Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.36995928_37002064del | CA330677 | MLH1 | c.117-691_306+1011del c.-173-691_12+1016del c.-607-691_-418+1011del c.*197-691_*386+1011del n.132-691_321+1011del c.-173-691_17+1011del c.-515-691_-326+1011del c.70-691_259+1011del n.148-691_337+1011del c.116+2265_*98+1011del c.*256+283_*446+1011del c.117-696_*184+1011del n.107-696_291+1011del n.59-691_248+1011del c.117-696_*179+1016del c.-602-696_-418+1011del c.92-691_281+1011del c.117-696_*86-2337del c.-752-691_-418+1011del n.44-691_233+1011del n.121-691_310+1011del n.140-691_329+1011del c.-517+2265_-418+1011del c.-813-691_-624+1011del c.-710-691_-521+1011del c.-510-691_-326+1016del c.-510-696_-326+1011del c.-168-696_12+1016del c.-700-691_-511+1011del c.-723+2038_-624+1011del c.-608-696_-429+1016del c.-705-696_-521+1011del c.117-691_208-2337del c.-695-696_-511+1011del | ClinVar |
3 | g.36999241_37001694delinsACATAGTA | CA330905 | MLH1 | c.208-1714_306+641delinsACATAGTA c.-82-1714_12+646delinsACATAGTA c.-516-1714_-418+641delinsACATAGTA c.*288-1714_*386+641delinsACATAGTA n.223-1714_321+641delinsACATAGTA c.-82-1714_17+641delinsACATAGTA c.-424-1714_-326+641delinsACATAGTA c.161-1714_259+641delinsACATAGTA n.239-1714_337+641delinsACATAGTA c.117-1714_*98+641delinsACATAGTA c.*348-1714_*446+641delinsACATAGTA c.*86-1714_*184+641delinsACATAGTA n.193-1714_291+641delinsACATAGTA n.150-1714_248+641delinsACATAGTA c.*86-1714_*179+646delinsACATAGTA c.183-1714_281+641delinsACATAGTA c.*85+2532_*86-2707delinsACATAGTA (n.*85+2532_*86-2707delinsACATAGTA) n.135-1714_233+641delinsACATAGTA n.212-1714_310+641delinsACATAGTA n.231-1714_329+641delinsACATAGTA c.-722-1714_-624+641delinsACATAGTA c.-619-1714_-521+641delinsACATAGTA c.-419-1714_-326+646delinsACATAGTA c.-609-1714_-511+641delinsACATAGTA c.-522-1714_-429+646delinsACATAGTA c.207+2532_208-2707delinsACATAGTA (n.207+2532_208-2707delinsACATAGTA) | ClinVar |
3 | g.37000705G>C | CA2595701690 | MLH1 | c.208-250G>C (n.208-250G>C) c.-82-250G>C (n.-82-250G>C) c.-516-250G>C (n.-516-250G>C) c.*288-250G>C (n.*288-250G>C) n.223-250G>C c.-424-250G>C (n.-424-250G>C) c.161-250G>C n.239-250G>C c.117-250G>C (n.117-250G>C) c.*348-250G>C (n.*348-250G>C) c.*86-250G>C (n.*86-250G>C) n.193-250G>C n.150-250G>C c.183-250G>C c.*86-3696G>C (n.*86-3696G>C) n.135-250G>C n.330-250G>C n.212-250G>C n.231-250G>C c.-722-250G>C (n.-722-250G>C) c.-619-250G>C (n.-619-250G>C) c.-419-250G>C (n.-419-250G>C) c.-609-250G>C (n.-609-250G>C) c.-522-250G>C (n.-522-250G>C) c.208-3696G>C (n.208-3696G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000707C= | CA1357870915 | MLH1 | c.208-248C= (n.208-248C=) c.-82-248C= (n.-82-248C=) c.-516-248C= (n.-516-248C=) c.*288-248C= (n.*288-248C=) n.223-248C= c.-424-248C= (n.-424-248C=) c.161-248C= n.239-248C= c.117-248C= (n.117-248C=) c.*348-248C= (n.*348-248C=) c.*86-248C= (n.*86-248C=) n.193-248C= n.150-248C= c.183-248C= c.*86-3694C= (n.*86-3694C=) n.135-248C= n.330-248C= n.212-248C= n.231-248C= c.-722-248C= (n.-722-248C=) c.-619-248C= (n.-619-248C=) c.-419-248C= (n.-419-248C=) c.-609-248C= (n.-609-248C=) c.-522-248C= (n.-522-248C=) c.208-3694C= (n.208-3694C=) | |
3 | g.37000707C>G | CA1357870916 | MLH1 | c.208-248C>G (n.208-248C>G) c.-82-248C>G (n.-82-248C>G) c.-516-248C>G (n.-516-248C>G) c.*288-248C>G (n.*288-248C>G) n.223-248C>G c.-424-248C>G (n.-424-248C>G) c.161-248C>G n.239-248C>G c.117-248C>G (n.117-248C>G) c.*348-248C>G (n.*348-248C>G) c.*86-248C>G (n.*86-248C>G) n.193-248C>G n.150-248C>G c.183-248C>G c.*86-3694C>G (n.*86-3694C>G) n.135-248C>G n.330-248C>G n.212-248C>G n.231-248C>G c.-722-248C>G (n.-722-248C>G) c.-619-248C>G (n.-619-248C>G) c.-419-248C>G (n.-419-248C>G) c.-609-248C>G (n.-609-248C>G) c.-522-248C>G (n.-522-248C>G) c.208-3694C>G (n.208-3694C>G) | dbSNP |
3 | g.37000707C>T | CA1357870918 | MLH1 | c.208-248C>T (n.208-248C>T) c.-82-248C>T (n.-82-248C>T) c.-516-248C>T (n.-516-248C>T) c.*288-248C>T (n.*288-248C>T) n.223-248C>T c.-424-248C>T (n.-424-248C>T) c.161-248C>T n.239-248C>T c.117-248C>T (n.117-248C>T) c.*348-248C>T (n.*348-248C>T) c.*86-248C>T (n.*86-248C>T) n.193-248C>T n.150-248C>T c.183-248C>T c.*86-3694C>T (n.*86-3694C>T) n.135-248C>T n.330-248C>T n.212-248C>T n.231-248C>T c.-722-248C>T (n.-722-248C>T) c.-619-248C>T (n.-619-248C>T) c.-419-248C>T (n.-419-248C>T) c.-609-248C>T (n.-609-248C>T) c.-522-248C>T (n.-522-248C>T) c.208-3694C>T (n.208-3694C>T) | dbSNP |
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3 | g.37000727C= | CA1357870946 | MLH1 | c.208-228C= (n.208-228C=) c.-82-228C= (n.-82-228C=) c.-516-228C= (n.-516-228C=) c.*288-228C= (n.*288-228C=) n.223-228C= c.-424-228C= (n.-424-228C=) c.161-228C= n.239-228C= c.117-228C= (n.117-228C=) c.*348-228C= (n.*348-228C=) c.*86-228C= (n.*86-228C=) n.193-228C= n.150-228C= c.183-228C= c.*86-3674C= (n.*86-3674C=) n.135-228C= n.330-228C= n.212-228C= n.231-228C= c.-722-228C= (n.-722-228C=) c.-619-228C= (n.-619-228C=) c.-419-228C= (n.-419-228C=) c.-609-228C= (n.-609-228C=) c.-522-228C= (n.-522-228C=) c.208-3674C= (n.208-3674C=) | |
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3 | g.37000728dup | CA906761271 | MLH1 | c.208-227dup (n.208-227dup) c.-82-227dup (n.-82-227dup) c.-516-227dup (n.-516-227dup) c.*288-227dup (n.*288-227dup) n.223-227dup c.-424-227dup (n.-424-227dup) c.161-227dup n.239-227dup c.117-227dup (n.117-227dup) c.*348-227dup (n.*348-227dup) c.*86-227dup (n.*86-227dup) n.193-227dup n.150-227dup c.183-227dup c.*86-3673dup (n.*86-3673dup) n.135-227dup n.330-227dup n.212-227dup n.231-227dup c.-722-227dup (n.-722-227dup) c.-619-227dup (n.-619-227dup) c.-419-227dup (n.-419-227dup) c.-609-227dup (n.-609-227dup) c.-522-227dup (n.-522-227dup) c.208-3673dup (n.208-3673dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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