Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.36995928_37002064del | CA330677 | MLH1 | c.117-691_306+1011del c.-173-691_12+1016del c.-607-691_-418+1011del c.*197-691_*386+1011del n.132-691_321+1011del c.-173-691_17+1011del c.-515-691_-326+1011del c.70-691_259+1011del n.148-691_337+1011del c.116+2265_*98+1011del c.*256+283_*446+1011del c.117-696_*184+1011del n.107-696_291+1011del n.59-691_248+1011del c.117-696_*179+1016del c.-602-696_-418+1011del c.92-691_281+1011del c.117-696_*86-2337del c.-752-691_-418+1011del n.44-691_233+1011del n.121-691_310+1011del n.140-691_329+1011del c.-517+2265_-418+1011del c.-813-691_-624+1011del c.-710-691_-521+1011del c.-510-691_-326+1016del c.-510-696_-326+1011del c.-168-696_12+1016del c.-700-691_-511+1011del c.-723+2038_-624+1011del c.-608-696_-429+1016del c.-705-696_-521+1011del c.117-691_208-2337del c.-695-696_-511+1011del | ClinVar |
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3 | g.37000755_37000757dup | CA72788116 | MLH1 | c.208-200_208-198dup (n.208-200_208-198dup) c.-82-200_-82-198dup (n.-82-200_-82-198dup) c.-516-200_-516-198dup (n.-516-200_-516-198dup) c.*288-200_*288-198dup (n.*288-200_*288-198dup) n.223-200_223-198dup c.-424-200_-424-198dup (n.-424-200_-424-198dup) c.161-200_161-198dup n.239-200_239-198dup c.117-200_117-198dup (n.117-200_117-198dup) c.*348-200_*348-198dup (n.*348-200_*348-198dup) c.*86-200_*86-198dup (n.*86-200_*86-198dup) n.193-200_193-198dup n.150-200_150-198dup c.183-200_183-198dup c.*86-3646_*86-3644dup (n.*86-3646_*86-3644dup) n.135-200_135-198dup n.330-200_330-198dup n.212-200_212-198dup n.231-200_231-198dup c.-722-200_-722-198dup (n.-722-200_-722-198dup) c.-619-200_-619-198dup (n.-619-200_-619-198dup) c.-419-200_-419-198dup (n.-419-200_-419-198dup) c.-609-200_-609-198dup (n.-609-200_-609-198dup) c.-522-200_-522-198dup (n.-522-200_-522-198dup) c.208-3646_208-3644dup (n.208-3646_208-3644dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000757A= | CA1357870966 | MLH1 | c.208-198A= (n.208-198A=) c.-82-198A= (n.-82-198A=) c.-516-198A= (n.-516-198A=) c.*288-198A= (n.*288-198A=) n.223-198A= c.-424-198A= (n.-424-198A=) c.161-198A= n.239-198A= c.117-198A= (n.117-198A=) c.*348-198A= (n.*348-198A=) c.*86-198A= (n.*86-198A=) n.193-198A= n.150-198A= c.183-198A= c.*86-3644A= (n.*86-3644A=) n.135-198A= n.330-198A= n.212-198A= n.231-198A= c.-722-198A= (n.-722-198A=) c.-619-198A= (n.-619-198A=) c.-419-198A= (n.-419-198A=) c.-609-198A= (n.-609-198A=) c.-522-198A= (n.-522-198A=) c.208-3644A= (n.208-3644A=) | |
3 | g.37000757A>C | CA1357870968 | MLH1 | c.208-198A>C (n.208-198A>C) c.-82-198A>C (n.-82-198A>C) c.-516-198A>C (n.-516-198A>C) c.*288-198A>C (n.*288-198A>C) n.223-198A>C c.-424-198A>C (n.-424-198A>C) c.161-198A>C n.239-198A>C c.117-198A>C (n.117-198A>C) c.*348-198A>C (n.*348-198A>C) c.*86-198A>C (n.*86-198A>C) n.193-198A>C n.150-198A>C c.183-198A>C c.*86-3644A>C (n.*86-3644A>C) n.135-198A>C n.330-198A>C n.212-198A>C n.231-198A>C c.-722-198A>C (n.-722-198A>C) c.-619-198A>C (n.-619-198A>C) c.-419-198A>C (n.-419-198A>C) c.-609-198A>C (n.-609-198A>C) c.-522-198A>C (n.-522-198A>C) c.208-3644A>C (n.208-3644A>C) | dbSNP |
3 | g.37000757A>G | CA72788119 | MLH1 | c.208-198A>G (n.208-198A>G) c.-82-198A>G (n.-82-198A>G) c.-516-198A>G (n.-516-198A>G) c.*288-198A>G (n.*288-198A>G) n.223-198A>G c.-424-198A>G (n.-424-198A>G) c.161-198A>G n.239-198A>G c.117-198A>G (n.117-198A>G) c.*348-198A>G (n.*348-198A>G) c.*86-198A>G (n.*86-198A>G) n.193-198A>G n.150-198A>G c.183-198A>G c.*86-3644A>G (n.*86-3644A>G) n.135-198A>G n.330-198A>G n.212-198A>G n.231-198A>G c.-722-198A>G (n.-722-198A>G) c.-619-198A>G (n.-619-198A>G) c.-419-198A>G (n.-419-198A>G) c.-609-198A>G (n.-609-198A>G) c.-522-198A>G (n.-522-198A>G) c.208-3644A>G (n.208-3644A>G) | dbSNP |
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3 | g.37000761C= | CA1357870969 | MLH1 | c.208-194C= (n.208-194C=) c.-82-194C= (n.-82-194C=) c.-516-194C= (n.-516-194C=) c.*288-194C= (n.*288-194C=) n.223-194C= c.-424-194C= (n.-424-194C=) c.161-194C= n.239-194C= c.117-194C= (n.117-194C=) c.*348-194C= (n.*348-194C=) c.*86-194C= (n.*86-194C=) n.193-194C= n.150-194C= c.183-194C= c.*86-3640C= (n.*86-3640C=) n.135-194C= n.330-194C= n.212-194C= n.231-194C= c.-722-194C= (n.-722-194C=) c.-619-194C= (n.-619-194C=) c.-419-194C= (n.-419-194C=) c.-609-194C= (n.-609-194C=) c.-522-194C= (n.-522-194C=) c.208-3640C= (n.208-3640C=) | |
3 | g.37000761C>T | CA906761299 | MLH1 | c.208-194C>T (n.208-194C>T) c.-82-194C>T (n.-82-194C>T) c.-516-194C>T (n.-516-194C>T) c.*288-194C>T (n.*288-194C>T) n.223-194C>T c.-424-194C>T (n.-424-194C>T) c.161-194C>T n.239-194C>T c.117-194C>T (n.117-194C>T) c.*348-194C>T (n.*348-194C>T) c.*86-194C>T (n.*86-194C>T) n.193-194C>T n.150-194C>T c.183-194C>T c.*86-3640C>T (n.*86-3640C>T) n.135-194C>T n.330-194C>T n.212-194C>T n.231-194C>T c.-722-194C>T (n.-722-194C>T) c.-619-194C>T (n.-619-194C>T) c.-419-194C>T (n.-419-194C>T) c.-609-194C>T (n.-609-194C>T) c.-522-194C>T (n.-522-194C>T) c.208-3640C>T (n.208-3640C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000762G>A | CA72788121 | MLH1 | c.208-193G>A (n.208-193G>A) c.-82-193G>A (n.-82-193G>A) c.-516-193G>A (n.-516-193G>A) c.*288-193G>A (n.*288-193G>A) n.223-193G>A c.-424-193G>A (n.-424-193G>A) c.161-193G>A n.239-193G>A c.117-193G>A (n.117-193G>A) c.*348-193G>A (n.*348-193G>A) c.*86-193G>A (n.*86-193G>A) n.193-193G>A n.150-193G>A c.183-193G>A c.*86-3639G>A (n.*86-3639G>A) n.135-193G>A n.330-193G>A n.212-193G>A n.231-193G>A c.-722-193G>A (n.-722-193G>A) c.-619-193G>A (n.-619-193G>A) c.-419-193G>A (n.-419-193G>A) c.-609-193G>A (n.-609-193G>A) c.-522-193G>A (n.-522-193G>A) c.208-3639G>A (n.208-3639G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000762G= | CA1357870971 | MLH1 | c.208-193G= (n.208-193G=) c.-82-193G= (n.-82-193G=) c.-516-193G= (n.-516-193G=) c.*288-193G= (n.*288-193G=) n.223-193G= c.-424-193G= (n.-424-193G=) c.161-193G= n.239-193G= c.117-193G= (n.117-193G=) c.*348-193G= (n.*348-193G=) c.*86-193G= (n.*86-193G=) n.193-193G= n.150-193G= c.183-193G= c.*86-3639G= (n.*86-3639G=) n.135-193G= n.330-193G= n.212-193G= n.231-193G= c.-722-193G= (n.-722-193G=) c.-619-193G= (n.-619-193G=) c.-419-193G= (n.-419-193G=) c.-609-193G= (n.-609-193G=) c.-522-193G= (n.-522-193G=) c.208-3639G= (n.208-3639G=) | |
3 | g.37000764C= | CA1357870972 | MLH1 | c.208-191C= (n.208-191C=) c.-82-191C= (n.-82-191C=) c.-516-191C= (n.-516-191C=) c.*288-191C= (n.*288-191C=) n.223-191C= c.-424-191C= (n.-424-191C=) c.161-191C= n.239-191C= c.117-191C= (n.117-191C=) c.*348-191C= (n.*348-191C=) c.*86-191C= (n.*86-191C=) n.193-191C= n.150-191C= c.183-191C= c.*86-3637C= (n.*86-3637C=) n.135-191C= n.330-191C= n.212-191C= n.231-191C= c.-722-191C= (n.-722-191C=) c.-619-191C= (n.-619-191C=) c.-419-191C= (n.-419-191C=) c.-609-191C= (n.-609-191C=) c.-522-191C= (n.-522-191C=) c.208-3637C= (n.208-3637C=) | |
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3 | g.37000796_37000797insAAAAGCAAGACT | CA1046895820 | MLH1 | c.208-159_208-158insAAAAGCAAGACT (n.208-159_208-158insAAAAGCAAGACT) c.-82-159_-82-158insAAAAGCAAGACT (n.-82-159_-82-158insAAAAGCAAGACT) c.-516-159_-516-158insAAAAGCAAGACT (n.-516-159_-516-158insAAAAGCAAGACT) c.*288-159_*288-158insAAAAGCAAGACT (n.*288-159_*288-158insAAAAGCAAGACT) n.223-159_223-158insAAAAGCAAGACT c.-424-159_-424-158insAAAAGCAAGACT (n.-424-159_-424-158insAAAAGCAAGACT) c.161-159_161-158insAAAAGCAAGACT n.239-159_239-158insAAAAGCAAGACT c.117-159_117-158insAAAAGCAAGACT (n.117-159_117-158insAAAAGCAAGACT) c.*348-159_*348-158insAAAAGCAAGACT (n.*348-159_*348-158insAAAAGCAAGACT) c.*86-159_*86-158insAAAAGCAAGACT (n.*86-159_*86-158insAAAAGCAAGACT) n.193-159_193-158insAAAAGCAAGACT n.150-159_150-158insAAAAGCAAGACT c.183-159_183-158insAAAAGCAAGACT c.*86-3605_*86-3604insAAAAGCAAGACT (n.*86-3605_*86-3604insAAAAGCAAGACT) n.135-159_135-158insAAAAGCAAGACT n.330-159_330-158insAAAAGCAAGACT n.212-159_212-158insAAAAGCAAGACT n.231-159_231-158insAAAAGCAAGACT c.-722-159_-722-158insAAAAGCAAGACT (n.-722-159_-722-158insAAAAGCAAGACT) c.-619-159_-619-158insAAAAGCAAGACT (n.-619-159_-619-158insAAAAGCAAGACT) c.-419-159_-419-158insAAAAGCAAGACT (n.-419-159_-419-158insAAAAGCAAGACT) c.-609-159_-609-158insAAAAGCAAGACT (n.-609-159_-609-158insAAAAGCAAGACT) c.-522-159_-522-158insAAAAGCAAGACT (n.-522-159_-522-158insAAAAGCAAGACT) c.208-3605_208-3604insAAAAGCAAGACT (n.208-3605_208-3604insAAAAGCAAGACT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000797T>C | CA542217310 | MLH1 | c.208-158T>C (n.208-158T>C) c.-82-158T>C (n.-82-158T>C) c.-516-158T>C (n.-516-158T>C) c.*288-158T>C (n.*288-158T>C) n.223-158T>C c.-424-158T>C (n.-424-158T>C) c.161-158T>C n.239-158T>C c.117-158T>C (n.117-158T>C) c.*348-158T>C (n.*348-158T>C) c.*86-158T>C (n.*86-158T>C) n.193-158T>C n.150-158T>C c.183-158T>C c.*86-3604T>C (n.*86-3604T>C) n.135-158T>C n.330-158T>C n.212-158T>C n.231-158T>C c.-722-158T>C (n.-722-158T>C) c.-619-158T>C (n.-619-158T>C) c.-419-158T>C (n.-419-158T>C) c.-609-158T>C (n.-609-158T>C) c.-522-158T>C (n.-522-158T>C) c.208-3604T>C (n.208-3604T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000797T= | CA1357870998 | MLH1 | c.208-158T= (n.208-158T=) c.-82-158T= (n.-82-158T=) c.-516-158T= (n.-516-158T=) c.*288-158T= (n.*288-158T=) n.223-158T= c.-424-158T= (n.-424-158T=) c.161-158T= n.239-158T= c.117-158T= (n.117-158T=) c.*348-158T= (n.*348-158T=) c.*86-158T= (n.*86-158T=) n.193-158T= n.150-158T= c.183-158T= c.*86-3604T= (n.*86-3604T=) n.135-158T= n.330-158T= n.212-158T= n.231-158T= c.-722-158T= (n.-722-158T=) c.-619-158T= (n.-619-158T=) c.-419-158T= (n.-419-158T=) c.-609-158T= (n.-609-158T=) c.-522-158T= (n.-522-158T=) c.208-3604T= (n.208-3604T=) | |
3 | g.37000798C= | CA1357871001 | MLH1 | c.208-157C= (n.208-157C=) c.-82-157C= (n.-82-157C=) c.-516-157C= (n.-516-157C=) c.*288-157C= (n.*288-157C=) n.223-157C= c.-424-157C= (n.-424-157C=) c.161-157C= n.239-157C= c.117-157C= (n.117-157C=) c.*348-157C= (n.*348-157C=) c.*86-157C= (n.*86-157C=) n.193-157C= n.150-157C= c.183-157C= c.*86-3603C= (n.*86-3603C=) n.135-157C= n.330-157C= n.212-157C= n.231-157C= c.-722-157C= (n.-722-157C=) c.-619-157C= (n.-619-157C=) c.-419-157C= (n.-419-157C=) c.-609-157C= (n.-609-157C=) c.-522-157C= (n.-522-157C=) c.208-3603C= (n.208-3603C=) | |
3 | g.37000798C>T | CA1046895823 | MLH1 | c.208-157C>T (n.208-157C>T) c.-82-157C>T (n.-82-157C>T) c.-516-157C>T (n.-516-157C>T) c.*288-157C>T (n.*288-157C>T) n.223-157C>T c.-424-157C>T (n.-424-157C>T) c.161-157C>T n.239-157C>T c.117-157C>T (n.117-157C>T) c.*348-157C>T (n.*348-157C>T) c.*86-157C>T (n.*86-157C>T) n.193-157C>T n.150-157C>T c.183-157C>T c.*86-3603C>T (n.*86-3603C>T) n.135-157C>T n.330-157C>T n.212-157C>T n.231-157C>T c.-722-157C>T (n.-722-157C>T) c.-619-157C>T (n.-619-157C>T) c.-419-157C>T (n.-419-157C>T) c.-609-157C>T (n.-609-157C>T) c.-522-157C>T (n.-522-157C>T) c.208-3603C>T (n.208-3603C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000799T>C | CA1046895836 | MLH1 | c.208-156T>C (n.208-156T>C) c.-82-156T>C (n.-82-156T>C) c.-516-156T>C (n.-516-156T>C) c.*288-156T>C (n.*288-156T>C) n.223-156T>C c.-424-156T>C (n.-424-156T>C) c.161-156T>C n.239-156T>C c.117-156T>C (n.117-156T>C) c.*348-156T>C (n.*348-156T>C) c.*86-156T>C (n.*86-156T>C) n.193-156T>C n.150-156T>C c.183-156T>C c.*86-3602T>C (n.*86-3602T>C) n.135-156T>C n.330-156T>C n.212-156T>C n.231-156T>C c.-722-156T>C (n.-722-156T>C) c.-619-156T>C (n.-619-156T>C) c.-419-156T>C (n.-419-156T>C) c.-609-156T>C (n.-609-156T>C) c.-522-156T>C (n.-522-156T>C) c.208-3602T>C (n.208-3602T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000800G>A | CA1046895840 | MLH1 | c.208-155G>A (n.208-155G>A) c.-82-155G>A (n.-82-155G>A) c.-516-155G>A (n.-516-155G>A) c.*288-155G>A (n.*288-155G>A) n.223-155G>A c.-424-155G>A (n.-424-155G>A) c.161-155G>A n.239-155G>A c.117-155G>A (n.117-155G>A) c.*348-155G>A (n.*348-155G>A) c.*86-155G>A (n.*86-155G>A) n.193-155G>A n.150-155G>A c.183-155G>A c.*86-3601G>A (n.*86-3601G>A) n.135-155G>A n.330-155G>A n.212-155G>A n.231-155G>A c.-722-155G>A (n.-722-155G>A) c.-619-155G>A (n.-619-155G>A) c.-419-155G>A (n.-419-155G>A) c.-609-155G>A (n.-609-155G>A) c.-522-155G>A (n.-522-155G>A) c.208-3601G>A (n.208-3601G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000801T>C | CA1357871004 | MLH1 | c.208-154T>C (n.208-154T>C) c.-82-154T>C (n.-82-154T>C) c.-516-154T>C (n.-516-154T>C) c.*288-154T>C (n.*288-154T>C) n.223-154T>C c.-424-154T>C (n.-424-154T>C) c.161-154T>C n.239-154T>C c.117-154T>C (n.117-154T>C) c.*348-154T>C (n.*348-154T>C) c.*86-154T>C (n.*86-154T>C) n.193-154T>C n.150-154T>C c.183-154T>C c.*86-3600T>C (n.*86-3600T>C) n.135-154T>C n.330-154T>C n.212-154T>C n.231-154T>C c.-722-154T>C (n.-722-154T>C) c.-619-154T>C (n.-619-154T>C) c.-419-154T>C (n.-419-154T>C) c.-609-154T>C (n.-609-154T>C) c.-522-154T>C (n.-522-154T>C) c.208-3600T>C (n.208-3600T>C) | dbSNP |
3 | g.37000801T= | CA1357871003 | MLH1 | c.208-154T= (n.208-154T=) c.-82-154T= (n.-82-154T=) c.-516-154T= (n.-516-154T=) c.*288-154T= (n.*288-154T=) n.223-154T= c.-424-154T= (n.-424-154T=) c.161-154T= n.239-154T= c.117-154T= (n.117-154T=) c.*348-154T= (n.*348-154T=) c.*86-154T= (n.*86-154T=) n.193-154T= n.150-154T= c.183-154T= c.*86-3600T= (n.*86-3600T=) n.135-154T= n.330-154T= n.212-154T= n.231-154T= c.-722-154T= (n.-722-154T=) c.-619-154T= (n.-619-154T=) c.-419-154T= (n.-419-154T=) c.-609-154T= (n.-609-154T=) c.-522-154T= (n.-522-154T=) c.208-3600T= (n.208-3600T=) | |
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