WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36993167_36997315del | CA330635 | ClinVar | ||
| 3 | g.36993510_36999509del | CA915942403 | MLH1 | c.-38_208-1446del c.-670_-516-1446del c.-756_-516-1446del c.-554_-82-1446del c.-983_-516-1446del c.-896_-424-1446del c.-1133_-516-1446del c.-664_-419-1446del c.-664_-424-1446del c.-988_-516-1446del c.-1112_-516-1446del c.-322_-82-1446del c.-1081_-609-1446del c.-1194_-722-1446del c.-1103_-722-1446del c.-864_-619-1446del c.-762_-522-1446del c.-859_-619-1446del c.-1091_-619-1446del c.-38_207+2800del c.-849_-609-1446del | ClinVar |
| 3 | g.36995928_37002064del | CA330677 | MLH1 | c.117-691_306+1011del c.-173-691_12+1016del c.-607-691_-418+1011del c.*197-691_*386+1011del n.132-691_321+1011del c.-173-691_17+1011del c.-515-691_-326+1011del c.70-691_259+1011del n.148-691_337+1011del c.116+2265_*98+1011del c.*256+283_*446+1011del c.117-696_*184+1011del n.107-696_291+1011del n.59-691_248+1011del c.117-696_*179+1016del c.-602-696_-418+1011del c.92-691_281+1011del c.117-696_*86-2337del c.-752-691_-418+1011del n.44-691_233+1011del n.121-691_310+1011del n.140-691_329+1011del c.-517+2265_-418+1011del c.-813-691_-624+1011del c.-710-691_-521+1011del c.-510-691_-326+1016del c.-510-696_-326+1011del c.-168-696_12+1016del c.-700-691_-511+1011del c.-723+2038_-624+1011del c.-608-696_-429+1016del c.-705-696_-521+1011del c.117-691_208-2337del c.-695-696_-511+1011del | ClinVar |
| 3 | g.36996589T>A | CA2702485813 | MLH1 | c.117-30T>A (n.117-30T>A) c.-173-30T>A (n.-173-30T>A) c.-607-30T>A (n.-607-30T>A) c.*197-30T>A (n.*197-30T>A) n.132-30T>A n.1120-1381T>A c.-515-30T>A (n.-515-30T>A) c.70-30T>A n.107-30T>A n.148-30T>A c.116+2926T>A (n.116+2926T>A) c.*257-30T>A (n.*257-30T>A) c.117-35T>A (n.117-35T>A) n.107-35T>A n.59-30T>A c.-602-35T>A (n.-602-35T>A) c.92-30T>A c.-752-30T>A (n.-752-30T>A) n.44-30T>A n.239-30T>A n.121-30T>A n.140-30T>A c.-517+2926T>A (n.-517+2926T>A) c.-813-30T>A (n.-813-30T>A) c.-710-30T>A (n.-710-30T>A) c.-510-30T>A (n.-510-30T>A) c.-510-35T>A (n.-510-35T>A) c.-168-35T>A (n.-168-35T>A) c.-700-30T>A (n.-700-30T>A) c.-723+2699T>A (n.-723+2699T>A) c.-608-35T>A (n.-608-35T>A) c.-705-35T>A (n.-705-35T>A) c.-695-35T>A (n.-695-35T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996589T>C | CA2702485887 | MLH1 | c.117-30T>C (n.117-30T>C) c.-173-30T>C (n.-173-30T>C) c.-607-30T>C (n.-607-30T>C) c.*197-30T>C (n.*197-30T>C) n.132-30T>C n.1120-1381T>C c.-515-30T>C (n.-515-30T>C) c.70-30T>C n.107-30T>C n.148-30T>C c.116+2926T>C (n.116+2926T>C) c.*257-30T>C (n.*257-30T>C) c.117-35T>C (n.117-35T>C) n.107-35T>C n.59-30T>C c.-602-35T>C (n.-602-35T>C) c.92-30T>C c.-752-30T>C (n.-752-30T>C) n.44-30T>C n.239-30T>C n.121-30T>C n.140-30T>C c.-517+2926T>C (n.-517+2926T>C) c.-813-30T>C (n.-813-30T>C) c.-710-30T>C (n.-710-30T>C) c.-510-30T>C (n.-510-30T>C) c.-510-35T>C (n.-510-35T>C) c.-168-35T>C (n.-168-35T>C) c.-700-30T>C (n.-700-30T>C) c.-723+2699T>C (n.-723+2699T>C) c.-608-35T>C (n.-608-35T>C) c.-705-35T>C (n.-705-35T>C) c.-695-35T>C (n.-695-35T>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996590G>A | CA027574 | MLH1 | c.117-29G>A (n.117-29G>A) c.-173-29G>A (n.-173-29G>A) c.-607-29G>A (n.-607-29G>A) c.*197-29G>A (n.*197-29G>A) n.132-29G>A n.1120-1380G>A c.-515-29G>A (n.-515-29G>A) c.70-29G>A n.107-29G>A n.148-29G>A c.116+2927G>A (n.116+2927G>A) c.*257-29G>A (n.*257-29G>A) c.117-34G>A (n.117-34G>A) n.107-34G>A n.59-29G>A c.-602-34G>A (n.-602-34G>A) c.92-29G>A c.-752-29G>A (n.-752-29G>A) n.44-29G>A n.239-29G>A n.121-29G>A n.140-29G>A c.-517+2927G>A (n.-517+2927G>A) c.-813-29G>A (n.-813-29G>A) c.-710-29G>A (n.-710-29G>A) c.-510-29G>A (n.-510-29G>A) c.-510-34G>A (n.-510-34G>A) c.-168-34G>A (n.-168-34G>A) c.-700-29G>A (n.-700-29G>A) c.-723+2700G>A (n.-723+2700G>A) c.-608-34G>A (n.-608-34G>A) c.-705-34G>A (n.-705-34G>A) c.-695-34G>A (n.-695-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996590G>C | CA2702240218 | MLH1 | c.117-29G>C (n.117-29G>C) c.-173-29G>C (n.-173-29G>C) c.-607-29G>C (n.-607-29G>C) c.*197-29G>C (n.*197-29G>C) n.132-29G>C n.1120-1380G>C c.-515-29G>C (n.-515-29G>C) c.70-29G>C n.107-29G>C n.148-29G>C c.116+2927G>C (n.116+2927G>C) c.*257-29G>C (n.*257-29G>C) c.117-34G>C (n.117-34G>C) n.107-34G>C n.59-29G>C c.-602-34G>C (n.-602-34G>C) c.92-29G>C c.-752-29G>C (n.-752-29G>C) n.44-29G>C n.239-29G>C n.121-29G>C n.140-29G>C c.-517+2927G>C (n.-517+2927G>C) c.-813-29G>C (n.-813-29G>C) c.-710-29G>C (n.-710-29G>C) c.-510-29G>C (n.-510-29G>C) c.-510-34G>C (n.-510-34G>C) c.-168-34G>C (n.-168-34G>C) c.-700-29G>C (n.-700-29G>C) c.-723+2700G>C (n.-723+2700G>C) c.-608-34G>C (n.-608-34G>C) c.-705-34G>C (n.-705-34G>C) c.-695-34G>C (n.-695-34G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996590G= | CA1357866753 | MLH1 | c.117-29G= (n.117-29G=) c.-173-29G= (n.-173-29G=) c.-607-29G= (n.-607-29G=) c.*197-29G= (n.*197-29G=) n.132-29G= n.1120-1380G= c.-515-29G= (n.-515-29G=) c.70-29G= n.107-29G= n.148-29G= c.116+2927G= (n.116+2927G=) c.*257-29G= (n.*257-29G=) c.117-34G= (n.117-34G=) n.107-34G= n.59-29G= c.-602-34G= (n.-602-34G=) c.92-29G= c.-752-29G= (n.-752-29G=) n.44-29G= n.239-29G= n.121-29G= n.140-29G= c.-517+2927G= (n.-517+2927G=) c.-813-29G= (n.-813-29G=) c.-710-29G= (n.-710-29G=) c.-510-29G= (n.-510-29G=) c.-510-34G= (n.-510-34G=) c.-168-34G= (n.-168-34G=) c.-700-29G= (n.-700-29G=) c.-723+2700G= (n.-723+2700G=) c.-608-34G= (n.-608-34G=) c.-705-34G= (n.-705-34G=) c.-695-34G= (n.-695-34G=) | |
| 3 | g.36996591A>G | CA2665006763 | MLH1 | c.117-28A>G (n.117-28A>G) c.-173-28A>G (n.-173-28A>G) c.-607-28A>G (n.-607-28A>G) c.*197-28A>G (n.*197-28A>G) n.132-28A>G n.1120-1379A>G c.-515-28A>G (n.-515-28A>G) c.70-28A>G n.107-28A>G n.148-28A>G c.116+2928A>G (n.116+2928A>G) c.*257-28A>G (n.*257-28A>G) c.117-33A>G (n.117-33A>G) n.107-33A>G n.59-28A>G c.-602-33A>G (n.-602-33A>G) c.92-28A>G c.-752-28A>G (n.-752-28A>G) n.44-28A>G n.239-28A>G n.121-28A>G n.140-28A>G c.-517+2928A>G (n.-517+2928A>G) c.-813-28A>G (n.-813-28A>G) c.-710-28A>G (n.-710-28A>G) c.-510-28A>G (n.-510-28A>G) c.-510-33A>G (n.-510-33A>G) c.-168-33A>G (n.-168-33A>G) c.-700-28A>G (n.-700-28A>G) c.-723+2701A>G (n.-723+2701A>G) c.-608-33A>G (n.-608-33A>G) c.-705-33A>G (n.-705-33A>G) c.-695-33A>G (n.-695-33A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996592T>C | CA1357866755 | MLH1 | c.117-27T>C (n.117-27T>C) c.-173-27T>C (n.-173-27T>C) c.-607-27T>C (n.-607-27T>C) c.*197-27T>C (n.*197-27T>C) n.132-27T>C n.1120-1378T>C c.-515-27T>C (n.-515-27T>C) c.70-27T>C n.107-27T>C n.148-27T>C c.116+2929T>C (n.116+2929T>C) c.*257-27T>C (n.*257-27T>C) c.117-32T>C (n.117-32T>C) n.107-32T>C n.59-27T>C c.-602-32T>C (n.-602-32T>C) c.92-27T>C c.-752-27T>C (n.-752-27T>C) n.44-27T>C n.239-27T>C n.121-27T>C n.140-27T>C c.-517+2929T>C (n.-517+2929T>C) c.-813-27T>C (n.-813-27T>C) c.-710-27T>C (n.-710-27T>C) c.-510-27T>C (n.-510-27T>C) c.-510-32T>C (n.-510-32T>C) c.-168-32T>C (n.-168-32T>C) c.-700-27T>C (n.-700-27T>C) c.-723+2702T>C (n.-723+2702T>C) c.-608-32T>C (n.-608-32T>C) c.-705-32T>C (n.-705-32T>C) c.-695-32T>C (n.-695-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.36996592_36996593delinsTA | CA1357866757 | MLH1 | c.117-27_117-26delinsTA (n.117-27_117-26delinsTA) c.-173-27_-173-26delinsTA (n.-173-27_-173-26delinsTA) c.-607-27_-607-26delinsTA (n.-607-27_-607-26delinsTA) c.*197-27_*197-26delinsTA (n.*197-27_*197-26delinsTA) n.132-27_132-26delinsTA n.1120-1378_1120-1377delinsTA c.-515-27_-515-26delinsTA (n.-515-27_-515-26delinsTA) c.70-27_70-26delinsTA n.107-27_107-26delinsTA n.148-27_148-26delinsTA c.116+2929_116+2930delinsTA (n.116+2929_116+2930delinsTA) c.*257-27_*257-26delinsTA (n.*257-27_*257-26delinsTA) c.117-32_117-31delinsTA (n.117-32_117-31delinsTA) n.107-32_107-31delinsTA n.59-27_59-26delinsTA c.-602-32_-602-31delinsTA (n.-602-32_-602-31delinsTA) c.92-27_92-26delinsTA c.-752-27_-752-26delinsTA (n.-752-27_-752-26delinsTA) n.44-27_44-26delinsTA n.239-27_239-26delinsTA n.121-27_121-26delinsTA n.140-27_140-26delinsTA c.-517+2929_-517+2930delinsTA (n.-517+2929_-517+2930delinsTA) c.-813-27_-813-26delinsTA (n.-813-27_-813-26delinsTA) c.-710-27_-710-26delinsTA (n.-710-27_-710-26delinsTA) c.-510-27_-510-26delinsTA (n.-510-27_-510-26delinsTA) c.-510-32_-510-31delinsTA (n.-510-32_-510-31delinsTA) c.-168-32_-168-31delinsTA (n.-168-32_-168-31delinsTA) c.-700-27_-700-26delinsTA (n.-700-27_-700-26delinsTA) c.-723+2702_-723+2703delinsTA (n.-723+2702_-723+2703delinsTA) c.-608-32_-608-31delinsTA (n.-608-32_-608-31delinsTA) c.-705-32_-705-31delinsTA (n.-705-32_-705-31delinsTA) c.-695-32_-695-31delinsTA (n.-695-32_-695-31delinsTA) | |
| 3 | g.36996595del | CA542216845 | MLH1 | c.117-24del (n.117-24del) c.-173-24del (n.-173-24del) c.-607-24del (n.-607-24del) c.*197-24del (n.*197-24del) n.132-24del n.1120-1375del c.-515-24del (n.-515-24del) c.70-24del n.107-24del n.148-24del c.116+2932del (n.116+2932del) c.*257-24del (n.*257-24del) c.117-29del (n.117-29del) n.107-29del n.59-24del c.-602-29del (n.-602-29del) c.92-24del c.-752-24del (n.-752-24del) n.44-24del n.239-24del n.121-24del n.140-24del c.-517+2932del (n.-517+2932del) c.-813-24del (n.-813-24del) c.-710-24del (n.-710-24del) c.-510-24del (n.-510-24del) c.-510-29del (n.-510-29del) c.-168-29del (n.-168-29del) c.-700-24del (n.-700-24del) c.-723+2705del (n.-723+2705del) c.-608-29del (n.-608-29del) c.-705-29del (n.-705-29del) c.-695-29del (n.-695-29del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.36996594A>T | CA2702485897 | MLH1 | c.117-25A>T (n.117-25A>T) c.-173-25A>T (n.-173-25A>T) c.-607-25A>T (n.-607-25A>T) c.*197-25A>T (n.*197-25A>T) n.132-25A>T n.1120-1376A>T c.-515-25A>T (n.-515-25A>T) c.70-25A>T n.107-25A>T n.148-25A>T c.116+2931A>T (n.116+2931A>T) c.*257-25A>T (n.*257-25A>T) c.117-30A>T (n.117-30A>T) n.107-30A>T n.59-25A>T c.-602-30A>T (n.-602-30A>T) c.92-25A>T c.-752-25A>T (n.-752-25A>T) n.44-25A>T n.239-25A>T n.121-25A>T n.140-25A>T c.-517+2931A>T (n.-517+2931A>T) c.-813-25A>T (n.-813-25A>T) c.-710-25A>T (n.-710-25A>T) c.-510-25A>T (n.-510-25A>T) c.-510-30A>T (n.-510-30A>T) c.-168-30A>T (n.-168-30A>T) c.-700-25A>T (n.-700-25A>T) c.-723+2704A>T (n.-723+2704A>T) c.-608-30A>T (n.-608-30A>T) c.-705-30A>T (n.-705-30A>T) c.-695-30A>T (n.-695-30A>T) | dbSNP |
| 3 | g.36996595A= | CA1357866760 | MLH1 | c.117-24A= (n.117-24A=) c.-173-24A= (n.-173-24A=) c.-607-24A= (n.-607-24A=) c.*197-24A= (n.*197-24A=) n.132-24A= n.1120-1375A= c.-515-24A= (n.-515-24A=) c.70-24A= n.107-24A= n.148-24A= c.116+2932A= (n.116+2932A=) c.*257-24A= (n.*257-24A=) c.117-29A= (n.117-29A=) n.107-29A= n.59-24A= c.-602-29A= (n.-602-29A=) c.92-24A= c.-752-24A= (n.-752-24A=) n.44-24A= n.239-24A= n.121-24A= n.140-24A= c.-517+2932A= (n.-517+2932A=) c.-813-24A= (n.-813-24A=) c.-710-24A= (n.-710-24A=) c.-510-24A= (n.-510-24A=) c.-510-29A= (n.-510-29A=) c.-168-29A= (n.-168-29A=) c.-700-24A= (n.-700-24A=) c.-723+2705A= (n.-723+2705A=) c.-608-29A= (n.-608-29A=) c.-705-29A= (n.-705-29A=) c.-695-29A= (n.-695-29A=) | |
| 3 | g.36996595A>G | CA027557 | MLH1 | c.117-24A>G (n.117-24A>G) c.-173-24A>G (n.-173-24A>G) c.-607-24A>G (n.-607-24A>G) c.*197-24A>G (n.*197-24A>G) n.132-24A>G n.1120-1375A>G c.-515-24A>G (n.-515-24A>G) c.70-24A>G n.107-24A>G n.148-24A>G c.116+2932A>G (n.116+2932A>G) c.*257-24A>G (n.*257-24A>G) c.117-29A>G (n.117-29A>G) n.107-29A>G n.59-24A>G c.-602-29A>G (n.-602-29A>G) c.92-24A>G c.-752-24A>G (n.-752-24A>G) n.44-24A>G n.239-24A>G n.121-24A>G n.140-24A>G c.-517+2932A>G (n.-517+2932A>G) c.-813-24A>G (n.-813-24A>G) c.-710-24A>G (n.-710-24A>G) c.-510-24A>G (n.-510-24A>G) c.-510-29A>G (n.-510-29A>G) c.-168-29A>G (n.-168-29A>G) c.-700-24A>G (n.-700-24A>G) c.-723+2705A>G (n.-723+2705A>G) c.-608-29A>G (n.-608-29A>G) c.-705-29A>G (n.-705-29A>G) c.-695-29A>G (n.-695-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996596T>A | CA2702245087 | MLH1 | c.117-23T>A (n.117-23T>A) c.-173-23T>A (n.-173-23T>A) c.-607-23T>A (n.-607-23T>A) c.*197-23T>A (n.*197-23T>A) n.132-23T>A n.1120-1374T>A c.-515-23T>A (n.-515-23T>A) c.70-23T>A n.107-23T>A n.148-23T>A c.116+2933T>A (n.116+2933T>A) c.*257-23T>A (n.*257-23T>A) c.117-28T>A (n.117-28T>A) n.107-28T>A n.59-23T>A c.-602-28T>A (n.-602-28T>A) c.92-23T>A c.-752-23T>A (n.-752-23T>A) n.44-23T>A n.239-23T>A n.121-23T>A n.140-23T>A c.-517+2933T>A (n.-517+2933T>A) c.-813-23T>A (n.-813-23T>A) c.-710-23T>A (n.-710-23T>A) c.-510-23T>A (n.-510-23T>A) c.-510-28T>A (n.-510-28T>A) c.-168-28T>A (n.-168-28T>A) c.-700-23T>A (n.-700-23T>A) c.-723+2706T>A (n.-723+2706T>A) c.-608-28T>A (n.-608-28T>A) c.-705-28T>A (n.-705-28T>A) c.-695-28T>A (n.-695-28T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996596T>C | CA027542 | MLH1 | c.117-23T>C (n.117-23T>C) c.-173-23T>C (n.-173-23T>C) c.-607-23T>C (n.-607-23T>C) c.*197-23T>C (n.*197-23T>C) n.132-23T>C n.1120-1374T>C c.-515-23T>C (n.-515-23T>C) c.70-23T>C n.107-23T>C n.148-23T>C c.116+2933T>C (n.116+2933T>C) c.*257-23T>C (n.*257-23T>C) c.117-28T>C (n.117-28T>C) n.107-28T>C n.59-23T>C c.-602-28T>C (n.-602-28T>C) c.92-23T>C c.-752-23T>C (n.-752-23T>C) n.44-23T>C n.239-23T>C n.121-23T>C n.140-23T>C c.-517+2933T>C (n.-517+2933T>C) c.-813-23T>C (n.-813-23T>C) c.-710-23T>C (n.-710-23T>C) c.-510-23T>C (n.-510-23T>C) c.-510-28T>C (n.-510-28T>C) c.-168-28T>C (n.-168-28T>C) c.-700-23T>C (n.-700-23T>C) c.-723+2706T>C (n.-723+2706T>C) c.-608-28T>C (n.-608-28T>C) c.-705-28T>C (n.-705-28T>C) c.-695-28T>C (n.-695-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996596T>G | CA2577545057 | MLH1 | c.117-23T>G (n.117-23T>G) c.-173-23T>G (n.-173-23T>G) c.-607-23T>G (n.-607-23T>G) c.*197-23T>G (n.*197-23T>G) n.132-23T>G n.1120-1374T>G c.-515-23T>G (n.-515-23T>G) c.70-23T>G n.107-23T>G n.148-23T>G c.116+2933T>G (n.116+2933T>G) c.*257-23T>G (n.*257-23T>G) c.117-28T>G (n.117-28T>G) n.107-28T>G n.59-23T>G c.-602-28T>G (n.-602-28T>G) c.92-23T>G c.-752-23T>G (n.-752-23T>G) n.44-23T>G n.239-23T>G n.121-23T>G n.140-23T>G c.-517+2933T>G (n.-517+2933T>G) c.-813-23T>G (n.-813-23T>G) c.-710-23T>G (n.-710-23T>G) c.-510-23T>G (n.-510-23T>G) c.-510-28T>G (n.-510-28T>G) c.-168-28T>G (n.-168-28T>G) c.-700-23T>G (n.-700-23T>G) c.-723+2706T>G (n.-723+2706T>G) c.-608-28T>G (n.-608-28T>G) c.-705-28T>G (n.-705-28T>G) c.-695-28T>G (n.-695-28T>G) | |
| 3 | g.36996596T= | CA1357866762 | MLH1 | c.117-23T= (n.117-23T=) c.-173-23T= (n.-173-23T=) c.-607-23T= (n.-607-23T=) c.*197-23T= (n.*197-23T=) n.132-23T= n.1120-1374T= c.-515-23T= (n.-515-23T=) c.70-23T= n.107-23T= n.148-23T= c.116+2933T= (n.116+2933T=) c.*257-23T= (n.*257-23T=) c.117-28T= (n.117-28T=) n.107-28T= n.59-23T= c.-602-28T= (n.-602-28T=) c.92-23T= c.-752-23T= (n.-752-23T=) n.44-23T= n.239-23T= n.121-23T= n.140-23T= c.-517+2933T= (n.-517+2933T=) c.-813-23T= (n.-813-23T=) c.-710-23T= (n.-710-23T=) c.-510-23T= (n.-510-23T=) c.-510-28T= (n.-510-28T=) c.-168-28T= (n.-168-28T=) c.-700-23T= (n.-700-23T=) c.-723+2706T= (n.-723+2706T=) c.-608-28T= (n.-608-28T=) c.-705-28T= (n.-705-28T=) c.-695-28T= (n.-695-28T=) | |
| 3 | g.36996598A>C | CA2665006764 | MLH1 | c.117-21A>C (n.117-21A>C) c.-173-21A>C (n.-173-21A>C) c.-607-21A>C (n.-607-21A>C) c.*197-21A>C (n.*197-21A>C) n.132-21A>C n.1120-1372A>C c.-515-21A>C (n.-515-21A>C) c.70-21A>C n.107-21A>C n.148-21A>C c.116+2935A>C (n.116+2935A>C) c.*257-21A>C (n.*257-21A>C) c.117-26A>C (n.117-26A>C) n.107-26A>C n.59-21A>C c.-602-26A>C (n.-602-26A>C) c.92-21A>C c.-752-21A>C (n.-752-21A>C) n.44-21A>C n.239-21A>C n.121-21A>C n.140-21A>C c.-517+2935A>C (n.-517+2935A>C) c.-813-21A>C (n.-813-21A>C) c.-710-21A>C (n.-710-21A>C) c.-510-21A>C (n.-510-21A>C) c.-510-26A>C (n.-510-26A>C) c.-168-26A>C (n.-168-26A>C) c.-700-21A>C (n.-700-21A>C) c.-723+2708A>C (n.-723+2708A>C) c.-608-26A>C (n.-608-26A>C) c.-705-26A>C (n.-705-26A>C) c.-695-26A>C (n.-695-26A>C) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.36996601_36996603delinsTTC | CA1357866767 | MLH1 | c.117-18_117-16delinsTTC (n.117-18_117-16delinsTTC) c.-173-18_-173-16delinsTTC (n.-173-18_-173-16delinsTTC) c.-607-18_-607-16delinsTTC (n.-607-18_-607-16delinsTTC) c.*197-18_*197-16delinsTTC (n.*197-18_*197-16delinsTTC) n.132-18_132-16delinsTTC n.1120-1369_1120-1367delinsTTC c.-515-18_-515-16delinsTTC (n.-515-18_-515-16delinsTTC) c.70-18_70-16delinsTTC n.107-18_107-16delinsTTC n.148-18_148-16delinsTTC c.116+2938_116+2940delinsTTC (n.116+2938_116+2940delinsTTC) c.*257-18_*257-16delinsTTC (n.*257-18_*257-16delinsTTC) c.117-23_117-21delinsTTC (n.117-23_117-21delinsTTC) n.107-23_107-21delinsTTC n.59-18_59-16delinsTTC c.-602-23_-602-21delinsTTC (n.-602-23_-602-21delinsTTC) c.92-18_92-16delinsTTC c.-752-18_-752-16delinsTTC (n.-752-18_-752-16delinsTTC) n.44-18_44-16delinsTTC n.239-18_239-16delinsTTC n.121-18_121-16delinsTTC n.140-18_140-16delinsTTC c.-517+2938_-517+2940delinsTTC (n.-517+2938_-517+2940delinsTTC) c.-813-18_-813-16delinsTTC (n.-813-18_-813-16delinsTTC) c.-710-18_-710-16delinsTTC (n.-710-18_-710-16delinsTTC) c.-510-18_-510-16delinsTTC (n.-510-18_-510-16delinsTTC) c.-510-23_-510-21delinsTTC (n.-510-23_-510-21delinsTTC) c.-168-23_-168-21delinsTTC (n.-168-23_-168-21delinsTTC) c.-700-18_-700-16delinsTTC (n.-700-18_-700-16delinsTTC) c.-723+2711_-723+2713delinsTTC (n.-723+2711_-723+2713delinsTTC) c.-608-23_-608-21delinsTTC (n.-608-23_-608-21delinsTTC) c.-705-23_-705-21delinsTTC (n.-705-23_-705-21delinsTTC) c.-695-23_-695-21delinsTTC (n.-695-23_-695-21delinsTTC) | |
| 3 | g.36996602T>C | CA2739278472 | MLH1 | c.117-17T>C (n.117-17T>C) c.-173-17T>C (n.-173-17T>C) c.-607-17T>C (n.-607-17T>C) c.*197-17T>C (n.*197-17T>C) n.132-17T>C n.1120-1368T>C c.-515-17T>C (n.-515-17T>C) c.70-17T>C n.107-17T>C n.148-17T>C c.116+2939T>C (n.116+2939T>C) c.*257-17T>C (n.*257-17T>C) c.117-22T>C (n.117-22T>C) n.107-22T>C n.59-17T>C c.-602-22T>C (n.-602-22T>C) c.92-17T>C c.-752-17T>C (n.-752-17T>C) n.44-17T>C n.239-17T>C n.121-17T>C n.140-17T>C c.-517+2939T>C (n.-517+2939T>C) c.-813-17T>C (n.-813-17T>C) c.-710-17T>C (n.-710-17T>C) c.-510-17T>C (n.-510-17T>C) c.-510-22T>C (n.-510-22T>C) c.-168-22T>C (n.-168-22T>C) c.-700-17T>C (n.-700-17T>C) c.-723+2712T>C (n.-723+2712T>C) c.-608-22T>C (n.-608-22T>C) c.-705-22T>C (n.-705-22T>C) c.-695-22T>C (n.-695-22T>C) | ClinVar |
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| 3 | g.36996603_36996604del | CA16617884 | MLH1 | c.117-16_117-15del (n.117-16_117-15del) c.-173-16_-173-15del (n.-173-16_-173-15del) c.-607-16_-607-15del (n.-607-16_-607-15del) c.*197-16_*197-15del (n.*197-16_*197-15del) n.132-16_132-15del n.1120-1367_1120-1366del c.-515-16_-515-15del (n.-515-16_-515-15del) c.70-16_70-15del n.107-16_107-15del n.148-16_148-15del c.116+2940_116+2941del (n.116+2940_116+2941del) c.*257-16_*257-15del (n.*257-16_*257-15del) c.117-21_117-20del (n.117-21_117-20del) n.107-21_107-20del n.59-16_59-15del c.-602-21_-602-20del (n.-602-21_-602-20del) c.92-16_92-15del c.-752-16_-752-15del (n.-752-16_-752-15del) n.44-16_44-15del n.239-16_239-15del n.121-16_121-15del n.140-16_140-15del c.-517+2940_-517+2941del (n.-517+2940_-517+2941del) c.-813-16_-813-15del (n.-813-16_-813-15del) c.-710-16_-710-15del (n.-710-16_-710-15del) c.-510-16_-510-15del (n.-510-16_-510-15del) c.-510-21_-510-20del (n.-510-21_-510-20del) c.-168-21_-168-20del (n.-168-21_-168-20del) c.-700-16_-700-15del (n.-700-16_-700-15del) c.-723+2713_-723+2714del (n.-723+2713_-723+2714del) c.-608-21_-608-20del (n.-608-21_-608-20del) c.-705-21_-705-20del (n.-705-21_-705-20del) c.-695-21_-695-20del (n.-695-21_-695-20del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.36996603C>G | CA16604521 | MLH1 | c.117-16C>G (n.117-16C>G) c.-173-16C>G (n.-173-16C>G) c.-607-16C>G (n.-607-16C>G) c.*197-16C>G (n.*197-16C>G) n.132-16C>G n.1120-1367C>G c.-515-16C>G (n.-515-16C>G) c.70-16C>G n.107-16C>G n.148-16C>G c.116+2940C>G (n.116+2940C>G) c.*257-16C>G (n.*257-16C>G) c.117-21C>G (n.117-21C>G) n.107-21C>G n.59-16C>G c.-602-21C>G (n.-602-21C>G) c.92-16C>G c.-752-16C>G (n.-752-16C>G) n.44-16C>G n.239-16C>G n.121-16C>G n.140-16C>G c.-517+2940C>G (n.-517+2940C>G) c.-813-16C>G (n.-813-16C>G) c.-710-16C>G (n.-710-16C>G) c.-510-16C>G (n.-510-16C>G) c.-510-21C>G (n.-510-21C>G) c.-168-21C>G (n.-168-21C>G) c.-700-16C>G (n.-700-16C>G) c.-723+2713C>G (n.-723+2713C>G) c.-608-21C>G (n.-608-21C>G) c.-705-21C>G (n.-705-21C>G) c.-695-21C>G (n.-695-21C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996603C>T | CA2702244637 | MLH1 | c.117-16C>T (n.117-16C>T) c.-173-16C>T (n.-173-16C>T) c.-607-16C>T (n.-607-16C>T) c.*197-16C>T (n.*197-16C>T) n.132-16C>T n.1120-1367C>T c.-515-16C>T (n.-515-16C>T) c.70-16C>T n.107-16C>T n.148-16C>T c.116+2940C>T (n.116+2940C>T) c.*257-16C>T (n.*257-16C>T) c.117-21C>T (n.117-21C>T) n.107-21C>T n.59-16C>T c.-602-21C>T (n.-602-21C>T) c.92-16C>T c.-752-16C>T (n.-752-16C>T) n.44-16C>T n.239-16C>T n.121-16C>T n.140-16C>T c.-517+2940C>T (n.-517+2940C>T) c.-813-16C>T (n.-813-16C>T) c.-710-16C>T (n.-710-16C>T) c.-510-16C>T (n.-510-16C>T) c.-510-21C>T (n.-510-21C>T) c.-168-21C>T (n.-168-21C>T) c.-700-16C>T (n.-700-16C>T) c.-723+2713C>T (n.-723+2713C>T) c.-608-21C>T (n.-608-21C>T) c.-705-21C>T (n.-705-21C>T) c.-695-21C>T (n.-695-21C>T) | dbSNP |
| 3 | g.36996605G>A | CA2702485939 | MLH1 | c.117-14G>A (n.117-14G>A) c.-173-14G>A (n.-173-14G>A) c.-607-14G>A (n.-607-14G>A) c.*197-14G>A (n.*197-14G>A) n.132-14G>A n.1120-1365G>A c.-515-14G>A (n.-515-14G>A) c.70-14G>A n.107-14G>A n.148-14G>A c.116+2942G>A (n.116+2942G>A) c.*257-14G>A (n.*257-14G>A) c.117-19G>A (n.117-19G>A) n.107-19G>A n.59-14G>A c.-602-19G>A (n.-602-19G>A) c.92-14G>A c.-752-14G>A (n.-752-14G>A) n.44-14G>A n.239-14G>A n.121-14G>A n.140-14G>A c.-517+2942G>A (n.-517+2942G>A) c.-813-14G>A (n.-813-14G>A) c.-710-14G>A (n.-710-14G>A) c.-510-14G>A (n.-510-14G>A) c.-510-19G>A (n.-510-19G>A) c.-168-19G>A (n.-168-19G>A) c.-700-14G>A (n.-700-14G>A) c.-723+2715G>A (n.-723+2715G>A) c.-608-19G>A (n.-608-19G>A) c.-705-19G>A (n.-705-19G>A) c.-695-19G>A (n.-695-19G>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996605G>C | CA2702485924 | MLH1 | c.117-14G>C (n.117-14G>C) c.-173-14G>C (n.-173-14G>C) c.-607-14G>C (n.-607-14G>C) c.*197-14G>C (n.*197-14G>C) n.132-14G>C n.1120-1365G>C c.-515-14G>C (n.-515-14G>C) c.70-14G>C n.107-14G>C n.148-14G>C c.116+2942G>C (n.116+2942G>C) c.*257-14G>C (n.*257-14G>C) c.117-19G>C (n.117-19G>C) n.107-19G>C n.59-14G>C c.-602-19G>C (n.-602-19G>C) c.92-14G>C c.-752-14G>C (n.-752-14G>C) n.44-14G>C n.239-14G>C n.121-14G>C n.140-14G>C c.-517+2942G>C (n.-517+2942G>C) c.-813-14G>C (n.-813-14G>C) c.-710-14G>C (n.-710-14G>C) c.-510-14G>C (n.-510-14G>C) c.-510-19G>C (n.-510-19G>C) c.-168-19G>C (n.-168-19G>C) c.-700-14G>C (n.-700-14G>C) c.-723+2715G>C (n.-723+2715G>C) c.-608-19G>C (n.-608-19G>C) c.-705-19G>C (n.-705-19G>C) c.-695-19G>C (n.-695-19G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996605G>T | CA2702485899 | MLH1 | c.117-14G>T (n.117-14G>T) c.-173-14G>T (n.-173-14G>T) c.-607-14G>T (n.-607-14G>T) c.*197-14G>T (n.*197-14G>T) n.132-14G>T n.1120-1365G>T c.-515-14G>T (n.-515-14G>T) c.70-14G>T n.107-14G>T n.148-14G>T c.116+2942G>T (n.116+2942G>T) c.*257-14G>T (n.*257-14G>T) c.117-19G>T (n.117-19G>T) n.107-19G>T n.59-14G>T c.-602-19G>T (n.-602-19G>T) c.92-14G>T c.-752-14G>T (n.-752-14G>T) n.44-14G>T n.239-14G>T n.121-14G>T n.140-14G>T c.-517+2942G>T (n.-517+2942G>T) c.-813-14G>T (n.-813-14G>T) c.-710-14G>T (n.-710-14G>T) c.-510-14G>T (n.-510-14G>T) c.-510-19G>T (n.-510-19G>T) c.-168-19G>T (n.-168-19G>T) c.-700-14G>T (n.-700-14G>T) c.-723+2715G>T (n.-723+2715G>T) c.-608-19G>T (n.-608-19G>T) c.-705-19G>T (n.-705-19G>T) c.-695-19G>T (n.-695-19G>T) | dbSNP |
| 3 | g.36996607T>A | CA2702301360 | MLH1 | c.117-12T>A (n.117-12T>A) c.-173-12T>A (n.-173-12T>A) c.-607-12T>A (n.-607-12T>A) c.*197-12T>A (n.*197-12T>A) n.132-12T>A n.1120-1363T>A c.-515-12T>A (n.-515-12T>A) c.70-12T>A n.107-12T>A n.148-12T>A c.116+2944T>A (n.116+2944T>A) c.*257-12T>A (n.*257-12T>A) c.117-17T>A (n.117-17T>A) n.107-17T>A n.59-12T>A c.-602-17T>A (n.-602-17T>A) c.92-12T>A c.-752-12T>A (n.-752-12T>A) n.44-12T>A n.239-12T>A n.121-12T>A n.140-12T>A c.-517+2944T>A (n.-517+2944T>A) c.-813-12T>A (n.-813-12T>A) c.-710-12T>A (n.-710-12T>A) c.-510-12T>A (n.-510-12T>A) c.-510-17T>A (n.-510-17T>A) c.-168-17T>A (n.-168-17T>A) c.-700-12T>A (n.-700-12T>A) c.-723+2717T>A (n.-723+2717T>A) c.-608-17T>A (n.-608-17T>A) c.-705-17T>A (n.-705-17T>A) c.-695-17T>A (n.-695-17T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996607T>C | CA1357866775 | MLH1 | c.117-12T>C (n.117-12T>C) c.-173-12T>C (n.-173-12T>C) c.-607-12T>C (n.-607-12T>C) c.*197-12T>C (n.*197-12T>C) n.132-12T>C n.1120-1363T>C c.-515-12T>C (n.-515-12T>C) c.70-12T>C n.107-12T>C n.148-12T>C c.116+2944T>C (n.116+2944T>C) c.*257-12T>C (n.*257-12T>C) c.117-17T>C (n.117-17T>C) n.107-17T>C n.59-12T>C c.-602-17T>C (n.-602-17T>C) c.92-12T>C c.-752-12T>C (n.-752-12T>C) n.44-12T>C n.239-12T>C n.121-12T>C n.140-12T>C c.-517+2944T>C (n.-517+2944T>C) c.-813-12T>C (n.-813-12T>C) c.-710-12T>C (n.-710-12T>C) c.-510-12T>C (n.-510-12T>C) c.-510-17T>C (n.-510-17T>C) c.-168-17T>C (n.-168-17T>C) c.-700-12T>C (n.-700-12T>C) c.-723+2717T>C (n.-723+2717T>C) c.-608-17T>C (n.-608-17T>C) c.-705-17T>C (n.-705-17T>C) c.-695-17T>C (n.-695-17T>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996607T= | CA1357866776 | MLH1 | c.117-12T= (n.117-12T=) c.-173-12T= (n.-173-12T=) c.-607-12T= (n.-607-12T=) c.*197-12T= (n.*197-12T=) n.132-12T= n.1120-1363T= c.-515-12T= (n.-515-12T=) c.70-12T= n.107-12T= n.148-12T= c.116+2944T= (n.116+2944T=) c.*257-12T= (n.*257-12T=) c.117-17T= (n.117-17T=) n.107-17T= n.59-12T= c.-602-17T= (n.-602-17T=) c.92-12T= c.-752-12T= (n.-752-12T=) n.44-12T= n.239-12T= n.121-12T= n.140-12T= c.-517+2944T= (n.-517+2944T=) c.-813-12T= (n.-813-12T=) c.-710-12T= (n.-710-12T=) c.-510-12T= (n.-510-12T=) c.-510-17T= (n.-510-17T=) c.-168-17T= (n.-168-17T=) c.-700-12T= (n.-700-12T=) c.-723+2717T= (n.-723+2717T=) c.-608-17T= (n.-608-17T=) c.-705-17T= (n.-705-17T=) c.-695-17T= (n.-695-17T=) | |
| 3 | g.36996608T>A | CA004599 | MLH1 | c.117-11T>A (n.117-11T>A) c.-173-11T>A (n.-173-11T>A) c.-607-11T>A (n.-607-11T>A) c.*197-11T>A (n.*197-11T>A) n.132-11T>A n.1120-1362T>A c.-515-11T>A (n.-515-11T>A) c.70-11T>A n.107-11T>A n.148-11T>A c.116+2945T>A (n.116+2945T>A) c.*257-11T>A (n.*257-11T>A) c.117-16T>A (n.117-16T>A) n.107-16T>A n.59-11T>A c.-602-16T>A (n.-602-16T>A) c.92-11T>A c.-752-11T>A (n.-752-11T>A) n.44-11T>A n.239-11T>A n.121-11T>A n.140-11T>A c.-517+2945T>A (n.-517+2945T>A) c.-813-11T>A (n.-813-11T>A) c.-710-11T>A (n.-710-11T>A) c.-510-11T>A (n.-510-11T>A) c.-510-16T>A (n.-510-16T>A) c.-168-16T>A (n.-168-16T>A) c.-700-11T>A (n.-700-11T>A) c.-723+2718T>A (n.-723+2718T>A) c.-608-16T>A (n.-608-16T>A) c.-705-16T>A (n.-705-16T>A) c.-695-16T>A (n.-695-16T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996608T>G | CA2702240220 | MLH1 | c.117-11T>G (n.117-11T>G) c.-173-11T>G (n.-173-11T>G) c.-607-11T>G (n.-607-11T>G) c.*197-11T>G (n.*197-11T>G) n.132-11T>G n.1120-1362T>G c.-515-11T>G (n.-515-11T>G) c.70-11T>G n.107-11T>G n.148-11T>G c.116+2945T>G (n.116+2945T>G) c.*257-11T>G (n.*257-11T>G) c.117-16T>G (n.117-16T>G) n.107-16T>G n.59-11T>G c.-602-16T>G (n.-602-16T>G) c.92-11T>G c.-752-11T>G (n.-752-11T>G) n.44-11T>G n.239-11T>G n.121-11T>G n.140-11T>G c.-517+2945T>G (n.-517+2945T>G) c.-813-11T>G (n.-813-11T>G) c.-710-11T>G (n.-710-11T>G) c.-510-11T>G (n.-510-11T>G) c.-510-16T>G (n.-510-16T>G) c.-168-16T>G (n.-168-16T>G) c.-700-11T>G (n.-700-11T>G) c.-723+2718T>G (n.-723+2718T>G) c.-608-16T>G (n.-608-16T>G) c.-705-16T>G (n.-705-16T>G) c.-695-16T>G (n.-695-16T>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996608T= | CA1357866777 | MLH1 | c.117-11T= (n.117-11T=) c.-173-11T= (n.-173-11T=) c.-607-11T= (n.-607-11T=) c.*197-11T= (n.*197-11T=) n.132-11T= n.1120-1362T= c.-515-11T= (n.-515-11T=) c.70-11T= n.107-11T= n.148-11T= c.116+2945T= (n.116+2945T=) c.*257-11T= (n.*257-11T=) c.117-16T= (n.117-16T=) n.107-16T= n.59-11T= c.-602-16T= (n.-602-16T=) c.92-11T= c.-752-11T= (n.-752-11T=) n.44-11T= n.239-11T= n.121-11T= n.140-11T= c.-517+2945T= (n.-517+2945T=) c.-813-11T= (n.-813-11T=) c.-710-11T= (n.-710-11T=) c.-510-11T= (n.-510-11T=) c.-510-16T= (n.-510-16T=) c.-168-16T= (n.-168-16T=) c.-700-11T= (n.-700-11T=) c.-723+2718T= (n.-723+2718T=) c.-608-16T= (n.-608-16T=) c.-705-16T= (n.-705-16T=) c.-695-16T= (n.-695-16T=) | |
| 3 | g.36996609G>A | CA027522 | MLH1 | c.117-10G>A (n.117-10G>A) c.-173-10G>A (n.-173-10G>A) c.-607-10G>A (n.-607-10G>A) c.*197-10G>A (n.*197-10G>A) n.132-10G>A n.1120-1361G>A c.-515-10G>A (n.-515-10G>A) c.70-10G>A n.107-10G>A n.148-10G>A c.116+2946G>A (n.116+2946G>A) c.*257-10G>A (n.*257-10G>A) c.117-15G>A (n.117-15G>A) n.107-15G>A n.59-10G>A c.-602-15G>A (n.-602-15G>A) c.92-10G>A c.-752-10G>A (n.-752-10G>A) n.44-10G>A n.239-10G>A n.121-10G>A n.140-10G>A c.-517+2946G>A (n.-517+2946G>A) c.-813-10G>A (n.-813-10G>A) c.-710-10G>A (n.-710-10G>A) c.-510-10G>A (n.-510-10G>A) c.-510-15G>A (n.-510-15G>A) c.-168-15G>A (n.-168-15G>A) c.-700-10G>A (n.-700-10G>A) c.-723+2719G>A (n.-723+2719G>A) c.-608-15G>A (n.-608-15G>A) c.-705-15G>A (n.-705-15G>A) c.-695-15G>A (n.-695-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.36996609G= | CA1357866780 | MLH1 | c.117-10G= (n.117-10G=) c.-173-10G= (n.-173-10G=) c.-607-10G= (n.-607-10G=) c.*197-10G= (n.*197-10G=) n.132-10G= n.1120-1361G= c.-515-10G= (n.-515-10G=) c.70-10G= n.107-10G= n.148-10G= c.116+2946G= (n.116+2946G=) c.*257-10G= (n.*257-10G=) c.117-15G= (n.117-15G=) n.107-15G= n.59-10G= c.-602-15G= (n.-602-15G=) c.92-10G= c.-752-10G= (n.-752-10G=) n.44-10G= n.239-10G= n.121-10G= n.140-10G= c.-517+2946G= (n.-517+2946G=) c.-813-10G= (n.-813-10G=) c.-710-10G= (n.-710-10G=) c.-510-10G= (n.-510-10G=) c.-510-15G= (n.-510-15G=) c.-168-15G= (n.-168-15G=) c.-700-10G= (n.-700-10G=) c.-723+2719G= (n.-723+2719G=) c.-608-15G= (n.-608-15G=) c.-705-15G= (n.-705-15G=) c.-695-15G= (n.-695-15G=) | |
| 3 | g.36996609G>T | CA2665006766 | MLH1 | c.117-10G>T (n.117-10G>T) c.-173-10G>T (n.-173-10G>T) c.-607-10G>T (n.-607-10G>T) c.*197-10G>T (n.*197-10G>T) n.132-10G>T n.1120-1361G>T c.-515-10G>T (n.-515-10G>T) c.70-10G>T n.107-10G>T n.148-10G>T c.116+2946G>T (n.116+2946G>T) c.*257-10G>T (n.*257-10G>T) c.117-15G>T (n.117-15G>T) n.107-15G>T n.59-10G>T c.-602-15G>T (n.-602-15G>T) c.92-10G>T c.-752-10G>T (n.-752-10G>T) n.44-10G>T n.239-10G>T n.121-10G>T n.140-10G>T c.-517+2946G>T (n.-517+2946G>T) c.-813-10G>T (n.-813-10G>T) c.-710-10G>T (n.-710-10G>T) c.-510-10G>T (n.-510-10G>T) c.-510-15G>T (n.-510-15G>T) c.-168-15G>T (n.-168-15G>T) c.-700-10G>T (n.-700-10G>T) c.-723+2719G>T (n.-723+2719G>T) c.-608-15G>T (n.-608-15G>T) c.-705-15G>T (n.-705-15G>T) c.-695-15G>T (n.-695-15G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996610A= | CA1357866787 | MLH1 | c.117-9A= (n.117-9A=) c.-173-9A= (n.-173-9A=) c.-607-9A= (n.-607-9A=) c.*197-9A= (n.*197-9A=) n.132-9A= n.1120-1360A= c.-515-9A= (n.-515-9A=) c.70-9A= n.107-9A= n.148-9A= c.116+2947A= (n.116+2947A=) c.*257-9A= (n.*257-9A=) c.117-14A= (n.117-14A=) n.107-14A= n.59-9A= c.-602-14A= (n.-602-14A=) c.92-9A= c.-752-9A= (n.-752-9A=) n.44-9A= n.239-9A= n.121-9A= n.140-9A= c.-517+2947A= (n.-517+2947A=) c.-813-9A= (n.-813-9A=) c.-710-9A= (n.-710-9A=) c.-510-9A= (n.-510-9A=) c.-510-14A= (n.-510-14A=) c.-168-14A= (n.-168-14A=) c.-700-9A= (n.-700-9A=) c.-723+2720A= (n.-723+2720A=) c.-608-14A= (n.-608-14A=) c.-705-14A= (n.-705-14A=) c.-695-14A= (n.-695-14A=) | |
| 3 | g.36996610A>G | CA16611221 | MLH1 | c.117-9A>G (n.117-9A>G) c.-173-9A>G (n.-173-9A>G) c.-607-9A>G (n.-607-9A>G) c.*197-9A>G (n.*197-9A>G) n.132-9A>G n.1120-1360A>G c.-515-9A>G (n.-515-9A>G) c.70-9A>G n.107-9A>G n.148-9A>G c.116+2947A>G (n.116+2947A>G) c.*257-9A>G (n.*257-9A>G) c.117-14A>G (n.117-14A>G) n.107-14A>G n.59-9A>G c.-602-14A>G (n.-602-14A>G) c.92-9A>G c.-752-9A>G (n.-752-9A>G) n.44-9A>G n.239-9A>G n.121-9A>G n.140-9A>G c.-517+2947A>G (n.-517+2947A>G) c.-813-9A>G (n.-813-9A>G) c.-710-9A>G (n.-710-9A>G) c.-510-9A>G (n.-510-9A>G) c.-510-14A>G (n.-510-14A>G) c.-168-14A>G (n.-168-14A>G) c.-700-9A>G (n.-700-9A>G) c.-723+2720A>G (n.-723+2720A>G) c.-608-14A>G (n.-608-14A>G) c.-705-14A>G (n.-705-14A>G) c.-695-14A>G (n.-695-14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996610A>T | CA913187575 | MLH1 | c.117-9A>T (n.117-9A>T) c.-173-9A>T (n.-173-9A>T) c.-607-9A>T (n.-607-9A>T) c.*197-9A>T (n.*197-9A>T) n.132-9A>T n.1120-1360A>T c.-515-9A>T (n.-515-9A>T) c.70-9A>T n.107-9A>T n.148-9A>T c.116+2947A>T (n.116+2947A>T) c.*257-9A>T (n.*257-9A>T) c.117-14A>T (n.117-14A>T) n.107-14A>T n.59-9A>T c.-602-14A>T (n.-602-14A>T) c.92-9A>T c.-752-9A>T (n.-752-9A>T) n.44-9A>T n.239-9A>T n.121-9A>T n.140-9A>T c.-517+2947A>T (n.-517+2947A>T) c.-813-9A>T (n.-813-9A>T) c.-710-9A>T (n.-710-9A>T) c.-510-9A>T (n.-510-9A>T) c.-510-14A>T (n.-510-14A>T) c.-168-14A>T (n.-168-14A>T) c.-700-9A>T (n.-700-9A>T) c.-723+2720A>T (n.-723+2720A>T) c.-608-14A>T (n.-608-14A>T) c.-705-14A>T (n.-705-14A>T) c.-695-14A>T (n.-695-14A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996610_36996611delinsAT | CA1357866790 | MLH1 | c.117-9_117-8delinsAT (n.117-9_117-8delinsAT) c.-173-9_-173-8delinsAT (n.-173-9_-173-8delinsAT) c.-607-9_-607-8delinsAT (n.-607-9_-607-8delinsAT) c.*197-9_*197-8delinsAT (n.*197-9_*197-8delinsAT) n.132-9_132-8delinsAT n.1120-1360_1120-1359delinsAT c.-515-9_-515-8delinsAT (n.-515-9_-515-8delinsAT) c.70-9_70-8delinsAT n.107-9_107-8delinsAT n.148-9_148-8delinsAT c.116+2947_116+2948delinsAT (n.116+2947_116+2948delinsAT) c.*257-9_*257-8delinsAT (n.*257-9_*257-8delinsAT) c.117-14_117-13delinsAT (n.117-14_117-13delinsAT) n.107-14_107-13delinsAT n.59-9_59-8delinsAT c.-602-14_-602-13delinsAT (n.-602-14_-602-13delinsAT) c.92-9_92-8delinsAT c.-752-9_-752-8delinsAT (n.-752-9_-752-8delinsAT) n.44-9_44-8delinsAT n.239-9_239-8delinsAT n.121-9_121-8delinsAT n.140-9_140-8delinsAT c.-517+2947_-517+2948delinsAT (n.-517+2947_-517+2948delinsAT) c.-813-9_-813-8delinsAT (n.-813-9_-813-8delinsAT) c.-710-9_-710-8delinsAT (n.-710-9_-710-8delinsAT) c.-510-9_-510-8delinsAT (n.-510-9_-510-8delinsAT) c.-510-14_-510-13delinsAT (n.-510-14_-510-13delinsAT) c.-168-14_-168-13delinsAT (n.-168-14_-168-13delinsAT) c.-700-9_-700-8delinsAT (n.-700-9_-700-8delinsAT) c.-723+2720_-723+2721delinsAT (n.-723+2720_-723+2721delinsAT) c.-608-14_-608-13delinsAT (n.-608-14_-608-13delinsAT) c.-705-14_-705-13delinsAT (n.-705-14_-705-13delinsAT) c.-695-14_-695-13delinsAT (n.-695-14_-695-13delinsAT) | |
| 3 | g.36996611T>C | CA2580069463 | MLH1 | c.117-8T>C (n.117-8T>C) c.-173-8T>C (n.-173-8T>C) c.-607-8T>C (n.-607-8T>C) c.*197-8T>C (n.*197-8T>C) n.132-8T>C n.1120-1359T>C c.-515-8T>C (n.-515-8T>C) c.70-8T>C n.107-8T>C n.148-8T>C c.116+2948T>C (n.116+2948T>C) c.*257-8T>C (n.*257-8T>C) c.117-13T>C (n.117-13T>C) n.107-13T>C n.59-8T>C c.-602-13T>C (n.-602-13T>C) c.92-8T>C c.-752-8T>C (n.-752-8T>C) n.44-8T>C n.239-8T>C n.121-8T>C n.140-8T>C c.-517+2948T>C (n.-517+2948T>C) c.-813-8T>C (n.-813-8T>C) c.-710-8T>C (n.-710-8T>C) c.-510-8T>C (n.-510-8T>C) c.-510-13T>C (n.-510-13T>C) c.-168-13T>C (n.-168-13T>C) c.-700-8T>C (n.-700-8T>C) c.-723+2721T>C (n.-723+2721T>C) c.-608-13T>C (n.-608-13T>C) c.-705-13T>C (n.-705-13T>C) c.-695-13T>C (n.-695-13T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996613del | CA027645 | MLH1 | c.117-6del (n.117-6del) c.-173-6del (n.-173-6del) c.-607-6del (n.-607-6del) c.*197-6del (n.*197-6del) n.132-6del n.1120-1357del c.-515-6del (n.-515-6del) c.70-6del n.107-6del n.148-6del c.116+2950del (n.116+2950del) c.*257-6del (n.*257-6del) c.117-11del (n.117-11del) n.107-11del n.59-6del c.-602-11del (n.-602-11del) c.92-6del c.-752-6del (n.-752-6del) n.44-6del n.239-6del n.121-6del n.140-6del c.-517+2950del (n.-517+2950del) c.-813-6del (n.-813-6del) c.-710-6del (n.-710-6del) c.-510-6del (n.-510-6del) c.-510-11del (n.-510-11del) c.-168-11del (n.-168-11del) c.-700-6del (n.-700-6del) c.-723+2723del (n.-723+2723del) c.-608-11del (n.-608-11del) c.-705-11del (n.-705-11del) c.-695-11del (n.-695-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |