Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.36993167_36997315delCA330635 ClinVar
3g.36993510_36999509delCA915942403MLH1c.-38_208-1446del
c.-670_-516-1446del
c.-756_-516-1446del
c.-554_-82-1446del
c.-983_-516-1446del
c.-896_-424-1446del
c.-1133_-516-1446del
c.-664_-419-1446del
c.-664_-424-1446del
c.-988_-516-1446del
c.-1112_-516-1446del
c.-322_-82-1446del
c.-1081_-609-1446del
c.-1194_-722-1446del
c.-1103_-722-1446del
c.-864_-619-1446del
c.-762_-522-1446del
c.-859_-619-1446del
c.-1091_-619-1446del
c.-38_207+2800del
c.-849_-609-1446del
 ClinVar
3g.36993546_36993664delCA2499216665MLH1c.-2_116+1del
c.-2_117del
n.14_131+1del
n.30_147+1del
c.-634_-517+1del
c.-720_-603+1del
c.-518_-400del (n.-518_-400del)
c.-947_-829del (n.-947_-829del)
c.-860_-742del (n.-860_-742del)
c.-1097_-979del (n.-1097_-979del)
c.-628_-511+1del
c.-952_-834del (n.-952_-834del)
c.-1076_-958del (n.-1076_-958del)
c.-286_-169+1del
c.-1045_-927del (n.-1045_-927del)
c.-1158_-1040del (n.-1158_-1040del)
c.-1067_-949del (n.-1067_-949del)
c.-828_-711+1del
c.-726_-609+1del
c.-823_-706+1del
c.-1055_-937del (n.-1055_-937del)
c.-813_-696+1del
 ClinVar dbSNP
3g.36993663_36993665delCA2580069445MLH1c.116_116+2del
c.116_118del (p.Trp39del)
n.131_131+2del
c.69_69+2del
n.147_147+2del
c.91_91+2del
c.-517_-517+2del
c.-603_-603+2del
c.-401_-399del (n.-401_-399del)
c.-830_-828del (n.-830_-828del)
c.-743_-741del (n.-743_-741del)
c.-980_-978del (n.-980_-978del)
c.-511_-511+2del
c.-835_-833del (n.-835_-833del)
c.-959_-957del (n.-959_-957del)
c.-169_-169+2del
c.-928_-926del (n.-928_-926del)
c.-1041_-1039del (n.-1041_-1039del)
c.-950_-948del (n.-950_-948del)
c.-711_-711+2del
c.-609_-609+2del
c.-706_-706+2del
c.-938_-936del (n.-938_-936del)
c.-696_-696+2del
 ClinVar
3g.36993664delCA2586971878MLH1c.116+1del
c.117del (p.Trp39CysfsTer?)
n.131+1del
c.69+1del
n.147+1del
c.91+1del
c.-517+1del
c.-603+1del
c.-400del (n.-400del)
c.-829del (n.-829del)
c.-742del (n.-742del)
c.-979del (n.-979del)
c.-511+1del
c.-834del (n.-834del)
c.-958del (n.-958del)
c.-169+1del
c.-927del (n.-927del)
c.-1040del (n.-1040del)
c.-949del (n.-949del)
c.-711+1del
c.-609+1del
c.-706+1del
c.-937del (n.-937del)
c.-696+1del
 ClinVar
3g.36993664G>ACA004527MLH1c.116+1G>A (n.116+1G>A)
c.117G>A (p.Trp39Ter)
n.131+1G>A
c.69+1G>A
n.147+1G>A
c.91+1G>A
c.-517+1G>A (n.-517+1G>A)
c.-603+1G>A (n.-603+1G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-829G>A (n.-829G>A)
c.-742G>A (n.-742G>A)
c.-979G>A (n.-979G>A)
c.-511+1G>A (n.-511+1G>A)
c.-834G>A (n.-834G>A)
c.-958G>A (n.-958G>A)
c.-169+1G>A (n.-169+1G>A)
c.-927G>A (n.-927G>A)
c.-1040G>A (n.-1040G>A)
c.-949G>A (n.-949G>A)
c.-711+1G>A (n.-711+1G>A)
c.-609+1G>A (n.-609+1G>A)
c.-706+1G>A (n.-706+1G>A)
c.-937G>A (n.-937G>A)
c.-696+1G>A (n.-696+1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.36993664G>CCA352061269MLH1c.116+1G>C (n.116+1G>C)
c.117G>C (p.Trp39Cys)
n.131+1G>C
c.69+1G>C
n.147+1G>C
c.91+1G>C
c.-517+1G>C (n.-517+1G>C)
c.-603+1G>C (n.-603+1G>C)
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.-829G>C (n.-829G>C)
c.-742G>C (n.-742G>C)
c.-979G>C (n.-979G>C)
c.-511+1G>C (n.-511+1G>C)
c.-834G>C (n.-834G>C)
c.-958G>C (n.-958G>C)
c.-169+1G>C (n.-169+1G>C)
c.-927G>C (n.-927G>C)
c.-1040G>C (n.-1040G>C)
c.-949G>C (n.-949G>C)
c.-711+1G>C (n.-711+1G>C)
c.-609+1G>C (n.-609+1G>C)
c.-706+1G>C (n.-706+1G>C)
c.-937G>C (n.-937G>C)
c.-696+1G>C (n.-696+1G>C)
 dbSNP
3g.36993664G=CA1357864916MLH1c.116+1G= (n.116+1G=)
c.117G= (p.Trp39=)
n.131+1G=
c.69+1G=
n.147+1G=
c.91+1G=
c.-517+1G= (n.-517+1G=)
c.-603+1G= (n.-603+1G=)
c.-400G= (n.-400G=)
c.-829G= (n.-829G=)
c.-742G= (n.-742G=)
c.-979G= (n.-979G=)
c.-511+1G= (n.-511+1G=)
c.-834G= (n.-834G=)
c.-958G= (n.-958G=)
c.-169+1G= (n.-169+1G=)
c.-927G= (n.-927G=)
c.-1040G= (n.-1040G=)
c.-949G= (n.-949G=)
c.-711+1G= (n.-711+1G=)
c.-609+1G= (n.-609+1G=)
c.-706+1G= (n.-706+1G=)
c.-937G= (n.-937G=)
c.-696+1G= (n.-696+1G=)
3g.36993664G>TCA352061270MLH1c.116+1G>T (n.116+1G>T)
c.117G>T (p.Trp39Cys)
n.131+1G>T
c.69+1G>T
n.147+1G>T
c.91+1G>T
c.-517+1G>T (n.-517+1G>T)
c.-603+1G>T (n.-603+1G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-829G>T (n.-829G>T)
c.-742G>T (n.-742G>T)
c.-979G>T (n.-979G>T)
c.-511+1G>T (n.-511+1G>T)
c.-834G>T (n.-834G>T)
c.-958G>T (n.-958G>T)
c.-169+1G>T (n.-169+1G>T)
c.-927G>T (n.-927G>T)
c.-1040G>T (n.-1040G>T)
c.-949G>T (n.-949G>T)
c.-711+1G>T (n.-711+1G>T)
c.-609+1G>T (n.-609+1G>T)
c.-706+1G>T (n.-706+1G>T)
c.-937G>T (n.-937G>T)
c.-696+1G>T (n.-696+1G>T)
 ClinVar dbSNP
3g.36993665T>ACA352061271MLH1c.116+2T>A (n.116+2T>A)
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
n.131+2T>A
c.69+2T>A
n.147+2T>A
c.91+2T>A
c.-517+2T>A (n.-517+2T>A)
c.-603+2T>A (n.-603+2T>A)
c.-399T>A (n.-399T>A)
c.-828T>A (n.-828T>A)
c.-741T>A (n.-741T>A)
c.-978T>A (n.-978T>A)
c.-511+2T>A (n.-511+2T>A)
c.-833T>A (n.-833T>A)
c.-957T>A (n.-957T>A)
c.-169+2T>A (n.-169+2T>A)
c.-926T>A (n.-926T>A)
c.-1039T>A (n.-1039T>A)
c.-948T>A (n.-948T>A)
c.-711+2T>A (n.-711+2T>A)
c.-609+2T>A (n.-609+2T>A)
c.-706+2T>A (n.-706+2T>A)
c.-936T>A (n.-936T>A)
c.-696+2T>A (n.-696+2T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.36993665T>CCA352061272MLH1c.116+2T>C (n.116+2T>C)
c.118T>C (p.Tyr40His)
n.131+2T>C
c.69+2T>C
n.147+2T>C
c.91+2T>C
c.-517+2T>C (n.-517+2T>C)
c.-603+2T>C (n.-603+2T>C)
c.-399T>C (n.-399T>C)
c.-828T>C (n.-828T>C)
c.-741T>C (n.-741T>C)
c.-978T>C (n.-978T>C)
c.-511+2T>C (n.-511+2T>C)
c.-833T>C (n.-833T>C)
c.-957T>C (n.-957T>C)
c.-169+2T>C (n.-169+2T>C)
c.-926T>C (n.-926T>C)
c.-1039T>C (n.-1039T>C)
c.-948T>C (n.-948T>C)
c.-711+2T>C (n.-711+2T>C)
c.-609+2T>C (n.-609+2T>C)
c.-706+2T>C (n.-706+2T>C)
c.-936T>C (n.-936T>C)
c.-696+2T>C (n.-696+2T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.36993665T>GCA352061274MLH1c.116+2T>G (n.116+2T>G)
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
n.131+2T>G
c.69+2T>G
n.147+2T>G
c.91+2T>G
c.-517+2T>G (n.-517+2T>G)
c.-603+2T>G (n.-603+2T>G)
c.-399T>G (n.-399T>G)
c.-828T>G (n.-828T>G)
c.-741T>G (n.-741T>G)
c.-978T>G (n.-978T>G)
c.-511+2T>G (n.-511+2T>G)
c.-833T>G (n.-833T>G)
c.-957T>G (n.-957T>G)
c.-169+2T>G (n.-169+2T>G)
c.-926T>G (n.-926T>G)
c.-1039T>G (n.-1039T>G)
c.-948T>G (n.-948T>G)
c.-711+2T>G (n.-711+2T>G)
c.-609+2T>G (n.-609+2T>G)
c.-706+2T>G (n.-706+2T>G)
c.-936T>G (n.-936T>G)
c.-696+2T>G (n.-696+2T>G)
 ClinVar
3g.36993666A=CA1357864917MLH1c.116+3A= (n.116+3A=)
c.119A= (p.Tyr40=)
n.131+3A=
c.69+3A=
n.147+3A=
c.91+3A=
c.-517+3A= (n.-517+3A=)
c.-603+3A= (n.-603+3A=)
c.-398A= (n.-398A=)
c.-827A= (n.-827A=)
c.-740A= (n.-740A=)
c.-977A= (n.-977A=)
c.-511+3A= (n.-511+3A=)
c.-832A= (n.-832A=)
c.-956A= (n.-956A=)
c.-169+3A= (n.-169+3A=)
c.-925A= (n.-925A=)
c.-1038A= (n.-1038A=)
c.-947A= (n.-947A=)
c.-711+3A= (n.-711+3A=)
c.-609+3A= (n.-609+3A=)
c.-706+3A= (n.-706+3A=)
c.-935A= (n.-935A=)
c.-696+3A= (n.-696+3A=)
3g.36993666A>CCA2702277615MLH1c.116+3A>C (n.116+3A>C)
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
n.131+3A>C
c.69+3A>C
n.147+3A>C
c.91+3A>C
c.-517+3A>C (n.-517+3A>C)
c.-603+3A>C (n.-603+3A>C)
c.-398A>C (n.-398A>C)
c.-827A>C (n.-827A>C)
c.-740A>C (n.-740A>C)
c.-977A>C (n.-977A>C)
c.-511+3A>C (n.-511+3A>C)
c.-832A>C (n.-832A>C)
c.-956A>C (n.-956A>C)
c.-169+3A>C (n.-169+3A>C)
c.-925A>C (n.-925A>C)
c.-1038A>C (n.-1038A>C)
c.-947A>C (n.-947A>C)
c.-711+3A>C (n.-711+3A>C)
c.-609+3A>C (n.-609+3A>C)
c.-706+3A>C (n.-706+3A>C)
c.-935A>C (n.-935A>C)
c.-696+3A>C (n.-696+3A>C)
 dbSNP
3g.36993666A>GCA645372719MLH1c.116+3A>G (n.116+3A>G)
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
n.131+3A>G
c.69+3A>G
n.147+3A>G
c.91+3A>G
c.-517+3A>G (n.-517+3A>G)
c.-603+3A>G (n.-603+3A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
c.-827A>G (n.-827A>G)
c.-740A>G (n.-740A>G)
c.-977A>G (n.-977A>G)
c.-511+3A>G (n.-511+3A>G)
c.-832A>G (n.-832A>G)
c.-956A>G (n.-956A>G)
c.-169+3A>G (n.-169+3A>G)
c.-925A>G (n.-925A>G)
c.-1038A>G (n.-1038A>G)
c.-947A>G (n.-947A>G)
c.-711+3A>G (n.-711+3A>G)
c.-609+3A>G (n.-609+3A>G)
c.-706+3A>G (n.-706+3A>G)
c.-935A>G (n.-935A>G)
c.-696+3A>G (n.-696+3A>G)
 ClinVar dbSNP
3g.36993666A>TCA2586971879MLH1c.116+3A>T (n.116+3A>T)
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
n.131+3A>T
c.69+3A>T
n.147+3A>T
c.91+3A>T
c.-517+3A>T (n.-517+3A>T)
c.-603+3A>T (n.-603+3A>T)
c.-398A>T (n.-398A>T)
c.-827A>T (n.-827A>T)
c.-740A>T (n.-740A>T)
c.-977A>T (n.-977A>T)
c.-511+3A>T (n.-511+3A>T)
c.-832A>T (n.-832A>T)
c.-956A>T (n.-956A>T)
c.-169+3A>T (n.-169+3A>T)
c.-925A>T (n.-925A>T)
c.-1038A>T (n.-1038A>T)
c.-947A>T (n.-947A>T)
c.-711+3A>T (n.-711+3A>T)
c.-609+3A>T (n.-609+3A>T)
c.-706+3A>T (n.-706+3A>T)
c.-935A>T (n.-935A>T)
c.-696+3A>T (n.-696+3A>T)
 ClinVar dbSNP
3g.36993667C>ACA913187570MLH1c.116+4C>A (n.116+4C>A)
c.120C>A (p.Tyr40Ter)
n.131+4C>A
c.69+4C>A
n.147+4C>A
c.91+4C>A
c.-517+4C>A (n.-517+4C>A)
c.-603+4C>A (n.-603+4C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.-826C>A (n.-826C>A)
c.-739C>A (n.-739C>A)
c.-976C>A (n.-976C>A)
c.-511+4C>A (n.-511+4C>A)
c.-831C>A (n.-831C>A)
c.-955C>A (n.-955C>A)
c.-169+4C>A (n.-169+4C>A)
c.-924C>A (n.-924C>A)
c.-1037C>A (n.-1037C>A)
c.-946C>A (n.-946C>A)
c.-711+4C>A (n.-711+4C>A)
c.-609+4C>A (n.-609+4C>A)
c.-706+4C>A (n.-706+4C>A)
c.-934C>A (n.-934C>A)
c.-696+4C>A (n.-696+4C>A)
 ClinVar dbSNP
3g.36993667C=CA1357864918MLH1c.116+4C= (n.116+4C=)
c.120C= (p.Tyr40=)
n.131+4C=
c.69+4C=
n.147+4C=
c.91+4C=
c.-517+4C= (n.-517+4C=)
c.-603+4C= (n.-603+4C=)
c.-397C= (n.-397C=)
c.-826C= (n.-826C=)
c.-739C= (n.-739C=)
c.-976C= (n.-976C=)
c.-511+4C= (n.-511+4C=)
c.-831C= (n.-831C=)
c.-955C= (n.-955C=)
c.-169+4C= (n.-169+4C=)
c.-924C= (n.-924C=)
c.-1037C= (n.-1037C=)
c.-946C= (n.-946C=)
c.-711+4C= (n.-711+4C=)
c.-609+4C= (n.-609+4C=)
c.-706+4C= (n.-706+4C=)
c.-934C= (n.-934C=)
c.-696+4C= (n.-696+4C=)
3g.36993667C>GCA2702257745MLH1c.116+4C>G (n.116+4C>G)
c.120C>G (p.Tyr40Ter)
n.131+4C>G
c.69+4C>G
n.147+4C>G
c.91+4C>G
c.-517+4C>G (n.-517+4C>G)
c.-603+4C>G (n.-603+4C>G)
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c.-826C>G (n.-826C>G)
c.-739C>G (n.-739C>G)
c.-976C>G (n.-976C>G)
c.-511+4C>G (n.-511+4C>G)
c.-831C>G (n.-831C>G)
c.-955C>G (n.-955C>G)
c.-169+4C>G (n.-169+4C>G)
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c.-711+4C>G (n.-711+4C>G)
c.-609+4C>G (n.-609+4C>G)
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c.-934C>G (n.-934C>G)
c.-696+4C>G (n.-696+4C>G)
 dbSNP
3g.36993667C>TCA16604878MLH1c.116+4C>T (n.116+4C>T)
c.120C>T (p.Tyr40=)
n.131+4C>T
c.69+4C>T
n.147+4C>T
c.91+4C>T
c.-517+4C>T (n.-517+4C>T)
c.-603+4C>T (n.-603+4C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.-826C>T (n.-826C>T)
c.-739C>T (n.-739C>T)
c.-976C>T (n.-976C>T)
c.-511+4C>T (n.-511+4C>T)
c.-831C>T (n.-831C>T)
c.-955C>T (n.-955C>T)
c.-169+4C>T (n.-169+4C>T)
c.-924C>T (n.-924C>T)
c.-1037C>T (n.-1037C>T)
c.-946C>T (n.-946C>T)
c.-711+4C>T (n.-711+4C>T)
c.-609+4C>T (n.-609+4C>T)
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c.-934C>T (n.-934C>T)
c.-696+4C>T (n.-696+4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.36993668G>ACA027435MLH1c.116+5G>A (n.116+5G>A)
c.121G>A (p.Gly41Arg)
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c.69+5G>A
n.147+5G>A
c.91+5G>A
c.-517+5G>A (n.-517+5G>A)
c.-603+5G>A (n.-603+5G>A)
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.-825G>A (n.-825G>A)
c.-738G>A (n.-738G>A)
c.-975G>A (n.-975G>A)
c.-511+5G>A (n.-511+5G>A)
c.-830G>A (n.-830G>A)
c.-954G>A (n.-954G>A)
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c.-923G>A (n.-923G>A)
c.-1036G>A (n.-1036G>A)
c.-945G>A (n.-945G>A)
c.-711+5G>A (n.-711+5G>A)
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c.-933G>A (n.-933G>A)
c.-696+5G>A (n.-696+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.36993668G>CCA004556MLH1c.116+5G>C (n.116+5G>C)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
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n.147+5G>C
c.91+5G>C
c.-517+5G>C (n.-517+5G>C)
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c.-396G>C (n.-396G>C)
c.-825G>C (n.-825G>C)
c.-738G>C (n.-738G>C)
c.-975G>C (n.-975G>C)
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c.-830G>C (n.-830G>C)
c.-954G>C (n.-954G>C)
c.-169+5G>C (n.-169+5G>C)
c.-923G>C (n.-923G>C)
c.-1036G>C (n.-1036G>C)
c.-945G>C (n.-945G>C)
c.-711+5G>C (n.-711+5G>C)
c.-609+5G>C (n.-609+5G>C)
c.-706+5G>C (n.-706+5G>C)
c.-933G>C (n.-933G>C)
c.-696+5G>C (n.-696+5G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.36993668G=CA1357864919MLH1c.116+5G= (n.116+5G=)
c.121G= (p.Gly41=)
n.131+5G=
c.69+5G=
n.147+5G=
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c.-517+5G= (n.-517+5G=)
c.-603+5G= (n.-603+5G=)
c.-396G= (n.-396G=)
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c.-738G= (n.-738G=)
c.-975G= (n.-975G=)
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c.-830G= (n.-830G=)
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c.-923G= (n.-923G=)
c.-1036G= (n.-1036G=)
c.-945G= (n.-945G=)
c.-711+5G= (n.-711+5G=)
c.-609+5G= (n.-609+5G=)
c.-706+5G= (n.-706+5G=)
c.-933G= (n.-933G=)
c.-696+5G= (n.-696+5G=)
3g.36993668G>TCA2580614176MLH1c.116+5G>T (n.116+5G>T)
c.121G>T (p.Gly41Ter)
n.131+5G>T
c.69+5G>T
n.147+5G>T
c.91+5G>T
c.-517+5G>T (n.-517+5G>T)
c.-603+5G>T (n.-603+5G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.-825G>T (n.-825G>T)
c.-738G>T (n.-738G>T)
c.-975G>T (n.-975G>T)
c.-511+5G>T (n.-511+5G>T)
c.-830G>T (n.-830G>T)
c.-954G>T (n.-954G>T)
c.-169+5G>T (n.-169+5G>T)
c.-923G>T (n.-923G>T)
c.-1036G>T (n.-1036G>T)
c.-945G>T (n.-945G>T)
c.-711+5G>T (n.-711+5G>T)
c.-609+5G>T (n.-609+5G>T)
c.-706+5G>T (n.-706+5G>T)
c.-933G>T (n.-933G>T)
c.-696+5G>T (n.-696+5G>T)
 ClinVar
3g.36993669G>ACA16604881MLH1c.116+6G>A (n.116+6G>A)
c.122G>A (p.Gly41Glu)
n.131+6G>A
c.69+6G>A
n.147+6G>A
c.91+6G>A
c.-517+6G>A (n.-517+6G>A)
c.-603+6G>A (n.-603+6G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.-824G>A (n.-824G>A)
c.-737G>A (n.-737G>A)
c.-974G>A (n.-974G>A)
c.-511+6G>A (n.-511+6G>A)
c.-829G>A (n.-829G>A)
c.-953G>A (n.-953G>A)
c.-169+6G>A (n.-169+6G>A)
c.-922G>A (n.-922G>A)
c.-1035G>A (n.-1035G>A)
c.-944G>A (n.-944G>A)
c.-711+6G>A (n.-711+6G>A)
c.-609+6G>A (n.-609+6G>A)
c.-706+6G>A (n.-706+6G>A)
c.-932G>A (n.-932G>A)
c.-696+6G>A (n.-696+6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.36993669G>CCA2739278471MLH1c.116+6G>C (n.116+6G>C)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.131+6G>C
c.69+6G>C
n.147+6G>C
c.91+6G>C
c.-517+6G>C (n.-517+6G>C)
c.-603+6G>C (n.-603+6G>C)
c.-395G>C (n.-395G>C)
c.-824G>C (n.-824G>C)
c.-737G>C (n.-737G>C)
c.-974G>C (n.-974G>C)
c.-511+6G>C (n.-511+6G>C)
c.-829G>C (n.-829G>C)
c.-953G>C (n.-953G>C)
c.-169+6G>C (n.-169+6G>C)
c.-922G>C (n.-922G>C)
c.-1035G>C (n.-1035G>C)
c.-944G>C (n.-944G>C)
c.-711+6G>C (n.-711+6G>C)
c.-609+6G>C (n.-609+6G>C)
c.-706+6G>C (n.-706+6G>C)
c.-932G>C (n.-932G>C)
c.-696+6G>C (n.-696+6G>C)
 ClinVar
3g.36993669G=CA1357864920MLH1c.116+6G= (n.116+6G=)
c.122G= (p.Gly41=)
n.131+6G=
c.69+6G=
n.147+6G=
c.91+6G=
c.-517+6G= (n.-517+6G=)
c.-603+6G= (n.-603+6G=)
c.-395G= (n.-395G=)
c.-824G= (n.-824G=)
c.-737G= (n.-737G=)
c.-974G= (n.-974G=)
c.-511+6G= (n.-511+6G=)
c.-829G= (n.-829G=)
c.-953G= (n.-953G=)
c.-169+6G= (n.-169+6G=)
c.-922G= (n.-922G=)
c.-1035G= (n.-1035G=)
c.-944G= (n.-944G=)
c.-711+6G= (n.-711+6G=)
c.-609+6G= (n.-609+6G=)
c.-706+6G= (n.-706+6G=)
c.-932G= (n.-932G=)
c.-696+6G= (n.-696+6G=)
3g.36993670A>GCA2702482375MLH1c.116+7A>G (n.116+7A>G)
c.123A>G (p.Gly41=)
n.131+7A>G
c.69+7A>G
n.147+7A>G
c.91+7A>G
c.-517+7A>G (n.-517+7A>G)
c.-603+7A>G (n.-603+7A>G)
c.-394A>G (n.-394A>G)
c.-823A>G (n.-823A>G)
c.-736A>G (n.-736A>G)
c.-973A>G (n.-973A>G)
c.-511+7A>G (n.-511+7A>G)
c.-828A>G (n.-828A>G)
c.-952A>G (n.-952A>G)
c.-169+7A>G (n.-169+7A>G)
c.-921A>G (n.-921A>G)
c.-1034A>G (n.-1034A>G)
c.-943A>G (n.-943A>G)
c.-711+7A>G (n.-711+7A>G)
c.-609+7A>G (n.-609+7A>G)
c.-706+7A>G (n.-706+7A>G)
c.-931A>G (n.-931A>G)
c.-696+7A>G (n.-696+7A>G)
 dbSNP
3g.36993671G>ACA16604520MLH1c.116+8G>A (n.116+8G>A)
c.124G>A (p.Gly42Arg)
n.131+8G>A
c.69+8G>A
n.147+8G>A
c.91+8G>A
c.-517+8G>A (n.-517+8G>A)
c.-603+8G>A (n.-603+8G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.-822G>A (n.-822G>A)
c.-735G>A (n.-735G>A)
c.-972G>A (n.-972G>A)
c.-511+8G>A (n.-511+8G>A)
c.-827G>A (n.-827G>A)
c.-951G>A (n.-951G>A)
c.-169+8G>A (n.-169+8G>A)
c.-920G>A (n.-920G>A)
c.-1033G>A (n.-1033G>A)
c.-942G>A (n.-942G>A)
c.-711+8G>A (n.-711+8G>A)
c.-609+8G>A (n.-609+8G>A)
c.-706+8G>A (n.-706+8G>A)
c.-930G>A (n.-930G>A)
c.-696+8G>A (n.-696+8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.36993671G=CA1357864921MLH1c.116+8G= (n.116+8G=)
c.124G= (p.Gly42=)
n.131+8G=
c.69+8G=
n.147+8G=
c.91+8G=
c.-517+8G= (n.-517+8G=)
c.-603+8G= (n.-603+8G=)
c.-393G= (n.-393G=)
c.-822G= (n.-822G=)
c.-735G= (n.-735G=)
c.-972G= (n.-972G=)
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c.-920G= (n.-920G=)
c.-1033G= (n.-1033G=)
c.-942G= (n.-942G=)
c.-711+8G= (n.-711+8G=)
c.-609+8G= (n.-609+8G=)
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c.-930G= (n.-930G=)
c.-696+8G= (n.-696+8G=)
3g.36993671_36993674delinsGGGACA1357864922MLH1c.116+8_116+11delinsGGGA (n.116+8_116+11delinsGGGA)
c.124_127delinsGGGA (p.Gly42=)
n.131+8_131+11delinsGGGA
c.69+8_69+11delinsGGGA
n.147+8_147+11delinsGGGA
c.91+8_91+11delinsGGGA
c.-517+8_-517+11delinsGGGA (n.-517+8_-517+11delinsGGGA)
c.-603+8_-603+11delinsGGGA (n.-603+8_-603+11delinsGGGA)
c.-393_-390delinsGGGA (n.-393_-390delinsGGGA)
c.-822_-819delinsGGGA (n.-822_-819delinsGGGA)
c.-735_-732delinsGGGA (n.-735_-732delinsGGGA)
c.-972_-969delinsGGGA (n.-972_-969delinsGGGA)
c.-511+8_-511+11delinsGGGA (n.-511+8_-511+11delinsGGGA)
c.-827_-824delinsGGGA (n.-827_-824delinsGGGA)
c.-951_-948delinsGGGA (n.-951_-948delinsGGGA)
c.-169+8_-169+11delinsGGGA (n.-169+8_-169+11delinsGGGA)
c.-920_-917delinsGGGA (n.-920_-917delinsGGGA)
c.-1033_-1030delinsGGGA (n.-1033_-1030delinsGGGA)
c.-942_-939delinsGGGA (n.-942_-939delinsGGGA)
c.-711+8_-711+11delinsGGGA (n.-711+8_-711+11delinsGGGA)
c.-609+8_-609+11delinsGGGA (n.-609+8_-609+11delinsGGGA)
c.-706+8_-706+11delinsGGGA (n.-706+8_-706+11delinsGGGA)
c.-930_-927delinsGGGA (n.-930_-927delinsGGGA)
c.-696+8_-696+11delinsGGGA (n.-696+8_-696+11delinsGGGA)
3g.36993672G>ACA542613745MLH1c.116+9G>A (n.116+9G>A)
c.125G>A (p.Gly42Glu)
n.131+9G>A
c.69+9G>A
n.147+9G>A
c.91+9G>A
c.-517+9G>A (n.-517+9G>A)
c.-603+9G>A (n.-603+9G>A)
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.-821G>A (n.-821G>A)
c.-734G>A (n.-734G>A)
c.-971G>A (n.-971G>A)
c.-511+9G>A (n.-511+9G>A)
c.-826G>A (n.-826G>A)
c.-950G>A (n.-950G>A)
c.-169+9G>A (n.-169+9G>A)
c.-919G>A (n.-919G>A)
c.-1032G>A (n.-1032G>A)
c.-941G>A (n.-941G>A)
c.-711+9G>A (n.-711+9G>A)
c.-609+9G>A (n.-609+9G>A)
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c.-929G>A (n.-929G>A)
c.-696+9G>A (n.-696+9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.36993672G=CA1357864923MLH1c.116+9G= (n.116+9G=)
c.125G= (p.Gly42=)
n.131+9G=
c.69+9G=
n.147+9G=
c.91+9G=
c.-517+9G= (n.-517+9G=)
c.-603+9G= (n.-603+9G=)
c.-392G= (n.-392G=)
c.-821G= (n.-821G=)
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c.-826G= (n.-826G=)
c.-950G= (n.-950G=)
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c.-919G= (n.-919G=)
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c.-929G= (n.-929G=)
c.-696+9G= (n.-696+9G=)
3g.36993673_36993675delCA16611220MLH1c.116+10_116+12del (n.116+10_116+12del)
c.126_128del (p.Ser43del)
n.131+10_131+12del
c.69+10_69+12del
n.147+10_147+12del
c.91+10_91+12del
c.-517+10_-517+12del (n.-517+10_-517+12del)
c.-603+10_-603+12del (n.-603+10_-603+12del)
c.-391_-389del (n.-391_-389del)
c.-820_-818del (n.-820_-818del)
c.-733_-731del (n.-733_-731del)
c.-970_-968del (n.-970_-968del)
c.-511+10_-511+12del (n.-511+10_-511+12del)
c.-825_-823del (n.-825_-823del)
c.-949_-947del (n.-949_-947del)
c.-169+10_-169+12del (n.-169+10_-169+12del)
c.-918_-916del (n.-918_-916del)
c.-1031_-1029del (n.-1031_-1029del)
c.-940_-938del (n.-940_-938del)
c.-711+10_-711+12del (n.-711+10_-711+12del)
c.-609+10_-609+12del (n.-609+10_-609+12del)
c.-706+10_-706+12del (n.-706+10_-706+12del)
c.-928_-926del (n.-928_-926del)
c.-696+10_-696+12del (n.-696+10_-696+12del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.36993673G>ACA1046889578MLH1c.116+10G>A (n.116+10G>A)
c.126G>A (p.Gly42=)
n.131+10G>A
c.69+10G>A
n.147+10G>A
c.91+10G>A
c.-517+10G>A (n.-517+10G>A)
c.-603+10G>A (n.-603+10G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-820G>A (n.-820G>A)
c.-733G>A (n.-733G>A)
c.-970G>A (n.-970G>A)
c.-511+10G>A (n.-511+10G>A)
c.-825G>A (n.-825G>A)
c.-949G>A (n.-949G>A)
c.-169+10G>A (n.-169+10G>A)
c.-918G>A (n.-918G>A)
c.-1031G>A (n.-1031G>A)
c.-940G>A (n.-940G>A)
c.-711+10G>A (n.-711+10G>A)
c.-609+10G>A (n.-609+10G>A)
c.-706+10G>A (n.-706+10G>A)
c.-928G>A (n.-928G>A)
c.-696+10G>A (n.-696+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.36993673G>CCA658655783MLH1c.116+10G>C (n.116+10G>C)
c.126G>C (p.Gly42=)
n.131+10G>C
c.69+10G>C
n.147+10G>C
c.91+10G>C
c.-517+10G>C (n.-517+10G>C)
c.-603+10G>C (n.-603+10G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.-820G>C (n.-820G>C)
c.-733G>C (n.-733G>C)
c.-970G>C (n.-970G>C)
c.-511+10G>C (n.-511+10G>C)
c.-825G>C (n.-825G>C)
c.-949G>C (n.-949G>C)
c.-169+10G>C (n.-169+10G>C)
c.-918G>C (n.-918G>C)
c.-1031G>C (n.-1031G>C)
c.-940G>C (n.-940G>C)
c.-711+10G>C (n.-711+10G>C)
c.-609+10G>C (n.-609+10G>C)
c.-706+10G>C (n.-706+10G>C)
c.-928G>C (n.-928G>C)
c.-696+10G>C (n.-696+10G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.36993673G=CA1357864924MLH1c.116+10G= (n.116+10G=)
c.126G= (p.Gly42=)
n.131+10G=
c.69+10G=
n.147+10G=
c.91+10G=
c.-517+10G= (n.-517+10G=)
c.-603+10G= (n.-603+10G=)
c.-391G= (n.-391G=)
c.-820G= (n.-820G=)
c.-733G= (n.-733G=)
c.-970G= (n.-970G=)
c.-511+10G= (n.-511+10G=)
c.-825G= (n.-825G=)
c.-949G= (n.-949G=)
c.-169+10G= (n.-169+10G=)
c.-918G= (n.-918G=)
c.-1031G= (n.-1031G=)
c.-940G= (n.-940G=)
c.-711+10G= (n.-711+10G=)
c.-609+10G= (n.-609+10G=)
c.-706+10G= (n.-706+10G=)
c.-928G= (n.-928G=)
c.-696+10G= (n.-696+10G=)
3g.36993673G>TCA658683311MLH1c.116+10G>T (n.116+10G>T)
c.126G>T (p.Gly42=)
n.131+10G>T
c.69+10G>T
n.147+10G>T
c.91+10G>T
c.-517+10G>T (n.-517+10G>T)
c.-603+10G>T (n.-603+10G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-820G>T (n.-820G>T)
c.-733G>T (n.-733G>T)
c.-970G>T (n.-970G>T)
c.-511+10G>T (n.-511+10G>T)
c.-825G>T (n.-825G>T)
c.-949G>T (n.-949G>T)
c.-169+10G>T (n.-169+10G>T)
c.-918G>T (n.-918G>T)
c.-1031G>T (n.-1031G>T)
c.-940G>T (n.-940G>T)
c.-711+10G>T (n.-711+10G>T)
c.-609+10G>T (n.-609+10G>T)
c.-706+10G>T (n.-706+10G>T)
c.-928G>T (n.-928G>T)
c.-696+10G>T (n.-696+10G>T)
 ClinVar dbSNP
3g.36993674A=CA1357864925MLH1c.116+11A= (n.116+11A=)
c.127A= (p.Ser43=)
n.131+11A=
c.69+11A=
n.147+11A=
c.91+11A=
c.-517+11A= (n.-517+11A=)
c.-603+11A= (n.-603+11A=)
c.-390A= (n.-390A=)
c.-819A= (n.-819A=)
c.-732A= (n.-732A=)
c.-969A= (n.-969A=)
c.-511+11A= (n.-511+11A=)
c.-824A= (n.-824A=)
c.-948A= (n.-948A=)
c.-169+11A= (n.-169+11A=)
c.-917A= (n.-917A=)
c.-1030A= (n.-1030A=)
c.-939A= (n.-939A=)
c.-711+11A= (n.-711+11A=)
c.-609+11A= (n.-609+11A=)
c.-706+11A= (n.-706+11A=)
c.-927A= (n.-927A=)
c.-696+11A= (n.-696+11A=)
3g.36993674A>GCA2665005886MLH1c.116+11A>G (n.116+11A>G)
c.127A>G (p.Ser43Gly)
n.131+11A>G
c.69+11A>G
n.147+11A>G
c.91+11A>G
c.-517+11A>G (n.-517+11A>G)
c.-603+11A>G (n.-603+11A>G)
c.-390A>G (n.-390A>G)
c.-819A>G (n.-819A>G)
c.-732A>G (n.-732A>G)
c.-969A>G (n.-969A>G)
c.-511+11A>G (n.-511+11A>G)
c.-824A>G (n.-824A>G)
c.-948A>G (n.-948A>G)
c.-169+11A>G (n.-169+11A>G)
c.-917A>G (n.-917A>G)
c.-1030A>G (n.-1030A>G)
c.-939A>G (n.-939A>G)
c.-711+11A>G (n.-711+11A>G)
c.-609+11A>G (n.-609+11A>G)
c.-706+11A>G (n.-706+11A>G)
c.-927A>G (n.-927A>G)
c.-696+11A>G (n.-696+11A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.36993674A>TCA2702482493MLH1c.116+11A>T (n.116+11A>T)
c.127A>T (p.Ser43Cys)
n.131+11A>T
c.69+11A>T
n.147+11A>T
c.91+11A>T
c.-517+11A>T (n.-517+11A>T)
c.-603+11A>T (n.-603+11A>T)
c.-390A>T (n.-390A>T)
c.-819A>T (n.-819A>T)
c.-732A>T (n.-732A>T)
c.-969A>T (n.-969A>T)
c.-511+11A>T (n.-511+11A>T)
c.-824A>T (n.-824A>T)
c.-948A>T (n.-948A>T)
c.-169+11A>T (n.-169+11A>T)
c.-917A>T (n.-917A>T)
c.-1030A>T (n.-1030A>T)
c.-939A>T (n.-939A>T)
c.-711+11A>T (n.-711+11A>T)
c.-609+11A>T (n.-609+11A>T)
c.-706+11A>T (n.-706+11A>T)
c.-927A>T (n.-927A>T)
c.-696+11A>T (n.-696+11A>T)
 dbSNP
3g.36993675G>ACA16604423MLH1c.116+12G>A (n.116+12G>A)
c.128G>A (p.Ser43Asn)
n.131+12G>A
c.69+12G>A
n.147+12G>A
c.91+12G>A
c.-517+12G>A (n.-517+12G>A)
c.-603+12G>A (n.-603+12G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.-818G>A (n.-818G>A)
c.-731G>A (n.-731G>A)
c.-968G>A (n.-968G>A)
c.-511+12G>A (n.-511+12G>A)
c.-823G>A (n.-823G>A)
c.-947G>A (n.-947G>A)
c.-169+12G>A (n.-169+12G>A)
c.-916G>A (n.-916G>A)
c.-1029G>A (n.-1029G>A)
c.-938G>A (n.-938G>A)
c.-711+12G>A (n.-711+12G>A)
c.-609+12G>A (n.-609+12G>A)
c.-706+12G>A (n.-706+12G>A)
c.-926G>A (n.-926G>A)
c.-696+12G>A (n.-696+12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.36993675G>CCA2580069451MLH1c.116+12G>C (n.116+12G>C)
c.128G>C (p.Ser43Thr)
n.131+12G>C
c.69+12G>C
n.147+12G>C
c.91+12G>C
c.-517+12G>C (n.-517+12G>C)
c.-603+12G>C (n.-603+12G>C)
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.-818G>C (n.-818G>C)
c.-731G>C (n.-731G>C)
c.-968G>C (n.-968G>C)
c.-511+12G>C (n.-511+12G>C)
c.-823G>C (n.-823G>C)
c.-947G>C (n.-947G>C)
c.-169+12G>C (n.-169+12G>C)
c.-916G>C (n.-916G>C)
c.-1029G>C (n.-1029G>C)
c.-938G>C (n.-938G>C)
c.-711+12G>C (n.-711+12G>C)
c.-609+12G>C (n.-609+12G>C)
c.-706+12G>C (n.-706+12G>C)
c.-926G>C (n.-926G>C)
c.-696+12G>C (n.-696+12G>C)
 ClinVar dbSNP
3g.36993675G=CA1357864926MLH1c.116+12G= (n.116+12G=)
c.128G= (p.Ser43=)
n.131+12G=
c.69+12G=
n.147+12G=
c.91+12G=
c.-517+12G= (n.-517+12G=)
c.-603+12G= (n.-603+12G=)
c.-389G= (n.-389G=)
c.-818G= (n.-818G=)
c.-731G= (n.-731G=)
c.-968G= (n.-968G=)
c.-511+12G= (n.-511+12G=)
c.-823G= (n.-823G=)
c.-947G= (n.-947G=)
c.-169+12G= (n.-169+12G=)
c.-916G= (n.-916G=)
c.-1029G= (n.-1029G=)
c.-938G= (n.-938G=)
c.-711+12G= (n.-711+12G=)
c.-609+12G= (n.-609+12G=)
c.-706+12G= (n.-706+12G=)
c.-926G= (n.-926G=)
c.-696+12G= (n.-696+12G=)
3g.36993675dupCA913187572MLH1c.116+12dup (n.116+12dup)
c.128dup (p.Ser43ArgfsTer12)
n.131+12dup
c.69+12dup
n.147+12dup
c.91+12dup
c.-517+12dup (n.-517+12dup)
c.-603+12dup (n.-603+12dup)
c.-389dup (n.-389dup)
c.-818dup (n.-818dup)
c.-731dup (n.-731dup)
c.-968dup (n.-968dup)
c.-511+12dup (n.-511+12dup)
c.-823dup (n.-823dup)
c.-947dup (n.-947dup)
c.-169+12dup (n.-169+12dup)
c.-916dup (n.-916dup)
c.-1029dup (n.-1029dup)
c.-938dup (n.-938dup)
c.-711+12dup (n.-711+12dup)
c.-609+12dup (n.-609+12dup)
c.-706+12dup (n.-706+12dup)
c.-926dup (n.-926dup)
c.-696+12dup (n.-696+12dup)
 ClinVar dbSNP
3g.36993676delCA2697550758MLH1c.116+13del (n.116+13del)
c.129del (p.Arg44GlufsTer?)
n.131+13del
c.69+13del
n.147+13del
c.91+13del
c.-517+13del (n.-517+13del)
c.-603+13del (n.-603+13del)
c.-388del (n.-388del)
c.-817del (n.-817del)
c.-730del (n.-730del)
c.-967del (n.-967del)
c.-511+13del (n.-511+13del)
c.-822del (n.-822del)
c.-946del (n.-946del)
c.-169+13del (n.-169+13del)
c.-915del (n.-915del)
c.-1028del (n.-1028del)
c.-937del (n.-937del)
c.-711+13del (n.-711+13del)
c.-609+13del (n.-609+13del)
c.-706+13del (n.-706+13del)
c.-925del (n.-925del)
c.-696+13del (n.-696+13del)
 ClinVar
3g.36993676T>ACA2702279378MLH1c.116+13T>A (n.116+13T>A)
c.129T>A (p.Ser43Arg)
n.131+13T>A
c.69+13T>A
n.147+13T>A
c.91+13T>A
c.-517+13T>A (n.-517+13T>A)
c.-603+13T>A (n.-603+13T>A)
c.-388T>A (n.-388T>A)
c.-817T>A (n.-817T>A)
c.-730T>A (n.-730T>A)
c.-967T>A (n.-967T>A)
c.-511+13T>A (n.-511+13T>A)
c.-822T>A (n.-822T>A)
c.-946T>A (n.-946T>A)
c.-169+13T>A (n.-169+13T>A)
c.-915T>A (n.-915T>A)
c.-1028T>A (n.-1028T>A)
c.-937T>A (n.-937T>A)
c.-711+13T>A (n.-711+13T>A)
c.-609+13T>A (n.-609+13T>A)
c.-706+13T>A (n.-706+13T>A)
c.-925T>A (n.-925T>A)
c.-696+13T>A (n.-696+13T>A)
 dbSNP
3g.36993676T>CCA2702279379MLH1c.116+13T>C (n.116+13T>C)
c.129T>C (p.Ser43=)
n.131+13T>C
c.69+13T>C
n.147+13T>C
c.91+13T>C
c.-517+13T>C (n.-517+13T>C)
c.-603+13T>C (n.-603+13T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.-817T>C (n.-817T>C)
c.-730T>C (n.-730T>C)
c.-967T>C (n.-967T>C)
c.-511+13T>C (n.-511+13T>C)
c.-822T>C (n.-822T>C)
c.-946T>C (n.-946T>C)
c.-169+13T>C (n.-169+13T>C)
c.-915T>C (n.-915T>C)
c.-1028T>C (n.-1028T>C)
c.-937T>C (n.-937T>C)
c.-711+13T>C (n.-711+13T>C)
c.-609+13T>C (n.-609+13T>C)
c.-706+13T>C (n.-706+13T>C)
c.-925T>C (n.-925T>C)
c.-696+13T>C (n.-696+13T>C)
 dbSNP
3g.36993676T>GCA1046889582MLH1c.116+13T>G (n.116+13T>G)
c.129T>G (p.Ser43Arg)
n.131+13T>G
c.69+13T>G
n.147+13T>G
c.91+13T>G
c.-517+13T>G (n.-517+13T>G)
c.-603+13T>G (n.-603+13T>G)
c.-388T>G (n.-388T>G)
c.-817T>G (n.-817T>G)
c.-730T>G (n.-730T>G)
c.-967T>G (n.-967T>G)
c.-511+13T>G (n.-511+13T>G)
c.-822T>G (n.-822T>G)
c.-946T>G (n.-946T>G)
c.-169+13T>G (n.-169+13T>G)
c.-915T>G (n.-915T>G)
c.-1028T>G (n.-1028T>G)
c.-937T>G (n.-937T>G)
c.-711+13T>G (n.-711+13T>G)
c.-609+13T>G (n.-609+13T>G)
c.-706+13T>G (n.-706+13T>G)
c.-925T>G (n.-925T>G)
c.-696+13T>G (n.-696+13T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.36993676T=CA1357864927MLH1c.116+13T= (n.116+13T=)
c.129T= (p.Ser43=)
n.131+13T=
c.69+13T=
n.147+13T=
c.91+13T=
c.-517+13T= (n.-517+13T=)
c.-603+13T= (n.-603+13T=)
c.-388T= (n.-388T=)
c.-817T= (n.-817T=)
c.-730T= (n.-730T=)
c.-967T= (n.-967T=)
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c.-822T= (n.-822T=)
c.-946T= (n.-946T=)
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c.-609+13T= (n.-609+13T=)
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c.-925T= (n.-925T=)
c.-696+13T= (n.-696+13T=)

Number of alleles fetched