Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.36993167_36997315del | CA330635 | ClinVar | ||
3 | g.36993510_36999509del | CA915942403 | MLH1 | c.-38_208-1446del c.-670_-516-1446del c.-756_-516-1446del c.-554_-82-1446del c.-983_-516-1446del c.-896_-424-1446del c.-1133_-516-1446del c.-664_-419-1446del c.-664_-424-1446del c.-988_-516-1446del c.-1112_-516-1446del c.-322_-82-1446del c.-1081_-609-1446del c.-1194_-722-1446del c.-1103_-722-1446del c.-864_-619-1446del c.-762_-522-1446del c.-859_-619-1446del c.-1091_-619-1446del c.-38_207+2800del c.-849_-609-1446del | ClinVar |
3 | g.36993533_36993575del | CA2499216663 | MLH1 | c.-15_28del n.17_59del c.-647_-605del (n.-647_-605del) c.-733_-691del (n.-733_-691del) c.-531_-489del (n.-531_-489del) c.-960_-918del (n.-960_-918del) c.-873_-831del (n.-873_-831del) c.-1110_-1068del (n.-1110_-1068del) c.-641_-599del (n.-641_-599del) c.-965_-923del (n.-965_-923del) c.-1089_-1047del (n.-1089_-1047del) c.-299_-257del (n.-299_-257del) c.-1058_-1016del (n.-1058_-1016del) c.-1171_-1129del (n.-1171_-1129del) c.-1080_-1038del (n.-1080_-1038del) c.-841_-799del (n.-841_-799del) c.-739_-697del (n.-739_-697del) c.-836_-794del (n.-836_-794del) c.-1068_-1026del (n.-1068_-1026del) c.-826_-784del (n.-826_-784del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993546_36993664del | CA2499216665 | MLH1 | c.-2_116+1del c.-2_117del n.14_131+1del n.30_147+1del c.-634_-517+1del c.-720_-603+1del c.-518_-400del (n.-518_-400del) c.-947_-829del (n.-947_-829del) c.-860_-742del (n.-860_-742del) c.-1097_-979del (n.-1097_-979del) c.-628_-511+1del c.-952_-834del (n.-952_-834del) c.-1076_-958del (n.-1076_-958del) c.-286_-169+1del c.-1045_-927del (n.-1045_-927del) c.-1158_-1040del (n.-1158_-1040del) c.-1067_-949del (n.-1067_-949del) c.-828_-711+1del c.-726_-609+1del c.-823_-706+1del c.-1055_-937del (n.-1055_-937del) c.-813_-696+1del | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993548_36993663del | CA004367 | MLH1 | c.1_116del (p.Met1PhefsTer13) c.1_116del (p.Met1ValfsTer15) n.16_131del n.32_147del c.1_116del (p.Met1LysfsTer?) c.1_116del (p.Ser2LysfsTer?) c.1_116del (p.Ser2GlnfsTer8) c.-632_-517del (n.-632_-517del) c.-718_-603del (n.-718_-603del) c.-516_-401del (n.-516_-401del) c.-945_-830del (n.-945_-830del) c.-858_-743del (n.-858_-743del) c.-1095_-980del (n.-1095_-980del) c.-626_-511del (n.-626_-511del) c.-950_-835del (n.-950_-835del) c.-1074_-959del (n.-1074_-959del) c.-284_-169del (n.-284_-169del) c.-1043_-928del (n.-1043_-928del) c.-1156_-1041del (n.-1156_-1041del) c.-1065_-950del (n.-1065_-950del) c.-826_-711del (n.-826_-711del) c.-724_-609del (n.-724_-609del) c.-821_-706del (n.-821_-706del) c.-1053_-938del (n.-1053_-938del) c.-811_-696del (n.-811_-696del) | |
3 | g.36993552_36993565delinsCGTTCGTGGCAGGG | CA1357864789 | MLH1 | c.5_18delinsCGTTCGTGGCAGGG (p.Ser2=) n.20_33delinsCGTTCGTGGCAGGG n.36_49delinsCGTTCGTGGCAGGG c.-628_-615delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-628_-615delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-714_-701delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-714_-701delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-512_-499delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-512_-499delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-941_-928delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-941_-928delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-854_-841delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-854_-841delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-1091_-1078delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-1091_-1078delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-622_-609delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-622_-609delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-946_-933delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-946_-933delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-1070_-1057delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-1070_-1057delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-280_-267delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-280_-267delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-1039_-1026delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-1039_-1026delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-1152_-1139delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-1152_-1139delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-1061_-1048delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-1061_-1048delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-822_-809delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-822_-809delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-720_-707delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-720_-707delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-817_-804delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-817_-804delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-1049_-1036delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-1049_-1036delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-807_-794delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-807_-794delinsCGTTCGTGGCAGGG) | |
3 | g.36993556_36993568del | CA16617879 | MLH1 | c.9_21del (p.Phe3LeufsTer10) n.24_36del n.40_52del c.-624_-612del (n.-624_-612del) c.-710_-698del (n.-710_-698del) c.-508_-496del (n.-508_-496del) c.-937_-925del (n.-937_-925del) c.-850_-838del (n.-850_-838del) c.-1087_-1075del (n.-1087_-1075del) c.-618_-606del (n.-618_-606del) c.-942_-930del (n.-942_-930del) c.-1066_-1054del (n.-1066_-1054del) c.-276_-264del (n.-276_-264del) c.-1035_-1023del (n.-1035_-1023del) c.-1148_-1136del (n.-1148_-1136del) c.-1057_-1045del (n.-1057_-1045del) c.-818_-806del (n.-818_-806del) c.-716_-704del (n.-716_-704del) c.-813_-801del (n.-813_-801del) c.-1045_-1033del (n.-1045_-1033del) c.-803_-791del (n.-803_-791del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993555_36993556delinsTC | CA1357864792 | MLH1 | c.8_9delinsTC (p.Phe3=) n.23_24delinsTC n.39_40delinsTC c.-625_-624delinsTC (n.-625_-624delinsTC) c.-711_-710delinsTC (n.-711_-710delinsTC) c.-509_-508delinsTC (n.-509_-508delinsTC) c.-938_-937delinsTC (n.-938_-937delinsTC) c.-851_-850delinsTC (n.-851_-850delinsTC) c.-1088_-1087delinsTC (n.-1088_-1087delinsTC) c.-619_-618delinsTC (n.-619_-618delinsTC) c.-943_-942delinsTC (n.-943_-942delinsTC) c.-1067_-1066delinsTC (n.-1067_-1066delinsTC) c.-277_-276delinsTC (n.-277_-276delinsTC) c.-1036_-1035delinsTC (n.-1036_-1035delinsTC) c.-1149_-1148delinsTC (n.-1149_-1148delinsTC) c.-1058_-1057delinsTC (n.-1058_-1057delinsTC) c.-819_-818delinsTC (n.-819_-818delinsTC) c.-717_-716delinsTC (n.-717_-716delinsTC) c.-814_-813delinsTC (n.-814_-813delinsTC) c.-1046_-1045delinsTC (n.-1046_-1045delinsTC) c.-804_-803delinsTC (n.-804_-803delinsTC) | |
3 | g.36993556del | CA013515 | MLH1 | c.9del (p.Phe3LeufsTer14) n.24del n.40del c.-624del (n.-624del) c.-710del (n.-710del) c.-508del (n.-508del) c.-937del (n.-937del) c.-850del (n.-850del) c.-1087del (n.-1087del) c.-618del (n.-618del) c.-942del (n.-942del) c.-1066del (n.-1066del) c.-276del (n.-276del) c.-1035del (n.-1035del) c.-1148del (n.-1148del) c.-1057del (n.-1057del) c.-818del (n.-818del) c.-716del (n.-716del) c.-813del (n.-813del) c.-1045del (n.-1045del) c.-803del (n.-803del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993556C>A | CA352060292 | MLH1 | c.9C>A (p.Phe3Leu) n.24C>A n.40C>A c.-624C>A (n.-624C>A) c.-710C>A (n.-710C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) c.-937C>A (n.-937C>A) c.-850C>A (n.-850C>A) c.-1087C>A (n.-1087C>A) c.-618C>A (n.-618C>A) c.-942C>A (n.-942C>A) c.-1066C>A (n.-1066C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) c.-1035C>A (n.-1035C>A) c.-1148C>A (n.-1148C>A) c.-1057C>A (n.-1057C>A) c.-818C>A (n.-818C>A) c.-716C>A (n.-716C>A) c.-813C>A (n.-813C>A) c.-1045C>A (n.-1045C>A) c.-803C>A (n.-803C>A) | |
3 | g.36993556C= | CA1357864793 | MLH1 | c.9C= (p.Phe3=) n.24C= n.40C= c.-624C= (n.-624C=) c.-710C= (n.-710C=) c.-508C= (n.-508C=) c.-937C= (n.-937C=) c.-850C= (n.-850C=) c.-1087C= (n.-1087C=) c.-618C= (n.-618C=) c.-942C= (n.-942C=) c.-1066C= (n.-1066C=) c.-276C= (n.-276C=) c.-1035C= (n.-1035C=) c.-1148C= (n.-1148C=) c.-1057C= (n.-1057C=) c.-818C= (n.-818C=) c.-716C= (n.-716C=) c.-813C= (n.-813C=) c.-1045C= (n.-1045C=) c.-803C= (n.-803C=) | |
3 | g.36993556C>G | CA013506 | MLH1 | c.9C>G (p.Phe3Leu) n.24C>G n.40C>G c.-624C>G (n.-624C>G) c.-710C>G (n.-710C>G) c.-508C>G (n.-508C>G) c.-937C>G (n.-937C>G) c.-850C>G (n.-850C>G) c.-1087C>G (n.-1087C>G) c.-618C>G (n.-618C>G) c.-942C>G (n.-942C>G) c.-1066C>G (n.-1066C>G) c.-276C>G (n.-276C>G) c.-1035C>G (n.-1035C>G) c.-1148C>G (n.-1148C>G) c.-1057C>G (n.-1057C>G) c.-818C>G (n.-818C>G) c.-716C>G (n.-716C>G) c.-813C>G (n.-813C>G) c.-1045C>G (n.-1045C>G) c.-803C>G (n.-803C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993556C>T | CA433087110 | MLH1 | c.9C>T (p.Phe3=) n.24C>T n.40C>T c.-624C>T (n.-624C>T) c.-710C>T (n.-710C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) c.-937C>T (n.-937C>T) c.-850C>T (n.-850C>T) c.-1087C>T (n.-1087C>T) c.-618C>T (n.-618C>T) c.-942C>T (n.-942C>T) c.-1066C>T (n.-1066C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) c.-1035C>T (n.-1035C>T) c.-1148C>T (n.-1148C>T) c.-1057C>T (n.-1057C>T) c.-818C>T (n.-818C>T) c.-716C>T (n.-716C>T) c.-813C>T (n.-813C>T) c.-1045C>T (n.-1045C>T) c.-803C>T (n.-803C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.36993557G>A | CA352060321 | MLH1 | c.10G>A (p.Val4Met) n.25G>A n.41G>A c.-623G>A (n.-623G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) c.-507G>A (n.-507G>A) c.-936G>A (n.-936G>A) c.-849G>A (n.-849G>A) c.-1086G>A (n.-1086G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) c.-941G>A (n.-941G>A) c.-1065G>A (n.-1065G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) c.-1034G>A (n.-1034G>A) c.-1147G>A (n.-1147G>A) c.-1056G>A (n.-1056G>A) c.-817G>A (n.-817G>A) c.-715G>A (n.-715G>A) c.-812G>A (n.-812G>A) c.-1044G>A (n.-1044G>A) c.-802G>A (n.-802G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.36993557G>C | CA352060308 | MLH1 | c.10G>C (p.Val4Leu) n.25G>C n.41G>C c.-623G>C (n.-623G>C) c.-709G>C (n.-709G>C) c.-507G>C (n.-507G>C) c.-936G>C (n.-936G>C) c.-849G>C (n.-849G>C) c.-1086G>C (n.-1086G>C) c.-617G>C (n.-617G>C) c.-941G>C (n.-941G>C) c.-1065G>C (n.-1065G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) c.-1034G>C (n.-1034G>C) c.-1147G>C (n.-1147G>C) c.-1056G>C (n.-1056G>C) c.-817G>C (n.-817G>C) c.-715G>C (n.-715G>C) c.-812G>C (n.-812G>C) c.-1044G>C (n.-1044G>C) c.-802G>C (n.-802G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993557G= | CA1357864794 | MLH1 | c.10G= (p.Val4=) n.25G= n.41G= c.-623G= (n.-623G=) c.-709G= (n.-709G=) c.-507G= (n.-507G=) c.-936G= (n.-936G=) c.-849G= (n.-849G=) c.-1086G= (n.-1086G=) c.-617G= (n.-617G=) c.-941G= (n.-941G=) c.-1065G= (n.-1065G=) c.-275G= (n.-275G=) c.-1034G= (n.-1034G=) c.-1147G= (n.-1147G=) c.-1056G= (n.-1056G=) c.-817G= (n.-817G=) c.-715G= (n.-715G=) c.-812G= (n.-812G=) c.-1044G= (n.-1044G=) c.-802G= (n.-802G=) | |
3 | g.36993557G>T | CA352060310 | MLH1 | c.10G>T (p.Val4Leu) n.25G>T n.41G>T c.-623G>T (n.-623G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) c.-507G>T (n.-507G>T) c.-936G>T (n.-936G>T) c.-849G>T (n.-849G>T) c.-1086G>T (n.-1086G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) c.-941G>T (n.-941G>T) c.-1065G>T (n.-1065G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) c.-1034G>T (n.-1034G>T) c.-1147G>T (n.-1147G>T) c.-1056G>T (n.-1056G>T) c.-817G>T (n.-817G>T) c.-715G>T (n.-715G>T) c.-812G>T (n.-812G>T) c.-1044G>T (n.-1044G>T) c.-802G>T (n.-802G>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.36993558_36993559del | CA2580069355 | MLH1 | c.11_12del (p.Val4GlyfsTer26) n.26_27del n.42_43del c.-622_-621del (n.-622_-621del) c.-708_-707del (n.-708_-707del) c.-506_-505del (n.-506_-505del) c.-935_-934del (n.-935_-934del) c.-848_-847del (n.-848_-847del) c.-1085_-1084del (n.-1085_-1084del) c.-616_-615del (n.-616_-615del) c.-940_-939del (n.-940_-939del) c.-1064_-1063del (n.-1064_-1063del) c.-274_-273del (n.-274_-273del) c.-1033_-1032del (n.-1033_-1032del) c.-1146_-1145del (n.-1146_-1145del) c.-1055_-1054del (n.-1055_-1054del) c.-816_-815del (n.-816_-815del) c.-714_-713del (n.-714_-713del) c.-811_-810del (n.-811_-810del) c.-1043_-1042del (n.-1043_-1042del) c.-801_-800del (n.-801_-800del) | ClinVar |
3 | g.36993558T>A | CA352060324 | MLH1 | c.11T>A (p.Val4Glu) n.26T>A n.42T>A c.-622T>A (n.-622T>A) c.-708T>A (n.-708T>A) c.-506T>A (n.-506T>A) c.-935T>A (n.-935T>A) c.-848T>A (n.-848T>A) c.-1085T>A (n.-1085T>A) c.-616T>A (n.-616T>A) c.-940T>A (n.-940T>A) c.-1064T>A (n.-1064T>A) c.-274T>A (n.-274T>A) c.-1033T>A (n.-1033T>A) c.-1146T>A (n.-1146T>A) c.-1055T>A (n.-1055T>A) c.-816T>A (n.-816T>A) c.-714T>A (n.-714T>A) c.-811T>A (n.-811T>A) c.-1043T>A (n.-1043T>A) c.-801T>A (n.-801T>A) | dbSNP |
3 | g.36993558T>C | CA352060329 | MLH1 | c.11T>C (p.Val4Ala) n.26T>C n.42T>C c.-622T>C (n.-622T>C) c.-708T>C (n.-708T>C) c.-506T>C (n.-506T>C) c.-935T>C (n.-935T>C) c.-848T>C (n.-848T>C) c.-1085T>C (n.-1085T>C) c.-616T>C (n.-616T>C) c.-940T>C (n.-940T>C) c.-1064T>C (n.-1064T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) c.-1033T>C (n.-1033T>C) c.-1146T>C (n.-1146T>C) c.-1055T>C (n.-1055T>C) c.-816T>C (n.-816T>C) c.-714T>C (n.-714T>C) c.-811T>C (n.-811T>C) c.-1043T>C (n.-1043T>C) c.-801T>C (n.-801T>C) | COSMIC |
3 | g.36993558T>G | CA352060332 | MLH1 | c.11T>G (p.Val4Gly) n.26T>G n.42T>G c.-622T>G (n.-622T>G) c.-708T>G (n.-708T>G) c.-506T>G (n.-506T>G) c.-935T>G (n.-935T>G) c.-848T>G (n.-848T>G) c.-1085T>G (n.-1085T>G) c.-616T>G (n.-616T>G) c.-940T>G (n.-940T>G) c.-1064T>G (n.-1064T>G) c.-274T>G (n.-274T>G) c.-1033T>G (n.-1033T>G) c.-1146T>G (n.-1146T>G) c.-1055T>G (n.-1055T>G) c.-816T>G (n.-816T>G) c.-714T>G (n.-714T>G) c.-811T>G (n.-811T>G) c.-1043T>G (n.-1043T>G) c.-801T>G (n.-801T>G) | dbSNP |
3 | g.36993558_36993572delinsTGGCAGGGGTTATTC | CA1357864795 | MLH1 | c.11_25delinsTGGCAGGGGTTATTC (p.Val4=) n.26_40delinsTGGCAGGGGTTATTC n.42_56delinsTGGCAGGGGTTATTC c.-622_-608delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-622_-608delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-708_-694delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-708_-694delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-506_-492delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-506_-492delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-935_-921delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-935_-921delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-848_-834delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-848_-834delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-1085_-1071delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1085_-1071delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-616_-602delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-616_-602delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-940_-926delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-940_-926delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-1064_-1050delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1064_-1050delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-274_-260delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-274_-260delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-1033_-1019delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1033_-1019delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-1146_-1132delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1146_-1132delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-1055_-1041delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1055_-1041delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-816_-802delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-816_-802delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-714_-700delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-714_-700delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-811_-797delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-811_-797delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-1043_-1029delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1043_-1029delinsTGGCAGGGGTTATTC) c.-801_-787delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-801_-787delinsTGGCAGGGGTTATTC) | |
3 | g.36993559G>A | CA348290 | MLH1 | c.12G>A (p.Val4=) n.27G>A n.43G>A c.-621G>A (n.-621G>A) c.-707G>A (n.-707G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) c.-934G>A (n.-934G>A) c.-847G>A (n.-847G>A) c.-1084G>A (n.-1084G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) c.-939G>A (n.-939G>A) c.-1063G>A (n.-1063G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) c.-1032G>A (n.-1032G>A) c.-1145G>A (n.-1145G>A) c.-1054G>A (n.-1054G>A) c.-815G>A (n.-815G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) c.-810G>A (n.-810G>A) c.-1042G>A (n.-1042G>A) c.-800G>A (n.-800G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993559G>C | CA433087111 | MLH1 | c.12G>C (p.Val4=) n.27G>C n.43G>C c.-621G>C (n.-621G>C) c.-707G>C (n.-707G>C) c.-505G>C (n.-505G>C) c.-934G>C (n.-934G>C) c.-847G>C (n.-847G>C) c.-1084G>C (n.-1084G>C) c.-615G>C (n.-615G>C) c.-939G>C (n.-939G>C) c.-1063G>C (n.-1063G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) c.-1032G>C (n.-1032G>C) c.-1145G>C (n.-1145G>C) c.-1054G>C (n.-1054G>C) c.-815G>C (n.-815G>C) c.-713G>C (n.-713G>C) c.-810G>C (n.-810G>C) c.-1042G>C (n.-1042G>C) c.-800G>C (n.-800G>C) | dbSNP |
3 | g.36993559G= | CA1357864796 | MLH1 | c.12G= (p.Val4=) n.27G= n.43G= c.-621G= (n.-621G=) c.-707G= (n.-707G=) c.-505G= (n.-505G=) c.-934G= (n.-934G=) c.-847G= (n.-847G=) c.-1084G= (n.-1084G=) c.-615G= (n.-615G=) c.-939G= (n.-939G=) c.-1063G= (n.-1063G=) c.-273G= (n.-273G=) c.-1032G= (n.-1032G=) c.-1145G= (n.-1145G=) c.-1054G= (n.-1054G=) c.-815G= (n.-815G=) c.-713G= (n.-713G=) c.-810G= (n.-810G=) c.-1042G= (n.-1042G=) c.-800G= (n.-800G=) | |
3 | g.36993559G>T | CA433087112 | MLH1 | c.12G>T (p.Val4=) n.27G>T n.43G>T c.-621G>T (n.-621G>T) c.-707G>T (n.-707G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) c.-934G>T (n.-934G>T) c.-847G>T (n.-847G>T) c.-1084G>T (n.-1084G>T) c.-615G>T (n.-615G>T) c.-939G>T (n.-939G>T) c.-1063G>T (n.-1063G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) c.-1032G>T (n.-1032G>T) c.-1145G>T (n.-1145G>T) c.-1054G>T (n.-1054G>T) c.-815G>T (n.-815G>T) c.-713G>T (n.-713G>T) c.-810G>T (n.-810G>T) c.-1042G>T (n.-1042G>T) c.-800G>T (n.-800G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993562_36993575del | CA005681 | MLH1 | c.15_28del (p.Gly6AlafsTer20) n.30_43del n.46_59del c.-618_-605del (n.-618_-605del) c.-704_-691del (n.-704_-691del) c.-502_-489del (n.-502_-489del) c.-931_-918del (n.-931_-918del) c.-844_-831del (n.-844_-831del) c.-1081_-1068del (n.-1081_-1068del) c.-612_-599del (n.-612_-599del) c.-936_-923del (n.-936_-923del) c.-1060_-1047del (n.-1060_-1047del) c.-270_-257del (n.-270_-257del) c.-1029_-1016del (n.-1029_-1016del) c.-1142_-1129del (n.-1142_-1129del) c.-1051_-1038del (n.-1051_-1038del) c.-812_-799del (n.-812_-799del) c.-710_-697del (n.-710_-697del) c.-807_-794del (n.-807_-794del) c.-1039_-1026del (n.-1039_-1026del) c.-797_-784del (n.-797_-784del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993560G>A | CA352060368 | MLH1 | c.13G>A (p.Ala5Thr) n.28G>A n.44G>A c.-620G>A (n.-620G>A) c.-706G>A (n.-706G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.-933G>A (n.-933G>A) c.-846G>A (n.-846G>A) c.-1083G>A (n.-1083G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) c.-938G>A (n.-938G>A) c.-1062G>A (n.-1062G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) c.-1031G>A (n.-1031G>A) c.-1144G>A (n.-1144G>A) c.-1053G>A (n.-1053G>A) c.-814G>A (n.-814G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) c.-809G>A (n.-809G>A) c.-1041G>A (n.-1041G>A) c.-799G>A (n.-799G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.36993560G>C | CA352060369 | MLH1 | c.13G>C (p.Ala5Pro) n.28G>C n.44G>C c.-620G>C (n.-620G>C) c.-706G>C (n.-706G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) c.-933G>C (n.-933G>C) c.-846G>C (n.-846G>C) c.-1083G>C (n.-1083G>C) c.-614G>C (n.-614G>C) c.-938G>C (n.-938G>C) c.-1062G>C (n.-1062G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) c.-1031G>C (n.-1031G>C) c.-1144G>C (n.-1144G>C) c.-1053G>C (n.-1053G>C) c.-814G>C (n.-814G>C) c.-712G>C (n.-712G>C) c.-809G>C (n.-809G>C) c.-1041G>C (n.-1041G>C) c.-799G>C (n.-799G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993560G= | CA1357864797 | MLH1 | c.13G= (p.Ala5=) n.28G= n.44G= c.-620G= (n.-620G=) c.-706G= (n.-706G=) c.-504G= (n.-504G=) c.-933G= (n.-933G=) c.-846G= (n.-846G=) c.-1083G= (n.-1083G=) c.-614G= (n.-614G=) c.-938G= (n.-938G=) c.-1062G= (n.-1062G=) c.-272G= (n.-272G=) c.-1031G= (n.-1031G=) c.-1144G= (n.-1144G=) c.-1053G= (n.-1053G=) c.-814G= (n.-814G=) c.-712G= (n.-712G=) c.-809G= (n.-809G=) c.-1041G= (n.-1041G=) c.-799G= (n.-799G=) | |
3 | g.36993560G>T | CA352060370 | MLH1 | c.13G>T (p.Ala5Ser) n.28G>T n.44G>T c.-620G>T (n.-620G>T) c.-706G>T (n.-706G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) c.-933G>T (n.-933G>T) c.-846G>T (n.-846G>T) c.-1083G>T (n.-1083G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) c.-938G>T (n.-938G>T) c.-1062G>T (n.-1062G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) c.-1031G>T (n.-1031G>T) c.-1144G>T (n.-1144G>T) c.-1053G>T (n.-1053G>T) c.-814G>T (n.-814G>T) c.-712G>T (n.-712G>T) c.-809G>T (n.-809G>T) c.-1041G>T (n.-1041G>T) c.-799G>T (n.-799G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993561del | CA1239428271 | MLH1 | c.14del (p.Ala5GlufsTer12) n.29del n.45del c.-619del (n.-619del) c.-705del (n.-705del) c.-503del (n.-503del) c.-932del (n.-932del) c.-845del (n.-845del) c.-1082del (n.-1082del) c.-613del (n.-613del) c.-937del (n.-937del) c.-1061del (n.-1061del) c.-271del (n.-271del) c.-1030del (n.-1030del) c.-1143del (n.-1143del) c.-1052del (n.-1052del) c.-813del (n.-813del) c.-711del (n.-711del) c.-808del (n.-808del) c.-1040del (n.-1040del) c.-798del (n.-798del) | |
3 | g.36993561C>A | CA352060373 | MLH1 | c.14C>A (p.Ala5Glu) n.29C>A n.45C>A c.-619C>A (n.-619C>A) c.-705C>A (n.-705C>A) c.-503C>A (n.-503C>A) c.-932C>A (n.-932C>A) c.-845C>A (n.-845C>A) c.-1082C>A (n.-1082C>A) c.-613C>A (n.-613C>A) c.-937C>A (n.-937C>A) c.-1061C>A (n.-1061C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) c.-1030C>A (n.-1030C>A) c.-1143C>A (n.-1143C>A) c.-1052C>A (n.-1052C>A) c.-813C>A (n.-813C>A) c.-711C>A (n.-711C>A) c.-808C>A (n.-808C>A) c.-1040C>A (n.-1040C>A) c.-798C>A (n.-798C>A) | |
3 | g.36993561C= | CA1357864798 | MLH1 | c.14C= (p.Ala5=) n.29C= n.45C= c.-619C= (n.-619C=) c.-705C= (n.-705C=) c.-503C= (n.-503C=) c.-932C= (n.-932C=) c.-845C= (n.-845C=) c.-1082C= (n.-1082C=) c.-613C= (n.-613C=) c.-937C= (n.-937C=) c.-1061C= (n.-1061C=) c.-271C= (n.-271C=) c.-1030C= (n.-1030C=) c.-1143C= (n.-1143C=) c.-1052C= (n.-1052C=) c.-813C= (n.-813C=) c.-711C= (n.-711C=) c.-808C= (n.-808C=) c.-1040C= (n.-1040C=) c.-798C= (n.-798C=) | |
3 | g.36993561C>G | CA352060377 | MLH1 | c.14C>G (p.Ala5Gly) n.29C>G n.45C>G c.-619C>G (n.-619C>G) c.-705C>G (n.-705C>G) c.-503C>G (n.-503C>G) c.-932C>G (n.-932C>G) c.-845C>G (n.-845C>G) c.-1082C>G (n.-1082C>G) c.-613C>G (n.-613C>G) c.-937C>G (n.-937C>G) c.-1061C>G (n.-1061C>G) c.-271C>G (n.-271C>G) c.-1030C>G (n.-1030C>G) c.-1143C>G (n.-1143C>G) c.-1052C>G (n.-1052C>G) c.-813C>G (n.-813C>G) c.-711C>G (n.-711C>G) c.-808C>G (n.-808C>G) c.-1040C>G (n.-1040C>G) c.-798C>G (n.-798C>G) | dbSNP |
3 | g.36993561C>T | CA10582151 | MLH1 | c.14C>T (p.Ala5Val) n.29C>T n.45C>T c.-619C>T (n.-619C>T) c.-705C>T (n.-705C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) c.-932C>T (n.-932C>T) c.-845C>T (n.-845C>T) c.-1082C>T (n.-1082C>T) c.-613C>T (n.-613C>T) c.-937C>T (n.-937C>T) c.-1061C>T (n.-1061C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-1030C>T (n.-1030C>T) c.-1143C>T (n.-1143C>T) c.-1052C>T (n.-1052C>T) c.-813C>T (n.-813C>T) c.-711C>T (n.-711C>T) c.-808C>T (n.-808C>T) c.-1040C>T (n.-1040C>T) c.-798C>T (n.-798C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993561dup | CA2586971863 | MLH1 | c.14dup (p.Gly6ArgfsTer25) n.29dup n.45dup c.-619dup (n.-619dup) c.-705dup (n.-705dup) c.-503dup (n.-503dup) c.-932dup (n.-932dup) c.-845dup (n.-845dup) c.-1082dup (n.-1082dup) c.-613dup (n.-613dup) c.-937dup (n.-937dup) c.-1061dup (n.-1061dup) c.-271dup (n.-271dup) c.-1030dup (n.-1030dup) c.-1143dup (n.-1143dup) c.-1052dup (n.-1052dup) c.-813dup (n.-813dup) c.-711dup (n.-711dup) c.-808dup (n.-808dup) c.-1040dup (n.-1040dup) c.-798dup (n.-798dup) | |
3 | g.36993562del | CA2580069358 | MLH1 | c.15del (p.Val7LeufsTer10) n.30del n.46del c.-618del (n.-618del) c.-704del (n.-704del) c.-502del (n.-502del) c.-931del (n.-931del) c.-844del (n.-844del) c.-1081del (n.-1081del) c.-612del (n.-612del) c.-936del (n.-936del) c.-1060del (n.-1060del) c.-270del (n.-270del) c.-1029del (n.-1029del) c.-1142del (n.-1142del) c.-1051del (n.-1051del) c.-812del (n.-812del) c.-710del (n.-710del) c.-807del (n.-807del) c.-1039del (n.-1039del) c.-797del (n.-797del) | ClinVar |
3 | g.36993562A= | CA1357864800 | MLH1 | c.15A= (p.Ala5=) n.30A= n.46A= c.-618A= (n.-618A=) c.-704A= (n.-704A=) c.-502A= (n.-502A=) c.-931A= (n.-931A=) c.-844A= (n.-844A=) c.-1081A= (n.-1081A=) c.-612A= (n.-612A=) c.-936A= (n.-936A=) c.-1060A= (n.-1060A=) c.-270A= (n.-270A=) c.-1029A= (n.-1029A=) c.-1142A= (n.-1142A=) c.-1051A= (n.-1051A=) c.-812A= (n.-812A=) c.-710A= (n.-710A=) c.-807A= (n.-807A=) c.-1039A= (n.-1039A=) c.-797A= (n.-797A=) | |
3 | g.36993562A>C | CA433087113 | MLH1 | c.15A>C (p.Ala5=) n.30A>C n.46A>C c.-618A>C (n.-618A>C) c.-704A>C (n.-704A>C) c.-502A>C (n.-502A>C) c.-931A>C (n.-931A>C) c.-844A>C (n.-844A>C) c.-1081A>C (n.-1081A>C) c.-612A>C (n.-612A>C) c.-936A>C (n.-936A>C) c.-1060A>C (n.-1060A>C) c.-270A>C (n.-270A>C) c.-1029A>C (n.-1029A>C) c.-1142A>C (n.-1142A>C) c.-1051A>C (n.-1051A>C) c.-812A>C (n.-812A>C) c.-710A>C (n.-710A>C) c.-807A>C (n.-807A>C) c.-1039A>C (n.-1039A>C) c.-797A>C (n.-797A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993562A>G | CA433087114 | MLH1 | c.15A>G (p.Ala5=) n.30A>G n.46A>G c.-618A>G (n.-618A>G) c.-704A>G (n.-704A>G) c.-502A>G (n.-502A>G) c.-931A>G (n.-931A>G) c.-844A>G (n.-844A>G) c.-1081A>G (n.-1081A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) c.-936A>G (n.-936A>G) c.-1060A>G (n.-1060A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) c.-1029A>G (n.-1029A>G) c.-1142A>G (n.-1142A>G) c.-1051A>G (n.-1051A>G) c.-812A>G (n.-812A>G) c.-710A>G (n.-710A>G) c.-807A>G (n.-807A>G) c.-1039A>G (n.-1039A>G) c.-797A>G (n.-797A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993562A>T | CA433087115 | MLH1 | c.15A>T (p.Ala5=) n.30A>T n.46A>T c.-618A>T (n.-618A>T) c.-704A>T (n.-704A>T) c.-502A>T (n.-502A>T) c.-931A>T (n.-931A>T) c.-844A>T (n.-844A>T) c.-1081A>T (n.-1081A>T) c.-612A>T (n.-612A>T) c.-936A>T (n.-936A>T) c.-1060A>T (n.-1060A>T) c.-270A>T (n.-270A>T) c.-1029A>T (n.-1029A>T) c.-1142A>T (n.-1142A>T) c.-1051A>T (n.-1051A>T) c.-812A>T (n.-812A>T) c.-710A>T (n.-710A>T) c.-807A>T (n.-807A>T) c.-1039A>T (n.-1039A>T) c.-797A>T (n.-797A>T) | |
3 | g.36993562_36993563del | CA2581463439 | MLH1 | c.15_16del (p.Val7TyrfsTer23) n.30_31del n.46_47del c.-618_-617del (n.-618_-617del) c.-704_-703del (n.-704_-703del) c.-502_-501del (n.-502_-501del) c.-931_-930del (n.-931_-930del) c.-844_-843del (n.-844_-843del) c.-1081_-1080del (n.-1081_-1080del) c.-612_-611del (n.-612_-611del) c.-936_-935del (n.-936_-935del) c.-1060_-1059del (n.-1060_-1059del) c.-270_-269del (n.-270_-269del) c.-1029_-1028del (n.-1029_-1028del) c.-1142_-1141del (n.-1142_-1141del) c.-1051_-1050del (n.-1051_-1050del) c.-812_-811del (n.-812_-811del) c.-710_-709del (n.-710_-709del) c.-807_-806del (n.-807_-806del) c.-1039_-1038del (n.-1039_-1038del) c.-797_-796del (n.-797_-796del) | |
3 | g.36993562_36993563delinsAG | CA1357864801 | MLH1 | c.15_16delinsAG (p.Ala5=) n.30_31delinsAG n.46_47delinsAG c.-618_-617delinsAG (n.-618_-617delinsAG) c.-704_-703delinsAG (n.-704_-703delinsAG) c.-502_-501delinsAG (n.-502_-501delinsAG) c.-931_-930delinsAG (n.-931_-930delinsAG) c.-844_-843delinsAG (n.-844_-843delinsAG) c.-1081_-1080delinsAG (n.-1081_-1080delinsAG) c.-612_-611delinsAG (n.-612_-611delinsAG) c.-936_-935delinsAG (n.-936_-935delinsAG) c.-1060_-1059delinsAG (n.-1060_-1059delinsAG) c.-270_-269delinsAG (n.-270_-269delinsAG) c.-1029_-1028delinsAG (n.-1029_-1028delinsAG) c.-1142_-1141delinsAG (n.-1142_-1141delinsAG) c.-1051_-1050delinsAG (n.-1051_-1050delinsAG) c.-812_-811delinsAG (n.-812_-811delinsAG) c.-710_-709delinsAG (n.-710_-709delinsAG) c.-807_-806delinsAG (n.-807_-806delinsAG) c.-1039_-1038delinsAG (n.-1039_-1038delinsAG) c.-797_-796delinsAG (n.-797_-796delinsAG) | |
3 | g.36993562_36993579delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT | CA1357864799 | MLH1 | c.15_32delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (p.Ala5=) n.30_47delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT n.46_63delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT c.-618_-601delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-618_-601delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-704_-687delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-704_-687delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-502_-485delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-502_-485delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-931_-914delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-931_-914delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-844_-827delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-844_-827delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1081_-1064delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1081_-1064delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-612_-595delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-612_-595delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-936_-919delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-936_-919delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1060_-1043delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1060_-1043delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-270_-253delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-270_-253delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1029_-1012delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1029_-1012delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1142_-1125delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1142_-1125delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1051_-1034delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1051_-1034delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-812_-795delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-812_-795delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-710_-693delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-710_-693delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-807_-790delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-807_-790delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1039_-1022delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1039_-1022delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-797_-780delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-797_-780delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) | |
3 | g.36993563G>A | CA090872 | MLH1 | c.16G>A (p.Gly6Arg) n.31G>A n.47G>A c.-617G>A (n.-617G>A) c.-703G>A (n.-703G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) c.-930G>A (n.-930G>A) c.-843G>A (n.-843G>A) c.-1080G>A (n.-1080G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) c.-935G>A (n.-935G>A) c.-1059G>A (n.-1059G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-1028G>A (n.-1028G>A) c.-1141G>A (n.-1141G>A) c.-1050G>A (n.-1050G>A) c.-811G>A (n.-811G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) c.-806G>A (n.-806G>A) c.-1038G>A (n.-1038G>A) c.-796G>A (n.-796G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993563G>C | CA352060413 | MLH1 | c.16G>C (p.Gly6Arg) n.31G>C n.47G>C c.-617G>C (n.-617G>C) c.-703G>C (n.-703G>C) c.-501G>C (n.-501G>C) c.-930G>C (n.-930G>C) c.-843G>C (n.-843G>C) c.-1080G>C (n.-1080G>C) c.-611G>C (n.-611G>C) c.-935G>C (n.-935G>C) c.-1059G>C (n.-1059G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) c.-1028G>C (n.-1028G>C) c.-1141G>C (n.-1141G>C) c.-1050G>C (n.-1050G>C) c.-811G>C (n.-811G>C) c.-709G>C (n.-709G>C) c.-806G>C (n.-806G>C) c.-1038G>C (n.-1038G>C) c.-796G>C (n.-796G>C) | dbSNP |
3 | g.36993563G= | CA1357864802 | MLH1 | c.16G= (p.Gly6=) n.31G= n.47G= c.-617G= (n.-617G=) c.-703G= (n.-703G=) c.-501G= (n.-501G=) c.-930G= (n.-930G=) c.-843G= (n.-843G=) c.-1080G= (n.-1080G=) c.-611G= (n.-611G=) c.-935G= (n.-935G=) c.-1059G= (n.-1059G=) c.-269G= (n.-269G=) c.-1028G= (n.-1028G=) c.-1141G= (n.-1141G=) c.-1050G= (n.-1050G=) c.-811G= (n.-811G=) c.-709G= (n.-709G=) c.-806G= (n.-806G=) c.-1038G= (n.-1038G=) c.-796G= (n.-796G=) | |
3 | g.36993563G>T | CA352060401 | MLH1 | c.16G>T (p.Gly6Trp) n.31G>T n.47G>T c.-617G>T (n.-617G>T) c.-703G>T (n.-703G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) c.-930G>T (n.-930G>T) c.-843G>T (n.-843G>T) c.-1080G>T (n.-1080G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) c.-935G>T (n.-935G>T) c.-1059G>T (n.-1059G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-1028G>T (n.-1028G>T) c.-1141G>T (n.-1141G>T) c.-1050G>T (n.-1050G>T) c.-811G>T (n.-811G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) c.-806G>T (n.-806G>T) c.-1038G>T (n.-1038G>T) c.-796G>T (n.-796G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993566dup | CA1139656168 | MLH1 | c.19dup (p.Val7GlyfsTer24) n.34dup n.50dup c.-614dup (n.-614dup) c.-700dup (n.-700dup) c.-498dup (n.-498dup) c.-927dup (n.-927dup) c.-840dup (n.-840dup) c.-1077dup (n.-1077dup) c.-608dup (n.-608dup) c.-932dup (n.-932dup) c.-1056dup (n.-1056dup) c.-266dup (n.-266dup) c.-1025dup (n.-1025dup) c.-1138dup (n.-1138dup) c.-1047dup (n.-1047dup) c.-808dup (n.-808dup) c.-706dup (n.-706dup) c.-803dup (n.-803dup) c.-1035dup (n.-1035dup) c.-793dup (n.-793dup) | ClinVar dbSNP |