Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.36993167_36997315del | CA330635 | ClinVar | ||
3 | g.36993510_36999509del | CA915942403 | MLH1 | c.-38_208-1446del c.-670_-516-1446del c.-756_-516-1446del c.-554_-82-1446del c.-983_-516-1446del c.-896_-424-1446del c.-1133_-516-1446del c.-664_-419-1446del c.-664_-424-1446del c.-988_-516-1446del c.-1112_-516-1446del c.-322_-82-1446del c.-1081_-609-1446del c.-1194_-722-1446del c.-1103_-722-1446del c.-864_-619-1446del c.-762_-522-1446del c.-859_-619-1446del c.-1091_-619-1446del c.-38_207+2800del c.-849_-609-1446del | ClinVar |
3 | g.36993546_36993664del | CA2499216665 | MLH1 | c.-2_116+1del c.-2_117del n.14_131+1del n.30_147+1del c.-634_-517+1del c.-720_-603+1del c.-518_-400del (n.-518_-400del) c.-947_-829del (n.-947_-829del) c.-860_-742del (n.-860_-742del) c.-1097_-979del (n.-1097_-979del) c.-628_-511+1del c.-952_-834del (n.-952_-834del) c.-1076_-958del (n.-1076_-958del) c.-286_-169+1del c.-1045_-927del (n.-1045_-927del) c.-1158_-1040del (n.-1158_-1040del) c.-1067_-949del (n.-1067_-949del) c.-828_-711+1del c.-726_-609+1del c.-823_-706+1del c.-1055_-937del (n.-1055_-937del) c.-813_-696+1del | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993548_36993663del | CA004367 | MLH1 | c.1_116del (p.Met1PhefsTer13) c.1_116del (p.Met1ValfsTer15) n.16_131del n.32_147del c.1_116del (p.Met1LysfsTer?) c.1_116del (p.Ser2LysfsTer?) c.1_116del (p.Ser2GlnfsTer8) c.-632_-517del (n.-632_-517del) c.-718_-603del (n.-718_-603del) c.-516_-401del (n.-516_-401del) c.-945_-830del (n.-945_-830del) c.-858_-743del (n.-858_-743del) c.-1095_-980del (n.-1095_-980del) c.-626_-511del (n.-626_-511del) c.-950_-835del (n.-950_-835del) c.-1074_-959del (n.-1074_-959del) c.-284_-169del (n.-284_-169del) c.-1043_-928del (n.-1043_-928del) c.-1156_-1041del (n.-1156_-1041del) c.-1065_-950del (n.-1065_-950del) c.-826_-711del (n.-826_-711del) c.-724_-609del (n.-724_-609del) c.-821_-706del (n.-821_-706del) c.-1053_-938del (n.-1053_-938del) c.-811_-696del (n.-811_-696del) | |
3 | g.36993602_36993626del | CA2580069400 | MLH1 | c.55_79del (p.Ile19GlyfsTer9) n.70_94del c.8_32del n.86_110del c.30_54del c.-578_-554del (n.-578_-554del) c.-664_-640del (n.-664_-640del) c.-462_-438del (n.-462_-438del) c.-891_-867del (n.-891_-867del) c.-804_-780del (n.-804_-780del) c.-1041_-1017del (n.-1041_-1017del) c.-572_-548del (n.-572_-548del) c.-896_-872del (n.-896_-872del) c.-1020_-996del (n.-1020_-996del) c.-230_-206del (n.-230_-206del) c.-989_-965del (n.-989_-965del) c.-1102_-1078del (n.-1102_-1078del) c.-1011_-987del (n.-1011_-987del) c.-772_-748del (n.-772_-748del) c.-670_-646del (n.-670_-646del) c.-767_-743del (n.-767_-743del) c.-999_-975del (n.-999_-975del) c.-757_-733del (n.-757_-733del) | ClinVar |
3 | g.36993604_36993624delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA | CA1357864846 | MLH1 | c.57_77delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (p.Ile19=) n.72_92delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA c.10_30delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA n.88_108delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA c.32_52delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA c.-576_-556delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-576_-556delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-662_-642delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-662_-642delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-460_-440delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-460_-440delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-889_-869delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-889_-869delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-802_-782delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-802_-782delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-1039_-1019delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-1039_-1019delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-570_-550delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-570_-550delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-894_-874delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-894_-874delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-1018_-998delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-1018_-998delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-228_-208delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-228_-208delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-987_-967delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-987_-967delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-1100_-1080delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-1100_-1080delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-1009_-989delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-1009_-989delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-770_-750delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-770_-750delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-668_-648delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-668_-648delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-765_-745delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-765_-745delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-997_-977delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-997_-977delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-755_-735delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-755_-735delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) | |
3 | g.36993610_36993629del | CA915942406 | MLH1 | c.63_82del (p.Gly22SerfsTer2) n.78_97del c.16_35del n.94_113del c.38_57del c.-570_-551del (n.-570_-551del) c.-656_-637del (n.-656_-637del) c.-454_-435del (n.-454_-435del) c.-883_-864del (n.-883_-864del) c.-796_-777del (n.-796_-777del) c.-1033_-1014del (n.-1033_-1014del) c.-564_-545del (n.-564_-545del) c.-888_-869del (n.-888_-869del) c.-1012_-993del (n.-1012_-993del) c.-222_-203del (n.-222_-203del) c.-981_-962del (n.-981_-962del) c.-1094_-1075del (n.-1094_-1075del) c.-1003_-984del (n.-1003_-984del) c.-764_-745del (n.-764_-745del) c.-662_-643del (n.-662_-643del) c.-759_-740del (n.-759_-740del) c.-991_-972del (n.-991_-972del) c.-749_-730del (n.-749_-730del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993610_36993623delinsCGCATT | CA2695197788 | MLH1 | c.63_76delinsCGCATT (p.Gly22AlafsTer6) n.78_91delinsCGCATT c.16_29delinsCGCATT n.94_107delinsCGCATT c.38_51delinsCGCATT c.-570_-557delinsCGCATT (n.-570_-557delinsCGCATT) c.-656_-643delinsCGCATT (n.-656_-643delinsCGCATT) c.-454_-441delinsCGCATT (n.-454_-441delinsCGCATT) c.-883_-870delinsCGCATT (n.-883_-870delinsCGCATT) c.-796_-783delinsCGCATT (n.-796_-783delinsCGCATT) c.-1033_-1020delinsCGCATT (n.-1033_-1020delinsCGCATT) c.-564_-551delinsCGCATT (n.-564_-551delinsCGCATT) c.-888_-875delinsCGCATT (n.-888_-875delinsCGCATT) c.-1012_-999delinsCGCATT (n.-1012_-999delinsCGCATT) c.-222_-209delinsCGCATT (n.-222_-209delinsCGCATT) c.-981_-968delinsCGCATT (n.-981_-968delinsCGCATT) c.-1094_-1081delinsCGCATT (n.-1094_-1081delinsCGCATT) c.-1003_-990delinsCGCATT (n.-1003_-990delinsCGCATT) c.-764_-751delinsCGCATT (n.-764_-751delinsCGCATT) c.-662_-649delinsCGCATT (n.-662_-649delinsCGCATT) c.-759_-746delinsCGCATT (n.-759_-746delinsCGCATT) c.-991_-978delinsCGCATT (n.-991_-978delinsCGCATT) c.-749_-736delinsCGCATT (n.-749_-736delinsCGCATT) | ClinVar |
3 | g.36993619_36993629dup | CA916079911 | MLH1 | c.72_82dup (p.Pro28LeufsTer12) n.87_97dup c.25_35dup n.103_113dup c.47_57dup c.-561_-551dup (n.-561_-551dup) c.-647_-637dup (n.-647_-637dup) c.-445_-435dup (n.-445_-435dup) c.-874_-864dup (n.-874_-864dup) c.-787_-777dup (n.-787_-777dup) c.-1024_-1014dup (n.-1024_-1014dup) c.-555_-545dup (n.-555_-545dup) c.-879_-869dup (n.-879_-869dup) c.-1003_-993dup (n.-1003_-993dup) c.-213_-203dup (n.-213_-203dup) c.-972_-962dup (n.-972_-962dup) c.-1085_-1075dup (n.-1085_-1075dup) c.-994_-984dup (n.-994_-984dup) c.-755_-745dup (n.-755_-745dup) c.-653_-643dup (n.-653_-643dup) c.-750_-740dup (n.-750_-740dup) c.-982_-972dup (n.-982_-972dup) c.-740_-730dup (n.-740_-730dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993623del | CA011993 | MLH1 | c.76del (p.Gln26SerfsTer10) n.91del c.29del n.107del c.51del c.-557del (n.-557del) c.-643del (n.-643del) c.-441del (n.-441del) c.-870del (n.-870del) c.-783del (n.-783del) c.-1020del (n.-1020del) c.-551del (n.-551del) c.-875del (n.-875del) c.-999del (n.-999del) c.-209del (n.-209del) c.-968del (n.-968del) c.-1081del (n.-1081del) c.-990del (n.-990del) c.-751del (n.-751del) c.-649del (n.-649del) c.-746del (n.-746del) c.-978del (n.-978del) c.-736del (n.-736del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993627_36993633del | CA2695197792 | MLH1 | c.80_86del (p.Arg27LeufsTer7) n.95_101del c.33_39del n.111_117del c.55_61del c.-553_-547del (n.-553_-547del) c.-639_-633del (n.-639_-633del) c.-437_-431del (n.-437_-431del) c.-866_-860del (n.-866_-860del) c.-779_-773del (n.-779_-773del) c.-1016_-1010del (n.-1016_-1010del) c.-547_-541del (n.-547_-541del) c.-871_-865del (n.-871_-865del) c.-995_-989del (n.-995_-989del) c.-205_-199del (n.-205_-199del) c.-964_-958del (n.-964_-958del) c.-1077_-1071del (n.-1077_-1071del) c.-986_-980del (n.-986_-980del) c.-747_-741del (n.-747_-741del) c.-645_-639del (n.-645_-639del) c.-742_-736del (n.-742_-736del) c.-974_-968del (n.-974_-968del) c.-732_-726del (n.-732_-726del) | ClinVar |
3 | g.36993623C>A | CA352060914 | MLH1 | c.76C>A (p.Gln26Lys) n.91C>A c.29C>A n.107C>A c.51C>A c.-557C>A (n.-557C>A) c.-643C>A (n.-643C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) c.-870C>A (n.-870C>A) c.-783C>A (n.-783C>A) c.-1020C>A (n.-1020C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) c.-875C>A (n.-875C>A) c.-999C>A (n.-999C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-968C>A (n.-968C>A) c.-1081C>A (n.-1081C>A) c.-990C>A (n.-990C>A) c.-751C>A (n.-751C>A) c.-649C>A (n.-649C>A) c.-746C>A (n.-746C>A) c.-978C>A (n.-978C>A) c.-736C>A (n.-736C>A) | ClinVar |
3 | g.36993623C= | CA1357864870 | MLH1 | c.76C= (p.Gln26=) n.91C= c.29C= n.107C= c.51C= c.-557C= (n.-557C=) c.-643C= (n.-643C=) c.-441C= (n.-441C=) c.-870C= (n.-870C=) c.-783C= (n.-783C=) c.-1020C= (n.-1020C=) c.-551C= (n.-551C=) c.-875C= (n.-875C=) c.-999C= (n.-999C=) c.-209C= (n.-209C=) c.-968C= (n.-968C=) c.-1081C= (n.-1081C=) c.-990C= (n.-990C=) c.-751C= (n.-751C=) c.-649C= (n.-649C=) c.-746C= (n.-746C=) c.-978C= (n.-978C=) c.-736C= (n.-736C=) | |
3 | g.36993623C>G | CA352060916 | MLH1 | c.76C>G (p.Gln26Glu) n.91C>G c.29C>G n.107C>G c.51C>G c.-557C>G (n.-557C>G) c.-643C>G (n.-643C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) c.-870C>G (n.-870C>G) c.-783C>G (n.-783C>G) c.-1020C>G (n.-1020C>G) c.-551C>G (n.-551C>G) c.-875C>G (n.-875C>G) c.-999C>G (n.-999C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.-968C>G (n.-968C>G) c.-1081C>G (n.-1081C>G) c.-990C>G (n.-990C>G) c.-751C>G (n.-751C>G) c.-649C>G (n.-649C>G) c.-746C>G (n.-746C>G) c.-978C>G (n.-978C>G) c.-736C>G (n.-736C>G) | dbSNP |
3 | g.36993623C>T | CA011979 | MLH1 | c.76C>T (p.Gln26Ter) n.91C>T c.29C>T n.107C>T c.51C>T c.-557C>T (n.-557C>T) c.-643C>T (n.-643C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) c.-870C>T (n.-870C>T) c.-783C>T (n.-783C>T) c.-1020C>T (n.-1020C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) c.-875C>T (n.-875C>T) c.-999C>T (n.-999C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-968C>T (n.-968C>T) c.-1081C>T (n.-1081C>T) c.-990C>T (n.-990C>T) c.-751C>T (n.-751C>T) c.-649C>T (n.-649C>T) c.-746C>T (n.-746C>T) c.-978C>T (n.-978C>T) c.-736C>T (n.-736C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993623_36993624delinsCA | CA1357864869 | MLH1 | c.76_77delinsCA (p.Gln26=) n.91_92delinsCA c.29_30delinsCA n.107_108delinsCA c.51_52delinsCA c.-557_-556delinsCA (n.-557_-556delinsCA) c.-643_-642delinsCA (n.-643_-642delinsCA) c.-441_-440delinsCA (n.-441_-440delinsCA) c.-870_-869delinsCA (n.-870_-869delinsCA) c.-783_-782delinsCA (n.-783_-782delinsCA) c.-1020_-1019delinsCA (n.-1020_-1019delinsCA) c.-551_-550delinsCA (n.-551_-550delinsCA) c.-875_-874delinsCA (n.-875_-874delinsCA) c.-999_-998delinsCA (n.-999_-998delinsCA) c.-209_-208delinsCA (n.-209_-208delinsCA) c.-968_-967delinsCA (n.-968_-967delinsCA) c.-1081_-1080delinsCA (n.-1081_-1080delinsCA) c.-990_-989delinsCA (n.-990_-989delinsCA) c.-751_-750delinsCA (n.-751_-750delinsCA) c.-649_-648delinsCA (n.-649_-648delinsCA) c.-746_-745delinsCA (n.-746_-745delinsCA) c.-978_-977delinsCA (n.-978_-977delinsCA) c.-736_-735delinsCA (n.-736_-735delinsCA) | |
3 | g.36993624del | CA915942407 | MLH1 | c.77del (p.Gln26ArgfsTer10) n.92del c.30del n.108del c.52del c.-556del (n.-556del) c.-642del (n.-642del) c.-440del (n.-440del) c.-869del (n.-869del) c.-782del (n.-782del) c.-1019del (n.-1019del) c.-550del (n.-550del) c.-874del (n.-874del) c.-998del (n.-998del) c.-208del (n.-208del) c.-967del (n.-967del) c.-1080del (n.-1080del) c.-989del (n.-989del) c.-750del (n.-750del) c.-648del (n.-648del) c.-745del (n.-745del) c.-977del (n.-977del) c.-735del (n.-735del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993624A= | CA1357864871 | MLH1 | c.77A= (p.Gln26=) n.92A= c.30A= n.108A= c.52A= c.-556A= (n.-556A=) c.-642A= (n.-642A=) c.-440A= (n.-440A=) c.-869A= (n.-869A=) c.-782A= (n.-782A=) c.-1019A= (n.-1019A=) c.-550A= (n.-550A=) c.-874A= (n.-874A=) c.-998A= (n.-998A=) c.-208A= (n.-208A=) c.-967A= (n.-967A=) c.-1080A= (n.-1080A=) c.-989A= (n.-989A=) c.-750A= (n.-750A=) c.-648A= (n.-648A=) c.-745A= (n.-745A=) c.-977A= (n.-977A=) c.-735A= (n.-735A=) | |
3 | g.36993624A>C | CA352060919 | MLH1 | c.77A>C (p.Gln26Pro) n.92A>C c.30A>C n.108A>C c.52A>C c.-556A>C (n.-556A>C) c.-642A>C (n.-642A>C) c.-440A>C (n.-440A>C) c.-869A>C (n.-869A>C) c.-782A>C (n.-782A>C) c.-1019A>C (n.-1019A>C) c.-550A>C (n.-550A>C) c.-874A>C (n.-874A>C) c.-998A>C (n.-998A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) c.-967A>C (n.-967A>C) c.-1080A>C (n.-1080A>C) c.-989A>C (n.-989A>C) c.-750A>C (n.-750A>C) c.-648A>C (n.-648A>C) c.-745A>C (n.-745A>C) c.-977A>C (n.-977A>C) c.-735A>C (n.-735A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993624A>G | CA352060922 | MLH1 | c.77A>G (p.Gln26Arg) n.92A>G c.30A>G n.108A>G c.52A>G c.-556A>G (n.-556A>G) c.-642A>G (n.-642A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) c.-869A>G (n.-869A>G) c.-782A>G (n.-782A>G) c.-1019A>G (n.-1019A>G) c.-550A>G (n.-550A>G) c.-874A>G (n.-874A>G) c.-998A>G (n.-998A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) c.-967A>G (n.-967A>G) c.-1080A>G (n.-1080A>G) c.-989A>G (n.-989A>G) c.-750A>G (n.-750A>G) c.-648A>G (n.-648A>G) c.-745A>G (n.-745A>G) c.-977A>G (n.-977A>G) c.-735A>G (n.-735A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993624A>T | CA352060925 | MLH1 | c.77A>T (p.Gln26Leu) n.92A>T c.30A>T n.108A>T c.52A>T c.-556A>T (n.-556A>T) c.-642A>T (n.-642A>T) c.-440A>T (n.-440A>T) c.-869A>T (n.-869A>T) c.-782A>T (n.-782A>T) c.-1019A>T (n.-1019A>T) c.-550A>T (n.-550A>T) c.-874A>T (n.-874A>T) c.-998A>T (n.-998A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) c.-967A>T (n.-967A>T) c.-1080A>T (n.-1080A>T) c.-989A>T (n.-989A>T) c.-750A>T (n.-750A>T) c.-648A>T (n.-648A>T) c.-745A>T (n.-745A>T) c.-977A>T (n.-977A>T) c.-735A>T (n.-735A>T) | dbSNP |
3 | g.36993624_36993625delinsAG | CA1357864872 | MLH1 | c.77_78delinsAG (p.Gln26=) n.92_93delinsAG c.30_31delinsAG n.108_109delinsAG c.52_53delinsAG c.-556_-555delinsAG (n.-556_-555delinsAG) c.-642_-641delinsAG (n.-642_-641delinsAG) c.-440_-439delinsAG (n.-440_-439delinsAG) c.-869_-868delinsAG (n.-869_-868delinsAG) c.-782_-781delinsAG (n.-782_-781delinsAG) c.-1019_-1018delinsAG (n.-1019_-1018delinsAG) c.-550_-549delinsAG (n.-550_-549delinsAG) c.-874_-873delinsAG (n.-874_-873delinsAG) c.-998_-997delinsAG (n.-998_-997delinsAG) c.-208_-207delinsAG (n.-208_-207delinsAG) c.-967_-966delinsAG (n.-967_-966delinsAG) c.-1080_-1079delinsAG (n.-1080_-1079delinsAG) c.-989_-988delinsAG (n.-989_-988delinsAG) c.-750_-749delinsAG (n.-750_-749delinsAG) c.-648_-647delinsAG (n.-648_-647delinsAG) c.-745_-744delinsAG (n.-745_-744delinsAG) c.-977_-976delinsAG (n.-977_-976delinsAG) c.-735_-734delinsAG (n.-735_-734delinsAG) | |
3 | g.36993625del | CA012079 | MLH1 | c.78del (p.Gln26HisfsTer10) n.93del c.31del n.109del c.53del c.-555del (n.-555del) c.-641del (n.-641del) c.-439del (n.-439del) c.-868del (n.-868del) c.-781del (n.-781del) c.-1018del (n.-1018del) c.-549del (n.-549del) c.-873del (n.-873del) c.-997del (n.-997del) c.-207del (n.-207del) c.-966del (n.-966del) c.-1079del (n.-1079del) c.-988del (n.-988del) c.-749del (n.-749del) c.-647del (n.-647del) c.-744del (n.-744del) c.-976del (n.-976del) c.-734del (n.-734del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993625G>A | CA433087170 | MLH1 | c.78G>A (p.Gln26=) n.93G>A c.31G>A n.109G>A c.53G>A c.-555G>A (n.-555G>A) c.-641G>A (n.-641G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.-868G>A (n.-868G>A) c.-781G>A (n.-781G>A) c.-1018G>A (n.-1018G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) c.-873G>A (n.-873G>A) c.-997G>A (n.-997G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) c.-966G>A (n.-966G>A) c.-1079G>A (n.-1079G>A) c.-988G>A (n.-988G>A) c.-749G>A (n.-749G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) c.-744G>A (n.-744G>A) c.-976G>A (n.-976G>A) c.-734G>A (n.-734G>A) | |
3 | g.36993625G>C | CA352060928 | MLH1 | c.78G>C (p.Gln26His) n.93G>C c.31G>C n.109G>C c.53G>C c.-555G>C (n.-555G>C) c.-641G>C (n.-641G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) c.-868G>C (n.-868G>C) c.-781G>C (n.-781G>C) c.-1018G>C (n.-1018G>C) c.-549G>C (n.-549G>C) c.-873G>C (n.-873G>C) c.-997G>C (n.-997G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) c.-966G>C (n.-966G>C) c.-1079G>C (n.-1079G>C) c.-988G>C (n.-988G>C) c.-749G>C (n.-749G>C) c.-647G>C (n.-647G>C) c.-744G>C (n.-744G>C) c.-976G>C (n.-976G>C) c.-734G>C (n.-734G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993625G= | CA1357864873 | MLH1 | c.78G= (p.Gln26=) n.93G= c.31G= n.109G= c.53G= c.-555G= (n.-555G=) c.-641G= (n.-641G=) c.-439G= (n.-439G=) c.-868G= (n.-868G=) c.-781G= (n.-781G=) c.-1018G= (n.-1018G=) c.-549G= (n.-549G=) c.-873G= (n.-873G=) c.-997G= (n.-997G=) c.-207G= (n.-207G=) c.-966G= (n.-966G=) c.-1079G= (n.-1079G=) c.-988G= (n.-988G=) c.-749G= (n.-749G=) c.-647G= (n.-647G=) c.-744G= (n.-744G=) c.-976G= (n.-976G=) c.-734G= (n.-734G=) | |
3 | g.36993625G>T | CA352060932 | MLH1 | c.78G>T (p.Gln26His) n.93G>T c.31G>T n.109G>T c.53G>T c.-555G>T (n.-555G>T) c.-641G>T (n.-641G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-868G>T (n.-868G>T) c.-781G>T (n.-781G>T) c.-1018G>T (n.-1018G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) c.-873G>T (n.-873G>T) c.-997G>T (n.-997G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) c.-966G>T (n.-966G>T) c.-1079G>T (n.-1079G>T) c.-988G>T (n.-988G>T) c.-749G>T (n.-749G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) c.-744G>T (n.-744G>T) c.-976G>T (n.-976G>T) c.-734G>T (n.-734G>T) | |
3 | g.36993626C>A | CA433087171 | MLH1 | c.79C>A (p.Arg27=) n.94C>A c.32C>A n.110C>A c.54C>A c.-554C>A (n.-554C>A) c.-640C>A (n.-640C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) c.-867C>A (n.-867C>A) c.-780C>A (n.-780C>A) c.-1017C>A (n.-1017C>A) c.-548C>A (n.-548C>A) c.-872C>A (n.-872C>A) c.-996C>A (n.-996C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-965C>A (n.-965C>A) c.-1078C>A (n.-1078C>A) c.-987C>A (n.-987C>A) c.-748C>A (n.-748C>A) c.-646C>A (n.-646C>A) c.-743C>A (n.-743C>A) c.-975C>A (n.-975C>A) c.-733C>A (n.-733C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993626C= | CA1357864874 | MLH1 | c.79C= (p.Arg27=) n.94C= c.32C= n.110C= c.54C= c.-554C= (n.-554C=) c.-640C= (n.-640C=) c.-438C= (n.-438C=) c.-867C= (n.-867C=) c.-780C= (n.-780C=) c.-1017C= (n.-1017C=) c.-548C= (n.-548C=) c.-872C= (n.-872C=) c.-996C= (n.-996C=) c.-206C= (n.-206C=) c.-965C= (n.-965C=) c.-1078C= (n.-1078C=) c.-987C= (n.-987C=) c.-748C= (n.-748C=) c.-646C= (n.-646C=) c.-743C= (n.-743C=) c.-975C= (n.-975C=) c.-733C= (n.-733C=) | |
3 | g.36993626C>G | CA352060934 | MLH1 | c.79C>G (p.Arg27Gly) n.94C>G c.32C>G n.110C>G c.54C>G c.-554C>G (n.-554C>G) c.-640C>G (n.-640C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) c.-867C>G (n.-867C>G) c.-780C>G (n.-780C>G) c.-1017C>G (n.-1017C>G) c.-548C>G (n.-548C>G) c.-872C>G (n.-872C>G) c.-996C>G (n.-996C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) c.-965C>G (n.-965C>G) c.-1078C>G (n.-1078C>G) c.-987C>G (n.-987C>G) c.-748C>G (n.-748C>G) c.-646C>G (n.-646C>G) c.-743C>G (n.-743C>G) c.-975C>G (n.-975C>G) c.-733C>G (n.-733C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993626C>T | CA038419 | MLH1 | c.79C>T (p.Arg27Trp) n.94C>T c.32C>T n.110C>T c.54C>T c.-554C>T (n.-554C>T) c.-640C>T (n.-640C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.-867C>T (n.-867C>T) c.-780C>T (n.-780C>T) c.-1017C>T (n.-1017C>T) c.-548C>T (n.-548C>T) c.-872C>T (n.-872C>T) c.-996C>T (n.-996C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-965C>T (n.-965C>T) c.-1078C>T (n.-1078C>T) c.-987C>T (n.-987C>T) c.-748C>T (n.-748C>T) c.-646C>T (n.-646C>T) c.-743C>T (n.-743C>T) c.-975C>T (n.-975C>T) c.-733C>T (n.-733C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993627G>A | CA038485 | MLH1 | c.80G>A (p.Arg27Gln) n.95G>A c.33G>A n.111G>A c.55G>A c.-553G>A (n.-553G>A) c.-639G>A (n.-639G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) c.-866G>A (n.-866G>A) c.-779G>A (n.-779G>A) c.-1016G>A (n.-1016G>A) c.-547G>A (n.-547G>A) c.-871G>A (n.-871G>A) c.-995G>A (n.-995G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-964G>A (n.-964G>A) c.-1077G>A (n.-1077G>A) c.-986G>A (n.-986G>A) c.-747G>A (n.-747G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) c.-742G>A (n.-742G>A) c.-974G>A (n.-974G>A) c.-732G>A (n.-732G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993627G>C | CA012479 | MLH1 | c.80G>C (p.Arg27Pro) n.95G>C c.33G>C n.111G>C c.55G>C c.-553G>C (n.-553G>C) c.-639G>C (n.-639G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) c.-866G>C (n.-866G>C) c.-779G>C (n.-779G>C) c.-1016G>C (n.-1016G>C) c.-547G>C (n.-547G>C) c.-871G>C (n.-871G>C) c.-995G>C (n.-995G>C) c.-205G>C (n.-205G>C) c.-964G>C (n.-964G>C) c.-1077G>C (n.-1077G>C) c.-986G>C (n.-986G>C) c.-747G>C (n.-747G>C) c.-645G>C (n.-645G>C) c.-742G>C (n.-742G>C) c.-974G>C (n.-974G>C) c.-732G>C (n.-732G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993627G= | CA1357864875 | MLH1 | c.80G= (p.Arg27=) n.95G= c.33G= n.111G= c.55G= c.-553G= (n.-553G=) c.-639G= (n.-639G=) c.-437G= (n.-437G=) c.-866G= (n.-866G=) c.-779G= (n.-779G=) c.-1016G= (n.-1016G=) c.-547G= (n.-547G=) c.-871G= (n.-871G=) c.-995G= (n.-995G=) c.-205G= (n.-205G=) c.-964G= (n.-964G=) c.-1077G= (n.-1077G=) c.-986G= (n.-986G=) c.-747G= (n.-747G=) c.-645G= (n.-645G=) c.-742G= (n.-742G=) c.-974G= (n.-974G=) c.-732G= (n.-732G=) | |
3 | g.36993627G>T | CA352060939 | MLH1 | c.80G>T (p.Arg27Leu) n.95G>T c.33G>T n.111G>T c.55G>T c.-553G>T (n.-553G>T) c.-639G>T (n.-639G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) c.-866G>T (n.-866G>T) c.-779G>T (n.-779G>T) c.-1016G>T (n.-1016G>T) c.-547G>T (n.-547G>T) c.-871G>T (n.-871G>T) c.-995G>T (n.-995G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-964G>T (n.-964G>T) c.-1077G>T (n.-1077G>T) c.-986G>T (n.-986G>T) c.-747G>T (n.-747G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) c.-742G>T (n.-742G>T) c.-974G>T (n.-974G>T) c.-732G>T (n.-732G>T) | |
3 | g.36993628G>A | CA10582154 | MLH1 | c.81G>A (p.Arg27=) n.96G>A c.34G>A n.112G>A c.56G>A c.-552G>A (n.-552G>A) c.-638G>A (n.-638G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) c.-865G>A (n.-865G>A) c.-778G>A (n.-778G>A) c.-1015G>A (n.-1015G>A) c.-546G>A (n.-546G>A) c.-870G>A (n.-870G>A) c.-994G>A (n.-994G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) c.-963G>A (n.-963G>A) c.-1076G>A (n.-1076G>A) c.-985G>A (n.-985G>A) c.-746G>A (n.-746G>A) c.-644G>A (n.-644G>A) c.-741G>A (n.-741G>A) c.-973G>A (n.-973G>A) c.-731G>A (n.-731G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993628G>C | CA433087175 | MLH1 | c.81G>C (p.Arg27=) n.96G>C c.34G>C n.112G>C c.56G>C c.-552G>C (n.-552G>C) c.-638G>C (n.-638G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) c.-865G>C (n.-865G>C) c.-778G>C (n.-778G>C) c.-1015G>C (n.-1015G>C) c.-546G>C (n.-546G>C) c.-870G>C (n.-870G>C) c.-994G>C (n.-994G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) c.-963G>C (n.-963G>C) c.-1076G>C (n.-1076G>C) c.-985G>C (n.-985G>C) c.-746G>C (n.-746G>C) c.-644G>C (n.-644G>C) c.-741G>C (n.-741G>C) c.-973G>C (n.-973G>C) c.-731G>C (n.-731G>C) | |
3 | g.36993628G= | CA1357864876 | MLH1 | c.81G= (p.Arg27=) n.96G= c.34G= n.112G= c.56G= c.-552G= (n.-552G=) c.-638G= (n.-638G=) c.-436G= (n.-436G=) c.-865G= (n.-865G=) c.-778G= (n.-778G=) c.-1015G= (n.-1015G=) c.-546G= (n.-546G=) c.-870G= (n.-870G=) c.-994G= (n.-994G=) c.-204G= (n.-204G=) c.-963G= (n.-963G=) c.-1076G= (n.-1076G=) c.-985G= (n.-985G=) c.-746G= (n.-746G=) c.-644G= (n.-644G=) c.-741G= (n.-741G=) c.-973G= (n.-973G=) c.-731G= (n.-731G=) | |
3 | g.36993628G>T | CA433087176 | MLH1 | c.81G>T (p.Arg27=) n.96G>T c.34G>T n.112G>T c.56G>T c.-552G>T (n.-552G>T) c.-638G>T (n.-638G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) c.-865G>T (n.-865G>T) c.-778G>T (n.-778G>T) c.-1015G>T (n.-1015G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) c.-870G>T (n.-870G>T) c.-994G>T (n.-994G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) c.-963G>T (n.-963G>T) c.-1076G>T (n.-1076G>T) c.-985G>T (n.-985G>T) c.-746G>T (n.-746G>T) c.-644G>T (n.-644G>T) c.-741G>T (n.-741G>T) c.-973G>T (n.-973G>T) c.-731G>T (n.-731G>T) | |
3 | g.36993629C>A | CA352060942 | MLH1 | c.82C>A (p.Pro28Thr) n.97C>A c.35C>A n.113C>A c.57C>A c.-551C>A (n.-551C>A) c.-637C>A (n.-637C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-864C>A (n.-864C>A) c.-777C>A (n.-777C>A) c.-1014C>A (n.-1014C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) c.-869C>A (n.-869C>A) c.-993C>A (n.-993C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) c.-962C>A (n.-962C>A) c.-1075C>A (n.-1075C>A) c.-984C>A (n.-984C>A) c.-745C>A (n.-745C>A) c.-643C>A (n.-643C>A) c.-740C>A (n.-740C>A) c.-972C>A (n.-972C>A) c.-730C>A (n.-730C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993629C= | CA1357864877 | MLH1 | c.82C= (p.Pro28=) n.97C= c.35C= n.113C= c.57C= c.-551C= (n.-551C=) c.-637C= (n.-637C=) c.-435C= (n.-435C=) c.-864C= (n.-864C=) c.-777C= (n.-777C=) c.-1014C= (n.-1014C=) c.-545C= (n.-545C=) c.-869C= (n.-869C=) c.-993C= (n.-993C=) c.-203C= (n.-203C=) c.-962C= (n.-962C=) c.-1075C= (n.-1075C=) c.-984C= (n.-984C=) c.-745C= (n.-745C=) c.-643C= (n.-643C=) c.-740C= (n.-740C=) c.-972C= (n.-972C=) c.-730C= (n.-730C=) | |
3 | g.36993629C>G | CA352060949 | MLH1 | c.82C>G (p.Pro28Ala) n.97C>G c.35C>G n.113C>G c.57C>G c.-551C>G (n.-551C>G) c.-637C>G (n.-637C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) c.-864C>G (n.-864C>G) c.-777C>G (n.-777C>G) c.-1014C>G (n.-1014C>G) c.-545C>G (n.-545C>G) c.-869C>G (n.-869C>G) c.-993C>G (n.-993C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) c.-962C>G (n.-962C>G) c.-1075C>G (n.-1075C>G) c.-984C>G (n.-984C>G) c.-745C>G (n.-745C>G) c.-643C>G (n.-643C>G) c.-740C>G (n.-740C>G) c.-972C>G (n.-972C>G) c.-730C>G (n.-730C>G) | dbSNP |
3 | g.36993629C>T | CA352060951 | MLH1 | c.82C>T (p.Pro28Ser) n.97C>T c.35C>T n.113C>T c.57C>T c.-551C>T (n.-551C>T) c.-637C>T (n.-637C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) c.-864C>T (n.-864C>T) c.-777C>T (n.-777C>T) c.-1014C>T (n.-1014C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) c.-869C>T (n.-869C>T) c.-993C>T (n.-993C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) c.-962C>T (n.-962C>T) c.-1075C>T (n.-1075C>T) c.-984C>T (n.-984C>T) c.-745C>T (n.-745C>T) c.-643C>T (n.-643C>T) c.-740C>T (n.-740C>T) c.-972C>T (n.-972C>T) c.-730C>T (n.-730C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993630del | CA2586971871 | MLH1 | c.83del (p.Pro28GlnfsTer8) n.98del c.36del n.114del c.58del c.-550del (n.-550del) c.-636del (n.-636del) c.-434del (n.-434del) c.-863del (n.-863del) c.-776del (n.-776del) c.-1013del (n.-1013del) c.-544del (n.-544del) c.-868del (n.-868del) c.-992del (n.-992del) c.-202del (n.-202del) c.-961del (n.-961del) c.-1074del (n.-1074del) c.-983del (n.-983del) c.-744del (n.-744del) c.-642del (n.-642del) c.-739del (n.-739del) c.-971del (n.-971del) c.-729del (n.-729del) | gnomAD v4 |
3 | g.36993630C>A | CA352060955 | MLH1 | c.83C>A (p.Pro28Gln) n.98C>A c.36C>A n.114C>A c.58C>A c.-550C>A (n.-550C>A) c.-636C>A (n.-636C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) c.-863C>A (n.-863C>A) c.-776C>A (n.-776C>A) c.-1013C>A (n.-1013C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) c.-868C>A (n.-868C>A) c.-992C>A (n.-992C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) c.-961C>A (n.-961C>A) c.-1074C>A (n.-1074C>A) c.-983C>A (n.-983C>A) c.-744C>A (n.-744C>A) c.-642C>A (n.-642C>A) c.-739C>A (n.-739C>A) c.-971C>A (n.-971C>A) c.-729C>A (n.-729C>A) | ClinVar |
3 | g.36993630C= | CA1357864878 | MLH1 | c.83C= (p.Pro28=) n.98C= c.36C= n.114C= c.58C= c.-550C= (n.-550C=) c.-636C= (n.-636C=) c.-434C= (n.-434C=) c.-863C= (n.-863C=) c.-776C= (n.-776C=) c.-1013C= (n.-1013C=) c.-544C= (n.-544C=) c.-868C= (n.-868C=) c.-992C= (n.-992C=) c.-202C= (n.-202C=) c.-961C= (n.-961C=) c.-1074C= (n.-1074C=) c.-983C= (n.-983C=) c.-744C= (n.-744C=) c.-642C= (n.-642C=) c.-739C= (n.-739C=) c.-971C= (n.-971C=) c.-729C= (n.-729C=) | |
3 | g.36993630C>G | CA352060957 | MLH1 | c.83C>G (p.Pro28Arg) n.98C>G c.36C>G n.114C>G c.58C>G c.-550C>G (n.-550C>G) c.-636C>G (n.-636C>G) c.-434C>G (n.-434C>G) c.-863C>G (n.-863C>G) c.-776C>G (n.-776C>G) c.-1013C>G (n.-1013C>G) c.-544C>G (n.-544C>G) c.-868C>G (n.-868C>G) c.-992C>G (n.-992C>G) c.-202C>G (n.-202C>G) c.-961C>G (n.-961C>G) c.-1074C>G (n.-1074C>G) c.-983C>G (n.-983C>G) c.-744C>G (n.-744C>G) c.-642C>G (n.-642C>G) c.-739C>G (n.-739C>G) c.-971C>G (n.-971C>G) c.-729C>G (n.-729C>G) | |
3 | g.36993630C>T | CA012549 | MLH1 | c.83C>T (p.Pro28Leu) n.98C>T c.36C>T n.114C>T c.58C>T c.-550C>T (n.-550C>T) c.-636C>T (n.-636C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) c.-863C>T (n.-863C>T) c.-776C>T (n.-776C>T) c.-1013C>T (n.-1013C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) c.-868C>T (n.-868C>T) c.-992C>T (n.-992C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) c.-961C>T (n.-961C>T) c.-1074C>T (n.-1074C>T) c.-983C>T (n.-983C>T) c.-744C>T (n.-744C>T) c.-642C>T (n.-642C>T) c.-739C>T (n.-739C>T) c.-971C>T (n.-971C>T) c.-729C>T (n.-729C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993630_36993631delinsCA | CA1357864879 | MLH1 | c.83_84delinsCA (p.Pro28=) n.98_99delinsCA c.36_37delinsCA n.114_115delinsCA c.58_59delinsCA c.-550_-549delinsCA (n.-550_-549delinsCA) c.-636_-635delinsCA (n.-636_-635delinsCA) c.-434_-433delinsCA (n.-434_-433delinsCA) c.-863_-862delinsCA (n.-863_-862delinsCA) c.-776_-775delinsCA (n.-776_-775delinsCA) c.-1013_-1012delinsCA (n.-1013_-1012delinsCA) c.-544_-543delinsCA (n.-544_-543delinsCA) c.-868_-867delinsCA (n.-868_-867delinsCA) c.-992_-991delinsCA (n.-992_-991delinsCA) c.-202_-201delinsCA (n.-202_-201delinsCA) c.-961_-960delinsCA (n.-961_-960delinsCA) c.-1074_-1073delinsCA (n.-1074_-1073delinsCA) c.-983_-982delinsCA (n.-983_-982delinsCA) c.-744_-743delinsCA (n.-744_-743delinsCA) c.-642_-641delinsCA (n.-642_-641delinsCA) c.-739_-738delinsCA (n.-739_-738delinsCA) c.-971_-970delinsCA (n.-971_-970delinsCA) c.-729_-728delinsCA (n.-729_-728delinsCA) | |
3 | g.36993631_36993633dup | CA2586971872 | MLH1 | c.84_86dup (p.Ala29_Asn30insAla) n.99_101dup c.37_39dup n.115_117dup c.59_61dup c.-549_-547dup (n.-549_-547dup) c.-635_-633dup (n.-635_-633dup) c.-433_-431dup (n.-433_-431dup) c.-862_-860dup (n.-862_-860dup) c.-775_-773dup (n.-775_-773dup) c.-1012_-1010dup (n.-1012_-1010dup) c.-543_-541dup (n.-543_-541dup) c.-867_-865dup (n.-867_-865dup) c.-991_-989dup (n.-991_-989dup) c.-201_-199dup (n.-201_-199dup) c.-960_-958dup (n.-960_-958dup) c.-1073_-1071dup (n.-1073_-1071dup) c.-982_-980dup (n.-982_-980dup) c.-743_-741dup (n.-743_-741dup) c.-641_-639dup (n.-641_-639dup) c.-738_-736dup (n.-738_-736dup) c.-970_-968dup (n.-970_-968dup) c.-728_-726dup (n.-728_-726dup) |