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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36993167_36997315del | CA330635 | ClinVar | ||
| 3 | g.36993510_36999509del | CA915942403 | MLH1 | c.-38_208-1446del c.-670_-516-1446del c.-756_-516-1446del c.-554_-82-1446del c.-983_-516-1446del c.-896_-424-1446del c.-1133_-516-1446del c.-664_-419-1446del c.-664_-424-1446del c.-988_-516-1446del c.-1112_-516-1446del c.-322_-82-1446del c.-1081_-609-1446del c.-1194_-722-1446del c.-1103_-722-1446del c.-864_-619-1446del c.-762_-522-1446del c.-859_-619-1446del c.-1091_-619-1446del c.-38_207+2800del c.-849_-609-1446del | ClinVar |
| 3 | g.36995928_37002064del | CA330677 | MLH1 | c.117-691_306+1011del c.-173-691_12+1016del c.-607-691_-418+1011del c.*197-691_*386+1011del n.132-691_321+1011del c.-173-691_17+1011del c.-515-691_-326+1011del c.70-691_259+1011del n.148-691_337+1011del c.116+2265_*98+1011del c.*256+283_*446+1011del c.117-696_*184+1011del n.107-696_291+1011del n.59-691_248+1011del c.117-696_*179+1016del c.-602-696_-418+1011del c.92-691_281+1011del c.117-696_*86-2337del c.-752-691_-418+1011del n.44-691_233+1011del n.121-691_310+1011del n.140-691_329+1011del c.-517+2265_-418+1011del c.-813-691_-624+1011del c.-710-691_-521+1011del c.-510-691_-326+1016del c.-510-696_-326+1011del c.-168-696_12+1016del c.-700-691_-511+1011del c.-723+2038_-624+1011del c.-608-696_-429+1016del c.-705-696_-521+1011del c.117-691_208-2337del c.-695-696_-511+1011del | ClinVar |
| 3 | g.36996617_36996710del | CA2499216669 | MLH1 | c.117-2_207+1del c.-173-2_-83+1del c.-607-2_-517+1del c.*197-2_*287+1del n.132-2_222+1del n.1120-1353_1120-1260del c.-515-2_-425+1del c.70-2_160+1del n.107-2_197+1del n.148-2_238+1del c.116+2954_116+3047del (n.116+2954_116+3047del) c.*257-2_*347+1del c.117-7_*85+1del n.107-7_192+1del n.59-2_149+1del c.-602-7_-517+1del c.92-2_182+1del c.-752-2_-662+1del n.44-2_134+1del n.239-2_329+1del n.121-2_211+1del n.140-2_230+1del c.-517+2954_-517+3047del (n.-517+2954_-517+3047del) c.-813-2_-723+1del c.-710-2_-620+1del c.-510-2_-420+1del c.-510-7_-425+1del c.-168-7_-83+1del c.-700-2_-610+1del c.-723+2727_-723+2820del (n.-723+2727_-723+2820del) c.-608-7_-523+1del c.-705-7_-620+1del c.-695-7_-610+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996699_36996729del | CA2580069523 | MLH1 | c.197_207+20del c.-93_-83+20del c.-527_-517+20del c.*277_*287+20del n.212_222+20del n.1120-1271_1120-1241del c.-435_-425+20del c.150_160+20del n.187_197+20del n.228_238+20del c.116+3036_116+3066del (n.116+3036_116+3066del) c.*337_*347+20del c.*75_*85+20del n.182_192+20del n.139_149+20del c.172_182+20del c.-672_-662+20del n.124_134+20del n.319_329+20del n.201_211+20del n.220_230+20del c.-517+3036_-517+3066del (n.-517+3036_-517+3066del) c.-733_-723+20del c.-630_-620+20del c.-430_-420+20del c.-620_-610+20del c.-723+2809_-723+2839del (n.-723+2809_-723+2839del) c.-533_-523+20del | ClinVar |
| 3 | g.36996704_36996710del | CA2695197834 | MLH1 | c.202_207+1del c.-88_-83+1del c.-522_-517+1del c.*282_*287+1del n.217_222+1del n.1120-1266_1120-1260del c.-430_-425+1del c.155_160+1del n.192_197+1del n.233_238+1del c.116+3041_116+3047del (n.116+3041_116+3047del) c.*342_*347+1del c.*80_*85+1del n.187_192+1del n.144_149+1del c.177_182+1del c.-667_-662+1del n.129_134+1del n.324_329+1del n.206_211+1del n.225_230+1del c.-517+3041_-517+3047del (n.-517+3041_-517+3047del) c.-728_-723+1del c.-625_-620+1del c.-425_-420+1del c.-615_-610+1del c.-723+2814_-723+2820del (n.-723+2814_-723+2820del) c.-528_-523+1del | ClinVar |
| 3 | g.36996710del | CA658655495 | MLH1 | c.207+1del c.-83+1del c.-517+1del c.*287+1del n.222+1del n.1120-1260del c.-425+1del c.160+1del n.197+1del n.238+1del c.116+3047del (n.116+3047del) c.*347+1del c.*85+1del n.192+1del n.149+1del c.182+1del c.-662+1del n.134+1del n.329+1del n.211+1del n.230+1del c.-517+3047del (n.-517+3047del) c.-723+1del c.-620+1del c.-420+1del c.-610+1del c.-723+2820del (n.-723+2820del) c.-523+1del | |
| 3 | g.36996709_36996711delinsGGT | CA1357867269 | MLH1 | c.207_207+2delinsGGT c.-83_-83+2delinsGGT c.-517_-517+2delinsGGT c.*287_*287+2delinsGGT n.222_222+2delinsGGT n.1120-1261_1120-1259delinsGGT c.-425_-425+2delinsGGT c.160_160+2delinsGGT n.197_197+2delinsGGT n.238_238+2delinsGGT c.116+3046_116+3048delinsGGT (n.116+3046_116+3048delinsGGT) c.*347_*347+2delinsGGT c.*85_*85+2delinsGGT n.192_192+2delinsGGT n.149_149+2delinsGGT c.182_182+2delinsGGT c.-662_-662+2delinsGGT n.134_134+2delinsGGT n.329_329+2delinsGGT n.211_211+2delinsGGT n.230_230+2delinsGGT c.-517+3046_-517+3048delinsGGT (n.-517+3046_-517+3048delinsGGT) c.-723_-723+2delinsGGT c.-620_-620+2delinsGGT c.-420_-420+2delinsGGT c.-610_-610+2delinsGGT c.-723+2819_-723+2821delinsGGT (n.-723+2819_-723+2821delinsGGT) c.-523_-523+2delinsGGT | |
| 3 | g.36996710G>A | CA008419 | MLH1 | c.207+1G>A (n.207+1G>A) c.-83+1G>A (n.-83+1G>A) c.-517+1G>A (n.-517+1G>A) c.*287+1G>A (n.*287+1G>A) n.222+1G>A n.1120-1260G>A c.-425+1G>A (n.-425+1G>A) c.160+1G>A n.197+1G>A n.238+1G>A c.116+3047G>A (n.116+3047G>A) c.*347+1G>A (n.*347+1G>A) c.*85+1G>A (n.*85+1G>A) n.192+1G>A n.149+1G>A c.182+1G>A c.-662+1G>A (n.-662+1G>A) n.134+1G>A n.329+1G>A n.211+1G>A n.230+1G>A c.-517+3047G>A (n.-517+3047G>A) c.-723+1G>A (n.-723+1G>A) c.-620+1G>A (n.-620+1G>A) c.-420+1G>A (n.-420+1G>A) c.-610+1G>A (n.-610+1G>A) c.-723+2820G>A (n.-723+2820G>A) c.-523+1G>A (n.-523+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.36996710G>C | CA352035500 | MLH1 | c.207+1G>C (n.207+1G>C) c.-83+1G>C (n.-83+1G>C) c.-517+1G>C (n.-517+1G>C) c.*287+1G>C (n.*287+1G>C) n.222+1G>C n.1120-1260G>C c.-425+1G>C (n.-425+1G>C) c.160+1G>C n.197+1G>C n.238+1G>C c.116+3047G>C (n.116+3047G>C) c.*347+1G>C (n.*347+1G>C) c.*85+1G>C (n.*85+1G>C) n.192+1G>C n.149+1G>C c.182+1G>C c.-662+1G>C (n.-662+1G>C) n.134+1G>C n.329+1G>C n.211+1G>C n.230+1G>C c.-517+3047G>C (n.-517+3047G>C) c.-723+1G>C (n.-723+1G>C) c.-620+1G>C (n.-620+1G>C) c.-420+1G>C (n.-420+1G>C) c.-610+1G>C (n.-610+1G>C) c.-723+2820G>C (n.-723+2820G>C) c.-523+1G>C (n.-523+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996710G= | CA1357867287 | MLH1 | c.207+1G= (n.207+1G=) c.-83+1G= (n.-83+1G=) c.-517+1G= (n.-517+1G=) c.*287+1G= (n.*287+1G=) n.222+1G= n.1120-1260G= c.-425+1G= (n.-425+1G=) c.160+1G= n.197+1G= n.238+1G= c.116+3047G= (n.116+3047G=) c.*347+1G= (n.*347+1G=) c.*85+1G= (n.*85+1G=) n.192+1G= n.149+1G= c.182+1G= c.-662+1G= (n.-662+1G=) n.134+1G= n.329+1G= n.211+1G= n.230+1G= c.-517+3047G= (n.-517+3047G=) c.-723+1G= (n.-723+1G=) c.-620+1G= (n.-620+1G=) c.-420+1G= (n.-420+1G=) c.-610+1G= (n.-610+1G=) c.-723+2820G= (n.-723+2820G=) c.-523+1G= (n.-523+1G=) | |
| 3 | g.36996710G>T | CA008427 | MLH1 | c.207+1G>T (n.207+1G>T) c.-83+1G>T (n.-83+1G>T) c.-517+1G>T (n.-517+1G>T) c.*287+1G>T (n.*287+1G>T) n.222+1G>T n.1120-1260G>T c.-425+1G>T (n.-425+1G>T) c.160+1G>T n.197+1G>T n.238+1G>T c.116+3047G>T (n.116+3047G>T) c.*347+1G>T (n.*347+1G>T) c.*85+1G>T (n.*85+1G>T) n.192+1G>T n.149+1G>T c.182+1G>T c.-662+1G>T (n.-662+1G>T) n.134+1G>T n.329+1G>T n.211+1G>T n.230+1G>T c.-517+3047G>T (n.-517+3047G>T) c.-723+1G>T (n.-723+1G>T) c.-620+1G>T (n.-620+1G>T) c.-420+1G>T (n.-420+1G>T) c.-610+1G>T (n.-610+1G>T) c.-723+2820G>T (n.-723+2820G>T) c.-523+1G>T (n.-523+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996710_36996711del | CA330902 | MLH1 | c.207+1_207+2del (n.207+1_207+2del) c.-83+1_-83+2del (n.-83+1_-83+2del) c.-517+1_-517+2del (n.-517+1_-517+2del) c.*287+1_*287+2del (n.*287+1_*287+2del) n.222+1_222+2del n.1120-1260_1120-1259del c.-425+1_-425+2del (n.-425+1_-425+2del) c.160+1_160+2del n.197+1_197+2del n.238+1_238+2del c.116+3047_116+3048del (n.116+3047_116+3048del) c.*347+1_*347+2del (n.*347+1_*347+2del) c.*85+1_*85+2del (n.*85+1_*85+2del) n.192+1_192+2del n.149+1_149+2del c.182+1_182+2del c.-662+1_-662+2del (n.-662+1_-662+2del) n.134+1_134+2del n.329+1_329+2del n.211+1_211+2del n.230+1_230+2del c.-517+3047_-517+3048del (n.-517+3047_-517+3048del) c.-723+1_-723+2del (n.-723+1_-723+2del) c.-620+1_-620+2del (n.-620+1_-620+2del) c.-420+1_-420+2del (n.-420+1_-420+2del) c.-610+1_-610+2del (n.-610+1_-610+2del) c.-723+2820_-723+2821del (n.-723+2820_-723+2821del) c.-523+1_-523+2del (n.-523+1_-523+2del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996714_36996717del | CA2580614184 | MLH1 | c.207+5_207+8del (n.207+5_207+8del) c.-83+5_-83+8del (n.-83+5_-83+8del) c.-517+5_-517+8del (n.-517+5_-517+8del) c.*287+5_*287+8del (n.*287+5_*287+8del) n.222+5_222+8del n.1120-1256_1120-1253del c.-425+5_-425+8del (n.-425+5_-425+8del) c.160+5_160+8del n.197+5_197+8del n.238+5_238+8del c.116+3051_116+3054del (n.116+3051_116+3054del) c.*347+5_*347+8del (n.*347+5_*347+8del) c.*85+5_*85+8del (n.*85+5_*85+8del) n.192+5_192+8del n.149+5_149+8del c.182+5_182+8del c.-662+5_-662+8del (n.-662+5_-662+8del) n.134+5_134+8del n.329+5_329+8del n.211+5_211+8del n.230+5_230+8del c.-517+3051_-517+3054del (n.-517+3051_-517+3054del) c.-723+5_-723+8del (n.-723+5_-723+8del) c.-620+5_-620+8del (n.-620+5_-620+8del) c.-420+5_-420+8del (n.-420+5_-420+8del) c.-610+5_-610+8del (n.-610+5_-610+8del) c.-723+2824_-723+2827del (n.-723+2824_-723+2827del) c.-523+5_-523+8del (n.-523+5_-523+8del) | ClinVar |
| 3 | g.36996711T>A | CA352035501 | MLH1 | c.207+2T>A (n.207+2T>A) c.-83+2T>A (n.-83+2T>A) c.-517+2T>A (n.-517+2T>A) c.*287+2T>A (n.*287+2T>A) n.222+2T>A n.1120-1259T>A c.-425+2T>A (n.-425+2T>A) c.160+2T>A n.197+2T>A n.238+2T>A c.116+3048T>A (n.116+3048T>A) c.*347+2T>A (n.*347+2T>A) c.*85+2T>A (n.*85+2T>A) n.192+2T>A n.149+2T>A c.182+2T>A c.-662+2T>A (n.-662+2T>A) n.134+2T>A n.329+2T>A n.211+2T>A n.230+2T>A c.-517+3048T>A (n.-517+3048T>A) c.-723+2T>A (n.-723+2T>A) c.-620+2T>A (n.-620+2T>A) c.-420+2T>A (n.-420+2T>A) c.-610+2T>A (n.-610+2T>A) c.-723+2821T>A (n.-723+2821T>A) c.-523+2T>A (n.-523+2T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996711T>C | CA008435 | MLH1 | c.207+2T>C (n.207+2T>C) c.-83+2T>C (n.-83+2T>C) c.-517+2T>C (n.-517+2T>C) c.*287+2T>C (n.*287+2T>C) n.222+2T>C n.1120-1259T>C c.-425+2T>C (n.-425+2T>C) c.160+2T>C n.197+2T>C n.238+2T>C c.116+3048T>C (n.116+3048T>C) c.*347+2T>C (n.*347+2T>C) c.*85+2T>C (n.*85+2T>C) n.192+2T>C n.149+2T>C c.182+2T>C c.-662+2T>C (n.-662+2T>C) n.134+2T>C n.329+2T>C n.211+2T>C n.230+2T>C c.-517+3048T>C (n.-517+3048T>C) c.-723+2T>C (n.-723+2T>C) c.-620+2T>C (n.-620+2T>C) c.-420+2T>C (n.-420+2T>C) c.-610+2T>C (n.-610+2T>C) c.-723+2821T>C (n.-723+2821T>C) c.-523+2T>C (n.-523+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996711T>G | CA352035502 | MLH1 | c.207+2T>G (n.207+2T>G) c.-83+2T>G (n.-83+2T>G) c.-517+2T>G (n.-517+2T>G) c.*287+2T>G (n.*287+2T>G) n.222+2T>G n.1120-1259T>G c.-425+2T>G (n.-425+2T>G) c.160+2T>G n.197+2T>G n.238+2T>G c.116+3048T>G (n.116+3048T>G) c.*347+2T>G (n.*347+2T>G) c.*85+2T>G (n.*85+2T>G) n.192+2T>G n.149+2T>G c.182+2T>G c.-662+2T>G (n.-662+2T>G) n.134+2T>G n.329+2T>G n.211+2T>G n.230+2T>G c.-517+3048T>G (n.-517+3048T>G) c.-723+2T>G (n.-723+2T>G) c.-620+2T>G (n.-620+2T>G) c.-420+2T>G (n.-420+2T>G) c.-610+2T>G (n.-610+2T>G) c.-723+2821T>G (n.-723+2821T>G) c.-523+2T>G (n.-523+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996711T= | CA1357867298 | MLH1 | c.207+2T= (n.207+2T=) c.-83+2T= (n.-83+2T=) c.-517+2T= (n.-517+2T=) c.*287+2T= (n.*287+2T=) n.222+2T= n.1120-1259T= c.-425+2T= (n.-425+2T=) c.160+2T= n.197+2T= n.238+2T= c.116+3048T= (n.116+3048T=) c.*347+2T= (n.*347+2T=) c.*85+2T= (n.*85+2T=) n.192+2T= n.149+2T= c.182+2T= c.-662+2T= (n.-662+2T=) n.134+2T= n.329+2T= n.211+2T= n.230+2T= c.-517+3048T= (n.-517+3048T=) c.-723+2T= (n.-723+2T=) c.-620+2T= (n.-620+2T=) c.-420+2T= (n.-420+2T=) c.-610+2T= (n.-610+2T=) c.-723+2821T= (n.-723+2821T=) c.-523+2T= (n.-523+2T=) | |
| 3 | g.36996711dup | CA2580069536 | MLH1 | c.207+2dup (n.207+2dup) c.-83+2dup (n.-83+2dup) c.-517+2dup (n.-517+2dup) c.*287+2dup (n.*287+2dup) n.222+2dup n.1120-1259dup c.-425+2dup (n.-425+2dup) c.160+2dup n.197+2dup n.238+2dup c.116+3048dup (n.116+3048dup) c.*347+2dup (n.*347+2dup) c.*85+2dup (n.*85+2dup) n.192+2dup n.149+2dup c.182+2dup c.-662+2dup (n.-662+2dup) n.134+2dup n.329+2dup n.211+2dup n.230+2dup c.-517+3048dup (n.-517+3048dup) c.-723+2dup (n.-723+2dup) c.-620+2dup (n.-620+2dup) c.-420+2dup (n.-420+2dup) c.-610+2dup (n.-610+2dup) c.-723+2821dup (n.-723+2821dup) c.-523+2dup (n.-523+2dup) | ClinVar |
| 3 | g.36996712A= | CA1357867304 | MLH1 | c.207+3A= (n.207+3A=) c.-83+3A= (n.-83+3A=) c.-517+3A= (n.-517+3A=) c.*287+3A= (n.*287+3A=) n.222+3A= n.1120-1258A= c.-425+3A= (n.-425+3A=) c.160+3A= n.197+3A= n.238+3A= c.116+3049A= (n.116+3049A=) c.*347+3A= (n.*347+3A=) c.*85+3A= (n.*85+3A=) n.192+3A= n.149+3A= c.182+3A= c.-662+3A= (n.-662+3A=) n.134+3A= n.329+3A= n.211+3A= n.230+3A= c.-517+3049A= (n.-517+3049A=) c.-723+3A= (n.-723+3A=) c.-620+3A= (n.-620+3A=) c.-420+3A= (n.-420+3A=) c.-610+3A= (n.-610+3A=) c.-723+2822A= (n.-723+2822A=) c.-523+3A= (n.-523+3A=) | |
| 3 | g.36996712A>C | CA1139768317 | MLH1 | c.207+3A>C (n.207+3A>C) c.-83+3A>C (n.-83+3A>C) c.-517+3A>C (n.-517+3A>C) c.*287+3A>C (n.*287+3A>C) n.222+3A>C n.1120-1258A>C c.-425+3A>C (n.-425+3A>C) c.160+3A>C n.197+3A>C n.238+3A>C c.116+3049A>C (n.116+3049A>C) c.*347+3A>C (n.*347+3A>C) c.*85+3A>C (n.*85+3A>C) n.192+3A>C n.149+3A>C c.182+3A>C c.-662+3A>C (n.-662+3A>C) n.134+3A>C n.329+3A>C n.211+3A>C n.230+3A>C c.-517+3049A>C (n.-517+3049A>C) c.-723+3A>C (n.-723+3A>C) c.-620+3A>C (n.-620+3A>C) c.-420+3A>C (n.-420+3A>C) c.-610+3A>C (n.-610+3A>C) c.-723+2822A>C (n.-723+2822A>C) c.-523+3A>C (n.-523+3A>C) | ClinVar |
| 3 | g.36996712A>G | CA542216846 | MLH1 | c.207+3A>G (n.207+3A>G) c.-83+3A>G (n.-83+3A>G) c.-517+3A>G (n.-517+3A>G) c.*287+3A>G (n.*287+3A>G) n.222+3A>G n.1120-1258A>G c.-425+3A>G (n.-425+3A>G) c.160+3A>G n.197+3A>G n.238+3A>G c.116+3049A>G (n.116+3049A>G) c.*347+3A>G (n.*347+3A>G) c.*85+3A>G (n.*85+3A>G) n.192+3A>G n.149+3A>G c.182+3A>G c.-662+3A>G (n.-662+3A>G) n.134+3A>G n.329+3A>G n.211+3A>G n.230+3A>G c.-517+3049A>G (n.-517+3049A>G) c.-723+3A>G (n.-723+3A>G) c.-620+3A>G (n.-620+3A>G) c.-420+3A>G (n.-420+3A>G) c.-610+3A>G (n.-610+3A>G) c.-723+2822A>G (n.-723+2822A>G) c.-523+3A>G (n.-523+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996713A= | CA1357867310 | MLH1 | c.207+4A= (n.207+4A=) c.-83+4A= (n.-83+4A=) c.-517+4A= (n.-517+4A=) c.*287+4A= (n.*287+4A=) n.222+4A= n.1120-1257A= c.-425+4A= (n.-425+4A=) c.160+4A= n.197+4A= n.238+4A= c.116+3050A= (n.116+3050A=) c.*347+4A= (n.*347+4A=) c.*85+4A= (n.*85+4A=) n.192+4A= n.149+4A= c.182+4A= c.-662+4A= (n.-662+4A=) n.134+4A= n.329+4A= n.211+4A= n.230+4A= c.-517+3050A= (n.-517+3050A=) c.-723+4A= (n.-723+4A=) c.-620+4A= (n.-620+4A=) c.-420+4A= (n.-420+4A=) c.-610+4A= (n.-610+4A=) c.-723+2823A= (n.-723+2823A=) c.-523+4A= (n.-523+4A=) | |
| 3 | g.36996713A>G | CA032804 | MLH1 | c.207+4A>G (n.207+4A>G) c.-83+4A>G (n.-83+4A>G) c.-517+4A>G (n.-517+4A>G) c.*287+4A>G (n.*287+4A>G) n.222+4A>G n.1120-1257A>G c.-425+4A>G (n.-425+4A>G) c.160+4A>G n.197+4A>G n.238+4A>G c.116+3050A>G (n.116+3050A>G) c.*347+4A>G (n.*347+4A>G) c.*85+4A>G (n.*85+4A>G) n.192+4A>G n.149+4A>G c.182+4A>G c.-662+4A>G (n.-662+4A>G) n.134+4A>G n.329+4A>G n.211+4A>G n.230+4A>G c.-517+3050A>G (n.-517+3050A>G) c.-723+4A>G (n.-723+4A>G) c.-620+4A>G (n.-620+4A>G) c.-420+4A>G (n.-420+4A>G) c.-610+4A>G (n.-610+4A>G) c.-723+2823A>G (n.-723+2823A>G) c.-523+4A>G (n.-523+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996714G>A | CA1139656172 | MLH1 | c.207+5G>A (n.207+5G>A) c.-83+5G>A (n.-83+5G>A) c.-517+5G>A (n.-517+5G>A) c.*287+5G>A (n.*287+5G>A) n.222+5G>A n.1120-1256G>A c.-425+5G>A (n.-425+5G>A) c.160+5G>A n.197+5G>A n.238+5G>A c.116+3051G>A (n.116+3051G>A) c.*347+5G>A (n.*347+5G>A) c.*85+5G>A (n.*85+5G>A) n.192+5G>A n.149+5G>A c.182+5G>A c.-662+5G>A (n.-662+5G>A) n.134+5G>A n.329+5G>A n.211+5G>A n.230+5G>A c.-517+3051G>A (n.-517+3051G>A) c.-723+5G>A (n.-723+5G>A) c.-620+5G>A (n.-620+5G>A) c.-420+5G>A (n.-420+5G>A) c.-610+5G>A (n.-610+5G>A) c.-723+2824G>A (n.-723+2824G>A) c.-523+5G>A (n.-523+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996714G>C | CA008462 | MLH1 | c.207+5G>C (n.207+5G>C) c.-83+5G>C (n.-83+5G>C) c.-517+5G>C (n.-517+5G>C) c.*287+5G>C (n.*287+5G>C) n.222+5G>C n.1120-1256G>C c.-425+5G>C (n.-425+5G>C) c.160+5G>C n.197+5G>C n.238+5G>C c.116+3051G>C (n.116+3051G>C) c.*347+5G>C (n.*347+5G>C) c.*85+5G>C (n.*85+5G>C) n.192+5G>C n.149+5G>C c.182+5G>C c.-662+5G>C (n.-662+5G>C) n.134+5G>C n.329+5G>C n.211+5G>C n.230+5G>C c.-517+3051G>C (n.-517+3051G>C) c.-723+5G>C (n.-723+5G>C) c.-620+5G>C (n.-620+5G>C) c.-420+5G>C (n.-420+5G>C) c.-610+5G>C (n.-610+5G>C) c.-723+2824G>C (n.-723+2824G>C) c.-523+5G>C (n.-523+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996714G= | CA1357867317 | MLH1 | c.207+5G= (n.207+5G=) c.-83+5G= (n.-83+5G=) c.-517+5G= (n.-517+5G=) c.*287+5G= (n.*287+5G=) n.222+5G= n.1120-1256G= c.-425+5G= (n.-425+5G=) c.160+5G= n.197+5G= n.238+5G= c.116+3051G= (n.116+3051G=) c.*347+5G= (n.*347+5G=) c.*85+5G= (n.*85+5G=) n.192+5G= n.149+5G= c.182+5G= c.-662+5G= (n.-662+5G=) n.134+5G= n.329+5G= n.211+5G= n.230+5G= c.-517+3051G= (n.-517+3051G=) c.-723+5G= (n.-723+5G=) c.-620+5G= (n.-620+5G=) c.-420+5G= (n.-420+5G=) c.-610+5G= (n.-610+5G=) c.-723+2824G= (n.-723+2824G=) c.-523+5G= (n.-523+5G=) | |
| 3 | g.36996715T>A | CA2702487411 | MLH1 | c.207+6T>A (n.207+6T>A) c.-83+6T>A (n.-83+6T>A) c.-517+6T>A (n.-517+6T>A) c.*287+6T>A (n.*287+6T>A) n.222+6T>A n.1120-1255T>A c.-425+6T>A (n.-425+6T>A) c.160+6T>A n.197+6T>A n.238+6T>A c.116+3052T>A (n.116+3052T>A) c.*347+6T>A (n.*347+6T>A) c.*85+6T>A (n.*85+6T>A) n.192+6T>A n.149+6T>A c.182+6T>A c.-662+6T>A (n.-662+6T>A) n.134+6T>A n.329+6T>A n.211+6T>A n.230+6T>A c.-517+3052T>A (n.-517+3052T>A) c.-723+6T>A (n.-723+6T>A) c.-620+6T>A (n.-620+6T>A) c.-420+6T>A (n.-420+6T>A) c.-610+6T>A (n.-610+6T>A) c.-723+2825T>A (n.-723+2825T>A) c.-523+6T>A (n.-523+6T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996715T>G | CA2702487444 | MLH1 | c.207+6T>G (n.207+6T>G) c.-83+6T>G (n.-83+6T>G) c.-517+6T>G (n.-517+6T>G) c.*287+6T>G (n.*287+6T>G) n.222+6T>G n.1120-1255T>G c.-425+6T>G (n.-425+6T>G) c.160+6T>G n.197+6T>G n.238+6T>G c.116+3052T>G (n.116+3052T>G) c.*347+6T>G (n.*347+6T>G) c.*85+6T>G (n.*85+6T>G) n.192+6T>G n.149+6T>G c.182+6T>G c.-662+6T>G (n.-662+6T>G) n.134+6T>G n.329+6T>G n.211+6T>G n.230+6T>G c.-517+3052T>G (n.-517+3052T>G) c.-723+6T>G (n.-723+6T>G) c.-620+6T>G (n.-620+6T>G) c.-420+6T>G (n.-420+6T>G) c.-610+6T>G (n.-610+6T>G) c.-723+2825T>G (n.-723+2825T>G) c.-523+6T>G (n.-523+6T>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996716A= | CA1357867320 | MLH1 | c.207+7A= (n.207+7A=) c.-83+7A= (n.-83+7A=) c.-517+7A= (n.-517+7A=) c.*287+7A= (n.*287+7A=) n.222+7A= n.1120-1254A= c.-425+7A= (n.-425+7A=) c.160+7A= n.197+7A= n.238+7A= c.116+3053A= (n.116+3053A=) c.*347+7A= (n.*347+7A=) c.*85+7A= (n.*85+7A=) n.192+7A= n.149+7A= c.182+7A= c.-662+7A= (n.-662+7A=) n.134+7A= n.329+7A= n.211+7A= n.230+7A= c.-517+3053A= (n.-517+3053A=) c.-723+7A= (n.-723+7A=) c.-620+7A= (n.-620+7A=) c.-420+7A= (n.-420+7A=) c.-610+7A= (n.-610+7A=) c.-723+2826A= (n.-723+2826A=) c.-523+7A= (n.-523+7A=) | |
| 3 | g.36996716A>G | CA1357867322 | MLH1 | c.207+7A>G (n.207+7A>G) c.-83+7A>G (n.-83+7A>G) c.-517+7A>G (n.-517+7A>G) c.*287+7A>G (n.*287+7A>G) n.222+7A>G n.1120-1254A>G c.-425+7A>G (n.-425+7A>G) c.160+7A>G n.197+7A>G n.238+7A>G c.116+3053A>G (n.116+3053A>G) c.*347+7A>G (n.*347+7A>G) c.*85+7A>G (n.*85+7A>G) n.192+7A>G n.149+7A>G c.182+7A>G c.-662+7A>G (n.-662+7A>G) n.134+7A>G n.329+7A>G n.211+7A>G n.230+7A>G c.-517+3053A>G (n.-517+3053A>G) c.-723+7A>G (n.-723+7A>G) c.-620+7A>G (n.-620+7A>G) c.-420+7A>G (n.-420+7A>G) c.-610+7A>G (n.-610+7A>G) c.-723+2826A>G (n.-723+2826A>G) c.-523+7A>G (n.-523+7A>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996719del | CA2577545058 | MLH1 | c.207+10del (n.207+10del) c.-83+10del (n.-83+10del) c.-517+10del (n.-517+10del) c.*287+10del (n.*287+10del) n.222+10del n.1120-1251del c.-425+10del (n.-425+10del) c.160+10del n.197+10del n.238+10del c.116+3056del (n.116+3056del) c.*347+10del (n.*347+10del) c.*85+10del (n.*85+10del) n.192+10del n.149+10del c.182+10del c.-662+10del (n.-662+10del) n.134+10del n.329+10del n.211+10del n.230+10del c.-517+3056del (n.-517+3056del) c.-723+10del (n.-723+10del) c.-620+10del (n.-620+10del) c.-420+10del (n.-420+10del) c.-610+10del (n.-610+10del) c.-723+2829del (n.-723+2829del) c.-523+10del (n.-523+10del) | |
| 3 | g.36996718A>C | CA2499216673 | MLH1 | c.207+9A>C (n.207+9A>C) c.-83+9A>C (n.-83+9A>C) c.-517+9A>C (n.-517+9A>C) c.*287+9A>C (n.*287+9A>C) n.222+9A>C n.1120-1252A>C c.-425+9A>C (n.-425+9A>C) c.160+9A>C n.197+9A>C n.238+9A>C c.116+3055A>C (n.116+3055A>C) c.*347+9A>C (n.*347+9A>C) c.*85+9A>C (n.*85+9A>C) n.192+9A>C n.149+9A>C c.182+9A>C c.-662+9A>C (n.-662+9A>C) n.134+9A>C n.329+9A>C n.211+9A>C n.230+9A>C c.-517+3055A>C (n.-517+3055A>C) c.-723+9A>C (n.-723+9A>C) c.-620+9A>C (n.-620+9A>C) c.-420+9A>C (n.-420+9A>C) c.-610+9A>C (n.-610+9A>C) c.-723+2828A>C (n.-723+2828A>C) c.-523+9A>C (n.-523+9A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996720C>A | CA2665006871 | MLH1 | c.207+11C>A (n.207+11C>A) c.-83+11C>A (n.-83+11C>A) c.-517+11C>A (n.-517+11C>A) c.*287+11C>A (n.*287+11C>A) n.222+11C>A n.1120-1250C>A c.-425+11C>A (n.-425+11C>A) c.160+11C>A n.197+11C>A n.238+11C>A c.116+3057C>A (n.116+3057C>A) c.*347+11C>A (n.*347+11C>A) c.*85+11C>A (n.*85+11C>A) n.192+11C>A n.149+11C>A c.182+11C>A c.-662+11C>A (n.-662+11C>A) n.134+11C>A n.329+11C>A n.211+11C>A n.230+11C>A c.-517+3057C>A (n.-517+3057C>A) c.-723+11C>A (n.-723+11C>A) c.-620+11C>A (n.-620+11C>A) c.-420+11C>A (n.-420+11C>A) c.-610+11C>A (n.-610+11C>A) c.-723+2830C>A (n.-723+2830C>A) c.-523+11C>A (n.-523+11C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996720C= | CA1357867324 | MLH1 | c.207+11C= (n.207+11C=) c.-83+11C= (n.-83+11C=) c.-517+11C= (n.-517+11C=) c.*287+11C= (n.*287+11C=) n.222+11C= n.1120-1250C= c.-425+11C= (n.-425+11C=) c.160+11C= n.197+11C= n.238+11C= c.116+3057C= (n.116+3057C=) c.*347+11C= (n.*347+11C=) c.*85+11C= (n.*85+11C=) n.192+11C= n.149+11C= c.182+11C= c.-662+11C= (n.-662+11C=) n.134+11C= n.329+11C= n.211+11C= n.230+11C= c.-517+3057C= (n.-517+3057C=) c.-723+11C= (n.-723+11C=) c.-620+11C= (n.-620+11C=) c.-420+11C= (n.-420+11C=) c.-610+11C= (n.-610+11C=) c.-723+2830C= (n.-723+2830C=) c.-523+11C= (n.-523+11C=) | |
| 3 | g.36996720C>G | CA2702277602 | MLH1 | c.207+11C>G (n.207+11C>G) c.-83+11C>G (n.-83+11C>G) c.-517+11C>G (n.-517+11C>G) c.*287+11C>G (n.*287+11C>G) n.222+11C>G n.1120-1250C>G c.-425+11C>G (n.-425+11C>G) c.160+11C>G n.197+11C>G n.238+11C>G c.116+3057C>G (n.116+3057C>G) c.*347+11C>G (n.*347+11C>G) c.*85+11C>G (n.*85+11C>G) n.192+11C>G n.149+11C>G c.182+11C>G c.-662+11C>G (n.-662+11C>G) n.134+11C>G n.329+11C>G n.211+11C>G n.230+11C>G c.-517+3057C>G (n.-517+3057C>G) c.-723+11C>G (n.-723+11C>G) c.-620+11C>G (n.-620+11C>G) c.-420+11C>G (n.-420+11C>G) c.-610+11C>G (n.-610+11C>G) c.-723+2830C>G (n.-723+2830C>G) c.-523+11C>G (n.-523+11C>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996720C>T | CA658683312 | MLH1 | c.207+11C>T (n.207+11C>T) c.-83+11C>T (n.-83+11C>T) c.-517+11C>T (n.-517+11C>T) c.*287+11C>T (n.*287+11C>T) n.222+11C>T n.1120-1250C>T c.-425+11C>T (n.-425+11C>T) c.160+11C>T n.197+11C>T n.238+11C>T c.116+3057C>T (n.116+3057C>T) c.*347+11C>T (n.*347+11C>T) c.*85+11C>T (n.*85+11C>T) n.192+11C>T n.149+11C>T c.182+11C>T c.-662+11C>T (n.-662+11C>T) n.134+11C>T n.329+11C>T n.211+11C>T n.230+11C>T c.-517+3057C>T (n.-517+3057C>T) c.-723+11C>T (n.-723+11C>T) c.-620+11C>T (n.-620+11C>T) c.-420+11C>T (n.-420+11C>T) c.-610+11C>T (n.-610+11C>T) c.-723+2830C>T (n.-723+2830C>T) c.-523+11C>T (n.-523+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996721C>A | CA2577545059 | MLH1 | c.207+12C>A (n.207+12C>A) c.-83+12C>A (n.-83+12C>A) c.-517+12C>A (n.-517+12C>A) c.*287+12C>A (n.*287+12C>A) n.222+12C>A n.1120-1249C>A c.-425+12C>A (n.-425+12C>A) c.160+12C>A n.197+12C>A n.238+12C>A c.116+3058C>A (n.116+3058C>A) c.*347+12C>A (n.*347+12C>A) c.*85+12C>A (n.*85+12C>A) n.192+12C>A n.149+12C>A c.182+12C>A c.-662+12C>A (n.-662+12C>A) n.134+12C>A n.329+12C>A n.211+12C>A n.230+12C>A c.-517+3058C>A (n.-517+3058C>A) c.-723+12C>A (n.-723+12C>A) c.-620+12C>A (n.-620+12C>A) c.-420+12C>A (n.-420+12C>A) c.-610+12C>A (n.-610+12C>A) c.-723+2831C>A (n.-723+2831C>A) c.-523+12C>A (n.-523+12C>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996721C= | CA1357867333 | MLH1 | c.207+12C= (n.207+12C=) c.-83+12C= (n.-83+12C=) c.-517+12C= (n.-517+12C=) c.*287+12C= (n.*287+12C=) n.222+12C= n.1120-1249C= c.-425+12C= (n.-425+12C=) c.160+12C= n.197+12C= n.238+12C= c.116+3058C= (n.116+3058C=) c.*347+12C= (n.*347+12C=) c.*85+12C= (n.*85+12C=) n.192+12C= n.149+12C= c.182+12C= c.-662+12C= (n.-662+12C=) n.134+12C= n.329+12C= n.211+12C= n.230+12C= c.-517+3058C= (n.-517+3058C=) c.-723+12C= (n.-723+12C=) c.-620+12C= (n.-620+12C=) c.-420+12C= (n.-420+12C=) c.-610+12C= (n.-610+12C=) c.-723+2831C= (n.-723+2831C=) c.-523+12C= (n.-523+12C=) | |
| 3 | g.36996721C>G | CA2581866642 | MLH1 | c.207+12C>G (n.207+12C>G) c.-83+12C>G (n.-83+12C>G) c.-517+12C>G (n.-517+12C>G) c.*287+12C>G (n.*287+12C>G) n.222+12C>G n.1120-1249C>G c.-425+12C>G (n.-425+12C>G) c.160+12C>G n.197+12C>G n.238+12C>G c.116+3058C>G (n.116+3058C>G) c.*347+12C>G (n.*347+12C>G) c.*85+12C>G (n.*85+12C>G) n.192+12C>G n.149+12C>G c.182+12C>G c.-662+12C>G (n.-662+12C>G) n.134+12C>G n.329+12C>G n.211+12C>G n.230+12C>G c.-517+3058C>G (n.-517+3058C>G) c.-723+12C>G (n.-723+12C>G) c.-620+12C>G (n.-620+12C>G) c.-420+12C>G (n.-420+12C>G) c.-610+12C>G (n.-610+12C>G) c.-723+2831C>G (n.-723+2831C>G) c.-523+12C>G (n.-523+12C>G) | |
| 3 | g.36996721C>T | CA008399 | MLH1 | c.207+12C>T (n.207+12C>T) c.-83+12C>T (n.-83+12C>T) c.-517+12C>T (n.-517+12C>T) c.*287+12C>T (n.*287+12C>T) n.222+12C>T n.1120-1249C>T c.-425+12C>T (n.-425+12C>T) c.160+12C>T n.197+12C>T n.238+12C>T c.116+3058C>T (n.116+3058C>T) c.*347+12C>T (n.*347+12C>T) c.*85+12C>T (n.*85+12C>T) n.192+12C>T n.149+12C>T c.182+12C>T c.-662+12C>T (n.-662+12C>T) n.134+12C>T n.329+12C>T n.211+12C>T n.230+12C>T c.-517+3058C>T (n.-517+3058C>T) c.-723+12C>T (n.-723+12C>T) c.-620+12C>T (n.-620+12C>T) c.-420+12C>T (n.-420+12C>T) c.-610+12C>T (n.-610+12C>T) c.-723+2831C>T (n.-723+2831C>T) c.-523+12C>T (n.-523+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996722T>C | CA2665006885 | MLH1 | c.207+13T>C (n.207+13T>C) c.-83+13T>C (n.-83+13T>C) c.-517+13T>C (n.-517+13T>C) c.*287+13T>C (n.*287+13T>C) n.222+13T>C n.1120-1248T>C c.-425+13T>C (n.-425+13T>C) c.160+13T>C n.197+13T>C n.238+13T>C c.116+3059T>C (n.116+3059T>C) c.*347+13T>C (n.*347+13T>C) c.*85+13T>C (n.*85+13T>C) n.192+13T>C n.149+13T>C c.182+13T>C c.-662+13T>C (n.-662+13T>C) n.134+13T>C n.329+13T>C n.211+13T>C n.230+13T>C c.-517+3059T>C (n.-517+3059T>C) c.-723+13T>C (n.-723+13T>C) c.-620+13T>C (n.-620+13T>C) c.-420+13T>C (n.-420+13T>C) c.-610+13T>C (n.-610+13T>C) c.-723+2832T>C (n.-723+2832T>C) c.-523+13T>C (n.-523+13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996722T>G | CA2573136319 | MLH1 | c.207+13T>G (n.207+13T>G) c.-83+13T>G (n.-83+13T>G) c.-517+13T>G (n.-517+13T>G) c.*287+13T>G (n.*287+13T>G) n.222+13T>G n.1120-1248T>G c.-425+13T>G (n.-425+13T>G) c.160+13T>G n.197+13T>G n.238+13T>G c.116+3059T>G (n.116+3059T>G) c.*347+13T>G (n.*347+13T>G) c.*85+13T>G (n.*85+13T>G) n.192+13T>G n.149+13T>G c.182+13T>G c.-662+13T>G (n.-662+13T>G) n.134+13T>G n.329+13T>G n.211+13T>G n.230+13T>G c.-517+3059T>G (n.-517+3059T>G) c.-723+13T>G (n.-723+13T>G) c.-620+13T>G (n.-620+13T>G) c.-420+13T>G (n.-420+13T>G) c.-610+13T>G (n.-610+13T>G) c.-723+2832T>G (n.-723+2832T>G) c.-523+13T>G (n.-523+13T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996723C>A | CA2697550767 | MLH1 | c.207+14C>A (n.207+14C>A) c.-83+14C>A (n.-83+14C>A) c.-517+14C>A (n.-517+14C>A) c.*287+14C>A (n.*287+14C>A) n.222+14C>A n.1120-1247C>A c.-425+14C>A (n.-425+14C>A) c.160+14C>A n.197+14C>A n.238+14C>A c.116+3060C>A (n.116+3060C>A) c.*347+14C>A (n.*347+14C>A) c.*85+14C>A (n.*85+14C>A) n.192+14C>A n.149+14C>A c.182+14C>A c.-662+14C>A (n.-662+14C>A) n.134+14C>A n.329+14C>A n.211+14C>A n.230+14C>A c.-517+3060C>A (n.-517+3060C>A) c.-723+14C>A (n.-723+14C>A) c.-620+14C>A (n.-620+14C>A) c.-420+14C>A (n.-420+14C>A) c.-610+14C>A (n.-610+14C>A) c.-723+2833C>A (n.-723+2833C>A) c.-523+14C>A (n.-523+14C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996723C= | CA1357867336 | MLH1 | c.207+14C= (n.207+14C=) c.-83+14C= (n.-83+14C=) c.-517+14C= (n.-517+14C=) c.*287+14C= (n.*287+14C=) n.222+14C= n.1120-1247C= c.-425+14C= (n.-425+14C=) c.160+14C= n.197+14C= n.238+14C= c.116+3060C= (n.116+3060C=) c.*347+14C= (n.*347+14C=) c.*85+14C= (n.*85+14C=) n.192+14C= n.149+14C= c.182+14C= c.-662+14C= (n.-662+14C=) n.134+14C= n.329+14C= n.211+14C= n.230+14C= c.-517+3060C= (n.-517+3060C=) c.-723+14C= (n.-723+14C=) c.-620+14C= (n.-620+14C=) c.-420+14C= (n.-420+14C=) c.-610+14C= (n.-610+14C=) c.-723+2833C= (n.-723+2833C=) c.-523+14C= (n.-523+14C=) | |
| 3 | g.36996723C>G | CA2702487615 | MLH1 | c.207+14C>G (n.207+14C>G) c.-83+14C>G (n.-83+14C>G) c.-517+14C>G (n.-517+14C>G) c.*287+14C>G (n.*287+14C>G) n.222+14C>G n.1120-1247C>G c.-425+14C>G (n.-425+14C>G) c.160+14C>G n.197+14C>G n.238+14C>G c.116+3060C>G (n.116+3060C>G) c.*347+14C>G (n.*347+14C>G) c.*85+14C>G (n.*85+14C>G) n.192+14C>G n.149+14C>G c.182+14C>G c.-662+14C>G (n.-662+14C>G) n.134+14C>G n.329+14C>G n.211+14C>G n.230+14C>G c.-517+3060C>G (n.-517+3060C>G) c.-723+14C>G (n.-723+14C>G) c.-620+14C>G (n.-620+14C>G) c.-420+14C>G (n.-420+14C>G) c.-610+14C>G (n.-610+14C>G) c.-723+2833C>G (n.-723+2833C>G) c.-523+14C>G (n.-523+14C>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996724A>C | CA2665006891 | MLH1 | c.207+15A>C (n.207+15A>C) c.-83+15A>C (n.-83+15A>C) c.-517+15A>C (n.-517+15A>C) c.*287+15A>C (n.*287+15A>C) n.222+15A>C n.1120-1246A>C c.-425+15A>C (n.-425+15A>C) c.160+15A>C n.197+15A>C n.238+15A>C c.116+3061A>C (n.116+3061A>C) c.*347+15A>C (n.*347+15A>C) c.*85+15A>C (n.*85+15A>C) n.192+15A>C n.149+15A>C c.182+15A>C c.-662+15A>C (n.-662+15A>C) n.134+15A>C n.329+15A>C n.211+15A>C n.230+15A>C c.-517+3061A>C (n.-517+3061A>C) c.-723+15A>C (n.-723+15A>C) c.-620+15A>C (n.-620+15A>C) c.-420+15A>C (n.-420+15A>C) c.-610+15A>C (n.-610+15A>C) c.-723+2834A>C (n.-723+2834A>C) c.-523+15A>C (n.-523+15A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996724A>G | CA2580612218 | MLH1 | c.207+15A>G (n.207+15A>G) c.-83+15A>G (n.-83+15A>G) c.-517+15A>G (n.-517+15A>G) c.*287+15A>G (n.*287+15A>G) n.222+15A>G n.1120-1246A>G c.-425+15A>G (n.-425+15A>G) c.160+15A>G n.197+15A>G n.238+15A>G c.116+3061A>G (n.116+3061A>G) c.*347+15A>G (n.*347+15A>G) c.*85+15A>G (n.*85+15A>G) n.192+15A>G n.149+15A>G c.182+15A>G c.-662+15A>G (n.-662+15A>G) n.134+15A>G n.329+15A>G n.211+15A>G n.230+15A>G c.-517+3061A>G (n.-517+3061A>G) c.-723+15A>G (n.-723+15A>G) c.-620+15A>G (n.-620+15A>G) c.-420+15A>G (n.-420+15A>G) c.-610+15A>G (n.-610+15A>G) c.-723+2834A>G (n.-723+2834A>G) c.-523+15A>G (n.-523+15A>G) | |
| 3 | g.36996726dup | CA542216847 | MLH1 | c.207+17dup (n.207+17dup) c.-83+17dup (n.-83+17dup) c.-517+17dup (n.-517+17dup) c.*287+17dup (n.*287+17dup) n.222+17dup n.1120-1244dup c.-425+17dup (n.-425+17dup) c.160+17dup n.197+17dup n.238+17dup c.116+3063dup (n.116+3063dup) c.*347+17dup (n.*347+17dup) c.*85+17dup (n.*85+17dup) n.192+17dup n.149+17dup c.182+17dup c.-662+17dup (n.-662+17dup) n.134+17dup n.329+17dup n.211+17dup n.230+17dup c.-517+3063dup (n.-517+3063dup) c.-723+17dup (n.-723+17dup) c.-620+17dup (n.-620+17dup) c.-420+17dup (n.-420+17dup) c.-610+17dup (n.-610+17dup) c.-723+2836dup (n.-723+2836dup) c.-523+17dup (n.-523+17dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996725A>C | CA2695202221 | MLH1 | c.207+16A>C (n.207+16A>C) c.-83+16A>C (n.-83+16A>C) c.-517+16A>C (n.-517+16A>C) c.*287+16A>C (n.*287+16A>C) n.222+16A>C n.1120-1245A>C c.-425+16A>C (n.-425+16A>C) c.160+16A>C n.197+16A>C n.238+16A>C c.116+3062A>C (n.116+3062A>C) c.*347+16A>C (n.*347+16A>C) c.*85+16A>C (n.*85+16A>C) n.192+16A>C n.149+16A>C c.182+16A>C c.-662+16A>C (n.-662+16A>C) n.134+16A>C n.329+16A>C n.211+16A>C n.230+16A>C c.-517+3062A>C (n.-517+3062A>C) c.-723+16A>C (n.-723+16A>C) c.-620+16A>C (n.-620+16A>C) c.-420+16A>C (n.-420+16A>C) c.-610+16A>C (n.-610+16A>C) c.-723+2835A>C (n.-723+2835A>C) c.-523+16A>C (n.-523+16A>C) |