UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36993167_36997315del | CA330635 | ClinVar | ||
| 3 | g.36993510_36999509del | CA915942403 | MLH1 | c.-38_208-1446del c.-670_-516-1446del c.-756_-516-1446del c.-554_-82-1446del c.-983_-516-1446del c.-896_-424-1446del c.-1133_-516-1446del c.-664_-419-1446del c.-664_-424-1446del c.-988_-516-1446del c.-1112_-516-1446del c.-322_-82-1446del c.-1081_-609-1446del c.-1194_-722-1446del c.-1103_-722-1446del c.-864_-619-1446del c.-762_-522-1446del c.-859_-619-1446del c.-1091_-619-1446del c.-38_207+2800del c.-849_-609-1446del | ClinVar |
| 3 | g.36995928_37002064del | CA330677 | MLH1 | c.117-691_306+1011del c.-173-691_12+1016del c.-607-691_-418+1011del c.*197-691_*386+1011del n.132-691_321+1011del c.-173-691_17+1011del c.-515-691_-326+1011del c.70-691_259+1011del n.148-691_337+1011del c.116+2265_*98+1011del c.*256+283_*446+1011del c.117-696_*184+1011del n.107-696_291+1011del n.59-691_248+1011del c.117-696_*179+1016del c.-602-696_-418+1011del c.92-691_281+1011del c.117-696_*86-2337del c.-752-691_-418+1011del n.44-691_233+1011del n.121-691_310+1011del n.140-691_329+1011del c.-517+2265_-418+1011del c.-813-691_-624+1011del c.-710-691_-521+1011del c.-510-691_-326+1016del c.-510-696_-326+1011del c.-168-696_12+1016del c.-700-691_-511+1011del c.-723+2038_-624+1011del c.-608-696_-429+1016del c.-705-696_-521+1011del c.117-691_208-2337del c.-695-696_-511+1011del | ClinVar |
| 3 | g.36996545T>C | CA2665006744 | MLH1 | c.117-74T>C (n.117-74T>C) c.-173-74T>C (n.-173-74T>C) c.-607-74T>C (n.-607-74T>C) c.*197-74T>C (n.*197-74T>C) n.132-74T>C n.1120-1425T>C c.-515-74T>C (n.-515-74T>C) c.70-74T>C n.107-74T>C n.148-74T>C c.116+2882T>C (n.116+2882T>C) c.*257-74T>C (n.*257-74T>C) c.117-79T>C (n.117-79T>C) n.107-79T>C n.59-74T>C c.-602-79T>C (n.-602-79T>C) c.92-74T>C c.-752-74T>C (n.-752-74T>C) n.44-74T>C n.239-74T>C n.121-74T>C n.140-74T>C c.-517+2882T>C (n.-517+2882T>C) c.-813-74T>C (n.-813-74T>C) c.-710-74T>C (n.-710-74T>C) c.-510-74T>C (n.-510-74T>C) c.-510-79T>C (n.-510-79T>C) c.-168-79T>C (n.-168-79T>C) c.-700-74T>C (n.-700-74T>C) c.-723+2655T>C (n.-723+2655T>C) c.-608-79T>C (n.-608-79T>C) c.-705-79T>C (n.-705-79T>C) c.-695-79T>C (n.-695-79T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996546G>A | CA1357866714 | MLH1 | c.117-73G>A (n.117-73G>A) c.-173-73G>A (n.-173-73G>A) c.-607-73G>A (n.-607-73G>A) c.*197-73G>A (n.*197-73G>A) n.132-73G>A n.1120-1424G>A c.-515-73G>A (n.-515-73G>A) c.70-73G>A n.107-73G>A n.148-73G>A c.116+2883G>A (n.116+2883G>A) c.*257-73G>A (n.*257-73G>A) c.117-78G>A (n.117-78G>A) n.107-78G>A n.59-73G>A c.-602-78G>A (n.-602-78G>A) c.92-73G>A c.-752-73G>A (n.-752-73G>A) n.44-73G>A n.239-73G>A n.121-73G>A n.140-73G>A c.-517+2883G>A (n.-517+2883G>A) c.-813-73G>A (n.-813-73G>A) c.-710-73G>A (n.-710-73G>A) c.-510-73G>A (n.-510-73G>A) c.-510-78G>A (n.-510-78G>A) c.-168-78G>A (n.-168-78G>A) c.-700-73G>A (n.-700-73G>A) c.-723+2656G>A (n.-723+2656G>A) c.-608-78G>A (n.-608-78G>A) c.-705-78G>A (n.-705-78G>A) c.-695-78G>A (n.-695-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996546G= | CA1357866712 | MLH1 | c.117-73G= (n.117-73G=) c.-173-73G= (n.-173-73G=) c.-607-73G= (n.-607-73G=) c.*197-73G= (n.*197-73G=) n.132-73G= n.1120-1424G= c.-515-73G= (n.-515-73G=) c.70-73G= n.107-73G= n.148-73G= c.116+2883G= (n.116+2883G=) c.*257-73G= (n.*257-73G=) c.117-78G= (n.117-78G=) n.107-78G= n.59-73G= c.-602-78G= (n.-602-78G=) c.92-73G= c.-752-73G= (n.-752-73G=) n.44-73G= n.239-73G= n.121-73G= n.140-73G= c.-517+2883G= (n.-517+2883G=) c.-813-73G= (n.-813-73G=) c.-710-73G= (n.-710-73G=) c.-510-73G= (n.-510-73G=) c.-510-78G= (n.-510-78G=) c.-168-78G= (n.-168-78G=) c.-700-73G= (n.-700-73G=) c.-723+2656G= (n.-723+2656G=) c.-608-78G= (n.-608-78G=) c.-705-78G= (n.-705-78G=) c.-695-78G= (n.-695-78G=) | |
| 3 | g.36996547C>A | CA2577545053 | MLH1 | c.117-72C>A (n.117-72C>A) c.-173-72C>A (n.-173-72C>A) c.-607-72C>A (n.-607-72C>A) c.*197-72C>A (n.*197-72C>A) n.132-72C>A n.1120-1423C>A c.-515-72C>A (n.-515-72C>A) c.70-72C>A n.107-72C>A n.148-72C>A c.116+2884C>A (n.116+2884C>A) c.*257-72C>A (n.*257-72C>A) c.117-77C>A (n.117-77C>A) n.107-77C>A n.59-72C>A c.-602-77C>A (n.-602-77C>A) c.92-72C>A c.-752-72C>A (n.-752-72C>A) n.44-72C>A n.239-72C>A n.121-72C>A n.140-72C>A c.-517+2884C>A (n.-517+2884C>A) c.-813-72C>A (n.-813-72C>A) c.-710-72C>A (n.-710-72C>A) c.-510-72C>A (n.-510-72C>A) c.-510-77C>A (n.-510-77C>A) c.-168-77C>A (n.-168-77C>A) c.-700-72C>A (n.-700-72C>A) c.-723+2657C>A (n.-723+2657C>A) c.-608-77C>A (n.-608-77C>A) c.-705-77C>A (n.-705-77C>A) c.-695-77C>A (n.-695-77C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996547C>T | CA2665006745 | MLH1 | c.117-72C>T (n.117-72C>T) c.-173-72C>T (n.-173-72C>T) c.-607-72C>T (n.-607-72C>T) c.*197-72C>T (n.*197-72C>T) n.132-72C>T n.1120-1423C>T c.-515-72C>T (n.-515-72C>T) c.70-72C>T n.107-72C>T n.148-72C>T c.116+2884C>T (n.116+2884C>T) c.*257-72C>T (n.*257-72C>T) c.117-77C>T (n.117-77C>T) n.107-77C>T n.59-72C>T c.-602-77C>T (n.-602-77C>T) c.92-72C>T c.-752-72C>T (n.-752-72C>T) n.44-72C>T n.239-72C>T n.121-72C>T n.140-72C>T c.-517+2884C>T (n.-517+2884C>T) c.-813-72C>T (n.-813-72C>T) c.-710-72C>T (n.-710-72C>T) c.-510-72C>T (n.-510-72C>T) c.-510-77C>T (n.-510-77C>T) c.-168-77C>T (n.-168-77C>T) c.-700-72C>T (n.-700-72C>T) c.-723+2657C>T (n.-723+2657C>T) c.-608-77C>T (n.-608-77C>T) c.-705-77C>T (n.-705-77C>T) c.-695-77C>T (n.-695-77C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996548T>C | CA2534809625 | MLH1 | c.117-71T>C (n.117-71T>C) c.-173-71T>C (n.-173-71T>C) c.-607-71T>C (n.-607-71T>C) c.*197-71T>C (n.*197-71T>C) n.132-71T>C n.1120-1422T>C c.-515-71T>C (n.-515-71T>C) c.70-71T>C n.107-71T>C n.148-71T>C c.116+2885T>C (n.116+2885T>C) c.*257-71T>C (n.*257-71T>C) c.117-76T>C (n.117-76T>C) n.107-76T>C n.59-71T>C c.-602-76T>C (n.-602-76T>C) c.92-71T>C c.-752-71T>C (n.-752-71T>C) n.44-71T>C n.239-71T>C n.121-71T>C n.140-71T>C c.-517+2885T>C (n.-517+2885T>C) c.-813-71T>C (n.-813-71T>C) c.-710-71T>C (n.-710-71T>C) c.-510-71T>C (n.-510-71T>C) c.-510-76T>C (n.-510-76T>C) c.-168-76T>C (n.-168-76T>C) c.-700-71T>C (n.-700-71T>C) c.-723+2658T>C (n.-723+2658T>C) c.-608-76T>C (n.-608-76T>C) c.-705-76T>C (n.-705-76T>C) c.-695-76T>C (n.-695-76T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996550G>A | CA2665006747 | MLH1 | c.117-69G>A (n.117-69G>A) c.-173-69G>A (n.-173-69G>A) c.-607-69G>A (n.-607-69G>A) c.*197-69G>A (n.*197-69G>A) n.132-69G>A n.1120-1420G>A c.-515-69G>A (n.-515-69G>A) c.70-69G>A n.107-69G>A n.148-69G>A c.116+2887G>A (n.116+2887G>A) c.*257-69G>A (n.*257-69G>A) c.117-74G>A (n.117-74G>A) n.107-74G>A n.59-69G>A c.-602-74G>A (n.-602-74G>A) c.92-69G>A c.-752-69G>A (n.-752-69G>A) n.44-69G>A n.239-69G>A n.121-69G>A n.140-69G>A c.-517+2887G>A (n.-517+2887G>A) c.-813-69G>A (n.-813-69G>A) c.-710-69G>A (n.-710-69G>A) c.-510-69G>A (n.-510-69G>A) c.-510-74G>A (n.-510-74G>A) c.-168-74G>A (n.-168-74G>A) c.-700-69G>A (n.-700-69G>A) c.-723+2660G>A (n.-723+2660G>A) c.-608-74G>A (n.-608-74G>A) c.-705-74G>A (n.-705-74G>A) c.-695-74G>A (n.-695-74G>A) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.36996551G>T | CA2665006748 | MLH1 | c.117-68G>T (n.117-68G>T) c.-173-68G>T (n.-173-68G>T) c.-607-68G>T (n.-607-68G>T) c.*197-68G>T (n.*197-68G>T) n.132-68G>T n.1120-1419G>T c.-515-68G>T (n.-515-68G>T) c.70-68G>T n.107-68G>T n.148-68G>T c.116+2888G>T (n.116+2888G>T) c.*257-68G>T (n.*257-68G>T) c.117-73G>T (n.117-73G>T) n.107-73G>T n.59-68G>T c.-602-73G>T (n.-602-73G>T) c.92-68G>T c.-752-68G>T (n.-752-68G>T) n.44-68G>T n.239-68G>T n.121-68G>T n.140-68G>T c.-517+2888G>T (n.-517+2888G>T) c.-813-68G>T (n.-813-68G>T) c.-710-68G>T (n.-710-68G>T) c.-510-68G>T (n.-510-68G>T) c.-510-73G>T (n.-510-73G>T) c.-168-73G>T (n.-168-73G>T) c.-700-68G>T (n.-700-68G>T) c.-723+2661G>T (n.-723+2661G>T) c.-608-73G>T (n.-608-73G>T) c.-705-73G>T (n.-705-73G>T) c.-695-73G>T (n.-695-73G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996552C>A | CA2665006749 | MLH1 | c.117-67C>A (n.117-67C>A) c.-173-67C>A (n.-173-67C>A) c.-607-67C>A (n.-607-67C>A) c.*197-67C>A (n.*197-67C>A) n.132-67C>A n.1120-1418C>A c.-515-67C>A (n.-515-67C>A) c.70-67C>A n.107-67C>A n.148-67C>A c.116+2889C>A (n.116+2889C>A) c.*257-67C>A (n.*257-67C>A) c.117-72C>A (n.117-72C>A) n.107-72C>A n.59-67C>A c.-602-72C>A (n.-602-72C>A) c.92-67C>A c.-752-67C>A (n.-752-67C>A) n.44-67C>A n.239-67C>A n.121-67C>A n.140-67C>A c.-517+2889C>A (n.-517+2889C>A) c.-813-67C>A (n.-813-67C>A) c.-710-67C>A (n.-710-67C>A) c.-510-67C>A (n.-510-67C>A) c.-510-72C>A (n.-510-72C>A) c.-168-72C>A (n.-168-72C>A) c.-700-67C>A (n.-700-67C>A) c.-723+2662C>A (n.-723+2662C>A) c.-608-72C>A (n.-608-72C>A) c.-705-72C>A (n.-705-72C>A) c.-695-72C>A (n.-695-72C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996552C= | CA1357866715 | MLH1 | c.117-67C= (n.117-67C=) c.-173-67C= (n.-173-67C=) c.-607-67C= (n.-607-67C=) c.*197-67C= (n.*197-67C=) n.132-67C= n.1120-1418C= c.-515-67C= (n.-515-67C=) c.70-67C= n.107-67C= n.148-67C= c.116+2889C= (n.116+2889C=) c.*257-67C= (n.*257-67C=) c.117-72C= (n.117-72C=) n.107-72C= n.59-67C= c.-602-72C= (n.-602-72C=) c.92-67C= c.-752-67C= (n.-752-67C=) n.44-67C= n.239-67C= n.121-67C= n.140-67C= c.-517+2889C= (n.-517+2889C=) c.-813-67C= (n.-813-67C=) c.-710-67C= (n.-710-67C=) c.-510-67C= (n.-510-67C=) c.-510-72C= (n.-510-72C=) c.-168-72C= (n.-168-72C=) c.-700-67C= (n.-700-67C=) c.-723+2662C= (n.-723+2662C=) c.-608-72C= (n.-608-72C=) c.-705-72C= (n.-705-72C=) c.-695-72C= (n.-695-72C=) | |
| 3 | g.36996552C>G | CA1046891783 | MLH1 | c.117-67C>G (n.117-67C>G) c.-173-67C>G (n.-173-67C>G) c.-607-67C>G (n.-607-67C>G) c.*197-67C>G (n.*197-67C>G) n.132-67C>G n.1120-1418C>G c.-515-67C>G (n.-515-67C>G) c.70-67C>G n.107-67C>G n.148-67C>G c.116+2889C>G (n.116+2889C>G) c.*257-67C>G (n.*257-67C>G) c.117-72C>G (n.117-72C>G) n.107-72C>G n.59-67C>G c.-602-72C>G (n.-602-72C>G) c.92-67C>G c.-752-67C>G (n.-752-67C>G) n.44-67C>G n.239-67C>G n.121-67C>G n.140-67C>G c.-517+2889C>G (n.-517+2889C>G) c.-813-67C>G (n.-813-67C>G) c.-710-67C>G (n.-710-67C>G) c.-510-67C>G (n.-510-67C>G) c.-510-72C>G (n.-510-72C>G) c.-168-72C>G (n.-168-72C>G) c.-700-67C>G (n.-700-67C>G) c.-723+2662C>G (n.-723+2662C>G) c.-608-72C>G (n.-608-72C>G) c.-705-72C>G (n.-705-72C>G) c.-695-72C>G (n.-695-72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996552C>T | CA1357866716 | MLH1 | c.117-67C>T (n.117-67C>T) c.-173-67C>T (n.-173-67C>T) c.-607-67C>T (n.-607-67C>T) c.*197-67C>T (n.*197-67C>T) n.132-67C>T n.1120-1418C>T c.-515-67C>T (n.-515-67C>T) c.70-67C>T n.107-67C>T n.148-67C>T c.116+2889C>T (n.116+2889C>T) c.*257-67C>T (n.*257-67C>T) c.117-72C>T (n.117-72C>T) n.107-72C>T n.59-67C>T c.-602-72C>T (n.-602-72C>T) c.92-67C>T c.-752-67C>T (n.-752-67C>T) n.44-67C>T n.239-67C>T n.121-67C>T n.140-67C>T c.-517+2889C>T (n.-517+2889C>T) c.-813-67C>T (n.-813-67C>T) c.-710-67C>T (n.-710-67C>T) c.-510-67C>T (n.-510-67C>T) c.-510-72C>T (n.-510-72C>T) c.-168-72C>T (n.-168-72C>T) c.-700-67C>T (n.-700-67C>T) c.-723+2662C>T (n.-723+2662C>T) c.-608-72C>T (n.-608-72C>T) c.-705-72C>T (n.-705-72C>T) c.-695-72C>T (n.-695-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996554C>A | CA2665006750 | MLH1 | c.117-65C>A (n.117-65C>A) c.-173-65C>A (n.-173-65C>A) c.-607-65C>A (n.-607-65C>A) c.*197-65C>A (n.*197-65C>A) n.132-65C>A n.1120-1416C>A c.-515-65C>A (n.-515-65C>A) c.70-65C>A n.107-65C>A n.148-65C>A c.116+2891C>A (n.116+2891C>A) c.*257-65C>A (n.*257-65C>A) c.117-70C>A (n.117-70C>A) n.107-70C>A n.59-65C>A c.-602-70C>A (n.-602-70C>A) c.92-65C>A c.-752-65C>A (n.-752-65C>A) n.44-65C>A n.239-65C>A n.121-65C>A n.140-65C>A c.-517+2891C>A (n.-517+2891C>A) c.-813-65C>A (n.-813-65C>A) c.-710-65C>A (n.-710-65C>A) c.-510-65C>A (n.-510-65C>A) c.-510-70C>A (n.-510-70C>A) c.-168-70C>A (n.-168-70C>A) c.-700-65C>A (n.-700-65C>A) c.-723+2664C>A (n.-723+2664C>A) c.-608-70C>A (n.-608-70C>A) c.-705-70C>A (n.-705-70C>A) c.-695-70C>A (n.-695-70C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996554C= | CA1357866719 | MLH1 | c.117-65C= (n.117-65C=) c.-173-65C= (n.-173-65C=) c.-607-65C= (n.-607-65C=) c.*197-65C= (n.*197-65C=) n.132-65C= n.1120-1416C= c.-515-65C= (n.-515-65C=) c.70-65C= n.107-65C= n.148-65C= c.116+2891C= (n.116+2891C=) c.*257-65C= (n.*257-65C=) c.117-70C= (n.117-70C=) n.107-70C= n.59-65C= c.-602-70C= (n.-602-70C=) c.92-65C= c.-752-65C= (n.-752-65C=) n.44-65C= n.239-65C= n.121-65C= n.140-65C= c.-517+2891C= (n.-517+2891C=) c.-813-65C= (n.-813-65C=) c.-710-65C= (n.-710-65C=) c.-510-65C= (n.-510-65C=) c.-510-70C= (n.-510-70C=) c.-168-70C= (n.-168-70C=) c.-700-65C= (n.-700-65C=) c.-723+2664C= (n.-723+2664C=) c.-608-70C= (n.-608-70C=) c.-705-70C= (n.-705-70C=) c.-695-70C= (n.-695-70C=) | |
| 3 | g.36996554C>G | CA72786500 | MLH1 | c.117-65C>G (n.117-65C>G) c.-173-65C>G (n.-173-65C>G) c.-607-65C>G (n.-607-65C>G) c.*197-65C>G (n.*197-65C>G) n.132-65C>G n.1120-1416C>G c.-515-65C>G (n.-515-65C>G) c.70-65C>G n.107-65C>G n.148-65C>G c.116+2891C>G (n.116+2891C>G) c.*257-65C>G (n.*257-65C>G) c.117-70C>G (n.117-70C>G) n.107-70C>G n.59-65C>G c.-602-70C>G (n.-602-70C>G) c.92-65C>G c.-752-65C>G (n.-752-65C>G) n.44-65C>G n.239-65C>G n.121-65C>G n.140-65C>G c.-517+2891C>G (n.-517+2891C>G) c.-813-65C>G (n.-813-65C>G) c.-710-65C>G (n.-710-65C>G) c.-510-65C>G (n.-510-65C>G) c.-510-70C>G (n.-510-70C>G) c.-168-70C>G (n.-168-70C>G) c.-700-65C>G (n.-700-65C>G) c.-723+2664C>G (n.-723+2664C>G) c.-608-70C>G (n.-608-70C>G) c.-705-70C>G (n.-705-70C>G) c.-695-70C>G (n.-695-70C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.36996554_36996556delinsCAT | CA1357866720 | MLH1 | c.117-65_117-63delinsCAT (n.117-65_117-63delinsCAT) c.-173-65_-173-63delinsCAT (n.-173-65_-173-63delinsCAT) c.-607-65_-607-63delinsCAT (n.-607-65_-607-63delinsCAT) c.*197-65_*197-63delinsCAT (n.*197-65_*197-63delinsCAT) n.132-65_132-63delinsCAT n.1120-1416_1120-1414delinsCAT c.-515-65_-515-63delinsCAT (n.-515-65_-515-63delinsCAT) c.70-65_70-63delinsCAT n.107-65_107-63delinsCAT n.148-65_148-63delinsCAT c.116+2891_116+2893delinsCAT (n.116+2891_116+2893delinsCAT) c.*257-65_*257-63delinsCAT (n.*257-65_*257-63delinsCAT) c.117-70_117-68delinsCAT (n.117-70_117-68delinsCAT) n.107-70_107-68delinsCAT n.59-65_59-63delinsCAT c.-602-70_-602-68delinsCAT (n.-602-70_-602-68delinsCAT) c.92-65_92-63delinsCAT c.-752-65_-752-63delinsCAT (n.-752-65_-752-63delinsCAT) n.44-65_44-63delinsCAT n.239-65_239-63delinsCAT n.121-65_121-63delinsCAT n.140-65_140-63delinsCAT c.-517+2891_-517+2893delinsCAT (n.-517+2891_-517+2893delinsCAT) c.-813-65_-813-63delinsCAT (n.-813-65_-813-63delinsCAT) c.-710-65_-710-63delinsCAT (n.-710-65_-710-63delinsCAT) c.-510-65_-510-63delinsCAT (n.-510-65_-510-63delinsCAT) c.-510-70_-510-68delinsCAT (n.-510-70_-510-68delinsCAT) c.-168-70_-168-68delinsCAT (n.-168-70_-168-68delinsCAT) c.-700-65_-700-63delinsCAT (n.-700-65_-700-63delinsCAT) c.-723+2664_-723+2666delinsCAT (n.-723+2664_-723+2666delinsCAT) c.-608-70_-608-68delinsCAT (n.-608-70_-608-68delinsCAT) c.-705-70_-705-68delinsCAT (n.-705-70_-705-68delinsCAT) c.-695-70_-695-68delinsCAT (n.-695-70_-695-68delinsCAT) | |
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| 3 | g.36996555A>G | CA542216833 | MLH1 | c.117-64A>G (n.117-64A>G) c.-173-64A>G (n.-173-64A>G) c.-607-64A>G (n.-607-64A>G) c.*197-64A>G (n.*197-64A>G) n.132-64A>G n.1120-1415A>G c.-515-64A>G (n.-515-64A>G) c.70-64A>G n.107-64A>G n.148-64A>G c.116+2892A>G (n.116+2892A>G) c.*257-64A>G (n.*257-64A>G) c.117-69A>G (n.117-69A>G) n.107-69A>G n.59-64A>G c.-602-69A>G (n.-602-69A>G) c.92-64A>G c.-752-64A>G (n.-752-64A>G) n.44-64A>G n.239-64A>G n.121-64A>G n.140-64A>G c.-517+2892A>G (n.-517+2892A>G) c.-813-64A>G (n.-813-64A>G) c.-710-64A>G (n.-710-64A>G) c.-510-64A>G (n.-510-64A>G) c.-510-69A>G (n.-510-69A>G) c.-168-69A>G (n.-168-69A>G) c.-700-64A>G (n.-700-64A>G) c.-723+2665A>G (n.-723+2665A>G) c.-608-69A>G (n.-608-69A>G) c.-705-69A>G (n.-705-69A>G) c.-695-69A>G (n.-695-69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.36996557A>C | CA542216835 | MLH1 | c.117-62A>C (n.117-62A>C) c.-173-62A>C (n.-173-62A>C) c.-607-62A>C (n.-607-62A>C) c.*197-62A>C (n.*197-62A>C) n.132-62A>C n.1120-1413A>C c.-515-62A>C (n.-515-62A>C) c.70-62A>C n.107-62A>C n.148-62A>C c.116+2894A>C (n.116+2894A>C) c.*257-62A>C (n.*257-62A>C) c.117-67A>C (n.117-67A>C) n.107-67A>C n.59-62A>C c.-602-67A>C (n.-602-67A>C) c.92-62A>C c.-752-62A>C (n.-752-62A>C) n.44-62A>C n.239-62A>C n.121-62A>C n.140-62A>C c.-517+2894A>C (n.-517+2894A>C) c.-813-62A>C (n.-813-62A>C) c.-710-62A>C (n.-710-62A>C) c.-510-62A>C (n.-510-62A>C) c.-510-67A>C (n.-510-67A>C) c.-168-67A>C (n.-168-67A>C) c.-700-62A>C (n.-700-62A>C) c.-723+2667A>C (n.-723+2667A>C) c.-608-67A>C (n.-608-67A>C) c.-705-67A>C (n.-705-67A>C) c.-695-67A>C (n.-695-67A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
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| 3 | g.36996559T>G | CA2665006753 | MLH1 | c.117-60T>G (n.117-60T>G) c.-173-60T>G (n.-173-60T>G) c.-607-60T>G (n.-607-60T>G) c.*197-60T>G (n.*197-60T>G) n.132-60T>G n.1120-1411T>G c.-515-60T>G (n.-515-60T>G) c.70-60T>G n.107-60T>G n.148-60T>G c.116+2896T>G (n.116+2896T>G) c.*257-60T>G (n.*257-60T>G) c.117-65T>G (n.117-65T>G) n.107-65T>G n.59-60T>G c.-602-65T>G (n.-602-65T>G) c.92-60T>G c.-752-60T>G (n.-752-60T>G) n.44-60T>G n.239-60T>G n.121-60T>G n.140-60T>G c.-517+2896T>G (n.-517+2896T>G) c.-813-60T>G (n.-813-60T>G) c.-710-60T>G (n.-710-60T>G) c.-510-60T>G (n.-510-60T>G) c.-510-65T>G (n.-510-65T>G) c.-168-65T>G (n.-168-65T>G) c.-700-60T>G (n.-700-60T>G) c.-723+2669T>G (n.-723+2669T>G) c.-608-65T>G (n.-608-65T>G) c.-705-65T>G (n.-705-65T>G) c.-695-65T>G (n.-695-65T>G) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.36996567G>T | CA1046891788 | MLH1 | c.117-52G>T (n.117-52G>T) c.-173-52G>T (n.-173-52G>T) c.-607-52G>T (n.-607-52G>T) c.*197-52G>T (n.*197-52G>T) n.132-52G>T n.1120-1403G>T c.-515-52G>T (n.-515-52G>T) c.70-52G>T n.107-52G>T n.148-52G>T c.116+2904G>T (n.116+2904G>T) c.*257-52G>T (n.*257-52G>T) c.117-57G>T (n.117-57G>T) n.107-57G>T n.59-52G>T c.-602-57G>T (n.-602-57G>T) c.92-52G>T c.-752-52G>T (n.-752-52G>T) n.44-52G>T n.239-52G>T n.121-52G>T n.140-52G>T c.-517+2904G>T (n.-517+2904G>T) c.-813-52G>T (n.-813-52G>T) c.-710-52G>T (n.-710-52G>T) c.-510-52G>T (n.-510-52G>T) c.-510-57G>T (n.-510-57G>T) c.-168-57G>T (n.-168-57G>T) c.-700-52G>T (n.-700-52G>T) c.-723+2677G>T (n.-723+2677G>T) c.-608-57G>T (n.-608-57G>T) c.-705-57G>T (n.-705-57G>T) c.-695-57G>T (n.-695-57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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