGTA n.150-1714_248+641delinsACATAGTA c.*86-1714_*179+646delinsACATAGTA c.183-1714_281+641delinsACATAGTA c.*85+2532_*86-2707delinsACATAGTA (n.*85+2532_*86-2707delinsACATAGTA) n.135-1714_233+641delinsACATAGTA n.212-1714_310+641delinsACATAGTA n.231-1714_329+641delinsACATAGTA c.-722-1714_-624+641delinsACATAGTA c.-619-1714_-521+641delinsACATAGTA c.-419-1714_-326+646delinsACATAGTA c.-609-1714_-511+641delinsACATAGTA c.-522-1714_-429+646delinsACATAGTA c.207+2532_208-2707delinsACATAGTA (n.207+2532_208-2707delinsACATAGTA) | ClinVar |
3 | g.37000819_37000835del | CA2665007443 | MLH1 | c.208-136_208-120del (n.208-136_208-120del) c.-82-136_-82-120del (n.-82-136_-82-120del) c.-516-136_-516-120del (n.-516-136_-516-120del) c.*288-136_*288-120del (n.*288-136_*288-120del) n.223-136_223-120del c.-424-136_-424-120del (n.-424-136_-424-120del) c.161-136_161-120del n.239-136_239-120del c.117-136_117-120del (n.117-136_117-120del) c.*348-136_*348-120del (n.*348-136_*348-120del) c.*86-136_*86-120del (n.*86-136_*86-120del) n.193-136_193-120del n.150-136_150-120del c.183-136_183-120del c.*86-3582_*86-3566del (n.*86-3582_*86-3566del) n.135-136_135-120del n.330-136_330-120del n.212-136_212-120del n.231-136_231-120del c.-722-136_-722-120del (n.-722-136_-722-120del) c.-619-136_-619-120del (n.-619-136_-619-120del) c.-419-136_-419-120del (n.-419-136_-419-120del) c.-609-136_-609-120del (n.-609-136_-609-120del) c.-522-136_-522-120del (n.-522-136_-522-120del) c.208-3582_208-3566del (n.208-3582_208-3566del) | gnomAD v4 |
3 | g.37000825_37000838del | CA2665007448 | MLH1 | c.208-130_208-117del (n.208-130_208-117del) c.-82-130_-82-117del (n.-82-130_-82-117del) c.-516-130_-516-117del (n.-516-130_-516-117del) c.*288-130_*288-117del (n.*288-130_*288-117del) n.223-130_223-117del c.-424-130_-424-117del (n.-424-130_-424-117del) c.161-130_161-117del n.239-130_239-117del c.117-130_117-117del (n.117-130_117-117del) c.*348-130_*348-117del (n.*348-130_*348-117del) c.*86-130_*86-117del (n.*86-130_*86-117del) n.193-130_193-117del n.150-130_150-117del c.183-130_183-117del c.*86-3576_*86-3563del (n.*86-3576_*86-3563del) n.135-130_135-117del n.330-130_330-117del n.212-130_212-117del n.231-130_231-117del c.-722-130_-722-117del (n.-722-130_-722-117del) c.-619-130_-619-117del (n.-619-130_-619-117del) c.-419-130_-419-117del (n.-419-130_-419-117del) c.-609-130_-609-117del (n.-609-130_-609-117del) c.-522-130_-522-117del (n.-522-130_-522-117del) c.208-3576_208-3563del (n.208-3576_208-3563del) | gnomAD v4 |
3 | g.37000829_37000832del | CA2665007455 | MLH1 | c.208-126_208-123del (n.208-126_208-123del) c.-82-126_-82-123del (n.-82-126_-82-123del) c.-516-126_-516-123del (n.-516-126_-516-123del) c.*288-126_*288-123del (n.*288-126_*288-123del) n.223-126_223-123del c.-424-126_-424-123del (n.-424-126_-424-123del) c.161-126_161-123del n.239-126_239-123del c.117-126_117-123del (n.117-126_117-123del) c.*348-126_*348-123del (n.*348-126_*348-123del) c.*86-126_*86-123del (n.*86-126_*86-123del) n.193-126_193-123del n.150-126_150-123del c.183-126_183-123del c.*86-3572_*86-3569del (n.*86-3572_*86-3569del) n.135-126_135-123del n.330-126_330-123del n.212-126_212-123del n.231-126_231-123del c.-722-126_-722-123del (n.-722-126_-722-123del) c.-619-126_-619-123del (n.-619-126_-619-123del) c.-419-126_-419-123del (n.-419-126_-419-123del) c.-609-126_-609-123del (n.-609-126_-609-123del) c.-522-126_-522-123del (n.-522-126_-522-123del) c.208-3572_208-3569del (n.208-3572_208-3569del) | gnomAD v4 |
3 | g.37000829_37000834del | CA2665007458 | MLH1 | c.208-126_208-121del (n.208-126_208-121del) c.-82-126_-82-121del (n.-82-126_-82-121del) c.-516-126_-516-121del (n.-516-126_-516-121del) c.*288-126_*288-121del (n.*288-126_*288-121del) n.223-126_223-121del c.-424-126_-424-121del (n.-424-126_-424-121del) c.161-126_161-121del n.239-126_239-121del c.117-126_117-121del (n.117-126_117-121del) c.*348-126_*348-121del (n.*348-126_*348-121del) c.*86-126_*86-121del (n.*86-126_*86-121del) n.193-126_193-121del n.150-126_150-121del c.183-126_183-121del c.*86-3572_*86-3567del (n.*86-3572_*86-3567del) n.135-126_135-121del n.330-126_330-121del n.212-126_212-121del n.231-126_231-121del c.-722-126_-722-121del (n.-722-126_-722-121del) c.-619-126_-619-121del (n.-619-126_-619-121del) c.-419-126_-419-121del (n.-419-126_-419-121del) c.-609-126_-609-121del (n.-609-126_-609-121del) c.-522-126_-522-121del (n.-522-126_-522-121del) c.208-3572_208-3567del (n.208-3572_208-3567del) | gnomAD v4 |
3 | g.37000833_37000834insT | CA2665007463 | MLH1 | c.208-122_208-121insT (n.208-122_208-121insT) c.-82-122_-82-121insT (n.-82-122_-82-121insT) c.-516-122_-516-121insT (n.-516-122_-516-121insT) c.*288-122_*288-121insT (n.*288-122_*288-121insT) n.223-122_223-121insT c.-424-122_-424-121insT (n.-424-122_-424-121insT) c.161-122_161-121insT n.239-122_239-121insT c.117-122_117-121insT (n.117-122_117-121insT) c.*348-122_*348-121insT (n.*348-122_*348-121insT) c.*86-122_*86-121insT (n.*86-122_*86-121insT) n.193-122_193-121insT n.150-122_150-121insT c.183-122_183-121insT c.*86-3568_*86-3567insT (n.*86-3568_*86-3567insT) n.135-122_135-121insT n.330-122_330-121insT n.212-122_212-121insT n.231-122_231-121insT c.-722-122_-722-121insT (n.-722-122_-722-121insT) c.-619-122_-619-121insT (n.-619-122_-619-121insT) c.-419-122_-419-121insT (n.-419-122_-419-121insT) c.-609-122_-609-121insT (n.-609-122_-609-121insT) c.-522-122_-522-121insT (n.-522-122_-522-121insT) c.208-3568_208-3567insT (n.208-3568_208-3567insT) | gnomAD v4 |
3 | g.37000834G>A | CA647594440 | MLH1 | c.208-121G>A (n.208-121G>A) c.-82-121G>A (n.-82-121G>A) c.-516-121G>A (n.-516-121G>A) c.*288-121G>A (n.*288-121G>A) n.223-121G>A c.-424-121G>A (n.-424-121G>A) c.161-121G>A n.239-121G>A c.117-121G>A (n.117-121G>A) c.*348-121G>A (n.*348-121G>A) c.*86-121G>A (n.*86-121G>A) n.193-121G>A n.150-121G>A c.183-121G>A c.*86-3567G>A (n.*86-3567G>A) n.135-121G>A n.330-121G>A n.212-121G>A n.231-121G>A c.-722-121G>A (n.-722-121G>A) c.-619-121G>A (n.-619-121G>A) c.-419-121G>A (n.-419-121G>A) c.-609-121G>A (n.-609-121G>A) c.-522-121G>A (n.-522-121G>A) c.208-3567G>A (n.208-3567G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000834G>C | CA2665007464 | MLH1 | c.208-121G>C (n.208-121G>C) c.-82-121G>C (n.-82-121G>C) c.-516-121G>C (n.-516-121G>C) c.*288-121G>C (n.*288-121G>C) n.223-121G>C c.-424-121G>C (n.-424-121G>C) c.161-121G>C n.239-121G>C c.117-121G>C (n.117-121G>C) c.*348-121G>C (n.*348-121G>C) c.*86-121G>C (n.*86-121G>C) n.193-121G>C n.150-121G>C c.183-121G>C c.*86-3567G>C (n.*86-3567G>C) n.135-121G>C n.330-121G>C n.212-121G>C n.231-121G>C c.-722-121G>C (n.-722-121G>C) c.-619-121G>C (n.-619-121G>C) c.-419-121G>C (n.-419-121G>C) c.-609-121G>C (n.-609-121G>C) c.-522-121G>C (n.-522-121G>C) c.208-3567G>C (n.208-3567G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37000834G= | CA1357871069 | MLH1 | c.208-121G= (n.208-121G=) c.-82-121G= (n.-82-121G=) c.-516-121G= (n.-516-121G=) c.*288-121G= (n.*288-121G=) n.223-121G= c.-424-121G= (n.-424-121G=) c.161-121G= n.239-121G= c.117-121G= (n.117-121G=) c.*348-121G= (n.*348-121G=) c.*86-121G= (n.*86-121G=) n.193-121G= n.150-121G= c.183-121G= c.*86-3567G= (n.*86-3567G=) n.135-121G= n.330-121G= n.212-121G= n.231-121G= c.-722-121G= (n.-722-121G=) c.-619-121G= (n.-619-121G=) c.-419-121G= (n.-419-121G=) c.-609-121G= (n.-609-121G=) c.-522-121G= (n.-522-121G=) c.208-3567G= (n.208-3567G=) | |
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3 | g.37000843A>T | CA2665007472 | MLH1 | c.208-112A>T (n.208-112A>T) c.-82-112A>T (n.-82-112A>T) c.-516-112A>T (n.-516-112A>T) c.*288-112A>T (n.*288-112A>T) n.223-112A>T c.-424-112A>T (n.-424-112A>T) c.161-112A>T n.239-112A>T c.117-112A>T (n.117-112A>T) c.*348-112A>T (n.*348-112A>T) c.*86-112A>T (n.*86-112A>T) n.193-112A>T n.150-112A>T c.183-112A>T c.*86-3558A>T (n.*86-3558A>T) n.135-112A>T n.330-112A>T n.212-112A>T n.231-112A>T c.-722-112A>T (n.-722-112A>T) c.-619-112A>T (n.-619-112A>T) c.-419-112A>T (n.-419-112A>T) c.-609-112A>T (n.-609-112A>T) c.-522-112A>T (n.-522-112A>T) c.208-3558A>T (n.208-3558A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37000843_37000847delinsACTCT | CA1357871094 | MLH1 | c.208-112_208-108delinsACTCT (n.208-112_208-108delinsACTCT) c.-82-112_-82-108delinsACTCT (n.-82-112_-82-108delinsACTCT) c.-516-112_-516-108delinsACTCT (n.-516-112_-516-108delinsACTCT) c.*288-112_*288-108delinsACTCT (n.*288-112_*288-108delinsACTCT) n.223-112_223-108delinsACTCT c.-424-112_-424-108delinsACTCT (n.-424-112_-424-108delinsACTCT) c.161-112_161-108delinsACTCT n.239-112_239-108delinsACTCT c.117-112_117-108delinsACTCT (n.117-112_117-108delinsACTCT) c.*348-112_*348-108delinsACTCT (n.*348-112_*348-108delinsACTCT) c.*86-112_*86-108delinsACTCT (n.*86-112_*86-108delinsACTCT) n.193-112_193-108delinsACTCT n.150-112_150-108delinsACTCT c.183-112_183-108delinsACTCT c.*86-3558_*86-3554delinsACTCT (n.*86-3558_*86-3554delinsACTCT) n.135-112_135-108delinsACTCT n.330-112_330-108delinsACTCT n.212-112_212-108delinsACTCT n.231-112_231-108delinsACTCT c.-722-112_-722-108delinsACTCT (n.-722-112_-722-108delinsACTCT) c.-619-112_-619-108delinsACTCT (n.-619-112_-619-108delinsACTCT) c.-419-112_-419-108delinsACTCT (n.-419-112_-419-108delinsACTCT) c.-609-112_-609-108delinsACTCT (n.-609-112_-609-108delinsACTCT) c.-522-112_-522-108delinsACTCT (n.-522-112_-522-108delinsACTCT) c.208-3558_208-3554delinsACTCT (n.208-3558_208-3554delinsACTCT) | |
3 | g.37000843_37000844insT | CA2665007473 | MLH1 | c.208-112_208-111insT (n.208-112_208-111insT) c.-82-112_-82-111insT (n.-82-112_-82-111insT) c.-516-112_-516-111insT (n.-516-112_-516-111insT) c.*288-112_*288-111insT (n.*288-112_*288-111insT) n.223-112_223-111insT c.-424-112_-424-111insT (n.-424-112_-424-111insT) c.161-112_161-111insT n.239-112_239-111insT c.117-112_117-111insT (n.117-112_117-111insT) c.*348-112_*348-111insT (n.*348-112_*348-111insT) c.*86-112_*86-111insT (n.*86-112_*86-111insT) n.193-112_193-111insT n.150-112_150-111insT c.183-112_183-111insT c.*86-3558_*86-3557insT (n.*86-3558_*86-3557insT) n.135-112_135-111insT n.330-112_330-111insT n.212-112_212-111insT n.231-112_231-111insT c.-722-112_-722-111insT (n.-722-112_-722-111insT) c.-619-112_-619-111insT (n.-619-112_-619-111insT) c.-419-112_-419-111insT (n.-419-112_-419-111insT) c.-609-112_-609-111insT (n.-609-112_-609-111insT) c.-522-112_-522-111insT (n.-522-112_-522-111insT) c.208-3558_208-3557insT (n.208-3558_208-3557insT) | gnomAD v4 |
3 | g.37000844C>A | CA2595701697 | MLH1 | c.208-111C>A (n.208-111C>A) c.-82-111C>A (n.-82-111C>A) c.-516-111C>A (n.-516-111C>A) c.*288-111C>A (n.*288-111C>A) n.223-111C>A c.-424-111C>A (n.-424-111C>A) c.161-111C>A n.239-111C>A c.117-111C>A (n.117-111C>A) c.*348-111C>A (n.*348-111C>A) c.*86-111C>A (n.*86-111C>A) n.193-111C>A n.150-111C>A c.183-111C>A c.*86-3557C>A (n.*86-3557C>A) n.135-111C>A n.330-111C>A n.212-111C>A n.231-111C>A c.-722-111C>A (n.-722-111C>A) c.-619-111C>A (n.-619-111C>A) c.-419-111C>A (n.-419-111C>A) c.-609-111C>A (n.-609-111C>A) c.-522-111C>A (n.-522-111C>A) c.208-3557C>A (n.208-3557C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37000844C>G | CA1357871098 | MLH1 | c.208-111C>G (n.208-111C>G) c.-82-111C>G (n.-82-111C>G) c.-516-111C>G (n.-516-111C>G) c.*288-111C>G (n.*288-111C>G) n.223-111C>G c.-424-111C>G (n.-424-111C>G) c.161-111C>G n.239-111C>G c.117-111C>G (n.117-111C>G) c.*348-111C>G (n.*348-111C>G) c.*86-111C>G (n.*86-111C>G) n.193-111C>G n.150-111C>G c.183-111C>G c.*86-3557C>G (n.*86-3557C>G) n.135-111C>G n.330-111C>G n.212-111C>G n.231-111C>G c.-722-111C>G (n.-722-111C>G) c.-619-111C>G (n.-619-111C>G) c.-419-111C>G (n.-419-111C>G) c.-609-111C>G (n.-609-111C>G) c.-522-111C>G (n.-522-111C>G) c.208-3557C>G (n.208-3557C>G) | dbSNP |
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3 | g.37000844_37000847del | CA906761405 | MLH1 | c.208-111_208-108del (n.208-111_208-108del) c.-82-111_-82-108del (n.-82-111_-82-108del) c.-516-111_-516-108del (n.-516-111_-516-108del) c.*288-111_*288-108del (n.*288-111_*288-108del) n.223-111_223-108del c.-424-111_-424-108del (n.-424-111_-424-108del) c.161-111_161-108del n.239-111_239-108del c.117-111_117-108del (n.117-111_117-108del) c.*348-111_*348-108del (n.*348-111_*348-108del) c.*86-111_*86-108del (n.*86-111_*86-108del) n.193-111_193-108del n.150-111_150-108del c.183-111_183-108del c.*86-3557_*86-3554del (n.*86-3557_*86-3554del) n.135-111_135-108del n.330-111_330-108del n.212-111_212-108del n.231-111_231-108del c.-722-111_-722-108del (n.-722-111_-722-108del) c.-619-111_-619-108del (n.-619-111_-619-108del) c.-419-111_-419-108del (n.-419-111_-419-108del) c.-609-111_-609-108del (n.-609-111_-609-108del) c.-522-111_-522-108del (n.-522-111_-522-108del) c.208-3557_208-3554del (n.208-3557_208-3554del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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