UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36993167_36997315del | CA330635 | ClinVar | ||
| 3 | g.36993510_36999509del | CA915942403 | MLH1 | c.-38_208-1446del c.-670_-516-1446del c.-756_-516-1446del c.-554_-82-1446del c.-983_-516-1446del c.-896_-424-1446del c.-1133_-516-1446del c.-664_-419-1446del c.-664_-424-1446del c.-988_-516-1446del c.-1112_-516-1446del c.-322_-82-1446del c.-1081_-609-1446del c.-1194_-722-1446del c.-1103_-722-1446del c.-864_-619-1446del c.-762_-522-1446del c.-859_-619-1446del c.-1091_-619-1446del c.-38_207+2800del c.-849_-609-1446del | ClinVar |
| 3 | g.36995928_37002064del | CA330677 | MLH1 | c.117-691_306+1011del c.-173-691_12+1016del c.-607-691_-418+1011del c.*197-691_*386+1011del n.132-691_321+1011del c.-173-691_17+1011del c.-515-691_-326+1011del c.70-691_259+1011del n.148-691_337+1011del c.116+2265_*98+1011del c.*256+283_*446+1011del c.117-696_*184+1011del n.107-696_291+1011del n.59-691_248+1011del c.117-696_*179+1016del c.-602-696_-418+1011del c.92-691_281+1011del c.117-696_*86-2337del c.-752-691_-418+1011del n.44-691_233+1011del n.121-691_310+1011del n.140-691_329+1011del c.-517+2265_-418+1011del c.-813-691_-624+1011del c.-710-691_-521+1011del c.-510-691_-326+1016del c.-510-696_-326+1011del c.-168-696_12+1016del c.-700-691_-511+1011del c.-723+2038_-624+1011del c.-608-696_-429+1016del c.-705-696_-521+1011del c.117-691_208-2337del c.-695-696_-511+1011del | ClinVar |
| 3 | g.36996563del | CA2702485457 | MLH1 | c.117-56del (n.117-56del) c.-173-56del (n.-173-56del) c.-607-56del (n.-607-56del) c.*197-56del (n.*197-56del) n.132-56del n.1120-1407del c.-515-56del (n.-515-56del) c.70-56del n.107-56del n.148-56del c.116+2900del (n.116+2900del) c.*257-56del (n.*257-56del) c.117-61del (n.117-61del) n.107-61del n.59-56del c.-602-61del (n.-602-61del) c.92-56del c.-752-56del (n.-752-56del) n.44-56del n.239-56del n.121-56del n.140-56del c.-517+2900del (n.-517+2900del) c.-813-56del (n.-813-56del) c.-710-56del (n.-710-56del) c.-510-56del (n.-510-56del) c.-510-61del (n.-510-61del) c.-168-61del (n.-168-61del) c.-700-56del (n.-700-56del) c.-723+2673del (n.-723+2673del) c.-608-61del (n.-608-61del) c.-705-61del (n.-705-61del) c.-695-61del (n.-695-61del) | dbSNP |
| 3 | g.36996563A>G | CA2577545054 | MLH1 | c.117-56A>G (n.117-56A>G) c.-173-56A>G (n.-173-56A>G) c.-607-56A>G (n.-607-56A>G) c.*197-56A>G (n.*197-56A>G) n.132-56A>G n.1120-1407A>G c.-515-56A>G (n.-515-56A>G) c.70-56A>G n.107-56A>G n.148-56A>G c.116+2900A>G (n.116+2900A>G) c.*257-56A>G (n.*257-56A>G) c.117-61A>G (n.117-61A>G) n.107-61A>G n.59-56A>G c.-602-61A>G (n.-602-61A>G) c.92-56A>G c.-752-56A>G (n.-752-56A>G) n.44-56A>G n.239-56A>G n.121-56A>G n.140-56A>G c.-517+2900A>G (n.-517+2900A>G) c.-813-56A>G (n.-813-56A>G) c.-710-56A>G (n.-710-56A>G) c.-510-56A>G (n.-510-56A>G) c.-510-61A>G (n.-510-61A>G) c.-168-61A>G (n.-168-61A>G) c.-700-56A>G (n.-700-56A>G) c.-723+2673A>G (n.-723+2673A>G) c.-608-61A>G (n.-608-61A>G) c.-705-61A>G (n.-705-61A>G) c.-695-61A>G (n.-695-61A>G) | |
| 3 | g.36996565A= | CA1357866727 | MLH1 | c.117-54A= (n.117-54A=) c.-173-54A= (n.-173-54A=) c.-607-54A= (n.-607-54A=) c.*197-54A= (n.*197-54A=) n.132-54A= n.1120-1405A= c.-515-54A= (n.-515-54A=) c.70-54A= n.107-54A= n.148-54A= c.116+2902A= (n.116+2902A=) c.*257-54A= (n.*257-54A=) c.117-59A= (n.117-59A=) n.107-59A= n.59-54A= c.-602-59A= (n.-602-59A=) c.92-54A= c.-752-54A= (n.-752-54A=) n.44-54A= n.239-54A= n.121-54A= n.140-54A= c.-517+2902A= (n.-517+2902A=) c.-813-54A= (n.-813-54A=) c.-710-54A= (n.-710-54A=) c.-510-54A= (n.-510-54A=) c.-510-59A= (n.-510-59A=) c.-168-59A= (n.-168-59A=) c.-700-54A= (n.-700-54A=) c.-723+2675A= (n.-723+2675A=) c.-608-59A= (n.-608-59A=) c.-705-59A= (n.-705-59A=) c.-695-59A= (n.-695-59A=) | |
| 3 | g.36996565A>T | CA72786512 | MLH1 | c.117-54A>T (n.117-54A>T) c.-173-54A>T (n.-173-54A>T) c.-607-54A>T (n.-607-54A>T) c.*197-54A>T (n.*197-54A>T) n.132-54A>T n.1120-1405A>T c.-515-54A>T (n.-515-54A>T) c.70-54A>T n.107-54A>T n.148-54A>T c.116+2902A>T (n.116+2902A>T) c.*257-54A>T (n.*257-54A>T) c.117-59A>T (n.117-59A>T) n.107-59A>T n.59-54A>T c.-602-59A>T (n.-602-59A>T) c.92-54A>T c.-752-54A>T (n.-752-54A>T) n.44-54A>T n.239-54A>T n.121-54A>T n.140-54A>T c.-517+2902A>T (n.-517+2902A>T) c.-813-54A>T (n.-813-54A>T) c.-710-54A>T (n.-710-54A>T) c.-510-54A>T (n.-510-54A>T) c.-510-59A>T (n.-510-59A>T) c.-168-59A>T (n.-168-59A>T) c.-700-54A>T (n.-700-54A>T) c.-723+2675A>T (n.-723+2675A>T) c.-608-59A>T (n.-608-59A>T) c.-705-59A>T (n.-705-59A>T) c.-695-59A>T (n.-695-59A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996566T>A | CA2665006755 | MLH1 | c.117-53T>A (n.117-53T>A) c.-173-53T>A (n.-173-53T>A) c.-607-53T>A (n.-607-53T>A) c.*197-53T>A (n.*197-53T>A) n.132-53T>A n.1120-1404T>A c.-515-53T>A (n.-515-53T>A) c.70-53T>A n.107-53T>A n.148-53T>A c.116+2903T>A (n.116+2903T>A) c.*257-53T>A (n.*257-53T>A) c.117-58T>A (n.117-58T>A) n.107-58T>A n.59-53T>A c.-602-58T>A (n.-602-58T>A) c.92-53T>A c.-752-53T>A (n.-752-53T>A) n.44-53T>A n.239-53T>A n.121-53T>A n.140-53T>A c.-517+2903T>A (n.-517+2903T>A) c.-813-53T>A (n.-813-53T>A) c.-710-53T>A (n.-710-53T>A) c.-510-53T>A (n.-510-53T>A) c.-510-58T>A (n.-510-58T>A) c.-168-58T>A (n.-168-58T>A) c.-700-53T>A (n.-700-53T>A) c.-723+2676T>A (n.-723+2676T>A) c.-608-58T>A (n.-608-58T>A) c.-705-58T>A (n.-705-58T>A) c.-695-58T>A (n.-695-58T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996566T>C | CA72786514 | MLH1 | c.117-53T>C (n.117-53T>C) c.-173-53T>C (n.-173-53T>C) c.-607-53T>C (n.-607-53T>C) c.*197-53T>C (n.*197-53T>C) n.132-53T>C n.1120-1404T>C c.-515-53T>C (n.-515-53T>C) c.70-53T>C n.107-53T>C n.148-53T>C c.116+2903T>C (n.116+2903T>C) c.*257-53T>C (n.*257-53T>C) c.117-58T>C (n.117-58T>C) n.107-58T>C n.59-53T>C c.-602-58T>C (n.-602-58T>C) c.92-53T>C c.-752-53T>C (n.-752-53T>C) n.44-53T>C n.239-53T>C n.121-53T>C n.140-53T>C c.-517+2903T>C (n.-517+2903T>C) c.-813-53T>C (n.-813-53T>C) c.-710-53T>C (n.-710-53T>C) c.-510-53T>C (n.-510-53T>C) c.-510-58T>C (n.-510-58T>C) c.-168-58T>C (n.-168-58T>C) c.-700-53T>C (n.-700-53T>C) c.-723+2676T>C (n.-723+2676T>C) c.-608-58T>C (n.-608-58T>C) c.-705-58T>C (n.-705-58T>C) c.-695-58T>C (n.-695-58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.36996567G>T | CA1046891788 | MLH1 | c.117-52G>T (n.117-52G>T) c.-173-52G>T (n.-173-52G>T) c.-607-52G>T (n.-607-52G>T) c.*197-52G>T (n.*197-52G>T) n.132-52G>T n.1120-1403G>T c.-515-52G>T (n.-515-52G>T) c.70-52G>T n.107-52G>T n.148-52G>T c.116+2904G>T (n.116+2904G>T) c.*257-52G>T (n.*257-52G>T) c.117-57G>T (n.117-57G>T) n.107-57G>T n.59-52G>T c.-602-57G>T (n.-602-57G>T) c.92-52G>T c.-752-52G>T (n.-752-52G>T) n.44-52G>T n.239-52G>T n.121-52G>T n.140-52G>T c.-517+2904G>T (n.-517+2904G>T) c.-813-52G>T (n.-813-52G>T) c.-710-52G>T (n.-710-52G>T) c.-510-52G>T (n.-510-52G>T) c.-510-57G>T (n.-510-57G>T) c.-168-57G>T (n.-168-57G>T) c.-700-52G>T (n.-700-52G>T) c.-723+2677G>T (n.-723+2677G>T) c.-608-57G>T (n.-608-57G>T) c.-705-57G>T (n.-705-57G>T) c.-695-57G>T (n.-695-57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.36996570C>A | CA542216837 | MLH1 | c.117-49C>A (n.117-49C>A) c.-173-49C>A (n.-173-49C>A) c.-607-49C>A (n.-607-49C>A) c.*197-49C>A (n.*197-49C>A) n.132-49C>A n.1120-1400C>A c.-515-49C>A (n.-515-49C>A) c.70-49C>A n.107-49C>A n.148-49C>A c.116+2907C>A (n.116+2907C>A) c.*257-49C>A (n.*257-49C>A) c.117-54C>A (n.117-54C>A) n.107-54C>A n.59-49C>A c.-602-54C>A (n.-602-54C>A) c.92-49C>A c.-752-49C>A (n.-752-49C>A) n.44-49C>A n.239-49C>A n.121-49C>A n.140-49C>A c.-517+2907C>A (n.-517+2907C>A) c.-813-49C>A (n.-813-49C>A) c.-710-49C>A (n.-710-49C>A) c.-510-49C>A (n.-510-49C>A) c.-510-54C>A (n.-510-54C>A) c.-168-54C>A (n.-168-54C>A) c.-700-49C>A (n.-700-49C>A) c.-723+2680C>A (n.-723+2680C>A) c.-608-54C>A (n.-608-54C>A) c.-705-54C>A (n.-705-54C>A) c.-695-54C>A (n.-695-54C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.36996570C>G | CA2702272396 | MLH1 | c.117-49C>G (n.117-49C>G) c.-173-49C>G (n.-173-49C>G) c.-607-49C>G (n.-607-49C>G) c.*197-49C>G (n.*197-49C>G) n.132-49C>G n.1120-1400C>G c.-515-49C>G (n.-515-49C>G) c.70-49C>G n.107-49C>G n.148-49C>G c.116+2907C>G (n.116+2907C>G) c.*257-49C>G (n.*257-49C>G) c.117-54C>G (n.117-54C>G) n.107-54C>G n.59-49C>G c.-602-54C>G (n.-602-54C>G) c.92-49C>G c.-752-49C>G (n.-752-49C>G) n.44-49C>G n.239-49C>G n.121-49C>G n.140-49C>G c.-517+2907C>G (n.-517+2907C>G) c.-813-49C>G (n.-813-49C>G) c.-710-49C>G (n.-710-49C>G) c.-510-49C>G (n.-510-49C>G) c.-510-54C>G (n.-510-54C>G) c.-168-54C>G (n.-168-54C>G) c.-700-49C>G (n.-700-49C>G) c.-723+2680C>G (n.-723+2680C>G) c.-608-54C>G (n.-608-54C>G) c.-705-54C>G (n.-705-54C>G) c.-695-54C>G (n.-695-54C>G) | dbSNP |
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