WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36993167_36997315del | CA330635 | ClinVar | ||
| 3 | g.36993510_36999509del | CA915942403 | MLH1 | c.-38_208-1446del c.-670_-516-1446del c.-756_-516-1446del c.-554_-82-1446del c.-983_-516-1446del c.-896_-424-1446del c.-1133_-516-1446del c.-664_-419-1446del c.-664_-424-1446del c.-988_-516-1446del c.-1112_-516-1446del c.-322_-82-1446del c.-1081_-609-1446del c.-1194_-722-1446del c.-1103_-722-1446del c.-864_-619-1446del c.-762_-522-1446del c.-859_-619-1446del c.-1091_-619-1446del c.-38_207+2800del c.-849_-609-1446del | ClinVar |
| 3 | g.36995928_37002064del | CA330677 | MLH1 | c.117-691_306+1011del c.-173-691_12+1016del c.-607-691_-418+1011del c.*197-691_*386+1011del n.132-691_321+1011del c.-173-691_17+1011del c.-515-691_-326+1011del c.70-691_259+1011del n.148-691_337+1011del c.116+2265_*98+1011del c.*256+283_*446+1011del c.117-696_*184+1011del n.107-696_291+1011del n.59-691_248+1011del c.117-696_*179+1016del c.-602-696_-418+1011del c.92-691_281+1011del c.117-696_*86-2337del c.-752-691_-418+1011del n.44-691_233+1011del n.121-691_310+1011del n.140-691_329+1011del c.-517+2265_-418+1011del c.-813-691_-624+1011del c.-710-691_-521+1011del c.-510-691_-326+1016del c.-510-696_-326+1011del c.-168-696_12+1016del c.-700-691_-511+1011del c.-723+2038_-624+1011del c.-608-696_-429+1016del c.-705-696_-521+1011del c.117-691_208-2337del c.-695-696_-511+1011del | ClinVar |
| 3 | g.36996610A= | CA1357866787 | MLH1 | c.117-9A= (n.117-9A=) c.-173-9A= (n.-173-9A=) c.-607-9A= (n.-607-9A=) c.*197-9A= (n.*197-9A=) n.132-9A= n.1120-1360A= c.-515-9A= (n.-515-9A=) c.70-9A= n.107-9A= n.148-9A= c.116+2947A= (n.116+2947A=) c.*257-9A= (n.*257-9A=) c.117-14A= (n.117-14A=) n.107-14A= n.59-9A= c.-602-14A= (n.-602-14A=) c.92-9A= c.-752-9A= (n.-752-9A=) n.44-9A= n.239-9A= n.121-9A= n.140-9A= c.-517+2947A= (n.-517+2947A=) c.-813-9A= (n.-813-9A=) c.-710-9A= (n.-710-9A=) c.-510-9A= (n.-510-9A=) c.-510-14A= (n.-510-14A=) c.-168-14A= (n.-168-14A=) c.-700-9A= (n.-700-9A=) c.-723+2720A= (n.-723+2720A=) c.-608-14A= (n.-608-14A=) c.-705-14A= (n.-705-14A=) c.-695-14A= (n.-695-14A=) | |
| 3 | g.36996610A>G | CA16611221 | MLH1 | c.117-9A>G (n.117-9A>G) c.-173-9A>G (n.-173-9A>G) c.-607-9A>G (n.-607-9A>G) c.*197-9A>G (n.*197-9A>G) n.132-9A>G n.1120-1360A>G c.-515-9A>G (n.-515-9A>G) c.70-9A>G n.107-9A>G n.148-9A>G c.116+2947A>G (n.116+2947A>G) c.*257-9A>G (n.*257-9A>G) c.117-14A>G (n.117-14A>G) n.107-14A>G n.59-9A>G c.-602-14A>G (n.-602-14A>G) c.92-9A>G c.-752-9A>G (n.-752-9A>G) n.44-9A>G n.239-9A>G n.121-9A>G n.140-9A>G c.-517+2947A>G (n.-517+2947A>G) c.-813-9A>G (n.-813-9A>G) c.-710-9A>G (n.-710-9A>G) c.-510-9A>G (n.-510-9A>G) c.-510-14A>G (n.-510-14A>G) c.-168-14A>G (n.-168-14A>G) c.-700-9A>G (n.-700-9A>G) c.-723+2720A>G (n.-723+2720A>G) c.-608-14A>G (n.-608-14A>G) c.-705-14A>G (n.-705-14A>G) c.-695-14A>G (n.-695-14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996610A>T | CA913187575 | MLH1 | c.117-9A>T (n.117-9A>T) c.-173-9A>T (n.-173-9A>T) c.-607-9A>T (n.-607-9A>T) c.*197-9A>T (n.*197-9A>T) n.132-9A>T n.1120-1360A>T c.-515-9A>T (n.-515-9A>T) c.70-9A>T n.107-9A>T n.148-9A>T c.116+2947A>T (n.116+2947A>T) c.*257-9A>T (n.*257-9A>T) c.117-14A>T (n.117-14A>T) n.107-14A>T n.59-9A>T c.-602-14A>T (n.-602-14A>T) c.92-9A>T c.-752-9A>T (n.-752-9A>T) n.44-9A>T n.239-9A>T n.121-9A>T n.140-9A>T c.-517+2947A>T (n.-517+2947A>T) c.-813-9A>T (n.-813-9A>T) c.-710-9A>T (n.-710-9A>T) c.-510-9A>T (n.-510-9A>T) c.-510-14A>T (n.-510-14A>T) c.-168-14A>T (n.-168-14A>T) c.-700-9A>T (n.-700-9A>T) c.-723+2720A>T (n.-723+2720A>T) c.-608-14A>T (n.-608-14A>T) c.-705-14A>T (n.-705-14A>T) c.-695-14A>T (n.-695-14A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996610_36996611delinsAT | CA1357866790 | MLH1 | c.117-9_117-8delinsAT (n.117-9_117-8delinsAT) c.-173-9_-173-8delinsAT (n.-173-9_-173-8delinsAT) c.-607-9_-607-8delinsAT (n.-607-9_-607-8delinsAT) c.*197-9_*197-8delinsAT (n.*197-9_*197-8delinsAT) n.132-9_132-8delinsAT n.1120-1360_1120-1359delinsAT c.-515-9_-515-8delinsAT (n.-515-9_-515-8delinsAT) c.70-9_70-8delinsAT n.107-9_107-8delinsAT n.148-9_148-8delinsAT c.116+2947_116+2948delinsAT (n.116+2947_116+2948delinsAT) c.*257-9_*257-8delinsAT (n.*257-9_*257-8delinsAT) c.117-14_117-13delinsAT (n.117-14_117-13delinsAT) n.107-14_107-13delinsAT n.59-9_59-8delinsAT c.-602-14_-602-13delinsAT (n.-602-14_-602-13delinsAT) c.92-9_92-8delinsAT c.-752-9_-752-8delinsAT (n.-752-9_-752-8delinsAT) n.44-9_44-8delinsAT n.239-9_239-8delinsAT n.121-9_121-8delinsAT n.140-9_140-8delinsAT c.-517+2947_-517+2948delinsAT (n.-517+2947_-517+2948delinsAT) c.-813-9_-813-8delinsAT (n.-813-9_-813-8delinsAT) c.-710-9_-710-8delinsAT (n.-710-9_-710-8delinsAT) c.-510-9_-510-8delinsAT (n.-510-9_-510-8delinsAT) c.-510-14_-510-13delinsAT (n.-510-14_-510-13delinsAT) c.-168-14_-168-13delinsAT (n.-168-14_-168-13delinsAT) c.-700-9_-700-8delinsAT (n.-700-9_-700-8delinsAT) c.-723+2720_-723+2721delinsAT (n.-723+2720_-723+2721delinsAT) c.-608-14_-608-13delinsAT (n.-608-14_-608-13delinsAT) c.-705-14_-705-13delinsAT (n.-705-14_-705-13delinsAT) c.-695-14_-695-13delinsAT (n.-695-14_-695-13delinsAT) | |
| 3 | g.36996611T>C | CA2580069463 | MLH1 | c.117-8T>C (n.117-8T>C) c.-173-8T>C (n.-173-8T>C) c.-607-8T>C (n.-607-8T>C) c.*197-8T>C (n.*197-8T>C) n.132-8T>C n.1120-1359T>C c.-515-8T>C (n.-515-8T>C) c.70-8T>C n.107-8T>C n.148-8T>C c.116+2948T>C (n.116+2948T>C) c.*257-8T>C (n.*257-8T>C) c.117-13T>C (n.117-13T>C) n.107-13T>C n.59-8T>C c.-602-13T>C (n.-602-13T>C) c.92-8T>C c.-752-8T>C (n.-752-8T>C) n.44-8T>C n.239-8T>C n.121-8T>C n.140-8T>C c.-517+2948T>C (n.-517+2948T>C) c.-813-8T>C (n.-813-8T>C) c.-710-8T>C (n.-710-8T>C) c.-510-8T>C (n.-510-8T>C) c.-510-13T>C (n.-510-13T>C) c.-168-13T>C (n.-168-13T>C) c.-700-8T>C (n.-700-8T>C) c.-723+2721T>C (n.-723+2721T>C) c.-608-13T>C (n.-608-13T>C) c.-705-13T>C (n.-705-13T>C) c.-695-13T>C (n.-695-13T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996613del | CA027645 | MLH1 | c.117-6del (n.117-6del) c.-173-6del (n.-173-6del) c.-607-6del (n.-607-6del) c.*197-6del (n.*197-6del) n.132-6del n.1120-1357del c.-515-6del (n.-515-6del) c.70-6del n.107-6del n.148-6del c.116+2950del (n.116+2950del) c.*257-6del (n.*257-6del) c.117-11del (n.117-11del) n.107-11del n.59-6del c.-602-11del (n.-602-11del) c.92-6del c.-752-6del (n.-752-6del) n.44-6del n.239-6del n.121-6del n.140-6del c.-517+2950del (n.-517+2950del) c.-813-6del (n.-813-6del) c.-710-6del (n.-710-6del) c.-510-6del (n.-510-6del) c.-510-11del (n.-510-11del) c.-168-11del (n.-168-11del) c.-700-6del (n.-700-6del) c.-723+2723del (n.-723+2723del) c.-608-11del (n.-608-11del) c.-705-11del (n.-705-11del) c.-695-11del (n.-695-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996612_36996623del | CA2695197815 | MLH1 | c.117-7_121del c.-173-7_-169del c.-607-7_-603del c.*197-7_*201del n.132-7_136del n.1120-1358_1120-1347del c.-515-7_-511del c.70-7_74del n.107-7_111del n.148-7_152del c.116+2949_116+2960del (n.116+2949_116+2960del) c.*257-7_*261del c.117-12_117-1del (n.117-12_117-1del) n.107-12_107-1del n.59-7_63del c.-602-12_-602-1del (n.-602-12_-602-1del) c.92-7_96del c.-752-7_-748del n.44-7_48del n.239-7_243del n.121-7_125del n.140-7_144del c.-517+2949_-517+2960del (n.-517+2949_-517+2960del) c.-813-7_-809del c.-710-7_-706del c.-510-7_-506del c.-510-12_-510-1del (n.-510-12_-510-1del) c.-168-12_-168-1del (n.-168-12_-168-1del) c.-700-7_-696del c.-723+2722_-723+2733del (n.-723+2722_-723+2733del) c.-608-12_-608-1del (n.-608-12_-608-1del) c.-705-12_-705-1del (n.-705-12_-705-1del) c.-695-12_-695-1del (n.-695-12_-695-1del) | ClinVar |
| 3 | g.36996613T>A | CA1357866793 | MLH1 | c.117-6T>A (n.117-6T>A) c.-173-6T>A (n.-173-6T>A) c.-607-6T>A (n.-607-6T>A) c.*197-6T>A (n.*197-6T>A) n.132-6T>A n.1120-1357T>A c.-515-6T>A (n.-515-6T>A) c.70-6T>A n.107-6T>A n.148-6T>A c.116+2950T>A (n.116+2950T>A) c.*257-6T>A (n.*257-6T>A) c.117-11T>A (n.117-11T>A) n.107-11T>A n.59-6T>A c.-602-11T>A (n.-602-11T>A) c.92-6T>A c.-752-6T>A (n.-752-6T>A) n.44-6T>A n.239-6T>A n.121-6T>A n.140-6T>A c.-517+2950T>A (n.-517+2950T>A) c.-813-6T>A (n.-813-6T>A) c.-710-6T>A (n.-710-6T>A) c.-510-6T>A (n.-510-6T>A) c.-510-11T>A (n.-510-11T>A) c.-168-11T>A (n.-168-11T>A) c.-700-6T>A (n.-700-6T>A) c.-723+2723T>A (n.-723+2723T>A) c.-608-11T>A (n.-608-11T>A) c.-705-11T>A (n.-705-11T>A) c.-695-11T>A (n.-695-11T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996613T>G | CA1357866795 | MLH1 | c.117-6T>G (n.117-6T>G) c.-173-6T>G (n.-173-6T>G) c.-607-6T>G (n.-607-6T>G) c.*197-6T>G (n.*197-6T>G) n.132-6T>G n.1120-1357T>G c.-515-6T>G (n.-515-6T>G) c.70-6T>G n.107-6T>G n.148-6T>G c.116+2950T>G (n.116+2950T>G) c.*257-6T>G (n.*257-6T>G) c.117-11T>G (n.117-11T>G) n.107-11T>G n.59-6T>G c.-602-11T>G (n.-602-11T>G) c.92-6T>G c.-752-6T>G (n.-752-6T>G) n.44-6T>G n.239-6T>G n.121-6T>G n.140-6T>G c.-517+2950T>G (n.-517+2950T>G) c.-813-6T>G (n.-813-6T>G) c.-710-6T>G (n.-710-6T>G) c.-510-6T>G (n.-510-6T>G) c.-510-11T>G (n.-510-11T>G) c.-168-11T>G (n.-168-11T>G) c.-700-6T>G (n.-700-6T>G) c.-723+2723T>G (n.-723+2723T>G) c.-608-11T>G (n.-608-11T>G) c.-705-11T>G (n.-705-11T>G) c.-695-11T>G (n.-695-11T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996613T= | CA1357866792 | MLH1 | c.117-6T= (n.117-6T=) c.-173-6T= (n.-173-6T=) c.-607-6T= (n.-607-6T=) c.*197-6T= (n.*197-6T=) n.132-6T= n.1120-1357T= c.-515-6T= (n.-515-6T=) c.70-6T= n.107-6T= n.148-6T= c.116+2950T= (n.116+2950T=) c.*257-6T= (n.*257-6T=) c.117-11T= (n.117-11T=) n.107-11T= n.59-6T= c.-602-11T= (n.-602-11T=) c.92-6T= c.-752-6T= (n.-752-6T=) n.44-6T= n.239-6T= n.121-6T= n.140-6T= c.-517+2950T= (n.-517+2950T=) c.-813-6T= (n.-813-6T=) c.-710-6T= (n.-710-6T=) c.-510-6T= (n.-510-6T=) c.-510-11T= (n.-510-11T=) c.-168-11T= (n.-168-11T=) c.-700-6T= (n.-700-6T=) c.-723+2723T= (n.-723+2723T=) c.-608-11T= (n.-608-11T=) c.-705-11T= (n.-705-11T=) c.-695-11T= (n.-695-11T=) | |
| 3 | g.36996614G>A | CA2697550764 | MLH1 | c.117-5G>A (n.117-5G>A) c.-173-5G>A (n.-173-5G>A) c.-607-5G>A (n.-607-5G>A) c.*197-5G>A (n.*197-5G>A) n.132-5G>A n.1120-1356G>A c.-515-5G>A (n.-515-5G>A) c.70-5G>A n.107-5G>A n.148-5G>A c.116+2951G>A (n.116+2951G>A) c.*257-5G>A (n.*257-5G>A) c.117-10G>A (n.117-10G>A) n.107-10G>A n.59-5G>A c.-602-10G>A (n.-602-10G>A) c.92-5G>A c.-752-5G>A (n.-752-5G>A) n.44-5G>A n.239-5G>A n.121-5G>A n.140-5G>A c.-517+2951G>A (n.-517+2951G>A) c.-813-5G>A (n.-813-5G>A) c.-710-5G>A (n.-710-5G>A) c.-510-5G>A (n.-510-5G>A) c.-510-10G>A (n.-510-10G>A) c.-168-10G>A (n.-168-10G>A) c.-700-5G>A (n.-700-5G>A) c.-723+2724G>A (n.-723+2724G>A) c.-608-10G>A (n.-608-10G>A) c.-705-10G>A (n.-705-10G>A) c.-695-10G>A (n.-695-10G>A) | ClinVar |
| 3 | g.36996614G>C | CA2580069464 | MLH1 | c.117-5G>C (n.117-5G>C) c.-173-5G>C (n.-173-5G>C) c.-607-5G>C (n.-607-5G>C) c.*197-5G>C (n.*197-5G>C) n.132-5G>C n.1120-1356G>C c.-515-5G>C (n.-515-5G>C) c.70-5G>C n.107-5G>C n.148-5G>C c.116+2951G>C (n.116+2951G>C) c.*257-5G>C (n.*257-5G>C) c.117-10G>C (n.117-10G>C) n.107-10G>C n.59-5G>C c.-602-10G>C (n.-602-10G>C) c.92-5G>C c.-752-5G>C (n.-752-5G>C) n.44-5G>C n.239-5G>C n.121-5G>C n.140-5G>C c.-517+2951G>C (n.-517+2951G>C) c.-813-5G>C (n.-813-5G>C) c.-710-5G>C (n.-710-5G>C) c.-510-5G>C (n.-510-5G>C) c.-510-10G>C (n.-510-10G>C) c.-168-10G>C (n.-168-10G>C) c.-700-5G>C (n.-700-5G>C) c.-723+2724G>C (n.-723+2724G>C) c.-608-10G>C (n.-608-10G>C) c.-705-10G>C (n.-705-10G>C) c.-695-10G>C (n.-695-10G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.36996614G= | CA1357866797 | MLH1 | c.117-5G= (n.117-5G=) c.-173-5G= (n.-173-5G=) c.-607-5G= (n.-607-5G=) c.*197-5G= (n.*197-5G=) n.132-5G= n.1120-1356G= c.-515-5G= (n.-515-5G=) c.70-5G= n.107-5G= n.148-5G= c.116+2951G= (n.116+2951G=) c.*257-5G= (n.*257-5G=) c.117-10G= (n.117-10G=) n.107-10G= n.59-5G= c.-602-10G= (n.-602-10G=) c.92-5G= c.-752-5G= (n.-752-5G=) n.44-5G= n.239-5G= n.121-5G= n.140-5G= c.-517+2951G= (n.-517+2951G=) c.-813-5G= (n.-813-5G=) c.-710-5G= (n.-710-5G=) c.-510-5G= (n.-510-5G=) c.-510-10G= (n.-510-10G=) c.-168-10G= (n.-168-10G=) c.-700-5G= (n.-700-5G=) c.-723+2724G= (n.-723+2724G=) c.-608-10G= (n.-608-10G=) c.-705-10G= (n.-705-10G=) c.-695-10G= (n.-695-10G=) | |
| 3 | g.36996614G>T | CA658796259 | MLH1 | c.117-5G>T (n.117-5G>T) c.-173-5G>T (n.-173-5G>T) c.-607-5G>T (n.-607-5G>T) c.*197-5G>T (n.*197-5G>T) n.132-5G>T n.1120-1356G>T c.-515-5G>T (n.-515-5G>T) c.70-5G>T n.107-5G>T n.148-5G>T c.116+2951G>T (n.116+2951G>T) c.*257-5G>T (n.*257-5G>T) c.117-10G>T (n.117-10G>T) n.107-10G>T n.59-5G>T c.-602-10G>T (n.-602-10G>T) c.92-5G>T c.-752-5G>T (n.-752-5G>T) n.44-5G>T n.239-5G>T n.121-5G>T n.140-5G>T c.-517+2951G>T (n.-517+2951G>T) c.-813-5G>T (n.-813-5G>T) c.-710-5G>T (n.-710-5G>T) c.-510-5G>T (n.-510-5G>T) c.-510-10G>T (n.-510-10G>T) c.-168-10G>T (n.-168-10G>T) c.-700-5G>T (n.-700-5G>T) c.-723+2724G>T (n.-723+2724G>T) c.-608-10G>T (n.-608-10G>T) c.-705-10G>T (n.-705-10G>T) c.-695-10G>T (n.-695-10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996615C>A | CA2665006767 | MLH1 | c.117-4C>A (n.117-4C>A) c.-173-4C>A (n.-173-4C>A) c.-607-4C>A (n.-607-4C>A) c.*197-4C>A (n.*197-4C>A) n.132-4C>A n.1120-1355C>A c.-515-4C>A (n.-515-4C>A) c.70-4C>A n.107-4C>A n.148-4C>A c.116+2952C>A (n.116+2952C>A) c.*257-4C>A (n.*257-4C>A) c.117-9C>A (n.117-9C>A) n.107-9C>A n.59-4C>A c.-602-9C>A (n.-602-9C>A) c.92-4C>A c.-752-4C>A (n.-752-4C>A) n.44-4C>A n.239-4C>A n.121-4C>A n.140-4C>A c.-517+2952C>A (n.-517+2952C>A) c.-813-4C>A (n.-813-4C>A) c.-710-4C>A (n.-710-4C>A) c.-510-4C>A (n.-510-4C>A) c.-510-9C>A (n.-510-9C>A) c.-168-9C>A (n.-168-9C>A) c.-700-4C>A (n.-700-4C>A) c.-723+2725C>A (n.-723+2725C>A) c.-608-9C>A (n.-608-9C>A) c.-705-9C>A (n.-705-9C>A) c.-695-9C>A (n.-695-9C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996615C>G | CA2702486186 | MLH1 | c.117-4C>G (n.117-4C>G) c.-173-4C>G (n.-173-4C>G) c.-607-4C>G (n.-607-4C>G) c.*197-4C>G (n.*197-4C>G) n.132-4C>G n.1120-1355C>G c.-515-4C>G (n.-515-4C>G) c.70-4C>G n.107-4C>G n.148-4C>G c.116+2952C>G (n.116+2952C>G) c.*257-4C>G (n.*257-4C>G) c.117-9C>G (n.117-9C>G) n.107-9C>G n.59-4C>G c.-602-9C>G (n.-602-9C>G) c.92-4C>G c.-752-4C>G (n.-752-4C>G) n.44-4C>G n.239-4C>G n.121-4C>G n.140-4C>G c.-517+2952C>G (n.-517+2952C>G) c.-813-4C>G (n.-813-4C>G) c.-710-4C>G (n.-710-4C>G) c.-510-4C>G (n.-510-4C>G) c.-510-9C>G (n.-510-9C>G) c.-168-9C>G (n.-168-9C>G) c.-700-4C>G (n.-700-4C>G) c.-723+2725C>G (n.-723+2725C>G) c.-608-9C>G (n.-608-9C>G) c.-705-9C>G (n.-705-9C>G) c.-695-9C>G (n.-695-9C>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996615C>T | CA2580069465 | MLH1 | c.117-4C>T (n.117-4C>T) c.-173-4C>T (n.-173-4C>T) c.-607-4C>T (n.-607-4C>T) c.*197-4C>T (n.*197-4C>T) n.132-4C>T n.1120-1355C>T c.-515-4C>T (n.-515-4C>T) c.70-4C>T n.107-4C>T n.148-4C>T c.116+2952C>T (n.116+2952C>T) c.*257-4C>T (n.*257-4C>T) c.117-9C>T (n.117-9C>T) n.107-9C>T n.59-4C>T c.-602-9C>T (n.-602-9C>T) c.92-4C>T c.-752-4C>T (n.-752-4C>T) n.44-4C>T n.239-4C>T n.121-4C>T n.140-4C>T c.-517+2952C>T (n.-517+2952C>T) c.-813-4C>T (n.-813-4C>T) c.-710-4C>T (n.-710-4C>T) c.-510-4C>T (n.-510-4C>T) c.-510-9C>T (n.-510-9C>T) c.-168-9C>T (n.-168-9C>T) c.-700-4C>T (n.-700-4C>T) c.-723+2725C>T (n.-723+2725C>T) c.-608-9C>T (n.-608-9C>T) c.-705-9C>T (n.-705-9C>T) c.-695-9C>T (n.-695-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996616C>A | CA2702244639 | MLH1 | c.117-3C>A (n.117-3C>A) c.-173-3C>A (n.-173-3C>A) c.-607-3C>A (n.-607-3C>A) c.*197-3C>A (n.*197-3C>A) n.132-3C>A n.1120-1354C>A c.-515-3C>A (n.-515-3C>A) c.70-3C>A n.107-3C>A n.148-3C>A c.116+2953C>A (n.116+2953C>A) c.*257-3C>A (n.*257-3C>A) c.117-8C>A (n.117-8C>A) n.107-8C>A n.59-3C>A c.-602-8C>A (n.-602-8C>A) c.92-3C>A c.-752-3C>A (n.-752-3C>A) n.44-3C>A n.239-3C>A n.121-3C>A n.140-3C>A c.-517+2953C>A (n.-517+2953C>A) c.-813-3C>A (n.-813-3C>A) c.-710-3C>A (n.-710-3C>A) c.-510-3C>A (n.-510-3C>A) c.-510-8C>A (n.-510-8C>A) c.-168-8C>A (n.-168-8C>A) c.-700-3C>A (n.-700-3C>A) c.-723+2726C>A (n.-723+2726C>A) c.-608-8C>A (n.-608-8C>A) c.-705-8C>A (n.-705-8C>A) c.-695-8C>A (n.-695-8C>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996616C= | CA1357866798 | MLH1 | c.117-3C= (n.117-3C=) c.-173-3C= (n.-173-3C=) c.-607-3C= (n.-607-3C=) c.*197-3C= (n.*197-3C=) n.132-3C= n.1120-1354C= c.-515-3C= (n.-515-3C=) c.70-3C= n.107-3C= n.148-3C= c.116+2953C= (n.116+2953C=) c.*257-3C= (n.*257-3C=) c.117-8C= (n.117-8C=) n.107-8C= n.59-3C= c.-602-8C= (n.-602-8C=) c.92-3C= c.-752-3C= (n.-752-3C=) n.44-3C= n.239-3C= n.121-3C= n.140-3C= c.-517+2953C= (n.-517+2953C=) c.-813-3C= (n.-813-3C=) c.-710-3C= (n.-710-3C=) c.-510-3C= (n.-510-3C=) c.-510-8C= (n.-510-8C=) c.-168-8C= (n.-168-8C=) c.-700-3C= (n.-700-3C=) c.-723+2726C= (n.-723+2726C=) c.-608-8C= (n.-608-8C=) c.-705-8C= (n.-705-8C=) c.-695-8C= (n.-695-8C=) | |
| 3 | g.36996616C>G | CA2580069467 | MLH1 | c.117-3C>G (n.117-3C>G) c.-173-3C>G (n.-173-3C>G) c.-607-3C>G (n.-607-3C>G) c.*197-3C>G (n.*197-3C>G) n.132-3C>G n.1120-1354C>G c.-515-3C>G (n.-515-3C>G) c.70-3C>G n.107-3C>G n.148-3C>G c.116+2953C>G (n.116+2953C>G) c.*257-3C>G (n.*257-3C>G) c.117-8C>G (n.117-8C>G) n.107-8C>G n.59-3C>G c.-602-8C>G (n.-602-8C>G) c.92-3C>G c.-752-3C>G (n.-752-3C>G) n.44-3C>G n.239-3C>G n.121-3C>G n.140-3C>G c.-517+2953C>G (n.-517+2953C>G) c.-813-3C>G (n.-813-3C>G) c.-710-3C>G (n.-710-3C>G) c.-510-3C>G (n.-510-3C>G) c.-510-8C>G (n.-510-8C>G) c.-168-8C>G (n.-168-8C>G) c.-700-3C>G (n.-700-3C>G) c.-723+2726C>G (n.-723+2726C>G) c.-608-8C>G (n.-608-8C>G) c.-705-8C>G (n.-705-8C>G) c.-695-8C>G (n.-695-8C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996616C>T | CA027610 | MLH1 | c.117-3C>T (n.117-3C>T) c.-173-3C>T (n.-173-3C>T) c.-607-3C>T (n.-607-3C>T) c.*197-3C>T (n.*197-3C>T) n.132-3C>T n.1120-1354C>T c.-515-3C>T (n.-515-3C>T) c.70-3C>T n.107-3C>T n.148-3C>T c.116+2953C>T (n.116+2953C>T) c.*257-3C>T (n.*257-3C>T) c.117-8C>T (n.117-8C>T) n.107-8C>T n.59-3C>T c.-602-8C>T (n.-602-8C>T) c.92-3C>T c.-752-3C>T (n.-752-3C>T) n.44-3C>T n.239-3C>T n.121-3C>T n.140-3C>T c.-517+2953C>T (n.-517+2953C>T) c.-813-3C>T (n.-813-3C>T) c.-710-3C>T (n.-710-3C>T) c.-510-3C>T (n.-510-3C>T) c.-510-8C>T (n.-510-8C>T) c.-168-8C>T (n.-168-8C>T) c.-700-3C>T (n.-700-3C>T) c.-723+2726C>T (n.-723+2726C>T) c.-608-8C>T (n.-608-8C>T) c.-705-8C>T (n.-705-8C>T) c.-695-8C>T (n.-695-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996617A= | CA1357866801 | MLH1 | c.117-2A= (n.117-2A=) c.-173-2A= (n.-173-2A=) c.-607-2A= (n.-607-2A=) c.*197-2A= (n.*197-2A=) n.132-2A= n.1120-1353A= c.-515-2A= (n.-515-2A=) c.70-2A= n.107-2A= n.148-2A= c.116+2954A= (n.116+2954A=) c.*257-2A= (n.*257-2A=) c.117-7A= (n.117-7A=) n.107-7A= n.59-2A= c.-602-7A= (n.-602-7A=) c.92-2A= c.-752-2A= (n.-752-2A=) n.44-2A= n.239-2A= n.121-2A= n.140-2A= c.-517+2954A= (n.-517+2954A=) c.-813-2A= (n.-813-2A=) c.-710-2A= (n.-710-2A=) c.-510-2A= (n.-510-2A=) c.-510-7A= (n.-510-7A=) c.-168-7A= (n.-168-7A=) c.-700-2A= (n.-700-2A=) c.-723+2727A= (n.-723+2727A=) c.-608-7A= (n.-608-7A=) c.-705-7A= (n.-705-7A=) c.-695-7A= (n.-695-7A=) | |
| 3 | g.36996617A>C | CA352035331 | MLH1 | c.117-2A>C (n.117-2A>C) c.-173-2A>C (n.-173-2A>C) c.-607-2A>C (n.-607-2A>C) c.*197-2A>C (n.*197-2A>C) n.132-2A>C n.1120-1353A>C c.-515-2A>C (n.-515-2A>C) c.70-2A>C n.107-2A>C n.148-2A>C c.116+2954A>C (n.116+2954A>C) c.*257-2A>C (n.*257-2A>C) c.117-7A>C (n.117-7A>C) n.107-7A>C n.59-2A>C c.-602-7A>C (n.-602-7A>C) c.92-2A>C c.-752-2A>C (n.-752-2A>C) n.44-2A>C n.239-2A>C n.121-2A>C n.140-2A>C c.-517+2954A>C (n.-517+2954A>C) c.-813-2A>C (n.-813-2A>C) c.-710-2A>C (n.-710-2A>C) c.-510-2A>C (n.-510-2A>C) c.-510-7A>C (n.-510-7A>C) c.-168-7A>C (n.-168-7A>C) c.-700-2A>C (n.-700-2A>C) c.-723+2727A>C (n.-723+2727A>C) c.-608-7A>C (n.-608-7A>C) c.-705-7A>C (n.-705-7A>C) c.-695-7A>C (n.-695-7A>C) | ClinVar |
| 3 | g.36996617A>G | CA004620 | MLH1 | c.117-2A>G (n.117-2A>G) c.-173-2A>G (n.-173-2A>G) c.-607-2A>G (n.-607-2A>G) c.*197-2A>G (n.*197-2A>G) n.132-2A>G n.1120-1353A>G c.-515-2A>G (n.-515-2A>G) c.70-2A>G n.107-2A>G n.148-2A>G c.116+2954A>G (n.116+2954A>G) c.*257-2A>G (n.*257-2A>G) c.117-7A>G (n.117-7A>G) n.107-7A>G n.59-2A>G c.-602-7A>G (n.-602-7A>G) c.92-2A>G c.-752-2A>G (n.-752-2A>G) n.44-2A>G n.239-2A>G n.121-2A>G n.140-2A>G c.-517+2954A>G (n.-517+2954A>G) c.-813-2A>G (n.-813-2A>G) c.-710-2A>G (n.-710-2A>G) c.-510-2A>G (n.-510-2A>G) c.-510-7A>G (n.-510-7A>G) c.-168-7A>G (n.-168-7A>G) c.-700-2A>G (n.-700-2A>G) c.-723+2727A>G (n.-723+2727A>G) c.-608-7A>G (n.-608-7A>G) c.-705-7A>G (n.-705-7A>G) c.-695-7A>G (n.-695-7A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996617A>T | CA72786559 | MLH1 | c.117-2A>T (n.117-2A>T) c.-173-2A>T (n.-173-2A>T) c.-607-2A>T (n.-607-2A>T) c.*197-2A>T (n.*197-2A>T) n.132-2A>T n.1120-1353A>T c.-515-2A>T (n.-515-2A>T) c.70-2A>T n.107-2A>T n.148-2A>T c.116+2954A>T (n.116+2954A>T) c.*257-2A>T (n.*257-2A>T) c.117-7A>T (n.117-7A>T) n.107-7A>T n.59-2A>T c.-602-7A>T (n.-602-7A>T) c.92-2A>T c.-752-2A>T (n.-752-2A>T) n.44-2A>T n.239-2A>T n.121-2A>T n.140-2A>T c.-517+2954A>T (n.-517+2954A>T) c.-813-2A>T (n.-813-2A>T) c.-710-2A>T (n.-710-2A>T) c.-510-2A>T (n.-510-2A>T) c.-510-7A>T (n.-510-7A>T) c.-168-7A>T (n.-168-7A>T) c.-700-2A>T (n.-700-2A>T) c.-723+2727A>T (n.-723+2727A>T) c.-608-7A>T (n.-608-7A>T) c.-705-7A>T (n.-705-7A>T) c.-695-7A>T (n.-695-7A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.36996617_36996710del | CA2499216669 | MLH1 | c.117-2_207+1del c.-173-2_-83+1del c.-607-2_-517+1del c.*197-2_*287+1del n.132-2_222+1del n.1120-1353_1120-1260del c.-515-2_-425+1del c.70-2_160+1del n.107-2_197+1del n.148-2_238+1del c.116+2954_116+3047del (n.116+2954_116+3047del) c.*257-2_*347+1del c.117-7_*85+1del n.107-7_192+1del n.59-2_149+1del c.-602-7_-517+1del c.92-2_182+1del c.-752-2_-662+1del n.44-2_134+1del n.239-2_329+1del n.121-2_211+1del n.140-2_230+1del c.-517+2954_-517+3047del (n.-517+2954_-517+3047del) c.-813-2_-723+1del c.-710-2_-620+1del c.-510-2_-420+1del c.-510-7_-425+1del c.-168-7_-83+1del c.-700-2_-610+1del c.-723+2727_-723+2820del (n.-723+2727_-723+2820del) c.-608-7_-523+1del c.-705-7_-620+1del c.-695-7_-610+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996618del | CA2580069471 | MLH1 | c.117-1del (n.117-1del) c.-173-1del (n.-173-1del) c.-607-1del (n.-607-1del) c.*197-1del (n.*197-1del) n.132-1del n.1120-1352del c.-515-1del (n.-515-1del) c.70-1del n.107-1del n.148-1del c.116+2955del (n.116+2955del) c.*257-1del (n.*257-1del) c.117-6del (n.117-6del) n.107-6del n.59-1del c.-602-6del (n.-602-6del) c.92-1del c.-752-1del (n.-752-1del) n.44-1del n.239-1del n.121-1del n.140-1del c.-517+2955del (n.-517+2955del) c.-813-1del (n.-813-1del) c.-710-1del (n.-710-1del) c.-510-1del (n.-510-1del) c.-510-6del (n.-510-6del) c.-168-6del (n.-168-6del) c.-700-1del (n.-700-1del) c.-723+2728del (n.-723+2728del) c.-608-6del (n.-608-6del) c.-705-6del (n.-705-6del) c.-695-6del (n.-695-6del) | ClinVar |
| 3 | g.36996618G>A | CA004613 | MLH1 | c.117-1G>A (n.117-1G>A) c.-173-1G>A (n.-173-1G>A) c.-607-1G>A (n.-607-1G>A) c.*197-1G>A (n.*197-1G>A) n.132-1G>A n.1120-1352G>A c.-515-1G>A (n.-515-1G>A) c.70-1G>A n.107-1G>A n.148-1G>A c.116+2955G>A (n.116+2955G>A) c.*257-1G>A (n.*257-1G>A) c.117-6G>A (n.117-6G>A) n.107-6G>A n.59-1G>A c.-602-6G>A (n.-602-6G>A) c.92-1G>A c.-752-1G>A (n.-752-1G>A) n.44-1G>A n.239-1G>A n.121-1G>A n.140-1G>A c.-517+2955G>A (n.-517+2955G>A) c.-813-1G>A (n.-813-1G>A) c.-710-1G>A (n.-710-1G>A) c.-510-1G>A (n.-510-1G>A) c.-510-6G>A (n.-510-6G>A) c.-168-6G>A (n.-168-6G>A) c.-700-1G>A (n.-700-1G>A) c.-723+2728G>A (n.-723+2728G>A) c.-608-6G>A (n.-608-6G>A) c.-705-6G>A (n.-705-6G>A) c.-695-6G>A (n.-695-6G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996618G>C | CA352035333 | MLH1 | c.117-1G>C (n.117-1G>C) c.-173-1G>C (n.-173-1G>C) c.-607-1G>C (n.-607-1G>C) c.*197-1G>C (n.*197-1G>C) n.132-1G>C n.1120-1352G>C c.-515-1G>C (n.-515-1G>C) c.70-1G>C n.107-1G>C n.148-1G>C c.116+2955G>C (n.116+2955G>C) c.*257-1G>C (n.*257-1G>C) c.117-6G>C (n.117-6G>C) n.107-6G>C n.59-1G>C c.-602-6G>C (n.-602-6G>C) c.92-1G>C c.-752-1G>C (n.-752-1G>C) n.44-1G>C n.239-1G>C n.121-1G>C n.140-1G>C c.-517+2955G>C (n.-517+2955G>C) c.-813-1G>C (n.-813-1G>C) c.-710-1G>C (n.-710-1G>C) c.-510-1G>C (n.-510-1G>C) c.-510-6G>C (n.-510-6G>C) c.-168-6G>C (n.-168-6G>C) c.-700-1G>C (n.-700-1G>C) c.-723+2728G>C (n.-723+2728G>C) c.-608-6G>C (n.-608-6G>C) c.-705-6G>C (n.-705-6G>C) c.-695-6G>C (n.-695-6G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996618G= | CA1357866812 | MLH1 | c.117-1G= (n.117-1G=) c.-173-1G= (n.-173-1G=) c.-607-1G= (n.-607-1G=) c.*197-1G= (n.*197-1G=) n.132-1G= n.1120-1352G= c.-515-1G= (n.-515-1G=) c.70-1G= n.107-1G= n.148-1G= c.116+2955G= (n.116+2955G=) c.*257-1G= (n.*257-1G=) c.117-6G= (n.117-6G=) n.107-6G= n.59-1G= c.-602-6G= (n.-602-6G=) c.92-1G= c.-752-1G= (n.-752-1G=) n.44-1G= n.239-1G= n.121-1G= n.140-1G= c.-517+2955G= (n.-517+2955G=) c.-813-1G= (n.-813-1G=) c.-710-1G= (n.-710-1G=) c.-510-1G= (n.-510-1G=) c.-510-6G= (n.-510-6G=) c.-168-6G= (n.-168-6G=) c.-700-1G= (n.-700-1G=) c.-723+2728G= (n.-723+2728G=) c.-608-6G= (n.-608-6G=) c.-705-6G= (n.-705-6G=) c.-695-6G= (n.-695-6G=) | |
| 3 | g.36996618G>T | CA352035332 | MLH1 | c.117-1G>T (n.117-1G>T) c.-173-1G>T (n.-173-1G>T) c.-607-1G>T (n.-607-1G>T) c.*197-1G>T (n.*197-1G>T) n.132-1G>T n.1120-1352G>T c.-515-1G>T (n.-515-1G>T) c.70-1G>T n.107-1G>T n.148-1G>T c.116+2955G>T (n.116+2955G>T) c.*257-1G>T (n.*257-1G>T) c.117-6G>T (n.117-6G>T) n.107-6G>T n.59-1G>T c.-602-6G>T (n.-602-6G>T) c.92-1G>T c.-752-1G>T (n.-752-1G>T) n.44-1G>T n.239-1G>T n.121-1G>T n.140-1G>T c.-517+2955G>T (n.-517+2955G>T) c.-813-1G>T (n.-813-1G>T) c.-710-1G>T (n.-710-1G>T) c.-510-1G>T (n.-510-1G>T) c.-510-6G>T (n.-510-6G>T) c.-168-6G>T (n.-168-6G>T) c.-700-1G>T (n.-700-1G>T) c.-723+2728G>T (n.-723+2728G>T) c.-608-6G>T (n.-608-6G>T) c.-705-6G>T (n.-705-6G>T) c.-695-6G>T (n.-695-6G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996618_36996619delinsGT | CA1357866811 | MLH1 | c.117-1_117delinsGT c.-173-1_-173delinsGT c.-607-1_-607delinsGT c.*197-1_*197delinsGT n.132-1_132delinsGT n.1120-1352_1120-1351delinsGT c.-515-1_-515delinsGT c.70-1_70delinsGT n.107-1_107delinsGT n.148-1_148delinsGT c.116+2955_116+2956delinsGT (n.116+2955_116+2956delinsGT) c.*257-1_*257delinsGT c.117-6_117-5delinsGT (n.117-6_117-5delinsGT) n.107-6_107-5delinsGT n.59-1_59delinsGT c.-602-6_-602-5delinsGT (n.-602-6_-602-5delinsGT) c.92-1_92delinsGT c.-752-1_-752delinsGT n.44-1_44delinsGT n.239-1_239delinsGT n.121-1_121delinsGT n.140-1_140delinsGT c.-517+2955_-517+2956delinsGT (n.-517+2955_-517+2956delinsGT) c.-813-1_-813delinsGT c.-710-1_-710delinsGT c.-510-1_-510delinsGT c.-510-6_-510-5delinsGT (n.-510-6_-510-5delinsGT) c.-168-6_-168-5delinsGT (n.-168-6_-168-5delinsGT) c.-700-1_-700delinsGT c.-723+2728_-723+2729delinsGT (n.-723+2728_-723+2729delinsGT) c.-608-6_-608-5delinsGT (n.-608-6_-608-5delinsGT) c.-705-6_-705-5delinsGT (n.-705-6_-705-5delinsGT) c.-695-6_-695-5delinsGT (n.-695-6_-695-5delinsGT) | |
| 3 | g.36996619T>A | CA352035334 | MLH1 | c.117T>A (p.Cys39Ter) c.-173T>A (n.-173T>A) c.-607T>A (n.-607T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) n.132T>A n.1120-1351T>A c.-515T>A (n.-515T>A) c.70T>A n.107T>A n.148T>A c.116+2956T>A (n.116+2956T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.117-5T>A (n.117-5T>A) n.107-5T>A n.59T>A c.-602-5T>A (n.-602-5T>A) c.92T>A c.-752T>A (n.-752T>A) n.44T>A n.239T>A n.121T>A n.140T>A c.-517+2956T>A (n.-517+2956T>A) c.-813T>A (n.-813T>A) c.-710T>A (n.-710T>A) c.-510T>A (n.-510T>A) c.-510-5T>A (n.-510-5T>A) c.-168-5T>A (n.-168-5T>A) c.-700T>A (n.-700T>A) c.-723+2729T>A (n.-723+2729T>A) c.-608-5T>A (n.-608-5T>A) c.-705-5T>A (n.-705-5T>A) c.-695-5T>A (n.-695-5T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996619T>C | CA433065067 | MLH1 | c.117T>C (p.Cys39=) c.-173T>C (n.-173T>C) c.-607T>C (n.-607T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) n.132T>C n.1120-1351T>C c.-515T>C (n.-515T>C) c.70T>C n.107T>C n.148T>C c.116+2956T>C (n.116+2956T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.117-5T>C (n.117-5T>C) n.107-5T>C n.59T>C c.-602-5T>C (n.-602-5T>C) c.92T>C c.-752T>C (n.-752T>C) n.44T>C n.239T>C n.121T>C n.140T>C c.-517+2956T>C (n.-517+2956T>C) c.-813T>C (n.-813T>C) c.-710T>C (n.-710T>C) c.-510T>C (n.-510T>C) c.-510-5T>C (n.-510-5T>C) c.-168-5T>C (n.-168-5T>C) c.-700T>C (n.-700T>C) c.-723+2729T>C (n.-723+2729T>C) c.-608-5T>C (n.-608-5T>C) c.-705-5T>C (n.-705-5T>C) c.-695-5T>C (n.-695-5T>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996619T>G | CA352035335 | MLH1 | c.117T>G (p.Cys39Trp) c.-173T>G (n.-173T>G) c.-607T>G (n.-607T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) n.132T>G n.1120-1351T>G c.-515T>G (n.-515T>G) c.70T>G n.107T>G n.148T>G c.116+2956T>G (n.116+2956T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.117-5T>G (n.117-5T>G) n.107-5T>G n.59T>G c.-602-5T>G (n.-602-5T>G) c.92T>G c.-752T>G (n.-752T>G) n.44T>G n.239T>G n.121T>G n.140T>G c.-517+2956T>G (n.-517+2956T>G) c.-813T>G (n.-813T>G) c.-710T>G (n.-710T>G) c.-510T>G (n.-510T>G) c.-510-5T>G (n.-510-5T>G) c.-168-5T>G (n.-168-5T>G) c.-700T>G (n.-700T>G) c.-723+2729T>G (n.-723+2729T>G) c.-608-5T>G (n.-608-5T>G) c.-705-5T>G (n.-705-5T>G) c.-695-5T>G (n.-695-5T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996619T= | CA1357866814 | MLH1 | c.117T= (p.Cys39=) c.-173T= (n.-173T=) c.-607T= (n.-607T=) c.*197T= (n.*197T=) n.132T= n.1120-1351T= c.-515T= (n.-515T=) c.70T= n.107T= n.148T= c.116+2956T= (n.116+2956T=) c.*257T= (n.*257T=) c.117-5T= (n.117-5T=) n.107-5T= n.59T= c.-602-5T= (n.-602-5T=) c.92T= c.-752T= (n.-752T=) n.44T= n.239T= n.121T= n.140T= c.-517+2956T= (n.-517+2956T=) c.-813T= (n.-813T=) c.-710T= (n.-710T=) c.-510T= (n.-510T=) c.-510-5T= (n.-510-5T=) c.-168-5T= (n.-168-5T=) c.-700T= (n.-700T=) c.-723+2729T= (n.-723+2729T=) c.-608-5T= (n.-608-5T=) c.-705-5T= (n.-705-5T=) c.-695-5T= (n.-695-5T=) | |
| 3 | g.36996621del | CA004691 | MLH1 | c.119del (p.Leu40Ter) c.-171del (n.-171del) c.-605del (n.-605del) c.*199del (n.*199del) n.134del n.1120-1349del c.-513del (n.-513del) c.72del n.109del n.150del c.116+2958del (n.116+2958del) c.*259del (n.*259del) c.117-3del (n.117-3del) n.107-3del n.61del c.-602-3del (n.-602-3del) c.94del c.-750del (n.-750del) n.46del n.241del n.123del n.142del c.-517+2958del (n.-517+2958del) c.-811del (n.-811del) c.-708del (n.-708del) c.-508del (n.-508del) c.-510-3del (n.-510-3del) c.-168-3del (n.-168-3del) c.-698del (n.-698del) c.-723+2731del (n.-723+2731del) c.-608-3del (n.-608-3del) c.-705-3del (n.-705-3del) c.-695-3del (n.-695-3del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996620T>A | CA352035336 | MLH1 | c.118T>A (p.Leu40Ile) c.-172T>A (n.-172T>A) c.-606T>A (n.-606T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.133T>A n.1120-1350T>A c.-514T>A (n.-514T>A) c.71T>A n.108T>A n.149T>A c.116+2957T>A (n.116+2957T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.117-4T>A (n.117-4T>A) n.107-4T>A n.60T>A c.-602-4T>A (n.-602-4T>A) c.93T>A c.-751T>A (n.-751T>A) n.45T>A n.240T>A n.122T>A n.141T>A c.-517+2957T>A (n.-517+2957T>A) c.-812T>A (n.-812T>A) c.-709T>A (n.-709T>A) c.-509T>A (n.-509T>A) c.-510-4T>A (n.-510-4T>A) c.-168-4T>A (n.-168-4T>A) c.-699T>A (n.-699T>A) c.-723+2730T>A (n.-723+2730T>A) c.-608-4T>A (n.-608-4T>A) c.-705-4T>A (n.-705-4T>A) c.-695-4T>A (n.-695-4T>A) | |
| 3 | g.36996620T>C | CA433065068 | MLH1 | c.118T>C (p.Leu40=) c.-172T>C (n.-172T>C) c.-606T>C (n.-606T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.133T>C n.1120-1350T>C c.-514T>C (n.-514T>C) c.71T>C n.108T>C n.149T>C c.116+2957T>C (n.116+2957T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.117-4T>C (n.117-4T>C) n.107-4T>C n.60T>C c.-602-4T>C (n.-602-4T>C) c.93T>C c.-751T>C (n.-751T>C) n.45T>C n.240T>C n.122T>C n.141T>C c.-517+2957T>C (n.-517+2957T>C) c.-812T>C (n.-812T>C) c.-709T>C (n.-709T>C) c.-509T>C (n.-509T>C) c.-510-4T>C (n.-510-4T>C) c.-168-4T>C (n.-168-4T>C) c.-699T>C (n.-699T>C) c.-723+2730T>C (n.-723+2730T>C) c.-608-4T>C (n.-608-4T>C) c.-705-4T>C (n.-705-4T>C) c.-695-4T>C (n.-695-4T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996620T>G | CA352035337 | MLH1 | c.118T>G (p.Leu40Val) c.-172T>G (n.-172T>G) c.-606T>G (n.-606T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.133T>G n.1120-1350T>G c.-514T>G (n.-514T>G) c.71T>G n.108T>G n.149T>G c.116+2957T>G (n.116+2957T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.117-4T>G (n.117-4T>G) n.107-4T>G n.60T>G c.-602-4T>G (n.-602-4T>G) c.93T>G c.-751T>G (n.-751T>G) n.45T>G n.240T>G n.122T>G n.141T>G c.-517+2957T>G (n.-517+2957T>G) c.-812T>G (n.-812T>G) c.-709T>G (n.-709T>G) c.-509T>G (n.-509T>G) c.-510-4T>G (n.-510-4T>G) c.-168-4T>G (n.-168-4T>G) c.-699T>G (n.-699T>G) c.-723+2730T>G (n.-723+2730T>G) c.-608-4T>G (n.-608-4T>G) c.-705-4T>G (n.-705-4T>G) c.-695-4T>G (n.-695-4T>G) | |
| 3 | g.36996621T>A | CA352035338 | MLH1 | c.119T>A (p.Leu40Ter) c.-171T>A (n.-171T>A) c.-605T>A (n.-605T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) n.134T>A n.1120-1349T>A c.-513T>A (n.-513T>A) c.72T>A n.109T>A n.150T>A c.116+2958T>A (n.116+2958T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.117-3T>A (n.117-3T>A) n.107-3T>A n.61T>A c.-602-3T>A (n.-602-3T>A) c.94T>A c.-750T>A (n.-750T>A) n.46T>A n.241T>A n.123T>A n.142T>A c.-517+2958T>A (n.-517+2958T>A) c.-811T>A (n.-811T>A) c.-708T>A (n.-708T>A) c.-508T>A (n.-508T>A) c.-510-3T>A (n.-510-3T>A) c.-168-3T>A (n.-168-3T>A) c.-698T>A (n.-698T>A) c.-723+2731T>A (n.-723+2731T>A) c.-608-3T>A (n.-608-3T>A) c.-705-3T>A (n.-705-3T>A) c.-695-3T>A (n.-695-3T>A) | |
| 3 | g.36996621T>C | CA352035340 | MLH1 | c.119T>C (p.Leu40Ser) c.-171T>C (n.-171T>C) c.-605T>C (n.-605T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) n.134T>C n.1120-1349T>C c.-513T>C (n.-513T>C) c.72T>C n.109T>C n.150T>C c.116+2958T>C (n.116+2958T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.117-3T>C (n.117-3T>C) n.107-3T>C n.61T>C c.-602-3T>C (n.-602-3T>C) c.94T>C c.-750T>C (n.-750T>C) n.46T>C n.241T>C n.123T>C n.142T>C c.-517+2958T>C (n.-517+2958T>C) c.-811T>C (n.-811T>C) c.-708T>C (n.-708T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) c.-510-3T>C (n.-510-3T>C) c.-168-3T>C (n.-168-3T>C) c.-698T>C (n.-698T>C) c.-723+2731T>C (n.-723+2731T>C) c.-608-3T>C (n.-608-3T>C) c.-705-3T>C (n.-705-3T>C) c.-695-3T>C (n.-695-3T>C) | ClinVar |
| 3 | g.36996621T>G | CA352035339 | MLH1 | c.119T>G (p.Leu40Ter) c.-171T>G (n.-171T>G) c.-605T>G (n.-605T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) n.134T>G n.1120-1349T>G c.-513T>G (n.-513T>G) c.72T>G n.109T>G n.150T>G c.116+2958T>G (n.116+2958T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.117-3T>G (n.117-3T>G) n.107-3T>G n.61T>G c.-602-3T>G (n.-602-3T>G) c.94T>G c.-750T>G (n.-750T>G) n.46T>G n.241T>G n.123T>G n.142T>G c.-517+2958T>G (n.-517+2958T>G) c.-811T>G (n.-811T>G) c.-708T>G (n.-708T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) c.-510-3T>G (n.-510-3T>G) c.-168-3T>G (n.-168-3T>G) c.-698T>G (n.-698T>G) c.-723+2731T>G (n.-723+2731T>G) c.-608-3T>G (n.-608-3T>G) c.-705-3T>G (n.-705-3T>G) c.-695-3T>G (n.-695-3T>G) | ClinVar |
| 3 | g.36996622A= | CA1357866821 | MLH1 | c.120A= (p.Leu40=) c.-170A= (n.-170A=) c.-604A= (n.-604A=) c.*200A= (n.*200A=) n.135A= n.1120-1348A= c.-512A= (n.-512A=) c.73A= n.110A= n.151A= c.116+2959A= (n.116+2959A=) c.*260A= (n.*260A=) c.117-2A= (n.117-2A=) n.107-2A= n.62A= c.-602-2A= (n.-602-2A=) c.95A= c.-749A= (n.-749A=) n.47A= n.242A= n.124A= n.143A= c.-517+2959A= (n.-517+2959A=) c.-810A= (n.-810A=) c.-707A= (n.-707A=) c.-507A= (n.-507A=) c.-510-2A= (n.-510-2A=) c.-168-2A= (n.-168-2A=) c.-697A= (n.-697A=) c.-723+2732A= (n.-723+2732A=) c.-608-2A= (n.-608-2A=) c.-705-2A= (n.-705-2A=) c.-695-2A= (n.-695-2A=) | |
| 3 | g.36996622A>C | CA352035341 | MLH1 | c.120A>C (p.Leu40Phe) c.-170A>C (n.-170A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) n.135A>C n.1120-1348A>C c.-512A>C (n.-512A>C) c.73A>C n.110A>C n.151A>C c.116+2959A>C (n.116+2959A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.117-2A>C (n.117-2A>C) n.107-2A>C n.62A>C c.-602-2A>C (n.-602-2A>C) c.95A>C c.-749A>C (n.-749A>C) n.47A>C n.242A>C n.124A>C n.143A>C c.-517+2959A>C (n.-517+2959A>C) c.-810A>C (n.-810A>C) c.-707A>C (n.-707A>C) c.-507A>C (n.-507A>C) c.-510-2A>C (n.-510-2A>C) c.-168-2A>C (n.-168-2A>C) c.-697A>C (n.-697A>C) c.-723+2732A>C (n.-723+2732A>C) c.-608-2A>C (n.-608-2A>C) c.-705-2A>C (n.-705-2A>C) c.-695-2A>C (n.-695-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996622A>G | CA433065071 | MLH1 | c.120A>G (p.Leu40=) c.-170A>G (n.-170A>G) c.-604A>G (n.-604A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.135A>G n.1120-1348A>G c.-512A>G (n.-512A>G) c.73A>G n.110A>G n.151A>G c.116+2959A>G (n.116+2959A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.117-2A>G (n.117-2A>G) n.107-2A>G n.62A>G c.-602-2A>G (n.-602-2A>G) c.95A>G c.-749A>G (n.-749A>G) n.47A>G n.242A>G n.124A>G n.143A>G c.-517+2959A>G (n.-517+2959A>G) c.-810A>G (n.-810A>G) c.-707A>G (n.-707A>G) c.-507A>G (n.-507A>G) c.-510-2A>G (n.-510-2A>G) c.-168-2A>G (n.-168-2A>G) c.-697A>G (n.-697A>G) c.-723+2732A>G (n.-723+2732A>G) c.-608-2A>G (n.-608-2A>G) c.-705-2A>G (n.-705-2A>G) c.-695-2A>G (n.-695-2A>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996622A>T | CA352035342 | MLH1 | c.120A>T (p.Leu40Phe) c.-170A>T (n.-170A>T) c.-604A>T (n.-604A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) n.135A>T n.1120-1348A>T c.-512A>T (n.-512A>T) c.73A>T n.110A>T n.151A>T c.116+2959A>T (n.116+2959A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.117-2A>T (n.117-2A>T) n.107-2A>T n.62A>T c.-602-2A>T (n.-602-2A>T) c.95A>T c.-749A>T (n.-749A>T) n.47A>T n.242A>T n.124A>T n.143A>T c.-517+2959A>T (n.-517+2959A>T) c.-810A>T (n.-810A>T) c.-707A>T (n.-707A>T) c.-507A>T (n.-507A>T) c.-510-2A>T (n.-510-2A>T) c.-168-2A>T (n.-168-2A>T) c.-697A>T (n.-697A>T) c.-723+2732A>T (n.-723+2732A>T) c.-608-2A>T (n.-608-2A>T) c.-705-2A>T (n.-705-2A>T) c.-695-2A>T (n.-695-2A>T) | dbSNP |