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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36993167_36997315del | CA330635 | ClinVar | ||
| 3 | g.36993510_36999509del | CA915942403 | MLH1 | c.-38_208-1446del c.-670_-516-1446del c.-756_-516-1446del c.-554_-82-1446del c.-983_-516-1446del c.-896_-424-1446del c.-1133_-516-1446del c.-664_-419-1446del c.-664_-424-1446del c.-988_-516-1446del c.-1112_-516-1446del c.-322_-82-1446del c.-1081_-609-1446del c.-1194_-722-1446del c.-1103_-722-1446del c.-864_-619-1446del c.-762_-522-1446del c.-859_-619-1446del c.-1091_-619-1446del c.-38_207+2800del c.-849_-609-1446del | ClinVar |
| 3 | g.36995928_37002064del | CA330677 | MLH1 | c.117-691_306+1011del c.-173-691_12+1016del c.-607-691_-418+1011del c.*197-691_*386+1011del n.132-691_321+1011del c.-173-691_17+1011del c.-515-691_-326+1011del c.70-691_259+1011del n.148-691_337+1011del c.116+2265_*98+1011del c.*256+283_*446+1011del c.117-696_*184+1011del n.107-696_291+1011del n.59-691_248+1011del c.117-696_*179+1016del c.-602-696_-418+1011del c.92-691_281+1011del c.117-696_*86-2337del c.-752-691_-418+1011del n.44-691_233+1011del n.121-691_310+1011del n.140-691_329+1011del c.-517+2265_-418+1011del c.-813-691_-624+1011del c.-710-691_-521+1011del c.-510-691_-326+1016del c.-510-696_-326+1011del c.-168-696_12+1016del c.-700-691_-511+1011del c.-723+2038_-624+1011del c.-608-696_-429+1016del c.-705-696_-521+1011del c.117-691_208-2337del c.-695-696_-511+1011del | ClinVar |
| 3 | g.36996617_36996710del | CA2499216669 | MLH1 | c.117-2_207+1del c.-173-2_-83+1del c.-607-2_-517+1del c.*197-2_*287+1del n.132-2_222+1del n.1120-1353_1120-1260del c.-515-2_-425+1del c.70-2_160+1del n.107-2_197+1del n.148-2_238+1del c.116+2954_116+3047del (n.116+2954_116+3047del) c.*257-2_*347+1del c.117-7_*85+1del n.107-7_192+1del n.59-2_149+1del c.-602-7_-517+1del c.92-2_182+1del c.-752-2_-662+1del n.44-2_134+1del n.239-2_329+1del n.121-2_211+1del n.140-2_230+1del c.-517+2954_-517+3047del (n.-517+2954_-517+3047del) c.-813-2_-723+1del c.-710-2_-620+1del c.-510-2_-420+1del c.-510-7_-425+1del c.-168-7_-83+1del c.-700-2_-610+1del c.-723+2727_-723+2820del (n.-723+2727_-723+2820del) c.-608-7_-523+1del c.-705-7_-620+1del c.-695-7_-610+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996644_36996646delinsTAT | CA658760410 | MLH1 | c.142_144delinsTAT (p.Gln48Tyr) c.-148_-146delinsTAT (n.-148_-146delinsTAT) c.-582_-580delinsTAT (n.-582_-580delinsTAT) c.*222_*224delinsTAT (n.*222_*224delinsTAT) n.157_159delinsTAT n.1120-1326_1120-1324delinsTAT c.-490_-488delinsTAT (n.-490_-488delinsTAT) c.95_97delinsTAT n.132_134delinsTAT n.173_175delinsTAT c.116+2981_116+2983delinsTAT (n.116+2981_116+2983delinsTAT) c.*282_*284delinsTAT (n.*282_*284delinsTAT) c.*20_*22delinsTAT (n.*20_*22delinsTAT) n.127_129delinsTAT n.84_86delinsTAT c.117_119delinsTAT c.-727_-725delinsTAT (n.-727_-725delinsTAT) n.69_71delinsTAT n.264_266delinsTAT n.146_148delinsTAT n.165_167delinsTAT c.-517+2981_-517+2983delinsTAT (n.-517+2981_-517+2983delinsTAT) c.-788_-786delinsTAT (n.-788_-786delinsTAT) c.-685_-683delinsTAT (n.-685_-683delinsTAT) c.-485_-483delinsTAT (n.-485_-483delinsTAT) c.-675_-673delinsTAT (n.-675_-673delinsTAT) c.-723+2754_-723+2756delinsTAT (n.-723+2754_-723+2756delinsTAT) c.-588_-586delinsTAT (n.-588_-586delinsTAT) | |
| 3 | g.36996645A= | CA1357866878 | MLH1 | c.143A= (p.Gln48=) c.-147A= (n.-147A=) c.-581A= (n.-581A=) c.*223A= (n.*223A=) n.158A= n.1120-1325A= c.-489A= (n.-489A=) c.96A= n.133A= n.174A= c.116+2982A= (n.116+2982A=) c.*283A= (n.*283A=) c.*21A= (n.*21A=) n.128A= n.85A= c.118A= c.-726A= (n.-726A=) n.70A= n.265A= n.147A= n.166A= c.-517+2982A= (n.-517+2982A=) c.-787A= (n.-787A=) c.-684A= (n.-684A=) c.-484A= (n.-484A=) c.-674A= (n.-674A=) c.-723+2755A= (n.-723+2755A=) c.-587A= (n.-587A=) | |
| 3 | g.36996645A>C | CA005432 | MLH1 | c.143A>C (p.Gln48Pro) c.-147A>C (n.-147A>C) c.-581A>C (n.-581A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.158A>C n.1120-1325A>C c.-489A>C (n.-489A>C) c.96A>C n.133A>C n.174A>C c.116+2982A>C (n.116+2982A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) n.128A>C n.85A>C c.118A>C c.-726A>C (n.-726A>C) n.70A>C n.265A>C n.147A>C n.166A>C c.-517+2982A>C (n.-517+2982A>C) c.-787A>C (n.-787A>C) c.-684A>C (n.-684A>C) c.-484A>C (n.-484A>C) c.-674A>C (n.-674A>C) c.-723+2755A>C (n.-723+2755A>C) c.-587A>C (n.-587A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996645A>G | CA352035383 | MLH1 | c.143A>G (p.Gln48Arg) c.-147A>G (n.-147A>G) c.-581A>G (n.-581A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.158A>G n.1120-1325A>G c.-489A>G (n.-489A>G) c.96A>G n.133A>G n.174A>G c.116+2982A>G (n.116+2982A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.128A>G n.85A>G c.118A>G c.-726A>G (n.-726A>G) n.70A>G n.265A>G n.147A>G n.166A>G c.-517+2982A>G (n.-517+2982A>G) c.-787A>G (n.-787A>G) c.-684A>G (n.-684A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) c.-674A>G (n.-674A>G) c.-723+2755A>G (n.-723+2755A>G) c.-587A>G (n.-587A>G) | |
| 3 | g.36996645A>T | CA352035384 | MLH1 | c.143A>T (p.Gln48Leu) c.-147A>T (n.-147A>T) c.-581A>T (n.-581A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.158A>T n.1120-1325A>T c.-489A>T (n.-489A>T) c.96A>T n.133A>T n.174A>T c.116+2982A>T (n.116+2982A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) n.128A>T n.85A>T c.118A>T c.-726A>T (n.-726A>T) n.70A>T n.265A>T n.147A>T n.166A>T c.-517+2982A>T (n.-517+2982A>T) c.-787A>T (n.-787A>T) c.-684A>T (n.-684A>T) c.-484A>T (n.-484A>T) c.-674A>T (n.-674A>T) c.-723+2755A>T (n.-723+2755A>T) c.-587A>T (n.-587A>T) | dbSNP |
| 3 | g.36996646del | CA2580069492 | MLH1 | c.144del (p.Val49Ter) c.-146del (n.-146del) c.-580del (n.-580del) c.*224del (n.*224del) n.159del n.1120-1324del c.-488del (n.-488del) c.97del n.134del n.175del c.116+2983del (n.116+2983del) c.*284del (n.*284del) c.*22del (n.*22del) n.129del n.86del c.119del c.-725del (n.-725del) n.71del n.266del n.148del n.167del c.-517+2983del (n.-517+2983del) c.-786del (n.-786del) c.-683del (n.-683del) c.-483del (n.-483del) c.-673del (n.-673del) c.-723+2756del (n.-723+2756del) c.-586del (n.-586del) | ClinVar |
| 3 | g.36996646A= | CA1357866880 | MLH1 | c.144A= (p.Gln48=) c.-146A= (n.-146A=) c.-580A= (n.-580A=) c.*224A= (n.*224A=) n.159A= n.1120-1324A= c.-488A= (n.-488A=) c.97A= n.134A= n.175A= c.116+2983A= (n.116+2983A=) c.*284A= (n.*284A=) c.*22A= (n.*22A=) n.129A= n.86A= c.119A= c.-725A= (n.-725A=) n.71A= n.266A= n.148A= n.167A= c.-517+2983A= (n.-517+2983A=) c.-786A= (n.-786A=) c.-683A= (n.-683A=) c.-483A= (n.-483A=) c.-673A= (n.-673A=) c.-723+2756A= (n.-723+2756A=) c.-586A= (n.-586A=) | |
| 3 | g.36996646A>C | CA028844 | MLH1 | c.144A>C (p.Gln48His) c.-146A>C (n.-146A>C) c.-580A>C (n.-580A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) n.159A>C n.1120-1324A>C c.-488A>C (n.-488A>C) c.97A>C n.134A>C n.175A>C c.116+2983A>C (n.116+2983A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) n.129A>C n.86A>C c.119A>C c.-725A>C (n.-725A>C) n.71A>C n.266A>C n.148A>C n.167A>C c.-517+2983A>C (n.-517+2983A>C) c.-786A>C (n.-786A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) c.-483A>C (n.-483A>C) c.-673A>C (n.-673A>C) c.-723+2756A>C (n.-723+2756A>C) c.-586A>C (n.-586A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996646A>G | CA16611318 | MLH1 | c.144A>G (p.Gln48=) c.-146A>G (n.-146A>G) c.-580A>G (n.-580A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) n.159A>G n.1120-1324A>G c.-488A>G (n.-488A>G) c.97A>G n.134A>G n.175A>G c.116+2983A>G (n.116+2983A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.129A>G n.86A>G c.119A>G c.-725A>G (n.-725A>G) n.71A>G n.266A>G n.148A>G n.167A>G c.-517+2983A>G (n.-517+2983A>G) c.-786A>G (n.-786A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) c.-483A>G (n.-483A>G) c.-673A>G (n.-673A>G) c.-723+2756A>G (n.-723+2756A>G) c.-586A>G (n.-586A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996646A>T | CA352035385 | MLH1 | c.144A>T (p.Gln48His) c.-146A>T (n.-146A>T) c.-580A>T (n.-580A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) n.159A>T n.1120-1324A>T c.-488A>T (n.-488A>T) c.97A>T n.134A>T n.175A>T c.116+2983A>T (n.116+2983A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.129A>T n.86A>T c.119A>T c.-725A>T (n.-725A>T) n.71A>T n.266A>T n.148A>T n.167A>T c.-517+2983A>T (n.-517+2983A>T) c.-786A>T (n.-786A>T) c.-683A>T (n.-683A>T) c.-483A>T (n.-483A>T) c.-673A>T (n.-673A>T) c.-723+2756A>T (n.-723+2756A>T) c.-586A>T (n.-586A>T) | |
| 3 | g.36996647_36996650del | CA645534437 | MLH1 | c.145_148del (p.Val49LeufsTer7) c.-145_-142del (n.-145_-142del) c.-579_-576del (n.-579_-576del) c.*225_*228del (n.*225_*228del) n.160_163del n.1120-1323_1120-1320del c.-487_-484del (n.-487_-484del) c.98_101del n.135_138del n.176_179del c.116+2984_116+2987del (n.116+2984_116+2987del) c.*285_*288del (n.*285_*288del) c.*23_*26del (n.*23_*26del) n.130_133del n.87_90del c.120_123del c.-724_-721del (n.-724_-721del) n.72_75del n.267_270del n.149_152del n.168_171del c.-517+2984_-517+2987del (n.-517+2984_-517+2987del) c.-785_-782del (n.-785_-782del) c.-682_-679del (n.-682_-679del) c.-482_-479del (n.-482_-479del) c.-672_-669del (n.-672_-669del) c.-723+2757_-723+2760del (n.-723+2757_-723+2760del) c.-585_-582del (n.-585_-582del) | COSMIC |
| 3 | g.36996647G>A | CA028869 | MLH1 | c.145G>A (p.Val49Met) c.-145G>A (n.-145G>A) c.-579G>A (n.-579G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) n.160G>A n.1120-1323G>A c.-487G>A (n.-487G>A) c.98G>A n.135G>A n.176G>A c.116+2984G>A (n.116+2984G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.130G>A n.87G>A c.120G>A c.-724G>A (n.-724G>A) n.72G>A n.267G>A n.149G>A n.168G>A c.-517+2984G>A (n.-517+2984G>A) c.-785G>A (n.-785G>A) c.-682G>A (n.-682G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) c.-672G>A (n.-672G>A) c.-723+2757G>A (n.-723+2757G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996647G>C | CA352035386 | MLH1 | c.145G>C (p.Val49Leu) c.-145G>C (n.-145G>C) c.-579G>C (n.-579G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) n.160G>C n.1120-1323G>C c.-487G>C (n.-487G>C) c.98G>C n.135G>C n.176G>C c.116+2984G>C (n.116+2984G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.130G>C n.87G>C c.120G>C c.-724G>C (n.-724G>C) n.72G>C n.267G>C n.149G>C n.168G>C c.-517+2984G>C (n.-517+2984G>C) c.-785G>C (n.-785G>C) c.-682G>C (n.-682G>C) c.-482G>C (n.-482G>C) c.-672G>C (n.-672G>C) c.-723+2757G>C (n.-723+2757G>C) c.-585G>C (n.-585G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996647G= | CA1357866883 | MLH1 | c.145G= (p.Val49=) c.-145G= (n.-145G=) c.-579G= (n.-579G=) c.*225G= (n.*225G=) n.160G= n.1120-1323G= c.-487G= (n.-487G=) c.98G= n.135G= n.176G= c.116+2984G= (n.116+2984G=) c.*285G= (n.*285G=) c.*23G= (n.*23G=) n.130G= n.87G= c.120G= c.-724G= (n.-724G=) n.72G= n.267G= n.149G= n.168G= c.-517+2984G= (n.-517+2984G=) c.-785G= (n.-785G=) c.-682G= (n.-682G=) c.-482G= (n.-482G=) c.-672G= (n.-672G=) c.-723+2757G= (n.-723+2757G=) c.-585G= (n.-585G=) | |
| 3 | g.36996647G>T | CA352035387 | MLH1 | c.145G>T (p.Val49Leu) c.-145G>T (n.-145G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) n.160G>T n.1120-1323G>T c.-487G>T (n.-487G>T) c.98G>T n.135G>T n.176G>T c.116+2984G>T (n.116+2984G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.130G>T n.87G>T c.120G>T c.-724G>T (n.-724G>T) n.72G>T n.267G>T n.149G>T n.168G>T c.-517+2984G>T (n.-517+2984G>T) c.-785G>T (n.-785G>T) c.-682G>T (n.-682G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) c.-672G>T (n.-672G>T) c.-723+2757G>T (n.-723+2757G>T) c.-585G>T (n.-585G>T) | |
| 3 | g.36996648T>A | CA005522 | MLH1 | c.146T>A (p.Val49Glu) c.-144T>A (n.-144T>A) c.-578T>A (n.-578T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.161T>A n.1120-1322T>A c.-486T>A (n.-486T>A) c.99T>A n.136T>A n.177T>A c.116+2985T>A (n.116+2985T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) n.131T>A n.88T>A c.121T>A c.-723T>A (n.-723T>A) n.73T>A n.268T>A n.150T>A n.169T>A c.-517+2985T>A (n.-517+2985T>A) c.-784T>A (n.-784T>A) c.-681T>A (n.-681T>A) c.-481T>A (n.-481T>A) c.-671T>A (n.-671T>A) c.-723+2758T>A (n.-723+2758T>A) c.-584T>A (n.-584T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996648T>C | CA352035388 | MLH1 | c.146T>C (p.Val49Ala) c.-144T>C (n.-144T>C) c.-578T>C (n.-578T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) n.161T>C n.1120-1322T>C c.-486T>C (n.-486T>C) c.99T>C n.136T>C n.177T>C c.116+2985T>C (n.116+2985T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) n.131T>C n.88T>C c.121T>C c.-723T>C (n.-723T>C) n.73T>C n.268T>C n.150T>C n.169T>C c.-517+2985T>C (n.-517+2985T>C) c.-784T>C (n.-784T>C) c.-681T>C (n.-681T>C) c.-481T>C (n.-481T>C) c.-671T>C (n.-671T>C) c.-723+2758T>C (n.-723+2758T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996648T>G | CA352035389 | MLH1 | c.146T>G (p.Val49Gly) c.-144T>G (n.-144T>G) c.-578T>G (n.-578T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.161T>G n.1120-1322T>G c.-486T>G (n.-486T>G) c.99T>G n.136T>G n.177T>G c.116+2985T>G (n.116+2985T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) n.131T>G n.88T>G c.121T>G c.-723T>G (n.-723T>G) n.73T>G n.268T>G n.150T>G n.169T>G c.-517+2985T>G (n.-517+2985T>G) c.-784T>G (n.-784T>G) c.-681T>G (n.-681T>G) c.-481T>G (n.-481T>G) c.-671T>G (n.-671T>G) c.-723+2758T>G (n.-723+2758T>G) c.-584T>G (n.-584T>G) | |
| 3 | g.36996648T= | CA1357866886 | MLH1 | c.146T= (p.Val49=) c.-144T= (n.-144T=) c.-578T= (n.-578T=) c.*226T= (n.*226T=) n.161T= n.1120-1322T= c.-486T= (n.-486T=) c.99T= n.136T= n.177T= c.116+2985T= (n.116+2985T=) c.*286T= (n.*286T=) c.*24T= (n.*24T=) n.131T= n.88T= c.121T= c.-723T= (n.-723T=) n.73T= n.268T= n.150T= n.169T= c.-517+2985T= (n.-517+2985T=) c.-784T= (n.-784T=) c.-681T= (n.-681T=) c.-481T= (n.-481T=) c.-671T= (n.-671T=) c.-723+2758T= (n.-723+2758T=) c.-584T= (n.-584T=) | |
| 3 | g.36996649_36996679dup | CA2580069493 | MLH1 | c.147_177dup (p.Gln60AspfsTer3) c.-143_-113dup (n.-143_-113dup) c.-577_-547dup (n.-577_-547dup) c.*227_*257dup (n.*227_*257dup) n.162_192dup n.1120-1321_1120-1291dup c.-485_-455dup (n.-485_-455dup) c.100_130dup n.137_167dup n.178_208dup c.116+2986_116+3016dup (n.116+2986_116+3016dup) c.*287_*317dup (n.*287_*317dup) c.*25_*55dup (n.*25_*55dup) n.132_162dup n.89_119dup c.122_152dup c.-722_-692dup (n.-722_-692dup) n.74_104dup n.269_299dup n.151_181dup n.170_200dup c.-517+2986_-517+3016dup (n.-517+2986_-517+3016dup) c.-783_-753dup (n.-783_-753dup) c.-680_-650dup (n.-680_-650dup) c.-480_-450dup (n.-480_-450dup) c.-670_-640dup (n.-670_-640dup) c.-723+2759_-723+2789dup (n.-723+2759_-723+2789dup) c.-583_-553dup (n.-583_-553dup) | ClinVar |
| 3 | g.36996649G>A | CA433065118 | MLH1 | c.147G>A (p.Val49=) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) n.162G>A n.1120-1321G>A c.-485G>A (n.-485G>A) c.100G>A n.137G>A n.178G>A c.116+2986G>A (n.116+2986G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.132G>A n.89G>A c.122G>A c.-722G>A (n.-722G>A) n.74G>A n.269G>A n.151G>A n.170G>A c.-517+2986G>A (n.-517+2986G>A) c.-783G>A (n.-783G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) c.-480G>A (n.-480G>A) c.-670G>A (n.-670G>A) c.-723+2759G>A (n.-723+2759G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996649G>C | CA433065120 | MLH1 | c.147G>C (p.Val49=) c.-143G>C (n.-143G>C) c.-577G>C (n.-577G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) n.162G>C n.1120-1321G>C c.-485G>C (n.-485G>C) c.100G>C n.137G>C n.178G>C c.116+2986G>C (n.116+2986G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) n.132G>C n.89G>C c.122G>C c.-722G>C (n.-722G>C) n.74G>C n.269G>C n.151G>C n.170G>C c.-517+2986G>C (n.-517+2986G>C) c.-783G>C (n.-783G>C) c.-680G>C (n.-680G>C) c.-480G>C (n.-480G>C) c.-670G>C (n.-670G>C) c.-723+2759G>C (n.-723+2759G>C) c.-583G>C (n.-583G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996649G>T | CA433065121 | MLH1 | c.147G>T (p.Val49=) c.-143G>T (n.-143G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) n.162G>T n.1120-1321G>T c.-485G>T (n.-485G>T) c.100G>T n.137G>T n.178G>T c.116+2986G>T (n.116+2986G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.132G>T n.89G>T c.122G>T c.-722G>T (n.-722G>T) n.74G>T n.269G>T n.151G>T n.170G>T c.-517+2986G>T (n.-517+2986G>T) c.-783G>T (n.-783G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) c.-670G>T (n.-670G>T) c.-723+2759G>T (n.-723+2759G>T) c.-583G>T (n.-583G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996650A= | CA1357866891 | MLH1 | c.148A= (p.Ile50=) c.-142A= (n.-142A=) c.-576A= (n.-576A=) c.*228A= (n.*228A=) n.163A= n.1120-1320A= c.-484A= (n.-484A=) c.101A= n.138A= n.179A= c.116+2987A= (n.116+2987A=) c.*288A= (n.*288A=) c.*26A= (n.*26A=) n.133A= n.90A= c.123A= c.-721A= (n.-721A=) n.75A= n.270A= n.152A= n.171A= c.-517+2987A= (n.-517+2987A=) c.-782A= (n.-782A=) c.-679A= (n.-679A=) c.-479A= (n.-479A=) c.-669A= (n.-669A=) c.-723+2760A= (n.-723+2760A=) c.-582A= (n.-582A=) | |
| 3 | g.36996650A>C | CA352035390 | MLH1 | c.148A>C (p.Ile50Leu) c.-142A>C (n.-142A>C) c.-576A>C (n.-576A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.163A>C n.1120-1320A>C c.-484A>C (n.-484A>C) c.101A>C n.138A>C n.179A>C c.116+2987A>C (n.116+2987A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) n.133A>C n.90A>C c.123A>C c.-721A>C (n.-721A>C) n.75A>C n.270A>C n.152A>C n.171A>C c.-517+2987A>C (n.-517+2987A>C) c.-782A>C (n.-782A>C) c.-679A>C (n.-679A>C) c.-479A>C (n.-479A>C) c.-669A>C (n.-669A>C) c.-723+2760A>C (n.-723+2760A>C) c.-582A>C (n.-582A>C) | |
| 3 | g.36996650A>G | CA352035391 | MLH1 | c.148A>G (p.Ile50Val) c.-142A>G (n.-142A>G) c.-576A>G (n.-576A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.163A>G n.1120-1320A>G c.-484A>G (n.-484A>G) c.101A>G n.138A>G n.179A>G c.116+2987A>G (n.116+2987A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) n.133A>G n.90A>G c.123A>G c.-721A>G (n.-721A>G) n.75A>G n.270A>G n.152A>G n.171A>G c.-517+2987A>G (n.-517+2987A>G) c.-782A>G (n.-782A>G) c.-679A>G (n.-679A>G) c.-479A>G (n.-479A>G) c.-669A>G (n.-669A>G) c.-723+2760A>G (n.-723+2760A>G) c.-582A>G (n.-582A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996650A>T | CA352035392 | MLH1 | c.148A>T (p.Ile50Phe) c.-142A>T (n.-142A>T) c.-576A>T (n.-576A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.163A>T n.1120-1320A>T c.-484A>T (n.-484A>T) c.101A>T n.138A>T n.179A>T c.116+2987A>T (n.116+2987A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) n.133A>T n.90A>T c.123A>T c.-721A>T (n.-721A>T) n.75A>T n.270A>T n.152A>T n.171A>T c.-517+2987A>T (n.-517+2987A>T) c.-782A>T (n.-782A>T) c.-679A>T (n.-679A>T) c.-479A>T (n.-479A>T) c.-669A>T (n.-669A>T) c.-723+2760A>T (n.-723+2760A>T) c.-582A>T (n.-582A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996650_36996654delinsATTGT | CA1357866892 | MLH1 | c.148_152delinsATTGT (p.Ile50=) c.-142_-138delinsATTGT (n.-142_-138delinsATTGT) c.-576_-572delinsATTGT (n.-576_-572delinsATTGT) c.*228_*232delinsATTGT (n.*228_*232delinsATTGT) n.163_167delinsATTGT n.1120-1320_1120-1316delinsATTGT c.-484_-480delinsATTGT (n.-484_-480delinsATTGT) c.101_105delinsATTGT n.138_142delinsATTGT n.179_183delinsATTGT c.116+2987_116+2991delinsATTGT (n.116+2987_116+2991delinsATTGT) c.*288_*292delinsATTGT (n.*288_*292delinsATTGT) c.*26_*30delinsATTGT (n.*26_*30delinsATTGT) n.133_137delinsATTGT n.90_94delinsATTGT c.123_127delinsATTGT c.-721_-717delinsATTGT (n.-721_-717delinsATTGT) n.75_79delinsATTGT n.270_274delinsATTGT n.152_156delinsATTGT n.171_175delinsATTGT c.-517+2987_-517+2991delinsATTGT (n.-517+2987_-517+2991delinsATTGT) c.-782_-778delinsATTGT (n.-782_-778delinsATTGT) c.-679_-675delinsATTGT (n.-679_-675delinsATTGT) c.-479_-475delinsATTGT (n.-479_-475delinsATTGT) c.-669_-665delinsATTGT (n.-669_-665delinsATTGT) c.-723+2760_-723+2764delinsATTGT (n.-723+2760_-723+2764delinsATTGT) c.-582_-578delinsATTGT (n.-582_-578delinsATTGT) | |
| 3 | g.36996651T>A | CA352035393 | MLH1 | c.149T>A (p.Ile50Asn) c.-141T>A (n.-141T>A) c.-575T>A (n.-575T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.164T>A n.1120-1319T>A c.-483T>A (n.-483T>A) c.102T>A n.139T>A n.180T>A c.116+2988T>A (n.116+2988T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) n.134T>A n.91T>A c.124T>A c.-720T>A (n.-720T>A) n.76T>A n.271T>A n.153T>A n.172T>A c.-517+2988T>A (n.-517+2988T>A) c.-781T>A (n.-781T>A) c.-678T>A (n.-678T>A) c.-478T>A (n.-478T>A) c.-668T>A (n.-668T>A) c.-723+2761T>A (n.-723+2761T>A) c.-581T>A (n.-581T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996651T>C | CA72786605 | MLH1 | c.149T>C (p.Ile50Thr) c.-141T>C (n.-141T>C) c.-575T>C (n.-575T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.164T>C n.1120-1319T>C c.-483T>C (n.-483T>C) c.102T>C n.139T>C n.180T>C c.116+2988T>C (n.116+2988T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) n.134T>C n.91T>C c.124T>C c.-720T>C (n.-720T>C) n.76T>C n.271T>C n.153T>C n.172T>C c.-517+2988T>C (n.-517+2988T>C) c.-781T>C (n.-781T>C) c.-678T>C (n.-678T>C) c.-478T>C (n.-478T>C) c.-668T>C (n.-668T>C) c.-723+2761T>C (n.-723+2761T>C) c.-581T>C (n.-581T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996651T>G | CA352035394 | MLH1 | c.149T>G (p.Ile50Ser) c.-141T>G (n.-141T>G) c.-575T>G (n.-575T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.164T>G n.1120-1319T>G c.-483T>G (n.-483T>G) c.102T>G n.139T>G n.180T>G c.116+2988T>G (n.116+2988T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) n.134T>G n.91T>G c.124T>G c.-720T>G (n.-720T>G) n.76T>G n.271T>G n.153T>G n.172T>G c.-517+2988T>G (n.-517+2988T>G) c.-781T>G (n.-781T>G) c.-678T>G (n.-678T>G) c.-478T>G (n.-478T>G) c.-668T>G (n.-668T>G) c.-723+2761T>G (n.-723+2761T>G) c.-581T>G (n.-581T>G) | |
| 3 | g.36996651T= | CA1357866899 | MLH1 | c.149T= (p.Ile50=) c.-141T= (n.-141T=) c.-575T= (n.-575T=) c.*229T= (n.*229T=) n.164T= n.1120-1319T= c.-483T= (n.-483T=) c.102T= n.139T= n.180T= c.116+2988T= (n.116+2988T=) c.*289T= (n.*289T=) c.*27T= (n.*27T=) n.134T= n.91T= c.124T= c.-720T= (n.-720T=) n.76T= n.271T= n.153T= n.172T= c.-517+2988T= (n.-517+2988T=) c.-781T= (n.-781T=) c.-678T= (n.-678T=) c.-478T= (n.-478T=) c.-668T= (n.-668T=) c.-723+2761T= (n.-723+2761T=) c.-581T= (n.-581T=) | |
| 3 | g.36996652dup | CA005617 | MLH1 | c.150dup (p.Val51CysfsTer2) c.-140dup (n.-140dup) c.-574dup (n.-574dup) c.*230dup (n.*230dup) n.165dup n.1120-1318dup c.-482dup (n.-482dup) c.103dup n.140dup n.181dup c.116+2989dup (n.116+2989dup) c.*290dup (n.*290dup) c.*28dup (n.*28dup) n.135dup n.92dup c.125dup c.-719dup (n.-719dup) n.77dup n.272dup n.154dup n.173dup c.-517+2989dup (n.-517+2989dup) c.-780dup (n.-780dup) c.-677dup (n.-677dup) c.-477dup (n.-477dup) c.-667dup (n.-667dup) c.-723+2762dup (n.-723+2762dup) c.-580dup (n.-580dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996652_36996655del | CA16617885 | MLH1 | c.150_153del (p.Val51LysfsTer5) c.-140_-137del (n.-140_-137del) c.-574_-571del (n.-574_-571del) c.*230_*233del (n.*230_*233del) n.165_168del n.1120-1318_1120-1315del c.-482_-479del (n.-482_-479del) c.103_106del n.140_143del n.181_184del c.116+2989_116+2992del (n.116+2989_116+2992del) c.*290_*293del (n.*290_*293del) c.*28_*31del (n.*28_*31del) n.135_138del n.92_95del c.125_128del c.-719_-716del (n.-719_-716del) n.77_80del n.272_275del n.154_157del n.173_176del c.-517+2989_-517+2992del (n.-517+2989_-517+2992del) c.-780_-777del (n.-780_-777del) c.-677_-674del (n.-677_-674del) c.-477_-474del (n.-477_-474del) c.-667_-664del (n.-667_-664del) c.-723+2762_-723+2765del (n.-723+2762_-723+2765del) c.-580_-577del (n.-580_-577del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996652T>A | CA433065128 | MLH1 | c.150T>A (p.Ile50=) c.-140T>A (n.-140T>A) c.-574T>A (n.-574T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) n.165T>A n.1120-1318T>A c.-482T>A (n.-482T>A) c.103T>A n.140T>A n.181T>A c.116+2989T>A (n.116+2989T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.135T>A n.92T>A c.125T>A c.-719T>A (n.-719T>A) n.77T>A n.272T>A n.154T>A n.173T>A c.-517+2989T>A (n.-517+2989T>A) c.-780T>A (n.-780T>A) c.-677T>A (n.-677T>A) c.-477T>A (n.-477T>A) c.-667T>A (n.-667T>A) c.-723+2762T>A (n.-723+2762T>A) c.-580T>A (n.-580T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996652T>C | CA433065129 | MLH1 | c.150T>C (p.Ile50=) c.-140T>C (n.-140T>C) c.-574T>C (n.-574T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) n.165T>C n.1120-1318T>C c.-482T>C (n.-482T>C) c.103T>C n.140T>C n.181T>C c.116+2989T>C (n.116+2989T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.135T>C n.92T>C c.125T>C c.-719T>C (n.-719T>C) n.77T>C n.272T>C n.154T>C n.173T>C c.-517+2989T>C (n.-517+2989T>C) c.-780T>C (n.-780T>C) c.-677T>C (n.-677T>C) c.-477T>C (n.-477T>C) c.-667T>C (n.-667T>C) c.-723+2762T>C (n.-723+2762T>C) c.-580T>C (n.-580T>C) | ClinVar |
| 3 | g.36996652T>G | CA352035395 | MLH1 | c.150T>G (p.Ile50Met) c.-140T>G (n.-140T>G) c.-574T>G (n.-574T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) n.165T>G n.1120-1318T>G c.-482T>G (n.-482T>G) c.103T>G n.140T>G n.181T>G c.116+2989T>G (n.116+2989T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.135T>G n.92T>G c.125T>G c.-719T>G (n.-719T>G) n.77T>G n.272T>G n.154T>G n.173T>G c.-517+2989T>G (n.-517+2989T>G) c.-780T>G (n.-780T>G) c.-677T>G (n.-677T>G) c.-477T>G (n.-477T>G) c.-667T>G (n.-667T>G) c.-723+2762T>G (n.-723+2762T>G) c.-580T>G (n.-580T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996652T= | CA1357866902 | MLH1 | c.150T= (p.Ile50=) c.-140T= (n.-140T=) c.-574T= (n.-574T=) c.*230T= (n.*230T=) n.165T= n.1120-1318T= c.-482T= (n.-482T=) c.103T= n.140T= n.181T= c.116+2989T= (n.116+2989T=) c.*290T= (n.*290T=) c.*28T= (n.*28T=) n.135T= n.92T= c.125T= c.-719T= (n.-719T=) n.77T= n.272T= n.154T= n.173T= c.-517+2989T= (n.-517+2989T=) c.-780T= (n.-780T=) c.-677T= (n.-677T=) c.-477T= (n.-477T=) c.-667T= (n.-667T=) c.-723+2762T= (n.-723+2762T=) c.-580T= (n.-580T=) | |
| 3 | g.36996653G>A | CA352035398 | MLH1 | c.151G>A (p.Val51Ile) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-573G>A (n.-573G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.166G>A n.1120-1317G>A c.-481G>A (n.-481G>A) c.104G>A n.141G>A n.182G>A c.116+2990G>A (n.116+2990G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.136G>A n.93G>A c.126G>A c.-718G>A (n.-718G>A) n.78G>A n.273G>A n.155G>A n.174G>A c.-517+2990G>A (n.-517+2990G>A) c.-779G>A (n.-779G>A) c.-676G>A (n.-676G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) c.-666G>A (n.-666G>A) c.-723+2763G>A (n.-723+2763G>A) c.-579G>A (n.-579G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996653G>C | CA352035397 | MLH1 | c.151G>C (p.Val51Leu) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-573G>C (n.-573G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.166G>C n.1120-1317G>C c.-481G>C (n.-481G>C) c.104G>C n.141G>C n.182G>C c.116+2990G>C (n.116+2990G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.136G>C n.93G>C c.126G>C c.-718G>C (n.-718G>C) n.78G>C n.273G>C n.155G>C n.174G>C c.-517+2990G>C (n.-517+2990G>C) c.-779G>C (n.-779G>C) c.-676G>C (n.-676G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) c.-666G>C (n.-666G>C) c.-723+2763G>C (n.-723+2763G>C) c.-579G>C (n.-579G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996653G= | CA1357866905 | MLH1 | c.151G= (p.Val51=) c.-139G= (n.-139G=) c.-573G= (n.-573G=) c.*231G= (n.*231G=) n.166G= n.1120-1317G= c.-481G= (n.-481G=) c.104G= n.141G= n.182G= c.116+2990G= (n.116+2990G=) c.*291G= (n.*291G=) c.*29G= (n.*29G=) n.136G= n.93G= c.126G= c.-718G= (n.-718G=) n.78G= n.273G= n.155G= n.174G= c.-517+2990G= (n.-517+2990G=) c.-779G= (n.-779G=) c.-676G= (n.-676G=) c.-476G= (n.-476G=) c.-666G= (n.-666G=) c.-723+2763G= (n.-723+2763G=) c.-579G= (n.-579G=) | |
| 3 | g.36996653G>T | CA352035396 | MLH1 | c.151G>T (p.Val51Phe) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-573G>T (n.-573G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.166G>T n.1120-1317G>T c.-481G>T (n.-481G>T) c.104G>T n.141G>T n.182G>T c.116+2990G>T (n.116+2990G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.136G>T n.93G>T c.126G>T c.-718G>T (n.-718G>T) n.78G>T n.273G>T n.155G>T n.174G>T c.-517+2990G>T (n.-517+2990G>T) c.-779G>T (n.-779G>T) c.-676G>T (n.-676G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) c.-723+2763G>T (n.-723+2763G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) | |
| 3 | g.36996654_36996666del | CA2580069496 | MLH1 | c.152_164del (p.Val51AlafsTer2) c.-138_-126del (n.-138_-126del) c.-572_-560del (n.-572_-560del) c.*232_*244del (n.*232_*244del) n.167_179del n.1120-1316_1120-1304del c.-480_-468del (n.-480_-468del) c.105_117del n.142_154del n.183_195del c.116+2991_116+3003del (n.116+2991_116+3003del) c.*292_*304del (n.*292_*304del) c.*30_*42del (n.*30_*42del) n.137_149del n.94_106del c.127_139del c.-717_-705del (n.-717_-705del) n.79_91del n.274_286del n.156_168del n.175_187del c.-517+2991_-517+3003del (n.-517+2991_-517+3003del) c.-778_-766del (n.-778_-766del) c.-675_-663del (n.-675_-663del) c.-475_-463del (n.-475_-463del) c.-665_-653del (n.-665_-653del) c.-723+2764_-723+2776del (n.-723+2764_-723+2776del) c.-578_-566del (n.-578_-566del) | ClinVar |
| 3 | g.36996654T>A | CA352035399 | MLH1 | c.152T>A (p.Val51Asp) c.-138T>A (n.-138T>A) c.-572T>A (n.-572T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) n.167T>A n.1120-1316T>A c.-480T>A (n.-480T>A) c.105T>A n.142T>A n.183T>A c.116+2991T>A (n.116+2991T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) n.137T>A n.94T>A c.127T>A c.-717T>A (n.-717T>A) n.79T>A n.274T>A n.156T>A n.175T>A c.-517+2991T>A (n.-517+2991T>A) c.-778T>A (n.-778T>A) c.-675T>A (n.-675T>A) c.-475T>A (n.-475T>A) c.-665T>A (n.-665T>A) c.-723+2764T>A (n.-723+2764T>A) c.-578T>A (n.-578T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996654T>C | CA352035400 | MLH1 | c.152T>C (p.Val51Ala) c.-138T>C (n.-138T>C) c.-572T>C (n.-572T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) n.167T>C n.1120-1316T>C c.-480T>C (n.-480T>C) c.105T>C n.142T>C n.183T>C c.116+2991T>C (n.116+2991T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) n.137T>C n.94T>C c.127T>C c.-717T>C (n.-717T>C) n.79T>C n.274T>C n.156T>C n.175T>C c.-517+2991T>C (n.-517+2991T>C) c.-778T>C (n.-778T>C) c.-675T>C (n.-675T>C) c.-475T>C (n.-475T>C) c.-665T>C (n.-665T>C) c.-723+2764T>C (n.-723+2764T>C) c.-578T>C (n.-578T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996654T>G | CA352035401 | MLH1 | c.152T>G (p.Val51Gly) c.-138T>G (n.-138T>G) c.-572T>G (n.-572T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.167T>G n.1120-1316T>G c.-480T>G (n.-480T>G) c.105T>G n.142T>G n.183T>G c.116+2991T>G (n.116+2991T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) n.137T>G n.94T>G c.127T>G c.-717T>G (n.-717T>G) n.79T>G n.274T>G n.156T>G n.175T>G c.-517+2991T>G (n.-517+2991T>G) c.-778T>G (n.-778T>G) c.-675T>G (n.-675T>G) c.-475T>G (n.-475T>G) c.-665T>G (n.-665T>G) c.-723+2764T>G (n.-723+2764T>G) c.-578T>G (n.-578T>G) | dbSNP |