Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.36995928_37002064del | CA330677 | MLH1 | c.117-691_306+1011del c.-173-691_12+1016del c.-607-691_-418+1011del c.*197-691_*386+1011del n.132-691_321+1011del c.-173-691_17+1011del c.-515-691_-326+1011del c.70-691_259+1011del n.148-691_337+1011del c.116+2265_*98+1011del c.*256+283_*446+1011del c.117-696_*184+1011del n.107-696_291+1011del n.59-691_248+1011del c.117-696_*179+1016del c.-602-696_-418+1011del c.92-691_281+1011del c.117-696_*86-2337del c.-752-691_-418+1011del n.44-691_233+1011del n.121-691_310+1011del n.140-691_329+1011del c.-517+2265_-418+1011del c.-813-691_-624+1011del c.-710-691_-521+1011del c.-510-691_-326+1016del c.-510-696_-326+1011del c.-168-696_12+1016del c.-700-691_-511+1011del c.-723+2038_-624+1011del c.-608-696_-429+1016del c.-705-696_-521+1011del c.117-691_208-2337del c.-695-696_-511+1011del | ClinVar |
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3 | g.37000727_37000728del | CA542217306 | MLH1 | c.208-228_208-227del (n.208-228_208-227del) c.-82-228_-82-227del (n.-82-228_-82-227del) c.-516-228_-516-227del (n.-516-228_-516-227del) c.*288-228_*288-227del (n.*288-228_*288-227del) n.223-228_223-227del c.-424-228_-424-227del (n.-424-228_-424-227del) c.161-228_161-227del n.239-228_239-227del c.117-228_117-227del (n.117-228_117-227del) c.*348-228_*348-227del (n.*348-228_*348-227del) c.*86-228_*86-227del (n.*86-228_*86-227del) n.193-228_193-227del n.150-228_150-227del c.183-228_183-227del c.*86-3674_*86-3673del (n.*86-3674_*86-3673del) n.135-228_135-227del n.330-228_330-227del n.212-228_212-227del n.231-228_231-227del c.-722-228_-722-227del (n.-722-228_-722-227del) c.-619-228_-619-227del (n.-619-228_-619-227del) c.-419-228_-419-227del (n.-419-228_-419-227del) c.-609-228_-609-227del (n.-609-228_-609-227del) c.-522-228_-522-227del (n.-522-228_-522-227del) c.208-3674_208-3673del (n.208-3674_208-3673del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000728dup | CA906761271 | MLH1 | c.208-227dup (n.208-227dup) c.-82-227dup (n.-82-227dup) c.-516-227dup (n.-516-227dup) c.*288-227dup (n.*288-227dup) n.223-227dup c.-424-227dup (n.-424-227dup) c.161-227dup n.239-227dup c.117-227dup (n.117-227dup) c.*348-227dup (n.*348-227dup) c.*86-227dup (n.*86-227dup) n.193-227dup n.150-227dup c.183-227dup c.*86-3673dup (n.*86-3673dup) n.135-227dup n.330-227dup n.212-227dup n.231-227dup c.-722-227dup (n.-722-227dup) c.-619-227dup (n.-619-227dup) c.-419-227dup (n.-419-227dup) c.-609-227dup (n.-609-227dup) c.-522-227dup (n.-522-227dup) c.208-3673dup (n.208-3673dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000733C>A | CA1357870948 | MLH1 | c.208-222C>A (n.208-222C>A) c.-82-222C>A (n.-82-222C>A) c.-516-222C>A (n.-516-222C>A) c.*288-222C>A (n.*288-222C>A) n.223-222C>A c.-424-222C>A (n.-424-222C>A) c.161-222C>A n.239-222C>A c.117-222C>A (n.117-222C>A) c.*348-222C>A (n.*348-222C>A) c.*86-222C>A (n.*86-222C>A) n.193-222C>A n.150-222C>A c.183-222C>A c.*86-3668C>A (n.*86-3668C>A) n.135-222C>A n.330-222C>A n.212-222C>A n.231-222C>A c.-722-222C>A (n.-722-222C>A) c.-619-222C>A (n.-619-222C>A) c.-419-222C>A (n.-419-222C>A) c.-609-222C>A (n.-609-222C>A) c.-522-222C>A (n.-522-222C>A) c.208-3668C>A (n.208-3668C>A) | dbSNP |
3 | g.37000733C= | CA1357870947 | MLH1 | c.208-222C= (n.208-222C=) c.-82-222C= (n.-82-222C=) c.-516-222C= (n.-516-222C=) c.*288-222C= (n.*288-222C=) n.223-222C= c.-424-222C= (n.-424-222C=) c.161-222C= n.239-222C= c.117-222C= (n.117-222C=) c.*348-222C= (n.*348-222C=) c.*86-222C= (n.*86-222C=) n.193-222C= n.150-222C= c.183-222C= c.*86-3668C= (n.*86-3668C=) n.135-222C= n.330-222C= n.212-222C= n.231-222C= c.-722-222C= (n.-722-222C=) c.-619-222C= (n.-619-222C=) c.-419-222C= (n.-419-222C=) c.-609-222C= (n.-609-222C=) c.-522-222C= (n.-522-222C=) c.208-3668C= (n.208-3668C=) | |
3 | g.37000733C>T | CA542217308 | MLH1 | c.208-222C>T (n.208-222C>T) c.-82-222C>T (n.-82-222C>T) c.-516-222C>T (n.-516-222C>T) c.*288-222C>T (n.*288-222C>T) n.223-222C>T c.-424-222C>T (n.-424-222C>T) c.161-222C>T n.239-222C>T c.117-222C>T (n.117-222C>T) c.*348-222C>T (n.*348-222C>T) c.*86-222C>T (n.*86-222C>T) n.193-222C>T n.150-222C>T c.183-222C>T c.*86-3668C>T (n.*86-3668C>T) n.135-222C>T n.330-222C>T n.212-222C>T n.231-222C>T c.-722-222C>T (n.-722-222C>T) c.-619-222C>T (n.-619-222C>T) c.-419-222C>T (n.-419-222C>T) c.-609-222C>T (n.-609-222C>T) c.-522-222C>T (n.-522-222C>T) c.208-3668C>T (n.208-3668C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.37000734A= | CA1357870950 | MLH1 | c.208-221A= (n.208-221A=) c.-82-221A= (n.-82-221A=) c.-516-221A= (n.-516-221A=) c.*288-221A= (n.*288-221A=) n.223-221A= c.-424-221A= (n.-424-221A=) c.161-221A= n.239-221A= c.117-221A= (n.117-221A=) c.*348-221A= (n.*348-221A=) c.*86-221A= (n.*86-221A=) n.193-221A= n.150-221A= c.183-221A= c.*86-3667A= (n.*86-3667A=) n.135-221A= n.330-221A= n.212-221A= n.231-221A= c.-722-221A= (n.-722-221A=) c.-619-221A= (n.-619-221A=) c.-419-221A= (n.-419-221A=) c.-609-221A= (n.-609-221A=) c.-522-221A= (n.-522-221A=) c.208-3667A= (n.208-3667A=) | |
3 | g.37000734A>G | CA1046895742 | MLH1 | c.208-221A>G (n.208-221A>G) c.-82-221A>G (n.-82-221A>G) c.-516-221A>G (n.-516-221A>G) c.*288-221A>G (n.*288-221A>G) n.223-221A>G c.-424-221A>G (n.-424-221A>G) c.161-221A>G n.239-221A>G c.117-221A>G (n.117-221A>G) c.*348-221A>G (n.*348-221A>G) c.*86-221A>G (n.*86-221A>G) n.193-221A>G n.150-221A>G c.183-221A>G c.*86-3667A>G (n.*86-3667A>G) n.135-221A>G n.330-221A>G n.212-221A>G n.231-221A>G c.-722-221A>G (n.-722-221A>G) c.-619-221A>G (n.-619-221A>G) c.-419-221A>G (n.-419-221A>G) c.-609-221A>G (n.-609-221A>G) c.-522-221A>G (n.-522-221A>G) c.208-3667A>G (n.208-3667A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37000735A>G | CA906761277 | MLH1 | c.208-220A>G (n.208-220A>G) c.-82-220A>G (n.-82-220A>G) c.-516-220A>G (n.-516-220A>G) c.*288-220A>G (n.*288-220A>G) n.223-220A>G c.-424-220A>G (n.-424-220A>G) c.161-220A>G n.239-220A>G c.117-220A>G (n.117-220A>G) c.*348-220A>G (n.*348-220A>G) c.*86-220A>G (n.*86-220A>G) n.193-220A>G n.150-220A>G c.183-220A>G c.*86-3666A>G (n.*86-3666A>G) n.135-220A>G n.330-220A>G n.212-220A>G n.231-220A>G c.-722-220A>G (n.-722-220A>G) c.-619-220A>G (n.-619-220A>G) c.-419-220A>G (n.-419-220A>G) c.-609-220A>G (n.-609-220A>G) c.-522-220A>G (n.-522-220A>G) c.208-3666A>G (n.208-3666A>G) | dbSNP |
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3 | g.37000757A>C | CA1357870968 | MLH1 | c.208-198A>C (n.208-198A>C) c.-82-198A>C (n.-82-198A>C) c.-516-198A>C (n.-516-198A>C) c.*288-198A>C (n.*288-198A>C) n.223-198A>C c.-424-198A>C (n.-424-198A>C) c.161-198A>C n.239-198A>C c.117-198A>C (n.117-198A>C) c.*348-198A>C (n.*348-198A>C) c.*86-198A>C (n.*86-198A>C) n.193-198A>C n.150-198A>C c.183-198A>C c.*86-3644A>C (n.*86-3644A>C) n.135-198A>C n.330-198A>C n.212-198A>C n.231-198A>C c.-722-198A>C (n.-722-198A>C) c.-619-198A>C (n.-619-198A>C) c.-419-198A>C (n.-419-198A>C) c.-609-198A>C (n.-609-198A>C) c.-522-198A>C (n.-522-198A>C) c.208-3644A>C (n.208-3644A>C) | dbSNP |
3 | g.37000757A>G | CA72788119 | MLH1 | c.208-198A>G (n.208-198A>G) c.-82-198A>G (n.-82-198A>G) c.-516-198A>G (n.-516-198A>G) c.*288-198A>G (n.*288-198A>G) n.223-198A>G c.-424-198A>G (n.-424-198A>G) c.161-198A>G n.239-198A>G c.117-198A>G (n.117-198A>G) c.*348-198A>G (n.*348-198A>G) c.*86-198A>G (n.*86-198A>G) n.193-198A>G n.150-198A>G c.183-198A>G c.*86-3644A>G (n.*86-3644A>G) n.135-198A>G n.330-198A>G n.212-198A>G n.231-198A>G c.-722-198A>G (n.-722-198A>G) c.-619-198A>G (n.-619-198A>G) c.-419-198A>G (n.-419-198A>G) c.-609-198A>G (n.-609-198A>G) c.-522-198A>G (n.-522-198A>G) c.208-3644A>G (n.208-3644A>G) | dbSNP |
3 | g.37000760T>G | CA1046895753 | MLH1 | c.208-195T>G (n.208-195T>G) c.-82-195T>G (n.-82-195T>G) c.-516-195T>G (n.-516-195T>G) c.*288-195T>G (n.*288-195T>G) n.223-195T>G c.-424-195T>G (n.-424-195T>G) c.161-195T>G n.239-195T>G c.117-195T>G (n.117-195T>G) c.*348-195T>G (n.*348-195T>G) c.*86-195T>G (n.*86-195T>G) n.193-195T>G n.150-195T>G c.183-195T>G c.*86-3641T>G (n.*86-3641T>G) n.135-195T>G n.330-195T>G n.212-195T>G n.231-195T>G c.-722-195T>G (n.-722-195T>G) c.-619-195T>G (n.-619-195T>G) c.-419-195T>G (n.-419-195T>G) c.-609-195T>G (n.-609-195T>G) c.-522-195T>G (n.-522-195T>G) c.208-3641T>G (n.208-3641T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000761C= | CA1357870969 | MLH1 | c.208-194C= (n.208-194C=) c.-82-194C= (n.-82-194C=) c.-516-194C= (n.-516-194C=) c.*288-194C= (n.*288-194C=) n.223-194C= c.-424-194C= (n.-424-194C=) c.161-194C= n.239-194C= c.117-194C= (n.117-194C=) c.*348-194C= (n.*348-194C=) c.*86-194C= (n.*86-194C=) n.193-194C= n.150-194C= c.183-194C= c.*86-3640C= (n.*86-3640C=) n.135-194C= n.330-194C= n.212-194C= n.231-194C= c.-722-194C= (n.-722-194C=) c.-619-194C= (n.-619-194C=) c.-419-194C= (n.-419-194C=) c.-609-194C= (n.-609-194C=) c.-522-194C= (n.-522-194C=) c.208-3640C= (n.208-3640C=) | |
3 | g.37000761C>T | CA906761299 | MLH1 | c.208-194C>T (n.208-194C>T) c.-82-194C>T (n.-82-194C>T) c.-516-194C>T (n.-516-194C>T) c.*288-194C>T (n.*288-194C>T) n.223-194C>T c.-424-194C>T (n.-424-194C>T) c.161-194C>T n.239-194C>T c.117-194C>T (n.117-194C>T) c.*348-194C>T (n.*348-194C>T) c.*86-194C>T (n.*86-194C>T) n.193-194C>T n.150-194C>T c.183-194C>T c.*86-3640C>T (n.*86-3640C>T) n.135-194C>T n.330-194C>T n.212-194C>T n.231-194C>T c.-722-194C>T (n.-722-194C>T) c.-619-194C>T (n.-619-194C>T) c.-419-194C>T (n.-419-194C>T) c.-609-194C>T (n.-609-194C>T) c.-522-194C>T (n.-522-194C>T) c.208-3640C>T (n.208-3640C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000762G>A | CA72788121 | MLH1 | c.208-193G>A (n.208-193G>A) c.-82-193G>A (n.-82-193G>A) c.-516-193G>A (n.-516-193G>A) c.*288-193G>A (n.*288-193G>A) n.223-193G>A c.-424-193G>A (n.-424-193G>A) c.161-193G>A n.239-193G>A c.117-193G>A (n.117-193G>A) c.*348-193G>A (n.*348-193G>A) c.*86-193G>A (n.*86-193G>A) n.193-193G>A n.150-193G>A c.183-193G>A c.*86-3639G>A (n.*86-3639G>A) n.135-193G>A n.330-193G>A n.212-193G>A n.231-193G>A c.-722-193G>A (n.-722-193G>A) c.-619-193G>A (n.-619-193G>A) c.-419-193G>A (n.-419-193G>A) c.-609-193G>A (n.-609-193G>A) c.-522-193G>A (n.-522-193G>A) c.208-3639G>A (n.208-3639G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000762G= | CA1357870971 | MLH1 | c.208-193G= (n.208-193G=) c.-82-193G= (n.-82-193G=) c.-516-193G= (n.-516-193G=) c.*288-193G= (n.*288-193G=) n.223-193G= c.-424-193G= (n.-424-193G=) c.161-193G= n.239-193G= c.117-193G= (n.117-193G=) c.*348-193G= (n.*348-193G=) c.*86-193G= (n.*86-193G=) n.193-193G= n.150-193G= c.183-193G= c.*86-3639G= (n.*86-3639G=) n.135-193G= n.330-193G= n.212-193G= n.231-193G= c.-722-193G= (n.-722-193G=) c.-619-193G= (n.-619-193G=) c.-419-193G= (n.-419-193G=) c.-609-193G= (n.-609-193G=) c.-522-193G= (n.-522-193G=) c.208-3639G= (n.208-3639G=) | |
3 | g.37000764C= | CA1357870972 | MLH1 | c.208-191C= (n.208-191C=) c.-82-191C= (n.-82-191C=) c.-516-191C= (n.-516-191C=) c.*288-191C= (n.*288-191C=) n.223-191C= c.-424-191C= (n.-424-191C=) c.161-191C= n.239-191C= c.117-191C= (n.117-191C=) c.*348-191C= (n.*348-191C=) c.*86-191C= (n.*86-191C=) n.193-191C= n.150-191C= c.183-191C= c.*86-3637C= (n.*86-3637C=) n.135-191C= n.330-191C= n.212-191C= n.231-191C= c.-722-191C= (n.-722-191C=) c.-619-191C= (n.-619-191C=) c.-419-191C= (n.-419-191C=) c.-609-191C= (n.-609-191C=) c.-522-191C= (n.-522-191C=) c.208-3637C= (n.208-3637C=) | |
3 | g.37000764C>T | CA542217309 | MLH1 | c.208-191C>T (n.208-191C>T) c.-82-191C>T (n.-82-191C>T) c.-516-191C>T (n.-516-191C>T) c.*288-191C>T (n.*288-191C>T) n.223-191C>T c.-424-191C>T (n.-424-191C>T) c.161-191C>T n.239-191C>T c.117-191C>T (n.117-191C>T) c.*348-191C>T (n.*348-191C>T) c.*86-191C>T (n.*86-191C>T) n.193-191C>T n.150-191C>T c.183-191C>T c.*86-3637C>T (n.*86-3637C>T) n.135-191C>T n.330-191C>T n.212-191C>T n.231-191C>T c.-722-191C>T (n.-722-191C>T) c.-619-191C>T (n.-619-191C>T) c.-419-191C>T (n.-419-191C>T) c.-609-191C>T (n.-609-191C>T) c.-522-191C>T (n.-522-191C>T) c.208-3637C>T (n.208-3637C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000769del | CA2740405088 | MLH1 | c.208-186del (n.208-186del) c.-82-186del (n.-82-186del) c.-516-186del (n.-516-186del) c.*288-186del (n.*288-186del) n.223-186del c.-424-186del (n.-424-186del) c.161-186del n.239-186del c.117-186del (n.117-186del) c.*348-186del (n.*348-186del) c.*86-186del (n.*86-186del) n.193-186del n.150-186del c.183-186del c.*86-3632del (n.*86-3632del) n.135-186del n.330-186del n.212-186del n.231-186del c.-722-186del (n.-722-186del) c.-619-186del (n.-619-186del) c.-419-186del (n.-419-186del) c.-609-186del (n.-609-186del) c.-522-186del (n.-522-186del) c.208-3632del (n.208-3632del) | |
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