Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.36993167_36997315del | CA330635 | ClinVar | ||
3 | g.36993510_36999509del | CA915942403 | MLH1 | c.-38_208-1446del c.-670_-516-1446del c.-756_-516-1446del c.-554_-82-1446del c.-983_-516-1446del c.-896_-424-1446del c.-1133_-516-1446del c.-664_-419-1446del c.-664_-424-1446del c.-988_-516-1446del c.-1112_-516-1446del c.-322_-82-1446del c.-1081_-609-1446del c.-1194_-722-1446del c.-1103_-722-1446del c.-864_-619-1446del c.-762_-522-1446del c.-859_-619-1446del c.-1091_-619-1446del c.-38_207+2800del c.-849_-609-1446del | ClinVar |
3 | g.36993668G>A | CA027435 | MLH1 | c.116+5G>A (n.116+5G>A) c.121G>A (p.Gly41Arg) n.131+5G>A c.69+5G>A n.147+5G>A c.91+5G>A c.-517+5G>A (n.-517+5G>A) c.-603+5G>A (n.-603+5G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) c.-825G>A (n.-825G>A) c.-738G>A (n.-738G>A) c.-975G>A (n.-975G>A) c.-511+5G>A (n.-511+5G>A) c.-830G>A (n.-830G>A) c.-954G>A (n.-954G>A) c.-169+5G>A (n.-169+5G>A) c.-923G>A (n.-923G>A) c.-1036G>A (n.-1036G>A) c.-945G>A (n.-945G>A) c.-711+5G>A (n.-711+5G>A) c.-609+5G>A (n.-609+5G>A) c.-706+5G>A (n.-706+5G>A) c.-933G>A (n.-933G>A) c.-696+5G>A (n.-696+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993668G>C | CA004556 | MLH1 | c.116+5G>C (n.116+5G>C) c.121G>C (p.Gly41Arg) n.131+5G>C c.69+5G>C n.147+5G>C c.91+5G>C c.-517+5G>C (n.-517+5G>C) c.-603+5G>C (n.-603+5G>C) c.-396G>C (n.-396G>C) c.-825G>C (n.-825G>C) c.-738G>C (n.-738G>C) c.-975G>C (n.-975G>C) c.-511+5G>C (n.-511+5G>C) c.-830G>C (n.-830G>C) c.-954G>C (n.-954G>C) c.-169+5G>C (n.-169+5G>C) c.-923G>C (n.-923G>C) c.-1036G>C (n.-1036G>C) c.-945G>C (n.-945G>C) c.-711+5G>C (n.-711+5G>C) c.-609+5G>C (n.-609+5G>C) c.-706+5G>C (n.-706+5G>C) c.-933G>C (n.-933G>C) c.-696+5G>C (n.-696+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993668G= | CA1357864919 | MLH1 | c.116+5G= (n.116+5G=) c.121G= (p.Gly41=) n.131+5G= c.69+5G= n.147+5G= c.91+5G= c.-517+5G= (n.-517+5G=) c.-603+5G= (n.-603+5G=) c.-396G= (n.-396G=) c.-825G= (n.-825G=) c.-738G= (n.-738G=) c.-975G= (n.-975G=) c.-511+5G= (n.-511+5G=) c.-830G= (n.-830G=) c.-954G= (n.-954G=) c.-169+5G= (n.-169+5G=) c.-923G= (n.-923G=) c.-1036G= (n.-1036G=) c.-945G= (n.-945G=) c.-711+5G= (n.-711+5G=) c.-609+5G= (n.-609+5G=) c.-706+5G= (n.-706+5G=) c.-933G= (n.-933G=) c.-696+5G= (n.-696+5G=) | |
3 | g.36993668G>T | CA2580614176 | MLH1 | c.116+5G>T (n.116+5G>T) c.121G>T (p.Gly41Ter) n.131+5G>T c.69+5G>T n.147+5G>T c.91+5G>T c.-517+5G>T (n.-517+5G>T) c.-603+5G>T (n.-603+5G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) c.-825G>T (n.-825G>T) c.-738G>T (n.-738G>T) c.-975G>T (n.-975G>T) c.-511+5G>T (n.-511+5G>T) c.-830G>T (n.-830G>T) c.-954G>T (n.-954G>T) c.-169+5G>T (n.-169+5G>T) c.-923G>T (n.-923G>T) c.-1036G>T (n.-1036G>T) c.-945G>T (n.-945G>T) c.-711+5G>T (n.-711+5G>T) c.-609+5G>T (n.-609+5G>T) c.-706+5G>T (n.-706+5G>T) c.-933G>T (n.-933G>T) c.-696+5G>T (n.-696+5G>T) | ClinVar |
3 | g.36993669G>A | CA16604881 | MLH1 | c.116+6G>A (n.116+6G>A) c.122G>A (p.Gly41Glu) n.131+6G>A c.69+6G>A n.147+6G>A c.91+6G>A c.-517+6G>A (n.-517+6G>A) c.-603+6G>A (n.-603+6G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) c.-824G>A (n.-824G>A) c.-737G>A (n.-737G>A) c.-974G>A (n.-974G>A) c.-511+6G>A (n.-511+6G>A) c.-829G>A (n.-829G>A) c.-953G>A (n.-953G>A) c.-169+6G>A (n.-169+6G>A) c.-922G>A (n.-922G>A) c.-1035G>A (n.-1035G>A) c.-944G>A (n.-944G>A) c.-711+6G>A (n.-711+6G>A) c.-609+6G>A (n.-609+6G>A) c.-706+6G>A (n.-706+6G>A) c.-932G>A (n.-932G>A) c.-696+6G>A (n.-696+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993669G>C | CA2739278471 | MLH1 | c.116+6G>C (n.116+6G>C) c.122G>C (p.Gly41Ala) n.131+6G>C c.69+6G>C n.147+6G>C c.91+6G>C c.-517+6G>C (n.-517+6G>C) c.-603+6G>C (n.-603+6G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) c.-824G>C (n.-824G>C) c.-737G>C (n.-737G>C) c.-974G>C (n.-974G>C) c.-511+6G>C (n.-511+6G>C) c.-829G>C (n.-829G>C) c.-953G>C (n.-953G>C) c.-169+6G>C (n.-169+6G>C) c.-922G>C (n.-922G>C) c.-1035G>C (n.-1035G>C) c.-944G>C (n.-944G>C) c.-711+6G>C (n.-711+6G>C) c.-609+6G>C (n.-609+6G>C) c.-706+6G>C (n.-706+6G>C) c.-932G>C (n.-932G>C) c.-696+6G>C (n.-696+6G>C) | ClinVar |
3 | g.36993669G= | CA1357864920 | MLH1 | c.116+6G= (n.116+6G=) c.122G= (p.Gly41=) n.131+6G= c.69+6G= n.147+6G= c.91+6G= c.-517+6G= (n.-517+6G=) c.-603+6G= (n.-603+6G=) c.-395G= (n.-395G=) c.-824G= (n.-824G=) c.-737G= (n.-737G=) c.-974G= (n.-974G=) c.-511+6G= (n.-511+6G=) c.-829G= (n.-829G=) c.-953G= (n.-953G=) c.-169+6G= (n.-169+6G=) c.-922G= (n.-922G=) c.-1035G= (n.-1035G=) c.-944G= (n.-944G=) c.-711+6G= (n.-711+6G=) c.-609+6G= (n.-609+6G=) c.-706+6G= (n.-706+6G=) c.-932G= (n.-932G=) c.-696+6G= (n.-696+6G=) | |
3 | g.36993670A>G | CA2702482375 | MLH1 | c.116+7A>G (n.116+7A>G) c.123A>G (p.Gly41=) n.131+7A>G c.69+7A>G n.147+7A>G c.91+7A>G c.-517+7A>G (n.-517+7A>G) c.-603+7A>G (n.-603+7A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) c.-823A>G (n.-823A>G) c.-736A>G (n.-736A>G) c.-973A>G (n.-973A>G) c.-511+7A>G (n.-511+7A>G) c.-828A>G (n.-828A>G) c.-952A>G (n.-952A>G) c.-169+7A>G (n.-169+7A>G) c.-921A>G (n.-921A>G) c.-1034A>G (n.-1034A>G) c.-943A>G (n.-943A>G) c.-711+7A>G (n.-711+7A>G) c.-609+7A>G (n.-609+7A>G) c.-706+7A>G (n.-706+7A>G) c.-931A>G (n.-931A>G) c.-696+7A>G (n.-696+7A>G) | dbSNP |
3 | g.36993671G>A | CA16604520 | MLH1 | c.116+8G>A (n.116+8G>A) c.124G>A (p.Gly42Arg) n.131+8G>A c.69+8G>A n.147+8G>A c.91+8G>A c.-517+8G>A (n.-517+8G>A) c.-603+8G>A (n.-603+8G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) c.-822G>A (n.-822G>A) c.-735G>A (n.-735G>A) c.-972G>A (n.-972G>A) c.-511+8G>A (n.-511+8G>A) c.-827G>A (n.-827G>A) c.-951G>A (n.-951G>A) c.-169+8G>A (n.-169+8G>A) c.-920G>A (n.-920G>A) c.-1033G>A (n.-1033G>A) c.-942G>A (n.-942G>A) c.-711+8G>A (n.-711+8G>A) c.-609+8G>A (n.-609+8G>A) c.-706+8G>A (n.-706+8G>A) c.-930G>A (n.-930G>A) c.-696+8G>A (n.-696+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993671G= | CA1357864921 | MLH1 | c.116+8G= (n.116+8G=) c.124G= (p.Gly42=) n.131+8G= c.69+8G= n.147+8G= c.91+8G= c.-517+8G= (n.-517+8G=) c.-603+8G= (n.-603+8G=) c.-393G= (n.-393G=) c.-822G= (n.-822G=) c.-735G= (n.-735G=) c.-972G= (n.-972G=) c.-511+8G= (n.-511+8G=) c.-827G= (n.-827G=) c.-951G= (n.-951G=) c.-169+8G= (n.-169+8G=) c.-920G= (n.-920G=) c.-1033G= (n.-1033G=) c.-942G= (n.-942G=) c.-711+8G= (n.-711+8G=) c.-609+8G= (n.-609+8G=) c.-706+8G= (n.-706+8G=) c.-930G= (n.-930G=) c.-696+8G= (n.-696+8G=) | |
3 | g.36993671_36993674delinsGGGA | CA1357864922 | MLH1 | c.116+8_116+11delinsGGGA (n.116+8_116+11delinsGGGA) c.124_127delinsGGGA (p.Gly42=) n.131+8_131+11delinsGGGA c.69+8_69+11delinsGGGA n.147+8_147+11delinsGGGA c.91+8_91+11delinsGGGA c.-517+8_-517+11delinsGGGA (n.-517+8_-517+11delinsGGGA) c.-603+8_-603+11delinsGGGA (n.-603+8_-603+11delinsGGGA) c.-393_-390delinsGGGA (n.-393_-390delinsGGGA) c.-822_-819delinsGGGA (n.-822_-819delinsGGGA) c.-735_-732delinsGGGA (n.-735_-732delinsGGGA) c.-972_-969delinsGGGA (n.-972_-969delinsGGGA) c.-511+8_-511+11delinsGGGA (n.-511+8_-511+11delinsGGGA) c.-827_-824delinsGGGA (n.-827_-824delinsGGGA) c.-951_-948delinsGGGA (n.-951_-948delinsGGGA) c.-169+8_-169+11delinsGGGA (n.-169+8_-169+11delinsGGGA) c.-920_-917delinsGGGA (n.-920_-917delinsGGGA) c.-1033_-1030delinsGGGA (n.-1033_-1030delinsGGGA) c.-942_-939delinsGGGA (n.-942_-939delinsGGGA) c.-711+8_-711+11delinsGGGA (n.-711+8_-711+11delinsGGGA) c.-609+8_-609+11delinsGGGA (n.-609+8_-609+11delinsGGGA) c.-706+8_-706+11delinsGGGA (n.-706+8_-706+11delinsGGGA) c.-930_-927delinsGGGA (n.-930_-927delinsGGGA) c.-696+8_-696+11delinsGGGA (n.-696+8_-696+11delinsGGGA) | |
3 | g.36993672G>A | CA542613745 | MLH1 | c.116+9G>A (n.116+9G>A) c.125G>A (p.Gly42Glu) n.131+9G>A c.69+9G>A n.147+9G>A c.91+9G>A c.-517+9G>A (n.-517+9G>A) c.-603+9G>A (n.-603+9G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) c.-821G>A (n.-821G>A) c.-734G>A (n.-734G>A) c.-971G>A (n.-971G>A) c.-511+9G>A (n.-511+9G>A) c.-826G>A (n.-826G>A) c.-950G>A (n.-950G>A) c.-169+9G>A (n.-169+9G>A) c.-919G>A (n.-919G>A) c.-1032G>A (n.-1032G>A) c.-941G>A (n.-941G>A) c.-711+9G>A (n.-711+9G>A) c.-609+9G>A (n.-609+9G>A) c.-706+9G>A (n.-706+9G>A) c.-929G>A (n.-929G>A) c.-696+9G>A (n.-696+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993672G= | CA1357864923 | MLH1 | c.116+9G= (n.116+9G=) c.125G= (p.Gly42=) n.131+9G= c.69+9G= n.147+9G= c.91+9G= c.-517+9G= (n.-517+9G=) c.-603+9G= (n.-603+9G=) c.-392G= (n.-392G=) c.-821G= (n.-821G=) c.-734G= (n.-734G=) c.-971G= (n.-971G=) c.-511+9G= (n.-511+9G=) c.-826G= (n.-826G=) c.-950G= (n.-950G=) c.-169+9G= (n.-169+9G=) c.-919G= (n.-919G=) c.-1032G= (n.-1032G=) c.-941G= (n.-941G=) c.-711+9G= (n.-711+9G=) c.-609+9G= (n.-609+9G=) c.-706+9G= (n.-706+9G=) c.-929G= (n.-929G=) c.-696+9G= (n.-696+9G=) | |
3 | g.36993673_36993675del | CA16611220 | MLH1 | c.116+10_116+12del (n.116+10_116+12del) c.126_128del (p.Ser43del) n.131+10_131+12del c.69+10_69+12del n.147+10_147+12del c.91+10_91+12del c.-517+10_-517+12del (n.-517+10_-517+12del) c.-603+10_-603+12del (n.-603+10_-603+12del) c.-391_-389del (n.-391_-389del) c.-820_-818del (n.-820_-818del) c.-733_-731del (n.-733_-731del) c.-970_-968del (n.-970_-968del) c.-511+10_-511+12del (n.-511+10_-511+12del) c.-825_-823del (n.-825_-823del) c.-949_-947del (n.-949_-947del) c.-169+10_-169+12del (n.-169+10_-169+12del) c.-918_-916del (n.-918_-916del) c.-1031_-1029del (n.-1031_-1029del) c.-940_-938del (n.-940_-938del) c.-711+10_-711+12del (n.-711+10_-711+12del) c.-609+10_-609+12del (n.-609+10_-609+12del) c.-706+10_-706+12del (n.-706+10_-706+12del) c.-928_-926del (n.-928_-926del) c.-696+10_-696+12del (n.-696+10_-696+12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993673G>A | CA1046889578 | MLH1 | c.116+10G>A (n.116+10G>A) c.126G>A (p.Gly42=) n.131+10G>A c.69+10G>A n.147+10G>A c.91+10G>A c.-517+10G>A (n.-517+10G>A) c.-603+10G>A (n.-603+10G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) c.-820G>A (n.-820G>A) c.-733G>A (n.-733G>A) c.-970G>A (n.-970G>A) c.-511+10G>A (n.-511+10G>A) c.-825G>A (n.-825G>A) c.-949G>A (n.-949G>A) c.-169+10G>A (n.-169+10G>A) c.-918G>A (n.-918G>A) c.-1031G>A (n.-1031G>A) c.-940G>A (n.-940G>A) c.-711+10G>A (n.-711+10G>A) c.-609+10G>A (n.-609+10G>A) c.-706+10G>A (n.-706+10G>A) c.-928G>A (n.-928G>A) c.-696+10G>A (n.-696+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993673G>C | CA658655783 | MLH1 | c.116+10G>C (n.116+10G>C) c.126G>C (p.Gly42=) n.131+10G>C c.69+10G>C n.147+10G>C c.91+10G>C c.-517+10G>C (n.-517+10G>C) c.-603+10G>C (n.-603+10G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) c.-820G>C (n.-820G>C) c.-733G>C (n.-733G>C) c.-970G>C (n.-970G>C) c.-511+10G>C (n.-511+10G>C) c.-825G>C (n.-825G>C) c.-949G>C (n.-949G>C) c.-169+10G>C (n.-169+10G>C) c.-918G>C (n.-918G>C) c.-1031G>C (n.-1031G>C) c.-940G>C (n.-940G>C) c.-711+10G>C (n.-711+10G>C) c.-609+10G>C (n.-609+10G>C) c.-706+10G>C (n.-706+10G>C) c.-928G>C (n.-928G>C) c.-696+10G>C (n.-696+10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993673G= | CA1357864924 | MLH1 | c.116+10G= (n.116+10G=) c.126G= (p.Gly42=) n.131+10G= c.69+10G= n.147+10G= c.91+10G= c.-517+10G= (n.-517+10G=) c.-603+10G= (n.-603+10G=) c.-391G= (n.-391G=) c.-820G= (n.-820G=) c.-733G= (n.-733G=) c.-970G= (n.-970G=) c.-511+10G= (n.-511+10G=) c.-825G= (n.-825G=) c.-949G= (n.-949G=) c.-169+10G= (n.-169+10G=) c.-918G= (n.-918G=) c.-1031G= (n.-1031G=) c.-940G= (n.-940G=) c.-711+10G= (n.-711+10G=) c.-609+10G= (n.-609+10G=) c.-706+10G= (n.-706+10G=) c.-928G= (n.-928G=) c.-696+10G= (n.-696+10G=) | |
3 | g.36993673G>T | CA658683311 | MLH1 | c.116+10G>T (n.116+10G>T) c.126G>T (p.Gly42=) n.131+10G>T c.69+10G>T n.147+10G>T c.91+10G>T c.-517+10G>T (n.-517+10G>T) c.-603+10G>T (n.-603+10G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) c.-820G>T (n.-820G>T) c.-733G>T (n.-733G>T) c.-970G>T (n.-970G>T) c.-511+10G>T (n.-511+10G>T) c.-825G>T (n.-825G>T) c.-949G>T (n.-949G>T) c.-169+10G>T (n.-169+10G>T) c.-918G>T (n.-918G>T) c.-1031G>T (n.-1031G>T) c.-940G>T (n.-940G>T) c.-711+10G>T (n.-711+10G>T) c.-609+10G>T (n.-609+10G>T) c.-706+10G>T (n.-706+10G>T) c.-928G>T (n.-928G>T) c.-696+10G>T (n.-696+10G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993674A= | CA1357864925 | MLH1 | c.116+11A= (n.116+11A=) c.127A= (p.Ser43=) n.131+11A= c.69+11A= n.147+11A= c.91+11A= c.-517+11A= (n.-517+11A=) c.-603+11A= (n.-603+11A=) c.-390A= (n.-390A=) c.-819A= (n.-819A=) c.-732A= (n.-732A=) c.-969A= (n.-969A=) c.-511+11A= (n.-511+11A=) c.-824A= (n.-824A=) c.-948A= (n.-948A=) c.-169+11A= (n.-169+11A=) c.-917A= (n.-917A=) c.-1030A= (n.-1030A=) c.-939A= (n.-939A=) c.-711+11A= (n.-711+11A=) c.-609+11A= (n.-609+11A=) c.-706+11A= (n.-706+11A=) c.-927A= (n.-927A=) c.-696+11A= (n.-696+11A=) | |
3 | g.36993674A>G | CA2665005886 | MLH1 | c.116+11A>G (n.116+11A>G) c.127A>G (p.Ser43Gly) n.131+11A>G c.69+11A>G n.147+11A>G c.91+11A>G c.-517+11A>G (n.-517+11A>G) c.-603+11A>G (n.-603+11A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) c.-819A>G (n.-819A>G) c.-732A>G (n.-732A>G) c.-969A>G (n.-969A>G) c.-511+11A>G (n.-511+11A>G) c.-824A>G (n.-824A>G) c.-948A>G (n.-948A>G) c.-169+11A>G (n.-169+11A>G) c.-917A>G (n.-917A>G) c.-1030A>G (n.-1030A>G) c.-939A>G (n.-939A>G) c.-711+11A>G (n.-711+11A>G) c.-609+11A>G (n.-609+11A>G) c.-706+11A>G (n.-706+11A>G) c.-927A>G (n.-927A>G) c.-696+11A>G (n.-696+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993674A>T | CA2702482493 | MLH1 | c.116+11A>T (n.116+11A>T) c.127A>T (p.Ser43Cys) n.131+11A>T c.69+11A>T n.147+11A>T c.91+11A>T c.-517+11A>T (n.-517+11A>T) c.-603+11A>T (n.-603+11A>T) c.-390A>T (n.-390A>T) c.-819A>T (n.-819A>T) c.-732A>T (n.-732A>T) c.-969A>T (n.-969A>T) c.-511+11A>T (n.-511+11A>T) c.-824A>T (n.-824A>T) c.-948A>T (n.-948A>T) c.-169+11A>T (n.-169+11A>T) c.-917A>T (n.-917A>T) c.-1030A>T (n.-1030A>T) c.-939A>T (n.-939A>T) c.-711+11A>T (n.-711+11A>T) c.-609+11A>T (n.-609+11A>T) c.-706+11A>T (n.-706+11A>T) c.-927A>T (n.-927A>T) c.-696+11A>T (n.-696+11A>T) | dbSNP |
3 | g.36993675G>A | CA16604423 | MLH1 | c.116+12G>A (n.116+12G>A) c.128G>A (p.Ser43Asn) n.131+12G>A c.69+12G>A n.147+12G>A c.91+12G>A c.-517+12G>A (n.-517+12G>A) c.-603+12G>A (n.-603+12G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-818G>A (n.-818G>A) c.-731G>A (n.-731G>A) c.-968G>A (n.-968G>A) c.-511+12G>A (n.-511+12G>A) c.-823G>A (n.-823G>A) c.-947G>A (n.-947G>A) c.-169+12G>A (n.-169+12G>A) c.-916G>A (n.-916G>A) c.-1029G>A (n.-1029G>A) c.-938G>A (n.-938G>A) c.-711+12G>A (n.-711+12G>A) c.-609+12G>A (n.-609+12G>A) c.-706+12G>A (n.-706+12G>A) c.-926G>A (n.-926G>A) c.-696+12G>A (n.-696+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993675G>C | CA2580069451 | MLH1 | c.116+12G>C (n.116+12G>C) c.128G>C (p.Ser43Thr) n.131+12G>C c.69+12G>C n.147+12G>C c.91+12G>C c.-517+12G>C (n.-517+12G>C) c.-603+12G>C (n.-603+12G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) c.-818G>C (n.-818G>C) c.-731G>C (n.-731G>C) c.-968G>C (n.-968G>C) c.-511+12G>C (n.-511+12G>C) c.-823G>C (n.-823G>C) c.-947G>C (n.-947G>C) c.-169+12G>C (n.-169+12G>C) c.-916G>C (n.-916G>C) c.-1029G>C (n.-1029G>C) c.-938G>C (n.-938G>C) c.-711+12G>C (n.-711+12G>C) c.-609+12G>C (n.-609+12G>C) c.-706+12G>C (n.-706+12G>C) c.-926G>C (n.-926G>C) c.-696+12G>C (n.-696+12G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993675G= | CA1357864926 | MLH1 | c.116+12G= (n.116+12G=) c.128G= (p.Ser43=) n.131+12G= c.69+12G= n.147+12G= c.91+12G= c.-517+12G= (n.-517+12G=) c.-603+12G= (n.-603+12G=) c.-389G= (n.-389G=) c.-818G= (n.-818G=) c.-731G= (n.-731G=) c.-968G= (n.-968G=) c.-511+12G= (n.-511+12G=) c.-823G= (n.-823G=) c.-947G= (n.-947G=) c.-169+12G= (n.-169+12G=) c.-916G= (n.-916G=) c.-1029G= (n.-1029G=) c.-938G= (n.-938G=) c.-711+12G= (n.-711+12G=) c.-609+12G= (n.-609+12G=) c.-706+12G= (n.-706+12G=) c.-926G= (n.-926G=) c.-696+12G= (n.-696+12G=) | |
3 | g.36993675dup | CA913187572 | MLH1 | c.116+12dup (n.116+12dup) c.128dup (p.Ser43ArgfsTer12) n.131+12dup c.69+12dup n.147+12dup c.91+12dup c.-517+12dup (n.-517+12dup) c.-603+12dup (n.-603+12dup) c.-389dup (n.-389dup) c.-818dup (n.-818dup) c.-731dup (n.-731dup) c.-968dup (n.-968dup) c.-511+12dup (n.-511+12dup) c.-823dup (n.-823dup) c.-947dup (n.-947dup) c.-169+12dup (n.-169+12dup) c.-916dup (n.-916dup) c.-1029dup (n.-1029dup) c.-938dup (n.-938dup) c.-711+12dup (n.-711+12dup) c.-609+12dup (n.-609+12dup) c.-706+12dup (n.-706+12dup) c.-926dup (n.-926dup) c.-696+12dup (n.-696+12dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993676del | CA2697550758 | MLH1 | c.116+13del (n.116+13del) c.129del (p.Arg44GlufsTer?) n.131+13del c.69+13del n.147+13del c.91+13del c.-517+13del (n.-517+13del) c.-603+13del (n.-603+13del) c.-388del (n.-388del) c.-817del (n.-817del) c.-730del (n.-730del) c.-967del (n.-967del) c.-511+13del (n.-511+13del) c.-822del (n.-822del) c.-946del (n.-946del) c.-169+13del (n.-169+13del) c.-915del (n.-915del) c.-1028del (n.-1028del) c.-937del (n.-937del) c.-711+13del (n.-711+13del) c.-609+13del (n.-609+13del) c.-706+13del (n.-706+13del) c.-925del (n.-925del) c.-696+13del (n.-696+13del) | ClinVar |
3 | g.36993676T>A | CA2702279378 | MLH1 | c.116+13T>A (n.116+13T>A) c.129T>A (p.Ser43Arg) n.131+13T>A c.69+13T>A n.147+13T>A c.91+13T>A c.-517+13T>A (n.-517+13T>A) c.-603+13T>A (n.-603+13T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) c.-817T>A (n.-817T>A) c.-730T>A (n.-730T>A) c.-967T>A (n.-967T>A) c.-511+13T>A (n.-511+13T>A) c.-822T>A (n.-822T>A) c.-946T>A (n.-946T>A) c.-169+13T>A (n.-169+13T>A) c.-915T>A (n.-915T>A) c.-1028T>A (n.-1028T>A) c.-937T>A (n.-937T>A) c.-711+13T>A (n.-711+13T>A) c.-609+13T>A (n.-609+13T>A) c.-706+13T>A (n.-706+13T>A) c.-925T>A (n.-925T>A) c.-696+13T>A (n.-696+13T>A) | dbSNP |
3 | g.36993676T>C | CA2702279379 | MLH1 | c.116+13T>C (n.116+13T>C) c.129T>C (p.Ser43=) n.131+13T>C c.69+13T>C n.147+13T>C c.91+13T>C c.-517+13T>C (n.-517+13T>C) c.-603+13T>C (n.-603+13T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) c.-817T>C (n.-817T>C) c.-730T>C (n.-730T>C) c.-967T>C (n.-967T>C) c.-511+13T>C (n.-511+13T>C) c.-822T>C (n.-822T>C) c.-946T>C (n.-946T>C) c.-169+13T>C (n.-169+13T>C) c.-915T>C (n.-915T>C) c.-1028T>C (n.-1028T>C) c.-937T>C (n.-937T>C) c.-711+13T>C (n.-711+13T>C) c.-609+13T>C (n.-609+13T>C) c.-706+13T>C (n.-706+13T>C) c.-925T>C (n.-925T>C) c.-696+13T>C (n.-696+13T>C) | dbSNP |
3 | g.36993676T>G | CA1046889582 | MLH1 | c.116+13T>G (n.116+13T>G) c.129T>G (p.Ser43Arg) n.131+13T>G c.69+13T>G n.147+13T>G c.91+13T>G c.-517+13T>G (n.-517+13T>G) c.-603+13T>G (n.-603+13T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) c.-817T>G (n.-817T>G) c.-730T>G (n.-730T>G) c.-967T>G (n.-967T>G) c.-511+13T>G (n.-511+13T>G) c.-822T>G (n.-822T>G) c.-946T>G (n.-946T>G) c.-169+13T>G (n.-169+13T>G) c.-915T>G (n.-915T>G) c.-1028T>G (n.-1028T>G) c.-937T>G (n.-937T>G) c.-711+13T>G (n.-711+13T>G) c.-609+13T>G (n.-609+13T>G) c.-706+13T>G (n.-706+13T>G) c.-925T>G (n.-925T>G) c.-696+13T>G (n.-696+13T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993676T= | CA1357864927 | MLH1 | c.116+13T= (n.116+13T=) c.129T= (p.Ser43=) n.131+13T= c.69+13T= n.147+13T= c.91+13T= c.-517+13T= (n.-517+13T=) c.-603+13T= (n.-603+13T=) c.-388T= (n.-388T=) c.-817T= (n.-817T=) c.-730T= (n.-730T=) c.-967T= (n.-967T=) c.-511+13T= (n.-511+13T=) c.-822T= (n.-822T=) c.-946T= (n.-946T=) c.-169+13T= (n.-169+13T=) c.-915T= (n.-915T=) c.-1028T= (n.-1028T=) c.-937T= (n.-937T=) c.-711+13T= (n.-711+13T=) c.-609+13T= (n.-609+13T=) c.-706+13T= (n.-706+13T=) c.-925T= (n.-925T=) c.-696+13T= (n.-696+13T=) | |
3 | g.36993677C>A | CA2702244632 | MLH1 | c.116+14C>A (n.116+14C>A) c.130C>A (p.Arg44=) n.131+14C>A c.69+14C>A n.147+14C>A c.91+14C>A c.-517+14C>A (n.-517+14C>A) c.-603+14C>A (n.-603+14C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) c.-816C>A (n.-816C>A) c.-729C>A (n.-729C>A) c.-966C>A (n.-966C>A) c.-511+14C>A (n.-511+14C>A) c.-821C>A (n.-821C>A) c.-945C>A (n.-945C>A) c.-169+14C>A (n.-169+14C>A) c.-914C>A (n.-914C>A) c.-1027C>A (n.-1027C>A) c.-936C>A (n.-936C>A) c.-711+14C>A (n.-711+14C>A) c.-609+14C>A (n.-609+14C>A) c.-706+14C>A (n.-706+14C>A) c.-924C>A (n.-924C>A) c.-696+14C>A (n.-696+14C>A) | dbSNP |
3 | g.36993677C= | CA1357864928 | MLH1 | c.116+14C= (n.116+14C=) c.130C= (p.Arg44=) n.131+14C= c.69+14C= n.147+14C= c.91+14C= c.-517+14C= (n.-517+14C=) c.-603+14C= (n.-603+14C=) c.-387C= (n.-387C=) c.-816C= (n.-816C=) c.-729C= (n.-729C=) c.-966C= (n.-966C=) c.-511+14C= (n.-511+14C=) c.-821C= (n.-821C=) c.-945C= (n.-945C=) c.-169+14C= (n.-169+14C=) c.-914C= (n.-914C=) c.-1027C= (n.-1027C=) c.-936C= (n.-936C=) c.-711+14C= (n.-711+14C=) c.-609+14C= (n.-609+14C=) c.-706+14C= (n.-706+14C=) c.-924C= (n.-924C=) c.-696+14C= (n.-696+14C=) | |
3 | g.36993677C>G | CA027279 | MLH1 | c.116+14C>G (n.116+14C>G) c.130C>G (p.Arg44Gly) n.131+14C>G c.69+14C>G n.147+14C>G c.91+14C>G c.-517+14C>G (n.-517+14C>G) c.-603+14C>G (n.-603+14C>G) c.-387C>G (n.-387C>G) c.-816C>G (n.-816C>G) c.-729C>G (n.-729C>G) c.-966C>G (n.-966C>G) c.-511+14C>G (n.-511+14C>G) c.-821C>G (n.-821C>G) c.-945C>G (n.-945C>G) c.-169+14C>G (n.-169+14C>G) c.-914C>G (n.-914C>G) c.-1027C>G (n.-1027C>G) c.-936C>G (n.-936C>G) c.-711+14C>G (n.-711+14C>G) c.-609+14C>G (n.-609+14C>G) c.-706+14C>G (n.-706+14C>G) c.-924C>G (n.-924C>G) c.-696+14C>G (n.-696+14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993677C>T | CA2573136317 | MLH1 | c.116+14C>T (n.116+14C>T) c.130C>T (p.Arg44Ter) n.131+14C>T c.69+14C>T n.147+14C>T c.91+14C>T c.-517+14C>T (n.-517+14C>T) c.-603+14C>T (n.-603+14C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) c.-816C>T (n.-816C>T) c.-729C>T (n.-729C>T) c.-966C>T (n.-966C>T) c.-511+14C>T (n.-511+14C>T) c.-821C>T (n.-821C>T) c.-945C>T (n.-945C>T) c.-169+14C>T (n.-169+14C>T) c.-914C>T (n.-914C>T) c.-1027C>T (n.-1027C>T) c.-936C>T (n.-936C>T) c.-711+14C>T (n.-711+14C>T) c.-609+14C>T (n.-609+14C>T) c.-706+14C>T (n.-706+14C>T) c.-924C>T (n.-924C>T) c.-696+14C>T (n.-696+14C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993678G>A | CA647594422 | MLH1 | c.116+15G>A (n.116+15G>A) c.131G>A (p.Arg44Gln) n.131+15G>A c.69+15G>A n.147+15G>A c.91+15G>A c.-517+15G>A (n.-517+15G>A) c.-603+15G>A (n.-603+15G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) c.-815G>A (n.-815G>A) c.-728G>A (n.-728G>A) c.-965G>A (n.-965G>A) c.-511+15G>A (n.-511+15G>A) c.-820G>A (n.-820G>A) c.-944G>A (n.-944G>A) c.-169+15G>A (n.-169+15G>A) c.-913G>A (n.-913G>A) c.-1026G>A (n.-1026G>A) c.-935G>A (n.-935G>A) c.-711+15G>A (n.-711+15G>A) c.-609+15G>A (n.-609+15G>A) c.-706+15G>A (n.-706+15G>A) c.-923G>A (n.-923G>A) c.-696+15G>A (n.-696+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.36993678G>C | CA2702482531 | MLH1 | c.116+15G>C (n.116+15G>C) c.131G>C (p.Arg44Pro) n.131+15G>C c.69+15G>C n.147+15G>C c.91+15G>C c.-517+15G>C (n.-517+15G>C) c.-603+15G>C (n.-603+15G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) c.-815G>C (n.-815G>C) c.-728G>C (n.-728G>C) c.-965G>C (n.-965G>C) c.-511+15G>C (n.-511+15G>C) c.-820G>C (n.-820G>C) c.-944G>C (n.-944G>C) c.-169+15G>C (n.-169+15G>C) c.-913G>C (n.-913G>C) c.-1026G>C (n.-1026G>C) c.-935G>C (n.-935G>C) c.-711+15G>C (n.-711+15G>C) c.-609+15G>C (n.-609+15G>C) c.-706+15G>C (n.-706+15G>C) c.-923G>C (n.-923G>C) c.-696+15G>C (n.-696+15G>C) | dbSNP |
3 | g.36993679A= | CA1357864929 | MLH1 | c.116+16A= (n.116+16A=) c.132A= (p.Arg44=) n.131+16A= c.69+16A= n.147+16A= c.91+16A= c.-517+16A= (n.-517+16A=) c.-603+16A= (n.-603+16A=) c.-385A= (n.-385A=) c.-814A= (n.-814A=) c.-727A= (n.-727A=) c.-964A= (n.-964A=) c.-511+16A= (n.-511+16A=) c.-819A= (n.-819A=) c.-943A= (n.-943A=) c.-169+16A= (n.-169+16A=) c.-912A= (n.-912A=) c.-1025A= (n.-1025A=) c.-934A= (n.-934A=) c.-711+16A= (n.-711+16A=) c.-609+16A= (n.-609+16A=) c.-706+16A= (n.-706+16A=) c.-922A= (n.-922A=) c.-696+16A= (n.-696+16A=) | |
3 | g.36993679A>C | CA2702301203 | MLH1 | c.116+16A>C (n.116+16A>C) c.132A>C (p.Arg44=) n.131+16A>C c.69+16A>C n.147+16A>C c.91+16A>C c.-517+16A>C (n.-517+16A>C) c.-603+16A>C (n.-603+16A>C) c.-385A>C (n.-385A>C) c.-814A>C (n.-814A>C) c.-727A>C (n.-727A>C) c.-964A>C (n.-964A>C) c.-511+16A>C (n.-511+16A>C) c.-819A>C (n.-819A>C) c.-943A>C (n.-943A>C) c.-169+16A>C (n.-169+16A>C) c.-912A>C (n.-912A>C) c.-1025A>C (n.-1025A>C) c.-934A>C (n.-934A>C) c.-711+16A>C (n.-711+16A>C) c.-609+16A>C (n.-609+16A>C) c.-706+16A>C (n.-706+16A>C) c.-922A>C (n.-922A>C) c.-696+16A>C (n.-696+16A>C) | dbSNP |
3 | g.36993679A>G | CA1357864930 | MLH1 | c.116+16A>G (n.116+16A>G) c.132A>G (p.Arg44=) n.131+16A>G c.69+16A>G n.147+16A>G c.91+16A>G c.-517+16A>G (n.-517+16A>G) c.-603+16A>G (n.-603+16A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) c.-814A>G (n.-814A>G) c.-727A>G (n.-727A>G) c.-964A>G (n.-964A>G) c.-511+16A>G (n.-511+16A>G) c.-819A>G (n.-819A>G) c.-943A>G (n.-943A>G) c.-169+16A>G (n.-169+16A>G) c.-912A>G (n.-912A>G) c.-1025A>G (n.-1025A>G) c.-934A>G (n.-934A>G) c.-711+16A>G (n.-711+16A>G) c.-609+16A>G (n.-609+16A>G) c.-706+16A>G (n.-706+16A>G) c.-922A>G (n.-922A>G) c.-696+16A>G (n.-696+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993679A>T | CA2702301202 | MLH1 | c.116+16A>T (n.116+16A>T) c.132A>T (p.Arg44=) n.131+16A>T c.69+16A>T n.147+16A>T c.91+16A>T c.-517+16A>T (n.-517+16A>T) c.-603+16A>T (n.-603+16A>T) c.-385A>T (n.-385A>T) c.-814A>T (n.-814A>T) c.-727A>T (n.-727A>T) c.-964A>T (n.-964A>T) c.-511+16A>T (n.-511+16A>T) c.-819A>T (n.-819A>T) c.-943A>T (n.-943A>T) c.-169+16A>T (n.-169+16A>T) c.-912A>T (n.-912A>T) c.-1025A>T (n.-1025A>T) c.-934A>T (n.-934A>T) c.-711+16A>T (n.-711+16A>T) c.-609+16A>T (n.-609+16A>T) c.-706+16A>T (n.-706+16A>T) c.-922A>T (n.-922A>T) c.-696+16A>T (n.-696+16A>T) | dbSNP |
3 | g.36993680G>A | CA2697550759 | MLH1 | c.116+17G>A (n.116+17G>A) c.133G>A (p.Ala45Thr) n.131+17G>A c.69+17G>A n.147+17G>A c.91+17G>A c.-517+17G>A (n.-517+17G>A) c.-603+17G>A (n.-603+17G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.-813G>A (n.-813G>A) c.-726G>A (n.-726G>A) c.-963G>A (n.-963G>A) c.-511+17G>A (n.-511+17G>A) c.-818G>A (n.-818G>A) c.-942G>A (n.-942G>A) c.-169+17G>A (n.-169+17G>A) c.-911G>A (n.-911G>A) c.-1024G>A (n.-1024G>A) c.-933G>A (n.-933G>A) c.-711+17G>A (n.-711+17G>A) c.-609+17G>A (n.-609+17G>A) c.-706+17G>A (n.-706+17G>A) c.-921G>A (n.-921G>A) c.-696+17G>A (n.-696+17G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993680G>C | CA72786693 | MLH1 | c.116+17G>C (n.116+17G>C) c.133G>C (p.Ala45Pro) n.131+17G>C c.69+17G>C n.147+17G>C c.91+17G>C c.-517+17G>C (n.-517+17G>C) c.-603+17G>C (n.-603+17G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) c.-813G>C (n.-813G>C) c.-726G>C (n.-726G>C) c.-963G>C (n.-963G>C) c.-511+17G>C (n.-511+17G>C) c.-818G>C (n.-818G>C) c.-942G>C (n.-942G>C) c.-169+17G>C (n.-169+17G>C) c.-911G>C (n.-911G>C) c.-1024G>C (n.-1024G>C) c.-933G>C (n.-933G>C) c.-711+17G>C (n.-711+17G>C) c.-609+17G>C (n.-609+17G>C) c.-706+17G>C (n.-706+17G>C) c.-921G>C (n.-921G>C) c.-696+17G>C (n.-696+17G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993680G= | CA1357864931 | MLH1 | c.116+17G= (n.116+17G=) c.133G= (p.Ala45=) n.131+17G= c.69+17G= n.147+17G= c.91+17G= c.-517+17G= (n.-517+17G=) c.-603+17G= (n.-603+17G=) c.-384G= (n.-384G=) c.-813G= (n.-813G=) c.-726G= (n.-726G=) c.-963G= (n.-963G=) c.-511+17G= (n.-511+17G=) c.-818G= (n.-818G=) c.-942G= (n.-942G=) c.-169+17G= (n.-169+17G=) c.-911G= (n.-911G=) c.-1024G= (n.-1024G=) c.-933G= (n.-933G=) c.-711+17G= (n.-711+17G=) c.-609+17G= (n.-609+17G=) c.-706+17G= (n.-706+17G=) c.-921G= (n.-921G=) c.-696+17G= (n.-696+17G=) | |
3 | g.36993680G>T | CA2580069454 | MLH1 | c.116+17G>T (n.116+17G>T) c.133G>T (p.Ala45Ser) n.131+17G>T c.69+17G>T n.147+17G>T c.91+17G>T c.-517+17G>T (n.-517+17G>T) c.-603+17G>T (n.-603+17G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) c.-813G>T (n.-813G>T) c.-726G>T (n.-726G>T) c.-963G>T (n.-963G>T) c.-511+17G>T (n.-511+17G>T) c.-818G>T (n.-818G>T) c.-942G>T (n.-942G>T) c.-169+17G>T (n.-169+17G>T) c.-911G>T (n.-911G>T) c.-1024G>T (n.-1024G>T) c.-933G>T (n.-933G>T) c.-711+17G>T (n.-711+17G>T) c.-609+17G>T (n.-609+17G>T) c.-706+17G>T (n.-706+17G>T) c.-921G>T (n.-921G>T) c.-696+17G>T (n.-696+17G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.36993680_36993681insAACTGGT | CA2697550760 | MLH1 | c.116+17_116+18insAACTGGT (n.116+17_116+18insAACTGGT) c.133_134insAACTGGT (p.Ala45GlufsTer12) n.131+17_131+18insAACTGGT c.69+17_69+18insAACTGGT n.147+17_147+18insAACTGGT c.91+17_91+18insAACTGGT c.-517+17_-517+18insAACTGGT (n.-517+17_-517+18insAACTGGT) c.-603+17_-603+18insAACTGGT (n.-603+17_-603+18insAACTGGT) c.-384_-383insAACTGGT (n.-384_-383insAACTGGT) c.-813_-812insAACTGGT (n.-813_-812insAACTGGT) c.-726_-725insAACTGGT (n.-726_-725insAACTGGT) c.-963_-962insAACTGGT (n.-963_-962insAACTGGT) c.-511+17_-511+18insAACTGGT (n.-511+17_-511+18insAACTGGT) c.-818_-817insAACTGGT (n.-818_-817insAACTGGT) c.-942_-941insAACTGGT (n.-942_-941insAACTGGT) c.-169+17_-169+18insAACTGGT (n.-169+17_-169+18insAACTGGT) c.-911_-910insAACTGGT (n.-911_-910insAACTGGT) c.-1024_-1023insAACTGGT (n.-1024_-1023insAACTGGT) c.-933_-932insAACTGGT (n.-933_-932insAACTGGT) c.-711+17_-711+18insAACTGGT (n.-711+17_-711+18insAACTGGT) c.-609+17_-609+18insAACTGGT (n.-609+17_-609+18insAACTGGT) c.-706+17_-706+18insAACTGGT (n.-706+17_-706+18insAACTGGT) c.-921_-920insAACTGGT (n.-921_-920insAACTGGT) c.-696+17_-696+18insAACTGGT (n.-696+17_-696+18insAACTGGT) | ClinVar |
3 | g.36993681C>A | CA2697550761 | MLH1 | c.116+18C>A (n.116+18C>A) c.134C>A (p.Ala45Asp) n.131+18C>A c.69+18C>A n.147+18C>A c.91+18C>A c.-517+18C>A (n.-517+18C>A) c.-603+18C>A (n.-603+18C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) c.-812C>A (n.-812C>A) c.-725C>A (n.-725C>A) c.-962C>A (n.-962C>A) c.-511+18C>A (n.-511+18C>A) c.-817C>A (n.-817C>A) c.-941C>A (n.-941C>A) c.-169+18C>A (n.-169+18C>A) c.-910C>A (n.-910C>A) c.-1023C>A (n.-1023C>A) c.-932C>A (n.-932C>A) c.-711+18C>A (n.-711+18C>A) c.-609+18C>A (n.-609+18C>A) c.-706+18C>A (n.-706+18C>A) c.-920C>A (n.-920C>A) c.-696+18C>A (n.-696+18C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993681C>G | CA2702482788 | MLH1 | c.116+18C>G (n.116+18C>G) c.134C>G (p.Ala45Gly) n.131+18C>G c.69+18C>G n.147+18C>G c.91+18C>G c.-517+18C>G (n.-517+18C>G) c.-603+18C>G (n.-603+18C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) c.-812C>G (n.-812C>G) c.-725C>G (n.-725C>G) c.-962C>G (n.-962C>G) c.-511+18C>G (n.-511+18C>G) c.-817C>G (n.-817C>G) c.-941C>G (n.-941C>G) c.-169+18C>G (n.-169+18C>G) c.-910C>G (n.-910C>G) c.-1023C>G (n.-1023C>G) c.-932C>G (n.-932C>G) c.-711+18C>G (n.-711+18C>G) c.-609+18C>G (n.-609+18C>G) c.-706+18C>G (n.-706+18C>G) c.-920C>G (n.-920C>G) c.-696+18C>G (n.-696+18C>G) | dbSNP |
3 | g.36993681C>T | CA2577545016 | MLH1 | c.116+18C>T (n.116+18C>T) c.134C>T (p.Ala45Val) n.131+18C>T c.69+18C>T n.147+18C>T c.91+18C>T c.-517+18C>T (n.-517+18C>T) c.-603+18C>T (n.-603+18C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) c.-812C>T (n.-812C>T) c.-725C>T (n.-725C>T) c.-962C>T (n.-962C>T) c.-511+18C>T (n.-511+18C>T) c.-817C>T (n.-817C>T) c.-941C>T (n.-941C>T) c.-169+18C>T (n.-169+18C>T) c.-910C>T (n.-910C>T) c.-1023C>T (n.-1023C>T) c.-932C>T (n.-932C>T) c.-711+18C>T (n.-711+18C>T) c.-609+18C>T (n.-609+18C>T) c.-706+18C>T (n.-706+18C>T) c.-920C>T (n.-920C>T) c.-696+18C>T (n.-696+18C>T) | gnomAD v4 |