Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.36993167_36997315del | CA330635 | ClinVar | ||
3 | g.36993510_36999509del | CA915942403 | MLH1 | c.-38_208-1446del c.-670_-516-1446del c.-756_-516-1446del c.-554_-82-1446del c.-983_-516-1446del c.-896_-424-1446del c.-1133_-516-1446del c.-664_-419-1446del c.-664_-424-1446del c.-988_-516-1446del c.-1112_-516-1446del c.-322_-82-1446del c.-1081_-609-1446del c.-1194_-722-1446del c.-1103_-722-1446del c.-864_-619-1446del c.-762_-522-1446del c.-859_-619-1446del c.-1091_-619-1446del c.-38_207+2800del c.-849_-609-1446del | ClinVar |
3 | g.36993533_36993575del | CA2499216663 | MLH1 | c.-15_28del n.17_59del c.-647_-605del (n.-647_-605del) c.-733_-691del (n.-733_-691del) c.-531_-489del (n.-531_-489del) c.-960_-918del (n.-960_-918del) c.-873_-831del (n.-873_-831del) c.-1110_-1068del (n.-1110_-1068del) c.-641_-599del (n.-641_-599del) c.-965_-923del (n.-965_-923del) c.-1089_-1047del (n.-1089_-1047del) c.-299_-257del (n.-299_-257del) c.-1058_-1016del (n.-1058_-1016del) c.-1171_-1129del (n.-1171_-1129del) c.-1080_-1038del (n.-1080_-1038del) c.-841_-799del (n.-841_-799del) c.-739_-697del (n.-739_-697del) c.-836_-794del (n.-836_-794del) c.-1068_-1026del (n.-1068_-1026del) c.-826_-784del (n.-826_-784del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993546_36993664del | CA2499216665 | MLH1 | c.-2_116+1del c.-2_117del n.14_131+1del n.30_147+1del c.-634_-517+1del c.-720_-603+1del c.-518_-400del (n.-518_-400del) c.-947_-829del (n.-947_-829del) c.-860_-742del (n.-860_-742del) c.-1097_-979del (n.-1097_-979del) c.-628_-511+1del c.-952_-834del (n.-952_-834del) c.-1076_-958del (n.-1076_-958del) c.-286_-169+1del c.-1045_-927del (n.-1045_-927del) c.-1158_-1040del (n.-1158_-1040del) c.-1067_-949del (n.-1067_-949del) c.-828_-711+1del c.-726_-609+1del c.-823_-706+1del c.-1055_-937del (n.-1055_-937del) c.-813_-696+1del | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993548_36993663del | CA004367 | MLH1 | c.1_116del (p.Met1PhefsTer13) c.1_116del (p.Met1ValfsTer15) n.16_131del n.32_147del c.1_116del (p.Met1LysfsTer?) c.1_116del (p.Ser2LysfsTer?) c.1_116del (p.Ser2GlnfsTer8) c.-632_-517del (n.-632_-517del) c.-718_-603del (n.-718_-603del) c.-516_-401del (n.-516_-401del) c.-945_-830del (n.-945_-830del) c.-858_-743del (n.-858_-743del) c.-1095_-980del (n.-1095_-980del) c.-626_-511del (n.-626_-511del) c.-950_-835del (n.-950_-835del) c.-1074_-959del (n.-1074_-959del) c.-284_-169del (n.-284_-169del) c.-1043_-928del (n.-1043_-928del) c.-1156_-1041del (n.-1156_-1041del) c.-1065_-950del (n.-1065_-950del) c.-826_-711del (n.-826_-711del) c.-724_-609del (n.-724_-609del) c.-821_-706del (n.-821_-706del) c.-1053_-938del (n.-1053_-938del) c.-811_-696del (n.-811_-696del) | |
3 | g.36993556_36993568del | CA16617879 | MLH1 | c.9_21del (p.Phe3LeufsTer10) n.24_36del n.40_52del c.-624_-612del (n.-624_-612del) c.-710_-698del (n.-710_-698del) c.-508_-496del (n.-508_-496del) c.-937_-925del (n.-937_-925del) c.-850_-838del (n.-850_-838del) c.-1087_-1075del (n.-1087_-1075del) c.-618_-606del (n.-618_-606del) c.-942_-930del (n.-942_-930del) c.-1066_-1054del (n.-1066_-1054del) c.-276_-264del (n.-276_-264del) c.-1035_-1023del (n.-1035_-1023del) c.-1148_-1136del (n.-1148_-1136del) c.-1057_-1045del (n.-1057_-1045del) c.-818_-806del (n.-818_-806del) c.-716_-704del (n.-716_-704del) c.-813_-801del (n.-813_-801del) c.-1045_-1033del (n.-1045_-1033del) c.-803_-791del (n.-803_-791del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993558_36993572delinsTGGCAGGGGTTATTC | CA1357864795 | MLH1 | c.11_25delinsTGGCAGGGGTTATTC (p.Val4=) n.26_40delinsTGGCAGGGGTTATTC n.42_56delinsTGGCAGGGGTTATTC c.-622_-608delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-622_-608delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-708_-694delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-708_-694delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-506_-492delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-506_-492delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-935_-921delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-935_-921delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-848_-834delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-848_-834delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-1085_-1071delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1085_-1071delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-616_-602delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-616_-602delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-940_-926delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-940_-926delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-1064_-1050delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1064_-1050delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-274_-260delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-274_-260delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-1033_-1019delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1033_-1019delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-1146_-1132delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1146_-1132delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-1055_-1041delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1055_-1041delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-816_-802delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-816_-802delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-714_-700delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-714_-700delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-811_-797delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-811_-797delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-1043_-1029delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1043_-1029delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-801_-787delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-801_-787delinsTGGCAGGGGTTATTC) | |
3 | g.36993562_36993575del | CA005681 | MLH1 | c.15_28del (p.Gly6AlafsTer20) n.30_43del n.46_59del c.-618_-605del (n.-618_-605del) c.-704_-691del (n.-704_-691del) c.-502_-489del (n.-502_-489del) c.-931_-918del (n.-931_-918del) c.-844_-831del (n.-844_-831del) c.-1081_-1068del (n.-1081_-1068del) c.-612_-599del (n.-612_-599del) c.-936_-923del (n.-936_-923del) c.-1060_-1047del (n.-1060_-1047del) c.-270_-257del (n.-270_-257del) c.-1029_-1016del (n.-1029_-1016del) c.-1142_-1129del (n.-1142_-1129del) c.-1051_-1038del (n.-1051_-1038del) c.-812_-799del (n.-812_-799del) c.-710_-697del (n.-710_-697del) c.-807_-794del (n.-807_-794del) c.-1039_-1026del (n.-1039_-1026del) c.-797_-784del (n.-797_-784del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993562_36993579delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT | CA1357864799 | MLH1 | c.15_32delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (p.Ala5=) n.30_47delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT n.46_63delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT c.-618_-601delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-618_-601delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-704_-687delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-704_-687delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-502_-485delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-502_-485delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-931_-914delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-931_-914delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-844_-827delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-844_-827delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1081_-1064delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1081_-1064delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-612_-595delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-612_-595delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-936_-919delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-936_-919delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1060_-1043delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1060_-1043delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-270_-253delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-270_-253delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1029_-1012delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1029_-1012delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1142_-1125delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1142_-1125delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1051_-1034delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1051_-1034delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-812_-795delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-812_-795delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-710_-693delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-710_-693delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-807_-790delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-807_-790delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1039_-1022delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1039_-1022delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-797_-780delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-797_-780delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) | |
3 | g.36993565_36993581del | CA007048 | MLH1 | c.18_34del (p.Val7ArgfsTer18) n.33_49del n.49_65del c.-615_-599del (n.-615_-599del) c.-701_-685del (n.-701_-685del) c.-499_-483del (n.-499_-483del) c.-928_-912del (n.-928_-912del) c.-841_-825del (n.-841_-825del) c.-1078_-1062del (n.-1078_-1062del) c.-609_-593del (n.-609_-593del) c.-933_-917del (n.-933_-917del) c.-1057_-1041del (n.-1057_-1041del) c.-267_-251del (n.-267_-251del) c.-1026_-1010del (n.-1026_-1010del) c.-1139_-1123del (n.-1139_-1123del) c.-1048_-1032del (n.-1048_-1032del) c.-809_-793del (n.-809_-793del) c.-707_-691del (n.-707_-691del) c.-804_-788del (n.-804_-788del) c.-1036_-1020del (n.-1036_-1020del) c.-794_-778del (n.-794_-778del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993565_36993582delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA | CA1357864805 | MLH1 | c.18_35delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (p.Gly6=) n.33_50delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA n.49_66delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA c.-615_-598delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-615_-598delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-701_-684delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-701_-684delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-499_-482delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-499_-482delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-928_-911delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-928_-911delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-841_-824delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-841_-824delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-1078_-1061delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-1078_-1061delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-609_-592delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-609_-592delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-933_-916delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-933_-916delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-1057_-1040delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-1057_-1040delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-267_-250delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-267_-250delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-1026_-1009delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-1026_-1009delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-1139_-1122delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-1139_-1122delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-1048_-1031delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-1048_-1031delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-809_-792delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-809_-792delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-707_-690delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-707_-690delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-804_-787delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-804_-787delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-1036_-1019delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-1036_-1019delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-794_-777delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-794_-777delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) | |
3 | g.36993566_36993582del | CA007662 | MLH1 | c.19_35del (p.Val7ArgfsTer18) n.34_50del n.50_66del c.-614_-598del (n.-614_-598del) c.-700_-684del (n.-700_-684del) c.-498_-482del (n.-498_-482del) c.-927_-911del (n.-927_-911del) c.-840_-824del (n.-840_-824del) c.-1077_-1061del (n.-1077_-1061del) c.-608_-592del (n.-608_-592del) c.-932_-916del (n.-932_-916del) c.-1056_-1040del (n.-1056_-1040del) c.-266_-250del (n.-266_-250del) c.-1025_-1009del (n.-1025_-1009del) c.-1138_-1122del (n.-1138_-1122del) c.-1047_-1031del (n.-1047_-1031del) c.-808_-792del (n.-808_-792del) c.-706_-690del (n.-706_-690del) c.-803_-787del (n.-803_-787del) c.-1035_-1019del (n.-1035_-1019del) c.-793_-777del (n.-793_-777del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993567T>A | CA352060446 | MLH1 | c.20T>A (p.Val7Asp) n.35T>A n.51T>A c.-613T>A (n.-613T>A) c.-699T>A (n.-699T>A) c.-497T>A (n.-497T>A) c.-926T>A (n.-926T>A) c.-839T>A (n.-839T>A) c.-1076T>A (n.-1076T>A) c.-607T>A (n.-607T>A) c.-931T>A (n.-931T>A) c.-1055T>A (n.-1055T>A) c.-265T>A (n.-265T>A) c.-1024T>A (n.-1024T>A) c.-1137T>A (n.-1137T>A) c.-1046T>A (n.-1046T>A) c.-807T>A (n.-807T>A) c.-705T>A (n.-705T>A) c.-802T>A (n.-802T>A) c.-1034T>A (n.-1034T>A) c.-792T>A (n.-792T>A) | |
3 | g.36993567T>C | CA352060447 | MLH1 | c.20T>C (p.Val7Ala) n.35T>C n.51T>C c.-613T>C (n.-613T>C) c.-699T>C (n.-699T>C) c.-497T>C (n.-497T>C) c.-926T>C (n.-926T>C) c.-839T>C (n.-839T>C) c.-1076T>C (n.-1076T>C) c.-607T>C (n.-607T>C) c.-931T>C (n.-931T>C) c.-1055T>C (n.-1055T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) c.-1024T>C (n.-1024T>C) c.-1137T>C (n.-1137T>C) c.-1046T>C (n.-1046T>C) c.-807T>C (n.-807T>C) c.-705T>C (n.-705T>C) c.-802T>C (n.-802T>C) c.-1034T>C (n.-1034T>C) c.-792T>C (n.-792T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993567T>G | CA033030 | MLH1 | c.20T>G (p.Val7Gly) n.35T>G n.51T>G c.-613T>G (n.-613T>G) c.-699T>G (n.-699T>G) c.-497T>G (n.-497T>G) c.-926T>G (n.-926T>G) c.-839T>G (n.-839T>G) c.-1076T>G (n.-1076T>G) c.-607T>G (n.-607T>G) c.-931T>G (n.-931T>G) c.-1055T>G (n.-1055T>G) c.-265T>G (n.-265T>G) c.-1024T>G (n.-1024T>G) c.-1137T>G (n.-1137T>G) c.-1046T>G (n.-1046T>G) c.-807T>G (n.-807T>G) c.-705T>G (n.-705T>G) c.-802T>G (n.-802T>G) c.-1034T>G (n.-1034T>G) c.-792T>G (n.-792T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993567T= | CA1357864807 | MLH1 | c.20T= (p.Val7=) n.35T= n.51T= c.-613T= (n.-613T=) c.-699T= (n.-699T=) c.-497T= (n.-497T=) c.-926T= (n.-926T=) c.-839T= (n.-839T=) c.-1076T= (n.-1076T=) c.-607T= (n.-607T=) c.-931T= (n.-931T=) c.-1055T= (n.-1055T=) c.-265T= (n.-265T=) c.-1024T= (n.-1024T=) c.-1137T= (n.-1137T=) c.-1046T= (n.-1046T=) c.-807T= (n.-807T=) c.-705T= (n.-705T=) c.-802T= (n.-802T=) c.-1034T= (n.-1034T=) c.-792T= (n.-792T=) | |
3 | g.36993567_36993568del | CA2586971864 | MLH1 | c.20_21del (p.Val7AspfsTer23) n.35_36del n.51_52del c.-613_-612del (n.-613_-612del) c.-699_-698del (n.-699_-698del) c.-497_-496del (n.-497_-496del) c.-926_-925del (n.-926_-925del) c.-839_-838del (n.-839_-838del) c.-1076_-1075del (n.-1076_-1075del) c.-607_-606del (n.-607_-606del) c.-931_-930del (n.-931_-930del) c.-1055_-1054del (n.-1055_-1054del) c.-265_-264del (n.-265_-264del) c.-1024_-1023del (n.-1024_-1023del) c.-1137_-1136del (n.-1137_-1136del) c.-1046_-1045del (n.-1046_-1045del) c.-807_-806del (n.-807_-806del) c.-705_-704del (n.-705_-704del) c.-802_-801del (n.-802_-801del) c.-1034_-1033del (n.-1034_-1033del) c.-792_-791del (n.-792_-791del) | |
3 | g.36993568T>A | CA433087118 | MLH1 | c.21T>A (p.Val7=) n.36T>A n.52T>A c.-612T>A (n.-612T>A) c.-698T>A (n.-698T>A) c.-496T>A (n.-496T>A) c.-925T>A (n.-925T>A) c.-838T>A (n.-838T>A) c.-1075T>A (n.-1075T>A) c.-606T>A (n.-606T>A) c.-930T>A (n.-930T>A) c.-1054T>A (n.-1054T>A) c.-264T>A (n.-264T>A) c.-1023T>A (n.-1023T>A) c.-1136T>A (n.-1136T>A) c.-1045T>A (n.-1045T>A) c.-806T>A (n.-806T>A) c.-704T>A (n.-704T>A) c.-801T>A (n.-801T>A) c.-1033T>A (n.-1033T>A) c.-791T>A (n.-791T>A) | |
3 | g.36993568T>C | CA033816 | MLH1 | c.21T>C (p.Val7=) n.36T>C n.52T>C c.-612T>C (n.-612T>C) c.-698T>C (n.-698T>C) c.-496T>C (n.-496T>C) c.-925T>C (n.-925T>C) c.-838T>C (n.-838T>C) c.-1075T>C (n.-1075T>C) c.-606T>C (n.-606T>C) c.-930T>C (n.-930T>C) c.-1054T>C (n.-1054T>C) c.-264T>C (n.-264T>C) c.-1023T>C (n.-1023T>C) c.-1136T>C (n.-1136T>C) c.-1045T>C (n.-1045T>C) c.-806T>C (n.-806T>C) c.-704T>C (n.-704T>C) c.-801T>C (n.-801T>C) c.-1033T>C (n.-1033T>C) c.-791T>C (n.-791T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993568T>G | CA433087119 | MLH1 | c.21T>G (p.Val7=) n.36T>G n.52T>G c.-612T>G (n.-612T>G) c.-698T>G (n.-698T>G) c.-496T>G (n.-496T>G) c.-925T>G (n.-925T>G) c.-838T>G (n.-838T>G) c.-1075T>G (n.-1075T>G) c.-606T>G (n.-606T>G) c.-930T>G (n.-930T>G) c.-1054T>G (n.-1054T>G) c.-264T>G (n.-264T>G) c.-1023T>G (n.-1023T>G) c.-1136T>G (n.-1136T>G) c.-1045T>G (n.-1045T>G) c.-806T>G (n.-806T>G) c.-704T>G (n.-704T>G) c.-801T>G (n.-801T>G) c.-1033T>G (n.-1033T>G) c.-791T>G (n.-791T>G) | dbSNP |
3 | g.36993568T= | CA1357864808 | MLH1 | c.21T= (p.Val7=) n.36T= n.52T= c.-612T= (n.-612T=) c.-698T= (n.-698T=) c.-496T= (n.-496T=) c.-925T= (n.-925T=) c.-838T= (n.-838T=) c.-1075T= (n.-1075T=) c.-606T= (n.-606T=) c.-930T= (n.-930T=) c.-1054T= (n.-1054T=) c.-264T= (n.-264T=) c.-1023T= (n.-1023T=) c.-1136T= (n.-1136T=) c.-1045T= (n.-1045T=) c.-806T= (n.-806T=) c.-704T= (n.-704T=) c.-801T= (n.-801T=) c.-1033T= (n.-1033T=) c.-791T= (n.-791T=) | |
3 | g.36993569_36993570del | CA2586971865 | MLH1 | c.22_23del (p.Ile8SerfsTer22) n.37_38del n.53_54del c.-611_-610del (n.-611_-610del) c.-697_-696del (n.-697_-696del) c.-495_-494del (n.-495_-494del) c.-924_-923del (n.-924_-923del) c.-837_-836del (n.-837_-836del) c.-1074_-1073del (n.-1074_-1073del) c.-605_-604del (n.-605_-604del) c.-929_-928del (n.-929_-928del) c.-1053_-1052del (n.-1053_-1052del) c.-263_-262del (n.-263_-262del) c.-1022_-1021del (n.-1022_-1021del) c.-1135_-1134del (n.-1135_-1134del) c.-1044_-1043del (n.-1044_-1043del) c.-805_-804del (n.-805_-804del) c.-703_-702del (n.-703_-702del) c.-800_-799del (n.-800_-799del) c.-1032_-1031del (n.-1032_-1031del) c.-790_-789del (n.-790_-789del) | |
3 | g.36993569_36993579dup | CA2573136312 | MLH1 | c.22_32dup (p.Asp12PhefsTer9) n.37_47dup n.53_63dup c.-611_-601dup (n.-611_-601dup) c.-697_-687dup (n.-697_-687dup) c.-495_-485dup (n.-495_-485dup) c.-924_-914dup (n.-924_-914dup) c.-837_-827dup (n.-837_-827dup) c.-1074_-1064dup (n.-1074_-1064dup) c.-605_-595dup (n.-605_-595dup) c.-929_-919dup (n.-929_-919dup) c.-1053_-1043dup (n.-1053_-1043dup) c.-263_-253dup (n.-263_-253dup) c.-1022_-1012dup (n.-1022_-1012dup) c.-1135_-1125dup (n.-1135_-1125dup) c.-1044_-1034dup (n.-1044_-1034dup) c.-805_-795dup (n.-805_-795dup) c.-703_-693dup (n.-703_-693dup) c.-800_-790dup (n.-800_-790dup) c.-1032_-1022dup (n.-1032_-1022dup) c.-790_-780dup (n.-790_-780dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993569del | CA2499216666 | MLH1 | c.22del (p.Ile8PhefsTer9) n.37del n.53del c.-611del (n.-611del) c.-697del (n.-697del) c.-495del (n.-495del) c.-924del (n.-924del) c.-837del (n.-837del) c.-1074del (n.-1074del) c.-605del (n.-605del) c.-929del (n.-929del) c.-1053del (n.-1053del) c.-263del (n.-263del) c.-1022del (n.-1022del) c.-1135del (n.-1135del) c.-1044del (n.-1044del) c.-805del (n.-805del) c.-703del (n.-703del) c.-800del (n.-800del) c.-1032del (n.-1032del) c.-790del (n.-790del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993569A= | CA1357864809 | MLH1 | c.22A= (p.Ile8=) n.37A= n.53A= c.-611A= (n.-611A=) c.-697A= (n.-697A=) c.-495A= (n.-495A=) c.-924A= (n.-924A=) c.-837A= (n.-837A=) c.-1074A= (n.-1074A=) c.-605A= (n.-605A=) c.-929A= (n.-929A=) c.-1053A= (n.-1053A=) c.-263A= (n.-263A=) c.-1022A= (n.-1022A=) c.-1135A= (n.-1135A=) c.-1044A= (n.-1044A=) c.-805A= (n.-805A=) c.-703A= (n.-703A=) c.-800A= (n.-800A=) c.-1032A= (n.-1032A=) c.-790A= (n.-790A=) | |
3 | g.36993569A>C | CA352060456 | MLH1 | c.22A>C (p.Ile8Leu) n.37A>C n.53A>C c.-611A>C (n.-611A>C) c.-697A>C (n.-697A>C) c.-495A>C (n.-495A>C) c.-924A>C (n.-924A>C) c.-837A>C (n.-837A>C) c.-1074A>C (n.-1074A>C) c.-605A>C (n.-605A>C) c.-929A>C (n.-929A>C) c.-1053A>C (n.-1053A>C) c.-263A>C (n.-263A>C) c.-1022A>C (n.-1022A>C) c.-1135A>C (n.-1135A>C) c.-1044A>C (n.-1044A>C) c.-805A>C (n.-805A>C) c.-703A>C (n.-703A>C) c.-800A>C (n.-800A>C) c.-1032A>C (n.-1032A>C) c.-790A>C (n.-790A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993569A>G | CA352060461 | MLH1 | c.22A>G (p.Ile8Val) n.37A>G n.53A>G c.-611A>G (n.-611A>G) c.-697A>G (n.-697A>G) c.-495A>G (n.-495A>G) c.-924A>G (n.-924A>G) c.-837A>G (n.-837A>G) c.-1074A>G (n.-1074A>G) c.-605A>G (n.-605A>G) c.-929A>G (n.-929A>G) c.-1053A>G (n.-1053A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) c.-1022A>G (n.-1022A>G) c.-1135A>G (n.-1135A>G) c.-1044A>G (n.-1044A>G) c.-805A>G (n.-805A>G) c.-703A>G (n.-703A>G) c.-800A>G (n.-800A>G) c.-1032A>G (n.-1032A>G) c.-790A>G (n.-790A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993569A>T | CA352060468 | MLH1 | c.22A>T (p.Ile8Phe) n.37A>T n.53A>T c.-611A>T (n.-611A>T) c.-697A>T (n.-697A>T) c.-495A>T (n.-495A>T) c.-924A>T (n.-924A>T) c.-837A>T (n.-837A>T) c.-1074A>T (n.-1074A>T) c.-605A>T (n.-605A>T) c.-929A>T (n.-929A>T) c.-1053A>T (n.-1053A>T) c.-263A>T (n.-263A>T) c.-1022A>T (n.-1022A>T) c.-1135A>T (n.-1135A>T) c.-1044A>T (n.-1044A>T) c.-805A>T (n.-805A>T) c.-703A>T (n.-703A>T) c.-800A>T (n.-800A>T) c.-1032A>T (n.-1032A>T) c.-790A>T (n.-790A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993569dup | CA330961 | MLH1 | c.22dup (p.Ile8AsnfsTer23) n.37dup n.53dup c.-611dup (n.-611dup) c.-697dup (n.-697dup) c.-495dup (n.-495dup) c.-924dup (n.-924dup) c.-837dup (n.-837dup) c.-1074dup (n.-1074dup) c.-605dup (n.-605dup) c.-929dup (n.-929dup) c.-1053dup (n.-1053dup) c.-263dup (n.-263dup) c.-1022dup (n.-1022dup) c.-1135dup (n.-1135dup) c.-1044dup (n.-1044dup) c.-805dup (n.-805dup) c.-703dup (n.-703dup) c.-800dup (n.-800dup) c.-1032dup (n.-1032dup) c.-790dup (n.-790dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993570_36993585del | CA2586971866 | MLH1 | c.23_38del (p.Ile8ArgfsTer4) n.38_53del n.54_69del c.-610_-595del (n.-610_-595del) c.-696_-681del (n.-696_-681del) c.-494_-479del (n.-494_-479del) c.-923_-908del (n.-923_-908del) c.-836_-821del (n.-836_-821del) c.-1073_-1058del (n.-1073_-1058del) c.-604_-589del (n.-604_-589del) c.-928_-913del (n.-928_-913del) c.-1052_-1037del (n.-1052_-1037del) c.-262_-247del (n.-262_-247del) c.-1021_-1006del (n.-1021_-1006del) c.-1134_-1119del (n.-1134_-1119del) c.-1043_-1028del (n.-1043_-1028del) c.-804_-789del (n.-804_-789del) c.-702_-687del (n.-702_-687del) c.-799_-784del (n.-799_-784del) c.-1031_-1016del (n.-1031_-1016del) c.-789_-774del (n.-789_-774del) | ClinVar |
3 | g.36993570T>A | CA352060469 | MLH1 | c.23T>A (p.Ile8Asn) n.38T>A n.54T>A c.-610T>A (n.-610T>A) c.-696T>A (n.-696T>A) c.-494T>A (n.-494T>A) c.-923T>A (n.-923T>A) c.-836T>A (n.-836T>A) c.-1073T>A (n.-1073T>A) c.-604T>A (n.-604T>A) c.-928T>A (n.-928T>A) c.-1052T>A (n.-1052T>A) c.-262T>A (n.-262T>A) c.-1021T>A (n.-1021T>A) c.-1134T>A (n.-1134T>A) c.-1043T>A (n.-1043T>A) c.-804T>A (n.-804T>A) c.-702T>A (n.-702T>A) c.-799T>A (n.-799T>A) c.-1031T>A (n.-1031T>A) c.-789T>A (n.-789T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993570T>C | CA352060472 | MLH1 | c.23T>C (p.Ile8Thr) n.38T>C n.54T>C c.-610T>C (n.-610T>C) c.-696T>C (n.-696T>C) c.-494T>C (n.-494T>C) c.-923T>C (n.-923T>C) c.-836T>C (n.-836T>C) c.-1073T>C (n.-1073T>C) c.-604T>C (n.-604T>C) c.-928T>C (n.-928T>C) c.-1052T>C (n.-1052T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) c.-1021T>C (n.-1021T>C) c.-1134T>C (n.-1134T>C) c.-1043T>C (n.-1043T>C) c.-804T>C (n.-804T>C) c.-702T>C (n.-702T>C) c.-799T>C (n.-799T>C) c.-1031T>C (n.-1031T>C) c.-789T>C (n.-789T>C) | ClinVar |
3 | g.36993570T>G | CA352060470 | MLH1 | c.23T>G (p.Ile8Ser) n.38T>G n.54T>G c.-610T>G (n.-610T>G) c.-696T>G (n.-696T>G) c.-494T>G (n.-494T>G) c.-923T>G (n.-923T>G) c.-836T>G (n.-836T>G) c.-1073T>G (n.-1073T>G) c.-604T>G (n.-604T>G) c.-928T>G (n.-928T>G) c.-1052T>G (n.-1052T>G) c.-262T>G (n.-262T>G) c.-1021T>G (n.-1021T>G) c.-1134T>G (n.-1134T>G) c.-1043T>G (n.-1043T>G) c.-804T>G (n.-804T>G) c.-702T>G (n.-702T>G) c.-799T>G (n.-799T>G) c.-1031T>G (n.-1031T>G) c.-789T>G (n.-789T>G) | dbSNP |
3 | g.36993571T>A | CA009436 | MLH1 | c.24T>A (p.Ile8=) n.39T>A n.55T>A c.-609T>A (n.-609T>A) c.-695T>A (n.-695T>A) c.-493T>A (n.-493T>A) c.-922T>A (n.-922T>A) c.-835T>A (n.-835T>A) c.-1072T>A (n.-1072T>A) c.-603T>A (n.-603T>A) c.-927T>A (n.-927T>A) c.-1051T>A (n.-1051T>A) c.-261T>A (n.-261T>A) c.-1020T>A (n.-1020T>A) c.-1133T>A (n.-1133T>A) c.-1042T>A (n.-1042T>A) c.-803T>A (n.-803T>A) c.-701T>A (n.-701T>A) c.-798T>A (n.-798T>A) c.-1030T>A (n.-1030T>A) c.-788T>A (n.-788T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993571T>C | CA433087120 | MLH1 | c.24T>C (p.Ile8=) n.39T>C n.55T>C c.-609T>C (n.-609T>C) c.-695T>C (n.-695T>C) c.-493T>C (n.-493T>C) c.-922T>C (n.-922T>C) c.-835T>C (n.-835T>C) c.-1072T>C (n.-1072T>C) c.-603T>C (n.-603T>C) c.-927T>C (n.-927T>C) c.-1051T>C (n.-1051T>C) c.-261T>C (n.-261T>C) c.-1020T>C (n.-1020T>C) c.-1133T>C (n.-1133T>C) c.-1042T>C (n.-1042T>C) c.-803T>C (n.-803T>C) c.-701T>C (n.-701T>C) c.-798T>C (n.-798T>C) c.-1030T>C (n.-1030T>C) c.-788T>C (n.-788T>C) | |
3 | g.36993571T>G | CA352060477 | MLH1 | c.24T>G (p.Ile8Met) n.39T>G n.55T>G c.-609T>G (n.-609T>G) c.-695T>G (n.-695T>G) c.-493T>G (n.-493T>G) c.-922T>G (n.-922T>G) c.-835T>G (n.-835T>G) c.-1072T>G (n.-1072T>G) c.-603T>G (n.-603T>G) c.-927T>G (n.-927T>G) c.-1051T>G (n.-1051T>G) c.-261T>G (n.-261T>G) c.-1020T>G (n.-1020T>G) c.-1133T>G (n.-1133T>G) c.-1042T>G (n.-1042T>G) c.-803T>G (n.-803T>G) c.-701T>G (n.-701T>G) c.-798T>G (n.-798T>G) c.-1030T>G (n.-1030T>G) c.-788T>G (n.-788T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993571T= | CA1357864810 | MLH1 | c.24T= (p.Ile8=) n.39T= n.55T= c.-609T= (n.-609T=) c.-695T= (n.-695T=) c.-493T= (n.-493T=) c.-922T= (n.-922T=) c.-835T= (n.-835T=) c.-1072T= (n.-1072T=) c.-603T= (n.-603T=) c.-927T= (n.-927T=) c.-1051T= (n.-1051T=) c.-261T= (n.-261T=) c.-1020T= (n.-1020T=) c.-1133T= (n.-1133T=) c.-1042T= (n.-1042T=) c.-803T= (n.-803T=) c.-701T= (n.-701T=) c.-798T= (n.-798T=) c.-1030T= (n.-1030T=) c.-788T= (n.-788T=) | |
3 | g.36993572C>A | CA433087121 | MLH1 | c.25C>A (p.Arg9=) n.40C>A n.56C>A c.-608C>A (n.-608C>A) c.-694C>A (n.-694C>A) c.-492C>A (n.-492C>A) c.-921C>A (n.-921C>A) c.-834C>A (n.-834C>A) c.-1071C>A (n.-1071C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) c.-926C>A (n.-926C>A) c.-1050C>A (n.-1050C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) c.-1019C>A (n.-1019C>A) c.-1132C>A (n.-1132C>A) c.-1041C>A (n.-1041C>A) c.-802C>A (n.-802C>A) c.-700C>A (n.-700C>A) c.-797C>A (n.-797C>A) c.-1029C>A (n.-1029C>A) c.-787C>A (n.-787C>A) | dbSNP |
3 | g.36993572C= | CA1357864811 | MLH1 | c.25C= (p.Arg9=) n.40C= n.56C= c.-608C= (n.-608C=) c.-694C= (n.-694C=) c.-492C= (n.-492C=) c.-921C= (n.-921C=) c.-834C= (n.-834C=) c.-1071C= (n.-1071C=) c.-602C= (n.-602C=) c.-926C= (n.-926C=) c.-1050C= (n.-1050C=) c.-260C= (n.-260C=) c.-1019C= (n.-1019C=) c.-1132C= (n.-1132C=) c.-1041C= (n.-1041C=) c.-802C= (n.-802C=) c.-700C= (n.-700C=) c.-797C= (n.-797C=) c.-1029C= (n.-1029C=) c.-787C= (n.-787C=) | |
3 | g.36993572C>G | CA72786435 | MLH1 | c.25C>G (p.Arg9Gly) n.40C>G n.56C>G c.-608C>G (n.-608C>G) c.-694C>G (n.-694C>G) c.-492C>G (n.-492C>G) c.-921C>G (n.-921C>G) c.-834C>G (n.-834C>G) c.-1071C>G (n.-1071C>G) c.-602C>G (n.-602C>G) c.-926C>G (n.-926C>G) c.-1050C>G (n.-1050C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) c.-1019C>G (n.-1019C>G) c.-1132C>G (n.-1132C>G) c.-1041C>G (n.-1041C>G) c.-802C>G (n.-802C>G) c.-700C>G (n.-700C>G) c.-797C>G (n.-797C>G) c.-1029C>G (n.-1029C>G) c.-787C>G (n.-787C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993572C>T | CA009458 | MLH1 | c.25C>T (p.Arg9Trp) n.40C>T n.56C>T c.-608C>T (n.-608C>T) c.-694C>T (n.-694C>T) c.-492C>T (n.-492C>T) c.-921C>T (n.-921C>T) c.-834C>T (n.-834C>T) c.-1071C>T (n.-1071C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) c.-926C>T (n.-926C>T) c.-1050C>T (n.-1050C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) c.-1019C>T (n.-1019C>T) c.-1132C>T (n.-1132C>T) c.-1041C>T (n.-1041C>T) c.-802C>T (n.-802C>T) c.-700C>T (n.-700C>T) c.-797C>T (n.-797C>T) c.-1029C>T (n.-1029C>T) c.-787C>T (n.-787C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993572_36993573delinsCG | CA1357864812 | MLH1 | c.25_26delinsCG (p.Arg9=) n.40_41delinsCG n.56_57delinsCG c.-608_-607delinsCG (n.-608_-607delinsCG) c.-694_-693delinsCG (n.-694_-693delinsCG) c.-492_-491delinsCG (n.-492_-491delinsCG) c.-921_-920delinsCG (n.-921_-920delinsCG) c.-834_-833delinsCG (n.-834_-833delinsCG) c.-1071_-1070delinsCG (n.-1071_-1070delinsCG) c.-602_-601delinsCG (n.-602_-601delinsCG) c.-926_-925delinsCG (n.-926_-925delinsCG) c.-1050_-1049delinsCG (n.-1050_-1049delinsCG) c.-260_-259delinsCG (n.-260_-259delinsCG) c.-1019_-1018delinsCG (n.-1019_-1018delinsCG) c.-1132_-1131delinsCG (n.-1132_-1131delinsCG) c.-1041_-1040delinsCG (n.-1041_-1040delinsCG) c.-802_-801delinsCG (n.-802_-801delinsCG) c.-700_-699delinsCG (n.-700_-699delinsCG) c.-797_-796delinsCG (n.-797_-796delinsCG) c.-1029_-1028delinsCG (n.-1029_-1028delinsCG) c.-787_-786delinsCG (n.-787_-786delinsCG) | |
3 | g.36993572_36993573delinsTA | CA357820 | MLH1 | c.25_26delinsTA (p.Arg9Ter) n.40_41delinsTA n.56_57delinsTA c.-608_-607delinsTA (n.-608_-607delinsTA) c.-694_-693delinsTA (n.-694_-693delinsTA) c.-492_-491delinsTA (n.-492_-491delinsTA) c.-921_-920delinsTA (n.-921_-920delinsTA) c.-834_-833delinsTA (n.-834_-833delinsTA) c.-1071_-1070delinsTA (n.-1071_-1070delinsTA) c.-602_-601delinsTA (n.-602_-601delinsTA) c.-926_-925delinsTA (n.-926_-925delinsTA) c.-1050_-1049delinsTA (n.-1050_-1049delinsTA) c.-260_-259delinsTA (n.-260_-259delinsTA) c.-1019_-1018delinsTA (n.-1019_-1018delinsTA) c.-1132_-1131delinsTA (n.-1132_-1131delinsTA) c.-1041_-1040delinsTA (n.-1041_-1040delinsTA) c.-802_-801delinsTA (n.-802_-801delinsTA) c.-700_-699delinsTA (n.-700_-699delinsTA) c.-797_-796delinsTA (n.-797_-796delinsTA) c.-1029_-1028delinsTA (n.-1029_-1028delinsTA) c.-787_-786delinsTA (n.-787_-786delinsTA) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993573G>A | CA352060479 | MLH1 | c.26G>A (p.Arg9Gln) n.41G>A n.57G>A c.1G>A c.-607G>A (n.-607G>A) c.-693G>A (n.-693G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) c.-920G>A (n.-920G>A) c.-833G>A (n.-833G>A) c.-1070G>A (n.-1070G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) c.-925G>A (n.-925G>A) c.-1049G>A (n.-1049G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) c.-1018G>A (n.-1018G>A) c.-1131G>A (n.-1131G>A) c.-1040G>A (n.-1040G>A) c.-801G>A (n.-801G>A) c.-699G>A (n.-699G>A) c.-796G>A (n.-796G>A) c.-1028G>A (n.-1028G>A) c.-786G>A (n.-786G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.36993573G>C | CA352060480 | MLH1 | c.26G>C (p.Arg9Pro) n.41G>C n.57G>C c.1G>C c.-607G>C (n.-607G>C) c.-693G>C (n.-693G>C) c.-491G>C (n.-491G>C) c.-920G>C (n.-920G>C) c.-833G>C (n.-833G>C) c.-1070G>C (n.-1070G>C) c.-601G>C (n.-601G>C) c.-925G>C (n.-925G>C) c.-1049G>C (n.-1049G>C) c.-259G>C (n.-259G>C) c.-1018G>C (n.-1018G>C) c.-1131G>C (n.-1131G>C) c.-1040G>C (n.-1040G>C) c.-801G>C (n.-801G>C) c.-699G>C (n.-699G>C) c.-796G>C (n.-796G>C) c.-1028G>C (n.-1028G>C) c.-786G>C (n.-786G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993573G= | CA1357864813 | MLH1 | c.26G= (p.Arg9=) n.41G= n.57G= c.1G= c.-607G= (n.-607G=) c.-693G= (n.-693G=) c.-491G= (n.-491G=) c.-920G= (n.-920G=) c.-833G= (n.-833G=) c.-1070G= (n.-1070G=) c.-601G= (n.-601G=) c.-925G= (n.-925G=) c.-1049G= (n.-1049G=) c.-259G= (n.-259G=) c.-1018G= (n.-1018G=) c.-1131G= (n.-1131G=) c.-1040G= (n.-1040G=) c.-801G= (n.-801G=) c.-699G= (n.-699G=) c.-796G= (n.-796G=) c.-1028G= (n.-1028G=) c.-786G= (n.-786G=) | |
3 | g.36993573G>T | CA352060483 | MLH1 | c.26G>T (p.Arg9Leu) n.41G>T n.57G>T c.1G>T c.-607G>T (n.-607G>T) c.-693G>T (n.-693G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) c.-920G>T (n.-920G>T) c.-833G>T (n.-833G>T) c.-1070G>T (n.-1070G>T) c.-601G>T (n.-601G>T) c.-925G>T (n.-925G>T) c.-1049G>T (n.-1049G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) c.-1018G>T (n.-1018G>T) c.-1131G>T (n.-1131G>T) c.-1040G>T (n.-1040G>T) c.-801G>T (n.-801G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) c.-796G>T (n.-796G>T) c.-1028G>T (n.-1028G>T) c.-786G>T (n.-786G>T) | dbSNP |
3 | g.36993573_36993574delinsAT | CA2573136313 | MLH1 | c.26_27delinsAT (p.Arg9His) n.41_42delinsAT n.57_58delinsAT c.1_2delinsAT c.-607_-606delinsAT (n.-607_-606delinsAT) c.-693_-692delinsAT (n.-693_-692delinsAT) c.-491_-490delinsAT (n.-491_-490delinsAT) c.-920_-919delinsAT (n.-920_-919delinsAT) c.-833_-832delinsAT (n.-833_-832delinsAT) c.-1070_-1069delinsAT (n.-1070_-1069delinsAT) c.-601_-600delinsAT (n.-601_-600delinsAT) c.-925_-924delinsAT (n.-925_-924delinsAT) c.-1049_-1048delinsAT (n.-1049_-1048delinsAT) c.-259_-258delinsAT (n.-259_-258delinsAT) c.-1018_-1017delinsAT (n.-1018_-1017delinsAT) c.-1131_-1130delinsAT (n.-1131_-1130delinsAT) c.-1040_-1039delinsAT (n.-1040_-1039delinsAT) c.-801_-800delinsAT (n.-801_-800delinsAT) c.-699_-698delinsAT (n.-699_-698delinsAT) c.-796_-795delinsAT (n.-796_-795delinsAT) c.-1028_-1027delinsAT (n.-1028_-1027delinsAT) c.-786_-785delinsAT (n.-786_-785delinsAT) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993574G>A | CA009499 | MLH1 | c.27G>A (p.Arg9=) n.42G>A n.58G>A c.2G>A c.-606G>A (n.-606G>A) c.-692G>A (n.-692G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) c.-919G>A (n.-919G>A) c.-832G>A (n.-832G>A) c.-1069G>A (n.-1069G>A) c.-600G>A (n.-600G>A) c.-924G>A (n.-924G>A) c.-1048G>A (n.-1048G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-1017G>A (n.-1017G>A) c.-1130G>A (n.-1130G>A) c.-1039G>A (n.-1039G>A) c.-800G>A (n.-800G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) c.-795G>A (n.-795G>A) c.-1027G>A (n.-1027G>A) c.-785G>A (n.-785G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993574G>C | CA433087122 | MLH1 | c.27G>C (p.Arg9=) n.42G>C n.58G>C c.2G>C c.-606G>C (n.-606G>C) c.-692G>C (n.-692G>C) c.-490G>C (n.-490G>C) c.-919G>C (n.-919G>C) c.-832G>C (n.-832G>C) c.-1069G>C (n.-1069G>C) c.-600G>C (n.-600G>C) c.-924G>C (n.-924G>C) c.-1048G>C (n.-1048G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) c.-1017G>C (n.-1017G>C) c.-1130G>C (n.-1130G>C) c.-1039G>C (n.-1039G>C) c.-800G>C (n.-800G>C) c.-698G>C (n.-698G>C) c.-795G>C (n.-795G>C) c.-1027G>C (n.-1027G>C) c.-785G>C (n.-785G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |