Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.36993167_36997315del | CA330635 | ClinVar | ||
3 | g.36993510_36999509del | CA915942403 | MLH1 | c.-38_208-1446del c.-670_-516-1446del c.-756_-516-1446del c.-554_-82-1446del c.-983_-516-1446del c.-896_-424-1446del c.-1133_-516-1446del c.-664_-419-1446del c.-664_-424-1446del c.-988_-516-1446del c.-1112_-516-1446del c.-322_-82-1446del c.-1081_-609-1446del c.-1194_-722-1446del c.-1103_-722-1446del c.-864_-619-1446del c.-762_-522-1446del c.-859_-619-1446del c.-1091_-619-1446del c.-38_207+2800del c.-849_-609-1446del | ClinVar |
3 | g.36993533_36993575del | CA2499216663 | MLH1 | c.-15_28del n.17_59del c.-647_-605del (n.-647_-605del) c.-733_-691del (n.-733_-691del) c.-531_-489del (n.-531_-489del) c.-960_-918del (n.-960_-918del) c.-873_-831del (n.-873_-831del) c.-1110_-1068del (n.-1110_-1068del) c.-641_-599del (n.-641_-599del) c.-965_-923del (n.-965_-923del) c.-1089_-1047del (n.-1089_-1047del) c.-299_-257del (n.-299_-257del) c.-1058_-1016del (n.-1058_-1016del) c.-1171_-1129del (n.-1171_-1129del) c.-1080_-1038del (n.-1080_-1038del) c.-841_-799del (n.-841_-799del) c.-739_-697del (n.-739_-697del) c.-836_-794del (n.-836_-794del) c.-1068_-1026del (n.-1068_-1026del) c.-826_-784del (n.-826_-784del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993546_36993664del | CA2499216665 | MLH1 | c.-2_116+1del c.-2_117del n.14_131+1del n.30_147+1del c.-634_-517+1del c.-720_-603+1del c.-518_-400del (n.-518_-400del) c.-947_-829del (n.-947_-829del) c.-860_-742del (n.-860_-742del) c.-1097_-979del (n.-1097_-979del) c.-628_-511+1del c.-952_-834del (n.-952_-834del) c.-1076_-958del (n.-1076_-958del) c.-286_-169+1del c.-1045_-927del (n.-1045_-927del) c.-1158_-1040del (n.-1158_-1040del) c.-1067_-949del (n.-1067_-949del) c.-828_-711+1del c.-726_-609+1del c.-823_-706+1del c.-1055_-937del (n.-1055_-937del) c.-813_-696+1del | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993548_36993663del | CA004367 | MLH1 | c.1_116del (p.Met1PhefsTer13) c.1_116del (p.Met1ValfsTer15) n.16_131del n.32_147del c.1_116del (p.Met1LysfsTer?) c.1_116del (p.Ser2LysfsTer?) c.1_116del (p.Ser2GlnfsTer8) c.-632_-517del (n.-632_-517del) c.-718_-603del (n.-718_-603del) c.-516_-401del (n.-516_-401del) c.-945_-830del (n.-945_-830del) c.-858_-743del (n.-858_-743del) c.-1095_-980del (n.-1095_-980del) c.-626_-511del (n.-626_-511del) c.-950_-835del (n.-950_-835del) c.-1074_-959del (n.-1074_-959del) c.-284_-169del (n.-284_-169del) c.-1043_-928del (n.-1043_-928del) c.-1156_-1041del (n.-1156_-1041del) c.-1065_-950del (n.-1065_-950del) c.-826_-711del (n.-826_-711del) c.-724_-609del (n.-724_-609del) c.-821_-706del (n.-821_-706del) c.-1053_-938del (n.-1053_-938del) c.-811_-696del (n.-811_-696del) | |
3 | g.36993558_36993572delinsTGGCAGGGGTTATTC | CA1357864795 | MLH1 | c.11_25delinsTGGCAGGGGTTATTC (p.Val4=) n.26_40delinsTGGCAGGGGTTATTC n.42_56delinsTGGCAGGGGTTATTC c.-622_-608delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-622_-608delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-708_-694delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-708_-694delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-506_-492delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-506_-492delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-935_-921delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-935_-921delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-848_-834delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-848_-834delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-1085_-1071delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1085_-1071delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-616_-602delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-616_-602delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-940_-926delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-940_-926delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-1064_-1050delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1064_-1050delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-274_-260delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-274_-260delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-1033_-1019delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1033_-1019delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-1146_-1132delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1146_-1132delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-1055_-1041delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1055_-1041delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-816_-802delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-816_-802delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-714_-700delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-714_-700delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-811_-797delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-811_-797delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-1043_-1029delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1043_-1029delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-801_-787delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-801_-787delinsTGGCAGGGGTTATTC) | |
3 | g.36993562_36993575del | CA005681 | MLH1 | c.15_28del (p.Gly6AlafsTer20) n.30_43del n.46_59del c.-618_-605del (n.-618_-605del) c.-704_-691del (n.-704_-691del) c.-502_-489del (n.-502_-489del) c.-931_-918del (n.-931_-918del) c.-844_-831del (n.-844_-831del) c.-1081_-1068del (n.-1081_-1068del) c.-612_-599del (n.-612_-599del) c.-936_-923del (n.-936_-923del) c.-1060_-1047del (n.-1060_-1047del) c.-270_-257del (n.-270_-257del) c.-1029_-1016del (n.-1029_-1016del) c.-1142_-1129del (n.-1142_-1129del) c.-1051_-1038del (n.-1051_-1038del) c.-812_-799del (n.-812_-799del) c.-710_-697del (n.-710_-697del) c.-807_-794del (n.-807_-794del) c.-1039_-1026del (n.-1039_-1026del) c.-797_-784del (n.-797_-784del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993562_36993579delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT | CA1357864799 | MLH1 | c.15_32delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (p.Ala5=) n.30_47delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT n.46_63delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT c.-618_-601delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-618_-601delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-704_-687delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-704_-687delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-502_-485delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-502_-485delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-931_-914delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-931_-914delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-844_-827delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-844_-827delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1081_-1064delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1081_-1064delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-612_-595delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-612_-595delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-936_-919delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-936_-919delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1060_-1043delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1060_-1043delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-270_-253delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-270_-253delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1029_-1012delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1029_-1012delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1142_-1125delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1142_-1125delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1051_-1034delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1051_-1034delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-812_-795delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-812_-795delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-710_-693delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-710_-693delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-807_-790delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-807_-790delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1039_-1022delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1039_-1022delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-797_-780delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-797_-780delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) | |
3 | g.36993565_36993581del | CA007048 | MLH1 | c.18_34del (p.Val7ArgfsTer18) n.33_49del n.49_65del c.-615_-599del (n.-615_-599del) c.-701_-685del (n.-701_-685del) c.-499_-483del (n.-499_-483del) c.-928_-912del (n.-928_-912del) c.-841_-825del (n.-841_-825del) c.-1078_-1062del (n.-1078_-1062del) c.-609_-593del (n.-609_-593del) c.-933_-917del (n.-933_-917del) c.-1057_-1041del (n.-1057_-1041del) c.-267_-251del (n.-267_-251del) c.-1026_-1010del (n.-1026_-1010del) c.-1139_-1123del (n.-1139_-1123del) c.-1048_-1032del (n.-1048_-1032del) c.-809_-793del (n.-809_-793del) c.-707_-691del (n.-707_-691del) c.-804_-788del (n.-804_-788del) c.-1036_-1020del (n.-1036_-1020del) c.-794_-778del (n.-794_-778del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993565_36993582delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA | CA1357864805 | MLH1 | c.18_35delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (p.Gly6=) n.33_50delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA n.49_66delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA c.-615_-598delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-615_-598delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-701_-684delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-701_-684delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-499_-482delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-499_-482delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-928_-911delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-928_-911delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-841_-824delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-841_-824delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-1078_-1061delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-1078_-1061delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-609_-592delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-609_-592delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-933_-916delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-933_-916delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-1057_-1040delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-1057_-1040delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-267_-250delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-267_-250delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-1026_-1009delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-1026_-1009delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-1139_-1122delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-1139_-1122delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-1048_-1031delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-1048_-1031delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-809_-792delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-809_-792delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-707_-690delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-707_-690delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-804_-787delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-804_-787delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-1036_-1019delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-1036_-1019delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-794_-777delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-794_-777delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) | |
3 | g.36993566_36993582del | CA007662 | MLH1 | c.19_35del (p.Val7ArgfsTer18) n.34_50del n.50_66del c.-614_-598del (n.-614_-598del) c.-700_-684del (n.-700_-684del) c.-498_-482del (n.-498_-482del) c.-927_-911del (n.-927_-911del) c.-840_-824del (n.-840_-824del) c.-1077_-1061del (n.-1077_-1061del) c.-608_-592del (n.-608_-592del) c.-932_-916del (n.-932_-916del) c.-1056_-1040del (n.-1056_-1040del) c.-266_-250del (n.-266_-250del) c.-1025_-1009del (n.-1025_-1009del) c.-1138_-1122del (n.-1138_-1122del) c.-1047_-1031del (n.-1047_-1031del) c.-808_-792del (n.-808_-792del) c.-706_-690del (n.-706_-690del) c.-803_-787del (n.-803_-787del) c.-1035_-1019del (n.-1035_-1019del) c.-793_-777del (n.-793_-777del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993569_36993579dup | CA2573136312 | MLH1 | c.22_32dup (p.Asp12PhefsTer9) n.37_47dup n.53_63dup c.-611_-601dup (n.-611_-601dup) c.-697_-687dup (n.-697_-687dup) c.-495_-485dup (n.-495_-485dup) c.-924_-914dup (n.-924_-914dup) c.-837_-827dup (n.-837_-827dup) c.-1074_-1064dup (n.-1074_-1064dup) c.-605_-595dup (n.-605_-595dup) c.-929_-919dup (n.-929_-919dup) c.-1053_-1043dup (n.-1053_-1043dup) c.-263_-253dup (n.-263_-253dup) c.-1022_-1012dup (n.-1022_-1012dup) c.-1135_-1125dup (n.-1135_-1125dup) c.-1044_-1034dup (n.-1044_-1034dup) c.-805_-795dup (n.-805_-795dup) c.-703_-693dup (n.-703_-693dup) c.-800_-790dup (n.-800_-790dup) c.-1032_-1022dup (n.-1032_-1022dup) c.-790_-780dup (n.-790_-780dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993570_36993585del | CA2586971866 | MLH1 | c.23_38del (p.Ile8ArgfsTer4) n.38_53del n.54_69del c.-610_-595del (n.-610_-595del) c.-696_-681del (n.-696_-681del) c.-494_-479del (n.-494_-479del) c.-923_-908del (n.-923_-908del) c.-836_-821del (n.-836_-821del) c.-1073_-1058del (n.-1073_-1058del) c.-604_-589del (n.-604_-589del) c.-928_-913del (n.-928_-913del) c.-1052_-1037del (n.-1052_-1037del) c.-262_-247del (n.-262_-247del) c.-1021_-1006del (n.-1021_-1006del) c.-1134_-1119del (n.-1134_-1119del) c.-1043_-1028del (n.-1043_-1028del) c.-804_-789del (n.-804_-789del) c.-702_-687del (n.-702_-687del) c.-799_-784del (n.-799_-784del) c.-1031_-1016del (n.-1031_-1016del) c.-789_-774del (n.-789_-774del) | ClinVar |
3 | g.36993572C>A | CA433087121 | MLH1 | c.25C>A (p.Arg9=) n.40C>A n.56C>A c.-608C>A (n.-608C>A) c.-694C>A (n.-694C>A) c.-492C>A (n.-492C>A) c.-921C>A (n.-921C>A) c.-834C>A (n.-834C>A) c.-1071C>A (n.-1071C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) c.-926C>A (n.-926C>A) c.-1050C>A (n.-1050C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) c.-1019C>A (n.-1019C>A) c.-1132C>A (n.-1132C>A) c.-1041C>A (n.-1041C>A) c.-802C>A (n.-802C>A) c.-700C>A (n.-700C>A) c.-797C>A (n.-797C>A) c.-1029C>A (n.-1029C>A) c.-787C>A (n.-787C>A) | dbSNP |
3 | g.36993572C= | CA1357864811 | MLH1 | c.25C= (p.Arg9=) n.40C= n.56C= c.-608C= (n.-608C=) c.-694C= (n.-694C=) c.-492C= (n.-492C=) c.-921C= (n.-921C=) c.-834C= (n.-834C=) c.-1071C= (n.-1071C=) c.-602C= (n.-602C=) c.-926C= (n.-926C=) c.-1050C= (n.-1050C=) c.-260C= (n.-260C=) c.-1019C= (n.-1019C=) c.-1132C= (n.-1132C=) c.-1041C= (n.-1041C=) c.-802C= (n.-802C=) c.-700C= (n.-700C=) c.-797C= (n.-797C=) c.-1029C= (n.-1029C=) c.-787C= (n.-787C=) | |
3 | g.36993572C>G | CA72786435 | MLH1 | c.25C>G (p.Arg9Gly) n.40C>G n.56C>G c.-608C>G (n.-608C>G) c.-694C>G (n.-694C>G) c.-492C>G (n.-492C>G) c.-921C>G (n.-921C>G) c.-834C>G (n.-834C>G) c.-1071C>G (n.-1071C>G) c.-602C>G (n.-602C>G) c.-926C>G (n.-926C>G) c.-1050C>G (n.-1050C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) c.-1019C>G (n.-1019C>G) c.-1132C>G (n.-1132C>G) c.-1041C>G (n.-1041C>G) c.-802C>G (n.-802C>G) c.-700C>G (n.-700C>G) c.-797C>G (n.-797C>G) c.-1029C>G (n.-1029C>G) c.-787C>G (n.-787C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993572C>T | CA009458 | MLH1 | c.25C>T (p.Arg9Trp) n.40C>T n.56C>T c.-608C>T (n.-608C>T) c.-694C>T (n.-694C>T) c.-492C>T (n.-492C>T) c.-921C>T (n.-921C>T) c.-834C>T (n.-834C>T) c.-1071C>T (n.-1071C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) c.-926C>T (n.-926C>T) c.-1050C>T (n.-1050C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) c.-1019C>T (n.-1019C>T) c.-1132C>T (n.-1132C>T) c.-1041C>T (n.-1041C>T) c.-802C>T (n.-802C>T) c.-700C>T (n.-700C>T) c.-797C>T (n.-797C>T) c.-1029C>T (n.-1029C>T) c.-787C>T (n.-787C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993572_36993573delinsCG | CA1357864812 | MLH1 | c.25_26delinsCG (p.Arg9=) n.40_41delinsCG n.56_57delinsCG c.-608_-607delinsCG (n.-608_-607delinsCG) c.-694_-693delinsCG (n.-694_-693delinsCG) c.-492_-491delinsCG (n.-492_-491delinsCG) c.-921_-920delinsCG (n.-921_-920delinsCG) c.-834_-833delinsCG (n.-834_-833delinsCG) c.-1071_-1070delinsCG (n.-1071_-1070delinsCG) c.-602_-601delinsCG (n.-602_-601delinsCG) c.-926_-925delinsCG (n.-926_-925delinsCG) c.-1050_-1049delinsCG (n.-1050_-1049delinsCG) c.-260_-259delinsCG (n.-260_-259delinsCG) c.-1019_-1018delinsCG (n.-1019_-1018delinsCG) c.-1132_-1131delinsCG (n.-1132_-1131delinsCG) c.-1041_-1040delinsCG (n.-1041_-1040delinsCG) c.-802_-801delinsCG (n.-802_-801delinsCG) c.-700_-699delinsCG (n.-700_-699delinsCG) c.-797_-796delinsCG (n.-797_-796delinsCG) c.-1029_-1028delinsCG (n.-1029_-1028delinsCG) c.-787_-786delinsCG (n.-787_-786delinsCG) | |
3 | g.36993572_36993573delinsTA | CA357820 | MLH1 | c.25_26delinsTA (p.Arg9Ter) n.40_41delinsTA n.56_57delinsTA c.-608_-607delinsTA (n.-608_-607delinsTA) c.-694_-693delinsTA (n.-694_-693delinsTA) c.-492_-491delinsTA (n.-492_-491delinsTA) c.-921_-920delinsTA (n.-921_-920delinsTA) c.-834_-833delinsTA (n.-834_-833delinsTA) c.-1071_-1070delinsTA (n.-1071_-1070delinsTA) c.-602_-601delinsTA (n.-602_-601delinsTA) c.-926_-925delinsTA (n.-926_-925delinsTA) c.-1050_-1049delinsTA (n.-1050_-1049delinsTA) c.-260_-259delinsTA (n.-260_-259delinsTA) c.-1019_-1018delinsTA (n.-1019_-1018delinsTA) c.-1132_-1131delinsTA (n.-1132_-1131delinsTA) c.-1041_-1040delinsTA (n.-1041_-1040delinsTA) c.-802_-801delinsTA (n.-802_-801delinsTA) c.-700_-699delinsTA (n.-700_-699delinsTA) c.-797_-796delinsTA (n.-797_-796delinsTA) c.-1029_-1028delinsTA (n.-1029_-1028delinsTA) c.-787_-786delinsTA (n.-787_-786delinsTA) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993573G>A | CA352060479 | MLH1 | c.26G>A (p.Arg9Gln) n.41G>A n.57G>A c.1G>A c.-607G>A (n.-607G>A) c.-693G>A (n.-693G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) c.-920G>A (n.-920G>A) c.-833G>A (n.-833G>A) c.-1070G>A (n.-1070G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) c.-925G>A (n.-925G>A) c.-1049G>A (n.-1049G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) c.-1018G>A (n.-1018G>A) c.-1131G>A (n.-1131G>A) c.-1040G>A (n.-1040G>A) c.-801G>A (n.-801G>A) c.-699G>A (n.-699G>A) c.-796G>A (n.-796G>A) c.-1028G>A (n.-1028G>A) c.-786G>A (n.-786G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.36993573G>C | CA352060480 | MLH1 | c.26G>C (p.Arg9Pro) n.41G>C n.57G>C c.1G>C c.-607G>C (n.-607G>C) c.-693G>C (n.-693G>C) c.-491G>C (n.-491G>C) c.-920G>C (n.-920G>C) c.-833G>C (n.-833G>C) c.-1070G>C (n.-1070G>C) c.-601G>C (n.-601G>C) c.-925G>C (n.-925G>C) c.-1049G>C (n.-1049G>C) c.-259G>C (n.-259G>C) c.-1018G>C (n.-1018G>C) c.-1131G>C (n.-1131G>C) c.-1040G>C (n.-1040G>C) c.-801G>C (n.-801G>C) c.-699G>C (n.-699G>C) c.-796G>C (n.-796G>C) c.-1028G>C (n.-1028G>C) c.-786G>C (n.-786G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993573G= | CA1357864813 | MLH1 | c.26G= (p.Arg9=) n.41G= n.57G= c.1G= c.-607G= (n.-607G=) c.-693G= (n.-693G=) c.-491G= (n.-491G=) c.-920G= (n.-920G=) c.-833G= (n.-833G=) c.-1070G= (n.-1070G=) c.-601G= (n.-601G=) c.-925G= (n.-925G=) c.-1049G= (n.-1049G=) c.-259G= (n.-259G=) c.-1018G= (n.-1018G=) c.-1131G= (n.-1131G=) c.-1040G= (n.-1040G=) c.-801G= (n.-801G=) c.-699G= (n.-699G=) c.-796G= (n.-796G=) c.-1028G= (n.-1028G=) c.-786G= (n.-786G=) | |
3 | g.36993573G>T | CA352060483 | MLH1 | c.26G>T (p.Arg9Leu) n.41G>T n.57G>T c.1G>T c.-607G>T (n.-607G>T) c.-693G>T (n.-693G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) c.-920G>T (n.-920G>T) c.-833G>T (n.-833G>T) c.-1070G>T (n.-1070G>T) c.-601G>T (n.-601G>T) c.-925G>T (n.-925G>T) c.-1049G>T (n.-1049G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) c.-1018G>T (n.-1018G>T) c.-1131G>T (n.-1131G>T) c.-1040G>T (n.-1040G>T) c.-801G>T (n.-801G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) c.-796G>T (n.-796G>T) c.-1028G>T (n.-1028G>T) c.-786G>T (n.-786G>T) | dbSNP |
3 | g.36993573_36993574delinsAT | CA2573136313 | MLH1 | c.26_27delinsAT (p.Arg9His) n.41_42delinsAT n.57_58delinsAT c.1_2delinsAT c.-607_-606delinsAT (n.-607_-606delinsAT) c.-693_-692delinsAT (n.-693_-692delinsAT) c.-491_-490delinsAT (n.-491_-490delinsAT) c.-920_-919delinsAT (n.-920_-919delinsAT) c.-833_-832delinsAT (n.-833_-832delinsAT) c.-1070_-1069delinsAT (n.-1070_-1069delinsAT) c.-601_-600delinsAT (n.-601_-600delinsAT) c.-925_-924delinsAT (n.-925_-924delinsAT) c.-1049_-1048delinsAT (n.-1049_-1048delinsAT) c.-259_-258delinsAT (n.-259_-258delinsAT) c.-1018_-1017delinsAT (n.-1018_-1017delinsAT) c.-1131_-1130delinsAT (n.-1131_-1130delinsAT) c.-1040_-1039delinsAT (n.-1040_-1039delinsAT) c.-801_-800delinsAT (n.-801_-800delinsAT) c.-699_-698delinsAT (n.-699_-698delinsAT) c.-796_-795delinsAT (n.-796_-795delinsAT) c.-1028_-1027delinsAT (n.-1028_-1027delinsAT) c.-786_-785delinsAT (n.-786_-785delinsAT) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993574G>A | CA009499 | MLH1 | c.27G>A (p.Arg9=) n.42G>A n.58G>A c.2G>A c.-606G>A (n.-606G>A) c.-692G>A (n.-692G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) c.-919G>A (n.-919G>A) c.-832G>A (n.-832G>A) c.-1069G>A (n.-1069G>A) c.-600G>A (n.-600G>A) c.-924G>A (n.-924G>A) c.-1048G>A (n.-1048G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-1017G>A (n.-1017G>A) c.-1130G>A (n.-1130G>A) c.-1039G>A (n.-1039G>A) c.-800G>A (n.-800G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) c.-795G>A (n.-795G>A) c.-1027G>A (n.-1027G>A) c.-785G>A (n.-785G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993574G>C | CA433087122 | MLH1 | c.27G>C (p.Arg9=) n.42G>C n.58G>C c.2G>C c.-606G>C (n.-606G>C) c.-692G>C (n.-692G>C) c.-490G>C (n.-490G>C) c.-919G>C (n.-919G>C) c.-832G>C (n.-832G>C) c.-1069G>C (n.-1069G>C) c.-600G>C (n.-600G>C) c.-924G>C (n.-924G>C) c.-1048G>C (n.-1048G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) c.-1017G>C (n.-1017G>C) c.-1130G>C (n.-1130G>C) c.-1039G>C (n.-1039G>C) c.-800G>C (n.-800G>C) c.-698G>C (n.-698G>C) c.-795G>C (n.-795G>C) c.-1027G>C (n.-1027G>C) c.-785G>C (n.-785G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993574G= | CA1357864814 | MLH1 | c.27G= (p.Arg9=) n.42G= n.58G= c.2G= c.-606G= (n.-606G=) c.-692G= (n.-692G=) c.-490G= (n.-490G=) c.-919G= (n.-919G=) c.-832G= (n.-832G=) c.-1069G= (n.-1069G=) c.-600G= (n.-600G=) c.-924G= (n.-924G=) c.-1048G= (n.-1048G=) c.-258G= (n.-258G=) c.-1017G= (n.-1017G=) c.-1130G= (n.-1130G=) c.-1039G= (n.-1039G=) c.-800G= (n.-800G=) c.-698G= (n.-698G=) c.-795G= (n.-795G=) c.-1027G= (n.-1027G=) c.-785G= (n.-785G=) | |
3 | g.36993574G>T | CA034315 | MLH1 | c.27G>T (p.Arg9=) n.42G>T n.58G>T c.2G>T c.-606G>T (n.-606G>T) c.-692G>T (n.-692G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) c.-919G>T (n.-919G>T) c.-832G>T (n.-832G>T) c.-1069G>T (n.-1069G>T) c.-600G>T (n.-600G>T) c.-924G>T (n.-924G>T) c.-1048G>T (n.-1048G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-1017G>T (n.-1017G>T) c.-1130G>T (n.-1130G>T) c.-1039G>T (n.-1039G>T) c.-800G>T (n.-800G>T) c.-698G>T (n.-698G>T) c.-795G>T (n.-795G>T) c.-1027G>T (n.-1027G>T) c.-785G>T (n.-785G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993575C>A | CA433087123 | MLH1 | c.28C>A (p.Arg10=) n.43C>A n.59C>A c.3C>A c.-605C>A (n.-605C>A) c.-691C>A (n.-691C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) c.-918C>A (n.-918C>A) c.-831C>A (n.-831C>A) c.-1068C>A (n.-1068C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) c.-923C>A (n.-923C>A) c.-1047C>A (n.-1047C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) c.-1016C>A (n.-1016C>A) c.-1129C>A (n.-1129C>A) c.-1038C>A (n.-1038C>A) c.-799C>A (n.-799C>A) c.-697C>A (n.-697C>A) c.-794C>A (n.-794C>A) c.-1026C>A (n.-1026C>A) c.-784C>A (n.-784C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993575C= | CA1357864815 | MLH1 | c.28C= (p.Arg10=) n.43C= n.59C= c.3C= c.-605C= (n.-605C=) c.-691C= (n.-691C=) c.-489C= (n.-489C=) c.-918C= (n.-918C=) c.-831C= (n.-831C=) c.-1068C= (n.-1068C=) c.-599C= (n.-599C=) c.-923C= (n.-923C=) c.-1047C= (n.-1047C=) c.-257C= (n.-257C=) c.-1016C= (n.-1016C=) c.-1129C= (n.-1129C=) c.-1038C= (n.-1038C=) c.-799C= (n.-799C=) c.-697C= (n.-697C=) c.-794C= (n.-794C=) c.-1026C= (n.-1026C=) c.-784C= (n.-784C=) | |
3 | g.36993575C>G | CA352060490 | MLH1 | c.28C>G (p.Arg10Gly) n.43C>G n.59C>G c.3C>G c.-605C>G (n.-605C>G) c.-691C>G (n.-691C>G) c.-489C>G (n.-489C>G) c.-918C>G (n.-918C>G) c.-831C>G (n.-831C>G) c.-1068C>G (n.-1068C>G) c.-599C>G (n.-599C>G) c.-923C>G (n.-923C>G) c.-1047C>G (n.-1047C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) c.-1016C>G (n.-1016C>G) c.-1129C>G (n.-1129C>G) c.-1038C>G (n.-1038C>G) c.-799C>G (n.-799C>G) c.-697C>G (n.-697C>G) c.-794C>G (n.-794C>G) c.-1026C>G (n.-1026C>G) c.-784C>G (n.-784C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993575C>T | CA352060492 | MLH1 | c.28C>T (p.Arg10Trp) n.43C>T n.59C>T c.3C>T c.-605C>T (n.-605C>T) c.-691C>T (n.-691C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) c.-918C>T (n.-918C>T) c.-831C>T (n.-831C>T) c.-1068C>T (n.-1068C>T) c.-599C>T (n.-599C>T) c.-923C>T (n.-923C>T) c.-1047C>T (n.-1047C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-1016C>T (n.-1016C>T) c.-1129C>T (n.-1129C>T) c.-1038C>T (n.-1038C>T) c.-799C>T (n.-799C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) c.-794C>T (n.-794C>T) c.-1026C>T (n.-1026C>T) c.-784C>T (n.-784C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993576G>A | CA034460 | MLH1 | c.29G>A (p.Arg10Gln) n.44G>A n.60G>A c.4G>A c.-604G>A (n.-604G>A) c.-690G>A (n.-690G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) c.-917G>A (n.-917G>A) c.-830G>A (n.-830G>A) c.-1067G>A (n.-1067G>A) c.-598G>A (n.-598G>A) c.-922G>A (n.-922G>A) c.-1046G>A (n.-1046G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) c.-1015G>A (n.-1015G>A) c.-1128G>A (n.-1128G>A) c.-1037G>A (n.-1037G>A) c.-798G>A (n.-798G>A) c.-696G>A (n.-696G>A) c.-793G>A (n.-793G>A) c.-1025G>A (n.-1025G>A) c.-783G>A (n.-783G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993576G>C | CA352060518 | MLH1 | c.29G>C (p.Arg10Pro) n.44G>C n.60G>C c.4G>C c.-604G>C (n.-604G>C) c.-690G>C (n.-690G>C) c.-488G>C (n.-488G>C) c.-917G>C (n.-917G>C) c.-830G>C (n.-830G>C) c.-1067G>C (n.-1067G>C) c.-598G>C (n.-598G>C) c.-922G>C (n.-922G>C) c.-1046G>C (n.-1046G>C) c.-256G>C (n.-256G>C) c.-1015G>C (n.-1015G>C) c.-1128G>C (n.-1128G>C) c.-1037G>C (n.-1037G>C) c.-798G>C (n.-798G>C) c.-696G>C (n.-696G>C) c.-793G>C (n.-793G>C) c.-1025G>C (n.-1025G>C) c.-783G>C (n.-783G>C) | |
3 | g.36993576G= | CA1357864816 | MLH1 | c.29G= (p.Arg10=) n.44G= n.60G= c.4G= c.-604G= (n.-604G=) c.-690G= (n.-690G=) c.-488G= (n.-488G=) c.-917G= (n.-917G=) c.-830G= (n.-830G=) c.-1067G= (n.-1067G=) c.-598G= (n.-598G=) c.-922G= (n.-922G=) c.-1046G= (n.-1046G=) c.-256G= (n.-256G=) c.-1015G= (n.-1015G=) c.-1128G= (n.-1128G=) c.-1037G= (n.-1037G=) c.-798G= (n.-798G=) c.-696G= (n.-696G=) c.-793G= (n.-793G=) c.-1025G= (n.-1025G=) c.-783G= (n.-783G=) | |
3 | g.36993576G>T | CA352060509 | MLH1 | c.29G>T (p.Arg10Leu) n.44G>T n.60G>T c.4G>T c.-604G>T (n.-604G>T) c.-690G>T (n.-690G>T) c.-488G>T (n.-488G>T) c.-917G>T (n.-917G>T) c.-830G>T (n.-830G>T) c.-1067G>T (n.-1067G>T) c.-598G>T (n.-598G>T) c.-922G>T (n.-922G>T) c.-1046G>T (n.-1046G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) c.-1015G>T (n.-1015G>T) c.-1128G>T (n.-1128G>T) c.-1037G>T (n.-1037G>T) c.-798G>T (n.-798G>T) c.-696G>T (n.-696G>T) c.-793G>T (n.-793G>T) c.-1025G>T (n.-1025G>T) c.-783G>T (n.-783G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993577del | CA2739278470 | MLH1 | c.30del (p.Leu11TrpfsTer6) n.45del n.61del c.5del c.-603del (n.-603del) c.-689del (n.-689del) c.-487del (n.-487del) c.-916del (n.-916del) c.-829del (n.-829del) c.-1066del (n.-1066del) c.-597del (n.-597del) c.-921del (n.-921del) c.-1045del (n.-1045del) c.-255del (n.-255del) c.-1014del (n.-1014del) c.-1127del (n.-1127del) c.-1036del (n.-1036del) c.-797del (n.-797del) c.-695del (n.-695del) c.-792del (n.-792del) c.-1024del (n.-1024del) c.-782del (n.-782del) | ClinVar |
3 | g.36993577G>A | CA433087124 | MLH1 | c.30G>A (p.Arg10=) n.45G>A n.61G>A c.5G>A c.-603G>A (n.-603G>A) c.-689G>A (n.-689G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) c.-916G>A (n.-916G>A) c.-829G>A (n.-829G>A) c.-1066G>A (n.-1066G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) c.-921G>A (n.-921G>A) c.-1045G>A (n.-1045G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) c.-1014G>A (n.-1014G>A) c.-1127G>A (n.-1127G>A) c.-1036G>A (n.-1036G>A) c.-797G>A (n.-797G>A) c.-695G>A (n.-695G>A) c.-792G>A (n.-792G>A) c.-1024G>A (n.-1024G>A) c.-782G>A (n.-782G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993577G>C | CA10578191 | MLH1 | c.30G>C (p.Arg10=) n.45G>C n.61G>C c.5G>C c.-603G>C (n.-603G>C) c.-689G>C (n.-689G>C) c.-487G>C (n.-487G>C) c.-916G>C (n.-916G>C) c.-829G>C (n.-829G>C) c.-1066G>C (n.-1066G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) c.-921G>C (n.-921G>C) c.-1045G>C (n.-1045G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) c.-1014G>C (n.-1014G>C) c.-1127G>C (n.-1127G>C) c.-1036G>C (n.-1036G>C) c.-797G>C (n.-797G>C) c.-695G>C (n.-695G>C) c.-792G>C (n.-792G>C) c.-1024G>C (n.-1024G>C) c.-782G>C (n.-782G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.36993577G= | CA1357864818 | MLH1 | c.30G= (p.Arg10=) n.45G= n.61G= c.5G= c.-603G= (n.-603G=) c.-689G= (n.-689G=) c.-487G= (n.-487G=) c.-916G= (n.-916G=) c.-829G= (n.-829G=) c.-1066G= (n.-1066G=) c.-597G= (n.-597G=) c.-921G= (n.-921G=) c.-1045G= (n.-1045G=) c.-255G= (n.-255G=) c.-1014G= (n.-1014G=) c.-1127G= (n.-1127G=) c.-1036G= (n.-1036G=) c.-797G= (n.-797G=) c.-695G= (n.-695G=) c.-792G= (n.-792G=) c.-1024G= (n.-1024G=) c.-782G= (n.-782G=) | |
3 | g.36993577G>T | CA16604524 | MLH1 | c.30G>T (p.Arg10=) n.45G>T n.61G>T c.5G>T c.-603G>T (n.-603G>T) c.-689G>T (n.-689G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) c.-916G>T (n.-916G>T) c.-829G>T (n.-829G>T) c.-1066G>T (n.-1066G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) c.-921G>T (n.-921G>T) c.-1045G>T (n.-1045G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) c.-1014G>T (n.-1014G>T) c.-1127G>T (n.-1127G>T) c.-1036G>T (n.-1036G>T) c.-797G>T (n.-797G>T) c.-695G>T (n.-695G>T) c.-792G>T (n.-792G>T) c.-1024G>T (n.-1024G>T) c.-782G>T (n.-782G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993577_36993578delinsGC | CA1357864817 | MLH1 | c.30_31delinsGC (p.Arg10=) n.45_46delinsGC n.61_62delinsGC c.5_6delinsGC c.-603_-602delinsGC (n.-603_-602delinsGC) c.-689_-688delinsGC (n.-689_-688delinsGC) c.-487_-486delinsGC (n.-487_-486delinsGC) c.-916_-915delinsGC (n.-916_-915delinsGC) c.-829_-828delinsGC (n.-829_-828delinsGC) c.-1066_-1065delinsGC (n.-1066_-1065delinsGC) c.-597_-596delinsGC (n.-597_-596delinsGC) c.-921_-920delinsGC (n.-921_-920delinsGC) c.-1045_-1044delinsGC (n.-1045_-1044delinsGC) c.-255_-254delinsGC (n.-255_-254delinsGC) c.-1014_-1013delinsGC (n.-1014_-1013delinsGC) c.-1127_-1126delinsGC (n.-1127_-1126delinsGC) c.-1036_-1035delinsGC (n.-1036_-1035delinsGC) c.-797_-796delinsGC (n.-797_-796delinsGC) c.-695_-694delinsGC (n.-695_-694delinsGC) c.-792_-791delinsGC (n.-792_-791delinsGC) c.-1024_-1023delinsGC (n.-1024_-1023delinsGC) c.-782_-781delinsGC (n.-782_-781delinsGC) | |
3 | g.36993578del | CA009781 | MLH1 | c.31del (p.Leu11TrpfsTer6) n.46del n.62del c.6del c.-602del (n.-602del) c.-688del (n.-688del) c.-486del (n.-486del) c.-915del (n.-915del) c.-828del (n.-828del) c.-1065del (n.-1065del) c.-596del (n.-596del) c.-920del (n.-920del) c.-1044del (n.-1044del) c.-254del (n.-254del) c.-1013del (n.-1013del) c.-1126del (n.-1126del) c.-1035del (n.-1035del) c.-796del (n.-796del) c.-694del (n.-694del) c.-791del (n.-791del) c.-1023del (n.-1023del) c.-781del (n.-781del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993578C>A | CA352060529 | MLH1 | c.31C>A (p.Leu11Met) n.46C>A n.62C>A c.6C>A c.-602C>A (n.-602C>A) c.-688C>A (n.-688C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) c.-915C>A (n.-915C>A) c.-828C>A (n.-828C>A) c.-1065C>A (n.-1065C>A) c.-596C>A (n.-596C>A) c.-920C>A (n.-920C>A) c.-1044C>A (n.-1044C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) c.-1013C>A (n.-1013C>A) c.-1126C>A (n.-1126C>A) c.-1035C>A (n.-1035C>A) c.-796C>A (n.-796C>A) c.-694C>A (n.-694C>A) c.-791C>A (n.-791C>A) c.-1023C>A (n.-1023C>A) c.-781C>A (n.-781C>A) | dbSNP COSMIC |
3 | g.36993578C= | CA1357864819 | MLH1 | c.31C= (p.Leu11=) n.46C= n.62C= c.6C= c.-602C= (n.-602C=) c.-688C= (n.-688C=) c.-486C= (n.-486C=) c.-915C= (n.-915C=) c.-828C= (n.-828C=) c.-1065C= (n.-1065C=) c.-596C= (n.-596C=) c.-920C= (n.-920C=) c.-1044C= (n.-1044C=) c.-254C= (n.-254C=) c.-1013C= (n.-1013C=) c.-1126C= (n.-1126C=) c.-1035C= (n.-1035C=) c.-796C= (n.-796C=) c.-694C= (n.-694C=) c.-791C= (n.-791C=) c.-1023C= (n.-1023C=) c.-781C= (n.-781C=) | |
3 | g.36993578C>G | CA350564 | MLH1 | c.31C>G (p.Leu11Val) n.46C>G n.62C>G c.6C>G c.-602C>G (n.-602C>G) c.-688C>G (n.-688C>G) c.-486C>G (n.-486C>G) c.-915C>G (n.-915C>G) c.-828C>G (n.-828C>G) c.-1065C>G (n.-1065C>G) c.-596C>G (n.-596C>G) c.-920C>G (n.-920C>G) c.-1044C>G (n.-1044C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) c.-1013C>G (n.-1013C>G) c.-1126C>G (n.-1126C>G) c.-1035C>G (n.-1035C>G) c.-796C>G (n.-796C>G) c.-694C>G (n.-694C>G) c.-791C>G (n.-791C>G) c.-1023C>G (n.-1023C>G) c.-781C>G (n.-781C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993578C>T | CA16604876 | MLH1 | c.31C>T (p.Leu11=) n.46C>T n.62C>T c.6C>T c.-602C>T (n.-602C>T) c.-688C>T (n.-688C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) c.-915C>T (n.-915C>T) c.-828C>T (n.-828C>T) c.-1065C>T (n.-1065C>T) c.-596C>T (n.-596C>T) c.-920C>T (n.-920C>T) c.-1044C>T (n.-1044C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) c.-1013C>T (n.-1013C>T) c.-1126C>T (n.-1126C>T) c.-1035C>T (n.-1035C>T) c.-796C>T (n.-796C>T) c.-694C>T (n.-694C>T) c.-791C>T (n.-791C>T) c.-1023C>T (n.-1023C>T) c.-781C>T (n.-781C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.36993579T>A | CA352060538 | MLH1 | c.32T>A (p.Leu11Gln) n.47T>A n.63T>A c.7T>A c.-601T>A (n.-601T>A) c.-687T>A (n.-687T>A) c.-485T>A (n.-485T>A) c.-914T>A (n.-914T>A) c.-827T>A (n.-827T>A) c.-1064T>A (n.-1064T>A) c.-595T>A (n.-595T>A) c.-919T>A (n.-919T>A) c.-1043T>A (n.-1043T>A) c.-253T>A (n.-253T>A) c.-1012T>A (n.-1012T>A) c.-1125T>A (n.-1125T>A) c.-1034T>A (n.-1034T>A) c.-795T>A (n.-795T>A) c.-693T>A (n.-693T>A) c.-790T>A (n.-790T>A) c.-1022T>A (n.-1022T>A) c.-780T>A (n.-780T>A) | |
3 | g.36993579T>C | CA352060541 | MLH1 | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.47T>C n.63T>C c.7T>C c.-601T>C (n.-601T>C) c.-687T>C (n.-687T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) c.-914T>C (n.-914T>C) c.-827T>C (n.-827T>C) c.-1064T>C (n.-1064T>C) c.-595T>C (n.-595T>C) c.-919T>C (n.-919T>C) c.-1043T>C (n.-1043T>C) c.-253T>C (n.-253T>C) c.-1012T>C (n.-1012T>C) c.-1125T>C (n.-1125T>C) c.-1034T>C (n.-1034T>C) c.-795T>C (n.-795T>C) c.-693T>C (n.-693T>C) c.-790T>C (n.-790T>C) c.-1022T>C (n.-1022T>C) c.-780T>C (n.-780T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993579T>G | CA352060544 | MLH1 | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.47T>G n.63T>G c.7T>G c.-601T>G (n.-601T>G) c.-687T>G (n.-687T>G) c.-485T>G (n.-485T>G) c.-914T>G (n.-914T>G) c.-827T>G (n.-827T>G) c.-1064T>G (n.-1064T>G) c.-595T>G (n.-595T>G) c.-919T>G (n.-919T>G) c.-1043T>G (n.-1043T>G) c.-253T>G (n.-253T>G) c.-1012T>G (n.-1012T>G) c.-1125T>G (n.-1125T>G) c.-1034T>G (n.-1034T>G) c.-795T>G (n.-795T>G) c.-693T>G (n.-693T>G) c.-790T>G (n.-790T>G) c.-1022T>G (n.-1022T>G) c.-780T>G (n.-780T>G) | ClinVar dbSNP |