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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36993167_36997315del | CA330635 | ClinVar | ||
| 3 | g.36993510_36999509del | CA915942403 | MLH1 | c.-38_208-1446del c.-670_-516-1446del c.-756_-516-1446del c.-554_-82-1446del c.-983_-516-1446del c.-896_-424-1446del c.-1133_-516-1446del c.-664_-419-1446del c.-664_-424-1446del c.-988_-516-1446del c.-1112_-516-1446del c.-322_-82-1446del c.-1081_-609-1446del c.-1194_-722-1446del c.-1103_-722-1446del c.-864_-619-1446del c.-762_-522-1446del c.-859_-619-1446del c.-1091_-619-1446del c.-38_207+2800del c.-849_-609-1446del | ClinVar |
| 3 | g.36995928_37002064del | CA330677 | MLH1 | c.117-691_306+1011del c.-173-691_12+1016del c.-607-691_-418+1011del c.*197-691_*386+1011del n.132-691_321+1011del c.-173-691_17+1011del c.-515-691_-326+1011del c.70-691_259+1011del n.148-691_337+1011del c.116+2265_*98+1011del c.*256+283_*446+1011del c.117-696_*184+1011del n.107-696_291+1011del n.59-691_248+1011del c.117-696_*179+1016del c.-602-696_-418+1011del c.92-691_281+1011del c.117-696_*86-2337del c.-752-691_-418+1011del n.44-691_233+1011del n.121-691_310+1011del n.140-691_329+1011del c.-517+2265_-418+1011del c.-813-691_-624+1011del c.-710-691_-521+1011del c.-510-691_-326+1016del c.-510-696_-326+1011del c.-168-696_12+1016del c.-700-691_-511+1011del c.-723+2038_-624+1011del c.-608-696_-429+1016del c.-705-696_-521+1011del c.117-691_208-2337del c.-695-696_-511+1011del | ClinVar |
| 3 | g.36996617_36996710del | CA2499216669 | MLH1 | c.117-2_207+1del c.-173-2_-83+1del c.-607-2_-517+1del c.*197-2_*287+1del n.132-2_222+1del n.1120-1353_1120-1260del c.-515-2_-425+1del c.70-2_160+1del n.107-2_197+1del n.148-2_238+1del c.116+2954_116+3047del (n.116+2954_116+3047del) c.*257-2_*347+1del c.117-7_*85+1del n.107-7_192+1del n.59-2_149+1del c.-602-7_-517+1del c.92-2_182+1del c.-752-2_-662+1del n.44-2_134+1del n.239-2_329+1del n.121-2_211+1del n.140-2_230+1del c.-517+2954_-517+3047del (n.-517+2954_-517+3047del) c.-813-2_-723+1del c.-710-2_-620+1del c.-510-2_-420+1del c.-510-7_-425+1del c.-168-7_-83+1del c.-700-2_-610+1del c.-723+2727_-723+2820del (n.-723+2727_-723+2820del) c.-608-7_-523+1del c.-705-7_-620+1del c.-695-7_-610+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996649_36996679dup | CA2580069493 | MLH1 | c.147_177dup (p.Gln60AspfsTer3) c.-143_-113dup (n.-143_-113dup) c.-577_-547dup (n.-577_-547dup) c.*227_*257dup (n.*227_*257dup) n.162_192dup n.1120-1321_1120-1291dup c.-485_-455dup (n.-485_-455dup) c.100_130dup n.137_167dup n.178_208dup c.116+2986_116+3016dup (n.116+2986_116+3016dup) c.*287_*317dup (n.*287_*317dup) c.*25_*55dup (n.*25_*55dup) n.132_162dup n.89_119dup c.122_152dup c.-722_-692dup (n.-722_-692dup) n.74_104dup n.269_299dup n.151_181dup n.170_200dup c.-517+2986_-517+3016dup (n.-517+2986_-517+3016dup) c.-783_-753dup (n.-783_-753dup) c.-680_-650dup (n.-680_-650dup) c.-480_-450dup (n.-480_-450dup) c.-670_-640dup (n.-670_-640dup) c.-723+2759_-723+2789dup (n.-723+2759_-723+2789dup) c.-583_-553dup (n.-583_-553dup) | ClinVar |
| 3 | g.36996654_36996666del | CA2580069496 | MLH1 | c.152_164del (p.Val51AlafsTer2) c.-138_-126del (n.-138_-126del) c.-572_-560del (n.-572_-560del) c.*232_*244del (n.*232_*244del) n.167_179del n.1120-1316_1120-1304del c.-480_-468del (n.-480_-468del) c.105_117del n.142_154del n.183_195del c.116+2991_116+3003del (n.116+2991_116+3003del) c.*292_*304del (n.*292_*304del) c.*30_*42del (n.*30_*42del) n.137_149del n.94_106del c.127_139del c.-717_-705del (n.-717_-705del) n.79_91del n.274_286del n.156_168del n.175_187del c.-517+2991_-517+3003del (n.-517+2991_-517+3003del) c.-778_-766del (n.-778_-766del) c.-675_-663del (n.-675_-663del) c.-475_-463del (n.-475_-463del) c.-665_-653del (n.-665_-653del) c.-723+2764_-723+2776del (n.-723+2764_-723+2776del) c.-578_-566del (n.-578_-566del) | ClinVar |
| 3 | g.36996663_36996666del | CA006095 | MLH1 | c.161_164del (p.Gly54AlafsTer2) c.-129_-126del (n.-129_-126del) c.-563_-560del (n.-563_-560del) c.*241_*244del (n.*241_*244del) n.176_179del n.1120-1307_1120-1304del c.-471_-468del (n.-471_-468del) c.114_117del n.151_154del n.192_195del c.116+3000_116+3003del (n.116+3000_116+3003del) c.*301_*304del (n.*301_*304del) c.*39_*42del (n.*39_*42del) n.146_149del n.103_106del c.136_139del c.-708_-705del (n.-708_-705del) n.88_91del n.283_286del n.165_168del n.184_187del c.-517+3000_-517+3003del (n.-517+3000_-517+3003del) c.-769_-766del (n.-769_-766del) c.-666_-663del (n.-666_-663del) c.-466_-463del (n.-466_-463del) c.-656_-653del (n.-656_-653del) c.-723+2773_-723+2776del (n.-723+2773_-723+2776del) c.-569_-566del (n.-569_-566del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996663del | CA006129 | MLH1 | c.161del (p.Gly54GlufsTer3) c.-129del (n.-129del) c.-563del (n.-563del) c.*241del (n.*241del) n.176del n.1120-1307del c.-471del (n.-471del) c.114del n.151del n.192del c.116+3000del (n.116+3000del) c.*301del (n.*301del) c.*39del (n.*39del) n.146del n.103del c.136del c.-708del (n.-708del) n.88del n.283del n.165del n.184del c.-517+3000del (n.-517+3000del) c.-769del (n.-769del) c.-666del (n.-666del) c.-466del (n.-466del) c.-656del (n.-656del) c.-723+2773del (n.-723+2773del) c.-569del (n.-569del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996663G>A | CA72786644 | MLH1 | c.161G>A (p.Gly54Glu) c.-129G>A (n.-129G>A) c.-563G>A (n.-563G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) n.176G>A n.1120-1307G>A c.-471G>A (n.-471G>A) c.114G>A n.151G>A n.192G>A c.116+3000G>A (n.116+3000G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.146G>A n.103G>A c.136G>A c.-708G>A (n.-708G>A) n.88G>A n.283G>A n.165G>A n.184G>A c.-517+3000G>A (n.-517+3000G>A) c.-769G>A (n.-769G>A) c.-666G>A (n.-666G>A) c.-466G>A (n.-466G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) c.-723+2773G>A (n.-723+2773G>A) c.-569G>A (n.-569G>A) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.36996663G>C | CA352035417 | MLH1 | c.161G>C (p.Gly54Ala) c.-129G>C (n.-129G>C) c.-563G>C (n.-563G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) n.176G>C n.1120-1307G>C c.-471G>C (n.-471G>C) c.114G>C n.151G>C n.192G>C c.116+3000G>C (n.116+3000G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) n.146G>C n.103G>C c.136G>C c.-708G>C (n.-708G>C) n.88G>C n.283G>C n.165G>C n.184G>C c.-517+3000G>C (n.-517+3000G>C) c.-769G>C (n.-769G>C) c.-666G>C (n.-666G>C) c.-466G>C (n.-466G>C) c.-656G>C (n.-656G>C) c.-723+2773G>C (n.-723+2773G>C) c.-569G>C (n.-569G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996663G= | CA1357866992 | MLH1 | c.161G= (p.Gly54=) c.-129G= (n.-129G=) c.-563G= (n.-563G=) c.*241G= (n.*241G=) n.176G= n.1120-1307G= c.-471G= (n.-471G=) c.114G= n.151G= n.192G= c.116+3000G= (n.116+3000G=) c.*301G= (n.*301G=) c.*39G= (n.*39G=) n.146G= n.103G= c.136G= c.-708G= (n.-708G=) n.88G= n.283G= n.165G= n.184G= c.-517+3000G= (n.-517+3000G=) c.-769G= (n.-769G=) c.-666G= (n.-666G=) c.-466G= (n.-466G=) c.-656G= (n.-656G=) c.-723+2773G= (n.-723+2773G=) c.-569G= (n.-569G=) | |
| 3 | g.36996663G>T | CA352035418 | MLH1 | c.161G>T (p.Gly54Val) c.-129G>T (n.-129G>T) c.-563G>T (n.-563G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) n.176G>T n.1120-1307G>T c.-471G>T (n.-471G>T) c.114G>T n.151G>T n.192G>T c.116+3000G>T (n.116+3000G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.146G>T n.103G>T c.136G>T c.-708G>T (n.-708G>T) n.88G>T n.283G>T n.165G>T n.184G>T c.-517+3000G>T (n.-517+3000G>T) c.-769G>T (n.-769G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) c.-466G>T (n.-466G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) c.-723+2773G>T (n.-723+2773G>T) c.-569G>T (n.-569G>T) | |
| 3 | g.36996664A>C | CA433065155 | MLH1 | c.162A>C (p.Gly54=) c.-128A>C (n.-128A>C) c.-562A>C (n.-562A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.177A>C n.1120-1306A>C c.-470A>C (n.-470A>C) c.115A>C n.152A>C n.193A>C c.116+3001A>C (n.116+3001A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) n.147A>C n.104A>C c.137A>C c.-707A>C (n.-707A>C) n.89A>C n.284A>C n.166A>C n.185A>C c.-517+3001A>C (n.-517+3001A>C) c.-768A>C (n.-768A>C) c.-665A>C (n.-665A>C) c.-465A>C (n.-465A>C) c.-655A>C (n.-655A>C) c.-723+2774A>C (n.-723+2774A>C) c.-568A>C (n.-568A>C) | |
| 3 | g.36996664A>G | CA433065156 | MLH1 | c.162A>G (p.Gly54=) c.-128A>G (n.-128A>G) c.-562A>G (n.-562A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.177A>G n.1120-1306A>G c.-470A>G (n.-470A>G) c.115A>G n.152A>G n.193A>G c.116+3001A>G (n.116+3001A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.147A>G n.104A>G c.137A>G c.-707A>G (n.-707A>G) n.89A>G n.284A>G n.166A>G n.185A>G c.-517+3001A>G (n.-517+3001A>G) c.-768A>G (n.-768A>G) c.-665A>G (n.-665A>G) c.-465A>G (n.-465A>G) c.-655A>G (n.-655A>G) c.-723+2774A>G (n.-723+2774A>G) c.-568A>G (n.-568A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996664A>T | CA433065157 | MLH1 | c.162A>T (p.Gly54=) c.-128A>T (n.-128A>T) c.-562A>T (n.-562A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) n.177A>T n.1120-1306A>T c.-470A>T (n.-470A>T) c.115A>T n.152A>T n.193A>T c.116+3001A>T (n.116+3001A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) n.147A>T n.104A>T c.137A>T c.-707A>T (n.-707A>T) n.89A>T n.284A>T n.166A>T n.185A>T c.-517+3001A>T (n.-517+3001A>T) c.-768A>T (n.-768A>T) c.-665A>T (n.-665A>T) c.-465A>T (n.-465A>T) c.-655A>T (n.-655A>T) c.-723+2774A>T (n.-723+2774A>T) c.-568A>T (n.-568A>T) | |
| 3 | g.36996665G>A | CA16617886 | MLH1 | c.163G>A (p.Gly55Ser) c.-127G>A (n.-127G>A) c.-561G>A (n.-561G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) n.178G>A n.1120-1305G>A c.-469G>A (n.-469G>A) c.116G>A n.153G>A n.194G>A c.116+3002G>A (n.116+3002G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.148G>A n.105G>A c.138G>A c.-706G>A (n.-706G>A) n.90G>A n.285G>A n.167G>A n.186G>A c.-517+3002G>A (n.-517+3002G>A) c.-767G>A (n.-767G>A) c.-664G>A (n.-664G>A) c.-464G>A (n.-464G>A) c.-654G>A (n.-654G>A) c.-723+2775G>A (n.-723+2775G>A) c.-567G>A (n.-567G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996665G>C | CA352035419 | MLH1 | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.-127G>C (n.-127G>C) c.-561G>C (n.-561G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) n.178G>C n.1120-1305G>C c.-469G>C (n.-469G>C) c.116G>C n.153G>C n.194G>C c.116+3002G>C (n.116+3002G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) n.148G>C n.105G>C c.138G>C c.-706G>C (n.-706G>C) n.90G>C n.285G>C n.167G>C n.186G>C c.-517+3002G>C (n.-517+3002G>C) c.-767G>C (n.-767G>C) c.-664G>C (n.-664G>C) c.-464G>C (n.-464G>C) c.-654G>C (n.-654G>C) c.-723+2775G>C (n.-723+2775G>C) c.-567G>C (n.-567G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996665G= | CA1357866997 | MLH1 | c.163G= (p.Gly55=) c.-127G= (n.-127G=) c.-561G= (n.-561G=) c.*243G= (n.*243G=) n.178G= n.1120-1305G= c.-469G= (n.-469G=) c.116G= n.153G= n.194G= c.116+3002G= (n.116+3002G=) c.*303G= (n.*303G=) c.*41G= (n.*41G=) n.148G= n.105G= c.138G= c.-706G= (n.-706G=) n.90G= n.285G= n.167G= n.186G= c.-517+3002G= (n.-517+3002G=) c.-767G= (n.-767G=) c.-664G= (n.-664G=) c.-464G= (n.-464G=) c.-654G= (n.-654G=) c.-723+2775G= (n.-723+2775G=) c.-567G= (n.-567G=) | |
| 3 | g.36996665G>T | CA352035420 | MLH1 | c.163G>T (p.Gly55Cys) c.-127G>T (n.-127G>T) c.-561G>T (n.-561G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) n.178G>T n.1120-1305G>T c.-469G>T (n.-469G>T) c.116G>T n.153G>T n.194G>T c.116+3002G>T (n.116+3002G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) n.148G>T n.105G>T c.138G>T c.-706G>T (n.-706G>T) n.90G>T n.285G>T n.167G>T n.186G>T c.-517+3002G>T (n.-517+3002G>T) c.-767G>T (n.-767G>T) c.-664G>T (n.-664G>T) c.-464G>T (n.-464G>T) c.-654G>T (n.-654G>T) c.-723+2775G>T (n.-723+2775G>T) c.-567G>T (n.-567G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996666G>A | CA352035421 | MLH1 | c.164G>A (p.Gly55Asp) c.-126G>A (n.-126G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) n.179G>A n.1120-1304G>A c.-468G>A (n.-468G>A) c.117G>A n.154G>A n.195G>A c.116+3003G>A (n.116+3003G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) n.149G>A n.106G>A c.139G>A c.-705G>A (n.-705G>A) n.91G>A n.286G>A n.168G>A n.187G>A c.-517+3003G>A (n.-517+3003G>A) c.-766G>A (n.-766G>A) c.-663G>A (n.-663G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) c.-653G>A (n.-653G>A) c.-723+2776G>A (n.-723+2776G>A) c.-566G>A (n.-566G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996666G>C | CA352035422 | MLH1 | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.-126G>C (n.-126G>C) c.-560G>C (n.-560G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) n.179G>C n.1120-1304G>C c.-468G>C (n.-468G>C) c.117G>C n.154G>C n.195G>C c.116+3003G>C (n.116+3003G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) n.149G>C n.106G>C c.139G>C c.-705G>C (n.-705G>C) n.91G>C n.286G>C n.168G>C n.187G>C c.-517+3003G>C (n.-517+3003G>C) c.-766G>C (n.-766G>C) c.-663G>C (n.-663G>C) c.-463G>C (n.-463G>C) c.-653G>C (n.-653G>C) c.-723+2776G>C (n.-723+2776G>C) c.-566G>C (n.-566G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996666G= | CA1357867005 | MLH1 | c.164G= (p.Gly55=) c.-126G= (n.-126G=) c.-560G= (n.-560G=) c.*244G= (n.*244G=) n.179G= n.1120-1304G= c.-468G= (n.-468G=) c.117G= n.154G= n.195G= c.116+3003G= (n.116+3003G=) c.*304G= (n.*304G=) c.*42G= (n.*42G=) n.149G= n.106G= c.139G= c.-705G= (n.-705G=) n.91G= n.286G= n.168G= n.187G= c.-517+3003G= (n.-517+3003G=) c.-766G= (n.-766G=) c.-663G= (n.-663G=) c.-463G= (n.-463G=) c.-653G= (n.-653G=) c.-723+2776G= (n.-723+2776G=) c.-566G= (n.-566G=) | |
| 3 | g.36996666G>T | CA352035423 | MLH1 | c.164G>T (p.Gly55Val) c.-126G>T (n.-126G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) n.179G>T n.1120-1304G>T c.-468G>T (n.-468G>T) c.117G>T n.154G>T n.195G>T c.116+3003G>T (n.116+3003G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) n.149G>T n.106G>T c.139G>T c.-705G>T (n.-705G>T) n.91G>T n.286G>T n.168G>T n.187G>T c.-517+3003G>T (n.-517+3003G>T) c.-766G>T (n.-766G>T) c.-663G>T (n.-663G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) c.-723+2776G>T (n.-723+2776G>T) c.-566G>T (n.-566G>T) | ClinVar |
| 3 | g.36996667C>A | CA433065166 | MLH1 | c.165C>A (p.Gly55=) c.-125C>A (n.-125C>A) c.-559C>A (n.-559C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.180C>A n.1120-1303C>A c.-467C>A (n.-467C>A) c.118C>A n.155C>A n.196C>A c.116+3004C>A (n.116+3004C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.150C>A n.107C>A c.140C>A c.-704C>A (n.-704C>A) n.92C>A n.287C>A n.169C>A n.188C>A c.-517+3004C>A (n.-517+3004C>A) c.-765C>A (n.-765C>A) c.-662C>A (n.-662C>A) c.-462C>A (n.-462C>A) c.-652C>A (n.-652C>A) c.-723+2777C>A (n.-723+2777C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996667C= | CA1357867008 | MLH1 | c.165C= (p.Gly55=) c.-125C= (n.-125C=) c.-559C= (n.-559C=) c.*245C= (n.*245C=) n.180C= n.1120-1303C= c.-467C= (n.-467C=) c.118C= n.155C= n.196C= c.116+3004C= (n.116+3004C=) c.*305C= (n.*305C=) c.*43C= (n.*43C=) n.150C= n.107C= c.140C= c.-704C= (n.-704C=) n.92C= n.287C= n.169C= n.188C= c.-517+3004C= (n.-517+3004C=) c.-765C= (n.-765C=) c.-662C= (n.-662C=) c.-462C= (n.-462C=) c.-652C= (n.-652C=) c.-723+2777C= (n.-723+2777C=) c.-565C= (n.-565C=) | |
| 3 | g.36996667C>G | CA433065162 | MLH1 | c.165C>G (p.Gly55=) c.-125C>G (n.-125C>G) c.-559C>G (n.-559C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) n.180C>G n.1120-1303C>G c.-467C>G (n.-467C>G) c.118C>G n.155C>G n.196C>G c.116+3004C>G (n.116+3004C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) n.150C>G n.107C>G c.140C>G c.-704C>G (n.-704C>G) n.92C>G n.287C>G n.169C>G n.188C>G c.-517+3004C>G (n.-517+3004C>G) c.-765C>G (n.-765C>G) c.-662C>G (n.-662C>G) c.-462C>G (n.-462C>G) c.-652C>G (n.-652C>G) c.-723+2777C>G (n.-723+2777C>G) c.-565C>G (n.-565C>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996667C>T | CA433065164 | MLH1 | c.165C>T (p.Gly55=) c.-125C>T (n.-125C>T) c.-559C>T (n.-559C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.180C>T n.1120-1303C>T c.-467C>T (n.-467C>T) c.118C>T n.155C>T n.196C>T c.116+3004C>T (n.116+3004C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.150C>T n.107C>T c.140C>T c.-704C>T (n.-704C>T) n.92C>T n.287C>T n.169C>T n.188C>T c.-517+3004C>T (n.-517+3004C>T) c.-765C>T (n.-765C>T) c.-662C>T (n.-662C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) c.-652C>T (n.-652C>T) c.-723+2777C>T (n.-723+2777C>T) c.-565C>T (n.-565C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996668del | CA2665006772 | MLH1 | c.166del (p.Leu56Ter) c.-124del (n.-124del) c.-558del (n.-558del) c.*246del (n.*246del) n.181del n.1120-1302del c.-466del (n.-466del) c.119del n.156del n.197del c.116+3005del (n.116+3005del) c.*306del (n.*306del) c.*44del (n.*44del) n.151del n.108del c.141del c.-703del (n.-703del) n.93del n.288del n.170del n.189del c.-517+3005del (n.-517+3005del) c.-764del (n.-764del) c.-661del (n.-661del) c.-461del (n.-461del) c.-651del (n.-651del) c.-723+2778del (n.-723+2778del) c.-564del (n.-564del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996668C>A | CA352035424 | MLH1 | c.166C>A (p.Leu56Met) c.-124C>A (n.-124C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.181C>A n.1120-1302C>A c.-466C>A (n.-466C>A) c.119C>A n.156C>A n.197C>A c.116+3005C>A (n.116+3005C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.151C>A n.108C>A c.141C>A c.-703C>A (n.-703C>A) n.93C>A n.288C>A n.170C>A n.189C>A c.-517+3005C>A (n.-517+3005C>A) c.-764C>A (n.-764C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) c.-651C>A (n.-651C>A) c.-723+2778C>A (n.-723+2778C>A) c.-564C>A (n.-564C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996668C>G | CA352035425 | MLH1 | c.166C>G (p.Leu56Val) c.-124C>G (n.-124C>G) c.-558C>G (n.-558C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.181C>G n.1120-1302C>G c.-466C>G (n.-466C>G) c.119C>G n.156C>G n.197C>G c.116+3005C>G (n.116+3005C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) n.151C>G n.108C>G c.141C>G c.-703C>G (n.-703C>G) n.93C>G n.288C>G n.170C>G n.189C>G c.-517+3005C>G (n.-517+3005C>G) c.-764C>G (n.-764C>G) c.-661C>G (n.-661C>G) c.-461C>G (n.-461C>G) c.-651C>G (n.-651C>G) c.-723+2778C>G (n.-723+2778C>G) c.-564C>G (n.-564C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996668C>T | CA433065169 | MLH1 | c.166C>T (p.Leu56=) c.-124C>T (n.-124C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.181C>T n.1120-1302C>T c.-466C>T (n.-466C>T) c.119C>T n.156C>T n.197C>T c.116+3005C>T (n.116+3005C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.151C>T n.108C>T c.141C>T c.-703C>T (n.-703C>T) n.93C>T n.288C>T n.170C>T n.189C>T c.-517+3005C>T (n.-517+3005C>T) c.-764C>T (n.-764C>T) c.-661C>T (n.-661C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) c.-651C>T (n.-651C>T) c.-723+2778C>T (n.-723+2778C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) | dbSNP |
| 3 | g.36996669T>A | CA352035426 | MLH1 | c.167T>A (p.Leu56Gln) c.-123T>A (n.-123T>A) c.-557T>A (n.-557T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.182T>A n.1120-1301T>A c.-465T>A (n.-465T>A) c.120T>A n.157T>A n.198T>A c.116+3006T>A (n.116+3006T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) n.152T>A n.109T>A c.142T>A c.-702T>A (n.-702T>A) n.94T>A n.289T>A n.171T>A n.190T>A c.-517+3006T>A (n.-517+3006T>A) c.-763T>A (n.-763T>A) c.-660T>A (n.-660T>A) c.-460T>A (n.-460T>A) c.-650T>A (n.-650T>A) c.-723+2779T>A (n.-723+2779T>A) c.-563T>A (n.-563T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996669T>C | CA352035427 | MLH1 | c.167T>C (p.Leu56Pro) c.-123T>C (n.-123T>C) c.-557T>C (n.-557T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.182T>C n.1120-1301T>C c.-465T>C (n.-465T>C) c.120T>C n.157T>C n.198T>C c.116+3006T>C (n.116+3006T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) n.152T>C n.109T>C c.142T>C c.-702T>C (n.-702T>C) n.94T>C n.289T>C n.171T>C n.190T>C c.-517+3006T>C (n.-517+3006T>C) c.-763T>C (n.-763T>C) c.-660T>C (n.-660T>C) c.-460T>C (n.-460T>C) c.-650T>C (n.-650T>C) c.-723+2779T>C (n.-723+2779T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996669T>G | CA352035428 | MLH1 | c.167T>G (p.Leu56Arg) c.-123T>G (n.-123T>G) c.-557T>G (n.-557T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.182T>G n.1120-1301T>G c.-465T>G (n.-465T>G) c.120T>G n.157T>G n.198T>G c.116+3006T>G (n.116+3006T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) n.152T>G n.109T>G c.142T>G c.-702T>G (n.-702T>G) n.94T>G n.289T>G n.171T>G n.190T>G c.-517+3006T>G (n.-517+3006T>G) c.-763T>G (n.-763T>G) c.-660T>G (n.-660T>G) c.-460T>G (n.-460T>G) c.-650T>G (n.-650T>G) c.-723+2779T>G (n.-723+2779T>G) c.-563T>G (n.-563T>G) | |
| 3 | g.36996669_36996681delinsTGAAGTTGATTCA | CA1357867014 | MLH1 | c.167_179delinsTGAAGTTGATTCA (p.Leu56=) c.-123_-111delinsTGAAGTTGATTCA (n.-123_-111delinsTGAAGTTGATTCA) c.-557_-545delinsTGAAGTTGATTCA (n.-557_-545delinsTGAAGTTGATTCA) c.*247_*259delinsTGAAGTTGATTCA (n.*247_*259delinsTGAAGTTGATTCA) n.182_194delinsTGAAGTTGATTCA n.1120-1301_1120-1289delinsTGAAGTTGATTCA c.-465_-453delinsTGAAGTTGATTCA (n.-465_-453delinsTGAAGTTGATTCA) c.120_132delinsTGAAGTTGATTCA n.157_169delinsTGAAGTTGATTCA n.198_210delinsTGAAGTTGATTCA c.116+3006_116+3018delinsTGAAGTTGATTCA (n.116+3006_116+3018delinsTGAAGTTGATTCA) c.*307_*319delinsTGAAGTTGATTCA (n.*307_*319delinsTGAAGTTGATTCA) c.*45_*57delinsTGAAGTTGATTCA (n.*45_*57delinsTGAAGTTGATTCA) n.152_164delinsTGAAGTTGATTCA n.109_121delinsTGAAGTTGATTCA c.142_154delinsTGAAGTTGATTCA c.-702_-690delinsTGAAGTTGATTCA (n.-702_-690delinsTGAAGTTGATTCA) n.94_106delinsTGAAGTTGATTCA n.289_301delinsTGAAGTTGATTCA n.171_183delinsTGAAGTTGATTCA n.190_202delinsTGAAGTTGATTCA c.-517+3006_-517+3018delinsTGAAGTTGATTCA (n.-517+3006_-517+3018delinsTGAAGTTGATTCA) c.-763_-751delinsTGAAGTTGATTCA (n.-763_-751delinsTGAAGTTGATTCA) c.-660_-648delinsTGAAGTTGATTCA (n.-660_-648delinsTGAAGTTGATTCA) c.-460_-448delinsTGAAGTTGATTCA (n.-460_-448delinsTGAAGTTGATTCA) c.-650_-638delinsTGAAGTTGATTCA (n.-650_-638delinsTGAAGTTGATTCA) c.-723+2779_-723+2791delinsTGAAGTTGATTCA (n.-723+2779_-723+2791delinsTGAAGTTGATTCA) c.-563_-551delinsTGAAGTTGATTCA (n.-563_-551delinsTGAAGTTGATTCA) | |
| 3 | g.36996670G>A | CA433065173 | MLH1 | c.168G>A (p.Leu56=) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.183G>A n.1120-1300G>A c.-464G>A (n.-464G>A) c.121G>A n.158G>A n.199G>A c.116+3007G>A (n.116+3007G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) n.153G>A n.110G>A c.143G>A c.-701G>A (n.-701G>A) n.95G>A n.290G>A n.172G>A n.191G>A c.-517+3007G>A (n.-517+3007G>A) c.-762G>A (n.-762G>A) c.-659G>A (n.-659G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.-649G>A (n.-649G>A) c.-723+2780G>A (n.-723+2780G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996670G>C | CA433065174 | MLH1 | c.168G>C (p.Leu56=) c.-122G>C (n.-122G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.183G>C n.1120-1300G>C c.-464G>C (n.-464G>C) c.121G>C n.158G>C n.199G>C c.116+3007G>C (n.116+3007G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) n.153G>C n.110G>C c.143G>C c.-701G>C (n.-701G>C) n.95G>C n.290G>C n.172G>C n.191G>C c.-517+3007G>C (n.-517+3007G>C) c.-762G>C (n.-762G>C) c.-659G>C (n.-659G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) c.-649G>C (n.-649G>C) c.-723+2780G>C (n.-723+2780G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996670G= | CA1357867027 | MLH1 | c.168G= (p.Leu56=) c.-122G= (n.-122G=) c.-556G= (n.-556G=) c.*248G= (n.*248G=) n.183G= n.1120-1300G= c.-464G= (n.-464G=) c.121G= n.158G= n.199G= c.116+3007G= (n.116+3007G=) c.*308G= (n.*308G=) c.*46G= (n.*46G=) n.153G= n.110G= c.143G= c.-701G= (n.-701G=) n.95G= n.290G= n.172G= n.191G= c.-517+3007G= (n.-517+3007G=) c.-762G= (n.-762G=) c.-659G= (n.-659G=) c.-459G= (n.-459G=) c.-649G= (n.-649G=) c.-723+2780G= (n.-723+2780G=) c.-562G= (n.-562G=) | |
| 3 | g.36996670G>T | CA030216 | MLH1 | c.168G>T (p.Leu56=) c.-122G>T (n.-122G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.183G>T n.1120-1300G>T c.-464G>T (n.-464G>T) c.121G>T n.158G>T n.199G>T c.116+3007G>T (n.116+3007G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) n.153G>T n.110G>T c.143G>T c.-701G>T (n.-701G>T) n.95G>T n.290G>T n.172G>T n.191G>T c.-517+3007G>T (n.-517+3007G>T) c.-762G>T (n.-762G>T) c.-659G>T (n.-659G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.-649G>T (n.-649G>T) c.-723+2780G>T (n.-723+2780G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.36996672_36996683del | CA915942409 | MLH1 | c.170_181del (p.Lys57_Gln60del) c.-120_-109del (n.-120_-109del) c.-554_-543del (n.-554_-543del) c.*250_*261del (n.*250_*261del) n.185_196del n.1120-1298_1120-1287del c.-462_-451del (n.-462_-451del) c.123_134del n.160_171del n.201_212del c.116+3009_116+3020del (n.116+3009_116+3020del) c.*310_*321del (n.*310_*321del) c.*48_*59del (n.*48_*59del) n.155_166del n.112_123del c.145_156del c.-699_-688del (n.-699_-688del) n.97_108del n.292_303del n.174_185del n.193_204del c.-517+3009_-517+3020del (n.-517+3009_-517+3020del) c.-760_-749del (n.-760_-749del) c.-657_-646del (n.-657_-646del) c.-457_-446del (n.-457_-446del) c.-647_-636del (n.-647_-636del) c.-723+2782_-723+2793del (n.-723+2782_-723+2793del) c.-560_-549del (n.-560_-549del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996671A= | CA1357867031 | MLH1 | c.169A= (p.Lys57=) c.-121A= (n.-121A=) c.-555A= (n.-555A=) c.*249A= (n.*249A=) n.184A= n.1120-1299A= c.-463A= (n.-463A=) c.122A= n.159A= n.200A= c.116+3008A= (n.116+3008A=) c.*309A= (n.*309A=) c.*47A= (n.*47A=) n.154A= n.111A= c.144A= c.-700A= (n.-700A=) n.96A= n.291A= n.173A= n.192A= c.-517+3008A= (n.-517+3008A=) c.-761A= (n.-761A=) c.-658A= (n.-658A=) c.-458A= (n.-458A=) c.-648A= (n.-648A=) c.-723+2781A= (n.-723+2781A=) c.-561A= (n.-561A=) | |
| 3 | g.36996671A>C | CA030258 | MLH1 | c.169A>C (p.Lys57Gln) c.-121A>C (n.-121A>C) c.-555A>C (n.-555A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.184A>C n.1120-1299A>C c.-463A>C (n.-463A>C) c.122A>C n.159A>C n.200A>C c.116+3008A>C (n.116+3008A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) n.154A>C n.111A>C c.144A>C c.-700A>C (n.-700A>C) n.96A>C n.291A>C n.173A>C n.192A>C c.-517+3008A>C (n.-517+3008A>C) c.-761A>C (n.-761A>C) c.-658A>C (n.-658A>C) c.-458A>C (n.-458A>C) c.-648A>C (n.-648A>C) c.-723+2781A>C (n.-723+2781A>C) c.-561A>C (n.-561A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996671A>G | CA352035429 | MLH1 | c.169A>G (p.Lys57Glu) c.-121A>G (n.-121A>G) c.-555A>G (n.-555A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.184A>G n.1120-1299A>G c.-463A>G (n.-463A>G) c.122A>G n.159A>G n.200A>G c.116+3008A>G (n.116+3008A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) n.154A>G n.111A>G c.144A>G c.-700A>G (n.-700A>G) n.96A>G n.291A>G n.173A>G n.192A>G c.-517+3008A>G (n.-517+3008A>G) c.-761A>G (n.-761A>G) c.-658A>G (n.-658A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) c.-648A>G (n.-648A>G) c.-723+2781A>G (n.-723+2781A>G) c.-561A>G (n.-561A>G) | |
| 3 | g.36996671A>T | CA72786653 | MLH1 | c.169A>T (p.Lys57Ter) c.-121A>T (n.-121A>T) c.-555A>T (n.-555A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.184A>T n.1120-1299A>T c.-463A>T (n.-463A>T) c.122A>T n.159A>T n.200A>T c.116+3008A>T (n.116+3008A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) n.154A>T n.111A>T c.144A>T c.-700A>T (n.-700A>T) n.96A>T n.291A>T n.173A>T n.192A>T c.-517+3008A>T (n.-517+3008A>T) c.-761A>T (n.-761A>T) c.-658A>T (n.-658A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) c.-648A>T (n.-648A>T) c.-723+2781A>T (n.-723+2781A>T) c.-561A>T (n.-561A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996672del | CA2580069509 | MLH1 | c.170del (p.Lys57SerfsTer2) c.-120del (n.-120del) c.-554del (n.-554del) c.*250del (n.*250del) n.185del n.1120-1298del c.-462del (n.-462del) c.123del n.160del n.201del c.116+3009del (n.116+3009del) c.*310del (n.*310del) c.*48del (n.*48del) n.155del n.112del c.145del c.-699del (n.-699del) n.97del n.292del n.174del n.193del c.-517+3009del (n.-517+3009del) c.-760del (n.-760del) c.-657del (n.-657del) c.-457del (n.-457del) c.-647del (n.-647del) c.-723+2782del (n.-723+2782del) c.-560del (n.-560del) | ClinVar |
| 3 | g.36996672A= | CA1357867037 | MLH1 | c.170A= (p.Lys57=) c.-120A= (n.-120A=) c.-554A= (n.-554A=) c.*250A= (n.*250A=) n.185A= n.1120-1298A= c.-462A= (n.-462A=) c.123A= n.160A= n.201A= c.116+3009A= (n.116+3009A=) c.*310A= (n.*310A=) c.*48A= (n.*48A=) n.155A= n.112A= c.145A= c.-699A= (n.-699A=) n.97A= n.292A= n.174A= n.193A= c.-517+3009A= (n.-517+3009A=) c.-760A= (n.-760A=) c.-657A= (n.-657A=) c.-457A= (n.-457A=) c.-647A= (n.-647A=) c.-723+2782A= (n.-723+2782A=) c.-560A= (n.-560A=) | |
| 3 | g.36996672A>C | CA006457 | MLH1 | c.170A>C (p.Lys57Thr) c.-120A>C (n.-120A>C) c.-554A>C (n.-554A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) n.185A>C n.1120-1298A>C c.-462A>C (n.-462A>C) c.123A>C n.160A>C n.201A>C c.116+3009A>C (n.116+3009A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) n.155A>C n.112A>C c.145A>C c.-699A>C (n.-699A>C) n.97A>C n.292A>C n.174A>C n.193A>C c.-517+3009A>C (n.-517+3009A>C) c.-760A>C (n.-760A>C) c.-657A>C (n.-657A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) c.-647A>C (n.-647A>C) c.-723+2782A>C (n.-723+2782A>C) c.-560A>C (n.-560A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996672A>G | CA10578199 | MLH1 | c.170A>G (p.Lys57Arg) c.-120A>G (n.-120A>G) c.-554A>G (n.-554A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) n.185A>G n.1120-1298A>G c.-462A>G (n.-462A>G) c.123A>G n.160A>G n.201A>G c.116+3009A>G (n.116+3009A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.155A>G n.112A>G c.145A>G c.-699A>G (n.-699A>G) n.97A>G n.292A>G n.174A>G n.193A>G c.-517+3009A>G (n.-517+3009A>G) c.-760A>G (n.-760A>G) c.-657A>G (n.-657A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) c.-647A>G (n.-647A>G) c.-723+2782A>G (n.-723+2782A>G) c.-560A>G (n.-560A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996672A>T | CA352035430 | MLH1 | c.170A>T (p.Lys57Met) c.-120A>T (n.-120A>T) c.-554A>T (n.-554A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) n.185A>T n.1120-1298A>T c.-462A>T (n.-462A>T) c.123A>T n.160A>T n.201A>T c.116+3009A>T (n.116+3009A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.155A>T n.112A>T c.145A>T c.-699A>T (n.-699A>T) n.97A>T n.292A>T n.174A>T n.193A>T c.-517+3009A>T (n.-517+3009A>T) c.-760A>T (n.-760A>T) c.-657A>T (n.-657A>T) c.-457A>T (n.-457A>T) c.-647A>T (n.-647A>T) c.-723+2782A>T (n.-723+2782A>T) c.-560A>T (n.-560A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996673G>A | CA433065180 | MLH1 | c.171G>A (p.Lys57=) c.-119G>A (n.-119G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.186G>A n.1120-1297G>A c.-461G>A (n.-461G>A) c.124G>A n.161G>A n.202G>A c.116+3010G>A (n.116+3010G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) n.156G>A n.113G>A c.146G>A c.-698G>A (n.-698G>A) n.98G>A n.293G>A n.175G>A n.194G>A c.-517+3010G>A (n.-517+3010G>A) c.-759G>A (n.-759G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) c.-646G>A (n.-646G>A) c.-723+2783G>A (n.-723+2783G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |